| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70166504T>C | CA2625465271 | SLC8A3 | c.1784+135A>G (n.1784+135A>G) n.2538+135A>G c.1253+135A>G (n.1253+135A>G) c.1791A>G (p.Ala597=) n.2419+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166505G>A | CA2625465272 | SLC8A3 | c.1784+134C>T (n.1784+134C>T) n.2538+134C>T c.1253+134C>T (n.1253+134C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2419+134C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166505G= | CA2145077040 | SLC8A3 | c.1784+134C= (n.1784+134C=) n.2538+134C= c.1253+134C= (n.1253+134C=) c.1790C= (p.Ala597=) n.2419+134C= | |
| 14 | g.70166505G>T | CA964393719 | SLC8A3 | c.1784+134C>A (n.1784+134C>A) n.2538+134C>A c.1253+134C>A (n.1253+134C>A) c.1790C>A (p.Ala597Glu) n.2419+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166506C>A | CA2625465273 | SLC8A3 | c.1784+133G>T (n.1784+133G>T) n.2538+133G>T c.1253+133G>T (n.1253+133G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2419+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166506C= | CA2145077041 | SLC8A3 | c.1784+133G= (n.1784+133G=) n.2538+133G= c.1253+133G= (n.1253+133G=) c.1789G= (p.Ala597=) n.2419+133G= | |
| 14 | g.70166506C>T | CA262994820 | SLC8A3 | c.1784+133G>A (n.1784+133G>A) n.2538+133G>A c.1253+133G>A (n.1253+133G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2419+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166507A>T | CA2625465274 | SLC8A3 | c.1784+132T>A (n.1784+132T>A) n.2538+132T>A c.1253+132T>A (n.1253+132T>A) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.2419+132T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166511C>T | CA2625465276 | SLC8A3 | c.1784+128G>A (n.1784+128G>A) n.2538+128G>A c.1253+128G>A (n.1253+128G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.2419+128G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166511_70166512insCTGTC | CA2625465275 | SLC8A3 | c.1784+128_1784+129insACAGG (n.1784+128_1784+129insACAGG) n.2538+128_2538+129insACAGG c.1253+128_1253+129insACAGG (n.1253+128_1253+129insACAGG) c.1785-1_1785insACAGG (n.1785-1_1785insACAGG) n.2419+128_2419+129insACAGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166512T>C | CA2625465277 | SLC8A3 | c.1784+127A>G (n.1784+127A>G) n.2538+127A>G c.1253+127A>G (n.1253+127A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.2419+127A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166513G>T | CA2625465278 | SLC8A3 | c.1784+126C>A (n.1784+126C>A) n.2538+126C>A c.1253+126C>A (n.1253+126C>A) c.1785-3C>A (n.1785-3C>A) n.2419+126C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166514T>G | CA2625465279 | SLC8A3 | c.1784+125A>C (n.1784+125A>C) n.2538+125A>C c.1253+125A>C (n.1253+125A>C) c.1785-4A>C (n.1785-4A>C) n.2419+125A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166515G>T | CA2625465280 | SLC8A3 | c.1784+124C>A (n.1784+124C>A) n.2538+124C>A c.1253+124C>A (n.1253+124C>A) c.1785-5C>A (n.1785-5C>A) n.2419+124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166516A>G | CA2625465281 | SLC8A3 | c.1784+123T>C (n.1784+123T>C) n.2538+123T>C c.1253+123T>C (n.1253+123T>C) c.1785-6T>C (n.1785-6T>C) n.2419+123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166517T>C | CA262994824 | SLC8A3 | c.1784+122A>G (n.1784+122A>G) n.2538+122A>G c.1253+122A>G (n.1253+122A>G) c.1785-7A>G (n.1785-7A>G) n.2419+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166517T= | CA2145077042 | SLC8A3 | c.1784+122A= (n.1784+122A=) n.2538+122A= c.1253+122A= (n.1253+122A=) c.1785-7A= (n.1785-7A=) n.2419+122A= | |
| 14 | g.70166518G>A | CA2625465282 | SLC8A3 | c.1784+121C>T (n.1784+121C>T) n.2538+121C>T c.1253+121C>T (n.1253+121C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) n.2419+121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166519G>A | CA964393721 | SLC8A3 | c.1784+120C>T (n.1784+120C>T) n.2538+120C>T c.1253+120C>T (n.1253+120C>T) c.1785-9C>T (n.1785-9C>T) n.2419+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166519G= | CA2145077043 | SLC8A3 | c.1784+120C= (n.1784+120C=) n.2538+120C= c.1253+120C= (n.1253+120C=) c.1785-9C= (n.1785-9C=) n.2419+120C= | |
| 14 | g.70166519G>T | CA2625465283 | SLC8A3 | c.1784+120C>A (n.1784+120C>A) n.2538+120C>A c.1253+120C>A (n.1253+120C>A) c.1785-9C>A (n.1785-9C>A) n.2419+120C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166522C>T | CA2625465284 | SLC8A3 | c.1784+117G>A (n.1784+117G>A) n.2538+117G>A c.1253+117G>A (n.1253+117G>A) c.1785-12G>A (n.1785-12G>A) n.2419+117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166523C>A | CA2625465285 | SLC8A3 | c.1784+116G>T (n.1784+116G>T) n.2538+116G>T c.1253+116G>T (n.1253+116G>T) c.1785-13G>T (n.1785-13G>T) n.2419+116G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166523C>T | CA2625465286 | SLC8A3 | c.1784+116G>A (n.1784+116G>A) n.2538+116G>A c.1253+116G>A (n.1253+116G>A) c.1785-13G>A (n.1785-13G>A) n.2419+116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166524A= | CA2145077044 | SLC8A3 | c.1784+115T= (n.1784+115T=) n.2538+115T= c.1253+115T= (n.1253+115T=) c.1785-14T= (n.1785-14T=) n.2419+115T= | |
| 14 | g.70166524A>G | CA2145077045 | SLC8A3 | c.1784+115T>C (n.1784+115T>C) n.2538+115T>C c.1253+115T>C (n.1253+115T>C) c.1785-14T>C (n.1785-14T>C) n.2419+115T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166524A>T | CA2625465287 | SLC8A3 | c.1784+115T>A (n.1784+115T>A) n.2538+115T>A c.1253+115T>A (n.1253+115T>A) c.1785-14T>A (n.1785-14T>A) n.2419+115T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166525A= | CA2145077046 | SLC8A3 | c.1784+114T= (n.1784+114T=) n.2538+114T= c.1253+114T= (n.1253+114T=) c.1785-15T= (n.1785-15T=) n.2419+114T= | |
| 14 | g.70166525A>T | CA2145077047 | SLC8A3 | c.1784+114T>A (n.1784+114T>A) n.2538+114T>A c.1253+114T>A (n.1253+114T>A) c.1785-15T>A (n.1785-15T>A) n.2419+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166526A= | CA2145077048 | SLC8A3 | c.1784+113T= (n.1784+113T=) n.2538+113T= c.1253+113T= (n.1253+113T=) c.1785-16T= (n.1785-16T=) n.2419+113T= | |
| 14 | g.70166526A>T | CA2145077049 | SLC8A3 | c.1784+113T>A (n.1784+113T>A) n.2538+113T>A c.1253+113T>A (n.1253+113T>A) c.1785-16T>A (n.1785-16T>A) n.2419+113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166527G>A | CA262994830 | SLC8A3 | c.1784+112C>T (n.1784+112C>T) n.2538+112C>T c.1253+112C>T (n.1253+112C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) n.2419+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166527G= | CA2145077050 | SLC8A3 | c.1784+112C= (n.1784+112C=) n.2538+112C= c.1253+112C= (n.1253+112C=) c.1785-17C= (n.1785-17C=) n.2419+112C= | |
| 14 | g.70166529T>C | CA2625465288 | SLC8A3 | c.1784+110A>G (n.1784+110A>G) n.2538+110A>G c.1253+110A>G (n.1253+110A>G) c.1785-19A>G (n.1785-19A>G) n.2419+110A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166530T>C | CA2625465289 | SLC8A3 | c.1784+109A>G (n.1784+109A>G) n.2538+109A>G c.1253+109A>G (n.1253+109A>G) c.1785-20A>G (n.1785-20A>G) n.2419+109A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166531G>A | CA708212264 | SLC8A3 | c.1784+108C>T (n.1784+108C>T) n.2538+108C>T c.1253+108C>T (n.1253+108C>T) c.1785-21C>T (n.1785-21C>T) n.2419+108C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166531G= | CA2145077052 | SLC8A3 | c.1784+108C= (n.1784+108C=) n.2538+108C= c.1253+108C= (n.1253+108C=) c.1785-21C= (n.1785-21C=) n.2419+108C= | |
| 14 | g.70166531G>T | CA2145077051 | SLC8A3 | c.1784+108C>A (n.1784+108C>A) n.2538+108C>A c.1253+108C>A (n.1253+108C>A) c.1785-21C>A (n.1785-21C>A) n.2419+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166532A>G | CA2625465290 | SLC8A3 | c.1784+107T>C (n.1784+107T>C) n.2538+107T>C c.1253+107T>C (n.1253+107T>C) c.1785-22T>C (n.1785-22T>C) n.2419+107T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166532A>T | CA2625465291 | SLC8A3 | c.1784+107T>A (n.1784+107T>A) n.2538+107T>A c.1253+107T>A (n.1253+107T>A) c.1785-22T>A (n.1785-22T>A) n.2419+107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166533C>A | CA2625465292 | SLC8A3 | c.1784+106G>T (n.1784+106G>T) n.2538+106G>T c.1253+106G>T (n.1253+106G>T) c.1785-23G>T (n.1785-23G>T) n.2419+106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166534A>C | CA2625465293 | SLC8A3 | c.1784+105T>G (n.1784+105T>G) n.2538+105T>G c.1253+105T>G (n.1253+105T>G) c.1785-24T>G (n.1785-24T>G) n.2419+105T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166534A>T | CA2625465294 | SLC8A3 | c.1784+105T>A (n.1784+105T>A) n.2538+105T>A c.1253+105T>A (n.1253+105T>A) c.1785-24T>A (n.1785-24T>A) n.2419+105T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166535T>C | CA708212266 | SLC8A3 | c.1784+104A>G (n.1784+104A>G) n.2538+104A>G c.1253+104A>G (n.1253+104A>G) c.1785-25A>G (n.1785-25A>G) n.2419+104A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166535T>G | CA262994835 | SLC8A3 | c.1784+104A>C (n.1784+104A>C) n.2538+104A>C c.1253+104A>C (n.1253+104A>C) c.1785-25A>C (n.1785-25A>C) n.2419+104A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166535T= | CA2145077053 | SLC8A3 | c.1784+104A= (n.1784+104A=) n.2538+104A= c.1253+104A= (n.1253+104A=) c.1785-25A= (n.1785-25A=) n.2419+104A= | |
| 14 | g.70166539C>A | CA2625465295 | SLC8A3 | c.1784+100G>T (n.1784+100G>T) n.2538+100G>T c.1253+100G>T (n.1253+100G>T) c.1785-29G>T (n.1785-29G>T) n.2419+100G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166541C>A | CA708212267 | SLC8A3 | c.1784+98G>T (n.1784+98G>T) n.2538+98G>T c.1253+98G>T (n.1253+98G>T) c.1785-31G>T (n.1785-31G>T) n.2419+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166541C= | CA2145077054 | SLC8A3 | c.1784+98G= (n.1784+98G=) n.2538+98G= c.1253+98G= (n.1253+98G=) c.1785-31G= (n.1785-31G=) n.2419+98G= | |
| 14 | g.70166541C>T | CA2625465296 | SLC8A3 | c.1784+98G>A (n.1784+98G>A) n.2538+98G>A c.1253+98G>A (n.1253+98G>A) c.1785-31G>A (n.1785-31G>A) n.2419+98G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166542A>G | CA2729823306 | SLC8A3 | c.1784+97T>C (n.1784+97T>C) n.2538+97T>C c.1253+97T>C (n.1253+97T>C) c.1785-32T>C (n.1785-32T>C) n.2419+97T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166545C>A | CA2625465297 | SLC8A3 | c.1784+94G>T (n.1784+94G>T) n.2538+94G>T c.1253+94G>T (n.1253+94G>T) c.1785-35G>T (n.1785-35G>T) n.2419+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166545C>G | CA2625465298 | SLC8A3 | c.1784+94G>C (n.1784+94G>C) n.2538+94G>C c.1253+94G>C (n.1253+94G>C) c.1785-35G>C (n.1785-35G>C) n.2419+94G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166546A>G | CA2625465299 | SLC8A3 | c.1784+93T>C (n.1784+93T>C) n.2538+93T>C c.1253+93T>C (n.1253+93T>C) c.1785-36T>C (n.1785-36T>C) n.2419+93T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166547C>A | CA2625465300 | SLC8A3 | c.1784+92G>T (n.1784+92G>T) n.2538+92G>T c.1253+92G>T (n.1253+92G>T) c.1785-37G>T (n.1785-37G>T) n.2419+92G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166548_70166549insGACAG | CA2625465301 | SLC8A3 | c.1784+90_1784+91insCTGTC (n.1784+90_1784+91insCTGTC) n.2538+90_2538+91insCTGTC c.1253+90_1253+91insCTGTC (n.1253+90_1253+91insCTGTC) c.1785-39_1785-38insCTGTC (n.1785-39_1785-38insCTGTC) n.2419+90_2419+91insCTGTC | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166549A>G | CA2625465302 | SLC8A3 | c.1784+90T>C (n.1784+90T>C) n.2538+90T>C c.1253+90T>C (n.1253+90T>C) c.1785-39T>C (n.1785-39T>C) n.2419+90T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166550G>A | CA262994860 | SLC8A3 | c.1784+89C>T (n.1784+89C>T) n.2538+89C>T c.1253+89C>T (n.1253+89C>T) c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) n.2419+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166550G>C | CA2625465303 | SLC8A3 | c.1784+89C>G (n.1784+89C>G) n.2538+89C>G c.1253+89C>G (n.1253+89C>G) c.1785-40C>G (n.1785-40C>G) n.2419+89C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166550G= | CA2145077055 | SLC8A3 | c.1784+89C= (n.1784+89C=) n.2538+89C= c.1253+89C= (n.1253+89C=) c.1785-40C= (n.1785-40C=) n.2419+89C= | |
| 14 | g.70166550G>T | CA2575576466 | SLC8A3 | c.1784+89C>A (n.1784+89C>A) n.2538+89C>A c.1253+89C>A (n.1253+89C>A) c.1785-40C>A (n.1785-40C>A) n.2419+89C>A | |
| 14 | g.70166551G>T | CA2575576467 | SLC8A3 | c.1784+88C>A (n.1784+88C>A) n.2538+88C>A c.1253+88C>A (n.1253+88C>A) c.1785-41C>A (n.1785-41C>A) n.2419+88C>A | |
| 14 | g.70166552A>G | CA2625465305 | SLC8A3 | c.1784+87T>C (n.1784+87T>C) n.2538+87T>C c.1253+87T>C (n.1253+87T>C) c.1785-42T>C (n.1785-42T>C) n.2419+87T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166554del | CA2625465304 | SLC8A3 | c.1784+87del (n.1784+87del) n.2538+87del c.1253+87del (n.1253+87del) c.1785-42del (n.1785-42del) n.2419+87del | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166556G>A | CA2145077057 | SLC8A3 | c.1784+83C>T (n.1784+83C>T) n.2538+83C>T c.1253+83C>T (n.1253+83C>T) c.1785-46C>T (n.1785-46C>T) n.2419+83C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166556G= | CA2145077056 | SLC8A3 | c.1784+83C= (n.1784+83C=) n.2538+83C= c.1253+83C= (n.1253+83C=) c.1785-46C= (n.1785-46C=) n.2419+83C= | |
| 14 | g.70166556G>T | CA2575576468 | SLC8A3 | c.1784+83C>A (n.1784+83C>A) n.2538+83C>A c.1253+83C>A (n.1253+83C>A) c.1785-46C>A (n.1785-46C>A) n.2419+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166558T>C | CA2625465306 | SLC8A3 | c.1784+81A>G (n.1784+81A>G) n.2538+81A>G c.1253+81A>G (n.1253+81A>G) c.1785-48A>G (n.1785-48A>G) n.2419+81A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166559G>A | CA2625465308 | SLC8A3 | c.1784+80C>T (n.1784+80C>T) n.2538+80C>T c.1253+80C>T (n.1253+80C>T) c.1785-49C>T (n.1785-49C>T) n.2419+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166559G>T | CA2625465307 | SLC8A3 | c.1784+80C>A (n.1784+80C>A) n.2538+80C>A c.1253+80C>A (n.1253+80C>A) c.1785-49C>A (n.1785-49C>A) n.2419+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166561A>G | CA2625465310 | SLC8A3 | c.1784+78T>C (n.1784+78T>C) n.2538+78T>C c.1253+78T>C (n.1253+78T>C) c.1785-51T>C (n.1785-51T>C) n.2419+78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166561A>T | CA2625465309 | SLC8A3 | c.1784+78T>A (n.1784+78T>A) n.2538+78T>A c.1253+78T>A (n.1253+78T>A) c.1785-51T>A (n.1785-51T>A) n.2419+78T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166563del | CA2575576469 | SLC8A3 | c.1784+78del (n.1784+78del) n.2538+78del c.1253+78del (n.1253+78del) c.1785-51del (n.1785-51del) n.2419+78del | |
| 14 | g.70166562A>G | CA2625465311 | SLC8A3 | c.1784+77T>C (n.1784+77T>C) n.2538+77T>C c.1253+77T>C (n.1253+77T>C) c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) n.2419+77T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166564G>T | CA655958215 | SLC8A3 | c.1784+75C>A (n.1784+75C>A) n.2538+75C>A c.1253+75C>A (n.1253+75C>A) c.1785-54C>A (n.1785-54C>A) n.2419+75C>A | COSMIC |
| 14 | g.70166565T>G | CA614819636 | SLC8A3 | c.1784+74A>C (n.1784+74A>C) n.2538+74A>C c.1253+74A>C (n.1253+74A>C) c.1785-55A>C (n.1785-55A>C) n.2419+74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166565T= | CA2145077058 | SLC8A3 | c.1784+74A= (n.1784+74A=) n.2538+74A= c.1253+74A= (n.1253+74A=) c.1785-55A= (n.1785-55A=) n.2419+74A= | |
| 14 | g.70166566G>A | CA2145077060 | SLC8A3 | c.1784+73C>T (n.1784+73C>T) n.2538+73C>T c.1253+73C>T (n.1253+73C>T) c.1785-56C>T (n.1785-56C>T) n.2419+73C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166566G= | CA2145077059 | SLC8A3 | c.1784+73C= (n.1784+73C=) n.2538+73C= c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1785-56C= (n.1785-56C=) n.2419+73C= | |
| 14 | g.70166566G>T | CA2625465312 | SLC8A3 | c.1784+73C>A (n.1784+73C>A) n.2538+73C>A c.1253+73C>A (n.1253+73C>A) c.1785-56C>A (n.1785-56C>A) n.2419+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166567C>T | CA2558462598 | SLC8A3 | c.1784+72G>A (n.1784+72G>A) n.2538+72G>A c.1253+72G>A (n.1253+72G>A) c.1785-57G>A (n.1785-57G>A) n.2419+72G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166568A>G | CA2625465313 | SLC8A3 | c.1784+71T>C (n.1784+71T>C) n.2538+71T>C c.1253+71T>C (n.1253+71T>C) c.1785-58T>C (n.1785-58T>C) n.2419+71T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166569G>A | CA2145077062 | SLC8A3 | c.1784+70C>T (n.1784+70C>T) n.2538+70C>T c.1253+70C>T (n.1253+70C>T) c.1785-59C>T (n.1785-59C>T) n.2419+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166569G= | CA2145077061 | SLC8A3 | c.1784+70C= (n.1784+70C=) n.2538+70C= c.1253+70C= (n.1253+70C=) c.1785-59C= (n.1785-59C=) n.2419+70C= | |
| 14 | g.70166569G>T | CA2625465314 | SLC8A3 | c.1784+70C>A (n.1784+70C>A) n.2538+70C>A c.1253+70C>A (n.1253+70C>A) c.1785-59C>A (n.1785-59C>A) n.2419+70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166570T>C | CA2575576470 | SLC8A3 | c.1784+69A>G (n.1784+69A>G) n.2538+69A>G c.1253+69A>G (n.1253+69A>G) c.1785-60A>G (n.1785-60A>G) n.2419+69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166571A= | CA2145077063 | SLC8A3 | c.1784+68T= (n.1784+68T=) n.2538+68T= c.1253+68T= (n.1253+68T=) c.1785-61T= (n.1785-61T=) n.2419+68T= | |
| 14 | g.70166571A>G | CA964393727 | SLC8A3 | c.1784+68T>C (n.1784+68T>C) n.2538+68T>C c.1253+68T>C (n.1253+68T>C) c.1785-61T>C (n.1785-61T>C) n.2419+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166571A>T | CA2802038979 | SLC8A3 | c.1784+68T>A (n.1784+68T>A) n.2538+68T>A c.1253+68T>A (n.1253+68T>A) c.1785-61T>A (n.1785-61T>A) n.2419+68T>A | |
| 14 | g.70166572C>G | CA2625465315 | SLC8A3 | c.1784+67G>C (n.1784+67G>C) n.2538+67G>C c.1253+67G>C (n.1253+67G>C) c.1785-62G>C (n.1785-62G>C) n.2419+67G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166573A= | CA2145077064 | SLC8A3 | c.1784+66T= (n.1784+66T=) n.2538+66T= c.1253+66T= (n.1253+66T=) c.1785-63T= (n.1785-63T=) n.2419+66T= | |
| 14 | g.70166573A>G | CA2145077065 | SLC8A3 | c.1784+66T>C (n.1784+66T>C) n.2538+66T>C c.1253+66T>C (n.1253+66T>C) c.1785-63T>C (n.1785-63T>C) n.2419+66T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166574G>T | CA2575576471 | SLC8A3 | c.1784+65C>A (n.1784+65C>A) n.2538+65C>A c.1253+65C>A (n.1253+65C>A) c.1785-64C>A (n.1785-64C>A) n.2419+65C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166576A>G | CA2575576472 | SLC8A3 | c.1784+63T>C (n.1784+63T>C) n.2538+63T>C c.1253+63T>C (n.1253+63T>C) n.2419+63T>C | |
| 14 | g.70166577A= | CA2145077066 | SLC8A3 | c.1784+62T= (n.1784+62T=) n.2538+62T= c.1253+62T= (n.1253+62T=) n.2419+62T= | |
| 14 | g.70166577A>G | CA262994870 | SLC8A3 | c.1784+62T>C (n.1784+62T>C) n.2538+62T>C c.1253+62T>C (n.1253+62T>C) n.2419+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166578G>A | CA2802038981 | SLC8A3 | c.1784+61C>T (n.1784+61C>T) n.2538+61C>T c.1253+61C>T (n.1253+61C>T) n.2419+61C>T | |
| 14 | g.70166578G>C | CA2729823312 | SLC8A3 | c.1784+61C>G (n.1784+61C>G) n.2538+61C>G c.1253+61C>G (n.1253+61C>G) n.2419+61C>G | dbSNP |
| 14 | g.70166578G>T | CA2625465316 | SLC8A3 | c.1784+61C>A (n.1784+61C>A) n.2538+61C>A c.1253+61C>A (n.1253+61C>A) n.2419+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166579A>T | CA2625465317 | SLC8A3 | c.1784+60T>A (n.1784+60T>A) n.2538+60T>A c.1253+60T>A (n.1253+60T>A) n.2419+60T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166580C>A | CA2625465318 | SLC8A3 | c.1784+59G>T (n.1784+59G>T) n.2538+59G>T c.1253+59G>T (n.1253+59G>T) n.2419+59G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166580C= | CA2145077067 | SLC8A3 | c.1784+59G= (n.1784+59G=) n.2538+59G= c.1253+59G= (n.1253+59G=) n.2419+59G= | |
| 14 | g.70166581A>G | CA2625465319 | SLC8A3 | c.1784+58T>C (n.1784+58T>C) n.2538+58T>C c.1253+58T>C (n.1253+58T>C) n.2419+58T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166581A>T | CA2575576473 | SLC8A3 | c.1784+58T>A (n.1784+58T>A) n.2538+58T>A c.1253+58T>A (n.1253+58T>A) n.2419+58T>A | |
| 14 | g.70166584_70166587dup | CA2145077068 | SLC8A3 | c.1784+55_1784+58dup (n.1784+55_1784+58dup) n.2538+55_2538+58dup c.1253+55_1253+58dup (n.1253+55_1253+58dup) n.2419+55_2419+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166582G>A | CA2145077069 | SLC8A3 | c.1784+57C>T (n.1784+57C>T) n.2538+57C>T c.1253+57C>T (n.1253+57C>T) n.2419+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166582G>C | CA2625465320 | SLC8A3 | c.1784+57C>G (n.1784+57C>G) n.2538+57C>G c.1253+57C>G (n.1253+57C>G) n.2419+57C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166582G= | CA2145077070 | SLC8A3 | c.1784+57C= (n.1784+57C=) n.2538+57C= c.1253+57C= (n.1253+57C=) n.2419+57C= | |
| 14 | g.70166583A>G | CA2575576474 | SLC8A3 | c.1784+56T>C (n.1784+56T>C) n.2538+56T>C c.1253+56T>C (n.1253+56T>C) n.2419+56T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166584A= | CA2145077071 | SLC8A3 | c.1784+55T= (n.1784+55T=) n.2538+55T= c.1253+55T= (n.1253+55T=) n.2419+55T= | |
| 14 | g.70166584A>G | CA262994875 | SLC8A3 | c.1784+55T>C (n.1784+55T>C) n.2538+55T>C c.1253+55T>C (n.1253+55T>C) n.2419+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166585A>C | CA2625465321 | SLC8A3 | c.1784+54T>G (n.1784+54T>G) n.2538+54T>G c.1253+54T>G (n.1253+54T>G) n.2419+54T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166588_70166589del | CA2575576475 | SLC8A3 | c.1784+53_1784+54del (n.1784+53_1784+54del) n.2538+53_2538+54del c.1253+53_1253+54del (n.1253+53_1253+54del) n.2419+53_2419+54del | |
| 14 | g.70166588G>T | CA2625465322 | SLC8A3 | c.1784+51C>A (n.1784+51C>A) n.2538+51C>A c.1253+51C>A (n.1253+51C>A) n.2419+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166588_70166589delinsGA | CA2145077072 | SLC8A3 | c.1784+50_1784+51delinsTC (n.1784+50_1784+51delinsTC) n.2538+50_2538+51delinsTC c.1253+50_1253+51delinsTC (n.1253+50_1253+51delinsTC) n.2419+50_2419+51delinsTC | |
| 14 | g.70166589del | CA614819638 | SLC8A3 | c.1784+50del (n.1784+50del) n.2538+50del c.1253+50del (n.1253+50del) n.2419+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166590T>A | CA2145077074 | SLC8A3 | c.1784+49A>T (n.1784+49A>T) n.2538+49A>T c.1253+49A>T (n.1253+49A>T) n.2419+49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166590T>C | CA614819639 | SLC8A3 | c.1784+49A>G (n.1784+49A>G) n.2538+49A>G c.1253+49A>G (n.1253+49A>G) n.2419+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166590T= | CA2145077073 | SLC8A3 | c.1784+49A= (n.1784+49A=) n.2538+49A= c.1253+49A= (n.1253+49A=) n.2419+49A= | |
| 14 | g.70166591G= | CA2145077075 | SLC8A3 | c.1784+48C= (n.1784+48C=) n.2538+48C= c.1253+48C= (n.1253+48C=) n.2419+48C= | |
| 14 | g.70166591G>T | CA2575576476 | SLC8A3 | c.1784+48C>A (n.1784+48C>A) n.2538+48C>A c.1253+48C>A (n.1253+48C>A) n.2419+48C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166592G>A | CA614819640 | SLC8A3 | c.1784+47C>T (n.1784+47C>T) n.2538+47C>T c.1253+47C>T (n.1253+47C>T) n.2419+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166592G>C | CA2145077076 | SLC8A3 | c.1784+47C>G (n.1784+47C>G) n.2538+47C>G c.1253+47C>G (n.1253+47C>G) n.2419+47C>G | dbSNP |
| 14 | g.70166592G= | CA2145077077 | SLC8A3 | c.1784+47C= (n.1784+47C=) n.2538+47C= c.1253+47C= (n.1253+47C=) n.2419+47C= | |
| 14 | g.70166592G>T | CA2575576477 | SLC8A3 | c.1784+47C>A (n.1784+47C>A) n.2538+47C>A c.1253+47C>A (n.1253+47C>A) n.2419+47C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166592_70166595dup | CA964393731 | SLC8A3 | c.1784+44_1784+47dup (n.1784+44_1784+47dup) n.2538+44_2538+47dup c.1253+44_1253+47dup (n.1253+44_1253+47dup) n.2419+44_2419+47dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166593C>A | CA2625465323 | SLC8A3 | c.1784+46G>T (n.1784+46G>T) n.2538+46G>T c.1253+46G>T (n.1253+46G>T) n.2419+46G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166594A= | CA2145077078 | SLC8A3 | c.1784+45T= (n.1784+45T=) n.2538+45T= c.1253+45T= (n.1253+45T=) n.2419+45T= | |
| 14 | g.70166594A>C | CA2145077079 | SLC8A3 | c.1784+45T>G (n.1784+45T>G) n.2538+45T>G c.1253+45T>G (n.1253+45T>G) n.2419+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166598G>T | CA2625465324 | SLC8A3 | c.1784+41C>A (n.1784+41C>A) n.2538+41C>A c.1253+41C>A (n.1253+41C>A) n.2419+41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166600T>C | CA2625465325 | SLC8A3 | c.1784+39A>G (n.1784+39A>G) n.2538+39A>G c.1253+39A>G (n.1253+39A>G) n.2419+39A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166601G= | CA2145077080 | SLC8A3 | c.1784+38C= (n.1784+38C=) n.2538+38C= c.1253+38C= (n.1253+38C=) n.2419+38C= | |
| 14 | g.70166601G>T | CA7247182 | SLC8A3 | c.1784+38C>A (n.1784+38C>A) n.2538+38C>A c.1253+38C>A (n.1253+38C>A) n.2419+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166602G>T | CA2575576478 | SLC8A3 | c.1784+37C>A (n.1784+37C>A) n.2538+37C>A c.1253+37C>A (n.1253+37C>A) n.2419+37C>A | |
| 14 | g.70166603G>A | CA2145077082 | SLC8A3 | c.1784+36C>T (n.1784+36C>T) n.2538+36C>T c.1253+36C>T (n.1253+36C>T) n.2419+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166603G>C | CA614819644 | SLC8A3 | c.1784+36C>G (n.1784+36C>G) n.2538+36C>G c.1253+36C>G (n.1253+36C>G) n.2419+36C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.70166603G= | CA2145077081 | SLC8A3 | c.1784+36C= (n.1784+36C=) n.2538+36C= c.1253+36C= (n.1253+36C=) n.2419+36C= | |
| 14 | g.70166603G>T | CA2625465326 | SLC8A3 | c.1784+36C>A (n.1784+36C>A) n.2538+36C>A c.1253+36C>A (n.1253+36C>A) n.2419+36C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166604G>A | CA2625465327 | SLC8A3 | c.1784+35C>T (n.1784+35C>T) n.2538+35C>T c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) n.2419+35C>T | gnomAD v4 |