Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.70127922C>A | CA2642180206 | RTTN | c.3144-181G>T (n.3144-181G>T) c.*1136-181G>T (n.*1136-181G>T) c.132+132G>T n.690-181G>T c.2624+436G>T (n.2624+436G>T) n.3576-181G>T c.365-181G>T c.783-6222G>T (n.783-6222G>T) c.366-181G>T (n.366-181G>T) c.*1458-181G>T (n.*1458-181G>T) c.2425-181G>T (n.2425-181G>T) c.408-181G>T (n.408-181G>T) c.3147-181G>T (n.3147-181G>T) c.3146+436G>T (n.3146+436G>T) c.2958-6222G>T (n.2958-6222G>T) c.1647-181G>T (n.1647-181G>T) n.3185-181G>T c.3143+436G>T (n.3143+436G>T) c.2505-181G>T (n.2505-181G>T) c.2082-181G>T (n.2082-181G>T) c.1038-181G>T (n.1038-181G>T) c.2367-181G>T (n.2367-181G>T) n.3215-181G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.70127922C>T | CA991590053 | RTTN | c.3144-181G>A (n.3144-181G>A) c.*1136-181G>A (n.*1136-181G>A) c.132+132G>A n.690-181G>A c.2624+436G>A (n.2624+436G>A) n.3576-181G>A c.365-181G>A c.783-6222G>A (n.783-6222G>A) c.366-181G>A (n.366-181G>A) c.*1458-181G>A (n.*1458-181G>A) c.2425-181G>A (n.2425-181G>A) c.408-181G>A (n.408-181G>A) c.3147-181G>A (n.3147-181G>A) c.3146+436G>A (n.3146+436G>A) c.2958-6222G>A (n.2958-6222G>A) c.1647-181G>A (n.1647-181G>A) n.3185-181G>A c.3143+436G>A (n.3143+436G>A) c.2505-181G>A (n.2505-181G>A) c.2082-181G>A (n.2082-181G>A) c.1038-181G>A (n.1038-181G>A) c.2367-181G>A (n.2367-181G>A) n.3215-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127923A>G | CA2311988301 | RTTN | c.3144-182T>C (n.3144-182T>C) c.*1136-182T>C (n.*1136-182T>C) c.132+131T>C n.690-182T>C c.2624+435T>C (n.2624+435T>C) n.3576-182T>C c.365-182T>C c.783-6223T>C (n.783-6223T>C) c.366-182T>C (n.366-182T>C) c.*1458-182T>C (n.*1458-182T>C) c.2425-182T>C (n.2425-182T>C) c.408-182T>C (n.408-182T>C) c.3147-182T>C (n.3147-182T>C) c.3146+435T>C (n.3146+435T>C) c.2958-6223T>C (n.2958-6223T>C) c.1647-182T>C (n.1647-182T>C) n.3185-182T>C c.3143+435T>C (n.3143+435T>C) c.2505-182T>C (n.2505-182T>C) c.2082-182T>C (n.2082-182T>C) c.1038-182T>C (n.1038-182T>C) c.2367-182T>C (n.2367-182T>C) n.3215-182T>C | dbSNP |
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18 | g.70127942A>G | CA630873150 | RTTN | c.3144-201T>C (n.3144-201T>C) c.*1136-201T>C (n.*1136-201T>C) c.132+112T>C n.690-201T>C c.2624+416T>C (n.2624+416T>C) n.3576-201T>C c.365-201T>C c.783-6242T>C (n.783-6242T>C) c.366-201T>C (n.366-201T>C) c.*1458-201T>C (n.*1458-201T>C) c.2425-201T>C (n.2425-201T>C) c.408-201T>C (n.408-201T>C) c.3147-201T>C (n.3147-201T>C) c.3146+416T>C (n.3146+416T>C) c.2958-6242T>C (n.2958-6242T>C) c.1647-201T>C (n.1647-201T>C) n.3185-201T>C c.3143+416T>C (n.3143+416T>C) c.2505-201T>C (n.2505-201T>C) c.2082-201T>C (n.2082-201T>C) c.1038-201T>C (n.1038-201T>C) c.2367-201T>C (n.2367-201T>C) n.3215-201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127943del | CA2642180220 | RTTN | c.3144-202del (n.3144-202del) c.*1136-202del (n.*1136-202del) c.132+111del n.690-202del c.2624+415del (n.2624+415del) n.3576-202del c.365-202del c.783-6243del (n.783-6243del) c.366-202del (n.366-202del) c.*1458-202del (n.*1458-202del) c.2425-202del (n.2425-202del) c.408-202del (n.408-202del) c.3147-202del (n.3147-202del) c.3146+415del (n.3146+415del) c.2958-6243del (n.2958-6243del) c.1647-202del (n.1647-202del) n.3185-202del c.3143+415del (n.3143+415del) c.2505-202del (n.2505-202del) c.2082-202del (n.2082-202del) c.1038-202del (n.1038-202del) c.2367-202del (n.2367-202del) n.3215-202del | gnomAD v4 |
18 | g.70127943_70127944delinsCT | CA2311988306 | RTTN | c.3144-203_3144-202delinsAG (n.3144-203_3144-202delinsAG) c.*1136-203_*1136-202delinsAG (n.*1136-203_*1136-202delinsAG) c.132+110_132+111delinsAG n.690-203_690-202delinsAG c.2624+414_2624+415delinsAG (n.2624+414_2624+415delinsAG) n.3576-203_3576-202delinsAG c.365-203_365-202delinsAG c.783-6244_783-6243delinsAG (n.783-6244_783-6243delinsAG) c.366-203_366-202delinsAG (n.366-203_366-202delinsAG) c.*1458-203_*1458-202delinsAG (n.*1458-203_*1458-202delinsAG) c.2425-203_2425-202delinsAG (n.2425-203_2425-202delinsAG) c.408-203_408-202delinsAG (n.408-203_408-202delinsAG) c.3147-203_3147-202delinsAG (n.3147-203_3147-202delinsAG) c.3146+414_3146+415delinsAG (n.3146+414_3146+415delinsAG) c.2958-6244_2958-6243delinsAG (n.2958-6244_2958-6243delinsAG) c.1647-203_1647-202delinsAG (n.1647-203_1647-202delinsAG) n.3185-203_3185-202delinsAG c.3143+414_3143+415delinsAG (n.3143+414_3143+415delinsAG) c.2505-203_2505-202delinsAG (n.2505-203_2505-202delinsAG) c.2082-203_2082-202delinsAG (n.2082-203_2082-202delinsAG) c.1038-203_1038-202delinsAG (n.1038-203_1038-202delinsAG) c.2367-203_2367-202delinsAG (n.2367-203_2367-202delinsAG) n.3215-203_3215-202delinsAG | |
18 | g.70127947del | CA781982169 | RTTN | c.3144-203del (n.3144-203del) c.*1136-203del (n.*1136-203del) c.132+110del n.690-203del c.2624+414del (n.2624+414del) n.3576-203del c.365-203del c.783-6244del (n.783-6244del) c.366-203del (n.366-203del) c.*1458-203del (n.*1458-203del) c.2425-203del (n.2425-203del) c.408-203del (n.408-203del) c.3147-203del (n.3147-203del) c.3146+414del (n.3146+414del) c.2958-6244del (n.2958-6244del) c.1647-203del (n.1647-203del) n.3185-203del c.3143+414del (n.3143+414del) c.2505-203del (n.2505-203del) c.2082-203del (n.2082-203del) c.1038-203del (n.1038-203del) c.2367-203del (n.2367-203del) n.3215-203del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127945T>A | CA2642180221 | RTTN | c.3144-204A>T (n.3144-204A>T) c.*1136-204A>T (n.*1136-204A>T) c.132+109A>T n.690-204A>T c.2624+413A>T (n.2624+413A>T) n.3576-204A>T c.365-204A>T c.783-6245A>T (n.783-6245A>T) c.366-204A>T (n.366-204A>T) c.*1458-204A>T (n.*1458-204A>T) c.2425-204A>T (n.2425-204A>T) c.408-204A>T (n.408-204A>T) c.3147-204A>T (n.3147-204A>T) c.3146+413A>T (n.3146+413A>T) c.2958-6245A>T (n.2958-6245A>T) c.1647-204A>T (n.1647-204A>T) n.3185-204A>T c.3143+413A>T (n.3143+413A>T) c.2505-204A>T (n.2505-204A>T) c.2082-204A>T (n.2082-204A>T) c.1038-204A>T (n.1038-204A>T) c.2367-204A>T (n.2367-204A>T) n.3215-204A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127947T>C | CA2642180222 | RTTN | c.3144-206A>G (n.3144-206A>G) c.*1136-206A>G (n.*1136-206A>G) c.132+107A>G n.690-206A>G c.2624+411A>G (n.2624+411A>G) n.3576-206A>G c.365-206A>G c.783-6247A>G (n.783-6247A>G) c.366-206A>G (n.366-206A>G) c.*1458-206A>G (n.*1458-206A>G) c.2425-206A>G (n.2425-206A>G) c.408-206A>G (n.408-206A>G) c.3147-206A>G (n.3147-206A>G) c.3146+411A>G (n.3146+411A>G) c.2958-6247A>G (n.2958-6247A>G) c.1647-206A>G (n.1647-206A>G) n.3185-206A>G c.3143+411A>G (n.3143+411A>G) c.2505-206A>G (n.2505-206A>G) c.2082-206A>G (n.2082-206A>G) c.1038-206A>G (n.1038-206A>G) c.2367-206A>G (n.2367-206A>G) n.3215-206A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127947T>G | CA781982170 | RTTN | c.3144-206A>C (n.3144-206A>C) c.*1136-206A>C (n.*1136-206A>C) c.132+107A>C n.690-206A>C c.2624+411A>C (n.2624+411A>C) n.3576-206A>C c.365-206A>C c.783-6247A>C (n.783-6247A>C) c.366-206A>C (n.366-206A>C) c.*1458-206A>C (n.*1458-206A>C) c.2425-206A>C (n.2425-206A>C) c.408-206A>C (n.408-206A>C) c.3147-206A>C (n.3147-206A>C) c.3146+411A>C (n.3146+411A>C) c.2958-6247A>C (n.2958-6247A>C) c.1647-206A>C (n.1647-206A>C) n.3185-206A>C c.3143+411A>C (n.3143+411A>C) c.2505-206A>C (n.2505-206A>C) c.2082-206A>C (n.2082-206A>C) c.1038-206A>C (n.1038-206A>C) c.2367-206A>C (n.2367-206A>C) n.3215-206A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127948C>A | CA2642180223 | RTTN | c.3144-207G>T (n.3144-207G>T) c.*1136-207G>T (n.*1136-207G>T) c.132+106G>T n.690-207G>T c.2624+410G>T (n.2624+410G>T) n.3576-207G>T c.365-207G>T c.783-6248G>T (n.783-6248G>T) c.366-207G>T (n.366-207G>T) c.*1458-207G>T (n.*1458-207G>T) c.2425-207G>T (n.2425-207G>T) c.408-207G>T (n.408-207G>T) c.3147-207G>T (n.3147-207G>T) c.3146+410G>T (n.3146+410G>T) c.2958-6248G>T (n.2958-6248G>T) c.1647-207G>T (n.1647-207G>T) n.3185-207G>T c.3143+410G>T (n.3143+410G>T) c.2505-207G>T (n.2505-207G>T) c.2082-207G>T (n.2082-207G>T) c.1038-207G>T (n.1038-207G>T) c.2367-207G>T (n.2367-207G>T) n.3215-207G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.70127948C>T | CA301963148 | RTTN | c.3144-207G>A (n.3144-207G>A) c.*1136-207G>A (n.*1136-207G>A) c.132+106G>A n.690-207G>A c.2624+410G>A (n.2624+410G>A) n.3576-207G>A c.365-207G>A c.783-6248G>A (n.783-6248G>A) c.366-207G>A (n.366-207G>A) c.*1458-207G>A (n.*1458-207G>A) c.2425-207G>A (n.2425-207G>A) c.408-207G>A (n.408-207G>A) c.3147-207G>A (n.3147-207G>A) c.3146+410G>A (n.3146+410G>A) c.2958-6248G>A (n.2958-6248G>A) c.1647-207G>A (n.1647-207G>A) n.3185-207G>A c.3143+410G>A (n.3143+410G>A) c.2505-207G>A (n.2505-207G>A) c.2082-207G>A (n.2082-207G>A) c.1038-207G>A (n.1038-207G>A) c.2367-207G>A (n.2367-207G>A) n.3215-207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127950T>G | CA2311988310 | RTTN | c.3144-209A>C (n.3144-209A>C) c.*1136-209A>C (n.*1136-209A>C) c.132+104A>C n.690-209A>C c.2624+408A>C (n.2624+408A>C) n.3576-209A>C c.365-209A>C c.783-6250A>C (n.783-6250A>C) c.366-209A>C (n.366-209A>C) c.*1458-209A>C (n.*1458-209A>C) c.2425-209A>C (n.2425-209A>C) c.408-209A>C (n.408-209A>C) c.3147-209A>C (n.3147-209A>C) c.3146+408A>C (n.3146+408A>C) c.2958-6250A>C (n.2958-6250A>C) c.1647-209A>C (n.1647-209A>C) n.3185-209A>C c.3143+408A>C (n.3143+408A>C) c.2505-209A>C (n.2505-209A>C) c.2082-209A>C (n.2082-209A>C) c.1038-209A>C (n.1038-209A>C) c.2367-209A>C (n.2367-209A>C) n.3215-209A>C | dbSNP |
18 | g.70127950T= | CA2311988309 | RTTN | c.3144-209A= (n.3144-209A=) c.*1136-209A= (n.*1136-209A=) c.132+104A= n.690-209A= c.2624+408A= (n.2624+408A=) n.3576-209A= c.365-209A= c.783-6250A= (n.783-6250A=) c.366-209A= (n.366-209A=) c.*1458-209A= (n.*1458-209A=) c.2425-209A= (n.2425-209A=) c.408-209A= (n.408-209A=) c.3147-209A= (n.3147-209A=) c.3146+408A= (n.3146+408A=) c.2958-6250A= (n.2958-6250A=) c.1647-209A= (n.1647-209A=) n.3185-209A= c.3143+408A= (n.3143+408A=) c.2505-209A= (n.2505-209A=) c.2082-209A= (n.2082-209A=) c.1038-209A= (n.1038-209A=) c.2367-209A= (n.2367-209A=) n.3215-209A= | |
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18 | g.70127951C= | CA2311988311 | RTTN | c.3144-210G= (n.3144-210G=) c.*1136-210G= (n.*1136-210G=) c.132+103G= n.690-210G= c.2624+407G= (n.2624+407G=) n.3576-210G= c.365-210G= c.783-6251G= (n.783-6251G=) c.366-210G= (n.366-210G=) c.*1458-210G= (n.*1458-210G=) c.2425-210G= (n.2425-210G=) c.408-210G= (n.408-210G=) c.3147-210G= (n.3147-210G=) c.3146+407G= (n.3146+407G=) c.2958-6251G= (n.2958-6251G=) c.1647-210G= (n.1647-210G=) n.3185-210G= c.3143+407G= (n.3143+407G=) c.2505-210G= (n.2505-210G=) c.2082-210G= (n.2082-210G=) c.1038-210G= (n.1038-210G=) c.2367-210G= (n.2367-210G=) n.3215-210G= | |
18 | g.70127951C>G | CA301963166 | RTTN | c.3144-210G>C (n.3144-210G>C) c.*1136-210G>C (n.*1136-210G>C) c.132+103G>C n.690-210G>C c.2624+407G>C (n.2624+407G>C) n.3576-210G>C c.365-210G>C c.783-6251G>C (n.783-6251G>C) c.366-210G>C (n.366-210G>C) c.*1458-210G>C (n.*1458-210G>C) c.2425-210G>C (n.2425-210G>C) c.408-210G>C (n.408-210G>C) c.3147-210G>C (n.3147-210G>C) c.3146+407G>C (n.3146+407G>C) c.2958-6251G>C (n.2958-6251G>C) c.1647-210G>C (n.1647-210G>C) n.3185-210G>C c.3143+407G>C (n.3143+407G>C) c.2505-210G>C (n.2505-210G>C) c.2082-210G>C (n.2082-210G>C) c.1038-210G>C (n.1038-210G>C) c.2367-210G>C (n.2367-210G>C) n.3215-210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127952C>T | CA991590055 | RTTN | c.3144-211G>A (n.3144-211G>A) c.*1136-211G>A (n.*1136-211G>A) c.132+102G>A n.690-211G>A c.2624+406G>A (n.2624+406G>A) n.3576-211G>A c.365-211G>A c.783-6252G>A (n.783-6252G>A) c.366-211G>A (n.366-211G>A) c.*1458-211G>A (n.*1458-211G>A) c.2425-211G>A (n.2425-211G>A) c.408-211G>A (n.408-211G>A) c.3147-211G>A (n.3147-211G>A) c.3146+406G>A (n.3146+406G>A) c.2958-6252G>A (n.2958-6252G>A) c.1647-211G>A (n.1647-211G>A) n.3185-211G>A c.3143+406G>A (n.3143+406G>A) c.2505-211G>A (n.2505-211G>A) c.2082-211G>A (n.2082-211G>A) c.1038-211G>A (n.1038-211G>A) c.2367-211G>A (n.2367-211G>A) n.3215-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127954T= | CA2311988313 | RTTN | c.3144-213A= (n.3144-213A=) c.*1136-213A= (n.*1136-213A=) c.132+100A= n.690-213A= c.2624+404A= (n.2624+404A=) n.3576-213A= c.365-213A= c.783-6254A= (n.783-6254A=) c.366-213A= (n.366-213A=) c.*1458-213A= (n.*1458-213A=) c.2425-213A= (n.2425-213A=) c.408-213A= (n.408-213A=) c.3147-213A= (n.3147-213A=) c.3146+404A= (n.3146+404A=) c.2958-6254A= (n.2958-6254A=) c.1647-213A= (n.1647-213A=) n.3185-213A= c.3143+404A= (n.3143+404A=) c.2505-213A= (n.2505-213A=) c.2082-213A= (n.2082-213A=) c.1038-213A= (n.1038-213A=) c.2367-213A= (n.2367-213A=) n.3215-213A= | |
18 | g.70127955A>G | CA2735329238 | RTTN | c.3144-214T>C (n.3144-214T>C) c.*1136-214T>C (n.*1136-214T>C) c.132+99T>C n.690-214T>C c.2624+403T>C (n.2624+403T>C) n.3576-214T>C c.365-214T>C c.783-6255T>C (n.783-6255T>C) c.366-214T>C (n.366-214T>C) c.*1458-214T>C (n.*1458-214T>C) c.2425-214T>C (n.2425-214T>C) c.408-214T>C (n.408-214T>C) c.3147-214T>C (n.3147-214T>C) c.3146+403T>C (n.3146+403T>C) c.2958-6255T>C (n.2958-6255T>C) c.1647-214T>C (n.1647-214T>C) n.3185-214T>C c.3143+403T>C (n.3143+403T>C) c.2505-214T>C (n.2505-214T>C) c.2082-214T>C (n.2082-214T>C) c.1038-214T>C (n.1038-214T>C) c.2367-214T>C (n.2367-214T>C) n.3215-214T>C | dbSNP |
18 | g.70127956T>C | CA2642180228 | RTTN | c.3144-215A>G (n.3144-215A>G) c.*1136-215A>G (n.*1136-215A>G) c.132+98A>G n.690-215A>G c.2624+402A>G (n.2624+402A>G) n.3576-215A>G c.365-215A>G c.783-6256A>G (n.783-6256A>G) c.366-215A>G (n.366-215A>G) c.*1458-215A>G (n.*1458-215A>G) c.2425-215A>G (n.2425-215A>G) c.408-215A>G (n.408-215A>G) c.3147-215A>G (n.3147-215A>G) c.3146+402A>G (n.3146+402A>G) c.2958-6256A>G (n.2958-6256A>G) c.1647-215A>G (n.1647-215A>G) n.3185-215A>G c.3143+402A>G (n.3143+402A>G) c.2505-215A>G (n.2505-215A>G) c.2082-215A>G (n.2082-215A>G) c.1038-215A>G (n.1038-215A>G) c.2367-215A>G (n.2367-215A>G) n.3215-215A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127957A= | CA2311988314 | RTTN | c.3144-216T= (n.3144-216T=) c.*1136-216T= (n.*1136-216T=) c.132+97T= n.690-216T= c.2624+401T= (n.2624+401T=) n.3576-216T= c.365-216T= c.783-6257T= (n.783-6257T=) c.366-216T= (n.366-216T=) c.*1458-216T= (n.*1458-216T=) c.2425-216T= (n.2425-216T=) c.408-216T= (n.408-216T=) c.3147-216T= (n.3147-216T=) c.3146+401T= (n.3146+401T=) c.2958-6257T= (n.2958-6257T=) c.1647-216T= (n.1647-216T=) n.3185-216T= c.3143+401T= (n.3143+401T=) c.2505-216T= (n.2505-216T=) c.2082-216T= (n.2082-216T=) c.1038-216T= (n.1038-216T=) c.2367-216T= (n.2367-216T=) n.3215-216T= | |
18 | g.70127957A>C | CA781982181 | RTTN | c.3144-216T>G (n.3144-216T>G) c.*1136-216T>G (n.*1136-216T>G) c.132+97T>G n.690-216T>G c.2624+401T>G (n.2624+401T>G) n.3576-216T>G c.365-216T>G c.783-6257T>G (n.783-6257T>G) c.366-216T>G (n.366-216T>G) c.*1458-216T>G (n.*1458-216T>G) c.2425-216T>G (n.2425-216T>G) c.408-216T>G (n.408-216T>G) c.3147-216T>G (n.3147-216T>G) c.3146+401T>G (n.3146+401T>G) c.2958-6257T>G (n.2958-6257T>G) c.1647-216T>G (n.1647-216T>G) n.3185-216T>G c.3143+401T>G (n.3143+401T>G) c.2505-216T>G (n.2505-216T>G) c.2082-216T>G (n.2082-216T>G) c.1038-216T>G (n.1038-216T>G) c.2367-216T>G (n.2367-216T>G) n.3215-216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.70127960A>C | CA301963205 | RTTN | c.3144-219T>G (n.3144-219T>G) c.*1136-219T>G (n.*1136-219T>G) c.132+94T>G n.690-219T>G c.2624+398T>G (n.2624+398T>G) n.3576-219T>G c.365-219T>G c.783-6260T>G (n.783-6260T>G) c.366-219T>G (n.366-219T>G) c.*1458-219T>G (n.*1458-219T>G) c.2425-219T>G (n.2425-219T>G) c.408-219T>G (n.408-219T>G) c.3147-219T>G (n.3147-219T>G) c.3146+398T>G (n.3146+398T>G) c.2958-6260T>G (n.2958-6260T>G) c.1647-219T>G (n.1647-219T>G) n.3185-219T>G c.3143+398T>G (n.3143+398T>G) c.2505-219T>G (n.2505-219T>G) c.2082-219T>G (n.2082-219T>G) c.1038-219T>G (n.1038-219T>G) c.2367-219T>G (n.2367-219T>G) n.3215-219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127960A>G | CA2642180229 | RTTN | c.3144-219T>C (n.3144-219T>C) c.*1136-219T>C (n.*1136-219T>C) c.132+94T>C n.690-219T>C c.2624+398T>C (n.2624+398T>C) n.3576-219T>C c.365-219T>C c.783-6260T>C (n.783-6260T>C) c.366-219T>C (n.366-219T>C) c.*1458-219T>C (n.*1458-219T>C) c.2425-219T>C (n.2425-219T>C) c.408-219T>C (n.408-219T>C) c.3147-219T>C (n.3147-219T>C) c.3146+398T>C (n.3146+398T>C) c.2958-6260T>C (n.2958-6260T>C) c.1647-219T>C (n.1647-219T>C) n.3185-219T>C c.3143+398T>C (n.3143+398T>C) c.2505-219T>C (n.2505-219T>C) c.2082-219T>C (n.2082-219T>C) c.1038-219T>C (n.1038-219T>C) c.2367-219T>C (n.2367-219T>C) n.3215-219T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127962T>A | CA2311988317 | RTTN | c.3144-221A>T (n.3144-221A>T) c.*1136-221A>T (n.*1136-221A>T) c.132+92A>T n.690-221A>T c.2624+396A>T (n.2624+396A>T) n.3576-221A>T c.365-221A>T c.783-6262A>T (n.783-6262A>T) c.366-221A>T (n.366-221A>T) c.*1458-221A>T (n.*1458-221A>T) c.2425-221A>T (n.2425-221A>T) c.408-221A>T (n.408-221A>T) c.3147-221A>T (n.3147-221A>T) c.3146+396A>T (n.3146+396A>T) c.2958-6262A>T (n.2958-6262A>T) c.1647-221A>T (n.1647-221A>T) n.3185-221A>T c.3143+396A>T (n.3143+396A>T) c.2505-221A>T (n.2505-221A>T) c.2082-221A>T (n.2082-221A>T) c.1038-221A>T (n.1038-221A>T) c.2367-221A>T (n.2367-221A>T) n.3215-221A>T | dbSNP |
18 | g.70127962T= | CA2311988316 | RTTN | c.3144-221A= (n.3144-221A=) c.*1136-221A= (n.*1136-221A=) c.132+92A= n.690-221A= c.2624+396A= (n.2624+396A=) n.3576-221A= c.365-221A= c.783-6262A= (n.783-6262A=) c.366-221A= (n.366-221A=) c.*1458-221A= (n.*1458-221A=) c.2425-221A= (n.2425-221A=) c.408-221A= (n.408-221A=) c.3147-221A= (n.3147-221A=) c.3146+396A= (n.3146+396A=) c.2958-6262A= (n.2958-6262A=) c.1647-221A= (n.1647-221A=) n.3185-221A= c.3143+396A= (n.3143+396A=) c.2505-221A= (n.2505-221A=) c.2082-221A= (n.2082-221A=) c.1038-221A= (n.1038-221A=) c.2367-221A= (n.2367-221A=) n.3215-221A= | |
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18 | g.70127966T>C | CA301963221 | RTTN | c.3144-225A>G (n.3144-225A>G) c.*1136-225A>G (n.*1136-225A>G) c.132+88A>G n.690-225A>G c.2624+392A>G (n.2624+392A>G) n.3576-225A>G c.365-225A>G c.783-6266A>G (n.783-6266A>G) c.366-225A>G (n.366-225A>G) c.*1458-225A>G (n.*1458-225A>G) c.2425-225A>G (n.2425-225A>G) c.408-225A>G (n.408-225A>G) c.3147-225A>G (n.3147-225A>G) c.3146+392A>G (n.3146+392A>G) c.2958-6266A>G (n.2958-6266A>G) c.1647-225A>G (n.1647-225A>G) n.3185-225A>G c.3143+392A>G (n.3143+392A>G) c.2505-225A>G (n.2505-225A>G) c.2082-225A>G (n.2082-225A>G) c.1038-225A>G (n.1038-225A>G) c.2367-225A>G (n.2367-225A>G) n.3215-225A>G | dbSNP |
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18 | g.70127973T>C | CA991590056 | RTTN | c.3144-232A>G (n.3144-232A>G) c.*1136-232A>G (n.*1136-232A>G) c.132+81A>G n.690-232A>G c.2624+385A>G (n.2624+385A>G) n.3576-232A>G c.365-232A>G c.783-6273A>G (n.783-6273A>G) c.366-232A>G (n.366-232A>G) c.*1458-232A>G (n.*1458-232A>G) c.2425-232A>G (n.2425-232A>G) c.408-232A>G (n.408-232A>G) c.3147-232A>G (n.3147-232A>G) c.3146+385A>G (n.3146+385A>G) c.2958-6273A>G (n.2958-6273A>G) c.1647-232A>G (n.1647-232A>G) n.3185-232A>G c.3143+385A>G (n.3143+385A>G) c.2505-232A>G (n.2505-232A>G) c.2082-232A>G (n.2082-232A>G) c.1038-232A>G (n.1038-232A>G) c.2367-232A>G (n.2367-232A>G) n.3215-232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127973T= | CA2311988324 | RTTN | c.3144-232A= (n.3144-232A=) c.*1136-232A= (n.*1136-232A=) c.132+81A= n.690-232A= c.2624+385A= (n.2624+385A=) n.3576-232A= c.365-232A= c.783-6273A= (n.783-6273A=) c.366-232A= (n.366-232A=) c.*1458-232A= (n.*1458-232A=) c.2425-232A= (n.2425-232A=) c.408-232A= (n.408-232A=) c.3147-232A= (n.3147-232A=) c.3146+385A= (n.3146+385A=) c.2958-6273A= (n.2958-6273A=) c.1647-232A= (n.1647-232A=) n.3185-232A= c.3143+385A= (n.3143+385A=) c.2505-232A= (n.2505-232A=) c.2082-232A= (n.2082-232A=) c.1038-232A= (n.1038-232A=) c.2367-232A= (n.2367-232A=) n.3215-232A= | |
18 | g.70127974T>C | CA2642180232 | RTTN | c.3144-233A>G (n.3144-233A>G) c.*1136-233A>G (n.*1136-233A>G) c.132+80A>G n.690-233A>G c.2624+384A>G (n.2624+384A>G) n.3576-233A>G c.365-233A>G c.783-6274A>G (n.783-6274A>G) c.366-233A>G (n.366-233A>G) c.*1458-233A>G (n.*1458-233A>G) c.2425-233A>G (n.2425-233A>G) c.408-233A>G (n.408-233A>G) c.3147-233A>G (n.3147-233A>G) c.3146+384A>G (n.3146+384A>G) c.2958-6274A>G (n.2958-6274A>G) c.1647-233A>G (n.1647-233A>G) n.3185-233A>G c.3143+384A>G (n.3143+384A>G) c.2505-233A>G (n.2505-233A>G) c.2082-233A>G (n.2082-233A>G) c.1038-233A>G (n.1038-233A>G) c.2367-233A>G (n.2367-233A>G) n.3215-233A>G | gnomAD v4 |
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18 | g.70127976_70127980del | CA781982197 | RTTN | c.3144-238_3144-234del (n.3144-238_3144-234del) c.*1136-238_*1136-234del (n.*1136-238_*1136-234del) c.132+75_132+79del n.690-238_690-234del c.2624+379_2624+383del (n.2624+379_2624+383del) n.3576-238_3576-234del c.365-238_365-234del c.783-6279_783-6275del (n.783-6279_783-6275del) c.366-238_366-234del (n.366-238_366-234del) c.*1458-238_*1458-234del (n.*1458-238_*1458-234del) c.2425-238_2425-234del (n.2425-238_2425-234del) c.408-238_408-234del (n.408-238_408-234del) c.3147-238_3147-234del (n.3147-238_3147-234del) c.3146+379_3146+383del (n.3146+379_3146+383del) c.2958-6279_2958-6275del (n.2958-6279_2958-6275del) c.1647-238_1647-234del (n.1647-238_1647-234del) n.3185-238_3185-234del c.3143+379_3143+383del (n.3143+379_3143+383del) c.2505-238_2505-234del (n.2505-238_2505-234del) c.2082-238_2082-234del (n.2082-238_2082-234del) c.1038-238_1038-234del (n.1038-238_1038-234del) c.2367-238_2367-234del (n.2367-238_2367-234del) n.3215-238_3215-234del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127979_70127986del | CA920014338 | RTTN | c.3144-242_3144-235del (n.3144-242_3144-235del) c.*1136-242_*1136-235del (n.*1136-242_*1136-235del) c.132+71_132+78del n.690-242_690-235del c.2624+375_2624+382del (n.2624+375_2624+382del) n.3576-242_3576-235del c.365-242_365-235del c.783-6283_783-6276del (n.783-6283_783-6276del) c.366-242_366-235del (n.366-242_366-235del) c.*1458-242_*1458-235del (n.*1458-242_*1458-235del) c.2425-242_2425-235del (n.2425-242_2425-235del) c.408-242_408-235del (n.408-242_408-235del) c.3147-242_3147-235del (n.3147-242_3147-235del) c.3146+375_3146+382del (n.3146+375_3146+382del) c.2958-6283_2958-6276del (n.2958-6283_2958-6276del) c.1647-242_1647-235del (n.1647-242_1647-235del) n.3185-242_3185-235del c.3143+375_3143+382del (n.3143+375_3143+382del) c.2505-242_2505-235del (n.2505-242_2505-235del) c.2082-242_2082-235del (n.2082-242_2082-235del) c.1038-242_1038-235del (n.1038-242_1038-235del) c.2367-242_2367-235del (n.2367-242_2367-235del) n.3215-242_3215-235del | dbSNP |
18 | g.70127977G>A | CA630609530 | RTTN | c.3144-236C>T (n.3144-236C>T) c.*1136-236C>T (n.*1136-236C>T) c.132+77C>T n.690-236C>T c.2624+381C>T (n.2624+381C>T) n.3576-236C>T c.365-236C>T c.783-6277C>T (n.783-6277C>T) c.366-236C>T (n.366-236C>T) c.*1458-236C>T (n.*1458-236C>T) c.2425-236C>T (n.2425-236C>T) c.408-236C>T (n.408-236C>T) c.3147-236C>T (n.3147-236C>T) c.3146+381C>T (n.3146+381C>T) c.2958-6277C>T (n.2958-6277C>T) c.1647-236C>T (n.1647-236C>T) n.3185-236C>T c.3143+381C>T (n.3143+381C>T) c.2505-236C>T (n.2505-236C>T) c.2082-236C>T (n.2082-236C>T) c.1038-236C>T (n.1038-236C>T) c.2367-236C>T (n.2367-236C>T) n.3215-236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127977G>C | CA781982206 | RTTN | c.3144-236C>G (n.3144-236C>G) c.*1136-236C>G (n.*1136-236C>G) c.132+77C>G n.690-236C>G c.2624+381C>G (n.2624+381C>G) n.3576-236C>G c.365-236C>G c.783-6277C>G (n.783-6277C>G) c.366-236C>G (n.366-236C>G) c.*1458-236C>G (n.*1458-236C>G) c.2425-236C>G (n.2425-236C>G) c.408-236C>G (n.408-236C>G) c.3147-236C>G (n.3147-236C>G) c.3146+381C>G (n.3146+381C>G) c.2958-6277C>G (n.2958-6277C>G) c.1647-236C>G (n.1647-236C>G) n.3185-236C>G c.3143+381C>G (n.3143+381C>G) c.2505-236C>G (n.2505-236C>G) c.2082-236C>G (n.2082-236C>G) c.1038-236C>G (n.1038-236C>G) c.2367-236C>G (n.2367-236C>G) n.3215-236C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127977G= | CA2311988327 | RTTN | c.3144-236C= (n.3144-236C=) c.*1136-236C= (n.*1136-236C=) c.132+77C= n.690-236C= c.2624+381C= (n.2624+381C=) n.3576-236C= c.365-236C= c.783-6277C= (n.783-6277C=) c.366-236C= (n.366-236C=) c.*1458-236C= (n.*1458-236C=) c.2425-236C= (n.2425-236C=) c.408-236C= (n.408-236C=) c.3147-236C= (n.3147-236C=) c.3146+381C= (n.3146+381C=) c.2958-6277C= (n.2958-6277C=) c.1647-236C= (n.1647-236C=) n.3185-236C= c.3143+381C= (n.3143+381C=) c.2505-236C= (n.2505-236C=) c.2082-236C= (n.2082-236C=) c.1038-236C= (n.1038-236C=) c.2367-236C= (n.2367-236C=) n.3215-236C= | |
18 | g.70127977G>T | CA2642180233 | RTTN | c.3144-236C>A (n.3144-236C>A) c.*1136-236C>A (n.*1136-236C>A) c.132+77C>A n.690-236C>A c.2624+381C>A (n.2624+381C>A) n.3576-236C>A c.365-236C>A c.783-6277C>A (n.783-6277C>A) c.366-236C>A (n.366-236C>A) c.*1458-236C>A (n.*1458-236C>A) c.2425-236C>A (n.2425-236C>A) c.408-236C>A (n.408-236C>A) c.3147-236C>A (n.3147-236C>A) c.3146+381C>A (n.3146+381C>A) c.2958-6277C>A (n.2958-6277C>A) c.1647-236C>A (n.1647-236C>A) n.3185-236C>A c.3143+381C>A (n.3143+381C>A) c.2505-236C>A (n.2505-236C>A) c.2082-236C>A (n.2082-236C>A) c.1038-236C>A (n.1038-236C>A) c.2367-236C>A (n.2367-236C>A) n.3215-236C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127979C>T | CA2735329240 | RTTN | c.3144-238G>A (n.3144-238G>A) c.*1136-238G>A (n.*1136-238G>A) c.132+75G>A n.690-238G>A c.2624+379G>A (n.2624+379G>A) n.3576-238G>A c.365-238G>A c.783-6279G>A (n.783-6279G>A) c.366-238G>A (n.366-238G>A) c.*1458-238G>A (n.*1458-238G>A) c.2425-238G>A (n.2425-238G>A) c.408-238G>A (n.408-238G>A) c.3147-238G>A (n.3147-238G>A) c.3146+379G>A (n.3146+379G>A) c.2958-6279G>A (n.2958-6279G>A) c.1647-238G>A (n.1647-238G>A) n.3185-238G>A c.3143+379G>A (n.3143+379G>A) c.2505-238G>A (n.2505-238G>A) c.2082-238G>A (n.2082-238G>A) c.1038-238G>A (n.1038-238G>A) c.2367-238G>A (n.2367-238G>A) n.3215-238G>A | dbSNP |
18 | g.70127980A= | CA2311988328 | RTTN | c.3144-239T= (n.3144-239T=) c.*1136-239T= (n.*1136-239T=) c.132+74T= n.690-239T= c.2624+378T= (n.2624+378T=) n.3576-239T= c.365-239T= c.783-6280T= (n.783-6280T=) c.366-239T= (n.366-239T=) c.*1458-239T= (n.*1458-239T=) c.2425-239T= (n.2425-239T=) c.408-239T= (n.408-239T=) c.3147-239T= (n.3147-239T=) c.3146+378T= (n.3146+378T=) c.2958-6280T= (n.2958-6280T=) c.1647-239T= (n.1647-239T=) n.3185-239T= c.3143+378T= (n.3143+378T=) c.2505-239T= (n.2505-239T=) c.2082-239T= (n.2082-239T=) c.1038-239T= (n.1038-239T=) c.2367-239T= (n.2367-239T=) n.3215-239T= | |
18 | g.70127980A>G | CA2311988329 | RTTN | c.3144-239T>C (n.3144-239T>C) c.*1136-239T>C (n.*1136-239T>C) c.132+74T>C n.690-239T>C c.2624+378T>C (n.2624+378T>C) n.3576-239T>C c.365-239T>C c.783-6280T>C (n.783-6280T>C) c.366-239T>C (n.366-239T>C) c.*1458-239T>C (n.*1458-239T>C) c.2425-239T>C (n.2425-239T>C) c.408-239T>C (n.408-239T>C) c.3147-239T>C (n.3147-239T>C) c.3146+378T>C (n.3146+378T>C) c.2958-6280T>C (n.2958-6280T>C) c.1647-239T>C (n.1647-239T>C) n.3185-239T>C c.3143+378T>C (n.3143+378T>C) c.2505-239T>C (n.2505-239T>C) c.2082-239T>C (n.2082-239T>C) c.1038-239T>C (n.1038-239T>C) c.2367-239T>C (n.2367-239T>C) n.3215-239T>C | dbSNP |
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18 | g.70127981G>T | CA781982208 | RTTN | c.3144-240C>A (n.3144-240C>A) c.*1136-240C>A (n.*1136-240C>A) c.132+73C>A n.690-240C>A c.2624+377C>A (n.2624+377C>A) n.3576-240C>A c.365-240C>A c.783-6281C>A (n.783-6281C>A) c.366-240C>A (n.366-240C>A) c.*1458-240C>A (n.*1458-240C>A) c.2425-240C>A (n.2425-240C>A) c.408-240C>A (n.408-240C>A) c.3147-240C>A (n.3147-240C>A) c.3146+377C>A (n.3146+377C>A) c.2958-6281C>A (n.2958-6281C>A) c.1647-240C>A (n.1647-240C>A) n.3185-240C>A c.3143+377C>A (n.3143+377C>A) c.2505-240C>A (n.2505-240C>A) c.2082-240C>A (n.2082-240C>A) c.1038-240C>A (n.1038-240C>A) c.2367-240C>A (n.2367-240C>A) n.3215-240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127984A= | CA2311988331 | RTTN | c.3144-243T= (n.3144-243T=) c.*1136-243T= (n.*1136-243T=) c.132+70T= n.690-243T= c.2624+374T= (n.2624+374T=) n.3576-243T= c.365-243T= c.783-6284T= (n.783-6284T=) c.366-243T= (n.366-243T=) c.*1458-243T= (n.*1458-243T=) c.2425-243T= (n.2425-243T=) c.408-243T= (n.408-243T=) c.3147-243T= (n.3147-243T=) c.3146+374T= (n.3146+374T=) c.2958-6284T= (n.2958-6284T=) c.1647-243T= (n.1647-243T=) n.3185-243T= c.3143+374T= (n.3143+374T=) c.2505-243T= (n.2505-243T=) c.2082-243T= (n.2082-243T=) c.1038-243T= (n.1038-243T=) c.2367-243T= (n.2367-243T=) n.3215-243T= | |
18 | g.70127984A>G | CA2311988332 | RTTN | c.3144-243T>C (n.3144-243T>C) c.*1136-243T>C (n.*1136-243T>C) c.132+70T>C n.690-243T>C c.2624+374T>C (n.2624+374T>C) n.3576-243T>C c.365-243T>C c.783-6284T>C (n.783-6284T>C) c.366-243T>C (n.366-243T>C) c.*1458-243T>C (n.*1458-243T>C) c.2425-243T>C (n.2425-243T>C) c.408-243T>C (n.408-243T>C) c.3147-243T>C (n.3147-243T>C) c.3146+374T>C (n.3146+374T>C) c.2958-6284T>C (n.2958-6284T>C) c.1647-243T>C (n.1647-243T>C) n.3185-243T>C c.3143+374T>C (n.3143+374T>C) c.2505-243T>C (n.2505-243T>C) c.2082-243T>C (n.2082-243T>C) c.1038-243T>C (n.1038-243T>C) c.2367-243T>C (n.2367-243T>C) n.3215-243T>C | dbSNP |
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18 | g.70127989A>T | CA2642180237 | RTTN | c.3144-248T>A (n.3144-248T>A) c.*1136-248T>A (n.*1136-248T>A) c.132+65T>A n.690-248T>A c.2624+369T>A (n.2624+369T>A) n.3576-248T>A c.365-248T>A c.783-6289T>A (n.783-6289T>A) c.366-248T>A (n.366-248T>A) c.*1458-248T>A (n.*1458-248T>A) c.2425-248T>A (n.2425-248T>A) c.408-248T>A (n.408-248T>A) c.3147-248T>A (n.3147-248T>A) c.3146+369T>A (n.3146+369T>A) c.2958-6289T>A (n.2958-6289T>A) c.1647-248T>A (n.1647-248T>A) n.3185-248T>A c.3143+369T>A (n.3143+369T>A) c.2505-248T>A (n.2505-248T>A) c.2082-248T>A (n.2082-248T>A) c.1038-248T>A (n.1038-248T>A) c.2367-248T>A (n.2367-248T>A) n.3215-248T>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127990G>C | CA2311988335 | RTTN | c.3144-249C>G (n.3144-249C>G) c.*1136-249C>G (n.*1136-249C>G) c.132+64C>G n.690-249C>G c.2624+368C>G (n.2624+368C>G) n.3576-249C>G c.365-249C>G c.783-6290C>G (n.783-6290C>G) c.366-249C>G (n.366-249C>G) c.*1458-249C>G (n.*1458-249C>G) c.2425-249C>G (n.2425-249C>G) c.408-249C>G (n.408-249C>G) c.3147-249C>G (n.3147-249C>G) c.3146+368C>G (n.3146+368C>G) c.2958-6290C>G (n.2958-6290C>G) c.1647-249C>G (n.1647-249C>G) n.3185-249C>G c.3143+368C>G (n.3143+368C>G) c.2505-249C>G (n.2505-249C>G) c.2082-249C>G (n.2082-249C>G) c.1038-249C>G (n.1038-249C>G) c.2367-249C>G (n.2367-249C>G) n.3215-249C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.70127990G>T | CA2311988334 | RTTN | c.3144-249C>A (n.3144-249C>A) c.*1136-249C>A (n.*1136-249C>A) c.132+64C>A n.690-249C>A c.2624+368C>A (n.2624+368C>A) n.3576-249C>A c.365-249C>A c.783-6290C>A (n.783-6290C>A) c.366-249C>A (n.366-249C>A) c.*1458-249C>A (n.*1458-249C>A) c.2425-249C>A (n.2425-249C>A) c.408-249C>A (n.408-249C>A) c.3147-249C>A (n.3147-249C>A) c.3146+368C>A (n.3146+368C>A) c.2958-6290C>A (n.2958-6290C>A) c.1647-249C>A (n.1647-249C>A) n.3185-249C>A c.3143+368C>A (n.3143+368C>A) c.2505-249C>A (n.2505-249C>A) c.2082-249C>A (n.2082-249C>A) c.1038-249C>A (n.1038-249C>A) c.2367-249C>A (n.2367-249C>A) n.3215-249C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.70127991A>G | CA781982212 | RTTN | c.3144-250T>C (n.3144-250T>C) c.*1136-250T>C (n.*1136-250T>C) c.132+63T>C n.690-250T>C c.2624+367T>C (n.2624+367T>C) n.3576-250T>C c.365-250T>C c.783-6291T>C (n.783-6291T>C) c.366-250T>C (n.366-250T>C) c.*1458-250T>C (n.*1458-250T>C) c.2425-250T>C (n.2425-250T>C) c.408-250T>C (n.408-250T>C) c.3147-250T>C (n.3147-250T>C) c.3146+367T>C (n.3146+367T>C) c.2958-6291T>C (n.2958-6291T>C) c.1647-250T>C (n.1647-250T>C) n.3185-250T>C c.3143+367T>C (n.3143+367T>C) c.2505-250T>C (n.2505-250T>C) c.2082-250T>C (n.2082-250T>C) c.1038-250T>C (n.1038-250T>C) c.2367-250T>C (n.2367-250T>C) n.3215-250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127992A= | CA2311988337 | RTTN | c.3144-251T= (n.3144-251T=) c.*1136-251T= (n.*1136-251T=) c.132+62T= n.690-251T= c.2624+366T= (n.2624+366T=) n.3576-251T= c.365-251T= c.783-6292T= (n.783-6292T=) c.366-251T= (n.366-251T=) c.*1458-251T= (n.*1458-251T=) c.2425-251T= (n.2425-251T=) c.408-251T= (n.408-251T=) c.3147-251T= (n.3147-251T=) c.3146+366T= (n.3146+366T=) c.2958-6292T= (n.2958-6292T=) c.1647-251T= (n.1647-251T=) n.3185-251T= c.3143+366T= (n.3143+366T=) c.2505-251T= (n.2505-251T=) c.2082-251T= (n.2082-251T=) c.1038-251T= (n.1038-251T=) c.2367-251T= (n.2367-251T=) n.3215-251T= | |
18 | g.70127992A>G | CA2311988338 | RTTN | c.3144-251T>C (n.3144-251T>C) c.*1136-251T>C (n.*1136-251T>C) c.132+62T>C n.690-251T>C c.2624+366T>C (n.2624+366T>C) n.3576-251T>C c.365-251T>C c.783-6292T>C (n.783-6292T>C) c.366-251T>C (n.366-251T>C) c.*1458-251T>C (n.*1458-251T>C) c.2425-251T>C (n.2425-251T>C) c.408-251T>C (n.408-251T>C) c.3147-251T>C (n.3147-251T>C) c.3146+366T>C (n.3146+366T>C) c.2958-6292T>C (n.2958-6292T>C) c.1647-251T>C (n.1647-251T>C) n.3185-251T>C c.3143+366T>C (n.3143+366T>C) c.2505-251T>C (n.2505-251T>C) c.2082-251T>C (n.2082-251T>C) c.1038-251T>C (n.1038-251T>C) c.2367-251T>C (n.2367-251T>C) n.3215-251T>C | dbSNP |
18 | g.70127993T>A | CA2642180238 | RTTN | c.3144-252A>T (n.3144-252A>T) c.*1136-252A>T (n.*1136-252A>T) c.132+61A>T n.690-252A>T c.2624+365A>T (n.2624+365A>T) n.3576-252A>T c.365-252A>T c.783-6293A>T (n.783-6293A>T) c.366-252A>T (n.366-252A>T) c.*1458-252A>T (n.*1458-252A>T) c.2425-252A>T (n.2425-252A>T) c.408-252A>T (n.408-252A>T) c.3147-252A>T (n.3147-252A>T) c.3146+365A>T (n.3146+365A>T) c.2958-6293A>T (n.2958-6293A>T) c.1647-252A>T (n.1647-252A>T) n.3185-252A>T c.3143+365A>T (n.3143+365A>T) c.2505-252A>T (n.2505-252A>T) c.2082-252A>T (n.2082-252A>T) c.1038-252A>T (n.1038-252A>T) c.2367-252A>T (n.2367-252A>T) n.3215-252A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127994_70127995delinsAT | CA2311988339 | RTTN | c.3144-254_3144-253delinsAT (n.3144-254_3144-253delinsAT) c.*1136-254_*1136-253delinsAT (n.*1136-254_*1136-253delinsAT) c.132+59_132+60delinsAT n.690-254_690-253delinsAT c.2624+363_2624+364delinsAT (n.2624+363_2624+364delinsAT) n.3576-254_3576-253delinsAT c.365-254_365-253delinsAT c.783-6295_783-6294delinsAT (n.783-6295_783-6294delinsAT) c.366-254_366-253delinsAT (n.366-254_366-253delinsAT) c.*1458-254_*1458-253delinsAT (n.*1458-254_*1458-253delinsAT) c.2425-254_2425-253delinsAT (n.2425-254_2425-253delinsAT) c.408-254_408-253delinsAT (n.408-254_408-253delinsAT) c.3147-254_3147-253delinsAT (n.3147-254_3147-253delinsAT) c.3146+363_3146+364delinsAT (n.3146+363_3146+364delinsAT) c.2958-6295_2958-6294delinsAT (n.2958-6295_2958-6294delinsAT) c.1647-254_1647-253delinsAT (n.1647-254_1647-253delinsAT) n.3185-254_3185-253delinsAT c.3143+363_3143+364delinsAT (n.3143+363_3143+364delinsAT) c.2505-254_2505-253delinsAT (n.2505-254_2505-253delinsAT) c.2082-254_2082-253delinsAT (n.2082-254_2082-253delinsAT) c.1038-254_1038-253delinsAT (n.1038-254_1038-253delinsAT) c.2367-254_2367-253delinsAT (n.2367-254_2367-253delinsAT) n.3215-254_3215-253delinsAT | |
18 | g.70127995T>A | CA301963241 | RTTN | c.3144-254A>T (n.3144-254A>T) c.*1136-254A>T (n.*1136-254A>T) c.132+59A>T n.690-254A>T c.2624+363A>T (n.2624+363A>T) n.3576-254A>T c.365-254A>T c.783-6295A>T (n.783-6295A>T) c.366-254A>T (n.366-254A>T) c.*1458-254A>T (n.*1458-254A>T) c.2425-254A>T (n.2425-254A>T) c.408-254A>T (n.408-254A>T) c.3147-254A>T (n.3147-254A>T) c.3146+363A>T (n.3146+363A>T) c.2958-6295A>T (n.2958-6295A>T) c.1647-254A>T (n.1647-254A>T) n.3185-254A>T c.3143+363A>T (n.3143+363A>T) c.2505-254A>T (n.2505-254A>T) c.2082-254A>T (n.2082-254A>T) c.1038-254A>T (n.1038-254A>T) c.2367-254A>T (n.2367-254A>T) n.3215-254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127995T>C | CA301963248 | RTTN | c.3144-254A>G (n.3144-254A>G) c.*1136-254A>G (n.*1136-254A>G) c.132+59A>G n.690-254A>G c.2624+363A>G (n.2624+363A>G) n.3576-254A>G c.365-254A>G c.783-6295A>G (n.783-6295A>G) c.366-254A>G (n.366-254A>G) c.*1458-254A>G (n.*1458-254A>G) c.2425-254A>G (n.2425-254A>G) c.408-254A>G (n.408-254A>G) c.3147-254A>G (n.3147-254A>G) c.3146+363A>G (n.3146+363A>G) c.2958-6295A>G (n.2958-6295A>G) c.1647-254A>G (n.1647-254A>G) n.3185-254A>G c.3143+363A>G (n.3143+363A>G) c.2505-254A>G (n.2505-254A>G) c.2082-254A>G (n.2082-254A>G) c.1038-254A>G (n.1038-254A>G) c.2367-254A>G (n.2367-254A>G) n.3215-254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127995T= | CA2311988340 | RTTN | c.3144-254A= (n.3144-254A=) c.*1136-254A= (n.*1136-254A=) c.132+59A= n.690-254A= c.2624+363A= (n.2624+363A=) n.3576-254A= c.365-254A= c.783-6295A= (n.783-6295A=) c.366-254A= (n.366-254A=) c.*1458-254A= (n.*1458-254A=) c.2425-254A= (n.2425-254A=) c.408-254A= (n.408-254A=) c.3147-254A= (n.3147-254A=) c.3146+363A= (n.3146+363A=) c.2958-6295A= (n.2958-6295A=) c.1647-254A= (n.1647-254A=) n.3185-254A= c.3143+363A= (n.3143+363A=) c.2505-254A= (n.2505-254A=) c.2082-254A= (n.2082-254A=) c.1038-254A= (n.1038-254A=) c.2367-254A= (n.2367-254A=) n.3215-254A= | |
18 | g.70127996del | CA630609531 | RTTN | c.3144-254del (n.3144-254del) c.*1136-254del (n.*1136-254del) c.132+59del n.690-254del c.2624+363del (n.2624+363del) n.3576-254del c.365-254del c.783-6295del (n.783-6295del) c.366-254del (n.366-254del) c.*1458-254del (n.*1458-254del) c.2425-254del (n.2425-254del) c.408-254del (n.408-254del) c.3147-254del (n.3147-254del) c.3146+363del (n.3146+363del) c.2958-6295del (n.2958-6295del) c.1647-254del (n.1647-254del) n.3185-254del c.3143+363del (n.3143+363del) c.2505-254del (n.2505-254del) c.2082-254del (n.2082-254del) c.1038-254del (n.1038-254del) c.2367-254del (n.2367-254del) n.3215-254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127997A>G | CA2525721800 | RTTN | c.3144-256T>C (n.3144-256T>C) c.*1136-256T>C (n.*1136-256T>C) c.132+57T>C n.690-256T>C c.2624+361T>C (n.2624+361T>C) n.3576-256T>C c.365-256T>C c.783-6297T>C (n.783-6297T>C) c.366-256T>C (n.366-256T>C) c.*1458-256T>C (n.*1458-256T>C) c.2425-256T>C (n.2425-256T>C) c.408-256T>C (n.408-256T>C) c.3147-256T>C (n.3147-256T>C) c.3146+361T>C (n.3146+361T>C) c.2958-6297T>C (n.2958-6297T>C) c.1647-256T>C (n.1647-256T>C) n.3185-256T>C c.3143+361T>C (n.3143+361T>C) c.2505-256T>C (n.2505-256T>C) c.2082-256T>C (n.2082-256T>C) c.1038-256T>C (n.1038-256T>C) c.2367-256T>C (n.2367-256T>C) n.3215-256T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127997_70127998del | CA301963263 | RTTN | c.3144-257_3144-256del (n.3144-257_3144-256del) c.*1136-257_*1136-256del (n.*1136-257_*1136-256del) c.132+56_132+57del n.690-257_690-256del c.2624+360_2624+361del (n.2624+360_2624+361del) n.3576-257_3576-256del c.365-257_365-256del c.783-6298_783-6297del (n.783-6298_783-6297del) c.366-257_366-256del (n.366-257_366-256del) c.*1458-257_*1458-256del (n.*1458-257_*1458-256del) c.2425-257_2425-256del (n.2425-257_2425-256del) c.408-257_408-256del (n.408-257_408-256del) c.3147-257_3147-256del (n.3147-257_3147-256del) c.3146+360_3146+361del (n.3146+360_3146+361del) c.2958-6298_2958-6297del (n.2958-6298_2958-6297del) c.1647-257_1647-256del (n.1647-257_1647-256del) n.3185-257_3185-256del c.3143+360_3143+361del (n.3143+360_3143+361del) c.2505-257_2505-256del (n.2505-257_2505-256del) c.2082-257_2082-256del (n.2082-257_2082-256del) c.1038-257_1038-256del (n.1038-257_1038-256del) c.2367-257_2367-256del (n.2367-257_2367-256del) n.3215-257_3215-256del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127999G>A | CA2812934842 | RTTN | c.3144-258C>T (n.3144-258C>T) c.*1136-258C>T (n.*1136-258C>T) c.132+55C>T n.690-258C>T c.2624+359C>T (n.2624+359C>T) n.3576-258C>T c.365-258C>T c.783-6299C>T (n.783-6299C>T) c.366-258C>T (n.366-258C>T) c.*1458-258C>T (n.*1458-258C>T) c.2425-258C>T (n.2425-258C>T) c.408-258C>T (n.408-258C>T) c.3147-258C>T (n.3147-258C>T) c.3146+359C>T (n.3146+359C>T) c.2958-6299C>T (n.2958-6299C>T) c.1647-258C>T (n.1647-258C>T) n.3185-258C>T c.3143+359C>T (n.3143+359C>T) c.2505-258C>T (n.2505-258C>T) c.2082-258C>T (n.2082-258C>T) c.1038-258C>T (n.1038-258C>T) c.2367-258C>T (n.2367-258C>T) n.3215-258C>T | |
18 | g.70127999G>T | CA2642180240 | RTTN | c.3144-258C>A (n.3144-258C>A) c.*1136-258C>A (n.*1136-258C>A) c.132+55C>A n.690-258C>A c.2624+359C>A (n.2624+359C>A) n.3576-258C>A c.365-258C>A c.783-6299C>A (n.783-6299C>A) c.366-258C>A (n.366-258C>A) c.*1458-258C>A (n.*1458-258C>A) c.2425-258C>A (n.2425-258C>A) c.408-258C>A (n.408-258C>A) c.3147-258C>A (n.3147-258C>A) c.3146+359C>A (n.3146+359C>A) c.2958-6299C>A (n.2958-6299C>A) c.1647-258C>A (n.1647-258C>A) n.3185-258C>A c.3143+359C>A (n.3143+359C>A) c.2505-258C>A (n.2505-258C>A) c.2082-258C>A (n.2082-258C>A) c.1038-258C>A (n.1038-258C>A) c.2367-258C>A (n.2367-258C>A) n.3215-258C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70128002_70128003insAAACAGCTTTTGGGAGAGTTTATAATAGAAATAAGTG | CA2524339000 | RTTN | c.3144-262_3144-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.3144-262_3144-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.*1136-262_*1136-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.*1136-262_*1136-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.132+51_132+52insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT n.690-262_690-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT c.2624+355_2624+356insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.2624+355_2624+356insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) n.3576-262_3576-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT c.365-262_365-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT c.783-6303_783-6302insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.783-6303_783-6302insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.366-262_366-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.366-262_366-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.*1458-262_*1458-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.*1458-262_*1458-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.2425-262_2425-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.2425-262_2425-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.408-262_408-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.408-262_408-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.3147-262_3147-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.3147-262_3147-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.3146+355_3146+356insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.3146+355_3146+356insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.2958-6303_2958-6302insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.2958-6303_2958-6302insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.1647-262_1647-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.1647-262_1647-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) n.3185-262_3185-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT c.3143+355_3143+356insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.3143+355_3143+356insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.2505-262_2505-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.2505-262_2505-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.2082-262_2082-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.2082-262_2082-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.1038-262_1038-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.1038-262_1038-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) c.2367-262_2367-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT (n.2367-262_2367-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT) n.3215-262_3215-261insCACTTATTTCTATTATAAACTCTCCCAAAAGCTGTTT | |
18 | g.70128003T>C | CA781982215 | RTTN | c.3144-262A>G (n.3144-262A>G) c.*1136-262A>G (n.*1136-262A>G) c.132+51A>G n.690-262A>G c.2624+355A>G (n.2624+355A>G) n.3576-262A>G c.365-262A>G c.783-6303A>G (n.783-6303A>G) c.366-262A>G (n.366-262A>G) c.*1458-262A>G (n.*1458-262A>G) c.2425-262A>G (n.2425-262A>G) c.408-262A>G (n.408-262A>G) c.3147-262A>G (n.3147-262A>G) c.3146+355A>G (n.3146+355A>G) c.2958-6303A>G (n.2958-6303A>G) c.1647-262A>G (n.1647-262A>G) n.3185-262A>G c.3143+355A>G (n.3143+355A>G) c.2505-262A>G (n.2505-262A>G) c.2082-262A>G (n.2082-262A>G) c.1038-262A>G (n.1038-262A>G) c.2367-262A>G (n.2367-262A>G) n.3215-262A>G | dbSNP |
18 | g.70128003T= | CA2311988342 | RTTN | c.3144-262A= (n.3144-262A=) c.*1136-262A= (n.*1136-262A=) c.132+51A= n.690-262A= c.2624+355A= (n.2624+355A=) n.3576-262A= c.365-262A= c.783-6303A= (n.783-6303A=) c.366-262A= (n.366-262A=) c.*1458-262A= (n.*1458-262A=) c.2425-262A= (n.2425-262A=) c.408-262A= (n.408-262A=) c.3147-262A= (n.3147-262A=) c.3146+355A= (n.3146+355A=) c.2958-6303A= (n.2958-6303A=) c.1647-262A= (n.1647-262A=) n.3185-262A= c.3143+355A= (n.3143+355A=) c.2505-262A= (n.2505-262A=) c.2082-262A= (n.2082-262A=) c.1038-262A= (n.1038-262A=) c.2367-262A= (n.2367-262A=) n.3215-262A= | |
18 | g.70128004T>C | CA2642180241 | RTTN | c.3144-263A>G (n.3144-263A>G) c.*1136-263A>G (n.*1136-263A>G) c.132+50A>G n.690-263A>G c.2624+354A>G (n.2624+354A>G) n.3576-263A>G c.365-263A>G c.783-6304A>G (n.783-6304A>G) c.366-263A>G (n.366-263A>G) c.*1458-263A>G (n.*1458-263A>G) c.2425-263A>G (n.2425-263A>G) c.408-263A>G (n.408-263A>G) c.3147-263A>G (n.3147-263A>G) c.3146+354A>G (n.3146+354A>G) c.2958-6304A>G (n.2958-6304A>G) c.1647-263A>G (n.1647-263A>G) n.3185-263A>G c.3143+354A>G (n.3143+354A>G) c.2505-263A>G (n.2505-263A>G) c.2082-263A>G (n.2082-263A>G) c.1038-263A>G (n.1038-263A>G) c.2367-263A>G (n.2367-263A>G) n.3215-263A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70128005C>A | CA2534450068 | RTTN | c.3144-264G>T (n.3144-264G>T) c.*1136-264G>T (n.*1136-264G>T) c.132+49G>T n.690-264G>T c.2624+353G>T (n.2624+353G>T) n.3576-264G>T c.365-264G>T c.783-6305G>T (n.783-6305G>T) c.366-264G>T (n.366-264G>T) c.*1458-264G>T (n.*1458-264G>T) c.2425-264G>T (n.2425-264G>T) c.408-264G>T (n.408-264G>T) c.3147-264G>T (n.3147-264G>T) c.3146+353G>T (n.3146+353G>T) c.2958-6305G>T (n.2958-6305G>T) c.1647-264G>T (n.1647-264G>T) n.3185-264G>T c.3143+353G>T (n.3143+353G>T) c.2505-264G>T (n.2505-264G>T) c.2082-264G>T (n.2082-264G>T) c.1038-264G>T (n.1038-264G>T) c.2367-264G>T (n.2367-264G>T) n.3215-264G>T | |
18 | g.70128007A= | CA2311988343 | RTTN | c.3144-266T= (n.3144-266T=) c.*1136-266T= (n.*1136-266T=) c.132+47T= n.690-266T= c.2624+351T= (n.2624+351T=) n.3576-266T= c.365-266T= c.783-6307T= (n.783-6307T=) c.366-266T= (n.366-266T=) c.*1458-266T= (n.*1458-266T=) c.2425-266T= (n.2425-266T=) c.408-266T= (n.408-266T=) c.3147-266T= (n.3147-266T=) c.3146+351T= (n.3146+351T=) c.2958-6307T= (n.2958-6307T=) c.1647-266T= (n.1647-266T=) n.3185-266T= c.3143+351T= (n.3143+351T=) c.2505-266T= (n.2505-266T=) c.2082-266T= (n.2082-266T=) c.1038-266T= (n.1038-266T=) c.2367-266T= (n.2367-266T=) n.3215-266T= | |
18 | g.70128007A>G | CA301963268 | RTTN | c.3144-266T>C (n.3144-266T>C) c.*1136-266T>C (n.*1136-266T>C) c.132+47T>C n.690-266T>C c.2624+351T>C (n.2624+351T>C) n.3576-266T>C c.365-266T>C c.783-6307T>C (n.783-6307T>C) c.366-266T>C (n.366-266T>C) c.*1458-266T>C (n.*1458-266T>C) c.2425-266T>C (n.2425-266T>C) c.408-266T>C (n.408-266T>C) c.3147-266T>C (n.3147-266T>C) c.3146+351T>C (n.3146+351T>C) c.2958-6307T>C (n.2958-6307T>C) c.1647-266T>C (n.1647-266T>C) n.3185-266T>C c.3143+351T>C (n.3143+351T>C) c.2505-266T>C (n.2505-266T>C) c.2082-266T>C (n.2082-266T>C) c.1038-266T>C (n.1038-266T>C) c.2367-266T>C (n.2367-266T>C) n.3215-266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70128013del | CA2642180242 | RTTN | c.3144-271del (n.3144-271del) c.*1136-271del (n.*1136-271del) c.132+42del n.690-271del c.2624+346del (n.2624+346del) n.3576-271del c.365-271del c.783-6312del (n.783-6312del) c.366-271del (n.366-271del) c.*1458-271del (n.*1458-271del) c.2425-271del (n.2425-271del) c.408-271del (n.408-271del) c.3147-271del (n.3147-271del) c.3146+346del (n.3146+346del) c.2958-6312del (n.2958-6312del) c.1647-271del (n.1647-271del) n.3185-271del c.3143+346del (n.3143+346del) c.2505-271del (n.2505-271del) c.2082-271del (n.2082-271del) c.1038-271del (n.1038-271del) c.2367-271del (n.2367-271del) n.3215-271del | gnomAD v4 |
18 | g.70128013A>G | CA2812934843 | RTTN | c.3144-272T>C (n.3144-272T>C) c.*1136-272T>C (n.*1136-272T>C) c.132+41T>C n.690-272T>C c.2624+345T>C (n.2624+345T>C) n.3576-272T>C c.365-272T>C c.783-6313T>C (n.783-6313T>C) c.366-272T>C (n.366-272T>C) c.*1458-272T>C (n.*1458-272T>C) c.2425-272T>C (n.2425-272T>C) c.408-272T>C (n.408-272T>C) c.3147-272T>C (n.3147-272T>C) c.3146+345T>C (n.3146+345T>C) c.2958-6313T>C (n.2958-6313T>C) c.1647-272T>C (n.1647-272T>C) n.3185-272T>C c.3143+345T>C (n.3143+345T>C) c.2505-272T>C (n.2505-272T>C) c.2082-272T>C (n.2082-272T>C) c.1038-272T>C (n.1038-272T>C) c.2367-272T>C (n.2367-272T>C) n.3215-272T>C | |
18 | g.70128014T>C | CA301963276 | RTTN | c.3144-273A>G (n.3144-273A>G) c.*1136-273A>G (n.*1136-273A>G) c.132+40A>G n.690-273A>G c.2624+344A>G (n.2624+344A>G) n.3576-273A>G c.365-273A>G c.783-6314A>G (n.783-6314A>G) c.366-273A>G (n.366-273A>G) c.*1458-273A>G (n.*1458-273A>G) c.2425-273A>G (n.2425-273A>G) c.408-273A>G (n.408-273A>G) c.3147-273A>G (n.3147-273A>G) c.3146+344A>G (n.3146+344A>G) c.2958-6314A>G (n.2958-6314A>G) c.1647-273A>G (n.1647-273A>G) n.3185-273A>G c.3143+344A>G (n.3143+344A>G) c.2505-273A>G (n.2505-273A>G) c.2082-273A>G (n.2082-273A>G) c.1038-273A>G (n.1038-273A>G) c.2367-273A>G (n.2367-273A>G) n.3215-273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70128014T= | CA2311988344 | RTTN | c.3144-273A= (n.3144-273A=) c.*1136-273A= (n.*1136-273A=) c.132+40A= n.690-273A= c.2624+344A= (n.2624+344A=) n.3576-273A= c.365-273A= c.783-6314A= (n.783-6314A=) c.366-273A= (n.366-273A=) c.*1458-273A= (n.*1458-273A=) c.2425-273A= (n.2425-273A=) c.408-273A= (n.408-273A=) c.3147-273A= (n.3147-273A=) c.3146+344A= (n.3146+344A=) c.2958-6314A= (n.2958-6314A=) c.1647-273A= (n.1647-273A=) n.3185-273A= c.3143+344A= (n.3143+344A=) c.2505-273A= (n.2505-273A=) c.2082-273A= (n.2082-273A=) c.1038-273A= (n.1038-273A=) c.2367-273A= (n.2367-273A=) n.3215-273A= | |
18 | g.70128014_70128017delinsTCAC | CA2311988345 | RTTN | c.3144-276_3144-273delinsGTGA (n.3144-276_3144-273delinsGTGA) c.*1136-276_*1136-273delinsGTGA (n.*1136-276_*1136-273delinsGTGA) c.132+37_132+40delinsGTGA n.690-276_690-273delinsGTGA c.2624+341_2624+344delinsGTGA (n.2624+341_2624+344delinsGTGA) n.3576-276_3576-273delinsGTGA c.365-276_365-273delinsGTGA c.783-6317_783-6314delinsGTGA (n.783-6317_783-6314delinsGTGA) c.366-276_366-273delinsGTGA (n.366-276_366-273delinsGTGA) c.*1458-276_*1458-273delinsGTGA (n.*1458-276_*1458-273delinsGTGA) c.2425-276_2425-273delinsGTGA (n.2425-276_2425-273delinsGTGA) c.408-276_408-273delinsGTGA (n.408-276_408-273delinsGTGA) c.3147-276_3147-273delinsGTGA (n.3147-276_3147-273delinsGTGA) c.3146+341_3146+344delinsGTGA (n.3146+341_3146+344delinsGTGA) c.2958-6317_2958-6314delinsGTGA (n.2958-6317_2958-6314delinsGTGA) c.1647-276_1647-273delinsGTGA (n.1647-276_1647-273delinsGTGA) n.3185-276_3185-273delinsGTGA c.3143+341_3143+344delinsGTGA (n.3143+341_3143+344delinsGTGA) c.2505-276_2505-273delinsGTGA (n.2505-276_2505-273delinsGTGA) c.2082-276_2082-273delinsGTGA (n.2082-276_2082-273delinsGTGA) c.1038-276_1038-273delinsGTGA (n.1038-276_1038-273delinsGTGA) c.2367-276_2367-273delinsGTGA (n.2367-276_2367-273delinsGTGA) n.3215-276_3215-273delinsGTGA | |
18 | g.70128015C>A | CA2311988348 | RTTN | c.3144-274G>T (n.3144-274G>T) c.*1136-274G>T (n.*1136-274G>T) c.132+39G>T n.690-274G>T c.2624+343G>T (n.2624+343G>T) n.3576-274G>T c.365-274G>T c.783-6315G>T (n.783-6315G>T) c.366-274G>T (n.366-274G>T) c.*1458-274G>T (n.*1458-274G>T) c.2425-274G>T (n.2425-274G>T) c.408-274G>T (n.408-274G>T) c.3147-274G>T (n.3147-274G>T) c.3146+343G>T (n.3146+343G>T) c.2958-6315G>T (n.2958-6315G>T) c.1647-274G>T (n.1647-274G>T) n.3185-274G>T c.3143+343G>T (n.3143+343G>T) c.2505-274G>T (n.2505-274G>T) c.2082-274G>T (n.2082-274G>T) c.1038-274G>T (n.1038-274G>T) c.2367-274G>T (n.2367-274G>T) n.3215-274G>T | dbSNP |
18 | g.70128015C= | CA2311988347 | RTTN | c.3144-274G= (n.3144-274G=) c.*1136-274G= (n.*1136-274G=) c.132+39G= n.690-274G= c.2624+343G= (n.2624+343G=) n.3576-274G= c.365-274G= c.783-6315G= (n.783-6315G=) c.366-274G= (n.366-274G=) c.*1458-274G= (n.*1458-274G=) c.2425-274G= (n.2425-274G=) c.408-274G= (n.408-274G=) c.3147-274G= (n.3147-274G=) c.3146+343G= (n.3146+343G=) c.2958-6315G= (n.2958-6315G=) c.1647-274G= (n.1647-274G=) n.3185-274G= c.3143+343G= (n.3143+343G=) c.2505-274G= (n.2505-274G=) c.2082-274G= (n.2082-274G=) c.1038-274G= (n.1038-274G=) c.2367-274G= (n.2367-274G=) n.3215-274G= | |
18 | g.70128015C>G | CA2812934844 | RTTN | c.3144-274G>C (n.3144-274G>C) c.*1136-274G>C (n.*1136-274G>C) c.132+39G>C n.690-274G>C c.2624+343G>C (n.2624+343G>C) n.3576-274G>C c.365-274G>C c.783-6315G>C (n.783-6315G>C) c.366-274G>C (n.366-274G>C) c.*1458-274G>C (n.*1458-274G>C) c.2425-274G>C (n.2425-274G>C) c.408-274G>C (n.408-274G>C) c.3147-274G>C (n.3147-274G>C) c.3146+343G>C (n.3146+343G>C) c.2958-6315G>C (n.2958-6315G>C) c.1647-274G>C (n.1647-274G>C) n.3185-274G>C c.3143+343G>C (n.3143+343G>C) c.2505-274G>C (n.2505-274G>C) c.2082-274G>C (n.2082-274G>C) c.1038-274G>C (n.1038-274G>C) c.2367-274G>C (n.2367-274G>C) n.3215-274G>C | |
18 | g.70128015C>T | CA301963279 | RTTN | c.3144-274G>A (n.3144-274G>A) c.*1136-274G>A (n.*1136-274G>A) c.132+39G>A n.690-274G>A c.2624+343G>A (n.2624+343G>A) n.3576-274G>A c.365-274G>A c.783-6315G>A (n.783-6315G>A) c.366-274G>A (n.366-274G>A) c.*1458-274G>A (n.*1458-274G>A) c.2425-274G>A (n.2425-274G>A) c.408-274G>A (n.408-274G>A) c.3147-274G>A (n.3147-274G>A) c.3146+343G>A (n.3146+343G>A) c.2958-6315G>A (n.2958-6315G>A) c.1647-274G>A (n.1647-274G>A) n.3185-274G>A c.3143+343G>A (n.3143+343G>A) c.2505-274G>A (n.2505-274G>A) c.2082-274G>A (n.2082-274G>A) c.1038-274G>A (n.1038-274G>A) c.2367-274G>A (n.2367-274G>A) n.3215-274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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