Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.7015634_7015645dupCA2810869197LAMA1c.3126+78_3126+89dup (n.3126+78_3126+89dup)
n.4141+78_4141+89dup
c.1554+78_1554+89dup (n.1554+78_1554+89dup)
18g.7015641A>CCA2640920136LAMA1c.3126+81T>G (n.3126+81T>G)
n.4141+81T>G
c.1554+81T>G (n.1554+81T>G)
 gnomAD v4
18g.7015643A=CA2282694562LAMA1c.3126+79T= (n.3126+79T=)
n.4141+79T=
c.1554+79T= (n.1554+79T=)
18g.7015643A>GCA781976449LAMA1c.3126+79T>C (n.3126+79T>C)
n.4141+79T>C
c.1554+79T>C (n.1554+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015643A>TCA2640920138LAMA1c.3126+79T>A (n.3126+79T>A)
n.4141+79T>A
c.1554+79T>A (n.1554+79T>A)
 gnomAD v4
18g.7015644T>CCA2843092445LAMA1c.3126+78A>G (n.3126+78A>G)
n.4141+78A>G
c.1554+78A>G (n.1554+78A>G)
18g.7015645A=CA2282694563LAMA1c.3126+77T= (n.3126+77T=)
n.4141+77T=
c.1554+77T= (n.1554+77T=)
18g.7015645A>GCA295779435LAMA1c.3126+77T>C (n.3126+77T>C)
n.4141+77T>C
c.1554+77T>C (n.1554+77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015646T>CCA295779440LAMA1c.3126+76A>G (n.3126+76A>G)
n.4141+76A>G
c.1554+76A>G (n.1554+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015646T=CA2282694564LAMA1c.3126+76A= (n.3126+76A=)
n.4141+76A=
c.1554+76A= (n.1554+76A=)
18g.7015647A>GCA2843092446LAMA1c.3126+75T>C (n.3126+75T>C)
n.4141+75T>C
c.1554+75T>C (n.1554+75T>C)
18g.7015647A>TCA2576450387LAMA1c.3126+75T>A (n.3126+75T>A)
n.4141+75T>A
c.1554+75T>A (n.1554+75T>A)
 gnomAD v4
18g.7015648T>CCA2576450388LAMA1c.3126+74A>G (n.3126+74A>G)
n.4141+74A>G
c.1554+74A>G (n.1554+74A>G)
 gnomAD v4
18g.7015649A>GCA2640920144LAMA1c.3126+73T>C (n.3126+73T>C)
n.4141+73T>C
c.1554+73T>C (n.1554+73T>C)
 gnomAD v4
18g.7015653_7015655delCA2576450389LAMA1c.3126+71_3126+73del (n.3126+71_3126+73del)
n.4141+71_4141+73del
c.1554+71_1554+73del (n.1554+71_1554+73del)
18g.7015650G>ACA2576450390LAMA1c.3126+72C>T (n.3126+72C>T)
n.4141+72C>T
c.1554+72C>T (n.1554+72C>T)
18g.7015650G>TCA2640920146LAMA1c.3126+72C>A (n.3126+72C>A)
n.4141+72C>A
c.1554+72C>A (n.1554+72C>A)
 gnomAD v4
18g.7015651A>TCA2576450392LAMA1c.3126+71T>A (n.3126+71T>A)
n.4141+71T>A
c.1554+71T>A (n.1554+71T>A)
18g.7015652delCA2576450391LAMA1c.3126+71del (n.3126+71del)
n.4141+71del
c.1554+71del (n.1554+71del)
18g.7015652A>TCA2576450393LAMA1c.3126+70T>A (n.3126+70T>A)
n.4141+70T>A
c.1554+70T>A (n.1554+70T>A)
18g.7015653G>TCA2505307189LAMA1c.3126+69C>A (n.3126+69C>A)
n.4141+69C>A
c.1554+69C>A (n.1554+69C>A)
 gnomAD v4
18g.7015655A>GCA2640920147LAMA1c.3126+67T>C (n.3126+67T>C)
n.4141+67T>C
c.1554+67T>C (n.1554+67T>C)
 gnomAD v4
18g.7015656C>TCA2640920148LAMA1c.3126+66G>A (n.3126+66G>A)
n.4141+66G>A
c.1554+66G>A (n.1554+66G>A)
 gnomAD v4
18g.7015657A>GCA2640920149LAMA1c.3126+65T>C (n.3126+65T>C)
n.4141+65T>C
c.1554+65T>C (n.1554+65T>C)
 gnomAD v4
18g.7015658G>ACA295779443LAMA1c.3126+64C>T (n.3126+64C>T)
n.4141+64C>T
c.1554+64C>T (n.1554+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015658G>CCA2282694566LAMA1c.3126+64C>G (n.3126+64C>G)
n.4141+64C>G
c.1554+64C>G (n.1554+64C>G)
 dbSNP
18g.7015658G=CA2282694565LAMA1c.3126+64C= (n.3126+64C=)
n.4141+64C=
c.1554+64C= (n.1554+64C=)
18g.7015658G>TCA2581333926LAMA1c.3126+64C>A (n.3126+64C>A)
n.4141+64C>A
c.1554+64C>A (n.1554+64C>A)
 gnomAD v4
18g.7015659G>TCA2576450394LAMA1c.3126+63C>A (n.3126+63C>A)
n.4141+63C>A
c.1554+63C>A (n.1554+63C>A)
 gnomAD v4
18g.7015660C>ACA295779448LAMA1c.3126+62G>T (n.3126+62G>T)
n.4141+62G>T
c.1554+62G>T (n.1554+62G>T)
 dbSNP
18g.7015660C=CA2282694567LAMA1c.3126+62G= (n.3126+62G=)
n.4141+62G=
c.1554+62G= (n.1554+62G=)
18g.7015660C>TCA502489934LAMA1c.3126+62G>A (n.3126+62G>A)
n.4141+62G>A
c.1554+62G>A (n.1554+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015662T>ACA628132821LAMA1c.3126+60A>T (n.3126+60A>T)
n.4141+60A>T
c.1554+60A>T (n.1554+60A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015662T=CA2282694568LAMA1c.3126+60A= (n.3126+60A=)
n.4141+60A=
c.1554+60A= (n.1554+60A=)
18g.7015663G>TCA2576450395LAMA1c.3126+59C>A (n.3126+59C>A)
n.4141+59C>A
c.1554+59C>A (n.1554+59C>A)
18g.7015667C>GCA2810869198LAMA1c.3126+55G>C (n.3126+55G>C)
n.4141+55G>C
c.1554+55G>C (n.1554+55G>C)
18g.7015670G>CCA781976469LAMA1c.3126+52C>G (n.3126+52C>G)
n.4141+52C>G
c.1554+52C>G (n.1554+52C>G)
 dbSNP
18g.7015670G=CA2282694569LAMA1c.3126+52C= (n.3126+52C=)
n.4141+52C=
c.1554+52C= (n.1554+52C=)
18g.7015670G>TCA2640920156LAMA1c.3126+52C>A (n.3126+52C>A)
n.4141+52C>A
c.1554+52C>A (n.1554+52C>A)
 gnomAD v4
18g.7015671C>TCA2839867780LAMA1c.3126+51G>A (n.3126+51G>A)
n.4141+51G>A
c.1554+51G>A (n.1554+51G>A)
18g.7015672T>CCA2282694571LAMA1c.3126+50A>G (n.3126+50A>G)
n.4141+50A>G
c.1554+50A>G (n.1554+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015672T=CA2282694570LAMA1c.3126+50A= (n.3126+50A=)
n.4141+50A=
c.1554+50A= (n.1554+50A=)
18g.7015674C>ACA2843092447LAMA1c.3126+48G>T (n.3126+48G>T)
n.4141+48G>T
c.1554+48G>T (n.1554+48G>T)
18g.7015674C>TCA2640920157LAMA1c.3126+48G>A (n.3126+48G>A)
n.4141+48G>A
c.1554+48G>A (n.1554+48G>A)
 gnomAD v4
18g.7015677C=CA2282694572LAMA1c.3126+45G= (n.3126+45G=)
n.4141+45G=
c.1554+45G= (n.1554+45G=)
18g.7015677C>TCA8882390LAMA1c.3126+45G>A (n.3126+45G>A)
n.4141+45G>A
c.1554+45G>A (n.1554+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015678A>GCA2640920160LAMA1c.3126+44T>C (n.3126+44T>C)
n.4141+44T>C
c.1554+44T>C (n.1554+44T>C)
 gnomAD v4
18g.7015679A>TCA2838896550LAMA1c.3126+43T>A (n.3126+43T>A)
n.4141+43T>A
c.1554+43T>A (n.1554+43T>A)
18g.7015680A>TCA2640920161LAMA1c.3126+42T>A (n.3126+42T>A)
n.4141+42T>A
c.1554+42T>A (n.1554+42T>A)
 gnomAD v4
18g.7015681G>TCA2838343498LAMA1c.3126+41C>A (n.3126+41C>A)
n.4141+41C>A
c.1554+41C>A (n.1554+41C>A)
18g.7015683A>CCA2517357415LAMA1c.3126+39T>G (n.3126+39T>G)
n.4141+39T>G
c.1554+39T>G (n.1554+39T>G)
18g.7015684A=CA2282694573LAMA1c.3126+38T= (n.3126+38T=)
n.4141+38T=
c.1554+38T= (n.1554+38T=)
18g.7015684A>GCA781976476LAMA1c.3126+38T>C (n.3126+38T>C)
n.4141+38T>C
c.1554+38T>C (n.1554+38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015685C>ACA628132822LAMA1c.3126+37G>T (n.3126+37G>T)
n.4141+37G>T
c.1554+37G>T (n.1554+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015685C=CA2282694574LAMA1c.3126+37G= (n.3126+37G=)
n.4141+37G=
c.1554+37G= (n.1554+37G=)
18g.7015685C>GCA2576450397LAMA1c.3126+37G>C (n.3126+37G>C)
n.4141+37G>C
c.1554+37G>C (n.1554+37G>C)
 gnomAD v4
18g.7015685C>TCA2576450396LAMA1c.3126+37G>A (n.3126+37G>A)
n.4141+37G>A
c.1554+37G>A (n.1554+37G>A)
18g.7015687C>ACA295779478LAMA1c.3126+35G>T (n.3126+35G>T)
n.4141+35G>T
c.1554+35G>T (n.1554+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015687C=CA2282694575LAMA1c.3126+35G= (n.3126+35G=)
n.4141+35G=
c.1554+35G= (n.1554+35G=)
18g.7015687C>TCA628132823LAMA1c.3126+35G>A (n.3126+35G>A)
n.4141+35G>A
c.1554+35G>A (n.1554+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015688T>CCA628132824LAMA1c.3126+34A>G (n.3126+34A>G)
n.4141+34A>G
c.1554+34A>G (n.1554+34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015688T=CA2282694576LAMA1c.3126+34A= (n.3126+34A=)
n.4141+34A=
c.1554+34A= (n.1554+34A=)
18g.7015690A=CA2282694577LAMA1c.3126+32T= (n.3126+32T=)
n.4141+32T=
c.1554+32T= (n.1554+32T=)
18g.7015690A>GCA8882391LAMA1c.3126+32T>C (n.3126+32T>C)
n.4141+32T>C
c.1554+32T>C (n.1554+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015691G>ACA781976499LAMA1c.3126+31C>T (n.3126+31C>T)
n.4141+31C>T
c.1554+31C>T (n.1554+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015691G>CCA8882392LAMA1c.3126+31C>G (n.3126+31C>G)
n.4141+31C>G
c.1554+31C>G (n.1554+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015691G=CA2282694578LAMA1c.3126+31C= (n.3126+31C=)
n.4141+31C=
c.1554+31C= (n.1554+31C=)
18g.7015696_7015697delCA2640920163LAMA1c.3126+25_3126+26del (n.3126+25_3126+26del)
n.4141+25_4141+26del
c.1554+25_1554+26del (n.1554+25_1554+26del)
 gnomAD v4
18g.7015697C>ACA2640920165LAMA1c.3126+25G>T (n.3126+25G>T)
n.4141+25G>T
c.1554+25G>T (n.1554+25G>T)
 gnomAD v4
18g.7015698A=CA2282694579LAMA1c.3126+24T= (n.3126+24T=)
n.4141+24T=
c.1554+24T= (n.1554+24T=)
18g.7015698A>CCA2282694580LAMA1c.3126+24T>G (n.3126+24T>G)
n.4141+24T>G
c.1554+24T>G (n.1554+24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015701A=CA2282694581LAMA1c.3126+21T= (n.3126+21T=)
n.4141+21T=
c.1554+21T= (n.1554+21T=)
18g.7015701A>GCA987524504LAMA1c.3126+21T>C (n.3126+21T>C)
n.4141+21T>C
c.1554+21T>C (n.1554+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015702G>ACA628132825LAMA1c.3126+20C>T (n.3126+20C>T)
n.4141+20C>T
c.1554+20C>T (n.1554+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015702G>CCA295779501LAMA1c.3126+20C>G (n.3126+20C>G)
n.4141+20C>G
c.1554+20C>G (n.1554+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015702G=CA2282694582LAMA1c.3126+20C= (n.3126+20C=)
n.4141+20C=
c.1554+20C= (n.1554+20C=)
18g.7015703C>ACA8882393LAMA1c.3126+19G>T (n.3126+19G>T)
n.4141+19G>T
c.1554+19G>T (n.1554+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015703C=CA2282694583LAMA1c.3126+19G= (n.3126+19G=)
n.4141+19G=
c.1554+19G= (n.1554+19G=)
18g.7015703C>GCA295779526LAMA1c.3126+19G>C (n.3126+19G>C)
n.4141+19G>C
c.1554+19G>C (n.1554+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015703C>TCA628132826LAMA1c.3126+19G>A (n.3126+19G>A)
n.4141+19G>A
c.1554+19G>A (n.1554+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.7015704G>ACA8882394LAMA1c.3126+18C>T (n.3126+18C>T)
n.4141+18C>T
c.1554+18C>T (n.1554+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015704G>CCA2532393467LAMA1c.3126+18C>G (n.3126+18C>G)
n.4141+18C>G
c.1554+18C>G (n.1554+18C>G)
18g.7015704G=CA2282694584LAMA1c.3126+18C= (n.3126+18C=)
n.4141+18C=
c.1554+18C= (n.1554+18C=)
18g.7015706G>TCA2640920171LAMA1c.3126+16C>A (n.3126+16C>A)
n.4141+16C>A
c.1554+16C>A (n.1554+16C>A)
 gnomAD v4
18g.7015709T>CCA2282694585LAMA1c.3126+13A>G (n.3126+13A>G)
n.4141+13A>G
c.1554+13A>G (n.1554+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015709T=CA2282694586LAMA1c.3126+13A= (n.3126+13A=)
n.4141+13A=
c.1554+13A= (n.1554+13A=)
18g.7015710G>ACA2640920172LAMA1c.3126+12C>T (n.3126+12C>T)
n.4141+12C>T
c.1554+12C>T (n.1554+12C>T)
 gnomAD v4
18g.7015710G>TCA2640920173LAMA1c.3126+12C>A (n.3126+12C>A)
n.4141+12C>A
c.1554+12C>A (n.1554+12C>A)
 gnomAD v4
18g.7015711A=CA2282694587LAMA1c.3126+11T= (n.3126+11T=)
n.4141+11T=
c.1554+11T= (n.1554+11T=)
18g.7015711A>TCA2282694588LAMA1c.3126+11T>A (n.3126+11T>A)
n.4141+11T>A
c.1554+11T>A (n.1554+11T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.7015712C>TCA2640920176LAMA1c.3126+10G>A (n.3126+10G>A)
n.4141+10G>A
c.1554+10G>A (n.1554+10G>A)
 gnomAD v4
18g.7015714G>ACA628132827LAMA1c.3126+8C>T (n.3126+8C>T)
n.4141+8C>T
c.1554+8C>T (n.1554+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015714G=CA2282694589LAMA1c.3126+8C= (n.3126+8C=)
n.4141+8C=
c.1554+8C= (n.1554+8C=)
18g.7015715T>ACA2581333927LAMA1c.3126+7A>T (n.3126+7A>T)
n.4141+7A>T
c.1554+7A>T (n.1554+7A>T)
18g.7015715T>CCA8882395LAMA1c.3126+7A>G (n.3126+7A>G)
n.4141+7A>G
c.1554+7A>G (n.1554+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015715T>GCA8882396LAMA1c.3126+7A>C (n.3126+7A>C)
n.4141+7A>C
c.1554+7A>C (n.1554+7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015715T=CA2282694590LAMA1c.3126+7A= (n.3126+7A=)
n.4141+7A=
c.1554+7A= (n.1554+7A=)
18g.7015716G>ACA8882397LAMA1c.3126+6C>T (n.3126+6C>T)
n.4141+6C>T
c.1554+6C>T (n.1554+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015716G>CCA2640920185LAMA1c.3126+6C>G (n.3126+6C>G)
n.4141+6C>G
c.1554+6C>G (n.1554+6C>G)
 gnomAD v4
18g.7015716G=CA2282694591LAMA1c.3126+6C= (n.3126+6C=)
n.4141+6C=
c.1554+6C= (n.1554+6C=)
18g.7015716G>TCA2838896545LAMA1c.3126+6C>A (n.3126+6C>A)
n.4141+6C>A
c.1554+6C>A (n.1554+6C>A)
18g.7015717C>ACA2810869200LAMA1c.3126+5G>T (n.3126+5G>T)
n.4141+5G>T
c.1554+5G>T (n.1554+5G>T)
18g.7015719C>TCA2640920187LAMA1c.3126+3G>A (n.3126+3G>A)
n.4141+3G>A
c.1554+3G>A (n.1554+3G>A)
 gnomAD v4
18g.7015720A>CCA401850387LAMA1c.3126+2T>G (n.3126+2T>G)
n.4141+2T>G
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
18g.7015720A>GCA401850388LAMA1c.3126+2T>C (n.3126+2T>C)
n.4141+2T>C
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
18g.7015720A>TCA401850389LAMA1c.3126+2T>A (n.3126+2T>A)
n.4141+2T>A
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
18g.7015721C>ACA401850390LAMA1c.3126+1G>T (n.3126+1G>T)
n.4141+1G>T
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015721C=CA2282694592LAMA1c.3126+1G= (n.3126+1G=)
n.4141+1G=
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
18g.7015721C>GCA401850391LAMA1c.3126+1G>C (n.3126+1G>C)
n.4141+1G>C
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
18g.7015721C>TCA401850392LAMA1c.3126+1G>A (n.3126+1G>A)
n.4141+1G>A
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
18g.7015722C>ACA401850394LAMA1c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.4141G>T
c.1554G>T (p.Gln518His)
18g.7015722C=CA2282694593LAMA1c.3126G= (p.Gln1042=)
n.4141G=
c.1554G= (p.Gln518=)
18g.7015722C>GCA401850393LAMA1c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.4141G>C
c.1554G>C (p.Gln518His)
18g.7015722C>TCA502489953LAMA1c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.4141G>A
c.1554G>A (p.Gln518=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.7015723T>ACA401850395LAMA1c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.4140A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
18g.7015723T>CCA401850396LAMA1c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.4140A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015723T>GCA401850397LAMA1c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.4140A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
18g.7015723T=CA2282694594LAMA1c.3125A= (p.Gln1042=)
n.4140A=
c.1553A= (p.Gln518=)
18g.7015724G>ACA16620719LAMA1c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.4139C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.7015724G>CCA401850398LAMA1c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.4139C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
18g.7015724G=CA2282694595LAMA1c.3124C= (p.Gln1042=)
n.4139C=
c.1552C= (p.Gln518=)
18g.7015724G>TCA401850399LAMA1c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.4139C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
18g.7015725G>ACA502489962LAMA1c.3123C>T (p.Cys1041=)
n.4138C>T
c.1551C>T (p.Cys517=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.7015725G>CCA401850400LAMA1c.3123C>G (p.Cys1041Trp)
n.4138C>G
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
18g.7015725G>TCA401850401LAMA1c.3123C>A (p.Cys1041Ter)
n.4138C>A
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
18g.7015726C>ACA401850402LAMA1c.3122G>T (p.Cys1041Phe)
n.4137G>T
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
18g.7015726C>GCA401850403LAMA1c.3122G>C (p.Cys1041Ser)
n.4137G>C
c.1550G>C (p.Cys517Ser)
18g.7015726C>TCA401850404LAMA1c.3122G>A (p.Cys1041Tyr)
n.4137G>A
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
18g.7015727A>CCA401850405LAMA1c.3121T>G (p.Cys1041Gly)
n.4136T>G
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
18g.7015727A>GCA401850406LAMA1c.3121T>C (p.Cys1041Arg)
n.4136T>C
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
 gnomAD v4
18g.7015727A>TCA401850407LAMA1c.3121T>A (p.Cys1041Ser)
n.4136T>A
c.1549T>A (p.Cys517Ser)
 COSMIC
18g.7015728C>ACA502489973LAMA1c.3120G>T (p.Gly1040=)
n.4135G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015728C=CA2282694596LAMA1c.3120G= (p.Gly1040=)
n.4135G=
c.1548G= (p.Gly516=)
18g.7015728C>GCA502489975LAMA1c.3120G>C (p.Gly1040=)
n.4135G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
18g.7015728C>TCA502489977LAMA1c.3120G>A (p.Gly1040=)
n.4135G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
 gnomAD v4
18g.7015729C>ACA401850409LAMA1c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.4134G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
18g.7015729C=CA2282694597LAMA1c.3119G= (p.Gly1040=)
n.4134G=
c.1547G= (p.Gly516=)
18g.7015729C>GCA401850408LAMA1c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.4134G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
18g.7015729C>TCA8882398LAMA1c.3119G>A (p.Gly1040Glu)
n.4134G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015730C>ACA401850410LAMA1c.3118G>T (p.Gly1040Trp)
n.4133G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
18g.7015730C>GCA401850411LAMA1c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.4133G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
18g.7015730C>TCA401850412LAMA1c.3118G>A (p.Gly1040Arg)
n.4133G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
18g.7015731C>ACA502489981LAMA1c.3117G>T (p.Val1039=)
n.4132G>T
c.1545G>T (p.Val515=)
18g.7015731C>GCA502489982LAMA1c.3117G>C (p.Val1039=)
n.4132G>C
c.1545G>C (p.Val515=)
18g.7015731C>TCA502489984LAMA1c.3117G>A (p.Val1039=)
n.4132G>A
c.1545G>A (p.Val515=)
 gnomAD v4
18g.7015732A=CA2282694598LAMA1c.3116T= (p.Val1039=)
n.4131T=
c.1544T= (p.Val515=)
18g.7015732A>CCA401850413LAMA1c.3116T>G (p.Val1039Gly)
n.4131T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
 gnomAD v4
18g.7015732A>GCA401850414LAMA1c.3116T>C (p.Val1039Ala)
n.4131T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
 dbSNP
18g.7015732A>TCA401850415LAMA1c.3116T>A (p.Val1039Glu)
n.4131T>A
c.1544T>A (p.Val515Glu)
18g.7015733C>ACA401850416LAMA1c.3115G>T (p.Val1039Leu)
n.4130G>T
c.1543G>T (p.Val515Leu)
18g.7015733C>GCA401850417LAMA1c.3115G>C (p.Val1039Leu)
n.4130G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
18g.7015733C>TCA401850418LAMA1c.3115G>A (p.Val1039Met)
n.4130G>A
c.1543G>A (p.Val515Met)
18g.7015734C>ACA401850419LAMA1c.3114G>T (p.Glu1038Asp)
n.4129G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
18g.7015734C=CA2282694599LAMA1c.3114G= (p.Glu1038=)
n.4129G=
c.1542G= (p.Glu514=)
18g.7015734C>GCA401850420LAMA1c.3114G>C (p.Glu1038Asp)
n.4129G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
18g.7015734C>TCA502489995LAMA1c.3114G>A (p.Glu1038=)
n.4129G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
 dbSNP
18g.7015735T>ACA401850421LAMA1c.3113A>T (p.Glu1038Val)
n.4128A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
18g.7015735T>CCA401850422LAMA1c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
n.4128A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
 dbSNP
18g.7015735T>GCA401850423LAMA1c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
n.4128A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
18g.7015735T=CA2282694600LAMA1c.3113A= (p.Glu1038=)
n.4128A=
c.1541A= (p.Glu514=)
18g.7015736C>ACA401850424LAMA1c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
n.4127G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
18g.7015736C=CA2282694601LAMA1c.3112G= (p.Glu1038=)
n.4127G=
c.1540G= (p.Glu514=)
18g.7015736C>GCA401850425LAMA1c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
n.4127G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
18g.7015736C>TCA8882399LAMA1c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
n.4127G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.7015737C>ACA502490001LAMA1c.3111G>T (p.Ala1037=)
n.4126G>T
c.1539G>T (p.Ala513=)
18g.7015737C=CA2282694602LAMA1c.3111G= (p.Ala1037=)
n.4126G=
c.1539G= (p.Ala513=)
18g.7015737C>GCA502490006LAMA1c.3111G>C (p.Ala1037=)
n.4126G>C
c.1539G>C (p.Ala513=)
18g.7015737C>TCA8882400LAMA1c.3111G>A (p.Ala1037=)
n.4126G>A
c.1539G>A (p.Ala513=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015738G>ACA8882401LAMA1c.3110C>T (p.Ala1037Val)
n.4125C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015738G>CCA401850426LAMA1c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
n.4125C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
18g.7015738G=CA2282694603LAMA1c.3110C= (p.Ala1037=)
n.4125C=
c.1538C= (p.Ala513=)
18g.7015738G>TCA401850427LAMA1c.3110C>A (p.Ala1037Glu)
n.4125C>A
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
18g.7015739C>ACA401850428LAMA1c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
n.4124G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
18g.7015739C=CA2282694604LAMA1c.3109G= (p.Ala1037=)
n.4124G=
c.1537G= (p.Ala513=)
18g.7015739C>GCA401850429LAMA1c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
n.4124G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
18g.7015739C>TCA401850430LAMA1c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
n.4124G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
 dbSNP
18g.7015740A=CA2282694605LAMA1c.3108T= (p.Asp1036=)
n.4123T=
c.1536T= (p.Asp512=)
18g.7015740A>CCA401850431LAMA1c.3108T>G (p.Asp1036Glu)
n.4123T>G
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
18g.7015740A>GCA502490020LAMA1c.3108T>C (p.Asp1036=)
n.4123T>C
c.1536T>C (p.Asp512=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015740A>TCA401850432LAMA1c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
n.4123T>A
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.7015741T>ACA8882402LAMA1c.3107A>T (p.Asp1036Val)
n.4122A>T
c.1535A>T (p.Asp512Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.7015741T>CCA401850433LAMA1c.3107A>G (p.Asp1036Gly)
n.4122A>G
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
 dbSNP
18g.7015741T>GCA401850434LAMA1c.3107A>C (p.Asp1036Ala)
n.4122A>C
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
18g.7015741T=CA2282694606LAMA1c.3107A= (p.Asp1036=)
n.4122A=
c.1535A= (p.Asp512=)

Number of alleles fetched