Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3259_3260del
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n.3255_3258del
18g.70127699A>CCA504552623RTTNc.3186T>G (p.Thr1062=)
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18g.70127699A>GCA504552627RTTNc.3186T>C (p.Thr1062=)
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n.3257T>C
18g.70127699A>TCA504552630RTTNc.3186T>A (p.Thr1062=)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
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c.407T>A
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c.408T>A (p.Thr136=)
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c.2547T>A (p.Thr849=)
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 gnomAD v4
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c.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.3226C>T
c.3143+658C>T (n.3143+658C>T)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
n.3256C>T
18g.70127700G>CCA402694001RTTNc.3185C>G (p.Thr1062Ser)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.174C>G
n.731C>G
c.2624+658C>G (n.2624+658C>G)
n.3617C>G
c.406C>G
c.783-6000C>G (n.783-6000C>G)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.2466C>G (n.2466C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.3188C>G (p.Thr1063Ser)
c.3146+658C>G (n.3146+658C>G)
c.2958-6000C>G (n.2958-6000C>G)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
n.3226C>G
c.3143+658C>G (n.3143+658C>G)
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n.3256C>G
18g.70127700G>TCA402694002RTTNc.3185C>A (p.Thr1062Asn)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.174C>A
n.731C>A
c.2624+658C>A (n.2624+658C>A)
n.3617C>A
c.406C>A
c.783-6000C>A (n.783-6000C>A)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.2466C>A (n.2466C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.3188C>A (p.Thr1063Asn)
c.3146+658C>A (n.3146+658C>A)
c.2958-6000C>A (n.2958-6000C>A)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
n.3226C>A
c.3143+658C>A (n.3143+658C>A)
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
c.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
n.3256C>A
18g.70127701T>ACA402694006RTTNc.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.173A>T
n.730A>T
c.2624+657A>T (n.2624+657A>T)
n.3616A>T
c.405A>T
c.783-6001A>T (n.783-6001A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.2465A>T (n.2465A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.3187A>T (p.Thr1063Ser)
c.3146+657A>T (n.3146+657A>T)
c.2958-6001A>T (n.2958-6001A>T)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.3225A>T
c.3143+657A>T (n.3143+657A>T)
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
n.3255A>T
18g.70127701T>CCA402694004RTTNc.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.173A>G
n.730A>G
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n.3616A>G
c.405A>G
c.783-6001A>G (n.783-6001A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.2465A>G (n.2465A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.3187A>G (p.Thr1063Ala)
c.3146+657A>G (n.3146+657A>G)
c.2958-6001A>G (n.2958-6001A>G)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.3225A>G
c.3143+657A>G (n.3143+657A>G)
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
n.3255A>G
18g.70127701T>GCA402694003RTTNc.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.173A>C
n.730A>C
c.2624+657A>C (n.2624+657A>C)
n.3616A>C
c.405A>C
c.783-6001A>C (n.783-6001A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.2465A>C (n.2465A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.3187A>C (p.Thr1063Pro)
c.3146+657A>C (n.3146+657A>C)
c.2958-6001A>C (n.2958-6001A>C)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.3225A>C
c.3143+657A>C (n.3143+657A>C)
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
n.3255A>C
18g.70127702G>ACA504562354RTTNc.3183C>T (p.Leu1061=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.172C>T
n.729C>T
c.2624+656C>T (n.2624+656C>T)
n.3615C>T
c.404C>T
c.783-6002C>T (n.783-6002C>T)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.2464C>T (n.2464C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.3146+656C>T (n.3146+656C>T)
c.2958-6002C>T (n.2958-6002C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
n.3224C>T
c.3143+656C>T (n.3143+656C>T)
c.2544C>T (p.Leu848=)
c.2121C>T (p.Leu707=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.2406C>T (p.Leu802=)
n.3254C>T
18g.70127702G>CCA504562355RTTNc.3183C>G (p.Leu1061=)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.172C>G
n.729C>G
c.2624+656C>G (n.2624+656C>G)
n.3615C>G
c.404C>G
c.783-6002C>G (n.783-6002C>G)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.2464C>G (n.2464C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.3146+656C>G (n.3146+656C>G)
c.2958-6002C>G (n.2958-6002C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
n.3224C>G
c.3143+656C>G (n.3143+656C>G)
c.2544C>G (p.Leu848=)
c.2121C>G (p.Leu707=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.2406C>G (p.Leu802=)
n.3254C>G
18g.70127702G>TCA504562356RTTNc.3183C>A (p.Leu1061=)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.172C>A
n.729C>A
c.2624+656C>A (n.2624+656C>A)
n.3615C>A
c.404C>A
c.783-6002C>A (n.783-6002C>A)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.2464C>A (n.2464C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.3186C>A (p.Leu1062=)
c.3146+656C>A (n.3146+656C>A)
c.2958-6002C>A (n.2958-6002C>A)
c.1686C>A (p.Leu562=)
n.3224C>A
c.3143+656C>A (n.3143+656C>A)
c.2544C>A (p.Leu848=)
c.2121C>A (p.Leu707=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.2406C>A (p.Leu802=)
n.3254C>A
18g.70127702_70127703delinsGACA2311988210RTTNc.3182_3183delinsTC (p.Leu1061=)
c.*1174_*1175delinsTC (n.*1174_*1175delinsTC)
c.171_172delinsTC
n.728_729delinsTC
c.2624+655_2624+656delinsTC (n.2624+655_2624+656delinsTC)
n.3614_3615delinsTC
c.403_404delinsTC
c.783-6003_783-6002delinsTC (n.783-6003_783-6002delinsTC)
c.404_405delinsTC (p.Leu135=)
c.*1496_*1497delinsTC (n.*1496_*1497delinsTC)
c.2463_2464delinsTC (n.2463_2464delinsTC)
c.446_447delinsTC (p.Leu149=)
c.3185_3186delinsTC (p.Leu1062=)
c.3146+655_3146+656delinsTC (n.3146+655_3146+656delinsTC)
c.2958-6003_2958-6002delinsTC (n.2958-6003_2958-6002delinsTC)
c.1685_1686delinsTC (p.Leu562=)
n.3223_3224delinsTC
c.3143+655_3143+656delinsTC (n.3143+655_3143+656delinsTC)
c.2543_2544delinsTC (p.Leu848=)
c.2120_2121delinsTC (p.Leu707=)
c.1076_1077delinsTC (p.Leu359=)
c.2405_2406delinsTC (p.Leu802=)
n.3253_3254delinsTC
18g.70127703delCA2311988211RTTNc.3182del (p.Leu1061ProfsTer3)
c.*1174del (n.*1174del)
c.171del
n.728del
c.2624+655del (n.2624+655del)
n.3614del
c.403del
c.783-6003del (n.783-6003del)
c.404del (p.Leu135ProfsTer3)
c.*1496del (n.*1496del)
c.2463del (n.2463del)
c.446del (p.Leu149ProfsTer3)
c.3185del (p.Leu1062ProfsTer3)
c.3146+655del (n.3146+655del)
c.2958-6003del (n.2958-6003del)
c.1685del (p.Leu562ProfsTer3)
n.3223del
c.3143+655del (n.3143+655del)
c.2543del (p.Leu848ProfsTer3)
c.2120del (p.Leu707ProfsTer3)
c.1076del (p.Leu359ProfsTer3)
c.2405del (p.Leu802ProfsTer3)
n.3253del
 dbSNP
18g.70127703A>CCA402694007RTTNc.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.171T>G
n.728T>G
c.2624+655T>G (n.2624+655T>G)
n.3614T>G
c.403T>G
c.783-6003T>G (n.783-6003T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.2463T>G (n.2463T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.3146+655T>G (n.3146+655T>G)
c.2958-6003T>G (n.2958-6003T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.3223T>G
c.3143+655T>G (n.3143+655T>G)
c.2543T>G (p.Leu848Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.3253T>G
18g.70127703A>GCA402694008RTTNc.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.171T>C
n.728T>C
c.2624+655T>C (n.2624+655T>C)
n.3614T>C
c.403T>C
c.783-6003T>C (n.783-6003T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.2463T>C (n.2463T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3146+655T>C (n.3146+655T>C)
c.2958-6003T>C (n.2958-6003T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.3223T>C
c.3143+655T>C (n.3143+655T>C)
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.3253T>C
18g.70127703A>TCA402694009RTTNc.3182T>A (p.Leu1061His)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.171T>A
n.728T>A
c.2624+655T>A (n.2624+655T>A)
n.3614T>A
c.403T>A
c.783-6003T>A (n.783-6003T>A)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.2463T>A (n.2463T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.3185T>A (p.Leu1062His)
c.3146+655T>A (n.3146+655T>A)
c.2958-6003T>A (n.2958-6003T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
n.3223T>A
c.3143+655T>A (n.3143+655T>A)
c.2543T>A (p.Leu848His)
c.2120T>A (p.Leu707His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.2405T>A (p.Leu802His)
n.3253T>A
18g.70127704G>ACA8995640RTTNc.3181C>T (p.Leu1061Phe)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.170C>T
n.727C>T
c.2624+654C>T (n.2624+654C>T)
n.3613C>T
c.402C>T
c.783-6004C>T (n.783-6004C>T)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.2462C>T (n.2462C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.3184C>T (p.Leu1062Phe)
c.3146+654C>T (n.3146+654C>T)
c.2958-6004C>T (n.2958-6004C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
n.3222C>T
c.3143+654C>T (n.3143+654C>T)
c.2542C>T (p.Leu848Phe)
c.2119C>T (p.Leu707Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
n.3252C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70127704G>CCA402694011RTTNc.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.170C>G
n.727C>G
c.2624+654C>G (n.2624+654C>G)
n.3613C>G
c.402C>G
c.783-6004C>G (n.783-6004C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.2462C>G (n.2462C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.3146+654C>G (n.3146+654C>G)
c.2958-6004C>G (n.2958-6004C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.3222C>G
c.3143+654C>G (n.3143+654C>G)
c.2542C>G (p.Leu848Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
n.3252C>G
18g.70127704G=CA2311988212RTTNc.3181C= (p.Leu1061=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.170C=
n.727C=
c.2624+654C= (n.2624+654C=)
n.3613C=
c.402C=
c.783-6004C= (n.783-6004C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.2462C= (n.2462C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.3146+654C= (n.3146+654C=)
c.2958-6004C= (n.2958-6004C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
n.3222C=
c.3143+654C= (n.3143+654C=)
c.2542C= (p.Leu848=)
c.2119C= (p.Leu707=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.2404C= (p.Leu802=)
n.3252C=
18g.70127704G>TCA402694012RTTNc.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.170C>A
n.727C>A
c.2624+654C>A (n.2624+654C>A)
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n.3251C>A
 dbSNP
18g.70127706A>CCA402694014RTTNc.3179T>G (p.Ile1060Ser)
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n.3250T>A
 gnomAD v4
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n.3219_3220del
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n.3249_3250del
18g.70127707T>ACA402694018RTTNc.3178A>T (p.Ile1060Phe)
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n.3249A>C
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n.3246_3249del
 ClinVar dbSNP
18g.70127708G>ACA504562359RTTNc.3177C>T (p.Asp1059=)
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n.3248C>T
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18g.70127708G>TCA402694025RTTNc.3177C>A (p.Asp1059Glu)
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18g.70127709T>ACA402694026RTTNc.3176A>T (p.Asp1059Val)
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n.3245_3246insTGAG
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n.3244A>T
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n.3244A>G
 gnomAD v4
18g.70127712T>GCA402694036RTTNc.3173A>C (p.Glu1058Ala)
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c.162A>C
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n.3605A>C
c.394A>C
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c.395A>C (p.Glu132Ala)
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c.437A>C (p.Glu146Ala)
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c.3146+646A>C (n.3146+646A>C)
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c.2534A>C (p.Glu845Ala)
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n.3244A>C
18g.70127713C>ACA402694038RTTNc.3172G>T (p.Glu1058Ter)
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c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.3213G>C
c.3143+645G>C (n.3143+645G>C)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.3243G>C
18g.70127713C>TCA402694040RTTNc.3172G>A (p.Glu1058Lys)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.161G>A
n.718G>A
c.2624+645G>A (n.2624+645G>A)
n.3604G>A
c.393G>A
c.783-6013G>A (n.783-6013G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.2453G>A (n.2453G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.3146+645G>A (n.3146+645G>A)
c.2958-6013G>A (n.2958-6013G>A)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.3213G>A
c.3143+645G>A (n.3143+645G>A)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.3243G>A
18g.70127714T>ACA504562360RTTNc.3171A>T (p.Thr1057=)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.160A>T
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c.393A>T (p.Thr131=)
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c.2452A>T (n.2452A>T)
c.435A>T (p.Thr145=)
c.3174A>T (p.Thr1058=)
c.3146+644A>T (n.3146+644A>T)
c.2958-6014A>T (n.2958-6014A>T)
c.1674A>T (p.Thr558=)
n.3212A>T
c.3143+644A>T (n.3143+644A>T)
c.2532A>T (p.Thr844=)
c.2109A>T (p.Thr703=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
c.2394A>T (p.Thr798=)
n.3242A>T
18g.70127714T>CCA504562361RTTNc.3171A>G (p.Thr1057=)
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n.717A>G
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c.393A>G (p.Thr131=)
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c.435A>G (p.Thr145=)
c.3174A>G (p.Thr1058=)
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c.1674A>G (p.Thr558=)
n.3212A>G
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c.2532A>G (p.Thr844=)
c.2109A>G (p.Thr703=)
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c.2394A>G (p.Thr798=)
n.3242A>G
 dbSNP
18g.70127714T>GCA504562362RTTNc.3171A>C (p.Thr1057=)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.160A>C
n.717A>C
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n.3603A>C
c.392A>C
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c.393A>C (p.Thr131=)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.2452A>C (n.2452A>C)
c.435A>C (p.Thr145=)
c.3174A>C (p.Thr1058=)
c.3146+644A>C (n.3146+644A>C)
c.2958-6014A>C (n.2958-6014A>C)
c.1674A>C (p.Thr558=)
n.3212A>C
c.3143+644A>C (n.3143+644A>C)
c.2532A>C (p.Thr844=)
c.2109A>C (p.Thr703=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
c.2394A>C (p.Thr798=)
n.3242A>C
18g.70127714T=CA2311988216RTTNc.3171A= (p.Thr1057=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
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n.3212A=
c.3143+644A= (n.3143+644A=)
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c.2109A= (p.Thr703=)
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n.3242A=
18g.70127715G>ACA402694041RTTNc.3170C>T (p.Thr1057Ile)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.159C>T
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c.392C>T (p.Thr131Ile)
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n.3211C>T
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n.3241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.70127715G>CCA301962948RTTNc.3170C>G (p.Thr1057Arg)
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n.3241C>G
 dbSNP
18g.70127715G=CA2311988217RTTNc.3170C= (p.Thr1057=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
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c.3173C= (p.Thr1058=)
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n.3211C=
c.3143+643C= (n.3143+643C=)
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c.2108C= (p.Thr703=)
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c.2393C= (p.Thr798=)
n.3241C=
18g.70127715G>TCA402694042RTTNc.3170C>A (p.Thr1057Lys)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.159C>A
n.716C>A
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n.3602C>A
c.391C>A
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c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.2451C>A (n.2451C>A)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.3173C>A (p.Thr1058Lys)
c.3146+643C>A (n.3146+643C>A)
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c.1673C>A (p.Thr558Lys)
n.3211C>A
c.3143+643C>A (n.3143+643C>A)
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c.2108C>A (p.Thr703Lys)
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n.3241C>A
18g.70127716T>ACA402694048RTTNc.3169A>T (p.Thr1057Ser)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.158A>T
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n.3210A>T
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n.3240A>T
18g.70127716T>CCA8995643RTTNc.3169A>G (p.Thr1057Ala)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.158A>G
n.715A>G
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n.3601A>G
c.390A>G
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c.391A>G (p.Thr131Ala)
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c.2450A>G (n.2450A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.3172A>G (p.Thr1058Ala)
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c.2958-6016A>G (n.2958-6016A>G)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.3210A>G
c.3143+642A>G (n.3143+642A>G)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
n.3240A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127716T>GCA402694047RTTNc.3169A>C (p.Thr1057Pro)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.158A>C
n.715A>C
c.2624+642A>C (n.2624+642A>C)
n.3601A>C
c.390A>C
c.783-6016A>C (n.783-6016A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.2450A>C (n.2450A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.3172A>C (p.Thr1058Pro)
c.3146+642A>C (n.3146+642A>C)
c.2958-6016A>C (n.2958-6016A>C)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.3210A>C
c.3143+642A>C (n.3143+642A>C)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
n.3240A>C
18g.70127716T=CA2311988218RTTNc.3169A= (p.Thr1057=)
c.*1161A= (n.*1161A=)
c.158A=
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n.3601A=
c.390A=
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c.391A= (p.Thr131=)
c.*1483A= (n.*1483A=)
c.2450A= (n.2450A=)
c.433A= (p.Thr145=)
c.3172A= (p.Thr1058=)
c.3146+642A= (n.3146+642A=)
c.2958-6016A= (n.2958-6016A=)
c.1672A= (p.Thr558=)
n.3210A=
c.3143+642A= (n.3143+642A=)
c.2530A= (p.Thr844=)
c.2107A= (p.Thr703=)
c.1063A= (p.Thr355=)
c.2392A= (p.Thr798=)
n.3240A=
18g.70127717A>CCA504562363RTTNc.3168T>G (p.Ser1056=)
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c.157T>G
n.714T>G
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c.390T>G (p.Ser130=)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.2449T>G (n.2449T>G)
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n.3209T>G
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n.3239T>G
18g.70127717A>GCA504562364RTTNc.3168T>C (p.Ser1056=)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.157T>C
n.714T>C
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c.389T>C
c.783-6017T>C (n.783-6017T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.2449T>C (n.2449T>C)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.3146+641T>C (n.3146+641T>C)
c.2958-6017T>C (n.2958-6017T>C)
c.1671T>C (p.Ser557=)
n.3209T>C
c.3143+641T>C (n.3143+641T>C)
c.2529T>C (p.Ser843=)
c.2106T>C (p.Ser702=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.2391T>C (p.Ser797=)
n.3239T>C
18g.70127717A>TCA504562365RTTNc.3168T>A (p.Ser1056=)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.157T>A
n.714T>A
c.2624+641T>A (n.2624+641T>A)
n.3600T>A
c.389T>A
c.783-6017T>A (n.783-6017T>A)
c.390T>A (p.Ser130=)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.2449T>A (n.2449T>A)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.3171T>A (p.Ser1057=)
c.3146+641T>A (n.3146+641T>A)
c.2958-6017T>A (n.2958-6017T>A)
c.1671T>A (p.Ser557=)
n.3209T>A
c.3143+641T>A (n.3143+641T>A)
c.2529T>A (p.Ser843=)
c.2106T>A (p.Ser702=)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.2391T>A (p.Ser797=)
n.3239T>A
18g.70127718G>ACA402694050RTTNc.3167C>T (p.Ser1056Phe)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.156C>T
n.713C>T
c.2624+640C>T (n.2624+640C>T)
n.3599C>T
c.388C>T
c.783-6018C>T (n.783-6018C>T)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.2448C>T (n.2448C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
c.3146+640C>T (n.3146+640C>T)
c.2958-6018C>T (n.2958-6018C>T)
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
n.3208C>T
c.3143+640C>T (n.3143+640C>T)
c.2528C>T (p.Ser843Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
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n.3238C>T
18g.70127718G>CCA402694052RTTNc.3167C>G (p.Ser1056Cys)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.156C>G
n.713C>G
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c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.2448C>G (n.2448C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
c.3146+640C>G (n.3146+640C>G)
c.2958-6018C>G (n.2958-6018C>G)
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
n.3208C>G
c.3143+640C>G (n.3143+640C>G)
c.2528C>G (p.Ser843Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.2390C>G (p.Ser797Cys)
n.3238C>G
18g.70127718G>TCA402694055RTTNc.3167C>A (p.Ser1056Tyr)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.156C>A
n.713C>A
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n.3599C>A
c.388C>A
c.783-6018C>A (n.783-6018C>A)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.2448C>A (n.2448C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
c.3146+640C>A (n.3146+640C>A)
c.2958-6018C>A (n.2958-6018C>A)
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
n.3208C>A
c.3143+640C>A (n.3143+640C>A)
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
n.3238C>A
18g.70127719A=CA2311988219RTTNc.3166T= (p.Ser1056=)
c.*1158T= (n.*1158T=)
c.155T=
n.712T=
c.2624+639T= (n.2624+639T=)
n.3598T=
c.387T=
c.783-6019T= (n.783-6019T=)
c.388T= (p.Ser130=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.2447T= (n.2447T=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.3169T= (p.Ser1057=)
c.3146+639T= (n.3146+639T=)
c.2958-6019T= (n.2958-6019T=)
c.1669T= (p.Ser557=)
n.3207T=
c.3143+639T= (n.3143+639T=)
c.2527T= (p.Ser843=)
c.2104T= (p.Ser702=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.2389T= (p.Ser797=)
n.3237T=
18g.70127719A>CCA402694057RTTNc.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.155T>G
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n.3598T>G
c.387T>G
c.783-6019T>G (n.783-6019T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
c.3146+639T>G (n.3146+639T>G)
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c.1669T>G (p.Ser557Ala)
n.3207T>G
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c.2389T>G (p.Ser797Ala)
n.3237T>G
18g.70127719A>GCA402694060RTTNc.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.155T>C
n.712T>C
c.2624+639T>C (n.2624+639T>C)
n.3598T>C
c.387T>C
c.783-6019T>C (n.783-6019T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.2447T>C (n.2447T>C)
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c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
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c.2958-6019T>C (n.2958-6019T>C)
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
n.3207T>C
c.3143+639T>C (n.3143+639T>C)
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
n.3237T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127719A>TCA402694061RTTNc.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.155T>A
n.712T>A
c.2624+639T>A (n.2624+639T>A)
n.3598T>A
c.387T>A
c.783-6019T>A (n.783-6019T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
c.3146+639T>A (n.3146+639T>A)
c.2958-6019T>A (n.2958-6019T>A)
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
n.3207T>A
c.3143+639T>A (n.3143+639T>A)
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
n.3237T>A
18g.70127719_70127720delinsATCA2311988220RTTNc.3165_3166delinsAT (p.Leu1055=)
c.*1157_*1158delinsAT (n.*1157_*1158delinsAT)
c.154_155delinsAT
n.711_712delinsAT
c.2624+638_2624+639delinsAT (n.2624+638_2624+639delinsAT)
n.3597_3598delinsAT
c.386_387delinsAT
c.783-6020_783-6019delinsAT (n.783-6020_783-6019delinsAT)
c.387_388delinsAT (p.Leu129=)
c.*1479_*1480delinsAT (n.*1479_*1480delinsAT)
c.2446_2447delinsAT (n.2446_2447delinsAT)
c.429_430delinsAT (p.Leu143=)
c.3168_3169delinsAT (p.Leu1056=)
c.3146+638_3146+639delinsAT (n.3146+638_3146+639delinsAT)
c.2958-6020_2958-6019delinsAT (n.2958-6020_2958-6019delinsAT)
c.1668_1669delinsAT (p.Leu556=)
n.3206_3207delinsAT
c.3143+638_3143+639delinsAT (n.3143+638_3143+639delinsAT)
c.2526_2527delinsAT (p.Leu842=)
c.2103_2104delinsAT (p.Leu701=)
c.1059_1060delinsAT (p.Leu353=)
c.2388_2389delinsAT (p.Leu796=)
n.3236_3237delinsAT
18g.70127720delCA630873130RTTNc.3165del (p.Leu1055PhefsTer9)
c.*1157del (n.*1157del)
c.154del
n.711del
c.2624+638del (n.2624+638del)
n.3597del
c.386del
c.783-6020del (n.783-6020del)
c.387del (p.Leu129PhefsTer9)
c.*1479del (n.*1479del)
c.2446del (n.2446del)
c.429del (p.Leu143PhefsTer9)
c.3168del (p.Leu1056PhefsTer9)
c.3146+638del (n.3146+638del)
c.2958-6020del (n.2958-6020del)
c.1668del (p.Leu556PhefsTer9)
n.3206del
c.3143+638del (n.3143+638del)
c.2526del (p.Leu842PhefsTer9)
c.2103del (p.Leu701PhefsTer9)
c.1059del (p.Leu353PhefsTer9)
c.2388del (p.Leu796PhefsTer9)
n.3236del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127720T>ACA402694063RTTNc.3165A>T (p.Leu1055Phe)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.154A>T
n.711A>T
c.2624+638A>T (n.2624+638A>T)
n.3597A>T
c.386A>T
c.783-6020A>T (n.783-6020A>T)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.2446A>T (n.2446A>T)
c.429A>T (p.Leu143Phe)
c.3168A>T (p.Leu1056Phe)
c.3146+638A>T (n.3146+638A>T)
c.2958-6020A>T (n.2958-6020A>T)
c.1668A>T (p.Leu556Phe)
n.3206A>T
c.3143+638A>T (n.3143+638A>T)
c.2526A>T (p.Leu842Phe)
c.2103A>T (p.Leu701Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.2388A>T (p.Leu796Phe)
n.3236A>T
18g.70127720T>CCA504562366RTTNc.3165A>G (p.Leu1055=)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.154A>G
n.711A>G
c.2624+638A>G (n.2624+638A>G)
n.3597A>G
c.386A>G
c.783-6020A>G (n.783-6020A>G)
c.387A>G (p.Leu129=)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.2446A>G (n.2446A>G)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.3168A>G (p.Leu1056=)
c.3146+638A>G (n.3146+638A>G)
c.2958-6020A>G (n.2958-6020A>G)
c.1668A>G (p.Leu556=)
n.3206A>G
c.3143+638A>G (n.3143+638A>G)
c.2526A>G (p.Leu842=)
c.2103A>G (p.Leu701=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
c.2388A>G (p.Leu796=)
n.3236A>G
 gnomAD v4
18g.70127720T>GCA402694064RTTNc.3165A>C (p.Leu1055Phe)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.154A>C
n.711A>C
c.2624+638A>C (n.2624+638A>C)
n.3597A>C
c.386A>C
c.783-6020A>C (n.783-6020A>C)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.2446A>C (n.2446A>C)
c.429A>C (p.Leu143Phe)
c.3168A>C (p.Leu1056Phe)
c.3146+638A>C (n.3146+638A>C)
c.2958-6020A>C (n.2958-6020A>C)
c.1668A>C (p.Leu556Phe)
n.3206A>C
c.3143+638A>C (n.3143+638A>C)
c.2526A>C (p.Leu842Phe)
c.2103A>C (p.Leu701Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.2388A>C (p.Leu796Phe)
n.3236A>C
18g.70127721A>CCA402694066RTTNc.3164T>G (p.Leu1055Ter)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.153T>G
n.710T>G
c.2624+637T>G (n.2624+637T>G)
n.3596T>G
c.385T>G
c.783-6021T>G (n.783-6021T>G)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.2445T>G (n.2445T>G)
c.428T>G (p.Leu143Ter)
c.3167T>G (p.Leu1056Ter)
c.3146+637T>G (n.3146+637T>G)
c.2958-6021T>G (n.2958-6021T>G)
c.1667T>G (p.Leu556Ter)
n.3205T>G
c.3143+637T>G (n.3143+637T>G)
c.2525T>G (p.Leu842Ter)
c.2102T>G (p.Leu701Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.2387T>G (p.Leu796Ter)
n.3235T>G
18g.70127721A>GCA402694068RTTNc.3164T>C (p.Leu1055Ser)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.153T>C
n.710T>C
c.2624+637T>C (n.2624+637T>C)
n.3596T>C
c.385T>C
c.783-6021T>C (n.783-6021T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.2445T>C (n.2445T>C)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.3167T>C (p.Leu1056Ser)
c.3146+637T>C (n.3146+637T>C)
c.2958-6021T>C (n.2958-6021T>C)
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
n.3205T>C
c.3143+637T>C (n.3143+637T>C)
c.2525T>C (p.Leu842Ser)
c.2102T>C (p.Leu701Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
n.3235T>C
18g.70127721A>TCA402694071RTTNc.3164T>A (p.Leu1055Ter)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.153T>A
n.710T>A
c.2624+637T>A (n.2624+637T>A)
n.3596T>A
c.385T>A
c.783-6021T>A (n.783-6021T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.2445T>A (n.2445T>A)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.3167T>A (p.Leu1056Ter)
c.3146+637T>A (n.3146+637T>A)
c.2958-6021T>A (n.2958-6021T>A)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
n.3205T>A
c.3143+637T>A (n.3143+637T>A)
c.2525T>A (p.Leu842Ter)
c.2102T>A (p.Leu701Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
n.3235T>A
18g.70127722A>CCA402694074RTTNc.3163T>G (p.Leu1055Val)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.152T>G
n.709T>G
c.2624+636T>G (n.2624+636T>G)
n.3595T>G
c.384T>G
c.783-6022T>G (n.783-6022T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.427T>G (p.Leu143Val)
c.3166T>G (p.Leu1056Val)
c.3146+636T>G (n.3146+636T>G)
c.2958-6022T>G (n.2958-6022T>G)
c.1666T>G (p.Leu556Val)
n.3204T>G
c.3143+636T>G (n.3143+636T>G)
c.2524T>G (p.Leu842Val)
c.2101T>G (p.Leu701Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.2386T>G (p.Leu796Val)
n.3234T>G
 gnomAD v4
18g.70127722A>GCA504562367RTTNc.3163T>C (p.Leu1055=)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.152T>C
n.709T>C
c.2624+636T>C (n.2624+636T>C)
n.3595T>C
c.384T>C
c.783-6022T>C (n.783-6022T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.427T>C (p.Leu143=)
c.3166T>C (p.Leu1056=)
c.3146+636T>C (n.3146+636T>C)
c.2958-6022T>C (n.2958-6022T>C)
c.1666T>C (p.Leu556=)
n.3204T>C
c.3143+636T>C (n.3143+636T>C)
c.2524T>C (p.Leu842=)
c.2101T>C (p.Leu701=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.2386T>C (p.Leu796=)
n.3234T>C
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n.3233G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3233G>A
 dbSNP
18g.70127723_70127724delinsCTCA2311988223RTTNc.3161_3162delinsAG (p.Lys1054=)
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n.3232_3233delinsAG
18g.70127723_70127725delinsCTTCA2311988222RTTNc.3160_3162delinsAAG (p.Lys1054=)
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n.3231_3233delinsAAG
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18g.70127724T>GCA402694083RTTNc.3161A>C (p.Lys1054Thr)
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n.3202A>C
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n.3232A>C
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n.3201_3202del
c.3143+633_3143+634del (n.3143+633_3143+634del)
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n.3231_3232del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127725delCA8995645RTTNc.3161del (p.Lys1054SerfsTer10)
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c.383del (p.Lys128SerfsTer10)
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n.3202del
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c.2384del (p.Lys795SerfsTer10)
n.3232del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127725T>ACA402694084RTTNc.3160A>T (p.Lys1054Ter)
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n.3231A>T
18g.70127725T>CCA402694086RTTNc.3160A>G (p.Lys1054Glu)
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18g.70127725T>GCA402694088RTTNc.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.149A>C
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n.3592A>C
c.381A>C
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c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
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c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
c.3146+633A>C (n.3146+633A>C)
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c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.3201A>C
c.3143+633A>C (n.3143+633A>C)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
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n.3231A>C
18g.70127726C>ACA402694089RTTNc.3159G>T (p.Leu1053Phe)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
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n.3230G>T
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c.1053G= (p.Leu351=)
c.2382G= (p.Leu794=)
n.3230G=
18g.70127726C>GCA402694091RTTNc.3159G>C (p.Leu1053Phe)
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c.148G>C
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n.3591G>C
c.380G>C
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c.381G>C (p.Leu127Phe)
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n.3200G>C
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n.3230G>C
 gnomAD v4
18g.70127726C>TCA504562369RTTNc.3159G>A (p.Leu1053=)
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c.381G>A (p.Leu127=)
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c.2520G>A (p.Leu840=)
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n.3230G>A
 dbSNP
18g.70127727A>CCA402694092RTTNc.3158T>G (p.Leu1053Trp)
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n.3229T>G
18g.70127727A>GCA402694093RTTNc.3158T>C (p.Leu1053Ser)
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c.147T>C
n.704T>C
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c.380T>C (p.Leu127Ser)
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n.3229T>C
18g.70127727A>TCA402694094RTTNc.3158T>A (p.Leu1053Ter)
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n.3229T>A
18g.70127727_70127728insCCA2830559867RTTNc.3157_3158insG (p.Leu1053CysfsTer18)
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n.3198_3199insG
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n.3228_3229insG
18g.70127728A=CA2311988225RTTNc.3157T= (p.Leu1053=)
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n.3228T=
18g.70127728A>CCA402694095RTTNc.3157T>G (p.Leu1053Val)
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n.3228T>G
18g.70127728A>GCA504562370RTTNc.3157T>C (p.Leu1053=)
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n.3228T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.70127728A>TCA402694096RTTNc.3157T>A (p.Leu1053Met)
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c.1660T>A (p.Leu554Met)
n.3198T>A
c.3143+630T>A (n.3143+630T>A)
c.2518T>A (p.Leu840Met)
c.2095T>A (p.Leu699Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
n.3228T>A
18g.70127729T>ACA504562371RTTNc.3156A>T (p.Ala1052=)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
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c.1659A>T (p.Ala553=)
n.3197A>T
c.3143+629A>T (n.3143+629A>T)
c.2517A>T (p.Ala839=)
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c.2379A>T (p.Ala793=)
n.3227A>T
18g.70127729T>CCA504562372RTTNc.3156A>G (p.Ala1052=)
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n.3197A>G
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c.1050A>G (p.Ala350=)
c.2379A>G (p.Ala793=)
n.3227A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.70127729T>GCA504562373RTTNc.3156A>C (p.Ala1052=)
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c.145A>C
n.702A>C
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n.3588A>C
c.377A>C
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n.3197A>C
c.3143+629A>C (n.3143+629A>C)
c.2517A>C (p.Ala839=)
c.2094A>C (p.Ala698=)
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.2379A>C (p.Ala793=)
n.3227A>C
 dbSNP
18g.70127729T=CA2311988226RTTNc.3156A= (p.Ala1052=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
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n.3588A=
c.377A=
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c.378A= (p.Ala126=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.2437A= (n.2437A=)
c.420A= (p.Ala140=)
c.3159A= (p.Ala1053=)
c.3146+629A= (n.3146+629A=)
c.2958-6029A= (n.2958-6029A=)
c.1659A= (p.Ala553=)
n.3197A=
c.3143+629A= (n.3143+629A=)
c.2517A= (p.Ala839=)
c.2094A= (p.Ala698=)
c.1050A= (p.Ala350=)
c.2379A= (p.Ala793=)
n.3227A=
18g.70127730G>ACA402694097RTTNc.3155C>T (p.Ala1052Val)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.144C>T
n.701C>T
c.2624+628C>T (n.2624+628C>T)
n.3587C>T
c.376C>T
c.783-6030C>T (n.783-6030C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.2436C>T (n.2436C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.3158C>T (p.Ala1053Val)
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c.1658C>T (p.Ala553Val)
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n.3226C>T
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n.3225G>T
 gnomAD v4
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n.3225G=
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n.3225G>C
18g.70127731C>TCA402694105RTTNc.3154G>A (p.Ala1052Thr)
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n.3225G>A
 dbSNP
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n.3224T>C
 gnomAD v4
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n.3224T>A
18g.70127733T>ACA402694110RTTNc.3152A>T (p.Asp1051Val)
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18g.70127733T>CCA402694111RTTNc.3152A>G (p.Asp1051Gly)
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n.3193A>G
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n.3223A>G
 gnomAD v4
18g.70127733T>GCA402694113RTTNc.3152A>C (p.Asp1051Ala)
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c.141A>C
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n.3223A>C
18g.70127734C>ACA402694121RTTNc.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
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n.3222G>T
18g.70127734C>GCA402694119RTTNc.3151G>C (p.Asp1051His)
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n.3583G>C
c.372G>C
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c.373G>C (p.Asp125His)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.2432G>C (n.2432G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.3154G>C (p.Asp1052His)
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n.3192G>C
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c.1045G>C (p.Asp349His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
n.3222G>C
18g.70127734C>TCA402694118RTTNc.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
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c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.2432G>A (n.2432G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
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n.3192G>A
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n.3222G>A
18g.70127735T>ACA402694122RTTNc.3150A>T (p.Leu1050Phe)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.139A>T
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c.371A>T
c.783-6035A>T (n.783-6035A>T)
c.372A>T (p.Leu124Phe)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.2431A>T (n.2431A>T)
c.414A>T (p.Leu138Phe)
c.3153A>T (p.Leu1051Phe)
c.3146+623A>T (n.3146+623A>T)
c.2958-6035A>T (n.2958-6035A>T)
c.1653A>T (p.Leu551Phe)
n.3191A>T
c.3143+623A>T (n.3143+623A>T)
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.2088A>T (p.Leu696Phe)
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
c.2373A>T (p.Leu791Phe)
n.3221A>T
18g.70127735T>CCA504562375RTTNc.3150A>G (p.Leu1050=)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.139A>G
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n.3217T>C
 gnomAD v4
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n.3217T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3216A>T
18g.70127740T>CCA402694140RTTNc.3145A>G (p.Ile1049Val)
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 gnomAD v4
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c.2505-2A>C (n.2505-2A>C)
c.2082-2A>C (n.2082-2A>C)
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n.3215-2A>C
18g.70127744A>GCA2576525121RTTNc.3144-3T>C (n.3144-3T>C)
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 gnomAD v2
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 dbSNP
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n.3215-7T>C
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n.3215-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.70127751A>CCA630873138RTTNc.3144-10T>G (n.3144-10T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3215-25C>A
 gnomAD v4
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n.3215-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70127767G=CA2311988244RTTNc.3144-26C= (n.3144-26C=)
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18g.70127768A>GCA2642180127RTTNc.3144-27T>C (n.3144-27T>C)
c.*1136-27T>C (n.*1136-27T>C)
c.133-27T>C
n.690-27T>C
c.2624+590T>C (n.2624+590T>C)
n.3576-27T>C
c.365-27T>C
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c.*1458-27T>C (n.*1458-27T>C)
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c.408-27T>C (n.408-27T>C)
c.3147-27T>C (n.3147-27T>C)
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c.2958-6068T>C (n.2958-6068T>C)
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n.3185-27T>C
c.3143+590T>C (n.3143+590T>C)
c.2505-27T>C (n.2505-27T>C)
c.2082-27T>C (n.2082-27T>C)
c.1038-27T>C (n.1038-27T>C)
c.2367-27T>C (n.2367-27T>C)
n.3215-27T>C
 gnomAD v4
18g.70127769G>ACA2642180128RTTNc.3144-28C>T (n.3144-28C>T)
c.*1136-28C>T (n.*1136-28C>T)
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n.690-28C>T
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n.3576-28C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3215-29C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3215-34A>T
 gnomAD v4
18g.70127775T>CCA630873142RTTNc.3144-34A>G (n.3144-34A>G)
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n.3215-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.70127775T>GCA2642180137RTTNc.3144-34A>C (n.3144-34A>C)
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c.366-34A>C (n.366-34A>C)
c.*1458-34A>C (n.*1458-34A>C)
c.2425-34A>C (n.2425-34A>C)
c.408-34A>C (n.408-34A>C)
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c.3146+583A>C (n.3146+583A>C)
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c.1647-34A>C (n.1647-34A>C)
n.3185-34A>C
c.3143+583A>C (n.3143+583A>C)
c.2505-34A>C (n.2505-34A>C)
c.2082-34A>C (n.2082-34A>C)
c.1038-34A>C (n.1038-34A>C)
c.2367-34A>C (n.2367-34A>C)
n.3215-34A>C
 gnomAD v4
18g.70127775T=CA2311988246RTTNc.3144-34A= (n.3144-34A=)
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 gnomAD v4
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n.3215-55A>G

Number of alleles fetched