| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70166454A= | CA2145077023 | SLC8A3 | c.1784+185T= (n.1784+185T=) n.2538+185T= c.1253+185T= (n.1253+185T=) c.1841T= (p.Val614=) n.2419+185T= | |
| 14 | g.70166454A>C | CA262994796 | SLC8A3 | c.1784+185T>G (n.1784+185T>G) n.2538+185T>G c.1253+185T>G (n.1253+185T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2419+185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166455C= | CA2145077024 | SLC8A3 | c.1784+184G= (n.1784+184G=) n.2538+184G= c.1253+184G= (n.1253+184G=) c.1840G= (p.Val614=) n.2419+184G= | |
| 14 | g.70166455C>G | CA964393702 | SLC8A3 | c.1784+184G>C (n.1784+184G>C) n.2538+184G>C c.1253+184G>C (n.1253+184G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2419+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166456_70166457delinsTG | CA2145077025 | SLC8A3 | c.1784+182_1784+183delinsCA (n.1784+182_1784+183delinsCA) n.2538+182_2538+183delinsCA c.1253+182_1253+183delinsCA (n.1253+182_1253+183delinsCA) c.1838_1839delinsCA (p.Ser613=) n.2419+182_2419+183delinsCA | |
| 14 | g.70166456_70166459delinsTGAA | CA2145077026 | SLC8A3 | c.1784+180_1784+183delinsTTCA (n.1784+180_1784+183delinsTTCA) n.2538+180_2538+183delinsTTCA c.1253+180_1253+183delinsTTCA (n.1253+180_1253+183delinsTTCA) c.1836_1839delinsTTCA (p.Ser612=) n.2419+180_2419+183delinsTTCA | |
| 14 | g.70166457del | CA262994810 | SLC8A3 | c.1784+182del (n.1784+182del) n.2538+182del c.1253+182del (n.1253+182del) c.1838del (p.Ser613Ter) n.2419+182del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.70166457G>C | CA2513086378 | SLC8A3 | c.1784+182C>G (n.1784+182C>G) n.2538+182C>G c.1253+182C>G (n.1253+182C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) n.2419+182C>G | |
| 14 | g.70166462_70166464del | CA919445165 | SLC8A3 | c.1784+180_1784+182del (n.1784+180_1784+182del) n.2538+180_2538+182del c.1253+180_1253+182del (n.1253+180_1253+182del) c.1836_1838del (p.Ser613del) n.2419+180_2419+182del | dbSNP |
| 14 | g.70166461A>G | CA2551831777 | SLC8A3 | c.1784+178T>C (n.1784+178T>C) n.2538+178T>C c.1253+178T>C (n.1253+178T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2419+178T>C | |
| 14 | g.70166478A= | CA2145077027 | SLC8A3 | c.1784+161T= (n.1784+161T=) n.2538+161T= c.1253+161T= (n.1253+161T=) c.1817T= (p.Val606=) n.2419+161T= | |
| 14 | g.70166478A>G | CA708212233 | SLC8A3 | c.1784+161T>C (n.1784+161T>C) n.2538+161T>C c.1253+161T>C (n.1253+161T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.2419+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166478_70166479delinsAC | CA2145077028 | SLC8A3 | c.1784+160_1784+161delinsGT (n.1784+160_1784+161delinsGT) n.2538+160_2538+161delinsGT c.1253+160_1253+161delinsGT (n.1253+160_1253+161delinsGT) c.1816_1817delinsGT (p.Val606=) n.2419+160_2419+161delinsGT | |
| 14 | g.70166480del | CA614819633 | SLC8A3 | c.1784+160del (n.1784+160del) n.2538+160del c.1253+160del (n.1253+160del) c.1816del (p.Val606PhefsTer25) n.2419+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166480C>T | CA2595345138 | SLC8A3 | c.1784+159G>A (n.1784+159G>A) n.2538+159G>A c.1253+159G>A (n.1253+159G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) n.2419+159G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166482G>A | CA262994815 | SLC8A3 | c.1784+157C>T (n.1784+157C>T) n.2538+157C>T c.1253+157C>T (n.1253+157C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.2419+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166482G= | CA2145077029 | SLC8A3 | c.1784+157C= (n.1784+157C=) n.2538+157C= c.1253+157C= (n.1253+157C=) c.1813C= (p.Gln605=) n.2419+157C= | |
| 14 | g.70166484C= | CA2145077031 | SLC8A3 | c.1784+155G= (n.1784+155G=) n.2538+155G= c.1253+155G= (n.1253+155G=) c.1811G= (p.Gly604=) n.2419+155G= | |
| 14 | g.70166484C>G | CA2145077030 | SLC8A3 | c.1784+155G>C (n.1784+155G>C) n.2538+155G>C c.1253+155G>C (n.1253+155G>C) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2419+155G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166484C>T | CA964393708 | SLC8A3 | c.1784+155G>A (n.1784+155G>A) n.2538+155G>A c.1253+155G>A (n.1253+155G>A) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.2419+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166486A= | CA2145077032 | SLC8A3 | c.1784+153T= (n.1784+153T=) n.2538+153T= c.1253+153T= (n.1253+153T=) c.1809T= (p.Thr603=) n.2419+153T= | |
| 14 | g.70166486A>G | CA2145077033 | SLC8A3 | c.1784+153T>C (n.1784+153T>C) n.2538+153T>C c.1253+153T>C (n.1253+153T>C) c.1809T>C (p.Thr603=) n.2419+153T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166488T>C | CA964393714 | SLC8A3 | c.1784+151A>G (n.1784+151A>G) n.2538+151A>G c.1253+151A>G (n.1253+151A>G) c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2419+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166488T>G | CA2625465259 | SLC8A3 | c.1784+151A>C (n.1784+151A>C) n.2538+151A>C c.1253+151A>C (n.1253+151A>C) c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2419+151A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166488T= | CA2145077034 | SLC8A3 | c.1784+151A= (n.1784+151A=) n.2538+151A= c.1253+151A= (n.1253+151A=) c.1807A= (p.Thr603=) n.2419+151A= | |
| 14 | g.70166489G>T | CA2625465260 | SLC8A3 | c.1784+150C>A (n.1784+150C>A) n.2538+150C>A c.1253+150C>A (n.1253+150C>A) c.1806C>A (p.Thr602=) n.2419+150C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490del | CA2625465261 | SLC8A3 | c.1784+150del (n.1784+150del) n.2538+150del c.1253+150del (n.1253+150del) c.1806del (p.Thr603LeufsTer28) n.2419+150del | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490G= | CA2145077035 | SLC8A3 | c.1784+149C= (n.1784+149C=) n.2538+149C= c.1253+149C= (n.1253+149C=) c.1805C= (p.Thr602=) n.2419+149C= | |
| 14 | g.70166490G>T | CA2145077036 | SLC8A3 | c.1784+149C>A (n.1784+149C>A) n.2538+149C>A c.1253+149C>A (n.1253+149C>A) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.2419+149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490_70166491insC | CA2625465262 | SLC8A3 | c.1784+148_1784+149insG (n.1784+148_1784+149insG) n.2538+148_2538+149insG c.1253+148_1253+149insG (n.1253+148_1253+149insG) c.1804_1805insG (p.Thr602SerfsTer?) n.2419+148_2419+149insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166493T>C | CA2625465263 | SLC8A3 | c.1784+146A>G (n.1784+146A>G) n.2538+146A>G c.1253+146A>G (n.1253+146A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2419+146A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166494C>A | CA2625465264 | SLC8A3 | c.1784+145G>T (n.1784+145G>T) n.2538+145G>T c.1253+145G>T (n.1253+145G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2419+145G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166495T>C | CA708212244 | SLC8A3 | c.1784+144A>G (n.1784+144A>G) n.2538+144A>G c.1253+144A>G (n.1253+144A>G) c.1800A>G (p.Ala600=) n.2419+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166495T= | CA2145077037 | SLC8A3 | c.1784+144A= (n.1784+144A=) n.2538+144A= c.1253+144A= (n.1253+144A=) c.1800A= (p.Ala600=) n.2419+144A= | |
| 14 | g.70166496G>A | CA708212247 | SLC8A3 | c.1784+143C>T (n.1784+143C>T) n.2538+143C>T c.1253+143C>T (n.1253+143C>T) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.2419+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166496G= | CA2145077038 | SLC8A3 | c.1784+143C= (n.1784+143C=) n.2538+143C= c.1253+143C= (n.1253+143C=) c.1799C= (p.Ala600=) n.2419+143C= | |
| 14 | g.70166497C>A | CA2625465265 | SLC8A3 | c.1784+142G>T (n.1784+142G>T) n.2538+142G>T c.1253+142G>T (n.1253+142G>T) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.2419+142G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166497C= | CA2145077039 | SLC8A3 | c.1784+142G= (n.1784+142G=) n.2538+142G= c.1253+142G= (n.1253+142G=) c.1798G= (p.Ala600=) n.2419+142G= | |
| 14 | g.70166497C>G | CA708212257 | SLC8A3 | c.1784+142G>C (n.1784+142G>C) n.2538+142G>C c.1253+142G>C (n.1253+142G>C) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.2419+142G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166497C>T | CA2625465266 | SLC8A3 | c.1784+142G>A (n.1784+142G>A) n.2538+142G>A c.1253+142G>A (n.1253+142G>A) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.2419+142G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166499G>A | CA2625465267 | SLC8A3 | c.1784+140C>T (n.1784+140C>T) n.2538+140C>T c.1253+140C>T (n.1253+140C>T) c.1796C>T (p.Ser599Leu) n.2419+140C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166499G>T | CA2625465268 | SLC8A3 | c.1784+140C>A (n.1784+140C>A) n.2538+140C>A c.1253+140C>A (n.1253+140C>A) c.1796C>A (p.Ser599Ter) n.2419+140C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166502C>A | CA2625465269 | SLC8A3 | c.1784+137G>T (n.1784+137G>T) n.2538+137G>T c.1253+137G>T (n.1253+137G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) n.2419+137G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166502C>T | CA2625465270 | SLC8A3 | c.1784+137G>A (n.1784+137G>A) n.2538+137G>A c.1253+137G>A (n.1253+137G>A) c.1793G>A (p.Gly598Glu) n.2419+137G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166504T>C | CA2625465271 | SLC8A3 | c.1784+135A>G (n.1784+135A>G) n.2538+135A>G c.1253+135A>G (n.1253+135A>G) c.1791A>G (p.Ala597=) n.2419+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166505G>A | CA2625465272 | SLC8A3 | c.1784+134C>T (n.1784+134C>T) n.2538+134C>T c.1253+134C>T (n.1253+134C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2419+134C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166505G= | CA2145077040 | SLC8A3 | c.1784+134C= (n.1784+134C=) n.2538+134C= c.1253+134C= (n.1253+134C=) c.1790C= (p.Ala597=) n.2419+134C= | |
| 14 | g.70166505G>T | CA964393719 | SLC8A3 | c.1784+134C>A (n.1784+134C>A) n.2538+134C>A c.1253+134C>A (n.1253+134C>A) c.1790C>A (p.Ala597Glu) n.2419+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166506C>A | CA2625465273 | SLC8A3 | c.1784+133G>T (n.1784+133G>T) n.2538+133G>T c.1253+133G>T (n.1253+133G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2419+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166506C= | CA2145077041 | SLC8A3 | c.1784+133G= (n.1784+133G=) n.2538+133G= c.1253+133G= (n.1253+133G=) c.1789G= (p.Ala597=) n.2419+133G= | |
| 14 | g.70166506C>T | CA262994820 | SLC8A3 | c.1784+133G>A (n.1784+133G>A) n.2538+133G>A c.1253+133G>A (n.1253+133G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2419+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166507A>T | CA2625465274 | SLC8A3 | c.1784+132T>A (n.1784+132T>A) n.2538+132T>A c.1253+132T>A (n.1253+132T>A) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.2419+132T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166511C>T | CA2625465276 | SLC8A3 | c.1784+128G>A (n.1784+128G>A) n.2538+128G>A c.1253+128G>A (n.1253+128G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.2419+128G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166511_70166512insCTGTC | CA2625465275 | SLC8A3 | c.1784+128_1784+129insACAGG (n.1784+128_1784+129insACAGG) n.2538+128_2538+129insACAGG c.1253+128_1253+129insACAGG (n.1253+128_1253+129insACAGG) c.1785-1_1785insACAGG (n.1785-1_1785insACAGG) n.2419+128_2419+129insACAGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166512T>C | CA2625465277 | SLC8A3 | c.1784+127A>G (n.1784+127A>G) n.2538+127A>G c.1253+127A>G (n.1253+127A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.2419+127A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166513G>T | CA2625465278 | SLC8A3 | c.1784+126C>A (n.1784+126C>A) n.2538+126C>A c.1253+126C>A (n.1253+126C>A) c.1785-3C>A (n.1785-3C>A) n.2419+126C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166514T>G | CA2625465279 | SLC8A3 | c.1784+125A>C (n.1784+125A>C) n.2538+125A>C c.1253+125A>C (n.1253+125A>C) c.1785-4A>C (n.1785-4A>C) n.2419+125A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166515G>T | CA2625465280 | SLC8A3 | c.1784+124C>A (n.1784+124C>A) n.2538+124C>A c.1253+124C>A (n.1253+124C>A) c.1785-5C>A (n.1785-5C>A) n.2419+124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166516A>G | CA2625465281 | SLC8A3 | c.1784+123T>C (n.1784+123T>C) n.2538+123T>C c.1253+123T>C (n.1253+123T>C) c.1785-6T>C (n.1785-6T>C) n.2419+123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166517T>C | CA262994824 | SLC8A3 | c.1784+122A>G (n.1784+122A>G) n.2538+122A>G c.1253+122A>G (n.1253+122A>G) c.1785-7A>G (n.1785-7A>G) n.2419+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166517T= | CA2145077042 | SLC8A3 | c.1784+122A= (n.1784+122A=) n.2538+122A= c.1253+122A= (n.1253+122A=) c.1785-7A= (n.1785-7A=) n.2419+122A= | |
| 14 | g.70166518G>A | CA2625465282 | SLC8A3 | c.1784+121C>T (n.1784+121C>T) n.2538+121C>T c.1253+121C>T (n.1253+121C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) n.2419+121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166519G>A | CA964393721 | SLC8A3 | c.1784+120C>T (n.1784+120C>T) n.2538+120C>T c.1253+120C>T (n.1253+120C>T) c.1785-9C>T (n.1785-9C>T) n.2419+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166519G= | CA2145077043 | SLC8A3 | c.1784+120C= (n.1784+120C=) n.2538+120C= c.1253+120C= (n.1253+120C=) c.1785-9C= (n.1785-9C=) n.2419+120C= | |
| 14 | g.70166519G>T | CA2625465283 | SLC8A3 | c.1784+120C>A (n.1784+120C>A) n.2538+120C>A c.1253+120C>A (n.1253+120C>A) c.1785-9C>A (n.1785-9C>A) n.2419+120C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166522C>T | CA2625465284 | SLC8A3 | c.1784+117G>A (n.1784+117G>A) n.2538+117G>A c.1253+117G>A (n.1253+117G>A) c.1785-12G>A (n.1785-12G>A) n.2419+117G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166523C>A | CA2625465285 | SLC8A3 | c.1784+116G>T (n.1784+116G>T) n.2538+116G>T c.1253+116G>T (n.1253+116G>T) c.1785-13G>T (n.1785-13G>T) n.2419+116G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166523C>T | CA2625465286 | SLC8A3 | c.1784+116G>A (n.1784+116G>A) n.2538+116G>A c.1253+116G>A (n.1253+116G>A) c.1785-13G>A (n.1785-13G>A) n.2419+116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166524A= | CA2145077044 | SLC8A3 | c.1784+115T= (n.1784+115T=) n.2538+115T= c.1253+115T= (n.1253+115T=) c.1785-14T= (n.1785-14T=) n.2419+115T= | |
| 14 | g.70166524A>G | CA2145077045 | SLC8A3 | c.1784+115T>C (n.1784+115T>C) n.2538+115T>C c.1253+115T>C (n.1253+115T>C) c.1785-14T>C (n.1785-14T>C) n.2419+115T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166524A>T | CA2625465287 | SLC8A3 | c.1784+115T>A (n.1784+115T>A) n.2538+115T>A c.1253+115T>A (n.1253+115T>A) c.1785-14T>A (n.1785-14T>A) n.2419+115T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166525A= | CA2145077046 | SLC8A3 | c.1784+114T= (n.1784+114T=) n.2538+114T= c.1253+114T= (n.1253+114T=) c.1785-15T= (n.1785-15T=) n.2419+114T= | |
| 14 | g.70166525A>T | CA2145077047 | SLC8A3 | c.1784+114T>A (n.1784+114T>A) n.2538+114T>A c.1253+114T>A (n.1253+114T>A) c.1785-15T>A (n.1785-15T>A) n.2419+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166526A= | CA2145077048 | SLC8A3 | c.1784+113T= (n.1784+113T=) n.2538+113T= c.1253+113T= (n.1253+113T=) c.1785-16T= (n.1785-16T=) n.2419+113T= | |
| 14 | g.70166526A>T | CA2145077049 | SLC8A3 | c.1784+113T>A (n.1784+113T>A) n.2538+113T>A c.1253+113T>A (n.1253+113T>A) c.1785-16T>A (n.1785-16T>A) n.2419+113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166527G>A | CA262994830 | SLC8A3 | c.1784+112C>T (n.1784+112C>T) n.2538+112C>T c.1253+112C>T (n.1253+112C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) n.2419+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166527G= | CA2145077050 | SLC8A3 | c.1784+112C= (n.1784+112C=) n.2538+112C= c.1253+112C= (n.1253+112C=) c.1785-17C= (n.1785-17C=) n.2419+112C= | |
| 14 | g.70166529T>C | CA2625465288 | SLC8A3 | c.1784+110A>G (n.1784+110A>G) n.2538+110A>G c.1253+110A>G (n.1253+110A>G) c.1785-19A>G (n.1785-19A>G) n.2419+110A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166530T>C | CA2625465289 | SLC8A3 | c.1784+109A>G (n.1784+109A>G) n.2538+109A>G c.1253+109A>G (n.1253+109A>G) c.1785-20A>G (n.1785-20A>G) n.2419+109A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166531G>A | CA708212264 | SLC8A3 | c.1784+108C>T (n.1784+108C>T) n.2538+108C>T c.1253+108C>T (n.1253+108C>T) c.1785-21C>T (n.1785-21C>T) n.2419+108C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166531G= | CA2145077052 | SLC8A3 | c.1784+108C= (n.1784+108C=) n.2538+108C= c.1253+108C= (n.1253+108C=) c.1785-21C= (n.1785-21C=) n.2419+108C= | |
| 14 | g.70166531G>T | CA2145077051 | SLC8A3 | c.1784+108C>A (n.1784+108C>A) n.2538+108C>A c.1253+108C>A (n.1253+108C>A) c.1785-21C>A (n.1785-21C>A) n.2419+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166532A>G | CA2625465290 | SLC8A3 | c.1784+107T>C (n.1784+107T>C) n.2538+107T>C c.1253+107T>C (n.1253+107T>C) c.1785-22T>C (n.1785-22T>C) n.2419+107T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166532A>T | CA2625465291 | SLC8A3 | c.1784+107T>A (n.1784+107T>A) n.2538+107T>A c.1253+107T>A (n.1253+107T>A) c.1785-22T>A (n.1785-22T>A) n.2419+107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166533C>A | CA2625465292 | SLC8A3 | c.1784+106G>T (n.1784+106G>T) n.2538+106G>T c.1253+106G>T (n.1253+106G>T) c.1785-23G>T (n.1785-23G>T) n.2419+106G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166534A>C | CA2625465293 | SLC8A3 | c.1784+105T>G (n.1784+105T>G) n.2538+105T>G c.1253+105T>G (n.1253+105T>G) c.1785-24T>G (n.1785-24T>G) n.2419+105T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166534A>T | CA2625465294 | SLC8A3 | c.1784+105T>A (n.1784+105T>A) n.2538+105T>A c.1253+105T>A (n.1253+105T>A) c.1785-24T>A (n.1785-24T>A) n.2419+105T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166535T>C | CA708212266 | SLC8A3 | c.1784+104A>G (n.1784+104A>G) n.2538+104A>G c.1253+104A>G (n.1253+104A>G) c.1785-25A>G (n.1785-25A>G) n.2419+104A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166535T>G | CA262994835 | SLC8A3 | c.1784+104A>C (n.1784+104A>C) n.2538+104A>C c.1253+104A>C (n.1253+104A>C) c.1785-25A>C (n.1785-25A>C) n.2419+104A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166535T= | CA2145077053 | SLC8A3 | c.1784+104A= (n.1784+104A=) n.2538+104A= c.1253+104A= (n.1253+104A=) c.1785-25A= (n.1785-25A=) n.2419+104A= | |
| 14 | g.70166539C>A | CA2625465295 | SLC8A3 | c.1784+100G>T (n.1784+100G>T) n.2538+100G>T c.1253+100G>T (n.1253+100G>T) c.1785-29G>T (n.1785-29G>T) n.2419+100G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166541C>A | CA708212267 | SLC8A3 | c.1784+98G>T (n.1784+98G>T) n.2538+98G>T c.1253+98G>T (n.1253+98G>T) c.1785-31G>T (n.1785-31G>T) n.2419+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166541C= | CA2145077054 | SLC8A3 | c.1784+98G= (n.1784+98G=) n.2538+98G= c.1253+98G= (n.1253+98G=) c.1785-31G= (n.1785-31G=) n.2419+98G= | |
| 14 | g.70166541C>T | CA2625465296 | SLC8A3 | c.1784+98G>A (n.1784+98G>A) n.2538+98G>A c.1253+98G>A (n.1253+98G>A) c.1785-31G>A (n.1785-31G>A) n.2419+98G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166542A>G | CA2729823306 | SLC8A3 | c.1784+97T>C (n.1784+97T>C) n.2538+97T>C c.1253+97T>C (n.1253+97T>C) c.1785-32T>C (n.1785-32T>C) n.2419+97T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166545C>A | CA2625465297 | SLC8A3 | c.1784+94G>T (n.1784+94G>T) n.2538+94G>T c.1253+94G>T (n.1253+94G>T) c.1785-35G>T (n.1785-35G>T) n.2419+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166545C>G | CA2625465298 | SLC8A3 | c.1784+94G>C (n.1784+94G>C) n.2538+94G>C c.1253+94G>C (n.1253+94G>C) c.1785-35G>C (n.1785-35G>C) n.2419+94G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166546A>G | CA2625465299 | SLC8A3 | c.1784+93T>C (n.1784+93T>C) n.2538+93T>C c.1253+93T>C (n.1253+93T>C) c.1785-36T>C (n.1785-36T>C) n.2419+93T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166547C>A | CA2625465300 | SLC8A3 | c.1784+92G>T (n.1784+92G>T) n.2538+92G>T c.1253+92G>T (n.1253+92G>T) c.1785-37G>T (n.1785-37G>T) n.2419+92G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166548_70166549insGACAG | CA2625465301 | SLC8A3 | c.1784+90_1784+91insCTGTC (n.1784+90_1784+91insCTGTC) n.2538+90_2538+91insCTGTC c.1253+90_1253+91insCTGTC (n.1253+90_1253+91insCTGTC) c.1785-39_1785-38insCTGTC (n.1785-39_1785-38insCTGTC) n.2419+90_2419+91insCTGTC | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166549A>G | CA2625465302 | SLC8A3 | c.1784+90T>C (n.1784+90T>C) n.2538+90T>C c.1253+90T>C (n.1253+90T>C) c.1785-39T>C (n.1785-39T>C) n.2419+90T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166550G>A | CA262994860 | SLC8A3 | c.1784+89C>T (n.1784+89C>T) n.2538+89C>T c.1253+89C>T (n.1253+89C>T) c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) n.2419+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166550G>C | CA2625465303 | SLC8A3 | c.1784+89C>G (n.1784+89C>G) n.2538+89C>G c.1253+89C>G (n.1253+89C>G) c.1785-40C>G (n.1785-40C>G) n.2419+89C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166550G= | CA2145077055 | SLC8A3 | c.1784+89C= (n.1784+89C=) n.2538+89C= c.1253+89C= (n.1253+89C=) c.1785-40C= (n.1785-40C=) n.2419+89C= | |
| 14 | g.70166550G>T | CA2575576466 | SLC8A3 | c.1784+89C>A (n.1784+89C>A) n.2538+89C>A c.1253+89C>A (n.1253+89C>A) c.1785-40C>A (n.1785-40C>A) n.2419+89C>A | |
| 14 | g.70166551G>T | CA2575576467 | SLC8A3 | c.1784+88C>A (n.1784+88C>A) n.2538+88C>A c.1253+88C>A (n.1253+88C>A) c.1785-41C>A (n.1785-41C>A) n.2419+88C>A | |
| 14 | g.70166552A>G | CA2625465305 | SLC8A3 | c.1784+87T>C (n.1784+87T>C) n.2538+87T>C c.1253+87T>C (n.1253+87T>C) c.1785-42T>C (n.1785-42T>C) n.2419+87T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166554del | CA2625465304 | SLC8A3 | c.1784+87del (n.1784+87del) n.2538+87del c.1253+87del (n.1253+87del) c.1785-42del (n.1785-42del) n.2419+87del | gnomAD v4 |