Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.70127852del | CA2642180171 | RTTN | c.3144-108del (n.3144-108del) c.*1136-108del (n.*1136-108del) c.133-108del n.690-108del c.2624+509del (n.2624+509del) n.3576-108del c.365-108del c.783-6149del (n.783-6149del) c.366-108del (n.366-108del) c.*1458-108del (n.*1458-108del) c.2425-108del (n.2425-108del) c.408-108del (n.408-108del) c.3147-108del (n.3147-108del) c.3146+509del (n.3146+509del) c.2958-6149del (n.2958-6149del) c.1647-108del (n.1647-108del) n.3185-108del c.3143+509del (n.3143+509del) c.2505-108del (n.2505-108del) c.2082-108del (n.2082-108del) c.1038-108del (n.1038-108del) c.2367-108del (n.2367-108del) n.3215-108del | gnomAD v4 |
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18 | g.70127876G>A | CA781982124 | RTTN | c.3144-135C>T (n.3144-135C>T) c.*1136-135C>T (n.*1136-135C>T) c.133-135C>T n.690-135C>T c.2624+482C>T (n.2624+482C>T) n.3576-135C>T c.365-135C>T c.783-6176C>T (n.783-6176C>T) c.366-135C>T (n.366-135C>T) c.*1458-135C>T (n.*1458-135C>T) c.2425-135C>T (n.2425-135C>T) c.408-135C>T (n.408-135C>T) c.3147-135C>T (n.3147-135C>T) c.3146+482C>T (n.3146+482C>T) c.2958-6176C>T (n.2958-6176C>T) c.1647-135C>T (n.1647-135C>T) n.3185-135C>T c.3143+482C>T (n.3143+482C>T) c.2505-135C>T (n.2505-135C>T) c.2082-135C>T (n.2082-135C>T) c.1038-135C>T (n.1038-135C>T) c.2367-135C>T (n.2367-135C>T) n.3215-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127877A>G | CA781982130 | RTTN | c.3144-136T>C (n.3144-136T>C) c.*1136-136T>C (n.*1136-136T>C) c.133-136T>C n.690-136T>C c.2624+481T>C (n.2624+481T>C) n.3576-136T>C c.365-136T>C c.783-6177T>C (n.783-6177T>C) c.366-136T>C (n.366-136T>C) c.*1458-136T>C (n.*1458-136T>C) c.2425-136T>C (n.2425-136T>C) c.408-136T>C (n.408-136T>C) c.3147-136T>C (n.3147-136T>C) c.3146+481T>C (n.3146+481T>C) c.2958-6177T>C (n.2958-6177T>C) c.1647-136T>C (n.1647-136T>C) n.3185-136T>C c.3143+481T>C (n.3143+481T>C) c.2505-136T>C (n.2505-136T>C) c.2082-136T>C (n.2082-136T>C) c.1038-136T>C (n.1038-136T>C) c.2367-136T>C (n.2367-136T>C) n.3215-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127891C>T | CA2311988285 | RTTN | c.3144-150G>A (n.3144-150G>A) c.*1136-150G>A (n.*1136-150G>A) c.133-150G>A n.690-150G>A c.2624+467G>A (n.2624+467G>A) n.3576-150G>A c.365-150G>A c.783-6191G>A (n.783-6191G>A) c.366-150G>A (n.366-150G>A) c.*1458-150G>A (n.*1458-150G>A) c.2425-150G>A (n.2425-150G>A) c.408-150G>A (n.408-150G>A) c.3147-150G>A (n.3147-150G>A) c.3146+467G>A (n.3146+467G>A) c.2958-6191G>A (n.2958-6191G>A) c.1647-150G>A (n.1647-150G>A) n.3185-150G>A c.3143+467G>A (n.3143+467G>A) c.2505-150G>A (n.2505-150G>A) c.2082-150G>A (n.2082-150G>A) c.1038-150G>A (n.1038-150G>A) c.2367-150G>A (n.2367-150G>A) n.3215-150G>A | dbSNP |
18 | g.70127891_70127892delinsCA | CA2311988284 | RTTN | c.3144-151_3144-150delinsTG (n.3144-151_3144-150delinsTG) c.*1136-151_*1136-150delinsTG (n.*1136-151_*1136-150delinsTG) c.133-151_133-150delinsTG n.690-151_690-150delinsTG c.2624+466_2624+467delinsTG (n.2624+466_2624+467delinsTG) n.3576-151_3576-150delinsTG c.365-151_365-150delinsTG c.783-6192_783-6191delinsTG (n.783-6192_783-6191delinsTG) c.366-151_366-150delinsTG (n.366-151_366-150delinsTG) c.*1458-151_*1458-150delinsTG (n.*1458-151_*1458-150delinsTG) c.2425-151_2425-150delinsTG (n.2425-151_2425-150delinsTG) c.408-151_408-150delinsTG (n.408-151_408-150delinsTG) c.3147-151_3147-150delinsTG (n.3147-151_3147-150delinsTG) c.3146+466_3146+467delinsTG (n.3146+466_3146+467delinsTG) c.2958-6192_2958-6191delinsTG (n.2958-6192_2958-6191delinsTG) c.1647-151_1647-150delinsTG (n.1647-151_1647-150delinsTG) n.3185-151_3185-150delinsTG c.3143+466_3143+467delinsTG (n.3143+466_3143+467delinsTG) c.2505-151_2505-150delinsTG (n.2505-151_2505-150delinsTG) c.2082-151_2082-150delinsTG (n.2082-151_2082-150delinsTG) c.1038-151_1038-150delinsTG (n.1038-151_1038-150delinsTG) c.2367-151_2367-150delinsTG (n.2367-151_2367-150delinsTG) n.3215-151_3215-150delinsTG | |
18 | g.70127892del | CA781982142 | RTTN | c.3144-151del (n.3144-151del) c.*1136-151del (n.*1136-151del) c.133-151del n.690-151del c.2624+466del (n.2624+466del) n.3576-151del c.365-151del c.783-6192del (n.783-6192del) c.366-151del (n.366-151del) c.*1458-151del (n.*1458-151del) c.2425-151del (n.2425-151del) c.408-151del (n.408-151del) c.3147-151del (n.3147-151del) c.3146+466del (n.3146+466del) c.2958-6192del (n.2958-6192del) c.1647-151del (n.1647-151del) n.3185-151del c.3143+466del (n.3143+466del) c.2505-151del (n.2505-151del) c.2082-151del (n.2082-151del) c.1038-151del (n.1038-151del) c.2367-151del (n.2367-151del) n.3215-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127892A= | CA2311988288 | RTTN | c.3144-151T= (n.3144-151T=) c.*1136-151T= (n.*1136-151T=) c.133-151T= n.690-151T= c.2624+466T= (n.2624+466T=) n.3576-151T= c.365-151T= c.783-6192T= (n.783-6192T=) c.366-151T= (n.366-151T=) c.*1458-151T= (n.*1458-151T=) c.2425-151T= (n.2425-151T=) c.408-151T= (n.408-151T=) c.3147-151T= (n.3147-151T=) c.3146+466T= (n.3146+466T=) c.2958-6192T= (n.2958-6192T=) c.1647-151T= (n.1647-151T=) n.3185-151T= c.3143+466T= (n.3143+466T=) c.2505-151T= (n.2505-151T=) c.2082-151T= (n.2082-151T=) c.1038-151T= (n.1038-151T=) c.2367-151T= (n.2367-151T=) n.3215-151T= | |
18 | g.70127892A>G | CA301963107 | RTTN | c.3144-151T>C (n.3144-151T>C) c.*1136-151T>C (n.*1136-151T>C) c.133-151T>C n.690-151T>C c.2624+466T>C (n.2624+466T>C) n.3576-151T>C c.365-151T>C c.783-6192T>C (n.783-6192T>C) c.366-151T>C (n.366-151T>C) c.*1458-151T>C (n.*1458-151T>C) c.2425-151T>C (n.2425-151T>C) c.408-151T>C (n.408-151T>C) c.3147-151T>C (n.3147-151T>C) c.3146+466T>C (n.3146+466T>C) c.2958-6192T>C (n.2958-6192T>C) c.1647-151T>C (n.1647-151T>C) n.3185-151T>C c.3143+466T>C (n.3143+466T>C) c.2505-151T>C (n.2505-151T>C) c.2082-151T>C (n.2082-151T>C) c.1038-151T>C (n.1038-151T>C) c.2367-151T>C (n.2367-151T>C) n.3215-151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127892A>T | CA2311988287 | RTTN | c.3144-151T>A (n.3144-151T>A) c.*1136-151T>A (n.*1136-151T>A) c.133-151T>A n.690-151T>A c.2624+466T>A (n.2624+466T>A) n.3576-151T>A c.365-151T>A c.783-6192T>A (n.783-6192T>A) c.366-151T>A (n.366-151T>A) c.*1458-151T>A (n.*1458-151T>A) c.2425-151T>A (n.2425-151T>A) c.408-151T>A (n.408-151T>A) c.3147-151T>A (n.3147-151T>A) c.3146+466T>A (n.3146+466T>A) c.2958-6192T>A (n.2958-6192T>A) c.1647-151T>A (n.1647-151T>A) n.3185-151T>A c.3143+466T>A (n.3143+466T>A) c.2505-151T>A (n.2505-151T>A) c.2082-151T>A (n.2082-151T>A) c.1038-151T>A (n.1038-151T>A) c.2367-151T>A (n.2367-151T>A) n.3215-151T>A | dbSNP |
18 | g.70127893T>C | CA301963112 | RTTN | c.3144-152A>G (n.3144-152A>G) c.*1136-152A>G (n.*1136-152A>G) c.133-152A>G n.690-152A>G c.2624+465A>G (n.2624+465A>G) n.3576-152A>G c.365-152A>G c.783-6193A>G (n.783-6193A>G) c.366-152A>G (n.366-152A>G) c.*1458-152A>G (n.*1458-152A>G) c.2425-152A>G (n.2425-152A>G) c.408-152A>G (n.408-152A>G) c.3147-152A>G (n.3147-152A>G) c.3146+465A>G (n.3146+465A>G) c.2958-6193A>G (n.2958-6193A>G) c.1647-152A>G (n.1647-152A>G) n.3185-152A>G c.3143+465A>G (n.3143+465A>G) c.2505-152A>G (n.2505-152A>G) c.2082-152A>G (n.2082-152A>G) c.1038-152A>G (n.1038-152A>G) c.2367-152A>G (n.2367-152A>G) n.3215-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127893T= | CA2311988289 | RTTN | c.3144-152A= (n.3144-152A=) c.*1136-152A= (n.*1136-152A=) c.133-152A= n.690-152A= c.2624+465A= (n.2624+465A=) n.3576-152A= c.365-152A= c.783-6193A= (n.783-6193A=) c.366-152A= (n.366-152A=) c.*1458-152A= (n.*1458-152A=) c.2425-152A= (n.2425-152A=) c.408-152A= (n.408-152A=) c.3147-152A= (n.3147-152A=) c.3146+465A= (n.3146+465A=) c.2958-6193A= (n.2958-6193A=) c.1647-152A= (n.1647-152A=) n.3185-152A= c.3143+465A= (n.3143+465A=) c.2505-152A= (n.2505-152A=) c.2082-152A= (n.2082-152A=) c.1038-152A= (n.1038-152A=) c.2367-152A= (n.2367-152A=) n.3215-152A= | |
18 | g.70127895T>A | CA991590051 | RTTN | c.3144-154A>T (n.3144-154A>T) c.*1136-154A>T (n.*1136-154A>T) c.133-154A>T n.690-154A>T c.2624+463A>T (n.2624+463A>T) n.3576-154A>T c.365-154A>T c.783-6195A>T (n.783-6195A>T) c.366-154A>T (n.366-154A>T) c.*1458-154A>T (n.*1458-154A>T) c.2425-154A>T (n.2425-154A>T) c.408-154A>T (n.408-154A>T) c.3147-154A>T (n.3147-154A>T) c.3146+463A>T (n.3146+463A>T) c.2958-6195A>T (n.2958-6195A>T) c.1647-154A>T (n.1647-154A>T) n.3185-154A>T c.3143+463A>T (n.3143+463A>T) c.2505-154A>T (n.2505-154A>T) c.2082-154A>T (n.2082-154A>T) c.1038-154A>T (n.1038-154A>T) c.2367-154A>T (n.2367-154A>T) n.3215-154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127895T>C | CA2545831000 | RTTN | c.3144-154A>G (n.3144-154A>G) c.*1136-154A>G (n.*1136-154A>G) c.133-154A>G n.690-154A>G c.2624+463A>G (n.2624+463A>G) n.3576-154A>G c.365-154A>G c.783-6195A>G (n.783-6195A>G) c.366-154A>G (n.366-154A>G) c.*1458-154A>G (n.*1458-154A>G) c.2425-154A>G (n.2425-154A>G) c.408-154A>G (n.408-154A>G) c.3147-154A>G (n.3147-154A>G) c.3146+463A>G (n.3146+463A>G) c.2958-6195A>G (n.2958-6195A>G) c.1647-154A>G (n.1647-154A>G) n.3185-154A>G c.3143+463A>G (n.3143+463A>G) c.2505-154A>G (n.2505-154A>G) c.2082-154A>G (n.2082-154A>G) c.1038-154A>G (n.1038-154A>G) c.2367-154A>G (n.2367-154A>G) n.3215-154A>G | |
18 | g.70127895T= | CA2311988290 | RTTN | c.3144-154A= (n.3144-154A=) c.*1136-154A= (n.*1136-154A=) c.133-154A= n.690-154A= c.2624+463A= (n.2624+463A=) n.3576-154A= c.365-154A= c.783-6195A= (n.783-6195A=) c.366-154A= (n.366-154A=) c.*1458-154A= (n.*1458-154A=) c.2425-154A= (n.2425-154A=) c.408-154A= (n.408-154A=) c.3147-154A= (n.3147-154A=) c.3146+463A= (n.3146+463A=) c.2958-6195A= (n.2958-6195A=) c.1647-154A= (n.1647-154A=) n.3185-154A= c.3143+463A= (n.3143+463A=) c.2505-154A= (n.2505-154A=) c.2082-154A= (n.2082-154A=) c.1038-154A= (n.1038-154A=) c.2367-154A= (n.2367-154A=) n.3215-154A= | |
18 | g.70127901A= | CA2311988291 | RTTN | c.3144-160T= (n.3144-160T=) c.*1136-160T= (n.*1136-160T=) c.132+153T= n.690-160T= c.2624+457T= (n.2624+457T=) n.3576-160T= c.365-160T= c.783-6201T= (n.783-6201T=) c.366-160T= (n.366-160T=) c.*1458-160T= (n.*1458-160T=) c.2425-160T= (n.2425-160T=) c.408-160T= (n.408-160T=) c.3147-160T= (n.3147-160T=) c.3146+457T= (n.3146+457T=) c.2958-6201T= (n.2958-6201T=) c.1647-160T= (n.1647-160T=) n.3185-160T= c.3143+457T= (n.3143+457T=) c.2505-160T= (n.2505-160T=) c.2082-160T= (n.2082-160T=) c.1038-160T= (n.1038-160T=) c.2367-160T= (n.2367-160T=) n.3215-160T= | |
18 | g.70127901A>G | CA2311988292 | RTTN | c.3144-160T>C (n.3144-160T>C) c.*1136-160T>C (n.*1136-160T>C) c.132+153T>C n.690-160T>C c.2624+457T>C (n.2624+457T>C) n.3576-160T>C c.365-160T>C c.783-6201T>C (n.783-6201T>C) c.366-160T>C (n.366-160T>C) c.*1458-160T>C (n.*1458-160T>C) c.2425-160T>C (n.2425-160T>C) c.408-160T>C (n.408-160T>C) c.3147-160T>C (n.3147-160T>C) c.3146+457T>C (n.3146+457T>C) c.2958-6201T>C (n.2958-6201T>C) c.1647-160T>C (n.1647-160T>C) n.3185-160T>C c.3143+457T>C (n.3143+457T>C) c.2505-160T>C (n.2505-160T>C) c.2082-160T>C (n.2082-160T>C) c.1038-160T>C (n.1038-160T>C) c.2367-160T>C (n.2367-160T>C) n.3215-160T>C | dbSNP |
18 | g.70127905T>C | CA781982146 | RTTN | c.3144-164A>G (n.3144-164A>G) c.*1136-164A>G (n.*1136-164A>G) c.132+149A>G n.690-164A>G c.2624+453A>G (n.2624+453A>G) n.3576-164A>G c.365-164A>G c.783-6205A>G (n.783-6205A>G) c.366-164A>G (n.366-164A>G) c.*1458-164A>G (n.*1458-164A>G) c.2425-164A>G (n.2425-164A>G) c.408-164A>G (n.408-164A>G) c.3147-164A>G (n.3147-164A>G) c.3146+453A>G (n.3146+453A>G) c.2958-6205A>G (n.2958-6205A>G) c.1647-164A>G (n.1647-164A>G) n.3185-164A>G c.3143+453A>G (n.3143+453A>G) c.2505-164A>G (n.2505-164A>G) c.2082-164A>G (n.2082-164A>G) c.1038-164A>G (n.1038-164A>G) c.2367-164A>G (n.2367-164A>G) n.3215-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127905T= | CA2311988293 | RTTN | c.3144-164A= (n.3144-164A=) c.*1136-164A= (n.*1136-164A=) c.132+149A= n.690-164A= c.2624+453A= (n.2624+453A=) n.3576-164A= c.365-164A= c.783-6205A= (n.783-6205A=) c.366-164A= (n.366-164A=) c.*1458-164A= (n.*1458-164A=) c.2425-164A= (n.2425-164A=) c.408-164A= (n.408-164A=) c.3147-164A= (n.3147-164A=) c.3146+453A= (n.3146+453A=) c.2958-6205A= (n.2958-6205A=) c.1647-164A= (n.1647-164A=) n.3185-164A= c.3143+453A= (n.3143+453A=) c.2505-164A= (n.2505-164A=) c.2082-164A= (n.2082-164A=) c.1038-164A= (n.1038-164A=) c.2367-164A= (n.2367-164A=) n.3215-164A= | |
18 | g.70127906T>C | CA301963121 | RTTN | c.3144-165A>G (n.3144-165A>G) c.*1136-165A>G (n.*1136-165A>G) c.132+148A>G n.690-165A>G c.2624+452A>G (n.2624+452A>G) n.3576-165A>G c.365-165A>G c.783-6206A>G (n.783-6206A>G) c.366-165A>G (n.366-165A>G) c.*1458-165A>G (n.*1458-165A>G) c.2425-165A>G (n.2425-165A>G) c.408-165A>G (n.408-165A>G) c.3147-165A>G (n.3147-165A>G) c.3146+452A>G (n.3146+452A>G) c.2958-6206A>G (n.2958-6206A>G) c.1647-165A>G (n.1647-165A>G) n.3185-165A>G c.3143+452A>G (n.3143+452A>G) c.2505-165A>G (n.2505-165A>G) c.2082-165A>G (n.2082-165A>G) c.1038-165A>G (n.1038-165A>G) c.2367-165A>G (n.2367-165A>G) n.3215-165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127906T= | CA2311988294 | RTTN | c.3144-165A= (n.3144-165A=) c.*1136-165A= (n.*1136-165A=) c.132+148A= n.690-165A= c.2624+452A= (n.2624+452A=) n.3576-165A= c.365-165A= c.783-6206A= (n.783-6206A=) c.366-165A= (n.366-165A=) c.*1458-165A= (n.*1458-165A=) c.2425-165A= (n.2425-165A=) c.408-165A= (n.408-165A=) c.3147-165A= (n.3147-165A=) c.3146+452A= (n.3146+452A=) c.2958-6206A= (n.2958-6206A=) c.1647-165A= (n.1647-165A=) n.3185-165A= c.3143+452A= (n.3143+452A=) c.2505-165A= (n.2505-165A=) c.2082-165A= (n.2082-165A=) c.1038-165A= (n.1038-165A=) c.2367-165A= (n.2367-165A=) n.3215-165A= | |
18 | g.70127907A>G | CA2642180196 | RTTN | c.3144-166T>C (n.3144-166T>C) c.*1136-166T>C (n.*1136-166T>C) c.132+147T>C n.690-166T>C c.2624+451T>C (n.2624+451T>C) n.3576-166T>C c.365-166T>C c.783-6207T>C (n.783-6207T>C) c.366-166T>C (n.366-166T>C) c.*1458-166T>C (n.*1458-166T>C) c.2425-166T>C (n.2425-166T>C) c.408-166T>C (n.408-166T>C) c.3147-166T>C (n.3147-166T>C) c.3146+451T>C (n.3146+451T>C) c.2958-6207T>C (n.2958-6207T>C) c.1647-166T>C (n.1647-166T>C) n.3185-166T>C c.3143+451T>C (n.3143+451T>C) c.2505-166T>C (n.2505-166T>C) c.2082-166T>C (n.2082-166T>C) c.1038-166T>C (n.1038-166T>C) c.2367-166T>C (n.2367-166T>C) n.3215-166T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127908G>T | CA2642180197 | RTTN | c.3144-167C>A (n.3144-167C>A) c.*1136-167C>A (n.*1136-167C>A) c.132+146C>A n.690-167C>A c.2624+450C>A (n.2624+450C>A) n.3576-167C>A c.365-167C>A c.783-6208C>A (n.783-6208C>A) c.366-167C>A (n.366-167C>A) c.*1458-167C>A (n.*1458-167C>A) c.2425-167C>A (n.2425-167C>A) c.408-167C>A (n.408-167C>A) c.3147-167C>A (n.3147-167C>A) c.3146+450C>A (n.3146+450C>A) c.2958-6208C>A (n.2958-6208C>A) c.1647-167C>A (n.1647-167C>A) n.3185-167C>A c.3143+450C>A (n.3143+450C>A) c.2505-167C>A (n.2505-167C>A) c.2082-167C>A (n.2082-167C>A) c.1038-167C>A (n.1038-167C>A) c.2367-167C>A (n.2367-167C>A) n.3215-167C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127909G>A | CA2642180198 | RTTN | c.3144-168C>T (n.3144-168C>T) c.*1136-168C>T (n.*1136-168C>T) c.132+145C>T n.690-168C>T c.2624+449C>T (n.2624+449C>T) n.3576-168C>T c.365-168C>T c.783-6209C>T (n.783-6209C>T) c.366-168C>T (n.366-168C>T) c.*1458-168C>T (n.*1458-168C>T) c.2425-168C>T (n.2425-168C>T) c.408-168C>T (n.408-168C>T) c.3147-168C>T (n.3147-168C>T) c.3146+449C>T (n.3146+449C>T) c.2958-6209C>T (n.2958-6209C>T) c.1647-168C>T (n.1647-168C>T) n.3185-168C>T c.3143+449C>T (n.3143+449C>T) c.2505-168C>T (n.2505-168C>T) c.2082-168C>T (n.2082-168C>T) c.1038-168C>T (n.1038-168C>T) c.2367-168C>T (n.2367-168C>T) n.3215-168C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127909G>T | CA2642180199 | RTTN | c.3144-168C>A (n.3144-168C>A) c.*1136-168C>A (n.*1136-168C>A) c.132+145C>A n.690-168C>A c.2624+449C>A (n.2624+449C>A) n.3576-168C>A c.365-168C>A c.783-6209C>A (n.783-6209C>A) c.366-168C>A (n.366-168C>A) c.*1458-168C>A (n.*1458-168C>A) c.2425-168C>A (n.2425-168C>A) c.408-168C>A (n.408-168C>A) c.3147-168C>A (n.3147-168C>A) c.3146+449C>A (n.3146+449C>A) c.2958-6209C>A (n.2958-6209C>A) c.1647-168C>A (n.1647-168C>A) n.3185-168C>A c.3143+449C>A (n.3143+449C>A) c.2505-168C>A (n.2505-168C>A) c.2082-168C>A (n.2082-168C>A) c.1038-168C>A (n.1038-168C>A) c.2367-168C>A (n.2367-168C>A) n.3215-168C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127910A= | CA2311988296 | RTTN | c.3144-169T= (n.3144-169T=) c.*1136-169T= (n.*1136-169T=) c.132+144T= n.690-169T= c.2624+448T= (n.2624+448T=) n.3576-169T= c.365-169T= c.783-6210T= (n.783-6210T=) c.366-169T= (n.366-169T=) c.*1458-169T= (n.*1458-169T=) c.2425-169T= (n.2425-169T=) c.408-169T= (n.408-169T=) c.3147-169T= (n.3147-169T=) c.3146+448T= (n.3146+448T=) c.2958-6210T= (n.2958-6210T=) c.1647-169T= (n.1647-169T=) n.3185-169T= c.3143+448T= (n.3143+448T=) c.2505-169T= (n.2505-169T=) c.2082-169T= (n.2082-169T=) c.1038-169T= (n.1038-169T=) c.2367-169T= (n.2367-169T=) n.3215-169T= | |
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18 | g.70127913T>G | CA2642180203 | RTTN | c.3144-172A>C (n.3144-172A>C) c.*1136-172A>C (n.*1136-172A>C) c.132+141A>C n.690-172A>C c.2624+445A>C (n.2624+445A>C) n.3576-172A>C c.365-172A>C c.783-6213A>C (n.783-6213A>C) c.366-172A>C (n.366-172A>C) c.*1458-172A>C (n.*1458-172A>C) c.2425-172A>C (n.2425-172A>C) c.408-172A>C (n.408-172A>C) c.3147-172A>C (n.3147-172A>C) c.3146+445A>C (n.3146+445A>C) c.2958-6213A>C (n.2958-6213A>C) c.1647-172A>C (n.1647-172A>C) n.3185-172A>C c.3143+445A>C (n.3143+445A>C) c.2505-172A>C (n.2505-172A>C) c.2082-172A>C (n.2082-172A>C) c.1038-172A>C (n.1038-172A>C) c.2367-172A>C (n.2367-172A>C) n.3215-172A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127917A>G | CA2642180204 | RTTN | c.3144-176T>C (n.3144-176T>C) c.*1136-176T>C (n.*1136-176T>C) c.132+137T>C n.690-176T>C c.2624+441T>C (n.2624+441T>C) n.3576-176T>C c.365-176T>C c.783-6217T>C (n.783-6217T>C) c.366-176T>C (n.366-176T>C) c.*1458-176T>C (n.*1458-176T>C) c.2425-176T>C (n.2425-176T>C) c.408-176T>C (n.408-176T>C) c.3147-176T>C (n.3147-176T>C) c.3146+441T>C (n.3146+441T>C) c.2958-6217T>C (n.2958-6217T>C) c.1647-176T>C (n.1647-176T>C) n.3185-176T>C c.3143+441T>C (n.3143+441T>C) c.2505-176T>C (n.2505-176T>C) c.2082-176T>C (n.2082-176T>C) c.1038-176T>C (n.1038-176T>C) c.2367-176T>C (n.2367-176T>C) n.3215-176T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127917A>T | CA2812934839 | RTTN | c.3144-176T>A (n.3144-176T>A) c.*1136-176T>A (n.*1136-176T>A) c.132+137T>A n.690-176T>A c.2624+441T>A (n.2624+441T>A) n.3576-176T>A c.365-176T>A c.783-6217T>A (n.783-6217T>A) c.366-176T>A (n.366-176T>A) c.*1458-176T>A (n.*1458-176T>A) c.2425-176T>A (n.2425-176T>A) c.408-176T>A (n.408-176T>A) c.3147-176T>A (n.3147-176T>A) c.3146+441T>A (n.3146+441T>A) c.2958-6217T>A (n.2958-6217T>A) c.1647-176T>A (n.1647-176T>A) n.3185-176T>A c.3143+441T>A (n.3143+441T>A) c.2505-176T>A (n.2505-176T>A) c.2082-176T>A (n.2082-176T>A) c.1038-176T>A (n.1038-176T>A) c.2367-176T>A (n.2367-176T>A) n.3215-176T>A | |
18 | g.70127918T>C | CA301963130 | RTTN | c.3144-177A>G (n.3144-177A>G) c.*1136-177A>G (n.*1136-177A>G) c.132+136A>G n.690-177A>G c.2624+440A>G (n.2624+440A>G) n.3576-177A>G c.365-177A>G c.783-6218A>G (n.783-6218A>G) c.366-177A>G (n.366-177A>G) c.*1458-177A>G (n.*1458-177A>G) c.2425-177A>G (n.2425-177A>G) c.408-177A>G (n.408-177A>G) c.3147-177A>G (n.3147-177A>G) c.3146+440A>G (n.3146+440A>G) c.2958-6218A>G (n.2958-6218A>G) c.1647-177A>G (n.1647-177A>G) n.3185-177A>G c.3143+440A>G (n.3143+440A>G) c.2505-177A>G (n.2505-177A>G) c.2082-177A>G (n.2082-177A>G) c.1038-177A>G (n.1038-177A>G) c.2367-177A>G (n.2367-177A>G) n.3215-177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127919T>A | CA781982154 | RTTN | c.3144-178A>T (n.3144-178A>T) c.*1136-178A>T (n.*1136-178A>T) c.132+135A>T n.690-178A>T c.2624+439A>T (n.2624+439A>T) n.3576-178A>T c.365-178A>T c.783-6219A>T (n.783-6219A>T) c.366-178A>T (n.366-178A>T) c.*1458-178A>T (n.*1458-178A>T) c.2425-178A>T (n.2425-178A>T) c.408-178A>T (n.408-178A>T) c.3147-178A>T (n.3147-178A>T) c.3146+439A>T (n.3146+439A>T) c.2958-6219A>T (n.2958-6219A>T) c.1647-178A>T (n.1647-178A>T) n.3185-178A>T c.3143+439A>T (n.3143+439A>T) c.2505-178A>T (n.2505-178A>T) c.2082-178A>T (n.2082-178A>T) c.1038-178A>T (n.1038-178A>T) c.2367-178A>T (n.2367-178A>T) n.3215-178A>T | dbSNP |
18 | g.70127919T>C | CA2642180205 | RTTN | c.3144-178A>G (n.3144-178A>G) c.*1136-178A>G (n.*1136-178A>G) c.132+135A>G n.690-178A>G c.2624+439A>G (n.2624+439A>G) n.3576-178A>G c.365-178A>G c.783-6219A>G (n.783-6219A>G) c.366-178A>G (n.366-178A>G) c.*1458-178A>G (n.*1458-178A>G) c.2425-178A>G (n.2425-178A>G) c.408-178A>G (n.408-178A>G) c.3147-178A>G (n.3147-178A>G) c.3146+439A>G (n.3146+439A>G) c.2958-6219A>G (n.2958-6219A>G) c.1647-178A>G (n.1647-178A>G) n.3185-178A>G c.3143+439A>G (n.3143+439A>G) c.2505-178A>G (n.2505-178A>G) c.2082-178A>G (n.2082-178A>G) c.1038-178A>G (n.1038-178A>G) c.2367-178A>G (n.2367-178A>G) n.3215-178A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127919T= | CA2311988298 | RTTN | c.3144-178A= (n.3144-178A=) c.*1136-178A= (n.*1136-178A=) c.132+135A= n.690-178A= c.2624+439A= (n.2624+439A=) n.3576-178A= c.365-178A= c.783-6219A= (n.783-6219A=) c.366-178A= (n.366-178A=) c.*1458-178A= (n.*1458-178A=) c.2425-178A= (n.2425-178A=) c.408-178A= (n.408-178A=) c.3147-178A= (n.3147-178A=) c.3146+439A= (n.3146+439A=) c.2958-6219A= (n.2958-6219A=) c.1647-178A= (n.1647-178A=) n.3185-178A= c.3143+439A= (n.3143+439A=) c.2505-178A= (n.2505-178A=) c.2082-178A= (n.2082-178A=) c.1038-178A= (n.1038-178A=) c.2367-178A= (n.2367-178A=) n.3215-178A= | |
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18 | g.70127922C>A | CA2642180206 | RTTN | c.3144-181G>T (n.3144-181G>T) c.*1136-181G>T (n.*1136-181G>T) c.132+132G>T n.690-181G>T c.2624+436G>T (n.2624+436G>T) n.3576-181G>T c.365-181G>T c.783-6222G>T (n.783-6222G>T) c.366-181G>T (n.366-181G>T) c.*1458-181G>T (n.*1458-181G>T) c.2425-181G>T (n.2425-181G>T) c.408-181G>T (n.408-181G>T) c.3147-181G>T (n.3147-181G>T) c.3146+436G>T (n.3146+436G>T) c.2958-6222G>T (n.2958-6222G>T) c.1647-181G>T (n.1647-181G>T) n.3185-181G>T c.3143+436G>T (n.3143+436G>T) c.2505-181G>T (n.2505-181G>T) c.2082-181G>T (n.2082-181G>T) c.1038-181G>T (n.1038-181G>T) c.2367-181G>T (n.2367-181G>T) n.3215-181G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.70127927C>T | CA2311988303 | RTTN | c.3144-186G>A (n.3144-186G>A) c.*1136-186G>A (n.*1136-186G>A) c.132+127G>A n.690-186G>A c.2624+431G>A (n.2624+431G>A) n.3576-186G>A c.365-186G>A c.783-6227G>A (n.783-6227G>A) c.366-186G>A (n.366-186G>A) c.*1458-186G>A (n.*1458-186G>A) c.2425-186G>A (n.2425-186G>A) c.408-186G>A (n.408-186G>A) c.3147-186G>A (n.3147-186G>A) c.3146+431G>A (n.3146+431G>A) c.2958-6227G>A (n.2958-6227G>A) c.1647-186G>A (n.1647-186G>A) n.3185-186G>A c.3143+431G>A (n.3143+431G>A) c.2505-186G>A (n.2505-186G>A) c.2082-186G>A (n.2082-186G>A) c.1038-186G>A (n.1038-186G>A) c.2367-186G>A (n.2367-186G>A) n.3215-186G>A | dbSNP |
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18 | g.70127942A>G | CA630873150 | RTTN | c.3144-201T>C (n.3144-201T>C) c.*1136-201T>C (n.*1136-201T>C) c.132+112T>C n.690-201T>C c.2624+416T>C (n.2624+416T>C) n.3576-201T>C c.365-201T>C c.783-6242T>C (n.783-6242T>C) c.366-201T>C (n.366-201T>C) c.*1458-201T>C (n.*1458-201T>C) c.2425-201T>C (n.2425-201T>C) c.408-201T>C (n.408-201T>C) c.3147-201T>C (n.3147-201T>C) c.3146+416T>C (n.3146+416T>C) c.2958-6242T>C (n.2958-6242T>C) c.1647-201T>C (n.1647-201T>C) n.3185-201T>C c.3143+416T>C (n.3143+416T>C) c.2505-201T>C (n.2505-201T>C) c.2082-201T>C (n.2082-201T>C) c.1038-201T>C (n.1038-201T>C) c.2367-201T>C (n.2367-201T>C) n.3215-201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127943del | CA2642180220 | RTTN | c.3144-202del (n.3144-202del) c.*1136-202del (n.*1136-202del) c.132+111del n.690-202del c.2624+415del (n.2624+415del) n.3576-202del c.365-202del c.783-6243del (n.783-6243del) c.366-202del (n.366-202del) c.*1458-202del (n.*1458-202del) c.2425-202del (n.2425-202del) c.408-202del (n.408-202del) c.3147-202del (n.3147-202del) c.3146+415del (n.3146+415del) c.2958-6243del (n.2958-6243del) c.1647-202del (n.1647-202del) n.3185-202del c.3143+415del (n.3143+415del) c.2505-202del (n.2505-202del) c.2082-202del (n.2082-202del) c.1038-202del (n.1038-202del) c.2367-202del (n.2367-202del) n.3215-202del | gnomAD v4 |
18 | g.70127943_70127944delinsCT | CA2311988306 | RTTN | c.3144-203_3144-202delinsAG (n.3144-203_3144-202delinsAG) c.*1136-203_*1136-202delinsAG (n.*1136-203_*1136-202delinsAG) c.132+110_132+111delinsAG n.690-203_690-202delinsAG c.2624+414_2624+415delinsAG (n.2624+414_2624+415delinsAG) n.3576-203_3576-202delinsAG c.365-203_365-202delinsAG c.783-6244_783-6243delinsAG (n.783-6244_783-6243delinsAG) c.366-203_366-202delinsAG (n.366-203_366-202delinsAG) c.*1458-203_*1458-202delinsAG (n.*1458-203_*1458-202delinsAG) c.2425-203_2425-202delinsAG (n.2425-203_2425-202delinsAG) c.408-203_408-202delinsAG (n.408-203_408-202delinsAG) c.3147-203_3147-202delinsAG (n.3147-203_3147-202delinsAG) c.3146+414_3146+415delinsAG (n.3146+414_3146+415delinsAG) c.2958-6244_2958-6243delinsAG (n.2958-6244_2958-6243delinsAG) c.1647-203_1647-202delinsAG (n.1647-203_1647-202delinsAG) n.3185-203_3185-202delinsAG c.3143+414_3143+415delinsAG (n.3143+414_3143+415delinsAG) c.2505-203_2505-202delinsAG (n.2505-203_2505-202delinsAG) c.2082-203_2082-202delinsAG (n.2082-203_2082-202delinsAG) c.1038-203_1038-202delinsAG (n.1038-203_1038-202delinsAG) c.2367-203_2367-202delinsAG (n.2367-203_2367-202delinsAG) n.3215-203_3215-202delinsAG | |
18 | g.70127947del | CA781982169 | RTTN | c.3144-203del (n.3144-203del) c.*1136-203del (n.*1136-203del) c.132+110del n.690-203del c.2624+414del (n.2624+414del) n.3576-203del c.365-203del c.783-6244del (n.783-6244del) c.366-203del (n.366-203del) c.*1458-203del (n.*1458-203del) c.2425-203del (n.2425-203del) c.408-203del (n.408-203del) c.3147-203del (n.3147-203del) c.3146+414del (n.3146+414del) c.2958-6244del (n.2958-6244del) c.1647-203del (n.1647-203del) n.3185-203del c.3143+414del (n.3143+414del) c.2505-203del (n.2505-203del) c.2082-203del (n.2082-203del) c.1038-203del (n.1038-203del) c.2367-203del (n.2367-203del) n.3215-203del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127945T>A | CA2642180221 | RTTN | c.3144-204A>T (n.3144-204A>T) c.*1136-204A>T (n.*1136-204A>T) c.132+109A>T n.690-204A>T c.2624+413A>T (n.2624+413A>T) n.3576-204A>T c.365-204A>T c.783-6245A>T (n.783-6245A>T) c.366-204A>T (n.366-204A>T) c.*1458-204A>T (n.*1458-204A>T) c.2425-204A>T (n.2425-204A>T) c.408-204A>T (n.408-204A>T) c.3147-204A>T (n.3147-204A>T) c.3146+413A>T (n.3146+413A>T) c.2958-6245A>T (n.2958-6245A>T) c.1647-204A>T (n.1647-204A>T) n.3185-204A>T c.3143+413A>T (n.3143+413A>T) c.2505-204A>T (n.2505-204A>T) c.2082-204A>T (n.2082-204A>T) c.1038-204A>T (n.1038-204A>T) c.2367-204A>T (n.2367-204A>T) n.3215-204A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127947T>C | CA2642180222 | RTTN | c.3144-206A>G (n.3144-206A>G) c.*1136-206A>G (n.*1136-206A>G) c.132+107A>G n.690-206A>G c.2624+411A>G (n.2624+411A>G) n.3576-206A>G c.365-206A>G c.783-6247A>G (n.783-6247A>G) c.366-206A>G (n.366-206A>G) c.*1458-206A>G (n.*1458-206A>G) c.2425-206A>G (n.2425-206A>G) c.408-206A>G (n.408-206A>G) c.3147-206A>G (n.3147-206A>G) c.3146+411A>G (n.3146+411A>G) c.2958-6247A>G (n.2958-6247A>G) c.1647-206A>G (n.1647-206A>G) n.3185-206A>G c.3143+411A>G (n.3143+411A>G) c.2505-206A>G (n.2505-206A>G) c.2082-206A>G (n.2082-206A>G) c.1038-206A>G (n.1038-206A>G) c.2367-206A>G (n.2367-206A>G) n.3215-206A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127947T>G | CA781982170 | RTTN | c.3144-206A>C (n.3144-206A>C) c.*1136-206A>C (n.*1136-206A>C) c.132+107A>C n.690-206A>C c.2624+411A>C (n.2624+411A>C) n.3576-206A>C c.365-206A>C c.783-6247A>C (n.783-6247A>C) c.366-206A>C (n.366-206A>C) c.*1458-206A>C (n.*1458-206A>C) c.2425-206A>C (n.2425-206A>C) c.408-206A>C (n.408-206A>C) c.3147-206A>C (n.3147-206A>C) c.3146+411A>C (n.3146+411A>C) c.2958-6247A>C (n.2958-6247A>C) c.1647-206A>C (n.1647-206A>C) n.3185-206A>C c.3143+411A>C (n.3143+411A>C) c.2505-206A>C (n.2505-206A>C) c.2082-206A>C (n.2082-206A>C) c.1038-206A>C (n.1038-206A>C) c.2367-206A>C (n.2367-206A>C) n.3215-206A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.70127948C>A | CA2642180223 | RTTN | c.3144-207G>T (n.3144-207G>T) c.*1136-207G>T (n.*1136-207G>T) c.132+106G>T n.690-207G>T c.2624+410G>T (n.2624+410G>T) n.3576-207G>T c.365-207G>T c.783-6248G>T (n.783-6248G>T) c.366-207G>T (n.366-207G>T) c.*1458-207G>T (n.*1458-207G>T) c.2425-207G>T (n.2425-207G>T) c.408-207G>T (n.408-207G>T) c.3147-207G>T (n.3147-207G>T) c.3146+410G>T (n.3146+410G>T) c.2958-6248G>T (n.2958-6248G>T) c.1647-207G>T (n.1647-207G>T) n.3185-207G>T c.3143+410G>T (n.3143+410G>T) c.2505-207G>T (n.2505-207G>T) c.2082-207G>T (n.2082-207G>T) c.1038-207G>T (n.1038-207G>T) c.2367-207G>T (n.2367-207G>T) n.3215-207G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127948C= | CA2311988308 | RTTN | c.3144-207G= (n.3144-207G=) c.*1136-207G= (n.*1136-207G=) c.132+106G= n.690-207G= c.2624+410G= (n.2624+410G=) n.3576-207G= c.365-207G= c.783-6248G= (n.783-6248G=) c.366-207G= (n.366-207G=) c.*1458-207G= (n.*1458-207G=) c.2425-207G= (n.2425-207G=) c.408-207G= (n.408-207G=) c.3147-207G= (n.3147-207G=) c.3146+410G= (n.3146+410G=) c.2958-6248G= (n.2958-6248G=) c.1647-207G= (n.1647-207G=) n.3185-207G= c.3143+410G= (n.3143+410G=) c.2505-207G= (n.2505-207G=) c.2082-207G= (n.2082-207G=) c.1038-207G= (n.1038-207G=) c.2367-207G= (n.2367-207G=) n.3215-207G= | |
18 | g.70127948C>T | CA301963148 | RTTN | c.3144-207G>A (n.3144-207G>A) c.*1136-207G>A (n.*1136-207G>A) c.132+106G>A n.690-207G>A c.2624+410G>A (n.2624+410G>A) n.3576-207G>A c.365-207G>A c.783-6248G>A (n.783-6248G>A) c.366-207G>A (n.366-207G>A) c.*1458-207G>A (n.*1458-207G>A) c.2425-207G>A (n.2425-207G>A) c.408-207G>A (n.408-207G>A) c.3147-207G>A (n.3147-207G>A) c.3146+410G>A (n.3146+410G>A) c.2958-6248G>A (n.2958-6248G>A) c.1647-207G>A (n.1647-207G>A) n.3185-207G>A c.3143+410G>A (n.3143+410G>A) c.2505-207G>A (n.2505-207G>A) c.2082-207G>A (n.2082-207G>A) c.1038-207G>A (n.1038-207G>A) c.2367-207G>A (n.2367-207G>A) n.3215-207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |