SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7015812_7015813del | CA2576450398 | LAMA1 | c.3038_3039del (p.Glu1013ValfsTer13) n.4053_4054del c.1466_1467del (p.Glu489ValfsTer13) | |
| 18 | g.7015812T>A | CA502490266 | LAMA1 | c.3036A>T (p.Gly1012=) n.4051A>T c.1464A>T (p.Gly488=) | |
| 18 | g.7015812T>C | CA502490267 | LAMA1 | c.3036A>G (p.Gly1012=) n.4051A>G c.1464A>G (p.Gly488=) | |
| 18 | g.7015812T>G | CA502490269 | LAMA1 | c.3036A>C (p.Gly1012=) n.4051A>C c.1464A>C (p.Gly488=) | |
| 18 | g.7015813C>A | CA401850591 | LAMA1 | c.3035G>T (p.Gly1012Val) n.4050G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) | |
| 18 | g.7015813C>G | CA401850592 | LAMA1 | c.3035G>C (p.Gly1012Ala) n.4050G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) | |
| 18 | g.7015813C>T | CA401850593 | LAMA1 | c.3035G>A (p.Gly1012Glu) n.4050G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) | |
| 18 | g.7015814C>A | CA401850594 | LAMA1 | c.3034G>T (p.Gly1012Ter) n.4049G>T c.1462G>T (p.Gly488Ter) | |
| 18 | g.7015814C>G | CA401850595 | LAMA1 | c.3034G>C (p.Gly1012Arg) n.4049G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) | |
| 18 | g.7015814C>T | CA401850596 | LAMA1 | c.3034G>A (p.Gly1012Arg) n.4049G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) | COSMIC |
| 18 | g.7015815A= | CA2282694637 | LAMA1 | c.3033T= (p.Thr1011=) n.4048T= c.1461T= (p.Thr487=) | |
| 18 | g.7015815A>C | CA502490279 | LAMA1 | c.3033T>G (p.Thr1011=) n.4048T>G c.1461T>G (p.Thr487=) | |
| 18 | g.7015815A>G | CA502490281 | LAMA1 | c.3033T>C (p.Thr1011=) n.4048T>C c.1461T>C (p.Thr487=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015815A>T | CA502490283 | LAMA1 | c.3033T>A (p.Thr1011=) n.4048T>A c.1461T>A (p.Thr487=) | |
| 18 | g.7015816G>A | CA401850597 | LAMA1 | c.3032C>T (p.Thr1011Ile) n.4047C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) | |
| 18 | g.7015816G>C | CA401850598 | LAMA1 | c.3032C>G (p.Thr1011Ser) n.4047C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) | |
| 18 | g.7015816G>T | CA401850599 | LAMA1 | c.3032C>A (p.Thr1011Asn) n.4047C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) | |
| 18 | g.7015817T>A | CA401850600 | LAMA1 | c.3031A>T (p.Thr1011Ser) n.4046A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
| 18 | g.7015817T>C | CA401850601 | LAMA1 | c.3031A>G (p.Thr1011Ala) n.4046A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) | |
| 18 | g.7015817T>G | CA401850602 | LAMA1 | c.3031A>C (p.Thr1011Pro) n.4046A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
| 18 | g.7015818T>A | CA401850603 | LAMA1 | c.3030A>T (p.Glu1010Asp) n.4045A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) | |
| 18 | g.7015818T>C | CA502490291 | LAMA1 | c.3030A>G (p.Glu1010=) n.4045A>G c.1458A>G (p.Glu486=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015818T>G | CA401850604 | LAMA1 | c.3030A>C (p.Glu1010Asp) n.4045A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) | |
| 18 | g.7015818T= | CA2282694638 | LAMA1 | c.3030A= (p.Glu1010=) n.4045A= c.1458A= (p.Glu486=) | |
| 18 | g.7015819T>A | CA401850605 | LAMA1 | c.3029A>T (p.Glu1010Val) n.4044A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) | |
| 18 | g.7015819T>C | CA401850606 | LAMA1 | c.3029A>G (p.Glu1010Gly) n.4044A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) | dbSNP |
| 18 | g.7015819T>G | CA401850607 | LAMA1 | c.3029A>C (p.Glu1010Ala) n.4044A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) | |
| 18 | g.7015819T= | CA2282694639 | LAMA1 | c.3029A= (p.Glu1010=) n.4044A= c.1457A= (p.Glu486=) | |
| 18 | g.7015820C>A | CA401850608 | LAMA1 | c.3028G>T (p.Glu1010Ter) n.4043G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) | |
| 18 | g.7015820C>G | CA401850609 | LAMA1 | c.3028G>C (p.Glu1010Gln) n.4043G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) | |
| 18 | g.7015820C>T | CA401850610 | LAMA1 | c.3028G>A (p.Glu1010Lys) n.4043G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015821T>A | CA502490303 | LAMA1 | c.3027A>T (p.Pro1009=) n.4042A>T c.1455A>T (p.Pro485=) | |
| 18 | g.7015821T>C | CA8882422 | LAMA1 | c.3027A>G (p.Pro1009=) n.4042A>G c.1455A>G (p.Pro485=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015821T>G | CA502490307 | LAMA1 | c.3027A>C (p.Pro1009=) n.4042A>C c.1455A>C (p.Pro485=) | |
| 18 | g.7015821T= | CA2282694640 | LAMA1 | c.3027A= (p.Pro1009=) n.4042A= c.1455A= (p.Pro485=) | |
| 18 | g.7015822G>A | CA401850611 | LAMA1 | c.3026C>T (p.Pro1009Leu) n.4041C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) | |
| 18 | g.7015822G>C | CA401850612 | LAMA1 | c.3026C>G (p.Pro1009Arg) n.4041C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) | |
| 18 | g.7015822G>T | CA401850613 | LAMA1 | c.3026C>A (p.Pro1009Gln) n.4041C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) | |
| 18 | g.7015823G>A | CA401850614 | LAMA1 | c.3025C>T (p.Pro1009Ser) n.4040C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7015823G>C | CA401850615 | LAMA1 | c.3025C>G (p.Pro1009Ala) n.4040C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) | |
| 18 | g.7015823G= | CA2282694641 | LAMA1 | c.3025C= (p.Pro1009=) n.4040C= c.1453C= (p.Pro485=) | |
| 18 | g.7015823G>T | CA401850616 | LAMA1 | c.3025C>A (p.Pro1009Thr) n.4040C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) | |
| 18 | g.7015824G>A | CA8882423 | LAMA1 | c.3024C>T (p.Asp1008=) n.4039C>T c.1452C>T (p.Asp484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015824G>C | CA401850618 | LAMA1 | c.3024C>G (p.Asp1008Glu) n.4039C>G c.1452C>G (p.Asp484Glu) | |
| 18 | g.7015824G= | CA2282694642 | LAMA1 | c.3024C= (p.Asp1008=) n.4039C= c.1452C= (p.Asp484=) | |
| 18 | g.7015824G>T | CA401850617 | LAMA1 | c.3024C>A (p.Asp1008Glu) n.4039C>A c.1452C>A (p.Asp484Glu) | |
| 18 | g.7015825T>A | CA401850619 | LAMA1 | c.3023A>T (p.Asp1008Val) n.4038A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) | |
| 18 | g.7015825T>C | CA401850621 | LAMA1 | c.3023A>G (p.Asp1008Gly) n.4038A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
| 18 | g.7015825T>G | CA401850620 | LAMA1 | c.3023A>C (p.Asp1008Ala) n.4038A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
| 18 | g.7015826C>A | CA401850622 | LAMA1 | c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) n.4037G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
| 18 | g.7015826C= | CA2282694643 | LAMA1 | c.3022G= (p.Asp1008=) n.4037G= c.1450G= (p.Asp484=) | |
| 18 | g.7015826C>G | CA401850623 | LAMA1 | c.3022G>C (p.Asp1008His) n.4037G>C c.1450G>C (p.Asp484His) | |
| 18 | g.7015826C>T | CA8882424 | LAMA1 | c.3022G>A (p.Asp1008Asn) n.4037G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015827G>A | CA8882425 | LAMA1 | c.3021C>T (p.Cys1007=) n.4036C>T c.1449C>T (p.Cys483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015827G>C | CA401850624 | LAMA1 | c.3021C>G (p.Cys1007Trp) n.4036C>G c.1449C>G (p.Cys483Trp) | |
| 18 | g.7015827G= | CA2282694644 | LAMA1 | c.3021C= (p.Cys1007=) n.4036C= c.1449C= (p.Cys483=) | |
| 18 | g.7015827G>T | CA8882426 | LAMA1 | c.3021C>A (p.Cys1007Ter) n.4036C>A c.1449C>A (p.Cys483Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015828C>A | CA401850625 | LAMA1 | c.3020G>T (p.Cys1007Phe) n.4035G>T c.1448G>T (p.Cys483Phe) | |
| 18 | g.7015828C>G | CA401850626 | LAMA1 | c.3020G>C (p.Cys1007Ser) n.4035G>C c.1448G>C (p.Cys483Ser) | |
| 18 | g.7015828C>T | CA401850627 | LAMA1 | c.3020G>A (p.Cys1007Tyr) n.4035G>A c.1448G>A (p.Cys483Tyr) | |
| 18 | g.7015829A>C | CA401850628 | LAMA1 | c.3019T>G (p.Cys1007Gly) n.4034T>G c.1447T>G (p.Cys483Gly) | |
| 18 | g.7015829A>G | CA401850629 | LAMA1 | c.3019T>C (p.Cys1007Arg) n.4034T>C c.1447T>C (p.Cys483Arg) | |
| 18 | g.7015829A>T | CA401850630 | LAMA1 | c.3019T>A (p.Cys1007Ser) n.4034T>A c.1447T>A (p.Cys483Ser) | |
| 18 | g.7015830G>A | CA502490338 | LAMA1 | c.3018C>T (p.Thr1006=) n.4033C>T c.1446C>T (p.Thr482=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015830G>C | CA502490341 | LAMA1 | c.3018C>G (p.Thr1006=) n.4033C>G c.1446C>G (p.Thr482=) | |
| 18 | g.7015830G= | CA2282694645 | LAMA1 | c.3018C= (p.Thr1006=) n.4033C= c.1446C= (p.Thr482=) | |
| 18 | g.7015830G>T | CA8882427 | LAMA1 | c.3018C>A (p.Thr1006=) n.4033C>A c.1446C>A (p.Thr482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015830_7015831insT | CA987524549 | LAMA1 | c.3017_3018insA (p.Cys1007LeufsTer20) n.4032_4033insA c.1445_1446insA (p.Cys483LeufsTer20) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015831G>A | CA401850631 | LAMA1 | c.3017C>T (p.Thr1006Ile) n.4032C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) | |
| 18 | g.7015831G>C | CA401850633 | LAMA1 | c.3017C>G (p.Thr1006Ser) n.4032C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015831G= | CA2282694646 | LAMA1 | c.3017C= (p.Thr1006=) n.4032C= c.1445C= (p.Thr482=) | |
| 18 | g.7015831G>T | CA401850632 | LAMA1 | c.3017C>A (p.Thr1006Asn) n.4032C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) | |
| 18 | g.7015832T>A | CA401850634 | LAMA1 | c.3016A>T (p.Thr1006Ser) n.4031A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) | |
| 18 | g.7015832T>C | CA401850635 | LAMA1 | c.3016A>G (p.Thr1006Ala) n.4031A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) | |
| 18 | g.7015832T>G | CA401850636 | LAMA1 | c.3016A>C (p.Thr1006Pro) n.4031A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) | |
| 18 | g.7015833A>C | CA401850637 | LAMA1 | c.3015T>G (p.Asn1005Lys) n.4030T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) | |
| 18 | g.7015833A>G | CA502490353 | LAMA1 | c.3015T>C (p.Asn1005=) n.4030T>C c.1443T>C (p.Asn481=) | |
| 18 | g.7015833A>T | CA401850638 | LAMA1 | c.3015T>A (p.Asn1005Lys) n.4030T>A c.1443T>A (p.Asn481Lys) | |
| 18 | g.7015834T>A | CA401850639 | LAMA1 | c.3014A>T (p.Asn1005Ile) n.4029A>T c.1442A>T (p.Asn481Ile) | |
| 18 | g.7015834T>C | CA401850640 | LAMA1 | c.3014A>G (p.Asn1005Ser) n.4029A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) | |
| 18 | g.7015834T>G | CA401850641 | LAMA1 | c.3014A>C (p.Asn1005Thr) n.4029A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) | |
| 18 | g.7015835T>A | CA401850642 | LAMA1 | c.3013A>T (p.Asn1005Tyr) n.4028A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) | |
| 18 | g.7015835T>C | CA401850643 | LAMA1 | c.3013A>G (p.Asn1005Asp) n.4028A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) | |
| 18 | g.7015835T>G | CA401850644 | LAMA1 | c.3013A>C (p.Asn1005His) n.4028A>C c.1441A>C (p.Asn481His) | |
| 18 | g.7015836C>A | CA401850645 | LAMA1 | c.3012G>T (p.Gln1004His) n.4027G>T c.1440G>T (p.Gln480His) | |
| 18 | g.7015836C>G | CA401850646 | LAMA1 | c.3012G>C (p.Gln1004His) n.4027G>C c.1440G>C (p.Gln480His) | |
| 18 | g.7015836C>T | CA502490368 | LAMA1 | c.3012G>A (p.Gln1004=) n.4027G>A c.1440G>A (p.Gln480=) | |
| 18 | g.7015837T>A | CA401850647 | LAMA1 | c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.4026A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
| 18 | g.7015837T>C | CA401850648 | LAMA1 | c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.4026A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) | |
| 18 | g.7015837T>G | CA401850649 | LAMA1 | c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.4026A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
| 18 | g.7015838G>A | CA401850650 | LAMA1 | c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.4025C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) | |
| 18 | g.7015838G>C | CA401850651 | LAMA1 | c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.4025C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015838G>T | CA401850652 | LAMA1 | c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.4025C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
| 18 | g.7015839A>C | CA502490376 | LAMA1 | c.3009T>G (p.Thr1003=) n.4024T>G c.1437T>G (p.Thr479=) | |
| 18 | g.7015839A>G | CA502490378 | LAMA1 | c.3009T>C (p.Thr1003=) n.4024T>C c.1437T>C (p.Thr479=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015839A>T | CA502490380 | LAMA1 | c.3009T>A (p.Thr1003=) n.4024T>A c.1437T>A (p.Thr479=) | |
| 18 | g.7015840G>A | CA401850654 | LAMA1 | c.3008C>T (p.Thr1003Ile) n.4023C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015840G>C | CA401850653 | LAMA1 | c.3008C>G (p.Thr1003Ser) n.4023C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) | |
| 18 | g.7015840G= | CA2282694647 | LAMA1 | c.3008C= (p.Thr1003=) n.4023C= c.1436C= (p.Thr479=) | |
| 18 | g.7015840G>T | CA295779753 | LAMA1 | c.3008C>A (p.Thr1003Asn) n.4023C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) | dbSNP |
| 18 | g.7015841T>A | CA401850655 | LAMA1 | c.3007A>T (p.Thr1003Ser) n.4022A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) | |
| 18 | g.7015841T>C | CA401850656 | LAMA1 | c.3007A>G (p.Thr1003Ala) n.4022A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) | |
| 18 | g.7015841T>G | CA401850657 | LAMA1 | c.3007A>C (p.Thr1003Pro) n.4022A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) | |
| 18 | g.7015842G>A | CA502490388 | LAMA1 | c.3006C>T (p.His1002=) n.4021C>T c.1434C>T (p.His478=) | dbSNP |
| 18 | g.7015842G>C | CA401850658 | LAMA1 | c.3006C>G (p.His1002Gln) n.4021C>G c.1434C>G (p.His478Gln) | dbSNP |
| 18 | g.7015842G= | CA2282694648 | LAMA1 | c.3006C= (p.His1002=) n.4021C= c.1434C= (p.His478=) | |
| 18 | g.7015842G>T | CA401850659 | LAMA1 | c.3006C>A (p.His1002Gln) n.4021C>A c.1434C>A (p.His478Gln) | |
| 18 | g.7015843T>A | CA401850660 | LAMA1 | c.3005A>T (p.His1002Leu) n.4020A>T c.1433A>T (p.His478Leu) | |
| 18 | g.7015843T>C | CA401850662 | LAMA1 | c.3005A>G (p.His1002Arg) n.4020A>G c.1433A>G (p.His478Arg) | |
| 18 | g.7015843T>G | CA401850661 | LAMA1 | c.3005A>C (p.His1002Pro) n.4020A>C c.1433A>C (p.His478Pro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015844G>A | CA401850663 | LAMA1 | c.3004C>T (p.His1002Tyr) n.4019C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) | |
| 18 | g.7015844G>C | CA401850664 | LAMA1 | c.3004C>G (p.His1002Asp) n.4019C>G c.1432C>G (p.His478Asp) | |
| 18 | g.7015844G>T | CA401850665 | LAMA1 | c.3004C>A (p.His1002Asn) n.4019C>A c.1432C>A (p.His478Asn) | |
| 18 | g.7015845T>A | CA502490400 | LAMA1 | c.3003A>T (p.Pro1001=) n.4018A>T c.1431A>T (p.Pro477=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015845T>C | CA502490403 | LAMA1 | c.3003A>G (p.Pro1001=) n.4018A>G c.1431A>G (p.Pro477=) | dbSNP |
| 18 | g.7015845T>G | CA502490405 | LAMA1 | c.3003A>C (p.Pro1001=) n.4018A>C c.1431A>C (p.Pro477=) | |
| 18 | g.7015846G>A | CA401850666 | LAMA1 | c.3002C>T (p.Pro1001Leu) n.4017C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015846G>C | CA401850667 | LAMA1 | c.3002C>G (p.Pro1001Arg) n.4017C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) | |
| 18 | g.7015846G>T | CA401850668 | LAMA1 | c.3002C>A (p.Pro1001Gln) n.4017C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) | |
| 18 | g.7015848del | CA2640920340 | LAMA1 | c.3002del (p.Pro1001HisfsTer23) n.4017del c.1430del (p.Pro477HisfsTer23) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015847G>A | CA401850669 | LAMA1 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) n.4016C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) | |
| 18 | g.7015847G>C | CA401850670 | LAMA1 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) n.4016C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) | |
| 18 | g.7015847G>T | CA401850671 | LAMA1 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) n.4016C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) | |
| 18 | g.7015848G>A | CA502490415 | LAMA1 | c.3000C>T (p.Cys1000=) n.4015C>T c.1428C>T (p.Cys476=) | |
| 18 | g.7015848G>C | CA401850672 | LAMA1 | c.3000C>G (p.Cys1000Trp) n.4015C>G c.1428C>G (p.Cys476Trp) | |
| 18 | g.7015848G>T | CA401850673 | LAMA1 | c.3000C>A (p.Cys1000Ter) n.4015C>A c.1428C>A (p.Cys476Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015849C>A | CA401850675 | LAMA1 | c.2999G>T (p.Cys1000Phe) n.4014G>T c.1427G>T (p.Cys476Phe) | |
| 18 | g.7015849C>G | CA401850676 | LAMA1 | c.2999G>C (p.Cys1000Ser) n.4014G>C c.1427G>C (p.Cys476Ser) | |
| 18 | g.7015849C>T | CA401850674 | LAMA1 | c.2999G>A (p.Cys1000Tyr) n.4014G>A c.1427G>A (p.Cys476Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015850A>C | CA401850678 | LAMA1 | c.2998T>G (p.Cys1000Gly) n.4013T>G c.1426T>G (p.Cys476Gly) | |
| 18 | g.7015850A>G | CA401850677 | LAMA1 | c.2998T>C (p.Cys1000Arg) n.4013T>C c.1426T>C (p.Cys476Arg) | |
| 18 | g.7015850A>T | CA401850679 | LAMA1 | c.2998T>A (p.Cys1000Ser) n.4013T>A c.1426T>A (p.Cys476Ser) | |
| 18 | g.7015851G>A | CA502490426 | LAMA1 | c.2997C>T (p.Asp999=) n.4012C>T c.1425C>T (p.Asp475=) | |
| 18 | g.7015851G>C | CA401850680 | LAMA1 | c.2997C>G (p.Asp999Glu) n.4012C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015851G>T | CA401850681 | LAMA1 | c.2997C>A (p.Asp999Glu) n.4012C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) | |
| 18 | g.7015852T>A | CA401850682 | LAMA1 | c.2996A>T (p.Asp999Val) n.4011A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015852T>C | CA401850684 | LAMA1 | c.2996A>G (p.Asp999Gly) n.4011A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) | |
| 18 | g.7015852T>G | CA401850683 | LAMA1 | c.2996A>C (p.Asp999Ala) n.4011A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) | |
| 18 | g.7015852T= | CA2282694649 | LAMA1 | c.2996A= (p.Asp999=) n.4011A= c.1424A= (p.Asp475=) | |
| 18 | g.7015853C>A | CA401850685 | LAMA1 | c.2995G>T (p.Asp999Tyr) n.4010G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) | |
| 18 | g.7015853C>G | CA401850686 | LAMA1 | c.2995G>C (p.Asp999His) n.4010G>C c.1423G>C (p.Asp475His) | |
| 18 | g.7015853C>T | CA401850687 | LAMA1 | c.2995G>A (p.Asp999Asn) n.4010G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) | |
| 18 | g.7015854A>C | CA401850688 | LAMA1 | c.2994T>G (p.Cys998Trp) n.4009T>G c.1422T>G (p.Cys474Trp) | ClinVar |
| 18 | g.7015854A>G | CA502490436 | LAMA1 | c.2994T>C (p.Cys998=) n.4009T>C c.1422T>C (p.Cys474=) | |
| 18 | g.7015854A>T | CA401850689 | LAMA1 | c.2994T>A (p.Cys998Ter) n.4009T>A c.1422T>A (p.Cys474Ter) | |
| 18 | g.7015855C>A | CA401850690 | LAMA1 | c.2993G>T (p.Cys998Phe) n.4008G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) | |
| 18 | g.7015855C>G | CA401850691 | LAMA1 | c.2993G>C (p.Cys998Ser) n.4008G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) | |
| 18 | g.7015855C>T | CA401850692 | LAMA1 | c.2993G>A (p.Cys998Tyr) n.4008G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015856A>C | CA401850693 | LAMA1 | c.2992T>G (p.Cys998Gly) n.4007T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) | |
| 18 | g.7015856A>G | CA401850694 | LAMA1 | c.2992T>C (p.Cys998Arg) n.4007T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) | |
| 18 | g.7015856A>T | CA401850695 | LAMA1 | c.2992T>A (p.Cys998Ser) n.4007T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) | |
| 18 | g.7015857G>A | CA8882428 | LAMA1 | c.2991C>T (p.Pro997=) n.4006C>T c.1419C>T (p.Pro473=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7015857G>C | CA502490446 | LAMA1 | c.2991C>G (p.Pro997=) n.4006C>G c.1419C>G (p.Pro473=) | |
| 18 | g.7015857G= | CA2282694650 | LAMA1 | c.2991C= (p.Pro997=) n.4006C= c.1419C= (p.Pro473=) | |
| 18 | g.7015857G>T | CA502490447 | LAMA1 | c.2991C>A (p.Pro997=) n.4006C>A c.1419C>A (p.Pro473=) | |
| 18 | g.7015858G>A | CA401850696 | LAMA1 | c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.4005C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) | dbSNP |
| 18 | g.7015858G>C | CA401850699 | LAMA1 | c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.4005C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) | |
| 18 | g.7015858G= | CA2282694651 | LAMA1 | c.2990C= (p.Pro997=) n.4005C= c.1418C= (p.Pro473=) | |
| 18 | g.7015858G>T | CA401850698 | LAMA1 | c.2990C>A (p.Pro997His) n.4005C>A c.1418C>A (p.Pro473His) | |
| 18 | g.7015859C>A | CA401850700 | LAMA1 | c.2990-1G>T (n.2990-1G>T) n.4005-1G>T c.1418-1G>T (n.1418-1G>T) | |
| 18 | g.7015859C>G | CA401850701 | LAMA1 | c.2990-1G>C (n.2990-1G>C) n.4005-1G>C c.1418-1G>C (n.1418-1G>C) | |
| 18 | g.7015859C>T | CA401850702 | LAMA1 | c.2990-1G>A (n.2990-1G>A) n.4005-1G>A c.1418-1G>A (n.1418-1G>A) | |
| 18 | g.7015860T>A | CA401850703 | LAMA1 | c.2990-2A>T (n.2990-2A>T) n.4005-2A>T c.1418-2A>T (n.1418-2A>T) | |
| 18 | g.7015860T>C | CA401850704 | LAMA1 | c.2990-2A>G (n.2990-2A>G) n.4005-2A>G c.1418-2A>G (n.1418-2A>G) | |
| 18 | g.7015860T>G | CA401850705 | LAMA1 | c.2990-2A>C (n.2990-2A>C) n.4005-2A>C c.1418-2A>C (n.1418-2A>C) | |
| 18 | g.7015861_7015862insTTA | CA2640920341 | LAMA1 | c.2990-4_2990-3insTAA (n.2990-4_2990-3insTAA) n.4005-4_4005-3insTAA c.1418-4_1418-3insTAA (n.1418-4_1418-3insTAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015865T>A | CA2282694653 | LAMA1 | c.2990-7A>T (n.2990-7A>T) n.4005-7A>T c.1418-7A>T (n.1418-7A>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015865T= | CA2282694652 | LAMA1 | c.2990-7A= (n.2990-7A=) n.4005-7A= c.1418-7A= (n.1418-7A=) | |
| 18 | g.7015867A= | CA2282694654 | LAMA1 | c.2990-9T= (n.2990-9T=) n.4005-9T= c.1418-9T= (n.1418-9T=) | |
| 18 | g.7015867A>G | CA628132828 | LAMA1 | c.2990-9T>C (n.2990-9T>C) n.4005-9T>C c.1418-9T>C (n.1418-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.7015868A>G | CA2640920342 | LAMA1 | c.2990-10T>C (n.2990-10T>C) n.4005-10T>C c.1418-10T>C (n.1418-10T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015870A>G | CA2734590204 | LAMA1 | c.2990-12T>C (n.2990-12T>C) n.4005-12T>C c.1418-12T>C (n.1418-12T>C) | dbSNP |
| 18 | g.7015871T>C | CA2640920343 | LAMA1 | c.2990-13A>G (n.2990-13A>G) n.4005-13A>G c.1418-13A>G (n.1418-13A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015873A= | CA2282694655 | LAMA1 | c.2990-15T= (n.2990-15T=) n.4005-15T= c.1418-15T= (n.1418-15T=) | |
| 18 | g.7015873A>C | CA781977044 | LAMA1 | c.2990-15T>G (n.2990-15T>G) n.4005-15T>G c.1418-15T>G (n.1418-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015873A>G | CA2640920344 | LAMA1 | c.2990-15T>C (n.2990-15T>C) n.4005-15T>C c.1418-15T>C (n.1418-15T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015876G>A | CA2640920345 | LAMA1 | c.2990-18C>T (n.2990-18C>T) n.4005-18C>T c.1418-18C>T (n.1418-18C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015876G= | CA2282694656 | LAMA1 | c.2990-18C= (n.2990-18C=) n.4005-18C= c.1418-18C= (n.1418-18C=) | |
| 18 | g.7015876G>T | CA628132829 | LAMA1 | c.2990-18C>A (n.2990-18C>A) n.4005-18C>A c.1418-18C>A (n.1418-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015877C>A | CA8882429 | LAMA1 | c.2990-19G>T (n.2990-19G>T) n.4005-19G>T c.1418-19G>T (n.1418-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015877C= | CA2282694657 | LAMA1 | c.2990-19G= (n.2990-19G=) n.4005-19G= c.1418-19G= (n.1418-19G=) | |
| 18 | g.7015877C>T | CA2640920346 | LAMA1 | c.2990-19G>A (n.2990-19G>A) n.4005-19G>A c.1418-19G>A (n.1418-19G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015878T>C | CA987524556 | LAMA1 | c.2990-20A>G (n.2990-20A>G) n.4005-20A>G c.1418-20A>G (n.1418-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015878T= | CA2282694658 | LAMA1 | c.2990-20A= (n.2990-20A=) n.4005-20A= c.1418-20A= (n.1418-20A=) | |
| 18 | g.7015878dup | CA2843092448 | LAMA1 | c.2990-20dup (n.2990-20dup) n.4005-20dup c.1418-20dup (n.1418-20dup) | |
| 18 | g.7015879G>T | CA2640920347 | LAMA1 | c.2990-21C>A (n.2990-21C>A) n.4005-21C>A c.1418-21C>A (n.1418-21C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015881dup | CA2843092449 | LAMA1 | c.2990-21dup (n.2990-21dup) n.4005-21dup c.1418-21dup (n.1418-21dup) | |
| 18 | g.7015880G>C | CA2640920348 | LAMA1 | c.2990-22C>G (n.2990-22C>G) n.4005-22C>G c.1418-22C>G (n.1418-22C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015880G= | CA2282694659 | LAMA1 | c.2990-22C= (n.2990-22C=) n.4005-22C= c.1418-22C= (n.1418-22C=) | |
| 18 | g.7015880G>T | CA295779781 | LAMA1 | c.2990-22C>A (n.2990-22C>A) n.4005-22C>A c.1418-22C>A (n.1418-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015881G>C | CA2640920349 | LAMA1 | c.2990-23C>G (n.2990-23C>G) n.4005-23C>G c.1418-23C>G (n.1418-23C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015881G>T | CA2640920350 | LAMA1 | c.2990-23C>A (n.2990-23C>A) n.4005-23C>A c.1418-23C>A (n.1418-23C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015885C= | CA2282694660 | LAMA1 | c.2990-27G= (n.2990-27G=) n.4005-27G= c.1418-27G= (n.1418-27G=) | |
| 18 | g.7015885C>T | CA987524558 | LAMA1 | c.2990-27G>A (n.2990-27G>A) n.4005-27G>A c.1418-27G>A (n.1418-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015887G>C | CA8882430 | LAMA1 | c.2990-29C>G (n.2990-29C>G) n.4005-29C>G c.1418-29C>G (n.1418-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015887G= | CA2282694661 | LAMA1 | c.2990-29C= (n.2990-29C=) n.4005-29C= c.1418-29C= (n.1418-29C=) | |
| 18 | g.7015887G>T | CA2640920351 | LAMA1 | c.2990-29C>A (n.2990-29C>A) n.4005-29C>A c.1418-29C>A (n.1418-29C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015889T>A | CA2843092450 | LAMA1 | c.2990-31A>T (n.2990-31A>T) n.4005-31A>T c.1418-31A>T (n.1418-31A>T) | |
| 18 | g.7015890C= | CA2282694662 | LAMA1 | c.2990-32G= (n.2990-32G=) n.4005-32G= c.1418-32G= (n.1418-32G=) | |
| 18 | g.7015890C>T | CA781977060 | LAMA1 | c.2990-32G>A (n.2990-32G>A) n.4005-32G>A c.1418-32G>A (n.1418-32G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015891T>C | CA8882431 | LAMA1 | c.2990-33A>G (n.2990-33A>G) n.4005-33A>G c.1418-33A>G (n.1418-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015891T= | CA2282694663 | LAMA1 | c.2990-33A= (n.2990-33A=) n.4005-33A= c.1418-33A= (n.1418-33A=) | |
| 18 | g.7015892G>A | CA628132830 | LAMA1 | c.2990-34C>T (n.2990-34C>T) n.4005-34C>T c.1418-34C>T (n.1418-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015892G= | CA2282694664 | LAMA1 | c.2990-34C= (n.2990-34C=) n.4005-34C= c.1418-34C= (n.1418-34C=) | |
| 18 | g.7015892G>T | CA2838896551 | LAMA1 | c.2990-34C>A (n.2990-34C>A) n.4005-34C>A c.1418-34C>A (n.1418-34C>A) | |
| 18 | g.7015893G>A | CA2282694666 | LAMA1 | c.2990-35C>T (n.2990-35C>T) n.4005-35C>T c.1418-35C>T (n.1418-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015893G>C | CA2810869205 | LAMA1 | c.2990-35C>G (n.2990-35C>G) n.4005-35C>G c.1418-35C>G (n.1418-35C>G) | |
| 18 | g.7015893G= | CA2282694665 | LAMA1 | c.2990-35C= (n.2990-35C=) n.4005-35C= c.1418-35C= (n.1418-35C=) | |
| 18 | g.7015893G>T | CA2843092451 | LAMA1 | c.2990-35C>A (n.2990-35C>A) n.4005-35C>A c.1418-35C>A (n.1418-35C>A) | |
| 18 | g.7015894G>A | CA2640920352 | LAMA1 | c.2990-36C>T (n.2990-36C>T) n.4005-36C>T c.1418-36C>T (n.1418-36C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015894G>C | CA781977065 | LAMA1 | c.2990-36C>G (n.2990-36C>G) n.4005-36C>G c.1418-36C>G (n.1418-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015894G= | CA2282694667 | LAMA1 | c.2990-36C= (n.2990-36C=) n.4005-36C= c.1418-36C= (n.1418-36C=) | |
| 18 | g.7015895T>C | CA2640920353 | LAMA1 | c.2990-37A>G (n.2990-37A>G) n.4005-37A>G c.1418-37A>G (n.1418-37A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015896G>C | CA2640920354 | LAMA1 | c.2990-38C>G (n.2990-38C>G) n.4005-38C>G c.1418-38C>G (n.1418-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015896G>T | CA2576450399 | LAMA1 | c.2990-38C>A (n.2990-38C>A) n.4005-38C>A c.1418-38C>A (n.1418-38C>A) | |
| 18 | g.7015897A= | CA2282694668 | LAMA1 | c.2990-39T= (n.2990-39T=) n.4005-39T= c.1418-39T= (n.1418-39T=) | |
| 18 | g.7015897A>G | CA628132831 | LAMA1 | c.2990-39T>C (n.2990-39T>C) n.4005-39T>C c.1418-39T>C (n.1418-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015898T>A | CA2843092452 | LAMA1 | c.2990-40A>T (n.2990-40A>T) n.4005-40A>T c.1418-40A>T (n.1418-40A>T) | |
| 18 | g.7015898T>C | CA2282694670 | LAMA1 | c.2990-40A>G (n.2990-40A>G) n.4005-40A>G c.1418-40A>G (n.1418-40A>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015898T= | CA2282694669 | LAMA1 | c.2990-40A= (n.2990-40A=) n.4005-40A= c.1418-40A= (n.1418-40A=) | |
| 18 | g.7015899G>A | CA2810869206 | LAMA1 | c.2990-41C>T (n.2990-41C>T) n.4005-41C>T c.1418-41C>T (n.1418-41C>T) | |
| 18 | g.7015899G>T | CA2839867781 | LAMA1 | c.2990-41C>A (n.2990-41C>A) n.4005-41C>A c.1418-41C>A (n.1418-41C>A) | |
| 18 | g.7015901_7015903del | CA2810869207 | LAMA1 | c.2990-44_2990-42del (n.2990-44_2990-42del) n.4005-44_4005-42del c.1418-44_1418-42del (n.1418-44_1418-42del) | |
| 18 | g.7015901C>A | CA2640920355 | LAMA1 | c.2990-43G>T (n.2990-43G>T) n.4005-43G>T c.1418-43G>T (n.1418-43G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015903T>C | CA781977066 | LAMA1 | c.2990-45A>G (n.2990-45A>G) n.4005-45A>G c.1418-45A>G (n.1418-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015903T= | CA2282694671 | LAMA1 | c.2990-45A= (n.2990-45A=) n.4005-45A= c.1418-45A= (n.1418-45A=) | |
| 18 | g.7015904T>G | CA2640920356 | LAMA1 | c.2990-46A>C (n.2990-46A>C) n.4005-46A>C c.1418-46A>C (n.1418-46A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015905A= | CA2282694672 | LAMA1 | c.2990-47T= (n.2990-47T=) n.4005-47T= c.1418-47T= (n.1418-47T=) | |
| 18 | g.7015905A>G | CA628132832 | LAMA1 | c.2990-47T>C (n.2990-47T>C) n.4005-47T>C c.1418-47T>C (n.1418-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015905A>T | CA2282694673 | LAMA1 | c.2990-47T>A (n.2990-47T>A) n.4005-47T>A c.1418-47T>A (n.1418-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015907del | CA2640920357 | LAMA1 | c.2990-47del (n.2990-47del) n.4005-47del c.1418-47del (n.1418-47del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015907A= | CA2282694674 | LAMA1 | c.2990-49T= (n.2990-49T=) n.4005-49T= c.1418-49T= (n.1418-49T=) | |
| 18 | g.7015907A>C | CA2589889121 | LAMA1 | c.2990-49T>G (n.2990-49T>G) n.4005-49T>G c.1418-49T>G (n.1418-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015907A>T | CA2282694675 | LAMA1 | c.2990-49T>A (n.2990-49T>A) n.4005-49T>A c.1418-49T>A (n.1418-49T>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015908G>C | CA628132833 | LAMA1 | c.2990-50C>G (n.2990-50C>G) n.4005-50C>G c.1418-50C>G (n.1418-50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015908G= | CA2282694676 | LAMA1 | c.2990-50C= (n.2990-50C=) n.4005-50C= c.1418-50C= (n.1418-50C=) | |
| 18 | g.7015909G>A | CA8882433 | LAMA1 | c.2990-51C>T (n.2990-51C>T) n.4005-51C>T c.1418-51C>T (n.1418-51C>T) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.7015909G= | CA2282694677 | LAMA1 | c.2990-51C= (n.2990-51C=) n.4005-51C= c.1418-51C= (n.1418-51C=) | |
| 18 | g.7015909_7015916delinsGGCTAAGA | CA2282694678 | LAMA1 | c.2990-58_2990-51delinsTCTTAGCC (n.2990-58_2990-51delinsTCTTAGCC) n.4005-58_4005-51delinsTCTTAGCC c.1418-58_1418-51delinsTCTTAGCC (n.1418-58_1418-51delinsTCTTAGCC) | |
| 18 | g.7015910G>A | CA8882434 | LAMA1 | c.2990-52C>T (n.2990-52C>T) n.4005-52C>T c.1418-52C>T (n.1418-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015910G= | CA2282694679 | LAMA1 | c.2990-52C= (n.2990-52C=) n.4005-52C= c.1418-52C= (n.1418-52C=) | |
| 18 | g.7015910G>T | CA2640920358 | LAMA1 | c.2990-52C>A (n.2990-52C>A) n.4005-52C>A c.1418-52C>A (n.1418-52C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015913_7015919del | CA8882432 | LAMA1 | c.2990-58_2990-52del (n.2990-58_2990-52del) n.4005-58_4005-52del c.1418-58_1418-52del (n.1418-58_1418-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015911C>A | CA2518455782 | LAMA1 | c.2990-53G>T (n.2990-53G>T) n.4005-53G>T c.1418-53G>T (n.1418-53G>T) | |
| 18 | g.7015911C>T | CA2640920359 | LAMA1 | c.2990-53G>A (n.2990-53G>A) n.4005-53G>A c.1418-53G>A (n.1418-53G>A) | gnomAD v4 |