Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.70166548_70166549insGACAG | CA2625465301 | SLC8A3 | c.1784+90_1784+91insCTGTC (n.1784+90_1784+91insCTGTC) n.2538+90_2538+91insCTGTC c.1253+90_1253+91insCTGTC (n.1253+90_1253+91insCTGTC) c.1785-39_1785-38insCTGTC (n.1785-39_1785-38insCTGTC) n.2419+90_2419+91insCTGTC | gnomAD v4 |
14 | g.70166549A>G | CA2625465302 | SLC8A3 | c.1784+90T>C (n.1784+90T>C) n.2538+90T>C c.1253+90T>C (n.1253+90T>C) c.1785-39T>C (n.1785-39T>C) n.2419+90T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166550G>A | CA262994860 | SLC8A3 | c.1784+89C>T (n.1784+89C>T) n.2538+89C>T c.1253+89C>T (n.1253+89C>T) c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) n.2419+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166550G>C | CA2625465303 | SLC8A3 | c.1784+89C>G (n.1784+89C>G) n.2538+89C>G c.1253+89C>G (n.1253+89C>G) c.1785-40C>G (n.1785-40C>G) n.2419+89C>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166550G= | CA2145077055 | SLC8A3 | c.1784+89C= (n.1784+89C=) n.2538+89C= c.1253+89C= (n.1253+89C=) c.1785-40C= (n.1785-40C=) n.2419+89C= | |
14 | g.70166550G>T | CA2575576466 | SLC8A3 | c.1784+89C>A (n.1784+89C>A) n.2538+89C>A c.1253+89C>A (n.1253+89C>A) c.1785-40C>A (n.1785-40C>A) n.2419+89C>A | |
14 | g.70166551G>T | CA2575576467 | SLC8A3 | c.1784+88C>A (n.1784+88C>A) n.2538+88C>A c.1253+88C>A (n.1253+88C>A) c.1785-41C>A (n.1785-41C>A) n.2419+88C>A | |
14 | g.70166552A>G | CA2625465305 | SLC8A3 | c.1784+87T>C (n.1784+87T>C) n.2538+87T>C c.1253+87T>C (n.1253+87T>C) c.1785-42T>C (n.1785-42T>C) n.2419+87T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166554del | CA2625465304 | SLC8A3 | c.1784+87del (n.1784+87del) n.2538+87del c.1253+87del (n.1253+87del) c.1785-42del (n.1785-42del) n.2419+87del | gnomAD v4 |
14 | g.70166556G>A | CA2145077057 | SLC8A3 | c.1784+83C>T (n.1784+83C>T) n.2538+83C>T c.1253+83C>T (n.1253+83C>T) c.1785-46C>T (n.1785-46C>T) n.2419+83C>T | dbSNP |
14 | g.70166556G= | CA2145077056 | SLC8A3 | c.1784+83C= (n.1784+83C=) n.2538+83C= c.1253+83C= (n.1253+83C=) c.1785-46C= (n.1785-46C=) n.2419+83C= | |
14 | g.70166556G>T | CA2575576468 | SLC8A3 | c.1784+83C>A (n.1784+83C>A) n.2538+83C>A c.1253+83C>A (n.1253+83C>A) c.1785-46C>A (n.1785-46C>A) n.2419+83C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166558T>C | CA2625465306 | SLC8A3 | c.1784+81A>G (n.1784+81A>G) n.2538+81A>G c.1253+81A>G (n.1253+81A>G) c.1785-48A>G (n.1785-48A>G) n.2419+81A>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166559G>A | CA2625465308 | SLC8A3 | c.1784+80C>T (n.1784+80C>T) n.2538+80C>T c.1253+80C>T (n.1253+80C>T) c.1785-49C>T (n.1785-49C>T) n.2419+80C>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166559G>T | CA2625465307 | SLC8A3 | c.1784+80C>A (n.1784+80C>A) n.2538+80C>A c.1253+80C>A (n.1253+80C>A) c.1785-49C>A (n.1785-49C>A) n.2419+80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166561A>G | CA2625465310 | SLC8A3 | c.1784+78T>C (n.1784+78T>C) n.2538+78T>C c.1253+78T>C (n.1253+78T>C) c.1785-51T>C (n.1785-51T>C) n.2419+78T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166561A>T | CA2625465309 | SLC8A3 | c.1784+78T>A (n.1784+78T>A) n.2538+78T>A c.1253+78T>A (n.1253+78T>A) c.1785-51T>A (n.1785-51T>A) n.2419+78T>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166563del | CA2575576469 | SLC8A3 | c.1784+78del (n.1784+78del) n.2538+78del c.1253+78del (n.1253+78del) c.1785-51del (n.1785-51del) n.2419+78del | |
14 | g.70166562A>G | CA2625465311 | SLC8A3 | c.1784+77T>C (n.1784+77T>C) n.2538+77T>C c.1253+77T>C (n.1253+77T>C) c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) n.2419+77T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166564G>T | CA655958215 | SLC8A3 | c.1784+75C>A (n.1784+75C>A) n.2538+75C>A c.1253+75C>A (n.1253+75C>A) c.1785-54C>A (n.1785-54C>A) n.2419+75C>A | COSMIC |
14 | g.70166565T>G | CA614819636 | SLC8A3 | c.1784+74A>C (n.1784+74A>C) n.2538+74A>C c.1253+74A>C (n.1253+74A>C) c.1785-55A>C (n.1785-55A>C) n.2419+74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166565T= | CA2145077058 | SLC8A3 | c.1784+74A= (n.1784+74A=) n.2538+74A= c.1253+74A= (n.1253+74A=) c.1785-55A= (n.1785-55A=) n.2419+74A= | |
14 | g.70166566G>A | CA2145077060 | SLC8A3 | c.1784+73C>T (n.1784+73C>T) n.2538+73C>T c.1253+73C>T (n.1253+73C>T) c.1785-56C>T (n.1785-56C>T) n.2419+73C>T | dbSNP |
14 | g.70166566G= | CA2145077059 | SLC8A3 | c.1784+73C= (n.1784+73C=) n.2538+73C= c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1785-56C= (n.1785-56C=) n.2419+73C= | |
14 | g.70166566G>T | CA2625465312 | SLC8A3 | c.1784+73C>A (n.1784+73C>A) n.2538+73C>A c.1253+73C>A (n.1253+73C>A) c.1785-56C>A (n.1785-56C>A) n.2419+73C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166567C>T | CA2558462598 | SLC8A3 | c.1784+72G>A (n.1784+72G>A) n.2538+72G>A c.1253+72G>A (n.1253+72G>A) c.1785-57G>A (n.1785-57G>A) n.2419+72G>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166568A>G | CA2625465313 | SLC8A3 | c.1784+71T>C (n.1784+71T>C) n.2538+71T>C c.1253+71T>C (n.1253+71T>C) c.1785-58T>C (n.1785-58T>C) n.2419+71T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166569G>A | CA2145077062 | SLC8A3 | c.1784+70C>T (n.1784+70C>T) n.2538+70C>T c.1253+70C>T (n.1253+70C>T) c.1785-59C>T (n.1785-59C>T) n.2419+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166569G= | CA2145077061 | SLC8A3 | c.1784+70C= (n.1784+70C=) n.2538+70C= c.1253+70C= (n.1253+70C=) c.1785-59C= (n.1785-59C=) n.2419+70C= | |
14 | g.70166569G>T | CA2625465314 | SLC8A3 | c.1784+70C>A (n.1784+70C>A) n.2538+70C>A c.1253+70C>A (n.1253+70C>A) c.1785-59C>A (n.1785-59C>A) n.2419+70C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166570T>C | CA2575576470 | SLC8A3 | c.1784+69A>G (n.1784+69A>G) n.2538+69A>G c.1253+69A>G (n.1253+69A>G) c.1785-60A>G (n.1785-60A>G) n.2419+69A>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166571A= | CA2145077063 | SLC8A3 | c.1784+68T= (n.1784+68T=) n.2538+68T= c.1253+68T= (n.1253+68T=) c.1785-61T= (n.1785-61T=) n.2419+68T= | |
14 | g.70166571A>G | CA964393727 | SLC8A3 | c.1784+68T>C (n.1784+68T>C) n.2538+68T>C c.1253+68T>C (n.1253+68T>C) c.1785-61T>C (n.1785-61T>C) n.2419+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166571A>T | CA2802038979 | SLC8A3 | c.1784+68T>A (n.1784+68T>A) n.2538+68T>A c.1253+68T>A (n.1253+68T>A) c.1785-61T>A (n.1785-61T>A) n.2419+68T>A | |
14 | g.70166572C>G | CA2625465315 | SLC8A3 | c.1784+67G>C (n.1784+67G>C) n.2538+67G>C c.1253+67G>C (n.1253+67G>C) c.1785-62G>C (n.1785-62G>C) n.2419+67G>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166573A= | CA2145077064 | SLC8A3 | c.1784+66T= (n.1784+66T=) n.2538+66T= c.1253+66T= (n.1253+66T=) c.1785-63T= (n.1785-63T=) n.2419+66T= | |
14 | g.70166573A>G | CA2145077065 | SLC8A3 | c.1784+66T>C (n.1784+66T>C) n.2538+66T>C c.1253+66T>C (n.1253+66T>C) c.1785-63T>C (n.1785-63T>C) n.2419+66T>C | dbSNP |
14 | g.70166574G>T | CA2575576471 | SLC8A3 | c.1784+65C>A (n.1784+65C>A) n.2538+65C>A c.1253+65C>A (n.1253+65C>A) c.1785-64C>A (n.1785-64C>A) n.2419+65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166576A>G | CA2575576472 | SLC8A3 | c.1784+63T>C (n.1784+63T>C) n.2538+63T>C c.1253+63T>C (n.1253+63T>C) n.2419+63T>C | |
14 | g.70166577A= | CA2145077066 | SLC8A3 | c.1784+62T= (n.1784+62T=) n.2538+62T= c.1253+62T= (n.1253+62T=) n.2419+62T= | |
14 | g.70166577A>G | CA262994870 | SLC8A3 | c.1784+62T>C (n.1784+62T>C) n.2538+62T>C c.1253+62T>C (n.1253+62T>C) n.2419+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166578G>A | CA2802038981 | SLC8A3 | c.1784+61C>T (n.1784+61C>T) n.2538+61C>T c.1253+61C>T (n.1253+61C>T) n.2419+61C>T | |
14 | g.70166578G>C | CA2729823312 | SLC8A3 | c.1784+61C>G (n.1784+61C>G) n.2538+61C>G c.1253+61C>G (n.1253+61C>G) n.2419+61C>G | dbSNP |
14 | g.70166578G>T | CA2625465316 | SLC8A3 | c.1784+61C>A (n.1784+61C>A) n.2538+61C>A c.1253+61C>A (n.1253+61C>A) n.2419+61C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166579A>T | CA2625465317 | SLC8A3 | c.1784+60T>A (n.1784+60T>A) n.2538+60T>A c.1253+60T>A (n.1253+60T>A) n.2419+60T>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166580C>A | CA2625465318 | SLC8A3 | c.1784+59G>T (n.1784+59G>T) n.2538+59G>T c.1253+59G>T (n.1253+59G>T) n.2419+59G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166580C= | CA2145077067 | SLC8A3 | c.1784+59G= (n.1784+59G=) n.2538+59G= c.1253+59G= (n.1253+59G=) n.2419+59G= | |
14 | g.70166581A>G | CA2625465319 | SLC8A3 | c.1784+58T>C (n.1784+58T>C) n.2538+58T>C c.1253+58T>C (n.1253+58T>C) n.2419+58T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166581A>T | CA2575576473 | SLC8A3 | c.1784+58T>A (n.1784+58T>A) n.2538+58T>A c.1253+58T>A (n.1253+58T>A) n.2419+58T>A | |
14 | g.70166584_70166587dup | CA2145077068 | SLC8A3 | c.1784+55_1784+58dup (n.1784+55_1784+58dup) n.2538+55_2538+58dup c.1253+55_1253+58dup (n.1253+55_1253+58dup) n.2419+55_2419+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166582G>A | CA2145077069 | SLC8A3 | c.1784+57C>T (n.1784+57C>T) n.2538+57C>T c.1253+57C>T (n.1253+57C>T) n.2419+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166582G>C | CA2625465320 | SLC8A3 | c.1784+57C>G (n.1784+57C>G) n.2538+57C>G c.1253+57C>G (n.1253+57C>G) n.2419+57C>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166582G= | CA2145077070 | SLC8A3 | c.1784+57C= (n.1784+57C=) n.2538+57C= c.1253+57C= (n.1253+57C=) n.2419+57C= | |
14 | g.70166583A>G | CA2575576474 | SLC8A3 | c.1784+56T>C (n.1784+56T>C) n.2538+56T>C c.1253+56T>C (n.1253+56T>C) n.2419+56T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166584A= | CA2145077071 | SLC8A3 | c.1784+55T= (n.1784+55T=) n.2538+55T= c.1253+55T= (n.1253+55T=) n.2419+55T= | |
14 | g.70166584A>G | CA262994875 | SLC8A3 | c.1784+55T>C (n.1784+55T>C) n.2538+55T>C c.1253+55T>C (n.1253+55T>C) n.2419+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166585A>C | CA2625465321 | SLC8A3 | c.1784+54T>G (n.1784+54T>G) n.2538+54T>G c.1253+54T>G (n.1253+54T>G) n.2419+54T>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166588_70166589del | CA2575576475 | SLC8A3 | c.1784+53_1784+54del (n.1784+53_1784+54del) n.2538+53_2538+54del c.1253+53_1253+54del (n.1253+53_1253+54del) n.2419+53_2419+54del | |
14 | g.70166588G>T | CA2625465322 | SLC8A3 | c.1784+51C>A (n.1784+51C>A) n.2538+51C>A c.1253+51C>A (n.1253+51C>A) n.2419+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166588_70166589delinsGA | CA2145077072 | SLC8A3 | c.1784+50_1784+51delinsTC (n.1784+50_1784+51delinsTC) n.2538+50_2538+51delinsTC c.1253+50_1253+51delinsTC (n.1253+50_1253+51delinsTC) n.2419+50_2419+51delinsTC | |
14 | g.70166589del | CA614819638 | SLC8A3 | c.1784+50del (n.1784+50del) n.2538+50del c.1253+50del (n.1253+50del) n.2419+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166589A>C | CA2839508047 | SLC8A3 | c.1784+50T>G (n.1784+50T>G) n.2538+50T>G c.1253+50T>G (n.1253+50T>G) n.2419+50T>G | |
14 | g.70166590T>A | CA2145077074 | SLC8A3 | c.1784+49A>T (n.1784+49A>T) n.2538+49A>T c.1253+49A>T (n.1253+49A>T) n.2419+49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166590T>C | CA614819639 | SLC8A3 | c.1784+49A>G (n.1784+49A>G) n.2538+49A>G c.1253+49A>G (n.1253+49A>G) n.2419+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166590T= | CA2145077073 | SLC8A3 | c.1784+49A= (n.1784+49A=) n.2538+49A= c.1253+49A= (n.1253+49A=) n.2419+49A= | |
14 | g.70166591G= | CA2145077075 | SLC8A3 | c.1784+48C= (n.1784+48C=) n.2538+48C= c.1253+48C= (n.1253+48C=) n.2419+48C= | |
14 | g.70166591G>T | CA2575576476 | SLC8A3 | c.1784+48C>A (n.1784+48C>A) n.2538+48C>A c.1253+48C>A (n.1253+48C>A) n.2419+48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166592G>A | CA614819640 | SLC8A3 | c.1784+47C>T (n.1784+47C>T) n.2538+47C>T c.1253+47C>T (n.1253+47C>T) n.2419+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166592G>C | CA2145077076 | SLC8A3 | c.1784+47C>G (n.1784+47C>G) n.2538+47C>G c.1253+47C>G (n.1253+47C>G) n.2419+47C>G | dbSNP |
14 | g.70166592G= | CA2145077077 | SLC8A3 | c.1784+47C= (n.1784+47C=) n.2538+47C= c.1253+47C= (n.1253+47C=) n.2419+47C= | |
14 | g.70166592G>T | CA2575576477 | SLC8A3 | c.1784+47C>A (n.1784+47C>A) n.2538+47C>A c.1253+47C>A (n.1253+47C>A) n.2419+47C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166592_70166595dup | CA964393731 | SLC8A3 | c.1784+44_1784+47dup (n.1784+44_1784+47dup) n.2538+44_2538+47dup c.1253+44_1253+47dup (n.1253+44_1253+47dup) n.2419+44_2419+47dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166593C>A | CA2625465323 | SLC8A3 | c.1784+46G>T (n.1784+46G>T) n.2538+46G>T c.1253+46G>T (n.1253+46G>T) n.2419+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166594A= | CA2145077078 | SLC8A3 | c.1784+45T= (n.1784+45T=) n.2538+45T= c.1253+45T= (n.1253+45T=) n.2419+45T= | |
14 | g.70166594A>C | CA2145077079 | SLC8A3 | c.1784+45T>G (n.1784+45T>G) n.2538+45T>G c.1253+45T>G (n.1253+45T>G) n.2419+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166598G>T | CA2625465324 | SLC8A3 | c.1784+41C>A (n.1784+41C>A) n.2538+41C>A c.1253+41C>A (n.1253+41C>A) n.2419+41C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166600T>C | CA2625465325 | SLC8A3 | c.1784+39A>G (n.1784+39A>G) n.2538+39A>G c.1253+39A>G (n.1253+39A>G) n.2419+39A>G | gnomAD v4 |
14 | g.70166601G= | CA2145077080 | SLC8A3 | c.1784+38C= (n.1784+38C=) n.2538+38C= c.1253+38C= (n.1253+38C=) n.2419+38C= | |
14 | g.70166601G>T | CA7247182 | SLC8A3 | c.1784+38C>A (n.1784+38C>A) n.2538+38C>A c.1253+38C>A (n.1253+38C>A) n.2419+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166602G>T | CA2575576478 | SLC8A3 | c.1784+37C>A (n.1784+37C>A) n.2538+37C>A c.1253+37C>A (n.1253+37C>A) n.2419+37C>A | |
14 | g.70166603G>A | CA2145077082 | SLC8A3 | c.1784+36C>T (n.1784+36C>T) n.2538+36C>T c.1253+36C>T (n.1253+36C>T) n.2419+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166603G>C | CA614819644 | SLC8A3 | c.1784+36C>G (n.1784+36C>G) n.2538+36C>G c.1253+36C>G (n.1253+36C>G) n.2419+36C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.70166603G= | CA2145077081 | SLC8A3 | c.1784+36C= (n.1784+36C=) n.2538+36C= c.1253+36C= (n.1253+36C=) n.2419+36C= | |
14 | g.70166603G>T | CA2625465326 | SLC8A3 | c.1784+36C>A (n.1784+36C>A) n.2538+36C>A c.1253+36C>A (n.1253+36C>A) n.2419+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166604G>A | CA2625465327 | SLC8A3 | c.1784+35C>T (n.1784+35C>T) n.2538+35C>T c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) n.2419+35C>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166605T>C | CA7247183 | SLC8A3 | c.1784+34A>G (n.1784+34A>G) n.2538+34A>G c.1253+34A>G (n.1253+34A>G) n.2419+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166605T= | CA2145077083 | SLC8A3 | c.1784+34A= (n.1784+34A=) n.2538+34A= c.1253+34A= (n.1253+34A=) n.2419+34A= | |
14 | g.70166606C>A | CA2625465328 | SLC8A3 | c.1784+33G>T (n.1784+33G>T) n.2538+33G>T c.1253+33G>T (n.1253+33G>T) n.2419+33G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166606C= | CA2145077085 | SLC8A3 | c.1784+33G= (n.1784+33G=) n.2538+33G= c.1253+33G= (n.1253+33G=) n.2419+33G= | |
14 | g.70166606C>G | CA2625465329 | SLC8A3 | c.1784+33G>C (n.1784+33G>C) n.2538+33G>C c.1253+33G>C (n.1253+33G>C) n.2419+33G>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166606C>T | CA2145077084 | SLC8A3 | c.1784+33G>A (n.1784+33G>A) n.2538+33G>A c.1253+33G>A (n.1253+33G>A) n.2419+33G>A | dbSNP |
14 | g.70166607A>G | CA2625465330 | SLC8A3 | c.1784+32T>C (n.1784+32T>C) n.2538+32T>C c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) n.2419+32T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166608G= | CA2145077086 | SLC8A3 | c.1784+31C= (n.1784+31C=) n.2538+31C= c.1253+31C= (n.1253+31C=) n.2419+31C= | |
14 | g.70166608G>T | CA2145077087 | SLC8A3 | c.1784+31C>A (n.1784+31C>A) n.2538+31C>A c.1253+31C>A (n.1253+31C>A) n.2419+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166609G>T | CA2575576479 | SLC8A3 | c.1784+30C>A (n.1784+30C>A) n.2538+30C>A c.1253+30C>A (n.1253+30C>A) n.2419+30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166610G>T | CA2625465331 | SLC8A3 | c.1784+29C>A (n.1784+29C>A) n.2538+29C>A c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) n.2419+29C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166610_70166611delinsGA | CA2145077088 | SLC8A3 | c.1784+28_1784+29delinsTC (n.1784+28_1784+29delinsTC) n.2538+28_2538+29delinsTC c.1253+28_1253+29delinsTC (n.1253+28_1253+29delinsTC) n.2419+28_2419+29delinsTC | |
14 | g.70166611del | CA7247184 | SLC8A3 | c.1784+28del (n.1784+28del) n.2538+28del c.1253+28del (n.1253+28del) n.2419+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166612G>A | CA7247185 | SLC8A3 | c.1784+27C>T (n.1784+27C>T) n.2538+27C>T c.1253+27C>T (n.1253+27C>T) n.2419+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166612G= | CA2145077089 | SLC8A3 | c.1784+27C= (n.1784+27C=) n.2538+27C= c.1253+27C= (n.1253+27C=) n.2419+27C= | |
14 | g.70166615del | CA2625465332 | SLC8A3 | c.1784+27del (n.1784+27del) n.2538+27del c.1253+27del (n.1253+27del) n.2419+27del | gnomAD v4 |
14 | g.70166613G= | CA2145077090 | SLC8A3 | c.1784+26C= (n.1784+26C=) n.2538+26C= c.1253+26C= (n.1253+26C=) n.2419+26C= | |
14 | g.70166613G>T | CA964393734 | SLC8A3 | c.1784+26C>A (n.1784+26C>A) n.2538+26C>A c.1253+26C>A (n.1253+26C>A) n.2419+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166614G>T | CA2575576480 | SLC8A3 | c.1784+25C>A (n.1784+25C>A) n.2538+25C>A c.1253+25C>A (n.1253+25C>A) n.2419+25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166615G>A | CA7247186 | SLC8A3 | c.1784+24C>T (n.1784+24C>T) n.2538+24C>T c.1253+24C>T (n.1253+24C>T) n.2419+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166615G= | CA2145077091 | SLC8A3 | c.1784+24C= (n.1784+24C=) n.2538+24C= c.1253+24C= (n.1253+24C=) n.2419+24C= | |
14 | g.70166615G>T | CA2625465333 | SLC8A3 | c.1784+24C>A (n.1784+24C>A) n.2538+24C>A c.1253+24C>A (n.1253+24C>A) n.2419+24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166616C>A | CA2145077093 | SLC8A3 | c.1784+23G>T (n.1784+23G>T) n.2538+23G>T c.1253+23G>T (n.1253+23G>T) n.2419+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166616C= | CA2145077092 | SLC8A3 | c.1784+23G= (n.1784+23G=) n.2538+23G= c.1253+23G= (n.1253+23G=) n.2419+23G= | |
14 | g.70166618G>T | CA2625465334 | SLC8A3 | c.1784+21C>A (n.1784+21C>A) n.2538+21C>A c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) n.2419+21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166619A>G | CA2625465335 | SLC8A3 | c.1784+20T>C (n.1784+20T>C) n.2538+20T>C c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) n.2419+20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166620A>C | CA2729823328 | SLC8A3 | c.1784+19T>G (n.1784+19T>G) n.2538+19T>G c.1253+19T>G (n.1253+19T>G) n.2419+19T>G | dbSNP |
14 | g.70166620A>G | CA2625465336 | SLC8A3 | c.1784+19T>C (n.1784+19T>C) n.2538+19T>C c.1253+19T>C (n.1253+19T>C) n.2419+19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166621T>A | CA2575576481 | SLC8A3 | c.1784+18A>T (n.1784+18A>T) n.2538+18A>T c.1253+18A>T (n.1253+18A>T) n.2419+18A>T | |
14 | g.70166623C>A | CA2625465337 | SLC8A3 | c.1784+16G>T (n.1784+16G>T) n.2538+16G>T c.1253+16G>T (n.1253+16G>T) n.2419+16G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166623C>T | CA2537225883 | SLC8A3 | c.1784+16G>A (n.1784+16G>A) n.2538+16G>A c.1253+16G>A (n.1253+16G>A) n.2419+16G>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166624A= | CA2145077094 | SLC8A3 | c.1784+15T= (n.1784+15T=) n.2538+15T= c.1253+15T= (n.1253+15T=) n.2419+15T= | |
14 | g.70166624A>G | CA7247187 | SLC8A3 | c.1784+15T>C (n.1784+15T>C) n.2538+15T>C c.1253+15T>C (n.1253+15T>C) n.2419+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166625G>A | CA2575576482 | SLC8A3 | c.1784+14C>T (n.1784+14C>T) n.2538+14C>T c.1253+14C>T (n.1253+14C>T) n.2419+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166625G>T | CA2575576483 | SLC8A3 | c.1784+14C>A (n.1784+14C>A) n.2538+14C>A c.1253+14C>A (n.1253+14C>A) n.2419+14C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166626G>A | CA7247188 | SLC8A3 | c.1784+13C>T (n.1784+13C>T) n.2538+13C>T c.1253+13C>T (n.1253+13C>T) n.2419+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166626G= | CA2145077095 | SLC8A3 | c.1784+13C= (n.1784+13C=) n.2538+13C= c.1253+13C= (n.1253+13C=) n.2419+13C= | |
14 | g.70166626G>T | CA2625465338 | SLC8A3 | c.1784+13C>A (n.1784+13C>A) n.2538+13C>A c.1253+13C>A (n.1253+13C>A) n.2419+13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166627A>G | CA2625465339 | SLC8A3 | c.1784+12T>C (n.1784+12T>C) n.2538+12T>C c.1253+12T>C (n.1253+12T>C) n.2419+12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.70166628_70166629delinsAG | CA2145077096 | SLC8A3 | c.1784+10_1784+11delinsCT (n.1784+10_1784+11delinsCT) n.2538+10_2538+11delinsCT c.1253+10_1253+11delinsCT (n.1253+10_1253+11delinsCT) n.2419+10_2419+11delinsCT | |
14 | g.70166629G>T | CA2575576484 | SLC8A3 | c.1784+10C>A (n.1784+10C>A) n.2538+10C>A c.1253+10C>A (n.1253+10C>A) n.2419+10C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166630del | CA614819647 | SLC8A3 | c.1784+10del (n.1784+10del) n.2538+10del c.1253+10del (n.1253+10del) n.2419+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166630G>A | CA964393742 | SLC8A3 | c.1784+9C>T (n.1784+9C>T) n.2538+9C>T c.1253+9C>T (n.1253+9C>T) n.2419+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166630G>C | CA7247189 | SLC8A3 | c.1784+9C>G (n.1784+9C>G) n.2538+9C>G c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) n.2419+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166630G= | CA2145077097 | SLC8A3 | c.1784+9C= (n.1784+9C=) n.2538+9C= c.1253+9C= (n.1253+9C=) n.2419+9C= | |
14 | g.70166630G>T | CA2625465340 | SLC8A3 | c.1784+9C>A (n.1784+9C>A) n.2538+9C>A c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) n.2419+9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166631T>C | CA262994918 | SLC8A3 | c.1784+8A>G (n.1784+8A>G) n.2538+8A>G c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) n.2419+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.70166631T= | CA2145077098 | SLC8A3 | c.1784+8A= (n.1784+8A=) n.2538+8A= c.1253+8A= (n.1253+8A=) n.2419+8A= | |
14 | g.70166632T>C | CA614819649 | SLC8A3 | c.1784+7A>G (n.1784+7A>G) n.2538+7A>G c.1253+7A>G (n.1253+7A>G) n.2419+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70166632T= | CA2145077099 | SLC8A3 | c.1784+7A= (n.1784+7A=) n.2538+7A= c.1253+7A= (n.1253+7A=) n.2419+7A= | |
14 | g.70166633del | CA2625465341 | SLC8A3 | c.1784+6del (n.1784+6del) n.2538+6del c.1253+6del (n.1253+6del) n.2419+6del | gnomAD v4 |
14 | g.70166635T>A | CA645589950 | SLC8A3 | c.1784+4A>T (n.1784+4A>T) n.2538+4A>T c.1253+4A>T (n.1253+4A>T) n.2419+4A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.70166636T>C | CA7247190 | SLC8A3 | c.1784+3A>G (n.1784+3A>G) n.2538+3A>G c.1253+3A>G (n.1253+3A>G) n.2419+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166636T= | CA2145077100 | SLC8A3 | c.1784+3A= (n.1784+3A=) n.2538+3A= c.1253+3A= (n.1253+3A=) n.2419+3A= | |
14 | g.70166637del | CA2575576485 | SLC8A3 | c.1784+2del (n.1784+2del) n.2538+2del c.1253+2del (n.1253+2del) n.2419+2del | |
14 | g.70166637A>C | CA390207924 | SLC8A3 | c.1784+2T>G (n.1784+2T>G) n.2538+2T>G c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) n.2419+2T>G | |
14 | g.70166637A>G | CA390207922 | SLC8A3 | c.1784+2T>C (n.1784+2T>C) n.2538+2T>C c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) n.2419+2T>C | |
14 | g.70166637A>T | CA390207923 | SLC8A3 | c.1784+2T>A (n.1784+2T>A) n.2538+2T>A c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) n.2419+2T>A | |
14 | g.70166638C>A | CA390207925 | SLC8A3 | c.1784+1G>T (n.1784+1G>T) n.2538+1G>T c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) n.2419+1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.70166638C>G | CA390207926 | SLC8A3 | c.1784+1G>C (n.1784+1G>C) n.2538+1G>C c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) n.2419+1G>C | |
14 | g.70166638C>T | CA390207927 | SLC8A3 | c.1784+1G>A (n.1784+1G>A) n.2538+1G>A c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) n.2419+1G>A | |
14 | g.70166639A= | CA2145077101 | SLC8A3 | c.1784T= (p.Val595=) n.2538T= c.1253T= (p.Val418=) n.2419T= | |
14 | g.70166639A>C | CA7247191 | SLC8A3 | c.1784T>G (p.Val595Gly) n.2538T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.2419T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166639A>G | CA390207928 | SLC8A3 | c.1784T>C (p.Val595Ala) n.2538T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.2419T>C | |
14 | g.70166639A>T | CA390207929 | SLC8A3 | c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1784T>A (p.Val595Glu) n.2538T>A c.1253T>A (p.Val418Asp) n.2419T>A | |
14 | g.70166640C>A | CA390207930 | SLC8A3 | c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1783G>T (p.Val595Leu) n.2537G>T c.1252G>T (p.Val418Phe) n.2418G>T | |
14 | g.70166640C>G | CA390207931 | SLC8A3 | c.1783G>C (p.Val595Leu) n.2537G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.2418G>C | |
14 | g.70166640C>T | CA390207932 | SLC8A3 | c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1783G>A (p.Val595Met) n.2537G>A c.1252G>A (p.Val418Ile) n.2418G>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166641A>C | CA487005878 | SLC8A3 | c.1782T>G (p.Thr594=) n.2536T>G c.1251T>G (p.Thr417=) n.2417T>G | |
14 | g.70166641A>G | CA487005880 | SLC8A3 | c.1782T>C (p.Thr594=) n.2536T>C c.1251T>C (p.Thr417=) n.2417T>C | |
14 | g.70166641A>T | CA487005883 | SLC8A3 | c.1782T>A (p.Thr594=) n.2536T>A c.1251T>A (p.Thr417=) n.2417T>A | |
14 | g.70166642G>A | CA390207933 | SLC8A3 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.2535C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.2416C>T | |
14 | g.70166642G>C | CA390207934 | SLC8A3 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.2535C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.2416C>G | |
14 | g.70166642G>T | CA390207935 | SLC8A3 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.2535C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.2416C>A | gnomAD v4 |
14 | g.70166643T>A | CA390207938 | SLC8A3 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.2534A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.2415A>T | |
14 | g.70166643T>C | CA390207937 | SLC8A3 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.2534A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.2415A>G | |
14 | g.70166643T>G | CA390207936 | SLC8A3 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.2534A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.2415A>C | |
14 | g.70166644T>A | CA390207940 | SLC8A3 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) n.2533A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2414A>T | |
14 | g.70166644T>C | CA487005891 | SLC8A3 | c.1779A>G (p.Glu593=) n.2533A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.2414A>G | |
14 | g.70166644T>G | CA390207939 | SLC8A3 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) n.2533A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2414A>C | |
14 | g.70166645T>A | CA390207941 | SLC8A3 | c.1778A>T (p.Glu593Val) n.2532A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2413A>T | |
14 | g.70166645T>C | CA390207942 | SLC8A3 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.2532A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2413A>G | |
14 | g.70166645T>G | CA390207943 | SLC8A3 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.2532A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2413A>C | |
14 | g.70166646C>A | CA390207944 | SLC8A3 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.2531G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2412G>T | |
14 | g.70166646C= | CA2145077102 | SLC8A3 | c.1777G= (p.Glu593=) n.2531G= c.1246G= (p.Glu416=) n.2412G= | |
14 | g.70166646C>G | CA390207945 | SLC8A3 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.2531G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2412G>C | |
14 | g.70166646C>T | CA390207946 | SLC8A3 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.2531G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2412G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.70166647A= | CA2145077103 | SLC8A3 | c.1776T= (p.Asp592=) n.2530T= c.1245T= (p.Asp415=) n.2411T= | |
14 | g.70166647A>C | CA390207947 | SLC8A3 | c.1776T>G (p.Asp592Glu) n.2530T>G c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.2411T>G | |
14 | g.70166647A>G | CA7247192 | SLC8A3 | c.1776T>C (p.Asp592=) n.2530T>C c.1245T>C (p.Asp415=) n.2411T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.70166647A>T | CA390207948 | SLC8A3 | c.1776T>A (p.Asp592Glu) n.2530T>A c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.2411T>A | |
14 | g.70166648T>A | CA390207949 | SLC8A3 | c.1775A>T (p.Asp592Val) n.2529A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2410A>T | dbSNP |
14 | g.70166648T>C | CA390207950 | SLC8A3 | c.1775A>G (p.Asp592Gly) n.2529A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2410A>G | dbSNP |
14 | g.70166648T>G | CA390207951 | SLC8A3 | c.1775A>C (p.Asp592Ala) n.2529A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2410A>C | |
14 | g.70166648T= | CA2145077104 | SLC8A3 | c.1775A= (p.Asp592=) n.2529A= c.1244A= (p.Asp415=) n.2410A= |