| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70166262G= | CA2145076936 | SLC8A3 | c.1784+377C= (n.1784+377C=) n.2538+377C= c.1253+377C= (n.1253+377C=) c.*179C= (n.*179C=) n.2419+377C= | |
| 14 | g.70166262G>T | CA2145076937 | SLC8A3 | c.1784+377C>A (n.1784+377C>A) n.2538+377C>A c.1253+377C>A (n.1253+377C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.2419+377C>A | dbSNP |
| 14 | g.70166263G>C | CA2729822567 | SLC8A3 | c.1784+376C>G (n.1784+376C>G) n.2538+376C>G c.1253+376C>G (n.1253+376C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.2419+376C>G | dbSNP |
| 14 | g.70166264G>A | CA2802038973 | SLC8A3 | c.1784+375C>T (n.1784+375C>T) n.2538+375C>T c.1253+375C>T (n.1253+375C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2419+375C>T | |
| 14 | g.70166265A= | CA2145076938 | SLC8A3 | c.1784+374T= (n.1784+374T=) n.2538+374T= c.1253+374T= (n.1253+374T=) c.*176T= (n.*176T=) n.2419+374T= | |
| 14 | g.70166265A>T | CA262994706 | SLC8A3 | c.1784+374T>A (n.1784+374T>A) n.2538+374T>A c.1253+374T>A (n.1253+374T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.2419+374T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166266G>C | CA2145076940 | SLC8A3 | c.1784+373C>G (n.1784+373C>G) n.2538+373C>G c.1253+373C>G (n.1253+373C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.2419+373C>G | dbSNP |
| 14 | g.70166266G= | CA2145076939 | SLC8A3 | c.1784+373C= (n.1784+373C=) n.2538+373C= c.1253+373C= (n.1253+373C=) c.*175C= (n.*175C=) n.2419+373C= | |
| 14 | g.70166269A= | CA2145076941 | SLC8A3 | c.1784+370T= (n.1784+370T=) n.2538+370T= c.1253+370T= (n.1253+370T=) c.*172T= (n.*172T=) n.2419+370T= | |
| 14 | g.70166269A>C | CA964393650 | SLC8A3 | c.1784+370T>G (n.1784+370T>G) n.2538+370T>G c.1253+370T>G (n.1253+370T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.2419+370T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166270G>A | CA262994713 | SLC8A3 | c.1784+369C>T (n.1784+369C>T) n.2538+369C>T c.1253+369C>T (n.1253+369C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2419+369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166270G= | CA2145076942 | SLC8A3 | c.1784+369C= (n.1784+369C=) n.2538+369C= c.1253+369C= (n.1253+369C=) c.*171C= (n.*171C=) n.2419+369C= | |
| 14 | g.70166272A= | CA2145076943 | SLC8A3 | c.1784+367T= (n.1784+367T=) n.2538+367T= c.1253+367T= (n.1253+367T=) c.*169T= (n.*169T=) n.2419+367T= | |
| 14 | g.70166272A>G | CA708212161 | SLC8A3 | c.1784+367T>C (n.1784+367T>C) n.2538+367T>C c.1253+367T>C (n.1253+367T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2419+367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166275G>C | CA2145076945 | SLC8A3 | c.1784+364C>G (n.1784+364C>G) n.2538+364C>G c.1253+364C>G (n.1253+364C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.2419+364C>G | dbSNP |
| 14 | g.70166275G= | CA2145076944 | SLC8A3 | c.1784+364C= (n.1784+364C=) n.2538+364C= c.1253+364C= (n.1253+364C=) c.*166C= (n.*166C=) n.2419+364C= | |
| 14 | g.70166277C= | CA2145076946 | SLC8A3 | c.1784+362G= (n.1784+362G=) n.2538+362G= c.1253+362G= (n.1253+362G=) c.*164G= (n.*164G=) n.2419+362G= | |
| 14 | g.70166277C>T | CA262994722 | SLC8A3 | c.1784+362G>A (n.1784+362G>A) n.2538+362G>A c.1253+362G>A (n.1253+362G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.2419+362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166281A= | CA2145076947 | SLC8A3 | c.1784+358T= (n.1784+358T=) n.2538+358T= c.1253+358T= (n.1253+358T=) c.*160T= (n.*160T=) n.2419+358T= | |
| 14 | g.70166281A>C | CA708212164 | SLC8A3 | c.1784+358T>G (n.1784+358T>G) n.2538+358T>G c.1253+358T>G (n.1253+358T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.2419+358T>G | dbSNP |
| 14 | g.70166285G>A | CA262994729 | SLC8A3 | c.1784+354C>T (n.1784+354C>T) n.2538+354C>T c.1253+354C>T (n.1253+354C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.2419+354C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166285G= | CA2145076948 | SLC8A3 | c.1784+354C= (n.1784+354C=) n.2538+354C= c.1253+354C= (n.1253+354C=) c.*156C= (n.*156C=) n.2419+354C= | |
| 14 | g.70166285G>T | CA2145076949 | SLC8A3 | c.1784+354C>A (n.1784+354C>A) n.2538+354C>A c.1253+354C>A (n.1253+354C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.2419+354C>A | dbSNP |
| 14 | g.70166294T>G | CA708212169 | SLC8A3 | c.1784+345A>C (n.1784+345A>C) n.2538+345A>C c.1253+345A>C (n.1253+345A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2419+345A>C | dbSNP |
| 14 | g.70166294T= | CA2145076950 | SLC8A3 | c.1784+345A= (n.1784+345A=) n.2538+345A= c.1253+345A= (n.1253+345A=) c.*147A= (n.*147A=) n.2419+345A= | |
| 14 | g.70166295C>A | CA262994731 | SLC8A3 | c.1784+344G>T (n.1784+344G>T) n.2538+344G>T c.1253+344G>T (n.1253+344G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2419+344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166295C= | CA2145076951 | SLC8A3 | c.1784+344G= (n.1784+344G=) n.2538+344G= c.1253+344G= (n.1253+344G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2419+344G= | |
| 14 | g.70166306A>G | CA2729822578 | SLC8A3 | c.1784+333T>C (n.1784+333T>C) n.2538+333T>C c.1253+333T>C (n.1253+333T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2419+333T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166307C>A | CA614819628 | SLC8A3 | c.1784+332G>T (n.1784+332G>T) n.2538+332G>T c.1253+332G>T (n.1253+332G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.2419+332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166307C= | CA2145076952 | SLC8A3 | c.1784+332G= (n.1784+332G=) n.2538+332G= c.1253+332G= (n.1253+332G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2419+332G= | |
| 14 | g.70166311A= | CA2145076953 | SLC8A3 | c.1784+328T= (n.1784+328T=) n.2538+328T= c.1253+328T= (n.1253+328T=) c.*130T= (n.*130T=) n.2419+328T= | |
| 14 | g.70166311A>G | CA262994733 | SLC8A3 | c.1784+328T>C (n.1784+328T>C) n.2538+328T>C c.1253+328T>C (n.1253+328T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.2419+328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166316del | CA2802038974 | SLC8A3 | c.1784+323del (n.1784+323del) n.2538+323del c.1253+323del (n.1253+323del) c.*125del (n.*125del) n.2419+323del | |
| 14 | g.70166317C>A | CA2802038975 | SLC8A3 | c.1784+322G>T (n.1784+322G>T) n.2538+322G>T c.1253+322G>T (n.1253+322G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.2419+322G>T | |
| 14 | g.70166318C>A | CA2729822599 | SLC8A3 | c.1784+321G>T (n.1784+321G>T) n.2538+321G>T c.1253+321G>T (n.1253+321G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2419+321G>T | dbSNP |
| 14 | g.70166322dup | CA2729822952 | SLC8A3 | c.1784+320dup (n.1784+320dup) n.2538+320dup c.1253+320dup (n.1253+320dup) c.*122dup (n.*122dup) n.2419+320dup | dbSNP |
| 14 | g.70166325T>C | CA964393660 | SLC8A3 | c.1784+314A>G (n.1784+314A>G) n.2538+314A>G c.1253+314A>G (n.1253+314A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.2419+314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166325T= | CA2145076954 | SLC8A3 | c.1784+314A= (n.1784+314A=) n.2538+314A= c.1253+314A= (n.1253+314A=) c.*116A= (n.*116A=) n.2419+314A= | |
| 14 | g.70166326G>A | CA2145076956 | SLC8A3 | c.1784+313C>T (n.1784+313C>T) n.2538+313C>T c.1253+313C>T (n.1253+313C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.2419+313C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166326G= | CA2145076955 | SLC8A3 | c.1784+313C= (n.1784+313C=) n.2538+313C= c.1253+313C= (n.1253+313C=) c.*115C= (n.*115C=) n.2419+313C= | |
| 14 | g.70166330T>A | CA2145076958 | SLC8A3 | c.1784+309A>T (n.1784+309A>T) n.2538+309A>T c.1253+309A>T (n.1253+309A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.2419+309A>T | dbSNP |
| 14 | g.70166330T= | CA2145076957 | SLC8A3 | c.1784+309A= (n.1784+309A=) n.2538+309A= c.1253+309A= (n.1253+309A=) c.*111A= (n.*111A=) n.2419+309A= | |
| 14 | g.70166333C= | CA2145076959 | SLC8A3 | c.1784+306G= (n.1784+306G=) n.2538+306G= c.1253+306G= (n.1253+306G=) c.*108G= (n.*108G=) n.2419+306G= | |
| 14 | g.70166333C>T | CA262994735 | SLC8A3 | c.1784+306G>A (n.1784+306G>A) n.2538+306G>A c.1253+306G>A (n.1253+306G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.2419+306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166337_70166339delinsACT | CA2145076960 | SLC8A3 | c.1784+300_1784+302delinsAGT (n.1784+300_1784+302delinsAGT) n.2538+300_2538+302delinsAGT c.1253+300_1253+302delinsAGT (n.1253+300_1253+302delinsAGT) c.*102_*104delinsAGT (n.*102_*104delinsAGT) n.2419+300_2419+302delinsAGT | |
| 14 | g.70166338C>A | CA964393668 | SLC8A3 | c.1784+301G>T (n.1784+301G>T) n.2538+301G>T c.1253+301G>T (n.1253+301G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2419+301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166338C= | CA2145076961 | SLC8A3 | c.1784+301G= (n.1784+301G=) n.2538+301G= c.1253+301G= (n.1253+301G=) c.*103G= (n.*103G=) n.2419+301G= | |
| 14 | g.70166338C>T | CA2145076962 | SLC8A3 | c.1784+301G>A (n.1784+301G>A) n.2538+301G>A c.1253+301G>A (n.1253+301G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2419+301G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166338_70166339del | CA919445161 | SLC8A3 | c.1784+300_1784+301del (n.1784+300_1784+301del) n.2538+300_2538+301del c.1253+300_1253+301del (n.1253+300_1253+301del) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.2419+300_2419+301del | dbSNP |
| 14 | g.70166341C= | CA2145076963 | SLC8A3 | c.1784+298G= (n.1784+298G=) n.2538+298G= c.1253+298G= (n.1253+298G=) c.*100G= (n.*100G=) n.2419+298G= | |
| 14 | g.70166341C>G | CA964393670 | SLC8A3 | c.1784+298G>C (n.1784+298G>C) n.2538+298G>C c.1253+298G>C (n.1253+298G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.2419+298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166341C>T | CA2595345136 | SLC8A3 | c.1784+298G>A (n.1784+298G>A) n.2538+298G>A c.1253+298G>A (n.1253+298G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.2419+298G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166342T>C | CA2145076965 | SLC8A3 | c.1784+297A>G (n.1784+297A>G) n.2538+297A>G c.1253+297A>G (n.1253+297A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.2419+297A>G | dbSNP |
| 14 | g.70166342T= | CA2145076964 | SLC8A3 | c.1784+297A= (n.1784+297A=) n.2538+297A= c.1253+297A= (n.1253+297A=) c.*99A= (n.*99A=) n.2419+297A= | |
| 14 | g.70166343G>C | CA262994737 | SLC8A3 | c.1784+296C>G (n.1784+296C>G) n.2538+296C>G c.1253+296C>G (n.1253+296C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2419+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166343G= | CA2145076966 | SLC8A3 | c.1784+296C= (n.1784+296C=) n.2538+296C= c.1253+296C= (n.1253+296C=) c.*98C= (n.*98C=) n.2419+296C= | |
| 14 | g.70166346A= | CA2145076967 | SLC8A3 | c.1784+293T= (n.1784+293T=) n.2538+293T= c.1253+293T= (n.1253+293T=) c.*95T= (n.*95T=) n.2419+293T= | |
| 14 | g.70166346A>T | CA2145076968 | SLC8A3 | c.1784+293T>A (n.1784+293T>A) n.2538+293T>A c.1253+293T>A (n.1253+293T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2419+293T>A | dbSNP |
| 14 | g.70166347T>A | CA262994738 | SLC8A3 | c.1784+292A>T (n.1784+292A>T) n.2538+292A>T c.1253+292A>T (n.1253+292A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2419+292A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166347T= | CA2145076969 | SLC8A3 | c.1784+292A= (n.1784+292A=) n.2538+292A= c.1253+292A= (n.1253+292A=) c.*94A= (n.*94A=) n.2419+292A= | |
| 14 | g.70166349C= | CA2145076970 | SLC8A3 | c.1784+290G= (n.1784+290G=) n.2538+290G= c.1253+290G= (n.1253+290G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2419+290G= | |
| 14 | g.70166349C>T | CA2145076971 | SLC8A3 | c.1784+290G>A (n.1784+290G>A) n.2538+290G>A c.1253+290G>A (n.1253+290G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2419+290G>A | dbSNP |
| 14 | g.70166350C= | CA2145076972 | SLC8A3 | c.1784+289G= (n.1784+289G=) n.2538+289G= c.1253+289G= (n.1253+289G=) c.*91G= (n.*91G=) n.2419+289G= | |
| 14 | g.70166350C>T | CA614819629 | SLC8A3 | c.1784+289G>A (n.1784+289G>A) n.2538+289G>A c.1253+289G>A (n.1253+289G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.2419+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166351A= | CA2145076973 | SLC8A3 | c.1784+288T= (n.1784+288T=) n.2538+288T= c.1253+288T= (n.1253+288T=) c.*90T= (n.*90T=) n.2419+288T= | |
| 14 | g.70166351A>C | CA2145076974 | SLC8A3 | c.1784+288T>G (n.1784+288T>G) n.2538+288T>G c.1253+288T>G (n.1253+288T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.2419+288T>G | dbSNP |
| 14 | g.70166354G>A | CA262994743 | SLC8A3 | c.1784+285C>T (n.1784+285C>T) n.2538+285C>T c.1253+285C>T (n.1253+285C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.2419+285C>T | dbSNP |
| 14 | g.70166354G= | CA2145076975 | SLC8A3 | c.1784+285C= (n.1784+285C=) n.2538+285C= c.1253+285C= (n.1253+285C=) c.*87C= (n.*87C=) n.2419+285C= | |
| 14 | g.70166355C>A | CA2145076977 | SLC8A3 | c.1784+284G>T (n.1784+284G>T) n.2538+284G>T c.1253+284G>T (n.1253+284G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2419+284G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166355C= | CA2145076976 | SLC8A3 | c.1784+284G= (n.1784+284G=) n.2538+284G= c.1253+284G= (n.1253+284G=) c.*86G= (n.*86G=) n.2419+284G= | |
| 14 | g.70166357C= | CA2145076978 | SLC8A3 | c.1784+282G= (n.1784+282G=) n.2538+282G= c.1253+282G= (n.1253+282G=) c.*84G= (n.*84G=) n.2419+282G= | |
| 14 | g.70166357C>G | CA262994752 | SLC8A3 | c.1784+282G>C (n.1784+282G>C) n.2538+282G>C c.1253+282G>C (n.1253+282G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.2419+282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166359A= | CA2145076979 | SLC8A3 | c.1784+280T= (n.1784+280T=) n.2538+280T= c.1253+280T= (n.1253+280T=) c.*82T= (n.*82T=) n.2419+280T= | |
| 14 | g.70166359A>G | CA262994754 | SLC8A3 | c.1784+280T>C (n.1784+280T>C) n.2538+280T>C c.1253+280T>C (n.1253+280T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2419+280T>C | dbSNP |
| 14 | g.70166360C= | CA2145076980 | SLC8A3 | c.1784+279G= (n.1784+279G=) n.2538+279G= c.1253+279G= (n.1253+279G=) c.*81G= (n.*81G=) n.2419+279G= | |
| 14 | g.70166360C>G | CA708212186 | SLC8A3 | c.1784+279G>C (n.1784+279G>C) n.2538+279G>C c.1253+279G>C (n.1253+279G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.2419+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70166361C= | CA2145076981 | SLC8A3 | c.1784+278G= (n.1784+278G=) n.2538+278G= c.1253+278G= (n.1253+278G=) c.*80G= (n.*80G=) n.2419+278G= | |
| 14 | g.70166361C>T | CA708212191 | SLC8A3 | c.1784+278G>A (n.1784+278G>A) n.2538+278G>A c.1253+278G>A (n.1253+278G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2419+278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |