| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7015620T>A | CA2640920119 | LAMA1 | c.3126+102A>T (n.3126+102A>T) n.4141+102A>T c.1554+102A>T (n.1554+102A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015620T>C | CA987524479 | LAMA1 | c.3126+102A>G (n.3126+102A>G) n.4141+102A>G c.1554+102A>G (n.1554+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015620T= | CA2282694550 | LAMA1 | c.3126+102A= (n.3126+102A=) n.4141+102A= c.1554+102A= (n.1554+102A=) | |
| 18 | g.7015621T>A | CA2282694552 | LAMA1 | c.3126+101A>T (n.3126+101A>T) n.4141+101A>T c.1554+101A>T (n.1554+101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015621T>C | CA2640920120 | LAMA1 | c.3126+101A>G (n.3126+101A>G) n.4141+101A>G c.1554+101A>G (n.1554+101A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015621T= | CA2282694551 | LAMA1 | c.3126+101A= (n.3126+101A=) n.4141+101A= c.1554+101A= (n.1554+101A=) | |
| 18 | g.7015622C>A | CA2640920121 | LAMA1 | c.3126+100G>T (n.3126+100G>T) n.4141+100G>T c.1554+100G>T (n.1554+100G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015622C>T | CA987524481 | LAMA1 | c.3126+100G>A (n.3126+100G>A) n.4141+100G>A c.1554+100G>A (n.1554+100G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015623A>G | CA2640920122 | LAMA1 | c.3126+99T>C (n.3126+99T>C) n.4141+99T>C c.1554+99T>C (n.1554+99T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015623A>T | CA987524483 | LAMA1 | c.3126+99T>A (n.3126+99T>A) n.4141+99T>A c.1554+99T>A (n.1554+99T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015624A= | CA2282694553 | LAMA1 | c.3126+98T= (n.3126+98T=) n.4141+98T= c.1554+98T= (n.1554+98T=) | |
| 18 | g.7015624A>C | CA628132820 | LAMA1 | c.3126+98T>G (n.3126+98T>G) n.4141+98T>G c.1554+98T>G (n.1554+98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015625C>A | CA987524486 | LAMA1 | c.3126+97G>T (n.3126+97G>T) n.4141+97G>T c.1554+97G>T (n.1554+97G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015625C>T | CA987524487 | LAMA1 | c.3126+97G>A (n.3126+97G>A) n.4141+97G>A c.1554+97G>A (n.1554+97G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015626A>C | CA2810869195 | LAMA1 | c.3126+96T>G (n.3126+96T>G) n.4141+96T>G c.1554+96T>G (n.1554+96T>G) | |
| 18 | g.7015626A>G | CA2640920123 | LAMA1 | c.3126+96T>C (n.3126+96T>C) n.4141+96T>C c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015626A>T | CA2640920124 | LAMA1 | c.3126+96T>A (n.3126+96T>A) n.4141+96T>A c.1554+96T>A (n.1554+96T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015627G>C | CA2640920125 | LAMA1 | c.3126+95C>G (n.3126+95C>G) n.4141+95C>G c.1554+95C>G (n.1554+95C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015627G>T | CA987524490 | LAMA1 | c.3126+95C>A (n.3126+95C>A) n.4141+95C>A c.1554+95C>A (n.1554+95C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015628A>G | CA2640920126 | LAMA1 | c.3126+94T>C (n.3126+94T>C) n.4141+94T>C c.1554+94T>C (n.1554+94T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015628A>T | CA987524491 | LAMA1 | c.3126+94T>A (n.3126+94T>A) n.4141+94T>A c.1554+94T>A (n.1554+94T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015629T>C | CA2576450386 | LAMA1 | c.3126+93A>G (n.3126+93A>G) n.4141+93A>G c.1554+93A>G (n.1554+93A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015629T>G | CA2810869196 | LAMA1 | c.3126+93A>C (n.3126+93A>C) n.4141+93A>C c.1554+93A>C (n.1554+93A>C) | |
| 18 | g.7015630T>G | CA987524492 | LAMA1 | c.3126+92A>C (n.3126+92A>C) n.4141+92A>C c.1554+92A>C (n.1554+92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015630T= | CA2282694554 | LAMA1 | c.3126+92A= (n.3126+92A=) n.4141+92A= c.1554+92A= (n.1554+92A=) | |
| 18 | g.7015631A= | CA2282694556 | LAMA1 | c.3126+91T= (n.3126+91T=) n.4141+91T= c.1554+91T= (n.1554+91T=) | |
| 18 | g.7015631A>G | CA781976436 | LAMA1 | c.3126+91T>C (n.3126+91T>C) n.4141+91T>C c.1554+91T>C (n.1554+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015631A>T | CA2640920128 | LAMA1 | c.3126+91T>A (n.3126+91T>A) n.4141+91T>A c.1554+91T>A (n.1554+91T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015633dup | CA2282694555 | LAMA1 | c.3126+91dup (n.3126+91dup) n.4141+91dup c.1554+91dup (n.1554+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015633del | CA2640920127 | LAMA1 | c.3126+91del (n.3126+91del) n.4141+91del c.1554+91del (n.1554+91del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015634_7015645dup | CA2810869197 | LAMA1 | c.3126+78_3126+89dup (n.3126+78_3126+89dup) n.4141+78_4141+89dup c.1554+78_1554+89dup (n.1554+78_1554+89dup) | |
| 18 | g.7015634G>C | CA2282694558 | LAMA1 | c.3126+88C>G (n.3126+88C>G) n.4141+88C>G c.1554+88C>G (n.1554+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015634G= | CA2282694557 | LAMA1 | c.3126+88C= (n.3126+88C=) n.4141+88C= c.1554+88C= (n.1554+88C=) | |
| 18 | g.7015634G>T | CA2640920131 | LAMA1 | c.3126+88C>A (n.3126+88C>A) n.4141+88C>A c.1554+88C>A (n.1554+88C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015636C>A | CA2282694560 | LAMA1 | c.3126+86G>T (n.3126+86G>T) n.4141+86G>T c.1554+86G>T (n.1554+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015636C= | CA2282694559 | LAMA1 | c.3126+86G= (n.3126+86G=) n.4141+86G= c.1554+86G= (n.1554+86G=) | |
| 18 | g.7015636C>T | CA987524493 | LAMA1 | c.3126+86G>A (n.3126+86G>A) n.4141+86G>A c.1554+86G>A (n.1554+86G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015638A= | CA2282694561 | LAMA1 | c.3126+84T= (n.3126+84T=) n.4141+84T= c.1554+84T= (n.1554+84T=) | |
| 18 | g.7015638A>G | CA781976445 | LAMA1 | c.3126+84T>C (n.3126+84T>C) n.4141+84T>C c.1554+84T>C (n.1554+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015639G>T | CA2640920133 | LAMA1 | c.3126+83C>A (n.3126+83C>A) n.4141+83C>A c.1554+83C>A (n.1554+83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015640A>G | CA2640920135 | LAMA1 | c.3126+82T>C (n.3126+82T>C) n.4141+82T>C c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015641A>C | CA2640920136 | LAMA1 | c.3126+81T>G (n.3126+81T>G) n.4141+81T>G c.1554+81T>G (n.1554+81T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015643A= | CA2282694562 | LAMA1 | c.3126+79T= (n.3126+79T=) n.4141+79T= c.1554+79T= (n.1554+79T=) | |
| 18 | g.7015643A>G | CA781976449 | LAMA1 | c.3126+79T>C (n.3126+79T>C) n.4141+79T>C c.1554+79T>C (n.1554+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015643A>T | CA2640920138 | LAMA1 | c.3126+79T>A (n.3126+79T>A) n.4141+79T>A c.1554+79T>A (n.1554+79T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015645A= | CA2282694563 | LAMA1 | c.3126+77T= (n.3126+77T=) n.4141+77T= c.1554+77T= (n.1554+77T=) | |
| 18 | g.7015645A>G | CA295779435 | LAMA1 | c.3126+77T>C (n.3126+77T>C) n.4141+77T>C c.1554+77T>C (n.1554+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015646T>C | CA295779440 | LAMA1 | c.3126+76A>G (n.3126+76A>G) n.4141+76A>G c.1554+76A>G (n.1554+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015646T= | CA2282694564 | LAMA1 | c.3126+76A= (n.3126+76A=) n.4141+76A= c.1554+76A= (n.1554+76A=) | |
| 18 | g.7015647A>T | CA2576450387 | LAMA1 | c.3126+75T>A (n.3126+75T>A) n.4141+75T>A c.1554+75T>A (n.1554+75T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015648T>C | CA2576450388 | LAMA1 | c.3126+74A>G (n.3126+74A>G) n.4141+74A>G c.1554+74A>G (n.1554+74A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015649A>G | CA2640920144 | LAMA1 | c.3126+73T>C (n.3126+73T>C) n.4141+73T>C c.1554+73T>C (n.1554+73T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015653_7015655del | CA2576450389 | LAMA1 | c.3126+71_3126+73del (n.3126+71_3126+73del) n.4141+71_4141+73del c.1554+71_1554+73del (n.1554+71_1554+73del) | |
| 18 | g.7015650G>A | CA2576450390 | LAMA1 | c.3126+72C>T (n.3126+72C>T) n.4141+72C>T c.1554+72C>T (n.1554+72C>T) | |
| 18 | g.7015650G>T | CA2640920146 | LAMA1 | c.3126+72C>A (n.3126+72C>A) n.4141+72C>A c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015651A>T | CA2576450392 | LAMA1 | c.3126+71T>A (n.3126+71T>A) n.4141+71T>A c.1554+71T>A (n.1554+71T>A) | |
| 18 | g.7015652del | CA2576450391 | LAMA1 | c.3126+71del (n.3126+71del) n.4141+71del c.1554+71del (n.1554+71del) | |
| 18 | g.7015652A>T | CA2576450393 | LAMA1 | c.3126+70T>A (n.3126+70T>A) n.4141+70T>A c.1554+70T>A (n.1554+70T>A) | |
| 18 | g.7015653G>T | CA2505307189 | LAMA1 | c.3126+69C>A (n.3126+69C>A) n.4141+69C>A c.1554+69C>A (n.1554+69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015655A>G | CA2640920147 | LAMA1 | c.3126+67T>C (n.3126+67T>C) n.4141+67T>C c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015656C>T | CA2640920148 | LAMA1 | c.3126+66G>A (n.3126+66G>A) n.4141+66G>A c.1554+66G>A (n.1554+66G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015657A>G | CA2640920149 | LAMA1 | c.3126+65T>C (n.3126+65T>C) n.4141+65T>C c.1554+65T>C (n.1554+65T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015658G>A | CA295779443 | LAMA1 | c.3126+64C>T (n.3126+64C>T) n.4141+64C>T c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015658G>C | CA2282694566 | LAMA1 | c.3126+64C>G (n.3126+64C>G) n.4141+64C>G c.1554+64C>G (n.1554+64C>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015658G= | CA2282694565 | LAMA1 | c.3126+64C= (n.3126+64C=) n.4141+64C= c.1554+64C= (n.1554+64C=) | |
| 18 | g.7015658G>T | CA2581333926 | LAMA1 | c.3126+64C>A (n.3126+64C>A) n.4141+64C>A c.1554+64C>A (n.1554+64C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015659G>T | CA2576450394 | LAMA1 | c.3126+63C>A (n.3126+63C>A) n.4141+63C>A c.1554+63C>A (n.1554+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015660C>A | CA295779448 | LAMA1 | c.3126+62G>T (n.3126+62G>T) n.4141+62G>T c.1554+62G>T (n.1554+62G>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015660C= | CA2282694567 | LAMA1 | c.3126+62G= (n.3126+62G=) n.4141+62G= c.1554+62G= (n.1554+62G=) | |
| 18 | g.7015660C>T | CA502489934 | LAMA1 | c.3126+62G>A (n.3126+62G>A) n.4141+62G>A c.1554+62G>A (n.1554+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015662T>A | CA628132821 | LAMA1 | c.3126+60A>T (n.3126+60A>T) n.4141+60A>T c.1554+60A>T (n.1554+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015662T= | CA2282694568 | LAMA1 | c.3126+60A= (n.3126+60A=) n.4141+60A= c.1554+60A= (n.1554+60A=) | |
| 18 | g.7015663G>T | CA2576450395 | LAMA1 | c.3126+59C>A (n.3126+59C>A) n.4141+59C>A c.1554+59C>A (n.1554+59C>A) | |
| 18 | g.7015667C>G | CA2810869198 | LAMA1 | c.3126+55G>C (n.3126+55G>C) n.4141+55G>C c.1554+55G>C (n.1554+55G>C) | |
| 18 | g.7015670G>C | CA781976469 | LAMA1 | c.3126+52C>G (n.3126+52C>G) n.4141+52C>G c.1554+52C>G (n.1554+52C>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015670G= | CA2282694569 | LAMA1 | c.3126+52C= (n.3126+52C=) n.4141+52C= c.1554+52C= (n.1554+52C=) | |
| 18 | g.7015670G>T | CA2640920156 | LAMA1 | c.3126+52C>A (n.3126+52C>A) n.4141+52C>A c.1554+52C>A (n.1554+52C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015672T>C | CA2282694571 | LAMA1 | c.3126+50A>G (n.3126+50A>G) n.4141+50A>G c.1554+50A>G (n.1554+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015672T= | CA2282694570 | LAMA1 | c.3126+50A= (n.3126+50A=) n.4141+50A= c.1554+50A= (n.1554+50A=) | |
| 18 | g.7015674C>T | CA2640920157 | LAMA1 | c.3126+48G>A (n.3126+48G>A) n.4141+48G>A c.1554+48G>A (n.1554+48G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015677C= | CA2282694572 | LAMA1 | c.3126+45G= (n.3126+45G=) n.4141+45G= c.1554+45G= (n.1554+45G=) | |
| 18 | g.7015677C>T | CA8882390 | LAMA1 | c.3126+45G>A (n.3126+45G>A) n.4141+45G>A c.1554+45G>A (n.1554+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015678A>G | CA2640920160 | LAMA1 | c.3126+44T>C (n.3126+44T>C) n.4141+44T>C c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015680A>T | CA2640920161 | LAMA1 | c.3126+42T>A (n.3126+42T>A) n.4141+42T>A c.1554+42T>A (n.1554+42T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015683A>C | CA2517357415 | LAMA1 | c.3126+39T>G (n.3126+39T>G) n.4141+39T>G c.1554+39T>G (n.1554+39T>G) | |
| 18 | g.7015684A= | CA2282694573 | LAMA1 | c.3126+38T= (n.3126+38T=) n.4141+38T= c.1554+38T= (n.1554+38T=) | |
| 18 | g.7015684A>G | CA781976476 | LAMA1 | c.3126+38T>C (n.3126+38T>C) n.4141+38T>C c.1554+38T>C (n.1554+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015685C>A | CA628132822 | LAMA1 | c.3126+37G>T (n.3126+37G>T) n.4141+37G>T c.1554+37G>T (n.1554+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015685C= | CA2282694574 | LAMA1 | c.3126+37G= (n.3126+37G=) n.4141+37G= c.1554+37G= (n.1554+37G=) | |
| 18 | g.7015685C>G | CA2576450397 | LAMA1 | c.3126+37G>C (n.3126+37G>C) n.4141+37G>C c.1554+37G>C (n.1554+37G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015685C>T | CA2576450396 | LAMA1 | c.3126+37G>A (n.3126+37G>A) n.4141+37G>A c.1554+37G>A (n.1554+37G>A) | |
| 18 | g.7015687C>A | CA295779478 | LAMA1 | c.3126+35G>T (n.3126+35G>T) n.4141+35G>T c.1554+35G>T (n.1554+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015687C= | CA2282694575 | LAMA1 | c.3126+35G= (n.3126+35G=) n.4141+35G= c.1554+35G= (n.1554+35G=) | |
| 18 | g.7015687C>T | CA628132823 | LAMA1 | c.3126+35G>A (n.3126+35G>A) n.4141+35G>A c.1554+35G>A (n.1554+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015688T>C | CA628132824 | LAMA1 | c.3126+34A>G (n.3126+34A>G) n.4141+34A>G c.1554+34A>G (n.1554+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015688T= | CA2282694576 | LAMA1 | c.3126+34A= (n.3126+34A=) n.4141+34A= c.1554+34A= (n.1554+34A=) | |
| 18 | g.7015690A= | CA2282694577 | LAMA1 | c.3126+32T= (n.3126+32T=) n.4141+32T= c.1554+32T= (n.1554+32T=) | |
| 18 | g.7015690A>G | CA8882391 | LAMA1 | c.3126+32T>C (n.3126+32T>C) n.4141+32T>C c.1554+32T>C (n.1554+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015691G>A | CA781976499 | LAMA1 | c.3126+31C>T (n.3126+31C>T) n.4141+31C>T c.1554+31C>T (n.1554+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015691G>C | CA8882392 | LAMA1 | c.3126+31C>G (n.3126+31C>G) n.4141+31C>G c.1554+31C>G (n.1554+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015691G= | CA2282694578 | LAMA1 | c.3126+31C= (n.3126+31C=) n.4141+31C= c.1554+31C= (n.1554+31C=) | |
| 18 | g.7015696_7015697del | CA2640920163 | LAMA1 | c.3126+25_3126+26del (n.3126+25_3126+26del) n.4141+25_4141+26del c.1554+25_1554+26del (n.1554+25_1554+26del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015697C>A | CA2640920165 | LAMA1 | c.3126+25G>T (n.3126+25G>T) n.4141+25G>T c.1554+25G>T (n.1554+25G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015698A= | CA2282694579 | LAMA1 | c.3126+24T= (n.3126+24T=) n.4141+24T= c.1554+24T= (n.1554+24T=) | |
| 18 | g.7015698A>C | CA2282694580 | LAMA1 | c.3126+24T>G (n.3126+24T>G) n.4141+24T>G c.1554+24T>G (n.1554+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015701A= | CA2282694581 | LAMA1 | c.3126+21T= (n.3126+21T=) n.4141+21T= c.1554+21T= (n.1554+21T=) | |
| 18 | g.7015701A>G | CA987524504 | LAMA1 | c.3126+21T>C (n.3126+21T>C) n.4141+21T>C c.1554+21T>C (n.1554+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015702G>A | CA628132825 | LAMA1 | c.3126+20C>T (n.3126+20C>T) n.4141+20C>T c.1554+20C>T (n.1554+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015702G>C | CA295779501 | LAMA1 | c.3126+20C>G (n.3126+20C>G) n.4141+20C>G c.1554+20C>G (n.1554+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015702G= | CA2282694582 | LAMA1 | c.3126+20C= (n.3126+20C=) n.4141+20C= c.1554+20C= (n.1554+20C=) | |
| 18 | g.7015703C>A | CA8882393 | LAMA1 | c.3126+19G>T (n.3126+19G>T) n.4141+19G>T c.1554+19G>T (n.1554+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015703C= | CA2282694583 | LAMA1 | c.3126+19G= (n.3126+19G=) n.4141+19G= c.1554+19G= (n.1554+19G=) | |
| 18 | g.7015703C>G | CA295779526 | LAMA1 | c.3126+19G>C (n.3126+19G>C) n.4141+19G>C c.1554+19G>C (n.1554+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015703C>T | CA628132826 | LAMA1 | c.3126+19G>A (n.3126+19G>A) n.4141+19G>A c.1554+19G>A (n.1554+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7015704G>A | CA8882394 | LAMA1 | c.3126+18C>T (n.3126+18C>T) n.4141+18C>T c.1554+18C>T (n.1554+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015704G>C | CA2532393467 | LAMA1 | c.3126+18C>G (n.3126+18C>G) n.4141+18C>G c.1554+18C>G (n.1554+18C>G) | |
| 18 | g.7015704G= | CA2282694584 | LAMA1 | c.3126+18C= (n.3126+18C=) n.4141+18C= c.1554+18C= (n.1554+18C=) | |
| 18 | g.7015706G>T | CA2640920171 | LAMA1 | c.3126+16C>A (n.3126+16C>A) n.4141+16C>A c.1554+16C>A (n.1554+16C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015709T>C | CA2282694585 | LAMA1 | c.3126+13A>G (n.3126+13A>G) n.4141+13A>G c.1554+13A>G (n.1554+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015709T= | CA2282694586 | LAMA1 | c.3126+13A= (n.3126+13A=) n.4141+13A= c.1554+13A= (n.1554+13A=) | |
| 18 | g.7015710G>A | CA2640920172 | LAMA1 | c.3126+12C>T (n.3126+12C>T) n.4141+12C>T c.1554+12C>T (n.1554+12C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015710G>T | CA2640920173 | LAMA1 | c.3126+12C>A (n.3126+12C>A) n.4141+12C>A c.1554+12C>A (n.1554+12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015711A= | CA2282694587 | LAMA1 | c.3126+11T= (n.3126+11T=) n.4141+11T= c.1554+11T= (n.1554+11T=) | |
| 18 | g.7015711A>T | CA2282694588 | LAMA1 | c.3126+11T>A (n.3126+11T>A) n.4141+11T>A c.1554+11T>A (n.1554+11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015712C>T | CA2640920176 | LAMA1 | c.3126+10G>A (n.3126+10G>A) n.4141+10G>A c.1554+10G>A (n.1554+10G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015714G>A | CA628132827 | LAMA1 | c.3126+8C>T (n.3126+8C>T) n.4141+8C>T c.1554+8C>T (n.1554+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015714G= | CA2282694589 | LAMA1 | c.3126+8C= (n.3126+8C=) n.4141+8C= c.1554+8C= (n.1554+8C=) | |
| 18 | g.7015715T>A | CA2581333927 | LAMA1 | c.3126+7A>T (n.3126+7A>T) n.4141+7A>T c.1554+7A>T (n.1554+7A>T) | |
| 18 | g.7015715T>C | CA8882395 | LAMA1 | c.3126+7A>G (n.3126+7A>G) n.4141+7A>G c.1554+7A>G (n.1554+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015715T>G | CA8882396 | LAMA1 | c.3126+7A>C (n.3126+7A>C) n.4141+7A>C c.1554+7A>C (n.1554+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015715T= | CA2282694590 | LAMA1 | c.3126+7A= (n.3126+7A=) n.4141+7A= c.1554+7A= (n.1554+7A=) | |
| 18 | g.7015716G>A | CA8882397 | LAMA1 | c.3126+6C>T (n.3126+6C>T) n.4141+6C>T c.1554+6C>T (n.1554+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015716G>C | CA2640920185 | LAMA1 | c.3126+6C>G (n.3126+6C>G) n.4141+6C>G c.1554+6C>G (n.1554+6C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015716G= | CA2282694591 | LAMA1 | c.3126+6C= (n.3126+6C=) n.4141+6C= c.1554+6C= (n.1554+6C=) | |
| 18 | g.7015717C>A | CA2810869200 | LAMA1 | c.3126+5G>T (n.3126+5G>T) n.4141+5G>T c.1554+5G>T (n.1554+5G>T) | |
| 18 | g.7015719C>T | CA2640920187 | LAMA1 | c.3126+3G>A (n.3126+3G>A) n.4141+3G>A c.1554+3G>A (n.1554+3G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015720A>C | CA401850387 | LAMA1 | c.3126+2T>G (n.3126+2T>G) n.4141+2T>G c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) | |
| 18 | g.7015720A>G | CA401850388 | LAMA1 | c.3126+2T>C (n.3126+2T>C) n.4141+2T>C c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) | |
| 18 | g.7015720A>T | CA401850389 | LAMA1 | c.3126+2T>A (n.3126+2T>A) n.4141+2T>A c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) |