Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.70127721A>CCA402694066RTTNc.3164T>G (p.Leu1055Ter)
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 gnomAD v4
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c.385T>A (p.Leu129Ile)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
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c.1666T>A (p.Leu556Ile)
n.3204T>A
c.3143+636T>A (n.3143+636T>A)
c.2524T>A (p.Leu842Ile)
c.2101T>A (p.Leu701Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
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n.3234T>A
18g.70127723C>ACA402694077RTTNc.3162G>T (p.Lys1054Asn)
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c.2100G>C (p.Lys700Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.384G>A (p.Lys128=)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
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c.426G>A (p.Lys142=)
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c.3146+635G>A (n.3146+635G>A)
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n.3203G>A
c.3143+635G>A (n.3143+635G>A)
c.2523G>A (p.Lys841=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
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c.2385G>A (p.Lys795=)
n.3233G>A
 dbSNP
18g.70127723_70127724delinsCTCA2311988223RTTNc.3161_3162delinsAG (p.Lys1054=)
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c.2442_2443delinsAG (n.2442_2443delinsAG)
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c.2958-6024_2958-6023delinsAG (n.2958-6024_2958-6023delinsAG)
c.1664_1665delinsAG (p.Lys555=)
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c.3143+634_3143+635delinsAG (n.3143+634_3143+635delinsAG)
c.2522_2523delinsAG (p.Lys841=)
c.2099_2100delinsAG (p.Lys700=)
c.1055_1056delinsAG (p.Lys352=)
c.2384_2385delinsAG (p.Lys795=)
n.3232_3233delinsAG
18g.70127723_70127725delinsCTTCA2311988222RTTNc.3160_3162delinsAAG (p.Lys1054=)
c.*1152_*1154delinsAAG (n.*1152_*1154delinsAAG)
c.149_151delinsAAG
n.706_708delinsAAG
c.2624+633_2624+635delinsAAG (n.2624+633_2624+635delinsAAG)
n.3592_3594delinsAAG
c.381_383delinsAAG
c.783-6025_783-6023delinsAAG (n.783-6025_783-6023delinsAAG)
c.382_384delinsAAG (p.Lys128=)
c.*1474_*1476delinsAAG (n.*1474_*1476delinsAAG)
c.2441_2443delinsAAG (n.2441_2443delinsAAG)
c.424_426delinsAAG (p.Lys142=)
c.3163_3165delinsAAG (p.Lys1055=)
c.3146+633_3146+635delinsAAG (n.3146+633_3146+635delinsAAG)
c.2958-6025_2958-6023delinsAAG (n.2958-6025_2958-6023delinsAAG)
c.1663_1665delinsAAG (p.Lys555=)
n.3201_3203delinsAAG
c.3143+633_3143+635delinsAAG (n.3143+633_3143+635delinsAAG)
c.2521_2523delinsAAG (p.Lys841=)
c.2098_2100delinsAAG (p.Lys700=)
c.1054_1056delinsAAG (p.Lys352=)
c.2383_2385delinsAAG (p.Lys795=)
n.3231_3233delinsAAG
18g.70127724T>ACA402694079RTTNc.3161A>T (p.Lys1054Met)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.150A>T
n.707A>T
c.2624+634A>T (n.2624+634A>T)
n.3593A>T
c.382A>T
c.783-6024A>T (n.783-6024A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.2442A>T (n.2442A>T)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.3164A>T (p.Lys1055Met)
c.3146+634A>T (n.3146+634A>T)
c.2958-6024A>T (n.2958-6024A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.3202A>T
c.3143+634A>T (n.3143+634A>T)
c.2522A>T (p.Lys841Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.2384A>T (p.Lys795Met)
n.3232A>T
18g.70127724T>CCA402694081RTTNc.3161A>G (p.Lys1054Arg)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.150A>G
n.707A>G
c.2624+634A>G (n.2624+634A>G)
n.3593A>G
c.382A>G
c.783-6024A>G (n.783-6024A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.2442A>G (n.2442A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
c.3146+634A>G (n.3146+634A>G)
c.2958-6024A>G (n.2958-6024A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.3202A>G
c.3143+634A>G (n.3143+634A>G)
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
n.3232A>G
18g.70127724T>GCA402694083RTTNc.3161A>C (p.Lys1054Thr)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.150A>C
n.707A>C
c.2624+634A>C (n.2624+634A>C)
n.3593A>C
c.382A>C
c.783-6024A>C (n.783-6024A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.2442A>C (n.2442A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
c.3146+634A>C (n.3146+634A>C)
c.2958-6024A>C (n.2958-6024A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.3202A>C
c.3143+634A>C (n.3143+634A>C)
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
n.3232A>C
18g.70127724_70127725delCA630873131RTTNc.3160_3161del (p.Lys1054ValfsTer16)
c.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del)
c.149_150del
n.706_707del
c.2624+633_2624+634del (n.2624+633_2624+634del)
n.3592_3593del
c.381_382del
c.783-6025_783-6024del (n.783-6025_783-6024del)
c.382_383del (p.Lys128ValfsTer16)
c.*1474_*1475del (n.*1474_*1475del)
c.2441_2442del (n.2441_2442del)
c.424_425del (p.Lys142ValfsTer16)
c.3163_3164del (p.Lys1055ValfsTer16)
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c.2958-6025_2958-6024del (n.2958-6025_2958-6024del)
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n.3201_3202del
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c.2383_2384del (p.Lys795ValfsTer16)
n.3231_3232del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3232del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.382A>C (p.Lys128Gln)
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n.3201A>C
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c.2521A>C (p.Lys841Gln)
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c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
n.3231A>C
18g.70127726C>ACA402694089RTTNc.3159G>T (p.Leu1053Phe)
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n.3230G>T
18g.70127726C=CA2311988224RTTNc.3159G= (p.Leu1053=)
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n.3230G=
18g.70127726C>GCA402694091RTTNc.3159G>C (p.Leu1053Phe)
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n.3230G>C
 gnomAD v4
18g.70127726C>TCA504562369RTTNc.3159G>A (p.Leu1053=)
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c.2520G>A (p.Leu840=)
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n.3230G>A
 dbSNP
18g.70127727A>CCA402694092RTTNc.3158T>G (p.Leu1053Trp)
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n.3199T>G
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n.3229T>G
18g.70127727A>GCA402694093RTTNc.3158T>C (p.Leu1053Ser)
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n.3229T>C
18g.70127727A>TCA402694094RTTNc.3158T>A (p.Leu1053Ter)
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c.147T>A
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n.3229T>A
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n.3198_3199insG
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n.3228_3229insG
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n.3228T=
18g.70127728A>CCA402694095RTTNc.3157T>G (p.Leu1053Val)
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18g.70127728A>GCA504562370RTTNc.3157T>C (p.Leu1053=)
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c.2380T>C (p.Leu794=)
n.3228T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.70127728A>TCA402694096RTTNc.3157T>A (p.Leu1053Met)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
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c.378T>A
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c.379T>A (p.Leu127Met)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.2438T>A (n.2438T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.3160T>A (p.Leu1054Met)
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c.1660T>A (p.Leu554Met)
n.3198T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3224T>C
 gnomAD v4
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n.3223A>G
 gnomAD v4
18g.70127733T>GCA402694113RTTNc.3152A>C (p.Asp1051Ala)
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18g.70127734C>TCA402694118RTTNc.3151G>A (p.Asp1051Asn)
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c.373G>A (p.Asp125Asn)
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n.3222G>A
18g.70127735T>ACA402694122RTTNc.3150A>T (p.Leu1050Phe)
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n.3221A>T
18g.70127735T>CCA504562375RTTNc.3150A>G (p.Leu1050=)
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n.3221A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3221A>C
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n.3221A=
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18g.70127737A>TCA402694131RTTNc.3148T>A (p.Leu1050Ile)
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c.136T>C
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c.369T>C (p.Ile123=)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.2428T>C (n.2428T>C)
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c.3150T>C (p.Ile1050=)
c.3146+620T>C (n.3146+620T>C)
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c.1650T>C (p.Ile550=)
n.3188T>C
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c.2508T>C (p.Ile836=)
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n.3218T>C
18g.70127738A>TCA504562378RTTNc.3147T>A (p.Ile1049=)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
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n.3579T>A
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c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.2428T>A (n.2428T>A)
c.411T>A (p.Ile137=)
c.3150T>A (p.Ile1050=)
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n.3188T>A
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c.2508T>A (p.Ile836=)
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c.1041T>A (p.Ile347=)
c.2370T>A (p.Ile790=)
n.3218T>A
18g.70127739A=CA2311988229RTTNc.3146T= (p.Ile1049=)
c.*1138T= (n.*1138T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3143+617A= (n.3143+617A=)
c.2505A= (p.Glu835=)
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n.3215A=
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 gnomAD v4
18g.70127742C>TCA402694150RTTNc.3144-1G>A (n.3144-1G>A)
c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A)
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n.3215-3T>C
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n.3215-3_3215-2insTTTT
 gnomAD v2
18g.70127745G>ACA630873135RTTNc.3144-4C>T (n.3144-4C>T)
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n.3215-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3185-4C>A
c.3143+613C>A (n.3143+613C>A)
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n.3215-4C>A
 dbSNP
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n.3215-6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127747C=CA2311988235RTTNc.3144-6G= (n.3144-6G=)
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c.2958-6047G>C (n.2958-6047G>C)
c.1647-6G>C (n.1647-6G>C)
n.3185-6G>C
c.3143+611G>C (n.3143+611G>C)
c.2505-6G>C (n.2505-6G>C)
c.2082-6G>C (n.2082-6G>C)
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n.3215-6G>C
18g.70127747C>TCA2642180119RTTNc.3144-6G>A (n.3144-6G>A)
c.*1136-6G>A (n.*1136-6G>A)
c.133-6G>A
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n.3576-6G>A
c.365-6G>A
c.783-6047G>A (n.783-6047G>A)
c.366-6G>A (n.366-6G>A)
c.*1458-6G>A (n.*1458-6G>A)
c.2425-6G>A (n.2425-6G>A)
c.408-6G>A (n.408-6G>A)
c.3147-6G>A (n.3147-6G>A)
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n.3185-6G>A
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n.3215-6G>A
 gnomAD v4
18g.70127748A=CA2311988236RTTNc.3144-7T= (n.3144-7T=)
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n.3215-7T=
18g.70127748A>GCA630873137RTTNc.3144-7T>C (n.3144-7T>C)
c.*1136-7T>C (n.*1136-7T>C)
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n.3215-13del
 dbSNP gnomAD v4
18g.70127755A>GCA2642180121RTTNc.3144-14T>C (n.3144-14T>C)
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n.3215-14T>C
 gnomAD v4
18g.70127762T>ACA8995649RTTNc.3144-21A>T (n.3144-21A>T)
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n.3215-21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70127762T>CCA2642180122RTTNc.3144-21A>G (n.3144-21A>G)
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n.3215-21A>G
 gnomAD v4
18g.70127762T>GCA630873141RTTNc.3144-21A>C (n.3144-21A>C)
c.*1136-21A>C (n.*1136-21A>C)
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n.3576-21A>C
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c.408-21A>C (n.408-21A>C)
c.3147-21A>C (n.3147-21A>C)
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n.3185-21A>C
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c.1038-21A>C (n.1038-21A>C)
c.2367-21A>C (n.2367-21A>C)
n.3215-21A>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.70127762T=CA2311988241RTTNc.3144-21A= (n.3144-21A=)
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n.3185-21A=
c.3143+596A= (n.3143+596A=)
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n.3215-21A=
18g.70127762_70127765delinsTGAACA2311988242RTTNc.3144-24_3144-21delinsTTCA (n.3144-24_3144-21delinsTTCA)
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n.3185-24_3185-21delinsTTCA
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n.3215-24_3215-21delinsTTCA
18g.70127763G>ACA2642180123RTTNc.3144-22C>T (n.3144-22C>T)
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c.2425-22C>T (n.2425-22C>T)
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n.3185-22C>T
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c.1038-22C>T (n.1038-22C>T)
c.2367-22C>T (n.2367-22C>T)
n.3215-22C>T
 gnomAD v4
18g.70127763G>TCA2642180124RTTNc.3144-22C>A (n.3144-22C>A)
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c.133-22C>A
n.690-22C>A
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n.3185-22C>A
c.3143+595C>A (n.3143+595C>A)
c.2505-22C>A (n.2505-22C>A)
c.2082-22C>A (n.2082-22C>A)
c.1038-22C>A (n.1038-22C>A)
c.2367-22C>A (n.2367-22C>A)
n.3215-22C>A
 gnomAD v4
18g.70127764_70127766delCA781982083RTTNc.3144-24_3144-22del (n.3144-24_3144-22del)
c.*1136-24_*1136-22del (n.*1136-24_*1136-22del)
c.133-24_133-22del
n.690-24_690-22del
c.2624+593_2624+595del (n.2624+593_2624+595del)
n.3576-24_3576-22del
c.365-24_365-22del
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c.*1458-24_*1458-22del (n.*1458-24_*1458-22del)
c.2425-24_2425-22del (n.2425-24_2425-22del)
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c.2958-6065_2958-6063del (n.2958-6065_2958-6063del)
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n.3185-24_3185-22del
c.3143+593_3143+595del (n.3143+593_3143+595del)
c.2505-24_2505-22del (n.2505-24_2505-22del)
c.2082-24_2082-22del (n.2082-24_2082-22del)
c.1038-24_1038-22del (n.1038-24_1038-22del)
c.2367-24_2367-22del (n.2367-24_2367-22del)
n.3215-24_3215-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127764A=CA2311988243RTTNc.3144-23T= (n.3144-23T=)
c.*1136-23T= (n.*1136-23T=)
c.133-23T=
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n.3576-23T=
c.365-23T=
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c.366-23T= (n.366-23T=)
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c.2425-23T= (n.2425-23T=)
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c.3147-23T= (n.3147-23T=)
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c.2958-6064T= (n.2958-6064T=)
c.1647-23T= (n.1647-23T=)
n.3185-23T=
c.3143+594T= (n.3143+594T=)
c.2505-23T= (n.2505-23T=)
c.2082-23T= (n.2082-23T=)
c.1038-23T= (n.1038-23T=)
c.2367-23T= (n.2367-23T=)
n.3215-23T=
18g.70127764A>GCA8995650RTTNc.3144-23T>C (n.3144-23T>C)
c.*1136-23T>C (n.*1136-23T>C)
c.133-23T>C
n.690-23T>C
c.2624+594T>C (n.2624+594T>C)
n.3576-23T>C
c.365-23T>C
c.783-6064T>C (n.783-6064T>C)
c.366-23T>C (n.366-23T>C)
c.*1458-23T>C (n.*1458-23T>C)
c.2425-23T>C (n.2425-23T>C)
c.408-23T>C (n.408-23T>C)
c.3147-23T>C (n.3147-23T>C)
c.3146+594T>C (n.3146+594T>C)
c.2958-6064T>C (n.2958-6064T>C)
c.1647-23T>C (n.1647-23T>C)
n.3185-23T>C
c.3143+594T>C (n.3143+594T>C)
c.2505-23T>C (n.2505-23T>C)
c.2082-23T>C (n.2082-23T>C)
c.1038-23T>C (n.1038-23T>C)
c.2367-23T>C (n.2367-23T>C)
n.3215-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.70127766G>ACA2642180125RTTNc.3144-25C>T (n.3144-25C>T)
c.*1136-25C>T (n.*1136-25C>T)
c.133-25C>T
n.690-25C>T
c.2624+592C>T (n.2624+592C>T)
n.3576-25C>T
c.365-25C>T
c.783-6066C>T (n.783-6066C>T)
c.366-25C>T (n.366-25C>T)
c.*1458-25C>T (n.*1458-25C>T)
c.2425-25C>T (n.2425-25C>T)
c.408-25C>T (n.408-25C>T)
c.3147-25C>T (n.3147-25C>T)
c.3146+592C>T (n.3146+592C>T)
c.2958-6066C>T (n.2958-6066C>T)
c.1647-25C>T (n.1647-25C>T)
n.3185-25C>T
c.3143+592C>T (n.3143+592C>T)
c.2505-25C>T (n.2505-25C>T)
c.2082-25C>T (n.2082-25C>T)
c.1038-25C>T (n.1038-25C>T)
c.2367-25C>T (n.2367-25C>T)
n.3215-25C>T
 gnomAD v4
18g.70127766G>TCA2642180126RTTNc.3144-25C>A (n.3144-25C>A)
c.*1136-25C>A (n.*1136-25C>A)
c.133-25C>A
n.690-25C>A
c.2624+592C>A (n.2624+592C>A)
n.3576-25C>A
c.365-25C>A
c.783-6066C>A (n.783-6066C>A)
c.366-25C>A (n.366-25C>A)
c.*1458-25C>A (n.*1458-25C>A)
c.2425-25C>A (n.2425-25C>A)
c.408-25C>A (n.408-25C>A)
c.3147-25C>A (n.3147-25C>A)
c.3146+592C>A (n.3146+592C>A)
c.2958-6066C>A (n.2958-6066C>A)
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