| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7015517C= | CA2282694480 | LAMA1 | c.3126+205G= (n.3126+205G=) n.4141+205G= c.1554+205G= (n.1554+205G=) | |
| 18 | g.7015517C>T | CA295779337 | LAMA1 | c.3126+205G>A (n.3126+205G>A) n.4141+205G>A c.1554+205G>A (n.1554+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015518G>A | CA295779339 | LAMA1 | c.3126+204C>T (n.3126+204C>T) n.4141+204C>T c.1554+204C>T (n.1554+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015518G= | CA2282694481 | LAMA1 | c.3126+204C= (n.3126+204C=) n.4141+204C= c.1554+204C= (n.1554+204C=) | |
| 18 | g.7015519A= | CA2282694482 | LAMA1 | c.3126+203T= (n.3126+203T=) n.4141+203T= c.1554+203T= (n.1554+203T=) | |
| 18 | g.7015519A>T | CA2282694483 | LAMA1 | c.3126+203T>A (n.3126+203T>A) n.4141+203T>A c.1554+203T>A (n.1554+203T>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015519_7015522delinsATCC | CA2282694484 | LAMA1 | c.3126+200_3126+203delinsGGAT (n.3126+200_3126+203delinsGGAT) n.4141+200_4141+203delinsGGAT c.1554+200_1554+203delinsGGAT (n.1554+200_1554+203delinsGGAT) | |
| 18 | g.7015520T>C | CA781976247 | LAMA1 | c.3126+202A>G (n.3126+202A>G) n.4141+202A>G c.1554+202A>G (n.1554+202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015520T= | CA2282694486 | LAMA1 | c.3126+202A= (n.3126+202A=) n.4141+202A= c.1554+202A= (n.1554+202A=) | |
| 18 | g.7015524_7015526del | CA2282694485 | LAMA1 | c.3126+200_3126+202del (n.3126+200_3126+202del) n.4141+200_4141+202del c.1554+200_1554+202del (n.1554+200_1554+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015521C= | CA2282694487 | LAMA1 | c.3126+201G= (n.3126+201G=) n.4141+201G= c.1554+201G= (n.1554+201G=) | |
| 18 | g.7015521C>T | CA781976253 | LAMA1 | c.3126+201G>A (n.3126+201G>A) n.4141+201G>A c.1554+201G>A (n.1554+201G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015522C= | CA2282694488 | LAMA1 | c.3126+200G= (n.3126+200G=) n.4141+200G= c.1554+200G= (n.1554+200G=) | |
| 18 | g.7015522C>T | CA987524417 | LAMA1 | c.3126+200G>A (n.3126+200G>A) n.4141+200G>A c.1554+200G>A (n.1554+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015523T>A | CA781976257 | LAMA1 | c.3126+199A>T (n.3126+199A>T) n.4141+199A>T c.1554+199A>T (n.1554+199A>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015523T= | CA2282694489 | LAMA1 | c.3126+199A= (n.3126+199A=) n.4141+199A= c.1554+199A= (n.1554+199A=) | |
| 18 | g.7015524C>A | CA2589889292 | LAMA1 | c.3126+198G>T (n.3126+198G>T) n.4141+198G>T c.1554+198G>T (n.1554+198G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015527G>C | CA2589889293 | LAMA1 | c.3126+195C>G (n.3126+195C>G) n.4141+195C>G c.1554+195C>G (n.1554+195C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 18 | g.7015535C>T | CA2567028478 | LAMA1 | c.3126+187G>A (n.3126+187G>A) n.4141+187G>A c.1554+187G>A (n.1554+187G>A) | |
| 18 | g.7015541A= | CA2282694490 | LAMA1 | c.3126+181T= (n.3126+181T=) n.4141+181T= c.1554+181T= (n.1554+181T=) | |
| 18 | g.7015541A>T | CA781976264 | LAMA1 | c.3126+181T>A (n.3126+181T>A) n.4141+181T>A c.1554+181T>A (n.1554+181T>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015546C= | CA2282694491 | LAMA1 | c.3126+176G= (n.3126+176G=) n.4141+176G= c.1554+176G= (n.1554+176G=) | |
| 18 | g.7015546C>T | CA295779341 | LAMA1 | c.3126+176G>A (n.3126+176G>A) n.4141+176G>A c.1554+176G>A (n.1554+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015547A= | CA2282694492 | LAMA1 | c.3126+175T= (n.3126+175T=) n.4141+175T= c.1554+175T= (n.1554+175T=) | |
| 18 | g.7015547A>C | CA781976276 | LAMA1 | c.3126+175T>G (n.3126+175T>G) n.4141+175T>G c.1554+175T>G (n.1554+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015547A>T | CA295779349 | LAMA1 | c.3126+175T>A (n.3126+175T>A) n.4141+175T>A c.1554+175T>A (n.1554+175T>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015549T>G | CA295779353 | LAMA1 | c.3126+173A>C (n.3126+173A>C) n.4141+173A>C c.1554+173A>C (n.1554+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015549T= | CA2282694493 | LAMA1 | c.3126+173A= (n.3126+173A=) n.4141+173A= c.1554+173A= (n.1554+173A=) | |
| 18 | g.7015550G>A | CA2282694495 | LAMA1 | c.3126+172C>T (n.3126+172C>T) n.4141+172C>T c.1554+172C>T (n.1554+172C>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015550G= | CA2282694494 | LAMA1 | c.3126+172C= (n.3126+172C=) n.4141+172C= c.1554+172C= (n.1554+172C=) | |
| 18 | g.7015553T>A | CA295779363 | LAMA1 | c.3126+169A>T (n.3126+169A>T) n.4141+169A>T c.1554+169A>T (n.1554+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015553T= | CA2282694496 | LAMA1 | c.3126+169A= (n.3126+169A=) n.4141+169A= c.1554+169A= (n.1554+169A=) | |
| 18 | g.7015555C= | CA2282694497 | LAMA1 | c.3126+167G= (n.3126+167G=) n.4141+167G= c.1554+167G= (n.1554+167G=) | |
| 18 | g.7015555C>T | CA781976283 | LAMA1 | c.3126+167G>A (n.3126+167G>A) n.4141+167G>A c.1554+167G>A (n.1554+167G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015559T>C | CA987524422 | LAMA1 | c.3126+163A>G (n.3126+163A>G) n.4141+163A>G c.1554+163A>G (n.1554+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015559T= | CA2282694499 | LAMA1 | c.3126+163A= (n.3126+163A=) n.4141+163A= c.1554+163A= (n.1554+163A=) | |
| 18 | g.7015559_7015560delinsTG | CA2282694500 | LAMA1 | c.3126+162_3126+163delinsCA (n.3126+162_3126+163delinsCA) n.4141+162_4141+163delinsCA c.1554+162_1554+163delinsCA (n.1554+162_1554+163delinsCA) | |
| 18 | g.7015559_7015565delinsTGTGAGC | CA2282694498 | LAMA1 | c.3126+157_3126+163delinsGCTCACA (n.3126+157_3126+163delinsGCTCACA) n.4141+157_4141+163delinsGCTCACA c.1554+157_1554+163delinsGCTCACA (n.1554+157_1554+163delinsGCTCACA) | |
| 18 | g.7015560del | CA2282694501 | LAMA1 | c.3126+162del (n.3126+162del) n.4141+162del c.1554+162del (n.1554+162del) | dbSNP |
| 18 | g.7015560_7015565del | CA295779369 | LAMA1 | c.3126+157_3126+162del (n.3126+157_3126+162del) n.4141+157_4141+162del c.1554+157_1554+162del (n.1554+157_1554+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015562G>A | CA2282694503 | LAMA1 | c.3126+160C>T (n.3126+160C>T) n.4141+160C>T c.1554+160C>T (n.1554+160C>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015562G= | CA2282694504 | LAMA1 | c.3126+160C= (n.3126+160C=) n.4141+160C= c.1554+160C= (n.1554+160C=) | |
| 18 | g.7015562G>T | CA2282694502 | LAMA1 | c.3126+160C>A (n.3126+160C>A) n.4141+160C>A c.1554+160C>A (n.1554+160C>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015563A= | CA2282694505 | LAMA1 | c.3126+159T= (n.3126+159T=) n.4141+159T= c.1554+159T= (n.1554+159T=) | |
| 18 | g.7015563A>G | CA295779374 | LAMA1 | c.3126+159T>C (n.3126+159T>C) n.4141+159T>C c.1554+159T>C (n.1554+159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015565C= | CA2282694506 | LAMA1 | c.3126+157G= (n.3126+157G=) n.4141+157G= c.1554+157G= (n.1554+157G=) | |
| 18 | g.7015565C>T | CA781976291 | LAMA1 | c.3126+157G>A (n.3126+157G>A) n.4141+157G>A c.1554+157G>A (n.1554+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015567A= | CA2282694507 | LAMA1 | c.3126+155T= (n.3126+155T=) n.4141+155T= c.1554+155T= (n.1554+155T=) | |
| 18 | g.7015567A>C | CA2282694508 | LAMA1 | c.3126+155T>G (n.3126+155T>G) n.4141+155T>G c.1554+155T>G (n.1554+155T>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015568C= | CA2282694509 | LAMA1 | c.3126+154G= (n.3126+154G=) n.4141+154G= c.1554+154G= (n.1554+154G=) | |
| 18 | g.7015568C>G | CA781976292 | LAMA1 | c.3126+154G>C (n.3126+154G>C) n.4141+154G>C c.1554+154G>C (n.1554+154G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015568C>T | CA2282694510 | LAMA1 | c.3126+154G>A (n.3126+154G>A) n.4141+154G>A c.1554+154G>A (n.1554+154G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015571T>C | CA2282694512 | LAMA1 | c.3126+151A>G (n.3126+151A>G) n.4141+151A>G c.1554+151A>G (n.1554+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015571T= | CA2282694511 | LAMA1 | c.3126+151A= (n.3126+151A=) n.4141+151A= c.1554+151A= (n.1554+151A=) | |
| 18 | g.7015572G>A | CA2640920050 | LAMA1 | c.3126+150C>T (n.3126+150C>T) n.4141+150C>T c.1554+150C>T (n.1554+150C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015572G>T | CA2640920051 | LAMA1 | c.3126+150C>A (n.3126+150C>A) n.4141+150C>A c.1554+150C>A (n.1554+150C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015572_7015573delinsGC | CA2282694513 | LAMA1 | c.3126+149_3126+150delinsGC (n.3126+149_3126+150delinsGC) n.4141+149_4141+150delinsGC c.1554+149_1554+150delinsGC (n.1554+149_1554+150delinsGC) | |
| 18 | g.7015573C>A | CA2640920052 | LAMA1 | c.3126+149G>T (n.3126+149G>T) n.4141+149G>T c.1554+149G>T (n.1554+149G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015573C>T | CA2640920053 | LAMA1 | c.3126+149G>A (n.3126+149G>A) n.4141+149G>A c.1554+149G>A (n.1554+149G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015574del | CA628132809 | LAMA1 | c.3126+149del (n.3126+149del) n.4141+149del c.1554+149del (n.1554+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015575T>C | CA2640920054 | LAMA1 | c.3126+147A>G (n.3126+147A>G) n.4141+147A>G c.1554+147A>G (n.1554+147A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015576G>A | CA2640920055 | LAMA1 | c.3126+146C>T (n.3126+146C>T) n.4141+146C>T c.1554+146C>T (n.1554+146C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015576G>C | CA987524429 | LAMA1 | c.3126+146C>G (n.3126+146C>G) n.4141+146C>G c.1554+146C>G (n.1554+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015576G= | CA2282694514 | LAMA1 | c.3126+146C= (n.3126+146C=) n.4141+146C= c.1554+146C= (n.1554+146C=) | |
| 18 | g.7015576G>T | CA2640920056 | LAMA1 | c.3126+146C>A (n.3126+146C>A) n.4141+146C>A c.1554+146C>A (n.1554+146C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015577G>A | CA2640920057 | LAMA1 | c.3126+145C>T (n.3126+145C>T) n.4141+145C>T c.1554+145C>T (n.1554+145C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015577G>T | CA2640920058 | LAMA1 | c.3126+145C>A (n.3126+145C>A) n.4141+145C>A c.1554+145C>A (n.1554+145C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015578C>A | CA781976305 | LAMA1 | c.3126+144G>T (n.3126+144G>T) n.4141+144G>T c.1554+144G>T (n.1554+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015578C= | CA2282694515 | LAMA1 | c.3126+144G= (n.3126+144G=) n.4141+144G= c.1554+144G= (n.1554+144G=) | |
| 18 | g.7015579C>A | CA2640920060 | LAMA1 | c.3126+143G>T (n.3126+143G>T) n.4141+143G>T c.1554+143G>T (n.1554+143G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015579C>T | CA2640920059 | LAMA1 | c.3126+143G>A (n.3126+143G>A) n.4141+143G>A c.1554+143G>A (n.1554+143G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015580C>A | CA2640920061 | LAMA1 | c.3126+142G>T (n.3126+142G>T) n.4141+142G>T c.1554+142G>T (n.1554+142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015580C>T | CA2640920062 | LAMA1 | c.3126+142G>A (n.3126+142G>A) n.4141+142G>A c.1554+142G>A (n.1554+142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015581A= | CA2282694516 | LAMA1 | c.3126+141T= (n.3126+141T=) n.4141+141T= c.1554+141T= (n.1554+141T=) | |
| 18 | g.7015581A>C | CA987524431 | LAMA1 | c.3126+141T>G (n.3126+141T>G) n.4141+141T>G c.1554+141T>G (n.1554+141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015581A>G | CA2640920063 | LAMA1 | c.3126+141T>C (n.3126+141T>C) n.4141+141T>C c.1554+141T>C (n.1554+141T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015581A>T | CA2640920064 | LAMA1 | c.3126+141T>A (n.3126+141T>A) n.4141+141T>A c.1554+141T>A (n.1554+141T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015582C>A | CA2640920065 | LAMA1 | c.3126+140G>T (n.3126+140G>T) n.4141+140G>T c.1554+140G>T (n.1554+140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015582C= | CA2282694517 | LAMA1 | c.3126+140G= (n.3126+140G=) n.4141+140G= c.1554+140G= (n.1554+140G=) | |
| 18 | g.7015582C>T | CA987524435 | LAMA1 | c.3126+140G>A (n.3126+140G>A) n.4141+140G>A c.1554+140G>A (n.1554+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015583A= | CA2282694518 | LAMA1 | c.3126+139T= (n.3126+139T=) n.4141+139T= c.1554+139T= (n.1554+139T=) | |
| 18 | g.7015583A>C | CA2640920066 | LAMA1 | c.3126+139T>G (n.3126+139T>G) n.4141+139T>G c.1554+139T>G (n.1554+139T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015583A>T | CA2282694519 | LAMA1 | c.3126+139T>A (n.3126+139T>A) n.4141+139T>A c.1554+139T>A (n.1554+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015584T>A | CA2640920067 | LAMA1 | c.3126+138A>T (n.3126+138A>T) n.4141+138A>T c.1554+138A>T (n.1554+138A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015584T>C | CA295779376 | LAMA1 | c.3126+138A>G (n.3126+138A>G) n.4141+138A>G c.1554+138A>G (n.1554+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015584T>G | CA2640920068 | LAMA1 | c.3126+138A>C (n.3126+138A>C) n.4141+138A>C c.1554+138A>C (n.1554+138A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015584T= | CA2282694520 | LAMA1 | c.3126+138A= (n.3126+138A=) n.4141+138A= c.1554+138A= (n.1554+138A=) | |
| 18 | g.7015585T>A | CA2640920069 | LAMA1 | c.3126+137A>T (n.3126+137A>T) n.4141+137A>T c.1554+137A>T (n.1554+137A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015585T>C | CA2640920070 | LAMA1 | c.3126+137A>G (n.3126+137A>G) n.4141+137A>G c.1554+137A>G (n.1554+137A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015585T>G | CA2640920071 | LAMA1 | c.3126+137A>C (n.3126+137A>C) n.4141+137A>C c.1554+137A>C (n.1554+137A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015586G>A | CA2640920072 | LAMA1 | c.3126+136C>T (n.3126+136C>T) n.4141+136C>T c.1554+136C>T (n.1554+136C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015586G>T | CA2640920073 | LAMA1 | c.3126+136C>A (n.3126+136C>A) n.4141+136C>A c.1554+136C>A (n.1554+136C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015587del | CA2640920074 | LAMA1 | c.3126+135del (n.3126+135del) n.4141+135del c.1554+135del (n.1554+135del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015587A>G | CA2640920075 | LAMA1 | c.3126+135T>C (n.3126+135T>C) n.4141+135T>C c.1554+135T>C (n.1554+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015587A>T | CA2640920076 | LAMA1 | c.3126+135T>A (n.3126+135T>A) n.4141+135T>A c.1554+135T>A (n.1554+135T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015587_7015588insTT | CA2640920078 | LAMA1 | c.3126+134_3126+135insAA (n.3126+134_3126+135insAA) n.4141+134_4141+135insAA c.1554+134_1554+135insAA (n.1554+134_1554+135insAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015588G= | CA2282694522 | LAMA1 | c.3126+134C= (n.3126+134C=) n.4141+134C= c.1554+134C= (n.1554+134C=) | |
| 18 | g.7015588G>T | CA781976310 | LAMA1 | c.3126+134C>A (n.3126+134C>A) n.4141+134C>A c.1554+134C>A (n.1554+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015588dup | CA2640920077 | LAMA1 | c.3126+134dup (n.3126+134dup) n.4141+134dup c.1554+134dup (n.1554+134dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015588_7015590delinsGTT | CA2282694521 | LAMA1 | c.3126+132_3126+134delinsAAC (n.3126+132_3126+134delinsAAC) n.4141+132_4141+134delinsAAC c.1554+132_1554+134delinsAAC (n.1554+132_1554+134delinsAAC) | |
| 18 | g.7015588_7015589insC | CA987524444 | LAMA1 | c.3126+133_3126+134insG (n.3126+133_3126+134insG) n.4141+133_4141+134insG c.1554+133_1554+134insG (n.1554+133_1554+134insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015588_7015589insGT | CA2640920087 | LAMA1 | c.3126+133_3126+134insAC (n.3126+133_3126+134insAC) n.4141+133_4141+134insAC c.1554+133_1554+134insAC (n.1554+133_1554+134insAC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015589T>A | CA2810869170 | LAMA1 | c.3126+133A>T (n.3126+133A>T) n.4141+133A>T c.1554+133A>T (n.1554+133A>T) | |
| 18 | g.7015589T>C | CA2640920082 | LAMA1 | c.3126+133A>G (n.3126+133A>G) n.4141+133A>G c.1554+133A>G (n.1554+133A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015589T>G | CA2640920083 | LAMA1 | c.3126+133A>C (n.3126+133A>C) n.4141+133A>C c.1554+133A>C (n.1554+133A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015589T= | CA2282694523 | LAMA1 | c.3126+133A= (n.3126+133A=) n.4141+133A= c.1554+133A= (n.1554+133A=) | |
| 18 | g.7015589_7015590insCT | CA2640920086 | LAMA1 | c.3126+133_3126+134insGA (n.3126+133_3126+134insGA) n.4141+133_4141+134insGA c.1554+133_1554+134insGA (n.1554+133_1554+134insGA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015589_7015590insGTT | CA2640920085 | LAMA1 | c.3126+133_3126+134insACA (n.3126+133_3126+134insACA) n.4141+133_4141+134insACA c.1554+133_1554+134insACA (n.1554+133_1554+134insACA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604dup | CA295779377 | LAMA1 | c.3126+133dup (n.3126+133dup) n.4141+133dup c.1554+133dup (n.1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015603_7015604dup | CA295779381 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133dup (n.3126+132_3126+133dup) n.4141+132_4141+133dup c.1554+132_1554+133dup (n.1554+132_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015602_7015604dup | CA628132811 | LAMA1 | c.3126+131_3126+133dup (n.3126+131_3126+133dup) n.4141+131_4141+133dup c.1554+131_1554+133dup (n.1554+131_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015601_7015604dup | CA628132812 | LAMA1 | c.3126+130_3126+133dup (n.3126+130_3126+133dup) n.4141+130_4141+133dup c.1554+130_1554+133dup (n.1554+130_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015600_7015604dup | CA987524445 | LAMA1 | c.3126+129_3126+133dup (n.3126+129_3126+133dup) n.4141+129_4141+133dup c.1554+129_1554+133dup (n.1554+129_1554+133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015599_7015604dup | CA2640920084 | LAMA1 | c.3126+128_3126+133dup (n.3126+128_3126+133dup) n.4141+128_4141+133dup c.1554+128_1554+133dup (n.1554+128_1554+133dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015598_7015604dup | CA987524443 | LAMA1 | c.3126+127_3126+133dup (n.3126+127_3126+133dup) n.4141+127_4141+133dup c.1554+127_1554+133dup (n.1554+127_1554+133dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015597_7015604dup | CA2640920079 | LAMA1 | c.3126+126_3126+133dup (n.3126+126_3126+133dup) n.4141+126_4141+133dup c.1554+126_1554+133dup (n.1554+126_1554+133dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015596_7015604dup | CA2640920080 | LAMA1 | c.3126+125_3126+133dup (n.3126+125_3126+133dup) n.4141+125_4141+133dup c.1554+125_1554+133dup (n.1554+125_1554+133dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604del | CA628132810 | LAMA1 | c.3126+133del (n.3126+133del) n.4141+133del c.1554+133del (n.1554+133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015603_7015604del | CA781976348 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133del (n.3126+132_3126+133del) n.4141+132_4141+133del c.1554+132_1554+133del (n.1554+132_1554+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015602_7015604del | CA2547138708 | LAMA1 | c.3126+131_3126+133del (n.3126+131_3126+133del) n.4141+131_4141+133del c.1554+131_1554+133del (n.1554+131_1554+133del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015601_7015604del | CA987524442 | LAMA1 | c.3126+130_3126+133del (n.3126+130_3126+133del) n.4141+130_4141+133del c.1554+130_1554+133del (n.1554+130_1554+133del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015599_7015604del | CA2640920081 | LAMA1 | c.3126+128_3126+133del (n.3126+128_3126+133del) n.4141+128_4141+133del c.1554+128_1554+133del (n.1554+128_1554+133del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015589_7015590insA | CA781976363 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133insT (n.3126+132_3126+133insT) n.4141+132_4141+133insT c.1554+132_1554+133insT (n.1554+132_1554+133insT) | dbSNP |
| 18 | g.7015589_7015590insG | CA2640920088 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133insC (n.3126+132_3126+133insC) n.4141+132_4141+133insC c.1554+132_1554+133insC (n.1554+132_1554+133insC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015590T>G | CA2640920089 | LAMA1 | c.3126+132A>C (n.3126+132A>C) n.4141+132A>C c.1554+132A>C (n.1554+132A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015590T= | CA2282694524 | LAMA1 | c.3126+132A= (n.3126+132A=) n.4141+132A= c.1554+132A= (n.1554+132A=) | |
| 18 | g.7015590_7015591insGT | CA2810869179 | LAMA1 | c.3126+132_3126+133insCA (n.3126+132_3126+133insCA) n.4141+132_4141+133insCA c.1554+132_1554+133insCA (n.1554+132_1554+133insCA) | |
| 18 | g.7015590_7015591insG | CA2282694525 | LAMA1 | c.3126+131_3126+132insC (n.3126+131_3126+132insC) n.4141+131_4141+132insC c.1554+131_1554+132insC (n.1554+131_1554+132insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015591T>G | CA781976365 | LAMA1 | c.3126+131A>C (n.3126+131A>C) n.4141+131A>C c.1554+131A>C (n.1554+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015591T= | CA2282694526 | LAMA1 | c.3126+131A= (n.3126+131A=) n.4141+131A= c.1554+131A= (n.1554+131A=) | |
| 18 | g.7015591_7015592insC | CA2640920090 | LAMA1 | c.3126+130_3126+131insG (n.3126+130_3126+131insG) n.4141+130_4141+131insG c.1554+130_1554+131insG (n.1554+130_1554+131insG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015592T>G | CA2640920092 | LAMA1 | c.3126+130A>C (n.3126+130A>C) n.4141+130A>C c.1554+130A>C (n.1554+130A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015592T= | CA2282694527 | LAMA1 | c.3126+130A= (n.3126+130A=) n.4141+130A= c.1554+130A= (n.1554+130A=) | |
| 18 | g.7015592_7015593insGT | CA2640920091 | LAMA1 | c.3126+130_3126+131insCA (n.3126+130_3126+131insCA) n.4141+130_4141+131insCA c.1554+130_1554+131insCA (n.1554+130_1554+131insCA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015592_7015593insG | CA2282694529 | LAMA1 | c.3126+129_3126+130insC (n.3126+129_3126+130insC) n.4141+129_4141+130insC c.1554+129_1554+130insC (n.1554+129_1554+130insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015593T>C | CA2810869180 | LAMA1 | c.3126+129A>G (n.3126+129A>G) n.4141+129A>G c.1554+129A>G (n.1554+129A>G) | |
| 18 | g.7015593T>G | CA987524448 | LAMA1 | c.3126+129A>C (n.3126+129A>C) n.4141+129A>C c.1554+129A>C (n.1554+129A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015593T= | CA2282694528 | LAMA1 | c.3126+129A= (n.3126+129A=) n.4141+129A= c.1554+129A= (n.1554+129A=) | |
| 18 | g.7015593_7015594insG | CA987524449 | LAMA1 | c.3126+128_3126+129insC (n.3126+128_3126+129insC) n.4141+128_4141+129insC c.1554+128_1554+129insC (n.1554+128_1554+129insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015594T>C | CA2640920093 | LAMA1 | c.3126+128A>G (n.3126+128A>G) n.4141+128A>G c.1554+128A>G (n.1554+128A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015594_7015595insGT | CA2282694530 | LAMA1 | c.3126+128_3126+129insCA (n.3126+128_3126+129insCA) n.4141+128_4141+129insCA c.1554+128_1554+129insCA (n.1554+128_1554+129insCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015595T>C | CA2640920094 | LAMA1 | c.3126+127A>G (n.3126+127A>G) n.4141+127A>G c.1554+127A>G (n.1554+127A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015595T>G | CA2282694532 | LAMA1 | c.3126+127A>C (n.3126+127A>C) n.4141+127A>C c.1554+127A>C (n.1554+127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015595T= | CA2282694531 | LAMA1 | c.3126+127A= (n.3126+127A=) n.4141+127A= c.1554+127A= (n.1554+127A=) | |
| 18 | g.7015596T>C | CA2640920095 | LAMA1 | c.3126+126A>G (n.3126+126A>G) n.4141+126A>G c.1554+126A>G (n.1554+126A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015597T= | CA2282694533 | LAMA1 | c.3126+125A= (n.3126+125A=) n.4141+125A= c.1554+125A= (n.1554+125A=) | |
| 18 | g.7015597_7015598insC | CA781976368 | LAMA1 | c.3126+124_3126+125insG (n.3126+124_3126+125insG) n.4141+124_4141+125insG c.1554+124_1554+125insG (n.1554+124_1554+125insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015599T= | CA2282694534 | LAMA1 | c.3126+123A= (n.3126+123A=) n.4141+123A= c.1554+123A= (n.1554+123A=) | |
| 18 | g.7015600T>A | CA2282694536 | LAMA1 | c.3126+122A>T (n.3126+122A>T) n.4141+122A>T c.1554+122A>T (n.1554+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015600T>G | CA2810869182 | LAMA1 | c.3126+122A>C (n.3126+122A>C) n.4141+122A>C c.1554+122A>C (n.1554+122A>C) | |
| 18 | g.7015600T= | CA2282694535 | LAMA1 | c.3126+122A= (n.3126+122A=) n.4141+122A= c.1554+122A= (n.1554+122A=) | |
| 18 | g.7015600_7015601insAT | CA2640920096 | LAMA1 | c.3126+122_3126+123insTA (n.3126+122_3126+123insTA) n.4141+122_4141+123insTA c.1554+122_1554+123insTA (n.1554+122_1554+123insTA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015600_7015601insCT | CA295779397 | LAMA1 | c.3126+122_3126+123insGA (n.3126+122_3126+123insGA) n.4141+122_4141+123insGA c.1554+122_1554+123insGA (n.1554+122_1554+123insGA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015600_7015601insGT | CA2548329633 | LAMA1 | c.3126+122_3126+123insCA (n.3126+122_3126+123insCA) n.4141+122_4141+123insCA c.1554+122_1554+123insCA (n.1554+122_1554+123insCA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015600_7015601insC | CA628132813 | LAMA1 | c.3126+121_3126+122insG (n.3126+121_3126+122insG) n.4141+121_4141+122insG c.1554+121_1554+122insG (n.1554+121_1554+122insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015601_7015602insCT | CA2640920097 | LAMA1 | c.3126+121_3126+122insGA (n.3126+121_3126+122insGA) n.4141+121_4141+122insGA c.1554+121_1554+122insGA (n.1554+121_1554+122insGA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015602_7015603insCTT | CA2640920098 | LAMA1 | c.3126+121_3126+122insGAA (n.3126+121_3126+122insGAA) n.4141+121_4141+122insGAA c.1554+121_1554+122insGAA (n.1554+121_1554+122insGAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015603_7015605del | CA2640920099 | LAMA1 | c.3126+117_3126+119del (n.3126+117_3126+119del) n.4141+117_4141+119del c.1554+117_1554+119del (n.1554+117_1554+119del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015603_7015604insC | CA2640920100 | LAMA1 | c.3126+118_3126+119insG (n.3126+118_3126+119insG) n.4141+118_4141+119insG c.1554+118_1554+119insG (n.1554+118_1554+119insG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604T>A | CA295779403 | LAMA1 | c.3126+118A>T (n.3126+118A>T) n.4141+118A>T c.1554+118A>T (n.1554+118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604T= | CA2282694537 | LAMA1 | c.3126+118A= (n.3126+118A=) n.4141+118A= c.1554+118A= (n.1554+118A=) | |
| 18 | g.7015604_7015605insTAAAT | CA2640920101 | LAMA1 | c.3126+118_3126+119insTTTAA (n.3126+118_3126+119insTTTAA) n.4141+118_4141+119insTTTAA c.1554+118_1554+119insTTTAA (n.1554+118_1554+119insTTTAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604_7015605del | CA2640920102 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118del (n.3126+117_3126+118del) n.4141+117_4141+118del c.1554+117_1554+118del (n.1554+117_1554+118del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604_7015607delinsTAAA | CA2282694538 | LAMA1 | c.3126+115_3126+118delinsTTTA (n.3126+115_3126+118delinsTTTA) n.4141+115_4141+118delinsTTTA c.1554+115_1554+118delinsTTTA (n.1554+115_1554+118delinsTTTA) | |
| 18 | g.7015604_7015605insTA | CA987524453 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insTA (n.3126+117_3126+118insTA) n.4141+117_4141+118insTA c.1554+117_1554+118insTA (n.1554+117_1554+118insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604_7015605insTTA | CA987524452 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insTAA (n.3126+117_3126+118insTAA) n.4141+117_4141+118insTAA c.1554+117_1554+118insTAA (n.1554+117_1554+118insTAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604_7015605insTTTA | CA2640920103 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insTAAA (n.3126+117_3126+118insTAAA) n.4141+117_4141+118insTAAA c.1554+117_1554+118insTAAA (n.1554+117_1554+118insTAAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015604_7015605insTTTTTTTTTC | CA2640920104 | LAMA1 | c.3126+117_3126+118insGAAAAAAAAA (n.3126+117_3126+118insGAAAAAAAAA) n.4141+117_4141+118insGAAAAAAAAA c.1554+117_1554+118insGAAAAAAAAA (n.1554+117_1554+118insGAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015605A= | CA2282694539 | LAMA1 | c.3126+117T= (n.3126+117T=) n.4141+117T= c.1554+117T= (n.1554+117T=) | |
| 18 | g.7015605A>T | CA295779407 | LAMA1 | c.3126+117T>A (n.3126+117T>A) n.4141+117T>A c.1554+117T>A (n.1554+117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015605_7015607del | CA628132814 | LAMA1 | c.3126+115_3126+117del (n.3126+115_3126+117del) n.4141+115_4141+117del c.1554+115_1554+117del (n.1554+115_1554+117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015607dup | CA2282694540 | LAMA1 | c.3126+117dup (n.3126+117dup) n.4141+117dup c.1554+117dup (n.1554+117dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015607del | CA2640920105 | LAMA1 | c.3126+117del (n.3126+117del) n.4141+117del c.1554+117del (n.1554+117del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015606_7015607del | CA987524454 | LAMA1 | c.3126+116_3126+117del (n.3126+116_3126+117del) n.4141+116_4141+117del c.1554+116_1554+117del (n.1554+116_1554+117del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015606A>G | CA2640920107 | LAMA1 | c.3126+116T>C (n.3126+116T>C) n.4141+116T>C c.1554+116T>C (n.1554+116T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015606A>T | CA628132815 | LAMA1 | c.3126+116T>A (n.3126+116T>A) n.4141+116T>A c.1554+116T>A (n.1554+116T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015607A= | CA2282694541 | LAMA1 | c.3126+115T= (n.3126+115T=) n.4141+115T= c.1554+115T= (n.1554+115T=) | |
| 18 | g.7015607A>T | CA295779415 | LAMA1 | c.3126+115T>A (n.3126+115T>A) n.4141+115T>A c.1554+115T>A (n.1554+115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015608T>A | CA2640920108 | LAMA1 | c.3126+114A>T (n.3126+114A>T) n.4141+114A>T c.1554+114A>T (n.1554+114A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015608T>C | CA2734590058 | LAMA1 | c.3126+114A>G (n.3126+114A>G) n.4141+114A>G c.1554+114A>G (n.1554+114A>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015609_7015610insTTTT | CA628132816 | LAMA1 | c.3126+114_3126+115insAAAA (n.3126+114_3126+115insAAAA) n.4141+114_4141+115insAAAA c.1554+114_1554+115insAAAA (n.1554+114_1554+115insAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015609_7015610insTTTTT | CA628132817 | LAMA1 | c.3126+114_3126+115insAAAAA (n.3126+114_3126+115insAAAAA) n.4141+114_4141+115insAAAAA c.1554+114_1554+115insAAAAA (n.1554+114_1554+115insAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015609_7015610insTTTTTT | CA2810869189 | LAMA1 | c.3126+114_3126+115insAAAAAA (n.3126+114_3126+115insAAAAAA) n.4141+114_4141+115insAAAAAA c.1554+114_1554+115insAAAAAA (n.1554+114_1554+115insAAAAAA) | |
| 18 | g.7015609T>A | CA2640920109 | LAMA1 | c.3126+113A>T (n.3126+113A>T) n.4141+113A>T c.1554+113A>T (n.1554+113A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015609T>G | CA628132818 | LAMA1 | c.3126+113A>C (n.3126+113A>C) n.4141+113A>C c.1554+113A>C (n.1554+113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015609T= | CA2282694542 | LAMA1 | c.3126+113A= (n.3126+113A=) n.4141+113A= c.1554+113A= (n.1554+113A=) | |
| 18 | g.7015610C>A | CA2640920110 | LAMA1 | c.3126+112G>T (n.3126+112G>T) n.4141+112G>T c.1554+112G>T (n.1554+112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015610C= | CA2282694543 | LAMA1 | c.3126+112G= (n.3126+112G=) n.4141+112G= c.1554+112G= (n.1554+112G=) | |
| 18 | g.7015610C>G | CA2640920111 | LAMA1 | c.3126+112G>C (n.3126+112G>C) n.4141+112G>C c.1554+112G>C (n.1554+112G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015610C>T | CA628132819 | LAMA1 | c.3126+112G>A (n.3126+112G>A) n.4141+112G>A c.1554+112G>A (n.1554+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015610_7015612del | CA2810869190 | LAMA1 | c.3126+110_3126+112del (n.3126+110_3126+112del) n.4141+110_4141+112del c.1554+110_1554+112del (n.1554+110_1554+112del) | |
| 18 | g.7015610_7015613del | CA2810869192 | LAMA1 | c.3126+109_3126+112del (n.3126+109_3126+112del) n.4141+109_4141+112del c.1554+109_1554+112del (n.1554+109_1554+112del) | |
| 18 | g.7015612_7015613del | CA987524469 | LAMA1 | c.3126+111_3126+112del (n.3126+111_3126+112del) n.4141+111_4141+112del c.1554+111_1554+112del (n.1554+111_1554+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015610_7015617del | CA987524456 | LAMA1 | c.3126+105_3126+112del (n.3126+105_3126+112del) n.4141+105_4141+112del c.1554+105_1554+112del (n.1554+105_1554+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015611A= | CA2282694544 | LAMA1 | c.3126+111T= (n.3126+111T=) n.4141+111T= c.1554+111T= (n.1554+111T=) | |
| 18 | g.7015611A>C | CA987524472 | LAMA1 | c.3126+111T>G (n.3126+111T>G) n.4141+111T>G c.1554+111T>G (n.1554+111T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015611A>T | CA295779422 | LAMA1 | c.3126+111T>A (n.3126+111T>A) n.4141+111T>A c.1554+111T>A (n.1554+111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015612del | CA2810869193 | LAMA1 | c.3126+110del (n.3126+110del) n.4141+110del c.1554+110del (n.1554+110del) | |
| 18 | g.7015612C>A | CA987524473 | LAMA1 | c.3126+110G>T (n.3126+110G>T) n.4141+110G>T c.1554+110G>T (n.1554+110G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015612C>T | CA2640920112 | LAMA1 | c.3126+110G>A (n.3126+110G>A) n.4141+110G>A c.1554+110G>A (n.1554+110G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015612_7015613delinsCA | CA2282694545 | LAMA1 | c.3126+109_3126+110delinsTG (n.3126+109_3126+110delinsTG) n.4141+109_4141+110delinsTG c.1554+109_1554+110delinsTG (n.1554+109_1554+110delinsTG) | |
| 18 | g.7015613A>C | CA2640920113 | LAMA1 | c.3126+109T>G (n.3126+109T>G) n.4141+109T>G c.1554+109T>G (n.1554+109T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015615del | CA2282694546 | LAMA1 | c.3126+109del (n.3126+109del) n.4141+109del c.1554+109del (n.1554+109del) | dbSNP |