Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.7015604dup | CA295779377 | LAMA1 | c.3126+133dup (n.3126+133dup) n.4141+133dup c.1554+133dup (n.1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015603_7015604dup | CA295779381 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133dup (n.3126+132_3126+133dup) n.4141+132_4141+133dup c.1554+132_1554+133dup (n.1554+132_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015602_7015604dup | CA628132811 | LAMA1 | c.3126+131_3126+133dup (n.3126+131_3126+133dup) n.4141+131_4141+133dup c.1554+131_1554+133dup (n.1554+131_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015601_7015604dup | CA628132812 | LAMA1 | c.3126+130_3126+133dup (n.3126+130_3126+133dup) n.4141+130_4141+133dup c.1554+130_1554+133dup (n.1554+130_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015600_7015604dup | CA987524445 | LAMA1 | c.3126+129_3126+133dup (n.3126+129_3126+133dup) n.4141+129_4141+133dup c.1554+129_1554+133dup (n.1554+129_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015599_7015604dup | CA2640920084 | LAMA1 | c.3126+128_3126+133dup (n.3126+128_3126+133dup) n.4141+128_4141+133dup c.1554+128_1554+133dup (n.1554+128_1554+133dup) | gnomAD v4 |
18 | g.7015598_7015604dup | CA987524443 | LAMA1 | c.3126+127_3126+133dup (n.3126+127_3126+133dup) n.4141+127_4141+133dup c.1554+127_1554+133dup (n.1554+127_1554+133dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015597_7015604dup | CA2640920079 | LAMA1 | c.3126+126_3126+133dup (n.3126+126_3126+133dup) n.4141+126_4141+133dup c.1554+126_1554+133dup (n.1554+126_1554+133dup) | gnomAD v4 |
18 | g.7015596_7015604dup | CA2640920080 | LAMA1 | c.3126+125_3126+133dup (n.3126+125_3126+133dup) n.4141+125_4141+133dup c.1554+125_1554+133dup (n.1554+125_1554+133dup) | gnomAD v4 |
18 | g.7015604del | CA628132810 | LAMA1 | c.3126+133del (n.3126+133del) n.4141+133del c.1554+133del (n.1554+133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015603_7015604del | CA781976348 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133del (n.3126+132_3126+133del) n.4141+132_4141+133del c.1554+132_1554+133del (n.1554+132_1554+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015602_7015604del | CA2547138708 | LAMA1 | c.3126+131_3126+133del (n.3126+131_3126+133del) n.4141+131_4141+133del c.1554+131_1554+133del (n.1554+131_1554+133del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015601_7015604del | CA987524442 | LAMA1 | c.3126+130_3126+133del (n.3126+130_3126+133del) n.4141+130_4141+133del c.1554+130_1554+133del (n.1554+130_1554+133del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015599_7015604del | CA2640920081 | LAMA1 | c.3126+128_3126+133del (n.3126+128_3126+133del) n.4141+128_4141+133del c.1554+128_1554+133del (n.1554+128_1554+133del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015596T>C | CA2640920095 | LAMA1 | c.3126+126A>G (n.3126+126A>G) n.4141+126A>G c.1554+126A>G (n.1554+126A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015597T= | CA2282694533 | LAMA1 | c.3126+125A= (n.3126+125A=) n.4141+125A= c.1554+125A= (n.1554+125A=) | |
18 | g.7015597_7015598insC | CA781976368 | LAMA1 | c.3126+124_3126+125insG (n.3126+124_3126+125insG) n.4141+124_4141+125insG c.1554+124_1554+125insG (n.1554+124_1554+125insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015599T= | CA2282694534 | LAMA1 | c.3126+123A= (n.3126+123A=) n.4141+123A= c.1554+123A= (n.1554+123A=) | |
18 | g.7015600T>A | CA2282694536 | LAMA1 | c.3126+122A>T (n.3126+122A>T) n.4141+122A>T c.1554+122A>T (n.1554+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015600T>G | CA2810869182 | LAMA1 | c.3126+122A>C (n.3126+122A>C) n.4141+122A>C c.1554+122A>C (n.1554+122A>C) | |
18 | g.7015600T= | CA2282694535 | LAMA1 | c.3126+122A= (n.3126+122A=) n.4141+122A= c.1554+122A= (n.1554+122A=) | |
18 | g.7015600_7015601insAT | CA2640920096 | LAMA1 | c.3126+122_3126+123insTA (n.3126+122_3126+123insTA) n.4141+122_4141+123insTA c.1554+122_1554+123insTA (n.1554+122_1554+123insTA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015600_7015601insCT | CA295779397 | LAMA1 | c.3126+122_3126+123insGA (n.3126+122_3126+123insGA) n.4141+122_4141+123insGA c.1554+122_1554+123insGA (n.1554+122_1554+123insGA) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015600_7015601insGT | CA2548329633 | LAMA1 | c.3126+122_3126+123insCA (n.3126+122_3126+123insCA) n.4141+122_4141+123insCA c.1554+122_1554+123insCA (n.1554+122_1554+123insCA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015600_7015601insC | CA628132813 | LAMA1 | c.3126+121_3126+122insG (n.3126+121_3126+122insG) n.4141+121_4141+122insG c.1554+121_1554+122insG (n.1554+121_1554+122insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015601_7015602insCT | CA2640920097 | LAMA1 | c.3126+121_3126+122insGA (n.3126+121_3126+122insGA) n.4141+121_4141+122insGA c.1554+121_1554+122insGA (n.1554+121_1554+122insGA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015602_7015603insCTT | CA2640920098 | LAMA1 | c.3126+121_3126+122insGAA (n.3126+121_3126+122insGAA) n.4141+121_4141+122insGAA c.1554+121_1554+122insGAA (n.1554+121_1554+122insGAA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015603_7015605del | CA2640920099 | LAMA1 | c.3126+117_3126+119del (n.3126+117_3126+119del) n.4141+117_4141+119del c.1554+117_1554+119del (n.1554+117_1554+119del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015603_7015604insC | CA2640920100 | LAMA1 | c.3126+118_3126+119insG (n.3126+118_3126+119insG) n.4141+118_4141+119insG c.1554+118_1554+119insG (n.1554+118_1554+119insG) | gnomAD v4 |
18 | g.7015604T>A | CA295779403 | LAMA1 | c.3126+118A>T (n.3126+118A>T) n.4141+118A>T c.1554+118A>T (n.1554+118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015604T= | CA2282694537 | LAMA1 | c.3126+118A= (n.3126+118A=) n.4141+118A= c.1554+118A= (n.1554+118A=) | |
18 | g.7015604_7015605insTAAAT | CA2640920101 | LAMA1 | c.3126+118_3126+119insTTTAA (n.3126+118_3126+119insTTTAA) n.4141+118_4141+119insTTTAA c.1554+118_1554+119insTTTAA (n.1554+118_1554+119insTTTAA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015604_7015605del | CA2640920102 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118del (n.3126+117_3126+118del) n.4141+117_4141+118del c.1554+117_1554+118del (n.1554+117_1554+118del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015604_7015607delinsTAAA | CA2282694538 | LAMA1 | c.3126+115_3126+118delinsTTTA (n.3126+115_3126+118delinsTTTA) n.4141+115_4141+118delinsTTTA c.1554+115_1554+118delinsTTTA (n.1554+115_1554+118delinsTTTA) | |
18 | g.7015604_7015605insTA | CA987524453 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insTA (n.3126+117_3126+118insTA) n.4141+117_4141+118insTA c.1554+117_1554+118insTA (n.1554+117_1554+118insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015604_7015605insTTA | CA987524452 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insTAA (n.3126+117_3126+118insTAA) n.4141+117_4141+118insTAA c.1554+117_1554+118insTAA (n.1554+117_1554+118insTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015604_7015605insTTTA | CA2640920103 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insTAAA (n.3126+117_3126+118insTAAA) n.4141+117_4141+118insTAAA c.1554+117_1554+118insTAAA (n.1554+117_1554+118insTAAA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015604_7015605insTTTTTTTTTC | CA2640920104 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insGAAAAAAAAA (n.3126+117_3126+118insGAAAAAAAAA) n.4141+117_4141+118insGAAAAAAAAA c.1554+117_1554+118insGAAAAAAAAA (n.1554+117_1554+118insGAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
18 | g.7015605A= | CA2282694539 | LAMA1 | c.3126+117T= (n.3126+117T=) n.4141+117T= c.1554+117T= (n.1554+117T=) | |
18 | g.7015605A>T | CA295779407 | LAMA1 | c.3126+117T>A (n.3126+117T>A) n.4141+117T>A c.1554+117T>A (n.1554+117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015605_7015607del | CA628132814 | LAMA1 | c.3126+115_3126+117del (n.3126+115_3126+117del) n.4141+115_4141+117del c.1554+115_1554+117del (n.1554+115_1554+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015607dup | CA2282694540 | LAMA1 | c.3126+117dup (n.3126+117dup) n.4141+117dup c.1554+117dup (n.1554+117dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015607del | CA2640920105 | LAMA1 | c.3126+117del (n.3126+117del) n.4141+117del c.1554+117del (n.1554+117del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015606_7015607del | CA987524454 | LAMA1 | c.3126+116_3126+117del (n.3126+116_3126+117del) n.4141+116_4141+117del c.1554+116_1554+117del (n.1554+116_1554+117del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015606A>G | CA2640920107 | LAMA1 | c.3126+116T>C (n.3126+116T>C) n.4141+116T>C c.1554+116T>C (n.1554+116T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015606A>T | CA628132815 | LAMA1 | c.3126+116T>A (n.3126+116T>A) n.4141+116T>A c.1554+116T>A (n.1554+116T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015607A= | CA2282694541 | LAMA1 | c.3126+115T= (n.3126+115T=) n.4141+115T= c.1554+115T= (n.1554+115T=) | |
18 | g.7015607A>T | CA295779415 | LAMA1 | c.3126+115T>A (n.3126+115T>A) n.4141+115T>A c.1554+115T>A (n.1554+115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015608T>A | CA2640920108 | LAMA1 | c.3126+114A>T (n.3126+114A>T) n.4141+114A>T c.1554+114A>T (n.1554+114A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015608T>C | CA2734590058 | LAMA1 | c.3126+114A>G (n.3126+114A>G) n.4141+114A>G c.1554+114A>G (n.1554+114A>G) | dbSNP |
18 | g.7015609_7015610insTTTT | CA628132816 | LAMA1 | c.3126+114_3126+115insAAAA (n.3126+114_3126+115insAAAA) n.4141+114_4141+115insAAAA c.1554+114_1554+115insAAAA (n.1554+114_1554+115insAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015609_7015610insTTTTT | CA628132817 | LAMA1 | c.3126+114_3126+115insAAAAA (n.3126+114_3126+115insAAAAA) n.4141+114_4141+115insAAAAA c.1554+114_1554+115insAAAAA (n.1554+114_1554+115insAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015609_7015610insTTTTTT | CA2810869189 | LAMA1 | c.3126+114_3126+115insAAAAAA (n.3126+114_3126+115insAAAAAA) n.4141+114_4141+115insAAAAAA c.1554+114_1554+115insAAAAAA (n.1554+114_1554+115insAAAAAA) | |
18 | g.7015609T>A | CA2640920109 | LAMA1 | c.3126+113A>T (n.3126+113A>T) n.4141+113A>T c.1554+113A>T (n.1554+113A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015609T>G | CA628132818 | LAMA1 | c.3126+113A>C (n.3126+113A>C) n.4141+113A>C c.1554+113A>C (n.1554+113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015609T= | CA2282694542 | LAMA1 | c.3126+113A= (n.3126+113A=) n.4141+113A= c.1554+113A= (n.1554+113A=) | |
18 | g.7015610C>A | CA2640920110 | LAMA1 | c.3126+112G>T (n.3126+112G>T) n.4141+112G>T c.1554+112G>T (n.1554+112G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015610C= | CA2282694543 | LAMA1 | c.3126+112G= (n.3126+112G=) n.4141+112G= c.1554+112G= (n.1554+112G=) | |
18 | g.7015610C>G | CA2640920111 | LAMA1 | c.3126+112G>C (n.3126+112G>C) n.4141+112G>C c.1554+112G>C (n.1554+112G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015610C>T | CA628132819 | LAMA1 | c.3126+112G>A (n.3126+112G>A) n.4141+112G>A c.1554+112G>A (n.1554+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015610_7015612del | CA2810869190 | LAMA1 | c.3126+110_3126+112del (n.3126+110_3126+112del) n.4141+110_4141+112del c.1554+110_1554+112del (n.1554+110_1554+112del) | |
18 | g.7015610_7015613del | CA2810869192 | LAMA1 | c.3126+109_3126+112del (n.3126+109_3126+112del) n.4141+109_4141+112del c.1554+109_1554+112del (n.1554+109_1554+112del) | |
18 | g.7015612_7015613del | CA987524469 | LAMA1 | c.3126+111_3126+112del (n.3126+111_3126+112del) n.4141+111_4141+112del c.1554+111_1554+112del (n.1554+111_1554+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015610_7015617del | CA987524456 | LAMA1 | c.3126+105_3126+112del (n.3126+105_3126+112del) n.4141+105_4141+112del c.1554+105_1554+112del (n.1554+105_1554+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015611A= | CA2282694544 | LAMA1 | c.3126+111T= (n.3126+111T=) n.4141+111T= c.1554+111T= (n.1554+111T=) | |
18 | g.7015611A>C | CA987524472 | LAMA1 | c.3126+111T>G (n.3126+111T>G) n.4141+111T>G c.1554+111T>G (n.1554+111T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015611A>T | CA295779422 | LAMA1 | c.3126+111T>A (n.3126+111T>A) n.4141+111T>A c.1554+111T>A (n.1554+111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015612del | CA2810869193 | LAMA1 | c.3126+110del (n.3126+110del) n.4141+110del c.1554+110del (n.1554+110del) | |
18 | g.7015612C>A | CA987524473 | LAMA1 | c.3126+110G>T (n.3126+110G>T) n.4141+110G>T c.1554+110G>T (n.1554+110G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015612C>T | CA2640920112 | LAMA1 | c.3126+110G>A (n.3126+110G>A) n.4141+110G>A c.1554+110G>A (n.1554+110G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015612_7015613delinsCA | CA2282694545 | LAMA1 | c.3126+109_3126+110delinsTG (n.3126+109_3126+110delinsTG) n.4141+109_4141+110delinsTG c.1554+109_1554+110delinsTG (n.1554+109_1554+110delinsTG) | |
18 | g.7015613A>C | CA2640920113 | LAMA1 | c.3126+109T>G (n.3126+109T>G) n.4141+109T>G c.1554+109T>G (n.1554+109T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015615del | CA2282694546 | LAMA1 | c.3126+109del (n.3126+109del) n.4141+109del c.1554+109del (n.1554+109del) | dbSNP |
18 | g.7015615A>G | CA2640920114 | LAMA1 | c.3126+107T>C (n.3126+107T>C) n.4141+107T>C c.1554+107T>C (n.1554+107T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015616G>A | CA987524474 | LAMA1 | c.3126+106C>T (n.3126+106C>T) n.4141+106C>T c.1554+106C>T (n.1554+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015616G>C | CA2640920115 | LAMA1 | c.3126+106C>G (n.3126+106C>G) n.4141+106C>G c.1554+106C>G (n.1554+106C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015616G= | CA2282694547 | LAMA1 | c.3126+106C= (n.3126+106C=) n.4141+106C= c.1554+106C= (n.1554+106C=) | |
18 | g.7015616G>T | CA2640920116 | LAMA1 | c.3126+106C>A (n.3126+106C>A) n.4141+106C>A c.1554+106C>A (n.1554+106C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015617C>A | CA2640920117 | LAMA1 | c.3126+105G>T (n.3126+105G>T) n.4141+105G>T c.1554+105G>T (n.1554+105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015617C>T | CA987524475 | LAMA1 | c.3126+105G>A (n.3126+105G>A) n.4141+105G>A c.1554+105G>A (n.1554+105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015618T>A | CA2640920118 | LAMA1 | c.3126+104A>T (n.3126+104A>T) n.4141+104A>T c.1554+104A>T (n.1554+104A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015618T= | CA2282694548 | LAMA1 | c.3126+104A= (n.3126+104A=) n.4141+104A= c.1554+104A= (n.1554+104A=) | |
18 | g.7015619A= | CA2282694549 | LAMA1 | c.3126+103T= (n.3126+103T=) n.4141+103T= c.1554+103T= (n.1554+103T=) | |
18 | g.7015619A>G | CA781976415 | LAMA1 | c.3126+103T>C (n.3126+103T>C) n.4141+103T>C c.1554+103T>C (n.1554+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015619A>T | CA987524478 | LAMA1 | c.3126+103T>A (n.3126+103T>A) n.4141+103T>A c.1554+103T>A (n.1554+103T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015619dup | CA295779429 | LAMA1 | c.3126+103dup (n.3126+103dup) n.4141+103dup c.1554+103dup (n.1554+103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015620T>A | CA2640920119 | LAMA1 | c.3126+102A>T (n.3126+102A>T) n.4141+102A>T c.1554+102A>T (n.1554+102A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015620T>C | CA987524479 | LAMA1 | c.3126+102A>G (n.3126+102A>G) n.4141+102A>G c.1554+102A>G (n.1554+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015620T= | CA2282694550 | LAMA1 | c.3126+102A= (n.3126+102A=) n.4141+102A= c.1554+102A= (n.1554+102A=) | |
18 | g.7015621T>A | CA2282694552 | LAMA1 | c.3126+101A>T (n.3126+101A>T) n.4141+101A>T c.1554+101A>T (n.1554+101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015621T>C | CA2640920120 | LAMA1 | c.3126+101A>G (n.3126+101A>G) n.4141+101A>G c.1554+101A>G (n.1554+101A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015621T= | CA2282694551 | LAMA1 | c.3126+101A= (n.3126+101A=) n.4141+101A= c.1554+101A= (n.1554+101A=) | |
18 | g.7015622C>A | CA2640920121 | LAMA1 | c.3126+100G>T (n.3126+100G>T) n.4141+100G>T c.1554+100G>T (n.1554+100G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015622C>T | CA987524481 | LAMA1 | c.3126+100G>A (n.3126+100G>A) n.4141+100G>A c.1554+100G>A (n.1554+100G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015623A>G | CA2640920122 | LAMA1 | c.3126+99T>C (n.3126+99T>C) n.4141+99T>C c.1554+99T>C (n.1554+99T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015623A>T | CA987524483 | LAMA1 | c.3126+99T>A (n.3126+99T>A) n.4141+99T>A c.1554+99T>A (n.1554+99T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015624A= | CA2282694553 | LAMA1 | c.3126+98T= (n.3126+98T=) n.4141+98T= c.1554+98T= (n.1554+98T=) | |
18 | g.7015624A>C | CA628132820 | LAMA1 | c.3126+98T>G (n.3126+98T>G) n.4141+98T>G c.1554+98T>G (n.1554+98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015625C>A | CA987524486 | LAMA1 | c.3126+97G>T (n.3126+97G>T) n.4141+97G>T c.1554+97G>T (n.1554+97G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015625C>T | CA987524487 | LAMA1 | c.3126+97G>A (n.3126+97G>A) n.4141+97G>A c.1554+97G>A (n.1554+97G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015626A>C | CA2810869195 | LAMA1 | c.3126+96T>G (n.3126+96T>G) n.4141+96T>G c.1554+96T>G (n.1554+96T>G) | |
18 | g.7015626A>G | CA2640920123 | LAMA1 | c.3126+96T>C (n.3126+96T>C) n.4141+96T>C c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015626A>T | CA2640920124 | LAMA1 | c.3126+96T>A (n.3126+96T>A) n.4141+96T>A c.1554+96T>A (n.1554+96T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015627G>A | CA2843092444 | LAMA1 | c.3126+95C>T (n.3126+95C>T) n.4141+95C>T c.1554+95C>T (n.1554+95C>T) | |
18 | g.7015627G>C | CA2640920125 | LAMA1 | c.3126+95C>G (n.3126+95C>G) n.4141+95C>G c.1554+95C>G (n.1554+95C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015627G>T | CA987524490 | LAMA1 | c.3126+95C>A (n.3126+95C>A) n.4141+95C>A c.1554+95C>A (n.1554+95C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015628A>G | CA2640920126 | LAMA1 | c.3126+94T>C (n.3126+94T>C) n.4141+94T>C c.1554+94T>C (n.1554+94T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015628A>T | CA987524491 | LAMA1 | c.3126+94T>A (n.3126+94T>A) n.4141+94T>A c.1554+94T>A (n.1554+94T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015629T>C | CA2576450386 | LAMA1 | c.3126+93A>G (n.3126+93A>G) n.4141+93A>G c.1554+93A>G (n.1554+93A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015629T>G | CA2810869196 | LAMA1 | c.3126+93A>C (n.3126+93A>C) n.4141+93A>C c.1554+93A>C (n.1554+93A>C) | |
18 | g.7015630T>G | CA987524492 | LAMA1 | c.3126+92A>C (n.3126+92A>C) n.4141+92A>C c.1554+92A>C (n.1554+92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015630T= | CA2282694554 | LAMA1 | c.3126+92A= (n.3126+92A=) n.4141+92A= c.1554+92A= (n.1554+92A=) | |
18 | g.7015631A= | CA2282694556 | LAMA1 | c.3126+91T= (n.3126+91T=) n.4141+91T= c.1554+91T= (n.1554+91T=) | |
18 | g.7015631A>G | CA781976436 | LAMA1 | c.3126+91T>C (n.3126+91T>C) n.4141+91T>C c.1554+91T>C (n.1554+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015631A>T | CA2640920128 | LAMA1 | c.3126+91T>A (n.3126+91T>A) n.4141+91T>A c.1554+91T>A (n.1554+91T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015633dup | CA2282694555 | LAMA1 | c.3126+91dup (n.3126+91dup) n.4141+91dup c.1554+91dup (n.1554+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015633del | CA2640920127 | LAMA1 | c.3126+91del (n.3126+91del) n.4141+91del c.1554+91del (n.1554+91del) | gnomAD v4 |
18 | g.7015634_7015645dup | CA2810869197 | LAMA1 | c.3126+78_3126+89dup (n.3126+78_3126+89dup) n.4141+78_4141+89dup c.1554+78_1554+89dup (n.1554+78_1554+89dup) | |
18 | g.7015634G>C | CA2282694558 | LAMA1 | c.3126+88C>G (n.3126+88C>G) n.4141+88C>G c.1554+88C>G (n.1554+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015634G= | CA2282694557 | LAMA1 | c.3126+88C= (n.3126+88C=) n.4141+88C= c.1554+88C= (n.1554+88C=) | |
18 | g.7015634G>T | CA2640920131 | LAMA1 | c.3126+88C>A (n.3126+88C>A) n.4141+88C>A c.1554+88C>A (n.1554+88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015636C>A | CA2282694560 | LAMA1 | c.3126+86G>T (n.3126+86G>T) n.4141+86G>T c.1554+86G>T (n.1554+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015636C= | CA2282694559 | LAMA1 | c.3126+86G= (n.3126+86G=) n.4141+86G= c.1554+86G= (n.1554+86G=) | |
18 | g.7015636C>T | CA987524493 | LAMA1 | c.3126+86G>A (n.3126+86G>A) n.4141+86G>A c.1554+86G>A (n.1554+86G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015638A= | CA2282694561 | LAMA1 | c.3126+84T= (n.3126+84T=) n.4141+84T= c.1554+84T= (n.1554+84T=) | |
18 | g.7015638A>G | CA781976445 | LAMA1 | c.3126+84T>C (n.3126+84T>C) n.4141+84T>C c.1554+84T>C (n.1554+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015639G>T | CA2640920133 | LAMA1 | c.3126+83C>A (n.3126+83C>A) n.4141+83C>A c.1554+83C>A (n.1554+83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015640A>G | CA2640920135 | LAMA1 | c.3126+82T>C (n.3126+82T>C) n.4141+82T>C c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015641A>C | CA2640920136 | LAMA1 | c.3126+81T>G (n.3126+81T>G) n.4141+81T>G c.1554+81T>G (n.1554+81T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015643A= | CA2282694562 | LAMA1 | c.3126+79T= (n.3126+79T=) n.4141+79T= c.1554+79T= (n.1554+79T=) | |
18 | g.7015643A>G | CA781976449 | LAMA1 | c.3126+79T>C (n.3126+79T>C) n.4141+79T>C c.1554+79T>C (n.1554+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015643A>T | CA2640920138 | LAMA1 | c.3126+79T>A (n.3126+79T>A) n.4141+79T>A c.1554+79T>A (n.1554+79T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015644T>C | CA2843092445 | LAMA1 | c.3126+78A>G (n.3126+78A>G) n.4141+78A>G c.1554+78A>G (n.1554+78A>G) | |
18 | g.7015645A= | CA2282694563 | LAMA1 | c.3126+77T= (n.3126+77T=) n.4141+77T= c.1554+77T= (n.1554+77T=) | |
18 | g.7015645A>G | CA295779435 | LAMA1 | c.3126+77T>C (n.3126+77T>C) n.4141+77T>C c.1554+77T>C (n.1554+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015646T>C | CA295779440 | LAMA1 | c.3126+76A>G (n.3126+76A>G) n.4141+76A>G c.1554+76A>G (n.1554+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015646T= | CA2282694564 | LAMA1 | c.3126+76A= (n.3126+76A=) n.4141+76A= c.1554+76A= (n.1554+76A=) | |
18 | g.7015647A>G | CA2843092446 | LAMA1 | c.3126+75T>C (n.3126+75T>C) n.4141+75T>C c.1554+75T>C (n.1554+75T>C) | |
18 | g.7015647A>T | CA2576450387 | LAMA1 | c.3126+75T>A (n.3126+75T>A) n.4141+75T>A c.1554+75T>A (n.1554+75T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015648T>C | CA2576450388 | LAMA1 | c.3126+74A>G (n.3126+74A>G) n.4141+74A>G c.1554+74A>G (n.1554+74A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015649A>G | CA2640920144 | LAMA1 | c.3126+73T>C (n.3126+73T>C) n.4141+73T>C c.1554+73T>C (n.1554+73T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015653_7015655del | CA2576450389 | LAMA1 | c.3126+71_3126+73del (n.3126+71_3126+73del) n.4141+71_4141+73del c.1554+71_1554+73del (n.1554+71_1554+73del) | |
18 | g.7015650G>A | CA2576450390 | LAMA1 | c.3126+72C>T (n.3126+72C>T) n.4141+72C>T c.1554+72C>T (n.1554+72C>T) | |
18 | g.7015650G>T | CA2640920146 | LAMA1 | c.3126+72C>A (n.3126+72C>A) n.4141+72C>A c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015651A>T | CA2576450392 | LAMA1 | c.3126+71T>A (n.3126+71T>A) n.4141+71T>A c.1554+71T>A (n.1554+71T>A) | |
18 | g.7015652del | CA2576450391 | LAMA1 | c.3126+71del (n.3126+71del) n.4141+71del c.1554+71del (n.1554+71del) | |
18 | g.7015652A>T | CA2576450393 | LAMA1 | c.3126+70T>A (n.3126+70T>A) n.4141+70T>A c.1554+70T>A (n.1554+70T>A) | |
18 | g.7015653G>T | CA2505307189 | LAMA1 | c.3126+69C>A (n.3126+69C>A) n.4141+69C>A c.1554+69C>A (n.1554+69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015655A>G | CA2640920147 | LAMA1 | c.3126+67T>C (n.3126+67T>C) n.4141+67T>C c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015656C>T | CA2640920148 | LAMA1 | c.3126+66G>A (n.3126+66G>A) n.4141+66G>A c.1554+66G>A (n.1554+66G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015657A>G | CA2640920149 | LAMA1 | c.3126+65T>C (n.3126+65T>C) n.4141+65T>C c.1554+65T>C (n.1554+65T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015658G>A | CA295779443 | LAMA1 | c.3126+64C>T (n.3126+64C>T) n.4141+64C>T c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015658G>C | CA2282694566 | LAMA1 | c.3126+64C>G (n.3126+64C>G) n.4141+64C>G c.1554+64C>G (n.1554+64C>G) | dbSNP |
18 | g.7015658G= | CA2282694565 | LAMA1 | c.3126+64C= (n.3126+64C=) n.4141+64C= c.1554+64C= (n.1554+64C=) | |
18 | g.7015658G>T | CA2581333926 | LAMA1 | c.3126+64C>A (n.3126+64C>A) n.4141+64C>A c.1554+64C>A (n.1554+64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015659G>T | CA2576450394 | LAMA1 | c.3126+63C>A (n.3126+63C>A) n.4141+63C>A c.1554+63C>A (n.1554+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015660C>A | CA295779448 | LAMA1 | c.3126+62G>T (n.3126+62G>T) n.4141+62G>T c.1554+62G>T (n.1554+62G>T) | dbSNP |
18 | g.7015660C= | CA2282694567 | LAMA1 | c.3126+62G= (n.3126+62G=) n.4141+62G= c.1554+62G= (n.1554+62G=) | |
18 | g.7015660C>T | CA502489934 | LAMA1 | c.3126+62G>A (n.3126+62G>A) n.4141+62G>A c.1554+62G>A (n.1554+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015662T>A | CA628132821 | LAMA1 | c.3126+60A>T (n.3126+60A>T) n.4141+60A>T c.1554+60A>T (n.1554+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015662T= | CA2282694568 | LAMA1 | c.3126+60A= (n.3126+60A=) n.4141+60A= c.1554+60A= (n.1554+60A=) | |
18 | g.7015663G>T | CA2576450395 | LAMA1 | c.3126+59C>A (n.3126+59C>A) n.4141+59C>A c.1554+59C>A (n.1554+59C>A) | |
18 | g.7015667C>G | CA2810869198 | LAMA1 | c.3126+55G>C (n.3126+55G>C) n.4141+55G>C c.1554+55G>C (n.1554+55G>C) | |
18 | g.7015670G>C | CA781976469 | LAMA1 | c.3126+52C>G (n.3126+52C>G) n.4141+52C>G c.1554+52C>G (n.1554+52C>G) | dbSNP |
18 | g.7015670G= | CA2282694569 | LAMA1 | c.3126+52C= (n.3126+52C=) n.4141+52C= c.1554+52C= (n.1554+52C=) | |
18 | g.7015670G>T | CA2640920156 | LAMA1 | c.3126+52C>A (n.3126+52C>A) n.4141+52C>A c.1554+52C>A (n.1554+52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015671C>T | CA2839867780 | LAMA1 | c.3126+51G>A (n.3126+51G>A) n.4141+51G>A c.1554+51G>A (n.1554+51G>A) | |
18 | g.7015672T>C | CA2282694571 | LAMA1 | c.3126+50A>G (n.3126+50A>G) n.4141+50A>G c.1554+50A>G (n.1554+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015672T= | CA2282694570 | LAMA1 | c.3126+50A= (n.3126+50A=) n.4141+50A= c.1554+50A= (n.1554+50A=) | |
18 | g.7015674C>A | CA2843092447 | LAMA1 | c.3126+48G>T (n.3126+48G>T) n.4141+48G>T c.1554+48G>T (n.1554+48G>T) | |
18 | g.7015674C>T | CA2640920157 | LAMA1 | c.3126+48G>A (n.3126+48G>A) n.4141+48G>A c.1554+48G>A (n.1554+48G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015677C= | CA2282694572 | LAMA1 | c.3126+45G= (n.3126+45G=) n.4141+45G= c.1554+45G= (n.1554+45G=) | |
18 | g.7015677C>T | CA8882390 | LAMA1 | c.3126+45G>A (n.3126+45G>A) n.4141+45G>A c.1554+45G>A (n.1554+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.7015678A>G | CA2640920160 | LAMA1 | c.3126+44T>C (n.3126+44T>C) n.4141+44T>C c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015679A>T | CA2838896550 | LAMA1 | c.3126+43T>A (n.3126+43T>A) n.4141+43T>A c.1554+43T>A (n.1554+43T>A) | |
18 | g.7015680A>T | CA2640920161 | LAMA1 | c.3126+42T>A (n.3126+42T>A) n.4141+42T>A c.1554+42T>A (n.1554+42T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015681G>T | CA2838343498 | LAMA1 | c.3126+41C>A (n.3126+41C>A) n.4141+41C>A c.1554+41C>A (n.1554+41C>A) | |
18 | g.7015683A>C | CA2517357415 | LAMA1 | c.3126+39T>G (n.3126+39T>G) n.4141+39T>G c.1554+39T>G (n.1554+39T>G) | |
18 | g.7015684A= | CA2282694573 | LAMA1 | c.3126+38T= (n.3126+38T=) n.4141+38T= c.1554+38T= (n.1554+38T=) | |
18 | g.7015684A>G | CA781976476 | LAMA1 | c.3126+38T>C (n.3126+38T>C) n.4141+38T>C c.1554+38T>C (n.1554+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015685C>A | CA628132822 | LAMA1 | c.3126+37G>T (n.3126+37G>T) n.4141+37G>T c.1554+37G>T (n.1554+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.7015685C= | CA2282694574 | LAMA1 | c.3126+37G= (n.3126+37G=) n.4141+37G= c.1554+37G= (n.1554+37G=) | |
18 | g.7015685C>G | CA2576450397 | LAMA1 | c.3126+37G>C (n.3126+37G>C) n.4141+37G>C c.1554+37G>C (n.1554+37G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015685C>T | CA2576450396 | LAMA1 | c.3126+37G>A (n.3126+37G>A) n.4141+37G>A c.1554+37G>A (n.1554+37G>A) | |
18 | g.7015687C>A | CA295779478 | LAMA1 | c.3126+35G>T (n.3126+35G>T) n.4141+35G>T c.1554+35G>T (n.1554+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015687C= | CA2282694575 | LAMA1 | c.3126+35G= (n.3126+35G=) n.4141+35G= c.1554+35G= (n.1554+35G=) | |
18 | g.7015687C>T | CA628132823 | LAMA1 | c.3126+35G>A (n.3126+35G>A) n.4141+35G>A c.1554+35G>A (n.1554+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.7015688T>C | CA628132824 | LAMA1 | c.3126+34A>G (n.3126+34A>G) n.4141+34A>G c.1554+34A>G (n.1554+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.7015688T= | CA2282694576 | LAMA1 | c.3126+34A= (n.3126+34A=) n.4141+34A= c.1554+34A= (n.1554+34A=) | |
18 | g.7015690A= | CA2282694577 | LAMA1 | c.3126+32T= (n.3126+32T=) n.4141+32T= c.1554+32T= (n.1554+32T=) | |
18 | g.7015690A>G | CA8882391 | LAMA1 | c.3126+32T>C (n.3126+32T>C) n.4141+32T>C c.1554+32T>C (n.1554+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015691G>A | CA781976499 | LAMA1 | c.3126+31C>T (n.3126+31C>T) n.4141+31C>T c.1554+31C>T (n.1554+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015691G>C | CA8882392 | LAMA1 | c.3126+31C>G (n.3126+31C>G) n.4141+31C>G c.1554+31C>G (n.1554+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.7015691G= | CA2282694578 | LAMA1 | c.3126+31C= (n.3126+31C=) n.4141+31C= c.1554+31C= (n.1554+31C=) | |
18 | g.7015696_7015697del | CA2640920163 | LAMA1 | c.3126+25_3126+26del (n.3126+25_3126+26del) n.4141+25_4141+26del c.1554+25_1554+26del (n.1554+25_1554+26del) | gnomAD v4 |