Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.70166530T>CCA2625465289SLC8A3c.1784+109A>G (n.1784+109A>G)
n.2538+109A>G
c.1253+109A>G (n.1253+109A>G)
c.1785-20A>G (n.1785-20A>G)
n.2419+109A>G
gnomAD v4
14g.70166531G>ACA708212264SLC8A3c.1784+108C>T (n.1784+108C>T)
n.2538+108C>T
c.1253+108C>T (n.1253+108C>T)
c.1785-21C>T (n.1785-21C>T)
n.2419+108C>T
dbSNP
14g.70166531G=CA2145077052SLC8A3c.1784+108C= (n.1784+108C=)
n.2538+108C=
c.1253+108C= (n.1253+108C=)
c.1785-21C= (n.1785-21C=)
n.2419+108C=
14g.70166531G>TCA2145077051SLC8A3c.1784+108C>A (n.1784+108C>A)
n.2538+108C>A
c.1253+108C>A (n.1253+108C>A)
c.1785-21C>A (n.1785-21C>A)
n.2419+108C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.70166532A>GCA2625465290SLC8A3c.1784+107T>C (n.1784+107T>C)
n.2538+107T>C
c.1253+107T>C (n.1253+107T>C)
c.1785-22T>C (n.1785-22T>C)
n.2419+107T>C
gnomAD v4
14g.70166532A>TCA2625465291SLC8A3c.1784+107T>A (n.1784+107T>A)
n.2538+107T>A
c.1253+107T>A (n.1253+107T>A)
c.1785-22T>A (n.1785-22T>A)
n.2419+107T>A
gnomAD v4
14g.70166533C>ACA2625465292SLC8A3c.1784+106G>T (n.1784+106G>T)
n.2538+106G>T
c.1253+106G>T (n.1253+106G>T)
c.1785-23G>T (n.1785-23G>T)
n.2419+106G>T
gnomAD v4
14g.70166534A>CCA2625465293SLC8A3c.1784+105T>G (n.1784+105T>G)
n.2538+105T>G
c.1253+105T>G (n.1253+105T>G)
c.1785-24T>G (n.1785-24T>G)
n.2419+105T>G
gnomAD v4
14g.70166534A>TCA2625465294SLC8A3c.1784+105T>A (n.1784+105T>A)
n.2538+105T>A
c.1253+105T>A (n.1253+105T>A)
c.1785-24T>A (n.1785-24T>A)
n.2419+105T>A
gnomAD v4
14g.70166535T>CCA708212266SLC8A3c.1784+104A>G (n.1784+104A>G)
n.2538+104A>G
c.1253+104A>G (n.1253+104A>G)
c.1785-25A>G (n.1785-25A>G)
n.2419+104A>G
dbSNP
14g.70166535T>GCA262994835SLC8A3c.1784+104A>C (n.1784+104A>C)
n.2538+104A>C
c.1253+104A>C (n.1253+104A>C)
c.1785-25A>C (n.1785-25A>C)
n.2419+104A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166535T=CA2145077053SLC8A3c.1784+104A= (n.1784+104A=)
n.2538+104A=
c.1253+104A= (n.1253+104A=)
c.1785-25A= (n.1785-25A=)
n.2419+104A=
14g.70166539C>ACA2625465295SLC8A3c.1784+100G>T (n.1784+100G>T)
n.2538+100G>T
c.1253+100G>T (n.1253+100G>T)
c.1785-29G>T (n.1785-29G>T)
n.2419+100G>T
gnomAD v4
14g.70166541C>ACA708212267SLC8A3c.1784+98G>T (n.1784+98G>T)
n.2538+98G>T
c.1253+98G>T (n.1253+98G>T)
c.1785-31G>T (n.1785-31G>T)
n.2419+98G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166541C=CA2145077054SLC8A3c.1784+98G= (n.1784+98G=)
n.2538+98G=
c.1253+98G= (n.1253+98G=)
c.1785-31G= (n.1785-31G=)
n.2419+98G=
14g.70166541C>TCA2625465296SLC8A3c.1784+98G>A (n.1784+98G>A)
n.2538+98G>A
c.1253+98G>A (n.1253+98G>A)
c.1785-31G>A (n.1785-31G>A)
n.2419+98G>A
gnomAD v4
14g.70166542A>GCA2729823306SLC8A3c.1784+97T>C (n.1784+97T>C)
n.2538+97T>C
c.1253+97T>C (n.1253+97T>C)
c.1785-32T>C (n.1785-32T>C)
n.2419+97T>C
dbSNP
14g.70166545C>ACA2625465297SLC8A3c.1784+94G>T (n.1784+94G>T)
n.2538+94G>T
c.1253+94G>T (n.1253+94G>T)
c.1785-35G>T (n.1785-35G>T)
n.2419+94G>T
gnomAD v4
14g.70166545C>GCA2625465298SLC8A3c.1784+94G>C (n.1784+94G>C)
n.2538+94G>C
c.1253+94G>C (n.1253+94G>C)
c.1785-35G>C (n.1785-35G>C)
n.2419+94G>C
gnomAD v4
14g.70166546A>GCA2625465299SLC8A3c.1784+93T>C (n.1784+93T>C)
n.2538+93T>C
c.1253+93T>C (n.1253+93T>C)
c.1785-36T>C (n.1785-36T>C)
n.2419+93T>C
gnomAD v4
14g.70166547C>ACA2625465300SLC8A3c.1784+92G>T (n.1784+92G>T)
n.2538+92G>T
c.1253+92G>T (n.1253+92G>T)
c.1785-37G>T (n.1785-37G>T)
n.2419+92G>T
gnomAD v4
14g.70166548_70166549insGACAGCA2625465301SLC8A3c.1784+90_1784+91insCTGTC (n.1784+90_1784+91insCTGTC)
n.2538+90_2538+91insCTGTC
c.1253+90_1253+91insCTGTC (n.1253+90_1253+91insCTGTC)
c.1785-39_1785-38insCTGTC (n.1785-39_1785-38insCTGTC)
n.2419+90_2419+91insCTGTC
gnomAD v4
14g.70166549A>GCA2625465302SLC8A3c.1784+90T>C (n.1784+90T>C)
n.2538+90T>C
c.1253+90T>C (n.1253+90T>C)
c.1785-39T>C (n.1785-39T>C)
n.2419+90T>C
gnomAD v4
14g.70166550G>ACA262994860SLC8A3c.1784+89C>T (n.1784+89C>T)
n.2538+89C>T
c.1253+89C>T (n.1253+89C>T)
c.1785-40C>T (n.1785-40C>T)
n.2419+89C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166550G>CCA2625465303SLC8A3c.1784+89C>G (n.1784+89C>G)
n.2538+89C>G
c.1253+89C>G (n.1253+89C>G)
c.1785-40C>G (n.1785-40C>G)
n.2419+89C>G
gnomAD v4
14g.70166550G=CA2145077055SLC8A3c.1784+89C= (n.1784+89C=)
n.2538+89C=
c.1253+89C= (n.1253+89C=)
c.1785-40C= (n.1785-40C=)
n.2419+89C=
14g.70166550G>TCA2575576466SLC8A3c.1784+89C>A (n.1784+89C>A)
n.2538+89C>A
c.1253+89C>A (n.1253+89C>A)
c.1785-40C>A (n.1785-40C>A)
n.2419+89C>A
14g.70166551G>TCA2575576467SLC8A3c.1784+88C>A (n.1784+88C>A)
n.2538+88C>A
c.1253+88C>A (n.1253+88C>A)
c.1785-41C>A (n.1785-41C>A)
n.2419+88C>A
14g.70166552A>GCA2625465305SLC8A3c.1784+87T>C (n.1784+87T>C)
n.2538+87T>C
c.1253+87T>C (n.1253+87T>C)
c.1785-42T>C (n.1785-42T>C)
n.2419+87T>C
gnomAD v4
14g.70166554delCA2625465304SLC8A3c.1784+87del (n.1784+87del)
n.2538+87del
c.1253+87del (n.1253+87del)
c.1785-42del (n.1785-42del)
n.2419+87del
gnomAD v4
14g.70166556G>ACA2145077057SLC8A3c.1784+83C>T (n.1784+83C>T)
n.2538+83C>T
c.1253+83C>T (n.1253+83C>T)
c.1785-46C>T (n.1785-46C>T)
n.2419+83C>T
dbSNP
14g.70166556G=CA2145077056SLC8A3c.1784+83C= (n.1784+83C=)
n.2538+83C=
c.1253+83C= (n.1253+83C=)
c.1785-46C= (n.1785-46C=)
n.2419+83C=
14g.70166556G>TCA2575576468SLC8A3c.1784+83C>A (n.1784+83C>A)
n.2538+83C>A
c.1253+83C>A (n.1253+83C>A)
c.1785-46C>A (n.1785-46C>A)
n.2419+83C>A
gnomAD v4
14g.70166558T>CCA2625465306SLC8A3c.1784+81A>G (n.1784+81A>G)
n.2538+81A>G
c.1253+81A>G (n.1253+81A>G)
c.1785-48A>G (n.1785-48A>G)
n.2419+81A>G
gnomAD v4
14g.70166559G>ACA2625465308SLC8A3c.1784+80C>T (n.1784+80C>T)
n.2538+80C>T
c.1253+80C>T (n.1253+80C>T)
c.1785-49C>T (n.1785-49C>T)
n.2419+80C>T
gnomAD v4
14g.70166559G>TCA2625465307SLC8A3c.1784+80C>A (n.1784+80C>A)
n.2538+80C>A
c.1253+80C>A (n.1253+80C>A)
c.1785-49C>A (n.1785-49C>A)
n.2419+80C>A
gnomAD v4
14g.70166561A>GCA2625465310SLC8A3c.1784+78T>C (n.1784+78T>C)
n.2538+78T>C
c.1253+78T>C (n.1253+78T>C)
c.1785-51T>C (n.1785-51T>C)
n.2419+78T>C
gnomAD v4
14g.70166561A>TCA2625465309SLC8A3c.1784+78T>A (n.1784+78T>A)
n.2538+78T>A
c.1253+78T>A (n.1253+78T>A)
c.1785-51T>A (n.1785-51T>A)
n.2419+78T>A
gnomAD v4
14g.70166563delCA2575576469SLC8A3c.1784+78del (n.1784+78del)
n.2538+78del
c.1253+78del (n.1253+78del)
c.1785-51del (n.1785-51del)
n.2419+78del
14g.70166562A>GCA2625465311SLC8A3c.1784+77T>C (n.1784+77T>C)
n.2538+77T>C
c.1253+77T>C (n.1253+77T>C)
c.1785-52T>C (n.1785-52T>C)
n.2419+77T>C
gnomAD v4
14g.70166564G>TCA655958215SLC8A3c.1784+75C>A (n.1784+75C>A)
n.2538+75C>A
c.1253+75C>A (n.1253+75C>A)
c.1785-54C>A (n.1785-54C>A)
n.2419+75C>A
COSMIC
14g.70166565T>GCA614819636SLC8A3c.1784+74A>C (n.1784+74A>C)
n.2538+74A>C
c.1253+74A>C (n.1253+74A>C)
c.1785-55A>C (n.1785-55A>C)
n.2419+74A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166565T=CA2145077058SLC8A3c.1784+74A= (n.1784+74A=)
n.2538+74A=
c.1253+74A= (n.1253+74A=)
c.1785-55A= (n.1785-55A=)
n.2419+74A=
14g.70166566G>ACA2145077060SLC8A3c.1784+73C>T (n.1784+73C>T)
n.2538+73C>T
c.1253+73C>T (n.1253+73C>T)
c.1785-56C>T (n.1785-56C>T)
n.2419+73C>T
dbSNP
14g.70166566G=CA2145077059SLC8A3c.1784+73C= (n.1784+73C=)
n.2538+73C=
c.1253+73C= (n.1253+73C=)
c.1785-56C= (n.1785-56C=)
n.2419+73C=
14g.70166566G>TCA2625465312SLC8A3c.1784+73C>A (n.1784+73C>A)
n.2538+73C>A
c.1253+73C>A (n.1253+73C>A)
c.1785-56C>A (n.1785-56C>A)
n.2419+73C>A
gnomAD v4
14g.70166567C>TCA2558462598SLC8A3c.1784+72G>A (n.1784+72G>A)
n.2538+72G>A
c.1253+72G>A (n.1253+72G>A)
c.1785-57G>A (n.1785-57G>A)
n.2419+72G>A
gnomAD v4
14g.70166568A>GCA2625465313SLC8A3c.1784+71T>C (n.1784+71T>C)
n.2538+71T>C
c.1253+71T>C (n.1253+71T>C)
c.1785-58T>C (n.1785-58T>C)
n.2419+71T>C
gnomAD v4
14g.70166569G>ACA2145077062SLC8A3c.1784+70C>T (n.1784+70C>T)
n.2538+70C>T
c.1253+70C>T (n.1253+70C>T)
c.1785-59C>T (n.1785-59C>T)
n.2419+70C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166569G=CA2145077061SLC8A3c.1784+70C= (n.1784+70C=)
n.2538+70C=
c.1253+70C= (n.1253+70C=)
c.1785-59C= (n.1785-59C=)
n.2419+70C=
14g.70166569G>TCA2625465314SLC8A3c.1784+70C>A (n.1784+70C>A)
n.2538+70C>A
c.1253+70C>A (n.1253+70C>A)
c.1785-59C>A (n.1785-59C>A)
n.2419+70C>A
gnomAD v4
14g.70166570T>CCA2575576470SLC8A3c.1784+69A>G (n.1784+69A>G)
n.2538+69A>G
c.1253+69A>G (n.1253+69A>G)
c.1785-60A>G (n.1785-60A>G)
n.2419+69A>G
gnomAD v4
14g.70166571A=CA2145077063SLC8A3c.1784+68T= (n.1784+68T=)
n.2538+68T=
c.1253+68T= (n.1253+68T=)
c.1785-61T= (n.1785-61T=)
n.2419+68T=
14g.70166571A>GCA964393727SLC8A3c.1784+68T>C (n.1784+68T>C)
n.2538+68T>C
c.1253+68T>C (n.1253+68T>C)
c.1785-61T>C (n.1785-61T>C)
n.2419+68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166571A>TCA2802038979SLC8A3c.1784+68T>A (n.1784+68T>A)
n.2538+68T>A
c.1253+68T>A (n.1253+68T>A)
c.1785-61T>A (n.1785-61T>A)
n.2419+68T>A
14g.70166572C>GCA2625465315SLC8A3c.1784+67G>C (n.1784+67G>C)
n.2538+67G>C
c.1253+67G>C (n.1253+67G>C)
c.1785-62G>C (n.1785-62G>C)
n.2419+67G>C
gnomAD v4
14g.70166573A=CA2145077064SLC8A3c.1784+66T= (n.1784+66T=)
n.2538+66T=
c.1253+66T= (n.1253+66T=)
c.1785-63T= (n.1785-63T=)
n.2419+66T=
14g.70166573A>GCA2145077065SLC8A3c.1784+66T>C (n.1784+66T>C)
n.2538+66T>C
c.1253+66T>C (n.1253+66T>C)
c.1785-63T>C (n.1785-63T>C)
n.2419+66T>C
dbSNP
14g.70166574G>TCA2575576471SLC8A3c.1784+65C>A (n.1784+65C>A)
n.2538+65C>A
c.1253+65C>A (n.1253+65C>A)
c.1785-64C>A (n.1785-64C>A)
n.2419+65C>A
gnomAD v4
14g.70166576A>GCA2575576472SLC8A3c.1784+63T>C (n.1784+63T>C)
n.2538+63T>C
c.1253+63T>C (n.1253+63T>C)
n.2419+63T>C
14g.70166577A=CA2145077066SLC8A3c.1784+62T= (n.1784+62T=)
n.2538+62T=
c.1253+62T= (n.1253+62T=)
n.2419+62T=
14g.70166577A>GCA262994870SLC8A3c.1784+62T>C (n.1784+62T>C)
n.2538+62T>C
c.1253+62T>C (n.1253+62T>C)
n.2419+62T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.70166578G>ACA2802038981SLC8A3c.1784+61C>T (n.1784+61C>T)
n.2538+61C>T
c.1253+61C>T (n.1253+61C>T)
n.2419+61C>T
14g.70166578G>CCA2729823312SLC8A3c.1784+61C>G (n.1784+61C>G)
n.2538+61C>G
c.1253+61C>G (n.1253+61C>G)
n.2419+61C>G
dbSNP
14g.70166578G>TCA2625465316SLC8A3c.1784+61C>A (n.1784+61C>A)
n.2538+61C>A
c.1253+61C>A (n.1253+61C>A)
n.2419+61C>A
gnomAD v4
14g.70166579A>TCA2625465317SLC8A3c.1784+60T>A (n.1784+60T>A)
n.2538+60T>A
c.1253+60T>A (n.1253+60T>A)
n.2419+60T>A
gnomAD v4
14g.70166580C>ACA2625465318SLC8A3c.1784+59G>T (n.1784+59G>T)
n.2538+59G>T
c.1253+59G>T (n.1253+59G>T)
n.2419+59G>T
gnomAD v4
14g.70166580C=CA2145077067SLC8A3c.1784+59G= (n.1784+59G=)
n.2538+59G=
c.1253+59G= (n.1253+59G=)
n.2419+59G=
14g.70166581A>GCA2625465319SLC8A3c.1784+58T>C (n.1784+58T>C)
n.2538+58T>C
c.1253+58T>C (n.1253+58T>C)
n.2419+58T>C
gnomAD v4
14g.70166581A>TCA2575576473SLC8A3c.1784+58T>A (n.1784+58T>A)
n.2538+58T>A
c.1253+58T>A (n.1253+58T>A)
n.2419+58T>A
14g.70166584_70166587dupCA2145077068SLC8A3c.1784+55_1784+58dup (n.1784+55_1784+58dup)
n.2538+55_2538+58dup
c.1253+55_1253+58dup (n.1253+55_1253+58dup)
n.2419+55_2419+58dup
dbSNP gnomAD v4
14g.70166582G>ACA2145077069SLC8A3c.1784+57C>T (n.1784+57C>T)
n.2538+57C>T
c.1253+57C>T (n.1253+57C>T)
n.2419+57C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166582G>CCA2625465320SLC8A3c.1784+57C>G (n.1784+57C>G)
n.2538+57C>G
c.1253+57C>G (n.1253+57C>G)
n.2419+57C>G
gnomAD v4
14g.70166582G=CA2145077070SLC8A3c.1784+57C= (n.1784+57C=)
n.2538+57C=
c.1253+57C= (n.1253+57C=)
n.2419+57C=
14g.70166583A>GCA2575576474SLC8A3c.1784+56T>C (n.1784+56T>C)
n.2538+56T>C
c.1253+56T>C (n.1253+56T>C)
n.2419+56T>C
gnomAD v4
14g.70166584A=CA2145077071SLC8A3c.1784+55T= (n.1784+55T=)
n.2538+55T=
c.1253+55T= (n.1253+55T=)
n.2419+55T=
14g.70166584A>GCA262994875SLC8A3c.1784+55T>C (n.1784+55T>C)
n.2538+55T>C
c.1253+55T>C (n.1253+55T>C)
n.2419+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166585A>CCA2625465321SLC8A3c.1784+54T>G (n.1784+54T>G)
n.2538+54T>G
c.1253+54T>G (n.1253+54T>G)
n.2419+54T>G
gnomAD v4
14g.70166588_70166589delCA2575576475SLC8A3c.1784+53_1784+54del (n.1784+53_1784+54del)
n.2538+53_2538+54del
c.1253+53_1253+54del (n.1253+53_1253+54del)
n.2419+53_2419+54del
14g.70166588G>TCA2625465322SLC8A3c.1784+51C>A (n.1784+51C>A)
n.2538+51C>A
c.1253+51C>A (n.1253+51C>A)
n.2419+51C>A
gnomAD v4
14g.70166588_70166589delinsGACA2145077072SLC8A3c.1784+50_1784+51delinsTC (n.1784+50_1784+51delinsTC)
n.2538+50_2538+51delinsTC
c.1253+50_1253+51delinsTC (n.1253+50_1253+51delinsTC)
n.2419+50_2419+51delinsTC
14g.70166589delCA614819638SLC8A3c.1784+50del (n.1784+50del)
n.2538+50del
c.1253+50del (n.1253+50del)
n.2419+50del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166589A>CCA2839508047SLC8A3c.1784+50T>G (n.1784+50T>G)
n.2538+50T>G
c.1253+50T>G (n.1253+50T>G)
n.2419+50T>G
14g.70166590T>ACA2145077074SLC8A3c.1784+49A>T (n.1784+49A>T)
n.2538+49A>T
c.1253+49A>T (n.1253+49A>T)
n.2419+49A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166590T>CCA614819639SLC8A3c.1784+49A>G (n.1784+49A>G)
n.2538+49A>G
c.1253+49A>G (n.1253+49A>G)
n.2419+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166590T=CA2145077073SLC8A3c.1784+49A= (n.1784+49A=)
n.2538+49A=
c.1253+49A= (n.1253+49A=)
n.2419+49A=
14g.70166591G=CA2145077075SLC8A3c.1784+48C= (n.1784+48C=)
n.2538+48C=
c.1253+48C= (n.1253+48C=)
n.2419+48C=
14g.70166591G>TCA2575576476SLC8A3c.1784+48C>A (n.1784+48C>A)
n.2538+48C>A
c.1253+48C>A (n.1253+48C>A)
n.2419+48C>A
gnomAD v4
14g.70166592G>ACA614819640SLC8A3c.1784+47C>T (n.1784+47C>T)
n.2538+47C>T
c.1253+47C>T (n.1253+47C>T)
n.2419+47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166592G>CCA2145077076SLC8A3c.1784+47C>G (n.1784+47C>G)
n.2538+47C>G
c.1253+47C>G (n.1253+47C>G)
n.2419+47C>G
dbSNP
14g.70166592G=CA2145077077SLC8A3c.1784+47C= (n.1784+47C=)
n.2538+47C=
c.1253+47C= (n.1253+47C=)
n.2419+47C=
14g.70166592G>TCA2575576477SLC8A3c.1784+47C>A (n.1784+47C>A)
n.2538+47C>A
c.1253+47C>A (n.1253+47C>A)
n.2419+47C>A
gnomAD v4
14g.70166592_70166595dupCA964393731SLC8A3c.1784+44_1784+47dup (n.1784+44_1784+47dup)
n.2538+44_2538+47dup
c.1253+44_1253+47dup (n.1253+44_1253+47dup)
n.2419+44_2419+47dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166593C>ACA2625465323SLC8A3c.1784+46G>T (n.1784+46G>T)
n.2538+46G>T
c.1253+46G>T (n.1253+46G>T)
n.2419+46G>T
gnomAD v4
14g.70166594A=CA2145077078SLC8A3c.1784+45T= (n.1784+45T=)
n.2538+45T=
c.1253+45T= (n.1253+45T=)
n.2419+45T=
14g.70166594A>CCA2145077079SLC8A3c.1784+45T>G (n.1784+45T>G)
n.2538+45T>G
c.1253+45T>G (n.1253+45T>G)
n.2419+45T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.70166598G>TCA2625465324SLC8A3c.1784+41C>A (n.1784+41C>A)
n.2538+41C>A
c.1253+41C>A (n.1253+41C>A)
n.2419+41C>A
gnomAD v4
14g.70166600T>CCA2625465325SLC8A3c.1784+39A>G (n.1784+39A>G)
n.2538+39A>G
c.1253+39A>G (n.1253+39A>G)
n.2419+39A>G
gnomAD v4
14g.70166601G=CA2145077080SLC8A3c.1784+38C= (n.1784+38C=)
n.2538+38C=
c.1253+38C= (n.1253+38C=)
n.2419+38C=
14g.70166601G>TCA7247182SLC8A3c.1784+38C>A (n.1784+38C>A)
n.2538+38C>A
c.1253+38C>A (n.1253+38C>A)
n.2419+38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166602G>TCA2575576478SLC8A3c.1784+37C>A (n.1784+37C>A)
n.2538+37C>A
c.1253+37C>A (n.1253+37C>A)
n.2419+37C>A
14g.70166603G>ACA2145077082SLC8A3c.1784+36C>T (n.1784+36C>T)
n.2538+36C>T
c.1253+36C>T (n.1253+36C>T)
n.2419+36C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166603G>CCA614819644SLC8A3c.1784+36C>G (n.1784+36C>G)
n.2538+36C>G
c.1253+36C>G (n.1253+36C>G)
n.2419+36C>G
dbSNP gnomAD v2
14g.70166603G=CA2145077081SLC8A3c.1784+36C= (n.1784+36C=)
n.2538+36C=
c.1253+36C= (n.1253+36C=)
n.2419+36C=
14g.70166603G>TCA2625465326SLC8A3c.1784+36C>A (n.1784+36C>A)
n.2538+36C>A
c.1253+36C>A (n.1253+36C>A)
n.2419+36C>A
gnomAD v4
14g.70166604G>ACA2625465327SLC8A3c.1784+35C>T (n.1784+35C>T)
n.2538+35C>T
c.1253+35C>T (n.1253+35C>T)
n.2419+35C>T
gnomAD v4
14g.70166605T>CCA7247183SLC8A3c.1784+34A>G (n.1784+34A>G)
n.2538+34A>G
c.1253+34A>G (n.1253+34A>G)
n.2419+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166605T=CA2145077083SLC8A3c.1784+34A= (n.1784+34A=)
n.2538+34A=
c.1253+34A= (n.1253+34A=)
n.2419+34A=
14g.70166606C>ACA2625465328SLC8A3c.1784+33G>T (n.1784+33G>T)
n.2538+33G>T
c.1253+33G>T (n.1253+33G>T)
n.2419+33G>T
gnomAD v4
14g.70166606C=CA2145077085SLC8A3c.1784+33G= (n.1784+33G=)
n.2538+33G=
c.1253+33G= (n.1253+33G=)
n.2419+33G=
14g.70166606C>GCA2625465329SLC8A3c.1784+33G>C (n.1784+33G>C)
n.2538+33G>C
c.1253+33G>C (n.1253+33G>C)
n.2419+33G>C
gnomAD v4
14g.70166606C>TCA2145077084SLC8A3c.1784+33G>A (n.1784+33G>A)
n.2538+33G>A
c.1253+33G>A (n.1253+33G>A)
n.2419+33G>A
dbSNP
14g.70166607A>GCA2625465330SLC8A3c.1784+32T>C (n.1784+32T>C)
n.2538+32T>C
c.1253+32T>C (n.1253+32T>C)
n.2419+32T>C
gnomAD v4
14g.70166608G=CA2145077086SLC8A3c.1784+31C= (n.1784+31C=)
n.2538+31C=
c.1253+31C= (n.1253+31C=)
n.2419+31C=
14g.70166608G>TCA2145077087SLC8A3c.1784+31C>A (n.1784+31C>A)
n.2538+31C>A
c.1253+31C>A (n.1253+31C>A)
n.2419+31C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.70166609G>TCA2575576479SLC8A3c.1784+30C>A (n.1784+30C>A)
n.2538+30C>A
c.1253+30C>A (n.1253+30C>A)
n.2419+30C>A
gnomAD v4
14g.70166610G>TCA2625465331SLC8A3c.1784+29C>A (n.1784+29C>A)
n.2538+29C>A
c.1253+29C>A (n.1253+29C>A)
n.2419+29C>A
gnomAD v4
14g.70166610_70166611delinsGACA2145077088SLC8A3c.1784+28_1784+29delinsTC (n.1784+28_1784+29delinsTC)
n.2538+28_2538+29delinsTC
c.1253+28_1253+29delinsTC (n.1253+28_1253+29delinsTC)
n.2419+28_2419+29delinsTC
14g.70166611delCA7247184SLC8A3c.1784+28del (n.1784+28del)
n.2538+28del
c.1253+28del (n.1253+28del)
n.2419+28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166612G>ACA7247185SLC8A3c.1784+27C>T (n.1784+27C>T)
n.2538+27C>T
c.1253+27C>T (n.1253+27C>T)
n.2419+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166612G=CA2145077089SLC8A3c.1784+27C= (n.1784+27C=)
n.2538+27C=
c.1253+27C= (n.1253+27C=)
n.2419+27C=
14g.70166615delCA2625465332SLC8A3c.1784+27del (n.1784+27del)
n.2538+27del
c.1253+27del (n.1253+27del)
n.2419+27del
gnomAD v4
14g.70166613G=CA2145077090SLC8A3c.1784+26C= (n.1784+26C=)
n.2538+26C=
c.1253+26C= (n.1253+26C=)
n.2419+26C=
14g.70166613G>TCA964393734SLC8A3c.1784+26C>A (n.1784+26C>A)
n.2538+26C>A
c.1253+26C>A (n.1253+26C>A)
n.2419+26C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166614G>TCA2575576480SLC8A3c.1784+25C>A (n.1784+25C>A)
n.2538+25C>A
c.1253+25C>A (n.1253+25C>A)
n.2419+25C>A
gnomAD v4
14g.70166615G>ACA7247186SLC8A3c.1784+24C>T (n.1784+24C>T)
n.2538+24C>T
c.1253+24C>T (n.1253+24C>T)
n.2419+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166615G=CA2145077091SLC8A3c.1784+24C= (n.1784+24C=)
n.2538+24C=
c.1253+24C= (n.1253+24C=)
n.2419+24C=
14g.70166615G>TCA2625465333SLC8A3c.1784+24C>A (n.1784+24C>A)
n.2538+24C>A
c.1253+24C>A (n.1253+24C>A)
n.2419+24C>A
gnomAD v4
14g.70166616C>ACA2145077093SLC8A3c.1784+23G>T (n.1784+23G>T)
n.2538+23G>T
c.1253+23G>T (n.1253+23G>T)
n.2419+23G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.70166616C=CA2145077092SLC8A3c.1784+23G= (n.1784+23G=)
n.2538+23G=
c.1253+23G= (n.1253+23G=)
n.2419+23G=
14g.70166618G>TCA2625465334SLC8A3c.1784+21C>A (n.1784+21C>A)
n.2538+21C>A
c.1253+21C>A (n.1253+21C>A)
n.2419+21C>A
gnomAD v4
14g.70166619A>GCA2625465335SLC8A3c.1784+20T>C (n.1784+20T>C)
n.2538+20T>C
c.1253+20T>C (n.1253+20T>C)
n.2419+20T>C
gnomAD v4
14g.70166620A>CCA2729823328SLC8A3c.1784+19T>G (n.1784+19T>G)
n.2538+19T>G
c.1253+19T>G (n.1253+19T>G)
n.2419+19T>G
dbSNP
14g.70166620A>GCA2625465336SLC8A3c.1784+19T>C (n.1784+19T>C)
n.2538+19T>C
c.1253+19T>C (n.1253+19T>C)
n.2419+19T>C
gnomAD v4
14g.70166621T>ACA2575576481SLC8A3c.1784+18A>T (n.1784+18A>T)
n.2538+18A>T
c.1253+18A>T (n.1253+18A>T)
n.2419+18A>T
14g.70166623C>ACA2625465337SLC8A3c.1784+16G>T (n.1784+16G>T)
n.2538+16G>T
c.1253+16G>T (n.1253+16G>T)
n.2419+16G>T
gnomAD v4
14g.70166623C>TCA2537225883SLC8A3c.1784+16G>A (n.1784+16G>A)
n.2538+16G>A
c.1253+16G>A (n.1253+16G>A)
n.2419+16G>A
gnomAD v4
14g.70166624A=CA2145077094SLC8A3c.1784+15T= (n.1784+15T=)
n.2538+15T=
c.1253+15T= (n.1253+15T=)
n.2419+15T=
14g.70166624A>GCA7247187SLC8A3c.1784+15T>C (n.1784+15T>C)
n.2538+15T>C
c.1253+15T>C (n.1253+15T>C)
n.2419+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166625G>ACA2575576482SLC8A3c.1784+14C>T (n.1784+14C>T)
n.2538+14C>T
c.1253+14C>T (n.1253+14C>T)
n.2419+14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166625G>TCA2575576483SLC8A3c.1784+14C>A (n.1784+14C>A)
n.2538+14C>A
c.1253+14C>A (n.1253+14C>A)
n.2419+14C>A
gnomAD v4
14g.70166626G>ACA7247188SLC8A3c.1784+13C>T (n.1784+13C>T)
n.2538+13C>T
c.1253+13C>T (n.1253+13C>T)
n.2419+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166626G=CA2145077095SLC8A3c.1784+13C= (n.1784+13C=)
n.2538+13C=
c.1253+13C= (n.1253+13C=)
n.2419+13C=
14g.70166626G>TCA2625465338SLC8A3c.1784+13C>A (n.1784+13C>A)
n.2538+13C>A
c.1253+13C>A (n.1253+13C>A)
n.2419+13C>A
gnomAD v4
14g.70166627A>GCA2625465339SLC8A3c.1784+12T>C (n.1784+12T>C)
n.2538+12T>C
c.1253+12T>C (n.1253+12T>C)
n.2419+12T>C
gnomAD v4
14g.70166628_70166629delinsAGCA2145077096SLC8A3c.1784+10_1784+11delinsCT (n.1784+10_1784+11delinsCT)
n.2538+10_2538+11delinsCT
c.1253+10_1253+11delinsCT (n.1253+10_1253+11delinsCT)
n.2419+10_2419+11delinsCT
14g.70166629G>TCA2575576484SLC8A3c.1784+10C>A (n.1784+10C>A)
n.2538+10C>A
c.1253+10C>A (n.1253+10C>A)
n.2419+10C>A
gnomAD v4
14g.70166630delCA614819647SLC8A3c.1784+10del (n.1784+10del)
n.2538+10del
c.1253+10del (n.1253+10del)
n.2419+10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166630G>ACA964393742SLC8A3c.1784+9C>T (n.1784+9C>T)
n.2538+9C>T
c.1253+9C>T (n.1253+9C>T)
n.2419+9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.70166630G>CCA7247189SLC8A3c.1784+9C>G (n.1784+9C>G)
n.2538+9C>G
c.1253+9C>G (n.1253+9C>G)
n.2419+9C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.70166630G=CA2145077097SLC8A3c.1784+9C= (n.1784+9C=)
n.2538+9C=
c.1253+9C= (n.1253+9C=)
n.2419+9C=
14g.70166630G>TCA2625465340SLC8A3c.1784+9C>A (n.1784+9C>A)
n.2538+9C>A
c.1253+9C>A (n.1253+9C>A)
n.2419+9C>A
gnomAD v4

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