| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7015423C= | CA2282694433 | LAMA1 | c.3126+299G= (n.3126+299G=) n.4141+299G= c.1554+299G= (n.1554+299G=) | |
| 18 | g.7015423C>T | CA628132807 | LAMA1 | c.3126+299G>A (n.3126+299G>A) n.4141+299G>A c.1554+299G>A (n.1554+299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015423_7015425delinsCCA | CA2282694434 | LAMA1 | c.3126+297_3126+299delinsTGG (n.3126+297_3126+299delinsTGG) n.4141+297_4141+299delinsTGG c.1554+297_1554+299delinsTGG (n.1554+297_1554+299delinsTGG) | |
| 18 | g.7015427_7015428del | CA295779277 | LAMA1 | c.3126+297_3126+298del (n.3126+297_3126+298del) n.4141+297_4141+298del c.1554+297_1554+298del (n.1554+297_1554+298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015425A>G | CA2734590019 | LAMA1 | c.3126+297T>C (n.3126+297T>C) n.4141+297T>C c.1554+297T>C (n.1554+297T>C) | dbSNP |
| 18 | g.7015426C= | CA2282694435 | LAMA1 | c.3126+296G= (n.3126+296G=) n.4141+296G= c.1554+296G= (n.1554+296G=) | |
| 18 | g.7015426C>G | CA2282694436 | LAMA1 | c.3126+296G>C (n.3126+296G>C) n.4141+296G>C c.1554+296G>C (n.1554+296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015426C>T | CA781976203 | LAMA1 | c.3126+296G>A (n.3126+296G>A) n.4141+296G>A c.1554+296G>A (n.1554+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015428C= | CA2282694437 | LAMA1 | c.3126+294G= (n.3126+294G=) n.4141+294G= c.1554+294G= (n.1554+294G=) | |
| 18 | g.7015428C>T | CA295779287 | LAMA1 | c.3126+294G>A (n.3126+294G>A) n.4141+294G>A c.1554+294G>A (n.1554+294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015429C= | CA2282694438 | LAMA1 | c.3126+293G= (n.3126+293G=) n.4141+293G= c.1554+293G= (n.1554+293G=) | |
| 18 | g.7015429C>T | CA2282694439 | LAMA1 | c.3126+293G>A (n.3126+293G>A) n.4141+293G>A c.1554+293G>A (n.1554+293G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015430A= | CA2282694440 | LAMA1 | c.3126+292T= (n.3126+292T=) n.4141+292T= c.1554+292T= (n.1554+292T=) | |
| 18 | g.7015430A>G | CA628132808 | LAMA1 | c.3126+292T>C (n.3126+292T>C) n.4141+292T>C c.1554+292T>C (n.1554+292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015431G>C | CA2282694442 | LAMA1 | c.3126+291C>G (n.3126+291C>G) n.4141+291C>G c.1554+291C>G (n.1554+291C>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015431G= | CA2282694441 | LAMA1 | c.3126+291C= (n.3126+291C=) n.4141+291C= c.1554+291C= (n.1554+291C=) | |
| 18 | g.7015432G>A | CA295779292 | LAMA1 | c.3126+290C>T (n.3126+290C>T) n.4141+290C>T c.1554+290C>T (n.1554+290C>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015432G= | CA2282694443 | LAMA1 | c.3126+290C= (n.3126+290C=) n.4141+290C= c.1554+290C= (n.1554+290C=) | |
| 18 | g.7015434del | CA2810869156 | LAMA1 | c.3126+288del (n.3126+288del) n.4141+288del c.1554+288del (n.1554+288del) | |
| 18 | g.7015435A= | CA2282694444 | LAMA1 | c.3126+287T= (n.3126+287T=) n.4141+287T= c.1554+287T= (n.1554+287T=) | |
| 18 | g.7015435A>G | CA781976213 | LAMA1 | c.3126+287T>C (n.3126+287T>C) n.4141+287T>C c.1554+287T>C (n.1554+287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015435A>T | CA987524388 | LAMA1 | c.3126+287T>A (n.3126+287T>A) n.4141+287T>A c.1554+287T>A (n.1554+287T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015436A= | CA2282694445 | LAMA1 | c.3126+286T= (n.3126+286T=) n.4141+286T= c.1554+286T= (n.1554+286T=) | |
| 18 | g.7015436A>G | CA2282694446 | LAMA1 | c.3126+286T>C (n.3126+286T>C) n.4141+286T>C c.1554+286T>C (n.1554+286T>C) | dbSNP |
| 18 | g.7015437A>G | CA2561740982 | LAMA1 | c.3126+285T>C (n.3126+285T>C) n.4141+285T>C c.1554+285T>C (n.1554+285T>C) | |
| 18 | g.7015437_7015438delinsAT | CA2282694447 | LAMA1 | c.3126+284_3126+285delinsAT (n.3126+284_3126+285delinsAT) n.4141+284_4141+285delinsAT c.1554+284_1554+285delinsAT (n.1554+284_1554+285delinsAT) | |
| 18 | g.7015438T>A | CA2282694449 | LAMA1 | c.3126+284A>T (n.3126+284A>T) n.4141+284A>T c.1554+284A>T (n.1554+284A>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015438T= | CA2282694448 | LAMA1 | c.3126+284A= (n.3126+284A=) n.4141+284A= c.1554+284A= (n.1554+284A=) | |
| 18 | g.7015446dup | CA987524392 | LAMA1 | c.3126+284dup (n.3126+284dup) n.4141+284dup c.1554+284dup (n.1554+284dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015446del | CA781976214 | LAMA1 | c.3126+284del (n.3126+284del) n.4141+284del c.1554+284del (n.1554+284del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015439T>A | CA295779300 | LAMA1 | c.3126+283A>T (n.3126+283A>T) n.4141+283A>T c.1554+283A>T (n.1554+283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015439T= | CA2282694450 | LAMA1 | c.3126+283A= (n.3126+283A=) n.4141+283A= c.1554+283A= (n.1554+283A=) | |
| 18 | g.7015440T>C | CA295779305 | LAMA1 | c.3126+282A>G (n.3126+282A>G) n.4141+282A>G c.1554+282A>G (n.1554+282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015440T= | CA2282694451 | LAMA1 | c.3126+282A= (n.3126+282A=) n.4141+282A= c.1554+282A= (n.1554+282A=) | |
| 18 | g.7015450C= | CA2282694452 | LAMA1 | c.3126+272G= (n.3126+272G=) n.4141+272G= c.1554+272G= (n.1554+272G=) | |
| 18 | g.7015450C>T | CA295779322 | LAMA1 | c.3126+272G>A (n.3126+272G>A) n.4141+272G>A c.1554+272G>A (n.1554+272G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015451G>A | CA781976226 | LAMA1 | c.3126+271C>T (n.3126+271C>T) n.4141+271C>T c.1554+271C>T (n.1554+271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015451G= | CA2282694453 | LAMA1 | c.3126+271C= (n.3126+271C=) n.4141+271C= c.1554+271C= (n.1554+271C=) | |
| 18 | g.7015452T>C | CA2282694455 | LAMA1 | c.3126+270A>G (n.3126+270A>G) n.4141+270A>G c.1554+270A>G (n.1554+270A>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015452T= | CA2282694454 | LAMA1 | c.3126+270A= (n.3126+270A=) n.4141+270A= c.1554+270A= (n.1554+270A=) | |
| 18 | g.7015455T>A | CA2282694457 | LAMA1 | c.3126+267A>T (n.3126+267A>T) n.4141+267A>T c.1554+267A>T (n.1554+267A>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015455T= | CA2282694456 | LAMA1 | c.3126+267A= (n.3126+267A=) n.4141+267A= c.1554+267A= (n.1554+267A=) | |
| 18 | g.7015456T>C | CA2282694459 | LAMA1 | c.3126+266A>G (n.3126+266A>G) n.4141+266A>G c.1554+266A>G (n.1554+266A>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015456T>G | CA2282694460 | LAMA1 | c.3126+266A>C (n.3126+266A>C) n.4141+266A>C c.1554+266A>C (n.1554+266A>C) | dbSNP |
| 18 | g.7015456T= | CA2282694458 | LAMA1 | c.3126+266A= (n.3126+266A=) n.4141+266A= c.1554+266A= (n.1554+266A=) | |
| 18 | g.7015460T>C | CA2282694462 | LAMA1 | c.3126+262A>G (n.3126+262A>G) n.4141+262A>G c.1554+262A>G (n.1554+262A>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015460T= | CA2282694461 | LAMA1 | c.3126+262A= (n.3126+262A=) n.4141+262A= c.1554+262A= (n.1554+262A=) | |
| 18 | g.7015461G>A | CA2282694464 | LAMA1 | c.3126+261C>T (n.3126+261C>T) n.4141+261C>T c.1554+261C>T (n.1554+261C>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015461G= | CA2282694463 | LAMA1 | c.3126+261C= (n.3126+261C=) n.4141+261C= c.1554+261C= (n.1554+261C=) | |
| 18 | g.7015468C= | CA2282694465 | LAMA1 | c.3126+254G= (n.3126+254G=) n.4141+254G= c.1554+254G= (n.1554+254G=) | |
| 18 | g.7015468C>T | CA2282694466 | LAMA1 | c.3126+254G>A (n.3126+254G>A) n.4141+254G>A c.1554+254G>A (n.1554+254G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015469A= | CA2282694467 | LAMA1 | c.3126+253T= (n.3126+253T=) n.4141+253T= c.1554+253T= (n.1554+253T=) | |
| 18 | g.7015470G>A | CA2282694468 | LAMA1 | c.3126+252C>T (n.3126+252C>T) n.4141+252C>T c.1554+252C>T (n.1554+252C>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015470G= | CA2282694469 | LAMA1 | c.3126+252C= (n.3126+252C=) n.4141+252C= c.1554+252C= (n.1554+252C=) | |
| 18 | g.7015472dup | CA987524407 | LAMA1 | c.3126+252dup (n.3126+252dup) n.4141+252dup c.1554+252dup (n.1554+252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015474C>G | CA657167504 | LAMA1 | c.3126+248G>C (n.3126+248G>C) n.4141+248G>C c.1554+248G>C (n.1554+248G>C) | COSMIC |
| 18 | g.7015483T>C | CA781976231 | LAMA1 | c.3126+239A>G (n.3126+239A>G) n.4141+239A>G c.1554+239A>G (n.1554+239A>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015483T= | CA2282694470 | LAMA1 | c.3126+239A= (n.3126+239A=) n.4141+239A= c.1554+239A= (n.1554+239A=) | |
| 18 | g.7015486C= | CA2282694471 | LAMA1 | c.3126+236G= (n.3126+236G=) n.4141+236G= c.1554+236G= (n.1554+236G=) | |
| 18 | g.7015486C>T | CA2282694472 | LAMA1 | c.3126+236G>A (n.3126+236G>A) n.4141+236G>A c.1554+236G>A (n.1554+236G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015487C>A | CA295779323 | LAMA1 | c.3126+235G>T (n.3126+235G>T) n.4141+235G>T c.1554+235G>T (n.1554+235G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015487C= | CA2282694473 | LAMA1 | c.3126+235G= (n.3126+235G=) n.4141+235G= c.1554+235G= (n.1554+235G=) | |
| 18 | g.7015487C>T | CA781976234 | LAMA1 | c.3126+235G>A (n.3126+235G>A) n.4141+235G>A c.1554+235G>A (n.1554+235G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015493T>G | CA2589889291 | LAMA1 | c.3126+229A>C (n.3126+229A>C) n.4141+229A>C c.1554+229A>C (n.1554+229A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015495G>C | CA2282694475 | LAMA1 | c.3126+227C>G (n.3126+227C>G) n.4141+227C>G c.1554+227C>G (n.1554+227C>G) | dbSNP |
| 18 | g.7015495G= | CA2282694474 | LAMA1 | c.3126+227C= (n.3126+227C=) n.4141+227C= c.1554+227C= (n.1554+227C=) | |
| 18 | g.7015500G>A | CA2529237472 | LAMA1 | c.3126+222C>T (n.3126+222C>T) n.4141+222C>T c.1554+222C>T (n.1554+222C>T) | |
| 18 | g.7015504del | CA2734590021 | LAMA1 | c.3126+219del (n.3126+219del) n.4141+219del c.1554+219del (n.1554+219del) | dbSNP |
| 18 | g.7015505C>G | CA2810869158 | LAMA1 | c.3126+217G>C (n.3126+217G>C) n.4141+217G>C c.1554+217G>C (n.1554+217G>C) | |
| 18 | g.7015508G>A | CA781976238 | LAMA1 | c.3126+214C>T (n.3126+214C>T) n.4141+214C>T c.1554+214C>T (n.1554+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015508G= | CA2282694476 | LAMA1 | c.3126+214C= (n.3126+214C=) n.4141+214C= c.1554+214C= (n.1554+214C=) | |
| 18 | g.7015509G>A | CA2282694478 | LAMA1 | c.3126+213C>T (n.3126+213C>T) n.4141+213C>T c.1554+213C>T (n.1554+213C>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015509G= | CA2282694477 | LAMA1 | c.3126+213C= (n.3126+213C=) n.4141+213C= c.1554+213C= (n.1554+213C=) | |
| 18 | g.7015510C= | CA2282694479 | LAMA1 | c.3126+212G= (n.3126+212G=) n.4141+212G= c.1554+212G= (n.1554+212G=) | |
| 18 | g.7015510C>T | CA295779333 | LAMA1 | c.3126+212G>A (n.3126+212G>A) n.4141+212G>A c.1554+212G>A (n.1554+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015517C= | CA2282694480 | LAMA1 | c.3126+205G= (n.3126+205G=) n.4141+205G= c.1554+205G= (n.1554+205G=) | |
| 18 | g.7015517C>T | CA295779337 | LAMA1 | c.3126+205G>A (n.3126+205G>A) n.4141+205G>A c.1554+205G>A (n.1554+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015518G>A | CA295779339 | LAMA1 | c.3126+204C>T (n.3126+204C>T) n.4141+204C>T c.1554+204C>T (n.1554+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015518G= | CA2282694481 | LAMA1 | c.3126+204C= (n.3126+204C=) n.4141+204C= c.1554+204C= (n.1554+204C=) | |
| 18 | g.7015519A= | CA2282694482 | LAMA1 | c.3126+203T= (n.3126+203T=) n.4141+203T= c.1554+203T= (n.1554+203T=) | |
| 18 | g.7015519A>T | CA2282694483 | LAMA1 | c.3126+203T>A (n.3126+203T>A) n.4141+203T>A c.1554+203T>A (n.1554+203T>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015519_7015522delinsATCC | CA2282694484 | LAMA1 | c.3126+200_3126+203delinsGGAT (n.3126+200_3126+203delinsGGAT) n.4141+200_4141+203delinsGGAT c.1554+200_1554+203delinsGGAT (n.1554+200_1554+203delinsGGAT) | |
| 18 | g.7015520T>C | CA781976247 | LAMA1 | c.3126+202A>G (n.3126+202A>G) n.4141+202A>G c.1554+202A>G (n.1554+202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015520T= | CA2282694486 | LAMA1 | c.3126+202A= (n.3126+202A=) n.4141+202A= c.1554+202A= (n.1554+202A=) | |
| 18 | g.7015524_7015526del | CA2282694485 | LAMA1 | c.3126+200_3126+202del (n.3126+200_3126+202del) n.4141+200_4141+202del c.1554+200_1554+202del (n.1554+200_1554+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015521C= | CA2282694487 | LAMA1 | c.3126+201G= (n.3126+201G=) n.4141+201G= c.1554+201G= (n.1554+201G=) | |
| 18 | g.7015521C>T | CA781976253 | LAMA1 | c.3126+201G>A (n.3126+201G>A) n.4141+201G>A c.1554+201G>A (n.1554+201G>A) | dbSNP |
| 18 | g.7015522C= | CA2282694488 | LAMA1 | c.3126+200G= (n.3126+200G=) n.4141+200G= c.1554+200G= (n.1554+200G=) | |
| 18 | g.7015522C>T | CA987524417 | LAMA1 | c.3126+200G>A (n.3126+200G>A) n.4141+200G>A c.1554+200G>A (n.1554+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015523T>A | CA781976257 | LAMA1 | c.3126+199A>T (n.3126+199A>T) n.4141+199A>T c.1554+199A>T (n.1554+199A>T) | dbSNP |
| 18 | g.7015523T= | CA2282694489 | LAMA1 | c.3126+199A= (n.3126+199A=) n.4141+199A= c.1554+199A= (n.1554+199A=) |