| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70166322dup | CA2729822952 | SLC8A3 | c.1784+320dup (n.1784+320dup) n.2538+320dup c.1253+320dup (n.1253+320dup) c.*122dup (n.*122dup) n.2419+320dup | dbSNP |
| 14 | g.70166325T>C | CA964393660 | SLC8A3 | c.1784+314A>G (n.1784+314A>G) n.2538+314A>G c.1253+314A>G (n.1253+314A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.2419+314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166325T= | CA2145076954 | SLC8A3 | c.1784+314A= (n.1784+314A=) n.2538+314A= c.1253+314A= (n.1253+314A=) c.*116A= (n.*116A=) n.2419+314A= | |
| 14 | g.70166326G>A | CA2145076956 | SLC8A3 | c.1784+313C>T (n.1784+313C>T) n.2538+313C>T c.1253+313C>T (n.1253+313C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.2419+313C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166326G= | CA2145076955 | SLC8A3 | c.1784+313C= (n.1784+313C=) n.2538+313C= c.1253+313C= (n.1253+313C=) c.*115C= (n.*115C=) n.2419+313C= | |
| 14 | g.70166330T>A | CA2145076958 | SLC8A3 | c.1784+309A>T (n.1784+309A>T) n.2538+309A>T c.1253+309A>T (n.1253+309A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.2419+309A>T | dbSNP |
| 14 | g.70166330T= | CA2145076957 | SLC8A3 | c.1784+309A= (n.1784+309A=) n.2538+309A= c.1253+309A= (n.1253+309A=) c.*111A= (n.*111A=) n.2419+309A= | |
| 14 | g.70166333C= | CA2145076959 | SLC8A3 | c.1784+306G= (n.1784+306G=) n.2538+306G= c.1253+306G= (n.1253+306G=) c.*108G= (n.*108G=) n.2419+306G= | |
| 14 | g.70166333C>T | CA262994735 | SLC8A3 | c.1784+306G>A (n.1784+306G>A) n.2538+306G>A c.1253+306G>A (n.1253+306G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2419+306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166337_70166339delinsACT | CA2145076960 | SLC8A3 | c.1784+300_1784+302delinsAGT (n.1784+300_1784+302delinsAGT) n.2538+300_2538+302delinsAGT c.1253+300_1253+302delinsAGT (n.1253+300_1253+302delinsAGT) c.*102_*104delinsAGT (n.*102_*104delinsAGT) n.2419+300_2419+302delinsAGT | |
| 14 | g.70166338C>A | CA964393668 | SLC8A3 | c.1784+301G>T (n.1784+301G>T) n.2538+301G>T c.1253+301G>T (n.1253+301G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2419+301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166338C= | CA2145076961 | SLC8A3 | c.1784+301G= (n.1784+301G=) n.2538+301G= c.1253+301G= (n.1253+301G=) c.*103G= (n.*103G=) n.2419+301G= | |
| 14 | g.70166338C>T | CA2145076962 | SLC8A3 | c.1784+301G>A (n.1784+301G>A) n.2538+301G>A c.1253+301G>A (n.1253+301G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2419+301G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166338_70166339del | CA919445161 | SLC8A3 | c.1784+300_1784+301del (n.1784+300_1784+301del) n.2538+300_2538+301del c.1253+300_1253+301del (n.1253+300_1253+301del) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.2419+300_2419+301del | dbSNP |
| 14 | g.70166341C= | CA2145076963 | SLC8A3 | c.1784+298G= (n.1784+298G=) n.2538+298G= c.1253+298G= (n.1253+298G=) c.*100G= (n.*100G=) n.2419+298G= | |
| 14 | g.70166341C>G | CA964393670 | SLC8A3 | c.1784+298G>C (n.1784+298G>C) n.2538+298G>C c.1253+298G>C (n.1253+298G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.2419+298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166341C>T | CA2595345136 | SLC8A3 | c.1784+298G>A (n.1784+298G>A) n.2538+298G>A c.1253+298G>A (n.1253+298G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.2419+298G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166342T>C | CA2145076965 | SLC8A3 | c.1784+297A>G (n.1784+297A>G) n.2538+297A>G c.1253+297A>G (n.1253+297A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.2419+297A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166342T= | CA2145076964 | SLC8A3 | c.1784+297A= (n.1784+297A=) n.2538+297A= c.1253+297A= (n.1253+297A=) c.*99A= (n.*99A=) n.2419+297A= | |
| 14 | g.70166343G>C | CA262994737 | SLC8A3 | c.1784+296C>G (n.1784+296C>G) n.2538+296C>G c.1253+296C>G (n.1253+296C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2419+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166343G= | CA2145076966 | SLC8A3 | c.1784+296C= (n.1784+296C=) n.2538+296C= c.1253+296C= (n.1253+296C=) c.*98C= (n.*98C=) n.2419+296C= | |
| 14 | g.70166346A= | CA2145076967 | SLC8A3 | c.1784+293T= (n.1784+293T=) n.2538+293T= c.1253+293T= (n.1253+293T=) c.*95T= (n.*95T=) n.2419+293T= | |
| 14 | g.70166346A>T | CA2145076968 | SLC8A3 | c.1784+293T>A (n.1784+293T>A) n.2538+293T>A c.1253+293T>A (n.1253+293T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2419+293T>A | dbSNP |
| 14 | g.70166347T>A | CA262994738 | SLC8A3 | c.1784+292A>T (n.1784+292A>T) n.2538+292A>T c.1253+292A>T (n.1253+292A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2419+292A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166347T= | CA2145076969 | SLC8A3 | c.1784+292A= (n.1784+292A=) n.2538+292A= c.1253+292A= (n.1253+292A=) c.*94A= (n.*94A=) n.2419+292A= | |
| 14 | g.70166349C= | CA2145076970 | SLC8A3 | c.1784+290G= (n.1784+290G=) n.2538+290G= c.1253+290G= (n.1253+290G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2419+290G= | |
| 14 | g.70166349C>T | CA2145076971 | SLC8A3 | c.1784+290G>A (n.1784+290G>A) n.2538+290G>A c.1253+290G>A (n.1253+290G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2419+290G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166350C= | CA2145076972 | SLC8A3 | c.1784+289G= (n.1784+289G=) n.2538+289G= c.1253+289G= (n.1253+289G=) c.*91G= (n.*91G=) n.2419+289G= | |
| 14 | g.70166350C>T | CA614819629 | SLC8A3 | c.1784+289G>A (n.1784+289G>A) n.2538+289G>A c.1253+289G>A (n.1253+289G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.2419+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166351A= | CA2145076973 | SLC8A3 | c.1784+288T= (n.1784+288T=) n.2538+288T= c.1253+288T= (n.1253+288T=) c.*90T= (n.*90T=) n.2419+288T= | |
| 14 | g.70166351A>C | CA2145076974 | SLC8A3 | c.1784+288T>G (n.1784+288T>G) n.2538+288T>G c.1253+288T>G (n.1253+288T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.2419+288T>G | dbSNP |
| 14 | g.70166354G>A | CA262994743 | SLC8A3 | c.1784+285C>T (n.1784+285C>T) n.2538+285C>T c.1253+285C>T (n.1253+285C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.2419+285C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166354G= | CA2145076975 | SLC8A3 | c.1784+285C= (n.1784+285C=) n.2538+285C= c.1253+285C= (n.1253+285C=) c.*87C= (n.*87C=) n.2419+285C= | |
| 14 | g.70166355C>A | CA2145076977 | SLC8A3 | c.1784+284G>T (n.1784+284G>T) n.2538+284G>T c.1253+284G>T (n.1253+284G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2419+284G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166355C= | CA2145076976 | SLC8A3 | c.1784+284G= (n.1784+284G=) n.2538+284G= c.1253+284G= (n.1253+284G=) c.*86G= (n.*86G=) n.2419+284G= | |
| 14 | g.70166357C= | CA2145076978 | SLC8A3 | c.1784+282G= (n.1784+282G=) n.2538+282G= c.1253+282G= (n.1253+282G=) c.*84G= (n.*84G=) n.2419+282G= | |
| 14 | g.70166357C>G | CA262994752 | SLC8A3 | c.1784+282G>C (n.1784+282G>C) n.2538+282G>C c.1253+282G>C (n.1253+282G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.2419+282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166359A= | CA2145076979 | SLC8A3 | c.1784+280T= (n.1784+280T=) n.2538+280T= c.1253+280T= (n.1253+280T=) c.*82T= (n.*82T=) n.2419+280T= | |
| 14 | g.70166359A>G | CA262994754 | SLC8A3 | c.1784+280T>C (n.1784+280T>C) n.2538+280T>C c.1253+280T>C (n.1253+280T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2419+280T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166360C= | CA2145076980 | SLC8A3 | c.1784+279G= (n.1784+279G=) n.2538+279G= c.1253+279G= (n.1253+279G=) c.*81G= (n.*81G=) n.2419+279G= | |
| 14 | g.70166360C>G | CA708212186 | SLC8A3 | c.1784+279G>C (n.1784+279G>C) n.2538+279G>C c.1253+279G>C (n.1253+279G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.2419+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166361C= | CA2145076981 | SLC8A3 | c.1784+278G= (n.1784+278G=) n.2538+278G= c.1253+278G= (n.1253+278G=) c.*80G= (n.*80G=) n.2419+278G= | |
| 14 | g.70166361C>T | CA708212191 | SLC8A3 | c.1784+278G>A (n.1784+278G>A) n.2538+278G>A c.1253+278G>A (n.1253+278G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2419+278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166364C= | CA2145076982 | SLC8A3 | c.1784+275G= (n.1784+275G=) n.2538+275G= c.1253+275G= (n.1253+275G=) c.*77G= (n.*77G=) n.2419+275G= | |
| 14 | g.70166364C>T | CA2145076983 | SLC8A3 | c.1784+275G>A (n.1784+275G>A) n.2538+275G>A c.1253+275G>A (n.1253+275G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.2419+275G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166370T>C | CA262994758 | SLC8A3 | c.1784+269A>G (n.1784+269A>G) n.2538+269A>G c.1253+269A>G (n.1253+269A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.2419+269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166370T= | CA2145076984 | SLC8A3 | c.1784+269A= (n.1784+269A=) n.2538+269A= c.1253+269A= (n.1253+269A=) c.*71A= (n.*71A=) n.2419+269A= | |
| 14 | g.70166372T>C | CA2145076986 | SLC8A3 | c.1784+267A>G (n.1784+267A>G) n.2538+267A>G c.1253+267A>G (n.1253+267A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.2419+267A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166372T= | CA2145076985 | SLC8A3 | c.1784+267A= (n.1784+267A=) n.2538+267A= c.1253+267A= (n.1253+267A=) c.*69A= (n.*69A=) n.2419+267A= | |
| 14 | g.70166374G>C | CA964393683 | SLC8A3 | c.1784+265C>G (n.1784+265C>G) n.2538+265C>G c.1253+265C>G (n.1253+265C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.2419+265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166374G= | CA2145076987 | SLC8A3 | c.1784+265C= (n.1784+265C=) n.2538+265C= c.1253+265C= (n.1253+265C=) c.*67C= (n.*67C=) n.2419+265C= | |
| 14 | g.70166376G>C | CA964393688 | SLC8A3 | c.1784+263C>G (n.1784+263C>G) n.2538+263C>G c.1253+263C>G (n.1253+263C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.2419+263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166376G= | CA2145076988 | SLC8A3 | c.1784+263C= (n.1784+263C=) n.2538+263C= c.1253+263C= (n.1253+263C=) c.*65C= (n.*65C=) n.2419+263C= | |
| 14 | g.70166378T>C | CA708212201 | SLC8A3 | c.1784+261A>G (n.1784+261A>G) n.2538+261A>G c.1253+261A>G (n.1253+261A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.2419+261A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166378T= | CA2145076989 | SLC8A3 | c.1784+261A= (n.1784+261A=) n.2538+261A= c.1253+261A= (n.1253+261A=) c.*63A= (n.*63A=) n.2419+261A= | |
| 14 | g.70166380C= | CA2145076990 | SLC8A3 | c.1784+259G= (n.1784+259G=) n.2538+259G= c.1253+259G= (n.1253+259G=) c.*61G= (n.*61G=) n.2419+259G= | |
| 14 | g.70166380C>G | CA262994764 | SLC8A3 | c.1784+259G>C (n.1784+259G>C) n.2538+259G>C c.1253+259G>C (n.1253+259G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2419+259G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166385A= | CA2145076991 | SLC8A3 | c.1784+254T= (n.1784+254T=) n.2538+254T= c.1253+254T= (n.1253+254T=) c.*56T= (n.*56T=) n.2419+254T= | |
| 14 | g.70166385A>G | CA708212205 | SLC8A3 | c.1784+254T>C (n.1784+254T>C) n.2538+254T>C c.1253+254T>C (n.1253+254T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.2419+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166390A= | CA2145076992 | SLC8A3 | c.1784+249T= (n.1784+249T=) n.2538+249T= c.1253+249T= (n.1253+249T=) c.*51T= (n.*51T=) n.2419+249T= | |
| 14 | g.70166390A>T | CA262994778 | SLC8A3 | c.1784+249T>A (n.1784+249T>A) n.2538+249T>A c.1253+249T>A (n.1253+249T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.2419+249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166392T>C | CA2145076994 | SLC8A3 | c.1784+247A>G (n.1784+247A>G) n.2538+247A>G c.1253+247A>G (n.1253+247A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.2419+247A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166392T= | CA2145076993 | SLC8A3 | c.1784+247A= (n.1784+247A=) n.2538+247A= c.1253+247A= (n.1253+247A=) c.*49A= (n.*49A=) n.2419+247A= | |
| 14 | g.70166392_70166393delinsTG | CA2145076995 | SLC8A3 | c.1784+246_1784+247delinsCA (n.1784+246_1784+247delinsCA) n.2538+246_2538+247delinsCA c.1253+246_1253+247delinsCA (n.1253+246_1253+247delinsCA) c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) n.2419+246_2419+247delinsCA | |
| 14 | g.70166393del | CA2145076996 | SLC8A3 | c.1784+246del (n.1784+246del) n.2538+246del c.1253+246del (n.1253+246del) c.*48del (n.*48del) n.2419+246del | dbSNP |
| 14 | g.70166393_70166395delinsGTT | CA2145076997 | SLC8A3 | c.1784+244_1784+246delinsAAC (n.1784+244_1784+246delinsAAC) n.2538+244_2538+246delinsAAC c.1253+244_1253+246delinsAAC (n.1253+244_1253+246delinsAAC) c.*46_*48delinsAAC (n.*46_*48delinsAAC) n.2419+244_2419+246delinsAAC | |
| 14 | g.70166394T>C | CA262994779 | SLC8A3 | c.1784+245A>G (n.1784+245A>G) n.2538+245A>G c.1253+245A>G (n.1253+245A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2419+245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166394T= | CA2145076998 | SLC8A3 | c.1784+245A= (n.1784+245A=) n.2538+245A= c.1253+245A= (n.1253+245A=) c.*47A= (n.*47A=) n.2419+245A= | |
| 14 | g.70166396_70166397del | CA708212208 | SLC8A3 | c.1784+244_1784+245del (n.1784+244_1784+245del) n.2538+244_2538+245del c.1253+244_1253+245del (n.1253+244_1253+245del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.2419+244_2419+245del | dbSNP |
| 14 | g.70166398_70166421delinsGTGTCCTTAGCTCTTGTCACAGGA | CA2145076999 | SLC8A3 | c.1784+218_1784+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.1784+218_1784+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) n.2538+218_2538+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC c.1253+218_1253+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.1253+218_1253+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) c.*20_*43delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC (n.*20_*43delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC) n.2419+218_2419+241delinsTCCTGTGACAAGAGCTAAGGACAC | |
| 14 | g.70166400_70166422del | CA2145077000 | SLC8A3 | c.1784+218_1784+240del (n.1784+218_1784+240del) n.2538+218_2538+240del c.1253+218_1253+240del (n.1253+218_1253+240del) c.*20_*42del (n.*20_*42del) n.2419+218_2419+240del | dbSNP |
| 14 | g.70166401T>C | CA262994783 | SLC8A3 | c.1784+238A>G (n.1784+238A>G) n.2538+238A>G c.1253+238A>G (n.1253+238A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2419+238A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166401T= | CA2145077001 | SLC8A3 | c.1784+238A= (n.1784+238A=) n.2538+238A= c.1253+238A= (n.1253+238A=) c.*40A= (n.*40A=) n.2419+238A= | |
| 14 | g.70166402C>A | CA964393691 | SLC8A3 | c.1784+237G>T (n.1784+237G>T) n.2538+237G>T c.1253+237G>T (n.1253+237G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2419+237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166402C= | CA2145077003 | SLC8A3 | c.1784+237G= (n.1784+237G=) n.2538+237G= c.1253+237G= (n.1253+237G=) c.*39G= (n.*39G=) n.2419+237G= | |
| 14 | g.70166402_70166404delinsCCT | CA2145077002 | SLC8A3 | c.1784+235_1784+237delinsAGG (n.1784+235_1784+237delinsAGG) n.2538+235_2538+237delinsAGG c.1253+235_1253+237delinsAGG (n.1253+235_1253+237delinsAGG) c.*37_*39delinsAGG (n.*37_*39delinsAGG) n.2419+235_2419+237delinsAGG | |
| 14 | g.70166403C= | CA2145077004 | SLC8A3 | c.1784+236G= (n.1784+236G=) n.2538+236G= c.1253+236G= (n.1253+236G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2419+236G= | |
| 14 | g.70166403C>T | CA708212213 | SLC8A3 | c.1784+236G>A (n.1784+236G>A) n.2538+236G>A c.1253+236G>A (n.1253+236G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2419+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166403_70166404del | CA614819632 | SLC8A3 | c.1784+235_1784+236del (n.1784+235_1784+236del) n.2538+235_2538+236del c.1253+235_1253+236del (n.1253+235_1253+236del) c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.2419+235_2419+236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166408C= | CA2145077005 | SLC8A3 | c.1784+231G= (n.1784+231G=) n.2538+231G= c.1253+231G= (n.1253+231G=) c.*33G= (n.*33G=) n.2419+231G= | |
| 14 | g.70166408C>G | CA2145077006 | SLC8A3 | c.1784+231G>C (n.1784+231G>C) n.2538+231G>C c.1253+231G>C (n.1253+231G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2419+231G>C | dbSNP |
| 14 | g.70166411T>C | CA2145077008 | SLC8A3 | c.1784+228A>G (n.1784+228A>G) n.2538+228A>G c.1253+228A>G (n.1253+228A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2419+228A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166411T= | CA2145077007 | SLC8A3 | c.1784+228A= (n.1784+228A=) n.2538+228A= c.1253+228A= (n.1253+228A=) c.*30A= (n.*30A=) n.2419+228A= | |
| 14 | g.70166413G= | CA2145077009 | SLC8A3 | c.1784+226C= (n.1784+226C=) n.2538+226C= c.1253+226C= (n.1253+226C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2419+226C= | |
| 14 | g.70166413G>T | CA2145077010 | SLC8A3 | c.1784+226C>A (n.1784+226C>A) n.2538+226C>A c.1253+226C>A (n.1253+226C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2419+226C>A | dbSNP |
| 14 | g.70166417C>T | CA2555286504 | SLC8A3 | c.1784+222G>A (n.1784+222G>A) n.2538+222G>A c.1253+222G>A (n.1253+222G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2419+222G>A | |
| 14 | g.70166418A>G | CA2529861195 | SLC8A3 | c.1784+221T>C (n.1784+221T>C) n.2538+221T>C c.1253+221T>C (n.1253+221T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.2419+221T>C | |
| 14 | g.70166420G= | CA2145077011 | SLC8A3 | c.1784+219C= (n.1784+219C=) n.2538+219C= c.1253+219C= (n.1253+219C=) c.*21C= (n.*21C=) n.2419+219C= | |
| 14 | g.70166420G>T | CA964393695 | SLC8A3 | c.1784+219C>A (n.1784+219C>A) n.2538+219C>A c.1253+219C>A (n.1253+219C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.2419+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |