| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70166390A= | CA2145076992 | SLC8A3 | c.1784+249T= (n.1784+249T=) n.2538+249T= c.1253+249T= (n.1253+249T=) c.*51T= (n.*51T=) n.2419+249T= | |
| 14 | g.70166390A>T | CA262994778 | SLC8A3 | c.1784+249T>A (n.1784+249T>A) n.2538+249T>A c.1253+249T>A (n.1253+249T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.2419+249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166392T>C | CA2145076994 | SLC8A3 | c.1784+247A>G (n.1784+247A>G) n.2538+247A>G c.1253+247A>G (n.1253+247A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.2419+247A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166392T= | CA2145076993 | SLC8A3 | c.1784+247A= (n.1784+247A=) n.2538+247A= c.1253+247A= (n.1253+247A=) c.*49A= (n.*49A=) n.2419+247A= | |
| 14 | g.70166392_70166393delinsTG | CA2145076995 | SLC8A3 | c.1784+246_1784+247delinsCA (n.1784+246_1784+247delinsCA) n.2538+246_2538+247delinsCA c.1253+246_1253+247delinsCA (n.1253+246_1253+247delinsCA) c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) n.2419+246_2419+247delinsCA | |
| 14 | g.70166393del | CA2145076996 | SLC8A3 | c.1784+246del (n.1784+246del) n.2538+246del c.1253+246del (n.1253+246del) c.*48del (n.*48del) n.2419+246del | dbSNP |
| 14 | g.70166393_70166395delinsGTT | CA2145076997 | SLC8A3 | c.1784+244_1784+246delinsAAC (n.1784+244_1784+246delinsAAC) n.2538+244_2538+246delinsAAC c.1253+244_1253+246delinsAAC (n.1253+244_1253+246delinsAAC) c.*46_*48delinsAAC (n.*46_*48delinsAAC) n.2419+244_2419+246delinsAAC | |
| 14 | g.70166394T>C | CA262994779 | SLC8A3 | c.1784+245A>G (n.1784+245A>G) n.2538+245A>G c.1253+245A>G (n.1253+245A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2419+245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166394T= | CA2145076998 | SLC8A3 | c.1784+245A= (n.1784+245A=) n.2538+245A= c.1253+245A= (n.1253+245A=) c.*47A= (n.*47A=) n.2419+245A= | |
| 14 | g.70166396_70166397del | CA708212208 | SLC8A3 | c.1784+244_1784+245del (n.1784+244_1784+245del) n.2538+244_2538+245del c.1253+244_1253+245del (n.1253+244_1253+245del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.2419+244_2419+245del | dbSNP |
| 14 | g.70166398_70166421delinsGTGTCCTTAGCTCTTGTCACAGGA | CA2145076999 | SLC8A3 | c.1784+218_1784+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.1784+218_1784+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) n.2538+218_2538+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC c.1253+218_1253+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.1253+218_1253+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) c.*20_*43delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.*20_*43delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) n.2419+218_2419+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC | |
| 14 | g.70166400_70166422del | CA2145077000 | SLC8A3 | c.1784+218_1784+240del (n.1784+218_1784+240del) n.2538+218_2538+240del c.1253+218_1253+240del (n.1253+218_1253+240del) c.*20_*42del (n.*20_*42del) n.2419+218_2419+240del | dbSNP |
| 14 | g.70166401T>C | CA262994783 | SLC8A3 | c.1784+238A>G (n.1784+238A>G) n.2538+238A>G c.1253+238A>G (n.1253+238A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2419+238A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166401T= | CA2145077001 | SLC8A3 | c.1784+238A= (n.1784+238A=) n.2538+238A= c.1253+238A= (n.1253+238A=) c.*40A= (n.*40A=) n.2419+238A= | |
| 14 | g.70166402C>A | CA964393691 | SLC8A3 | c.1784+237G>T (n.1784+237G>T) n.2538+237G>T c.1253+237G>T (n.1253+237G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2419+237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166402C= | CA2145077003 | SLC8A3 | c.1784+237G= (n.1784+237G=) n.2538+237G= c.1253+237G= (n.1253+237G=) c.*39G= (n.*39G=) n.2419+237G= | |
| 14 | g.70166402_70166404delinsCCT | CA2145077002 | SLC8A3 | c.1784+235_1784+237delinsAGG (n.1784+235_1784+237delinsAGG) n.2538+235_2538+237delinsAGG c.1253+235_1253+237delinsAGG (n.1253+235_1253+237delinsAGG) c.*37_*39delinsAGG (n.*37_*39delinsAGG) n.2419+235_2419+237delinsAGG | |
| 14 | g.70166403C= | CA2145077004 | SLC8A3 | c.1784+236G= (n.1784+236G=) n.2538+236G= c.1253+236G= (n.1253+236G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2419+236G= | |
| 14 | g.70166403C>T | CA708212213 | SLC8A3 | c.1784+236G>A (n.1784+236G>A) n.2538+236G>A c.1253+236G>A (n.1253+236G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2419+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166403_70166404del | CA614819632 | SLC8A3 | c.1784+235_1784+236del (n.1784+235_1784+236del) n.2538+235_2538+236del c.1253+235_1253+236del (n.1253+235_1253+236del) c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.2419+235_2419+236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166408C= | CA2145077005 | SLC8A3 | c.1784+231G= (n.1784+231G=) n.2538+231G= c.1253+231G= (n.1253+231G=) c.*33G= (n.*33G=) n.2419+231G= | |
| 14 | g.70166408C>G | CA2145077006 | SLC8A3 | c.1784+231G>C (n.1784+231G>C) n.2538+231G>C c.1253+231G>C (n.1253+231G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2419+231G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166411T>C | CA2145077008 | SLC8A3 | c.1784+228A>G (n.1784+228A>G) n.2538+228A>G c.1253+228A>G (n.1253+228A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2419+228A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166411T= | CA2145077007 | SLC8A3 | c.1784+228A= (n.1784+228A=) n.2538+228A= c.1253+228A= (n.1253+228A=) c.*30A= (n.*30A=) n.2419+228A= | |
| 14 | g.70166413G= | CA2145077009 | SLC8A3 | c.1784+226C= (n.1784+226C=) n.2538+226C= c.1253+226C= (n.1253+226C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2419+226C= | |
| 14 | g.70166413G>T | CA2145077010 | SLC8A3 | c.1784+226C>A (n.1784+226C>A) n.2538+226C>A c.1253+226C>A (n.1253+226C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2419+226C>A | dbSNP |
| 14 | g.70166417C>T | CA2555286504 | SLC8A3 | c.1784+222G>A (n.1784+222G>A) n.2538+222G>A c.1253+222G>A (n.1253+222G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2419+222G>A | |
| 14 | g.70166418A>G | CA2529861195 | SLC8A3 | c.1784+221T>C (n.1784+221T>C) n.2538+221T>C c.1253+221T>C (n.1253+221T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.2419+221T>C | |
| 14 | g.70166420G= | CA2145077011 | SLC8A3 | c.1784+219C= (n.1784+219C=) n.2538+219C= c.1253+219C= (n.1253+219C=) c.*21C= (n.*21C=) n.2419+219C= | |
| 14 | g.70166420G>T | CA964393695 | SLC8A3 | c.1784+219C>A (n.1784+219C>A) n.2538+219C>A c.1253+219C>A (n.1253+219C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.2419+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166424C= | CA2145077012 | SLC8A3 | c.1784+215G= (n.1784+215G=) n.2538+215G= c.1253+215G= (n.1253+215G=) c.*17G= (n.*17G=) n.2419+215G= | |
| 14 | g.70166424C>T | CA708212216 | SLC8A3 | c.1784+215G>A (n.1784+215G>A) n.2538+215G>A c.1253+215G>A (n.1253+215G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.2419+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166425C= | CA2145077013 | SLC8A3 | c.1784+214G= (n.1784+214G=) n.2538+214G= c.1253+214G= (n.1253+214G=) c.*16G= (n.*16G=) n.2419+214G= | |
| 14 | g.70166425C>T | CA262994786 | SLC8A3 | c.1784+214G>A (n.1784+214G>A) n.2538+214G>A c.1253+214G>A (n.1253+214G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2419+214G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.70166427T>G | CA262994789 | SLC8A3 | c.1784+212A>C (n.1784+212A>C) n.2538+212A>C c.1253+212A>C (n.1253+212A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2419+212A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166427T= | CA2145077014 | SLC8A3 | c.1784+212A= (n.1784+212A=) n.2538+212A= c.1253+212A= (n.1253+212A=) c.*14A= (n.*14A=) n.2419+212A= | |
| 14 | g.70166432A= | CA2145077015 | SLC8A3 | c.1784+207T= (n.1784+207T=) n.2538+207T= c.1253+207T= (n.1253+207T=) c.*9T= (n.*9T=) n.2419+207T= | |
| 14 | g.70166432A>C | CA2531872137 | SLC8A3 | c.1784+207T>G (n.1784+207T>G) n.2538+207T>G c.1253+207T>G (n.1253+207T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2419+207T>G | |
| 14 | g.70166432A>G | CA708212224 | SLC8A3 | c.1784+207T>C (n.1784+207T>C) n.2538+207T>C c.1253+207T>C (n.1253+207T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2419+207T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166433G>C | CA2559003930 | SLC8A3 | c.1784+206C>G (n.1784+206C>G) n.2538+206C>G c.1253+206C>G (n.1253+206C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.2419+206C>G | |
| 14 | g.70166434A= | CA2145077016 | SLC8A3 | c.1784+205T= (n.1784+205T=) n.2538+205T= c.1253+205T= (n.1253+205T=) c.*7T= (n.*7T=) n.2419+205T= | |
| 14 | g.70166434A>G | CA262994791 | SLC8A3 | c.1784+205T>C (n.1784+205T>C) n.2538+205T>C c.1253+205T>C (n.1253+205T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2419+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166436A= | CA2145077017 | SLC8A3 | c.1784+203T= (n.1784+203T=) n.2538+203T= c.1253+203T= (n.1253+203T=) c.*5T= (n.*5T=) n.2419+203T= | |
| 14 | g.70166436A>C | CA2145077018 | SLC8A3 | c.1784+203T>G (n.1784+203T>G) n.2538+203T>G c.1253+203T>G (n.1253+203T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.2419+203T>G | dbSNP |
| 14 | g.70166436A>G | CA2729578262 | SLC8A3 | c.1784+203T>C (n.1784+203T>C) n.2538+203T>C c.1253+203T>C (n.1253+203T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.2419+203T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166436A>T | CA2145077019 | SLC8A3 | c.1784+203T>A (n.1784+203T>A) n.2538+203T>A c.1253+203T>A (n.1253+203T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.2419+203T>A | dbSNP |
| 14 | g.70166437C= | CA2145077020 | SLC8A3 | c.1784+202G= (n.1784+202G=) n.2538+202G= c.1253+202G= (n.1253+202G=) c.*4G= (n.*4G=) n.2419+202G= | |
| 14 | g.70166437C>T | CA708212228 | SLC8A3 | c.1784+202G>A (n.1784+202G>A) n.2538+202G>A c.1253+202G>A (n.1253+202G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.2419+202G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166442T>C | CA2145077022 | SLC8A3 | c.1784+197A>G (n.1784+197A>G) n.2538+197A>G c.1253+197A>G (n.1253+197A>G) c.1853A>G (p.Ter618=) n.2419+197A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166442T>G | CA2802038976 | SLC8A3 | c.1784+197A>C (n.1784+197A>C) n.2538+197A>C c.1253+197A>C (n.1253+197A>C) c.1853A>C (p.Ter618Ser) n.2419+197A>C | |
| 14 | g.70166442T= | CA2145077021 | SLC8A3 | c.1784+197A= (n.1784+197A=) n.2538+197A= c.1253+197A= (n.1253+197A=) c.1853A= (p.Ter618=) n.2419+197A= | |
| 14 | g.70166443A>C | CA2507986461 | SLC8A3 | c.1784+196T>G (n.1784+196T>G) n.2538+196T>G c.1253+196T>G (n.1253+196T>G) c.1852T>G (p.Ter618Glu) n.2419+196T>G | |
| 14 | g.70166446G>A | CA2506423349 | SLC8A3 | c.1784+193C>T (n.1784+193C>T) n.2538+193C>T c.1253+193C>T (n.1253+193C>T) c.1849C>T (p.Leu617Phe) n.2419+193C>T | |
| 14 | g.70166454A= | CA2145077023 | SLC8A3 | c.1784+185T= (n.1784+185T=) n.2538+185T= c.1253+185T= (n.1253+185T=) c.1841T= (p.Val614=) n.2419+185T= | |
| 14 | g.70166454A>C | CA262994796 | SLC8A3 | c.1784+185T>G (n.1784+185T>G) n.2538+185T>G c.1253+185T>G (n.1253+185T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2419+185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166455C= | CA2145077024 | SLC8A3 | c.1784+184G= (n.1784+184G=) n.2538+184G= c.1253+184G= (n.1253+184G=) c.1840G= (p.Val614=) n.2419+184G= | |
| 14 | g.70166455C>G | CA964393702 | SLC8A3 | c.1784+184G>C (n.1784+184G>C) n.2538+184G>C c.1253+184G>C (n.1253+184G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2419+184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166456_70166457delinsTG | CA2145077025 | SLC8A3 | c.1784+182_1784+183delinsCA (n.1784+182_1784+183delinsCA) n.2538+182_2538+183delinsCA c.1253+182_1253+183delinsCA (n.1253+182_1253+183delinsCA) c.1838_1839delinsCA (p.Ser613=) n.2419+182_2419+183delinsCA | |
| 14 | g.70166456_70166459delinsTGAA | CA2145077026 | SLC8A3 | c.1784+180_1784+183delinsTTCA (n.1784+180_1784+183delinsTTCA) n.2538+180_2538+183delinsTTCA c.1253+180_1253+183delinsTTCA (n.1253+180_1253+183delinsTTCA) c.1836_1839delinsTTCA (p.Ser612=) n.2419+180_2419+183delinsTTCA | |
| 14 | g.70166457del | CA262994810 | SLC8A3 | c.1784+182del (n.1784+182del) n.2538+182del c.1253+182del (n.1253+182del) c.1838del (p.Ser613Ter) n.2419+182del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.70166457G>C | CA2513086378 | SLC8A3 | c.1784+182C>G (n.1784+182C>G) n.2538+182C>G c.1253+182C>G (n.1253+182C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) n.2419+182C>G | |
| 14 | g.70166462_70166464del | CA919445165 | SLC8A3 | c.1784+180_1784+182del (n.1784+180_1784+182del) n.2538+180_2538+182del c.1253+180_1253+182del (n.1253+180_1253+182del) c.1836_1838del (p.Ser613del) n.2419+180_2419+182del | dbSNP |
| 14 | g.70166461A>G | CA2551831777 | SLC8A3 | c.1784+178T>C (n.1784+178T>C) n.2538+178T>C c.1253+178T>C (n.1253+178T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2419+178T>C | |
| 14 | g.70166478A= | CA2145077027 | SLC8A3 | c.1784+161T= (n.1784+161T=) n.2538+161T= c.1253+161T= (n.1253+161T=) c.1817T= (p.Val606=) n.2419+161T= | |
| 14 | g.70166478A>G | CA708212233 | SLC8A3 | c.1784+161T>C (n.1784+161T>C) n.2538+161T>C c.1253+161T>C (n.1253+161T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.2419+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166478_70166479delinsAC | CA2145077028 | SLC8A3 | c.1784+160_1784+161delinsGT (n.1784+160_1784+161delinsGT) n.2538+160_2538+161delinsGT c.1253+160_1253+161delinsGT (n.1253+160_1253+161delinsGT) c.1816_1817delinsGT (p.Val606=) n.2419+160_2419+161delinsGT | |
| 14 | g.70166480del | CA614819633 | SLC8A3 | c.1784+160del (n.1784+160del) n.2538+160del c.1253+160del (n.1253+160del) c.1816del (p.Val606PhefsTer25) n.2419+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166480C>T | CA2595345138 | SLC8A3 | c.1784+159G>A (n.1784+159G>A) n.2538+159G>A c.1253+159G>A (n.1253+159G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) n.2419+159G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166482G>A | CA262994815 | SLC8A3 | c.1784+157C>T (n.1784+157C>T) n.2538+157C>T c.1253+157C>T (n.1253+157C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.2419+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166482G= | CA2145077029 | SLC8A3 | c.1784+157C= (n.1784+157C=) n.2538+157C= c.1253+157C= (n.1253+157C=) c.1813C= (p.Gln605=) n.2419+157C= | |
| 14 | g.70166484C= | CA2145077031 | SLC8A3 | c.1784+155G= (n.1784+155G=) n.2538+155G= c.1253+155G= (n.1253+155G=) c.1811G= (p.Gly604=) n.2419+155G= | |
| 14 | g.70166484C>G | CA2145077030 | SLC8A3 | c.1784+155G>C (n.1784+155G>C) n.2538+155G>C c.1253+155G>C (n.1253+155G>C) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2419+155G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166484C>T | CA964393708 | SLC8A3 | c.1784+155G>A (n.1784+155G>A) n.2538+155G>A c.1253+155G>A (n.1253+155G>A) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.2419+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166486A= | CA2145077032 | SLC8A3 | c.1784+153T= (n.1784+153T=) n.2538+153T= c.1253+153T= (n.1253+153T=) c.1809T= (p.Thr603=) n.2419+153T= | |
| 14 | g.70166486A>G | CA2145077033 | SLC8A3 | c.1784+153T>C (n.1784+153T>C) n.2538+153T>C c.1253+153T>C (n.1253+153T>C) c.1809T>C (p.Thr603=) n.2419+153T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166488T>C | CA964393714 | SLC8A3 | c.1784+151A>G (n.1784+151A>G) n.2538+151A>G c.1253+151A>G (n.1253+151A>G) c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2419+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166488T>G | CA2625465259 | SLC8A3 | c.1784+151A>C (n.1784+151A>C) n.2538+151A>C c.1253+151A>C (n.1253+151A>C) c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2419+151A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166488T= | CA2145077034 | SLC8A3 | c.1784+151A= (n.1784+151A=) n.2538+151A= c.1253+151A= (n.1253+151A=) c.1807A= (p.Thr603=) n.2419+151A= | |
| 14 | g.70166489G>T | CA2625465260 | SLC8A3 | c.1784+150C>A (n.1784+150C>A) n.2538+150C>A c.1253+150C>A (n.1253+150C>A) c.1806C>A (p.Thr602=) n.2419+150C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.70166490del | CA2625465261 | SLC8A3 | c.1784+150del (n.1784+150del) n.2538+150del c.1253+150del (n.1253+150del) c.1806del (p.Thr603LeufsTer28) n.2419+150del | gnomAD v4 |