| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70166398_70166421delinsGTGTCCTTAGCTCTTGTCACAGGA | CA2145076999 | SLC8A3 | c.1784+218_1784+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.1784+218_1784+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) n.2538+218_2538+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC c.1253+218_1253+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.1253+218_1253+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) c.*20_*43delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.*20_*43delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) n.2419+218_2419+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC | |
| 14 | g.70166400_70166422del | CA2145077000 | SLC8A3 | c.1784+218_1784+240del (n.1784+218_1784+240del) n.2538+218_2538+240del c.1253+218_1253+240del (n.1253+218_1253+240del) c.*20_*42del (n.*20_*42del) n.2419+218_2419+240del | dbSNP |
| 14 | g.70166420G= | CA2145077011 | SLC8A3 | c.1784+219C= (n.1784+219C=) n.2538+219C= c.1253+219C= (n.1253+219C=) c.*21C= (n.*21C=) n.2419+219C= | |
| 14 | g.70166420G>T | CA964393695 | SLC8A3 | c.1784+219C>A (n.1784+219C>A) n.2538+219C>A c.1253+219C>A (n.1253+219C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.2419+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166424C= | CA2145077012 | SLC8A3 | c.1784+215G= (n.1784+215G=) n.2538+215G= c.1253+215G= (n.1253+215G=) c.*17G= (n.*17G=) n.2419+215G= | |
| 14 | g.70166424C>T | CA708212216 | SLC8A3 | c.1784+215G>A (n.1784+215G>A) n.2538+215G>A c.1253+215G>A (n.1253+215G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.2419+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166425C= | CA2145077013 | SLC8A3 | c.1784+214G= (n.1784+214G=) n.2538+214G= c.1253+214G= (n.1253+214G=) c.*16G= (n.*16G=) n.2419+214G= | |
| 14 | g.70166425C>T | CA262994786 | SLC8A3 | c.1784+214G>A (n.1784+214G>A) n.2538+214G>A c.1253+214G>A (n.1253+214G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2419+214G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.70166427T>G | CA262994789 | SLC8A3 | c.1784+212A>C (n.1784+212A>C) n.2538+212A>C c.1253+212A>C (n.1253+212A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2419+212A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166427T= | CA2145077014 | SLC8A3 | c.1784+212A= (n.1784+212A=) n.2538+212A= c.1253+212A= (n.1253+212A=) c.*14A= (n.*14A=) n.2419+212A= | |
| 14 | g.70166432A= | CA2145077015 | SLC8A3 | c.1784+207T= (n.1784+207T=) n.2538+207T= c.1253+207T= (n.1253+207T=) c.*9T= (n.*9T=) n.2419+207T= | |
| 14 | g.70166432A>C | CA2531872137 | SLC8A3 | c.1784+207T>G (n.1784+207T>G) n.2538+207T>G c.1253+207T>G (n.1253+207T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2419+207T>G | |
| 14 | g.70166432A>G | CA708212224 | SLC8A3 | c.1784+207T>C (n.1784+207T>C) n.2538+207T>C c.1253+207T>C (n.1253+207T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2419+207T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166433G>C | CA2559003930 | SLC8A3 | c.1784+206C>G (n.1784+206C>G) n.2538+206C>G c.1253+206C>G (n.1253+206C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.2419+206C>G | |
| 14 | g.70166434A= | CA2145077016 | SLC8A3 | c.1784+205T= (n.1784+205T=) n.2538+205T= c.1253+205T= (n.1253+205T=) c.*7T= (n.*7T=) n.2419+205T= | |
| 14 | g.70166434A>G | CA262994791 | SLC8A3 | c.1784+205T>C (n.1784+205T>C) n.2538+205T>C c.1253+205T>C (n.1253+205T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2419+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166436A= | CA2145077017 | SLC8A3 | c.1784+203T= (n.1784+203T=) n.2538+203T= c.1253+203T= (n.1253+203T=) c.*5T= (n.*5T=) n.2419+203T= | |
| 14 | g.70166436A>C | CA2145077018 | SLC8A3 | c.1784+203T>G (n.1784+203T>G) n.2538+203T>G c.1253+203T>G (n.1253+203T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.2419+203T>G | dbSNP |
| 14 | g.70166436A>G | CA2729578262 | SLC8A3 | c.1784+203T>C (n.1784+203T>C) n.2538+203T>C c.1253+203T>C (n.1253+203T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.2419+203T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166436A>T | CA2145077019 | SLC8A3 | c.1784+203T>A (n.1784+203T>A) n.2538+203T>A c.1253+203T>A (n.1253+203T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.2419+203T>A | dbSNP |
| 14 | g.70166437C= | CA2145077020 | SLC8A3 | c.1784+202G= (n.1784+202G=) n.2538+202G= c.1253+202G= (n.1253+202G=) c.*4G= (n.*4G=) n.2419+202G= | |
| 14 | g.70166437C>T | CA708212228 | SLC8A3 | c.1784+202G>A (n.1784+202G>A) n.2538+202G>A c.1253+202G>A (n.1253+202G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.2419+202G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166442T>C | CA2145077022 | SLC8A3 | c.1784+197A>G (n.1784+197A>G) n.2538+197A>G c.1253+197A>G (n.1253+197A>G) c.1853A>G (p.Ter618=) n.2419+197A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166442T>G | CA2802038976 | SLC8A3 | c.1784+197A>C (n.1784+197A>C) n.2538+197A>C c.1253+197A>C (n.1253+197A>C) c.1853A>C (p.Ter618Ser) n.2419+197A>C | |
| 14 | g.70166442T= | CA2145077021 | SLC8A3 | c.1784+197A= (n.1784+197A=) n.2538+197A= c.1253+197A= (n.1253+197A=) c.1853A= (p.Ter618=) n.2419+197A= | |
| 14 | g.70166443A>C | CA2507986461 | SLC8A3 | c.1784+196T>G (n.1784+196T>G) n.2538+196T>G c.1253+196T>G (n.1253+196T>G) c.1852T>G (p.Ter618Glu) n.2419+196T>G | |
| 14 | g.70166446G>A | CA2506423349 | SLC8A3 | c.1784+193C>T (n.1784+193C>T) n.2538+193C>T c.1253+193C>T (n.1253+193C>T) c.1849C>T (p.Leu617Phe) n.2419+193C>T | |
| 14 | g.70166454A= | CA2145077023 | SLC8A3 | c.1784+185T= (n.1784+185T=) n.2538+185T= c.1253+185T= (n.1253+185T=) c.1841T= (p.Val614=) n.2419+185T= | |
| 14 | g.70166454A>C | CA262994796 | SLC8A3 | c.1784+185T>G (n.1784+185T>G) n.2538+185T>G c.1253+185T>G (n.1253+185T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2419+185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166455C= | CA2145077024 | SLC8A3 | c.1784+184G= (n.1784+184G=) n.2538+184G= c.1253+184G= (n.1253+184G=) c.1840G= (p.Val614=) n.2419+184G= | |
| 14 | g.70166455C>G | CA964393702 | SLC8A3 | c.1784+184G>C (n.1784+184G>C) n.2538+184G>C c.1253+184G>C (n.1253+184G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2419+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166456_70166457delinsTG | CA2145077025 | SLC8A3 | c.1784+182_1784+183delinsCA (n.1784+182_1784+183delinsCA) n.2538+182_2538+183delinsCA c.1253+182_1253+183delinsCA (n.1253+182_1253+183delinsCA) c.1838_1839delinsCA (p.Ser613=) n.2419+182_2419+183delinsCA | |
| 14 | g.70166456_70166459delinsTGAA | CA2145077026 | SLC8A3 | c.1784+180_1784+183delinsTTCA (n.1784+180_1784+183delinsTTCA) n.2538+180_2538+183delinsTTCA c.1253+180_1253+183delinsTTCA (n.1253+180_1253+183delinsTTCA) c.1836_1839delinsTTCA (p.Ser612=) n.2419+180_2419+183delinsTTCA | |
| 14 | g.70166457del | CA262994810 | SLC8A3 | c.1784+182del (n.1784+182del) n.2538+182del c.1253+182del (n.1253+182del) c.1838del (p.Ser613Ter) n.2419+182del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.70166457G>C | CA2513086378 | SLC8A3 | c.1784+182C>G (n.1784+182C>G) n.2538+182C>G c.1253+182C>G (n.1253+182C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) n.2419+182C>G | |
| 14 | g.70166462_70166464del | CA919445165 | SLC8A3 | c.1784+180_1784+182del (n.1784+180_1784+182del) n.2538+180_2538+182del c.1253+180_1253+182del (n.1253+180_1253+182del) c.1836_1838del (p.Ser613del) n.2419+180_2419+182del | dbSNP |
| 14 | g.70166461A>G | CA2551831777 | SLC8A3 | c.1784+178T>C (n.1784+178T>C) n.2538+178T>C c.1253+178T>C (n.1253+178T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2419+178T>C | |
| 14 | g.70166478A= | CA2145077027 | SLC8A3 | c.1784+161T= (n.1784+161T=) n.2538+161T= c.1253+161T= (n.1253+161T=) c.1817T= (p.Val606=) n.2419+161T= | |
| 14 | g.70166478A>G | CA708212233 | SLC8A3 | c.1784+161T>C (n.1784+161T>C) n.2538+161T>C c.1253+161T>C (n.1253+161T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.2419+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166478_70166479delinsAC | CA2145077028 | SLC8A3 | c.1784+160_1784+161delinsGT (n.1784+160_1784+161delinsGT) n.2538+160_2538+161delinsGT c.1253+160_1253+161delinsGT (n.1253+160_1253+161delinsGT) c.1816_1817delinsGT (p.Val606=) n.2419+160_2419+161delinsGT | |
| 14 | g.70166480del | CA614819633 | SLC8A3 | c.1784+160del (n.1784+160del) n.2538+160del c.1253+160del (n.1253+160del) c.1816del (p.Val606PhefsTer25) n.2419+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166480C>T | CA2595345138 | SLC8A3 | c.1784+159G>A (n.1784+159G>A) n.2538+159G>A c.1253+159G>A (n.1253+159G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) n.2419+159G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166482G>A | CA262994815 | SLC8A3 | c.1784+157C>T (n.1784+157C>T) n.2538+157C>T c.1253+157C>T (n.1253+157C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.2419+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166482G= | CA2145077029 | SLC8A3 | c.1784+157C= (n.1784+157C=) n.2538+157C= c.1253+157C= (n.1253+157C=) c.1813C= (p.Gln605=) n.2419+157C= | |
| 14 | g.70166484C= | CA2145077031 | SLC8A3 | c.1784+155G= (n.1784+155G=) n.2538+155G= c.1253+155G= (n.1253+155G=) c.1811G= (p.Gly604=) n.2419+155G= | |
| 14 | g.70166484C>G | CA2145077030 | SLC8A3 | c.1784+155G>C (n.1784+155G>C) n.2538+155G>C c.1253+155G>C (n.1253+155G>C) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2419+155G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166484C>T | CA964393708 | SLC8A3 | c.1784+155G>A (n.1784+155G>A) n.2538+155G>A c.1253+155G>A (n.1253+155G>A) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.2419+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166486A= | CA2145077032 | SLC8A3 | c.1784+153T= (n.1784+153T=) n.2538+153T= c.1253+153T= (n.1253+153T=) c.1809T= (p.Thr603=) n.2419+153T= | |
| 14 | g.70166486A>G | CA2145077033 | SLC8A3 | c.1784+153T>C (n.1784+153T>C) n.2538+153T>C c.1253+153T>C (n.1253+153T>C) c.1809T>C (p.Thr603=) n.2419+153T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166488T>C | CA964393714 | SLC8A3 | c.1784+151A>G (n.1784+151A>G) n.2538+151A>G c.1253+151A>G (n.1253+151A>G) c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2419+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166488T>G | CA2625465259 | SLC8A3 | c.1784+151A>C (n.1784+151A>C) n.2538+151A>C c.1253+151A>C (n.1253+151A>C) c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2419+151A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166488T= | CA2145077034 | SLC8A3 | c.1784+151A= (n.1784+151A=) n.2538+151A= c.1253+151A= (n.1253+151A=) c.1807A= (p.Thr603=) n.2419+151A= | |
| 14 | g.70166489G>T | CA2625465260 | SLC8A3 | c.1784+150C>A (n.1784+150C>A) n.2538+150C>A c.1253+150C>A (n.1253+150C>A) c.1806C>A (p.Thr602=) n.2419+150C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490del | CA2625465261 | SLC8A3 | c.1784+150del (n.1784+150del) n.2538+150del c.1253+150del (n.1253+150del) c.1806del (p.Thr603LeufsTer28) n.2419+150del | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490G= | CA2145077035 | SLC8A3 | c.1784+149C= (n.1784+149C=) n.2538+149C= c.1253+149C= (n.1253+149C=) c.1805C= (p.Thr602=) n.2419+149C= | |
| 14 | g.70166490G>T | CA2145077036 | SLC8A3 | c.1784+149C>A (n.1784+149C>A) n.2538+149C>A c.1253+149C>A (n.1253+149C>A) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.2419+149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490_70166491insC | CA2625465262 | SLC8A3 | c.1784+148_1784+149insG (n.1784+148_1784+149insG) n.2538+148_2538+149insG c.1253+148_1253+149insG (n.1253+148_1253+149insG) c.1804_1805insG (p.Thr602SerfsTer?) n.2419+148_2419+149insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166493T>C | CA2625465263 | SLC8A3 | c.1784+146A>G (n.1784+146A>G) n.2538+146A>G c.1253+146A>G (n.1253+146A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2419+146A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166494C>A | CA2625465264 | SLC8A3 | c.1784+145G>T (n.1784+145G>T) n.2538+145G>T c.1253+145G>T (n.1253+145G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2419+145G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166495T>C | CA708212244 | SLC8A3 | c.1784+144A>G (n.1784+144A>G) n.2538+144A>G c.1253+144A>G (n.1253+144A>G) c.1800A>G (p.Ala600=) n.2419+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166495T= | CA2145077037 | SLC8A3 | c.1784+144A= (n.1784+144A=) n.2538+144A= c.1253+144A= (n.1253+144A=) c.1800A= (p.Ala600=) n.2419+144A= | |
| 14 | g.70166496G>A | CA708212247 | SLC8A3 | c.1784+143C>T (n.1784+143C>T) n.2538+143C>T c.1253+143C>T (n.1253+143C>T) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.2419+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70166496G= | CA2145077038 | SLC8A3 | c.1784+143C= (n.1784+143C=) n.2538+143C= c.1253+143C= (n.1253+143C=) c.1799C= (p.Ala600=) n.2419+143C= | |
| 14 | g.70166497C>A | CA2625465265 | SLC8A3 | c.1784+142G>T (n.1784+142G>T) n.2538+142G>T c.1253+142G>T (n.1253+142G>T) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.2419+142G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166497C= | CA2145077039 | SLC8A3 | c.1784+142G= (n.1784+142G=) n.2538+142G= c.1253+142G= (n.1253+142G=) c.1798G= (p.Ala600=) n.2419+142G= | |
| 14 | g.70166497C>G | CA708212257 | SLC8A3 | c.1784+142G>C (n.1784+142G>C) n.2538+142G>C c.1253+142G>C (n.1253+142G>C) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.2419+142G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166497C>T | CA2625465266 | SLC8A3 | c.1784+142G>A (n.1784+142G>A) n.2538+142G>A c.1253+142G>A (n.1253+142G>A) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.2419+142G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166499G>A | CA2625465267 | SLC8A3 | c.1784+140C>T (n.1784+140C>T) n.2538+140C>T c.1253+140C>T (n.1253+140C>T) c.1796C>T (p.Ser599Leu) n.2419+140C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166499G>T | CA2625465268 | SLC8A3 | c.1784+140C>A (n.1784+140C>A) n.2538+140C>A c.1253+140C>A (n.1253+140C>A) c.1796C>A (p.Ser599Ter) n.2419+140C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166502C>A | CA2625465269 | SLC8A3 | c.1784+137G>T (n.1784+137G>T) n.2538+137G>T c.1253+137G>T (n.1253+137G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) n.2419+137G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166502C>T | CA2625465270 | SLC8A3 | c.1784+137G>A (n.1784+137G>A) n.2538+137G>A c.1253+137G>A (n.1253+137G>A) c.1793G>A (p.Gly598Glu) n.2419+137G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166504T>C | CA2625465271 | SLC8A3 | c.1784+135A>G (n.1784+135A>G) n.2538+135A>G c.1253+135A>G (n.1253+135A>G) c.1791A>G (p.Ala597=) n.2419+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166505G>A | CA2625465272 | SLC8A3 | c.1784+134C>T (n.1784+134C>T) n.2538+134C>T c.1253+134C>T (n.1253+134C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2419+134C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166505G= | CA2145077040 | SLC8A3 | c.1784+134C= (n.1784+134C=) n.2538+134C= c.1253+134C= (n.1253+134C=) c.1790C= (p.Ala597=) n.2419+134C= | |
| 14 | g.70166505G>T | CA964393719 | SLC8A3 | c.1784+134C>A (n.1784+134C>A) n.2538+134C>A c.1253+134C>A (n.1253+134C>A) c.1790C>A (p.Ala597Glu) n.2419+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166506C>A | CA2625465273 | SLC8A3 | c.1784+133G>T (n.1784+133G>T) n.2538+133G>T c.1253+133G>T (n.1253+133G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2419+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166506C= | CA2145077041 | SLC8A3 | c.1784+133G= (n.1784+133G=) n.2538+133G= c.1253+133G= (n.1253+133G=) c.1789G= (p.Ala597=) n.2419+133G= | |
| 14 | g.70166506C>T | CA262994820 | SLC8A3 | c.1784+133G>A (n.1784+133G>A) n.2538+133G>A c.1253+133G>A (n.1253+133G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2419+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166507A>T | CA2625465274 | SLC8A3 | c.1784+132T>A (n.1784+132T>A) n.2538+132T>A c.1253+132T>A (n.1253+132T>A) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) n.2419+132T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166511C>T | CA2625465276 | SLC8A3 | c.1784+128G>A (n.1784+128G>A) n.2538+128G>A c.1253+128G>A (n.1253+128G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.2419+128G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166511_70166512insCTGTC | CA2625465275 | SLC8A3 | c.1784+128_1784+129insACAGG (n.1784+128_1784+129insACAGG) n.2538+128_2538+129insACAGG c.1253+128_1253+129insACAGG (n.1253+128_1253+129insACAGG) c.1785-1_1785insACAGG (n.1785-1_1785insACAGG) n.2419+128_2419+129insACAGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166512T>C | CA2625465277 | SLC8A3 | c.1784+127A>G (n.1784+127A>G) n.2538+127A>G c.1253+127A>G (n.1253+127A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.2419+127A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166513G>T | CA2625465278 | SLC8A3 | c.1784+126C>A (n.1784+126C>A) n.2538+126C>A c.1253+126C>A (n.1253+126C>A) c.1785-3C>A (n.1785-3C>A) n.2419+126C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166514T>G | CA2625465279 | SLC8A3 | c.1784+125A>C (n.1784+125A>C) n.2538+125A>C c.1253+125A>C (n.1253+125A>C) c.1785-4A>C (n.1785-4A>C) n.2419+125A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166515G>T | CA2625465280 | SLC8A3 | c.1784+124C>A (n.1784+124C>A) n.2538+124C>A c.1253+124C>A (n.1253+124C>A) c.1785-5C>A (n.1785-5C>A) n.2419+124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166516A>G | CA2625465281 | SLC8A3 | c.1784+123T>C (n.1784+123T>C) n.2538+123T>C c.1253+123T>C (n.1253+123T>C) c.1785-6T>C (n.1785-6T>C) n.2419+123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166517T>C | CA262994824 | SLC8A3 | c.1784+122A>G (n.1784+122A>G) n.2538+122A>G c.1253+122A>G (n.1253+122A>G) c.1785-7A>G (n.1785-7A>G) n.2419+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166517T= | CA2145077042 | SLC8A3 | c.1784+122A= (n.1784+122A=) n.2538+122A= c.1253+122A= (n.1253+122A=) c.1785-7A= (n.1785-7A=) n.2419+122A= | |
| 14 | g.70166518G>A | CA2625465282 | SLC8A3 | c.1784+121C>T (n.1784+121C>T) n.2538+121C>T c.1253+121C>T (n.1253+121C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) n.2419+121C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166519G>A | CA964393721 | SLC8A3 | c.1784+120C>T (n.1784+120C>T) n.2538+120C>T c.1253+120C>T (n.1253+120C>T) c.1785-9C>T (n.1785-9C>T) n.2419+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166519G= | CA2145077043 | SLC8A3 | c.1784+120C= (n.1784+120C=) n.2538+120C= c.1253+120C= (n.1253+120C=) c.1785-9C= (n.1785-9C=) n.2419+120C= | |
| 14 | g.70166519G>T | CA2625465283 | SLC8A3 | c.1784+120C>A (n.1784+120C>A) n.2538+120C>A c.1253+120C>A (n.1253+120C>A) c.1785-9C>A (n.1785-9C>A) n.2419+120C>A | gnomAD v4 |