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| 5 | g.70076811C>A | CA2674142434 | SMN2 | c.*4-208C>A (n.*4-208C>A) n.591C>A c.*59-208C>A (n.*59-208C>A) c.143-208C>A n.430-208C>A c.835-208C>A (n.835-208C>A) c.739-208C>A (n.739-208C>A) c.634-208C>A (n.634-208C>A) c.538-208C>A (n.538-208C>A) n.1054+88807C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076813A>G | CA560271779 | SMN2 | c.*4-206A>G (n.*4-206A>G) n.593A>G c.*59-206A>G (n.*59-206A>G) c.143-206A>G n.430-206A>G c.835-206A>G (n.835-206A>G) c.739-206A>G (n.739-206A>G) c.634-206A>G (n.634-206A>G) c.538-206A>G (n.538-206A>G) n.1054+88809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076816A= | CA1554044418 | SMN2 | c.*4-203A= (n.*4-203A=) n.596A= c.*59-203A= (n.*59-203A=) c.143-203A= n.430-203A= c.835-203A= (n.835-203A=) c.739-203A= (n.739-203A=) c.634-203A= (n.634-203A=) c.538-203A= (n.538-203A=) n.1054+88812A= | |
| 5 | g.70076816A>G | CA813576318 | SMN2 | c.*4-203A>G (n.*4-203A>G) n.596A>G c.*59-203A>G (n.*59-203A>G) c.143-203A>G n.430-203A>G c.835-203A>G (n.835-203A>G) c.739-203A>G (n.739-203A>G) c.634-203A>G (n.634-203A>G) c.538-203A>G (n.538-203A>G) n.1054+88812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076818G>T | CA2578329841 | SMN2 | c.*4-201G>T (n.*4-201G>T) n.598G>T c.*59-201G>T (n.*59-201G>T) c.143-201G>T n.430-201G>T c.835-201G>T (n.835-201G>T) c.739-201G>T (n.739-201G>T) c.634-201G>T (n.634-201G>T) c.538-201G>T (n.538-201G>T) n.1054+88814G>T | |
| 5 | g.70076820G>A | CA2674142436 | SMN2 | c.*4-199G>A (n.*4-199G>A) n.600G>A c.*59-199G>A (n.*59-199G>A) c.143-199G>A n.430-199G>A c.835-199G>A (n.835-199G>A) c.739-199G>A (n.739-199G>A) c.634-199G>A (n.634-199G>A) c.538-199G>A (n.538-199G>A) n.1054+88816G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076821C= | CA1554044420 | SMN2 | c.*4-198C= (n.*4-198C=) n.601C= c.*59-198C= (n.*59-198C=) c.143-198C= n.430-198C= c.835-198C= (n.835-198C=) c.739-198C= (n.739-198C=) c.634-198C= (n.634-198C=) c.538-198C= (n.538-198C=) n.1054+88817C= | |
| 5 | g.70076821C>G | CA1554044419 | SMN2 | c.*4-198C>G (n.*4-198C>G) n.601C>G c.*59-198C>G (n.*59-198C>G) c.143-198C>G n.430-198C>G c.835-198C>G (n.835-198C>G) c.739-198C>G (n.739-198C>G) c.634-198C>G (n.634-198C>G) c.538-198C>G (n.538-198C>G) n.1054+88817C>G | dbSNP |
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| 5 | g.70076825A>C | CA2674142438 | SMN2 | c.*4-194A>C (n.*4-194A>C) n.605A>C c.*59-194A>C (n.*59-194A>C) c.143-194A>C n.430-194A>C c.835-194A>C (n.835-194A>C) c.739-194A>C (n.739-194A>C) c.634-194A>C (n.634-194A>C) c.538-194A>C (n.538-194A>C) n.1054+88821A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076825A>G | CA2674142439 | SMN2 | c.*4-194A>G (n.*4-194A>G) n.605A>G c.*59-194A>G (n.*59-194A>G) c.143-194A>G n.430-194A>G c.835-194A>G (n.835-194A>G) c.739-194A>G (n.739-194A>G) c.634-194A>G (n.634-194A>G) c.538-194A>G (n.538-194A>G) n.1054+88821A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076828A>G | CA2674142440 | SMN2 | c.*4-191A>G (n.*4-191A>G) n.608A>G c.*59-191A>G (n.*59-191A>G) c.143-191A>G n.430-191A>G c.835-191A>G (n.835-191A>G) c.739-191A>G (n.739-191A>G) c.634-191A>G (n.634-191A>G) c.538-191A>G (n.538-191A>G) n.1054+88824A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076831T= | CA1554044422 | SMN2 | c.*4-188T= (n.*4-188T=) n.611T= c.*59-188T= (n.*59-188T=) c.143-188T= n.430-188T= c.835-188T= (n.835-188T=) c.739-188T= (n.739-188T=) c.634-188T= (n.634-188T=) c.538-188T= (n.538-188T=) n.1054+88827T= | |
| 5 | g.70076832G>T | CA2674142442 | SMN2 | c.*4-187G>T (n.*4-187G>T) n.612G>T c.*59-187G>T (n.*59-187G>T) c.143-187G>T n.430-187G>T c.835-187G>T (n.835-187G>T) c.739-187G>T (n.739-187G>T) c.634-187G>T (n.634-187G>T) c.538-187G>T (n.538-187G>T) n.1054+88828G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076834T>A | CA2674142443 | SMN2 | c.*4-185T>A (n.*4-185T>A) n.614T>A c.*59-185T>A (n.*59-185T>A) c.143-185T>A n.430-185T>A c.835-185T>A (n.835-185T>A) c.739-185T>A (n.739-185T>A) c.634-185T>A (n.634-185T>A) c.538-185T>A (n.538-185T>A) n.1054+88830T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076835G>A | CA2674142444 | SMN2 | c.*4-184G>A (n.*4-184G>A) n.615G>A c.*59-184G>A (n.*59-184G>A) c.143-184G>A n.430-184G>A c.835-184G>A (n.835-184G>A) c.739-184G>A (n.739-184G>A) c.634-184G>A (n.634-184G>A) c.538-184G>A (n.538-184G>A) n.1054+88831G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076836C>A | CA2674142445 | SMN2 | c.*4-183C>A (n.*4-183C>A) n.616C>A c.*59-183C>A (n.*59-183C>A) c.143-183C>A n.430-183C>A c.835-183C>A (n.835-183C>A) c.739-183C>A (n.739-183C>A) c.634-183C>A (n.634-183C>A) c.538-183C>A (n.538-183C>A) n.1054+88832C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076837C>A | CA2674142446 | SMN2 | c.*4-182C>A (n.*4-182C>A) n.617C>A c.*59-182C>A (n.*59-182C>A) c.143-182C>A n.430-182C>A c.835-182C>A (n.835-182C>A) c.739-182C>A (n.739-182C>A) c.634-182C>A (n.634-182C>A) c.538-182C>A (n.538-182C>A) n.1054+88833C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076837C>T | CA2599081310 | SMN2 | c.*4-182C>T (n.*4-182C>T) n.617C>T c.*59-182C>T (n.*59-182C>T) c.143-182C>T n.430-182C>T c.835-182C>T (n.835-182C>T) c.739-182C>T (n.739-182C>T) c.634-182C>T (n.634-182C>T) c.538-182C>T (n.538-182C>T) n.1054+88833C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076838A= | CA1554044423 | SMN2 | c.*4-181A= (n.*4-181A=) n.618A= c.*59-181A= (n.*59-181A=) c.143-181A= n.430-181A= c.835-181A= (n.835-181A=) c.739-181A= (n.739-181A=) c.634-181A= (n.634-181A=) c.538-181A= (n.538-181A=) n.1054+88834A= | |
| 5 | g.70076838A>G | CA2674142447 | SMN2 | c.*4-181A>G (n.*4-181A>G) n.618A>G c.*59-181A>G (n.*59-181A>G) c.143-181A>G n.430-181A>G c.835-181A>G (n.835-181A>G) c.739-181A>G (n.739-181A>G) c.634-181A>G (n.634-181A>G) c.538-181A>G (n.538-181A>G) n.1054+88834A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076838A>T | CA1077270931 | SMN2 | c.*4-181A>T (n.*4-181A>T) n.618A>T c.*59-181A>T (n.*59-181A>T) c.143-181A>T n.430-181A>T c.835-181A>T (n.835-181A>T) c.739-181A>T (n.739-181A>T) c.634-181A>T (n.634-181A>T) c.538-181A>T (n.538-181A>T) n.1054+88834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076842del | CA2578329842 | SMN2 | c.*4-177del (n.*4-177del) n.622del c.*59-177del (n.*59-177del) c.143-177del n.430-177del c.835-177del (n.835-177del) c.739-177del (n.739-177del) c.634-177del (n.634-177del) c.538-177del (n.538-177del) n.1054+88838del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076842T>G | CA2578329843 | SMN2 | c.*4-177T>G (n.*4-177T>G) n.622T>G c.*59-177T>G (n.*59-177T>G) c.143-177T>G n.430-177T>G c.835-177T>G (n.835-177T>G) c.739-177T>G (n.739-177T>G) c.634-177T>G (n.634-177T>G) c.538-177T>G (n.538-177T>G) n.1054+88838T>G | |
| 5 | g.70076847C>A | CA2674142448 | SMN2 | c.*4-172C>A (n.*4-172C>A) n.627C>A c.*59-172C>A (n.*59-172C>A) c.143-172C>A n.430-172C>A c.835-172C>A (n.835-172C>A) c.739-172C>A (n.739-172C>A) c.634-172C>A (n.634-172C>A) c.538-172C>A (n.538-172C>A) n.1054+88843C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076847C>T | CA2766888449 | SMN2 | c.*4-172C>T (n.*4-172C>T) n.627C>T c.*59-172C>T (n.*59-172C>T) c.143-172C>T n.430-172C>T c.835-172C>T (n.835-172C>T) c.739-172C>T (n.739-172C>T) c.634-172C>T (n.634-172C>T) c.538-172C>T (n.538-172C>T) n.1054+88843C>T | |
| 5 | g.70076848A>C | CA2674142449 | SMN2 | c.*4-171A>C (n.*4-171A>C) n.628A>C c.*59-171A>C (n.*59-171A>C) c.143-171A>C n.430-171A>C c.835-171A>C (n.835-171A>C) c.739-171A>C (n.739-171A>C) c.634-171A>C (n.634-171A>C) c.538-171A>C (n.538-171A>C) n.1054+88844A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076849C>A | CA2674142450 | SMN2 | c.*4-170C>A (n.*4-170C>A) n.629C>A c.*59-170C>A (n.*59-170C>A) c.143-170C>A n.430-170C>A c.835-170C>A (n.835-170C>A) c.739-170C>A (n.739-170C>A) c.634-170C>A (n.634-170C>A) c.538-170C>A (n.538-170C>A) n.1054+88845C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076849C>G | CA2674142451 | SMN2 | c.*4-170C>G (n.*4-170C>G) n.629C>G c.*59-170C>G (n.*59-170C>G) c.143-170C>G n.430-170C>G c.835-170C>G (n.835-170C>G) c.739-170C>G (n.739-170C>G) c.634-170C>G (n.634-170C>G) c.538-170C>G (n.538-170C>G) n.1054+88845C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076850T>C | CA2674142452 | SMN2 | c.*4-169T>C (n.*4-169T>C) n.630T>C c.*59-169T>C (n.*59-169T>C) c.143-169T>C n.430-169T>C c.835-169T>C (n.835-169T>C) c.739-169T>C (n.739-169T>C) c.634-169T>C (n.634-169T>C) c.538-169T>C (n.538-169T>C) n.1054+88846T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076851A= | CA1554044424 | SMN2 | c.*4-168A= (n.*4-168A=) n.631A= c.*59-168A= (n.*59-168A=) c.143-168A= n.430-168A= c.835-168A= (n.835-168A=) c.739-168A= (n.739-168A=) c.634-168A= (n.634-168A=) c.538-168A= (n.538-168A=) n.1054+88847A= | |
| 5 | g.70076851A>T | CA1077270932 | SMN2 | c.*4-168A>T (n.*4-168A>T) n.631A>T c.*59-168A>T (n.*59-168A>T) c.143-168A>T n.430-168A>T c.835-168A>T (n.835-168A>T) c.739-168A>T (n.739-168A>T) c.634-168A>T (n.634-168A>T) c.538-168A>T (n.538-168A>T) n.1054+88847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076854A>C | CA2766888450 | SMN2 | c.*4-165A>C (n.*4-165A>C) n.634A>C c.*59-165A>C (n.*59-165A>C) c.143-165A>C n.430-165A>C c.835-165A>C (n.835-165A>C) c.739-165A>C (n.739-165A>C) c.634-165A>C (n.634-165A>C) c.538-165A>C (n.538-165A>C) n.1054+88850A>C | |
| 5 | g.70076854A>G | CA2674142454 | SMN2 | c.*4-165A>G (n.*4-165A>G) n.634A>G c.*59-165A>G (n.*59-165A>G) c.143-165A>G n.430-165A>G c.835-165A>G (n.835-165A>G) c.739-165A>G (n.739-165A>G) c.634-165A>G (n.634-165A>G) c.538-165A>G (n.538-165A>G) n.1054+88850A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076854dup | CA2674142453 | SMN2 | c.*4-165dup (n.*4-165dup) n.634dup c.*59-165dup (n.*59-165dup) c.143-165dup n.430-165dup c.835-165dup (n.835-165dup) c.739-165dup (n.739-165dup) c.634-165dup (n.634-165dup) c.538-165dup (n.538-165dup) n.1054+88850dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076855G>A | CA2766888453 | SMN2 | c.*4-164G>A (n.*4-164G>A) n.635G>A c.*59-164G>A (n.*59-164G>A) c.143-164G>A n.430-164G>A c.835-164G>A (n.835-164G>A) c.739-164G>A (n.739-164G>A) c.634-164G>A (n.634-164G>A) c.538-164G>A (n.538-164G>A) n.1054+88851G>A | |
| 5 | g.70076856G>A | CA2674142455 | SMN2 | c.*4-163G>A (n.*4-163G>A) n.636G>A c.*59-163G>A (n.*59-163G>A) c.143-163G>A n.430-163G>A c.835-163G>A (n.835-163G>A) c.739-163G>A (n.739-163G>A) c.634-163G>A (n.634-163G>A) c.538-163G>A (n.538-163G>A) n.1054+88852G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076856G>T | CA2674142456 | SMN2 | c.*4-163G>T (n.*4-163G>T) n.636G>T c.*59-163G>T (n.*59-163G>T) c.143-163G>T n.430-163G>T c.835-163G>T (n.835-163G>T) c.739-163G>T (n.739-163G>T) c.634-163G>T (n.634-163G>T) c.538-163G>T (n.538-163G>T) n.1054+88852G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076857C>A | CA2578329844 | SMN2 | c.*4-162C>A (n.*4-162C>A) n.637C>A c.*59-162C>A (n.*59-162C>A) c.143-162C>A n.430-162C>A c.835-162C>A (n.835-162C>A) c.739-162C>A (n.739-162C>A) c.634-162C>A (n.634-162C>A) c.538-162C>A (n.538-162C>A) n.1054+88853C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076857C>T | CA2674142457 | SMN2 | c.*4-162C>T (n.*4-162C>T) n.637C>T c.*59-162C>T (n.*59-162C>T) c.143-162C>T n.430-162C>T c.835-162C>T (n.835-162C>T) c.739-162C>T (n.739-162C>T) c.634-162C>T (n.634-162C>T) c.538-162C>T (n.538-162C>T) n.1054+88853C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076859G>A | CA2674142458 | SMN2 | c.*4-160G>A (n.*4-160G>A) n.639G>A c.*59-160G>A (n.*59-160G>A) c.143-160G>A n.430-160G>A c.835-160G>A (n.835-160G>A) c.739-160G>A (n.739-160G>A) c.634-160G>A (n.634-160G>A) c.538-160G>A (n.538-160G>A) n.1054+88855G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076859G>T | CA2674142459 | SMN2 | c.*4-160G>T (n.*4-160G>T) n.639G>T c.*59-160G>T (n.*59-160G>T) c.143-160G>T n.430-160G>T c.835-160G>T (n.835-160G>T) c.739-160G>T (n.739-160G>T) c.634-160G>T (n.634-160G>T) c.538-160G>T (n.538-160G>T) n.1054+88855G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076861C>A | CA2578329845 | SMN2 | c.*4-158C>A (n.*4-158C>A) n.641C>A c.*59-158C>A (n.*59-158C>A) c.143-158C>A n.430-158C>A c.835-158C>A (n.835-158C>A) c.739-158C>A (n.739-158C>A) c.634-158C>A (n.634-158C>A) c.538-158C>A (n.538-158C>A) n.1054+88857C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076861C= | CA1554044425 | SMN2 | c.*4-158C= (n.*4-158C=) n.641C= c.*59-158C= (n.*59-158C=) c.143-158C= n.430-158C= c.835-158C= (n.835-158C=) c.739-158C= (n.739-158C=) c.634-158C= (n.634-158C=) c.538-158C= (n.538-158C=) n.1054+88857C= | |
| 5 | g.70076861C>T | CA813576322 | SMN2 | c.*4-158C>T (n.*4-158C>T) n.641C>T c.*59-158C>T (n.*59-158C>T) c.143-158C>T n.430-158C>T c.835-158C>T (n.835-158C>T) c.739-158C>T (n.739-158C>T) c.634-158C>T (n.634-158C>T) c.538-158C>T (n.538-158C>T) n.1054+88857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076861_70076862insA | CA560271784 | SMN2 | c.*4-158_*4-157insA (n.*4-158_*4-157insA) n.641_642insA c.*59-158_*59-157insA (n.*59-158_*59-157insA) c.143-158_143-157insA n.430-158_430-157insA c.835-158_835-157insA (n.835-158_835-157insA) c.739-158_739-157insA (n.739-158_739-157insA) c.634-158_634-157insA (n.634-158_634-157insA) c.538-158_538-157insA (n.538-158_538-157insA) n.1054+88857_1054+88858insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076862C>A | CA2674142460 | SMN2 | c.*4-157C>A (n.*4-157C>A) n.642C>A c.*59-157C>A (n.*59-157C>A) c.143-157C>A n.430-157C>A c.835-157C>A (n.835-157C>A) c.739-157C>A (n.739-157C>A) c.634-157C>A (n.634-157C>A) c.538-157C>A (n.538-157C>A) n.1054+88858C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076863A= | CA1554044426 | SMN2 | c.*4-156A= (n.*4-156A=) n.643A= c.*59-156A= (n.*59-156A=) c.143-156A= n.430-156A= c.835-156A= (n.835-156A=) c.739-156A= (n.739-156A=) c.634-156A= (n.634-156A=) c.538-156A= (n.538-156A=) n.1054+88859A= | |
| 5 | g.70076863A>G | CA120719609 | SMN2 | c.*4-156A>G (n.*4-156A>G) n.643A>G c.*59-156A>G (n.*59-156A>G) c.143-156A>G n.430-156A>G c.835-156A>G (n.835-156A>G) c.739-156A>G (n.739-156A>G) c.634-156A>G (n.634-156A>G) c.538-156A>G (n.538-156A>G) n.1054+88859A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076864G>A | CA1554044428 | SMN2 | c.*4-155G>A (n.*4-155G>A) n.644G>A c.*59-155G>A (n.*59-155G>A) c.143-155G>A n.430-155G>A c.835-155G>A (n.835-155G>A) c.739-155G>A (n.739-155G>A) c.634-155G>A (n.634-155G>A) c.538-155G>A (n.538-155G>A) n.1054+88860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076864G= | CA1554044427 | SMN2 | c.*4-155G= (n.*4-155G=) n.644G= c.*59-155G= (n.*59-155G=) c.143-155G= n.430-155G= c.835-155G= (n.835-155G=) c.739-155G= (n.739-155G=) c.634-155G= (n.634-155G=) c.538-155G= (n.538-155G=) n.1054+88860G= | |
| 5 | g.70076865C>A | CA2674142461 | SMN2 | c.*4-154C>A (n.*4-154C>A) n.645C>A c.*59-154C>A (n.*59-154C>A) c.143-154C>A n.430-154C>A c.835-154C>A (n.835-154C>A) c.739-154C>A (n.739-154C>A) c.634-154C>A (n.634-154C>A) c.538-154C>A (n.538-154C>A) n.1054+88861C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076865C= | CA1554044429 | SMN2 | c.*4-154C= (n.*4-154C=) n.645C= c.*59-154C= (n.*59-154C=) c.143-154C= n.430-154C= c.835-154C= (n.835-154C=) c.739-154C= (n.739-154C=) c.634-154C= (n.634-154C=) c.538-154C= (n.538-154C=) n.1054+88861C= | |
| 5 | g.70076865C>G | CA120719610 | SMN2 | c.*4-154C>G (n.*4-154C>G) n.645C>G c.*59-154C>G (n.*59-154C>G) c.143-154C>G n.430-154C>G c.835-154C>G (n.835-154C>G) c.739-154C>G (n.739-154C>G) c.634-154C>G (n.634-154C>G) c.538-154C>G (n.538-154C>G) n.1054+88861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076866A= | CA1554044430 | SMN2 | c.*4-153A= (n.*4-153A=) n.646A= c.*59-153A= (n.*59-153A=) c.143-153A= n.430-153A= c.835-153A= (n.835-153A=) c.739-153A= (n.739-153A=) c.634-153A= (n.634-153A=) c.538-153A= (n.538-153A=) n.1054+88862A= | |
| 5 | g.70076866A>C | CA2674142462 | SMN2 | c.*4-153A>C (n.*4-153A>C) n.646A>C c.*59-153A>C (n.*59-153A>C) c.143-153A>C n.430-153A>C c.835-153A>C (n.835-153A>C) c.739-153A>C (n.739-153A>C) c.634-153A>C (n.634-153A>C) c.538-153A>C (n.538-153A>C) n.1054+88862A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076866A>G | CA813576332 | SMN2 | c.*4-153A>G (n.*4-153A>G) n.646A>G c.*59-153A>G (n.*59-153A>G) c.143-153A>G n.430-153A>G c.835-153A>G (n.835-153A>G) c.739-153A>G (n.739-153A>G) c.634-153A>G (n.634-153A>G) c.538-153A>G (n.538-153A>G) n.1054+88862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076867G>T | CA2674142463 | SMN2 | c.*4-152G>T (n.*4-152G>T) n.647G>T c.*59-152G>T (n.*59-152G>T) c.143-152G>T n.430-152G>T c.835-152G>T (n.835-152G>T) c.739-152G>T (n.739-152G>T) c.634-152G>T (n.634-152G>T) c.538-152G>T (n.538-152G>T) n.1054+88863G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076869C= | CA1554044432 | SMN2 | c.*4-150C= (n.*4-150C=) n.649C= c.*59-150C= (n.*59-150C=) c.143-150C= n.430-150C= c.835-150C= (n.835-150C=) c.739-150C= (n.739-150C=) c.634-150C= (n.634-150C=) c.538-150C= (n.538-150C=) n.1054+88865C= | |
| 5 | g.70076869C>G | CA813576333 | SMN2 | c.*4-150C>G (n.*4-150C>G) n.649C>G c.*59-150C>G (n.*59-150C>G) c.143-150C>G n.430-150C>G c.835-150C>G (n.835-150C>G) c.739-150C>G (n.739-150C>G) c.634-150C>G (n.634-150C>G) c.538-150C>G (n.538-150C>G) n.1054+88865C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076869_70076875delinsCTTTTTT | CA1554044431 | SMN2 | c.*4-150_*4-144delinsCTTTTTT (n.*4-150_*4-144delinsCTTTTTT) n.649_655delinsCTTTTTT c.*59-150_*59-144delinsCTTTTTT (n.*59-150_*59-144delinsCTTTTTT) c.143-150_143-144delinsCTTTTTT n.430-150_430-144delinsCTTTTTT c.835-150_835-144delinsCTTTTTT (n.835-150_835-144delinsCTTTTTT) c.739-150_739-144delinsCTTTTTT (n.739-150_739-144delinsCTTTTTT) c.634-150_634-144delinsCTTTTTT (n.634-150_634-144delinsCTTTTTT) c.538-150_538-144delinsCTTTTTT (n.538-150_538-144delinsCTTTTTT) n.1054+88865_1054+88871delinsCTTTTTT | |
| 5 | g.70076877dup | CA120719611 | SMN2 | c.*4-142dup (n.*4-142dup) n.657dup c.*59-142dup (n.*59-142dup) c.143-142dup n.430-142dup c.835-142dup (n.835-142dup) c.739-142dup (n.739-142dup) c.634-142dup (n.634-142dup) c.538-142dup (n.538-142dup) n.1054+88873dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076877del | CA1077270936 | SMN2 | c.*4-142del (n.*4-142del) n.657del c.*59-142del (n.*59-142del) c.143-142del n.430-142del c.835-142del (n.835-142del) c.739-142del (n.739-142del) c.634-142del (n.634-142del) c.538-142del (n.538-142del) n.1054+88873del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076875_70076877del | CA2674142464 | SMN2 | c.*4-144_*4-142del (n.*4-144_*4-142del) n.655_657del c.*59-144_*59-142del (n.*59-144_*59-142del) c.143-144_143-142del n.430-144_430-142del c.835-144_835-142del (n.835-144_835-142del) c.739-144_739-142del (n.739-144_739-142del) c.634-144_634-142del (n.634-144_634-142del) c.538-144_538-142del (n.538-144_538-142del) n.1054+88871_1054+88873del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076874_70076877del | CA2674142465 | SMN2 | c.*4-145_*4-142del (n.*4-145_*4-142del) n.654_657del c.*59-145_*59-142del (n.*59-145_*59-142del) c.143-145_143-142del n.430-145_430-142del c.835-145_835-142del (n.835-145_835-142del) c.739-145_739-142del (n.739-145_739-142del) c.634-145_634-142del (n.634-145_634-142del) c.538-145_538-142del (n.538-145_538-142del) n.1054+88870_1054+88873del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076872_70076877del | CA1077270946 | SMN2 | c.*4-147_*4-142del (n.*4-147_*4-142del) n.652_657del c.*59-147_*59-142del (n.*59-147_*59-142del) c.143-147_143-142del n.430-147_430-142del c.835-147_835-142del (n.835-147_835-142del) c.739-147_739-142del (n.739-147_739-142del) c.634-147_634-142del (n.634-147_634-142del) c.538-147_538-142del (n.538-147_538-142del) n.1054+88868_1054+88873del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076872T>A | CA2674142466 | SMN2 | c.*4-147T>A (n.*4-147T>A) n.652T>A c.*59-147T>A (n.*59-147T>A) c.143-147T>A n.430-147T>A c.835-147T>A (n.835-147T>A) c.739-147T>A (n.739-147T>A) c.634-147T>A (n.634-147T>A) c.538-147T>A (n.538-147T>A) n.1054+88868T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076872T>C | CA813576345 | SMN2 | c.*4-147T>C (n.*4-147T>C) n.652T>C c.*59-147T>C (n.*59-147T>C) c.143-147T>C n.430-147T>C c.835-147T>C (n.835-147T>C) c.739-147T>C (n.739-147T>C) c.634-147T>C (n.634-147T>C) c.538-147T>C (n.538-147T>C) n.1054+88868T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076872T= | CA1554044433 | SMN2 | c.*4-147T= (n.*4-147T=) n.652T= c.*59-147T= (n.*59-147T=) c.143-147T= n.430-147T= c.835-147T= (n.835-147T=) c.739-147T= (n.739-147T=) c.634-147T= (n.634-147T=) c.538-147T= (n.538-147T=) n.1054+88868T= | |
| 5 | g.70076877_70076878delinsTA | CA1554044434 | SMN2 | c.*4-142_*4-141delinsTA (n.*4-142_*4-141delinsTA) n.657_658delinsTA c.*59-142_*59-141delinsTA (n.*59-142_*59-141delinsTA) c.143-142_143-141delinsTA n.430-142_430-141delinsTA c.835-142_835-141delinsTA (n.835-142_835-141delinsTA) c.739-142_739-141delinsTA (n.739-142_739-141delinsTA) c.634-142_634-141delinsTA (n.634-142_634-141delinsTA) c.538-142_538-141delinsTA (n.538-142_538-141delinsTA) n.1054+88873_1054+88874delinsTA | |
| 5 | g.70076878del | CA813576353 | SMN2 | c.*4-141del (n.*4-141del) n.658del c.*59-141del (n.*59-141del) c.143-141del n.430-141del c.835-141del (n.835-141del) c.739-141del (n.739-141del) c.634-141del (n.634-141del) c.538-141del (n.538-141del) n.1054+88874del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076878A= | CA1554044435 | SMN2 | c.*4-141A= (n.*4-141A=) n.658A= c.*59-141A= (n.*59-141A=) c.143-141A= n.430-141A= c.835-141A= (n.835-141A=) c.739-141A= (n.739-141A=) c.634-141A= (n.634-141A=) c.538-141A= (n.538-141A=) n.1054+88874A= | |
| 5 | g.70076878A>G | CA813576348 | SMN2 | c.*4-141A>G (n.*4-141A>G) n.658A>G c.*59-141A>G (n.*59-141A>G) c.143-141A>G n.430-141A>G c.835-141A>G (n.835-141A>G) c.739-141A>G (n.739-141A>G) c.634-141A>G (n.634-141A>G) c.538-141A>G (n.538-141A>G) n.1054+88874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076878A>T | CA1554044436 | SMN2 | c.*4-141A>T (n.*4-141A>T) n.658A>T c.*59-141A>T (n.*59-141A>T) c.143-141A>T n.430-141A>T c.835-141A>T (n.835-141A>T) c.739-141A>T (n.739-141A>T) c.634-141A>T (n.634-141A>T) c.538-141A>T (n.538-141A>T) n.1054+88874A>T | dbSNP |
| 5 | g.70076881G>C | CA2674142467 | SMN2 | c.*4-138G>C (n.*4-138G>C) n.661G>C c.*59-138G>C (n.*59-138G>C) c.143-138G>C n.430-138G>C c.835-138G>C (n.835-138G>C) c.739-138G>C (n.739-138G>C) c.634-138G>C (n.634-138G>C) c.538-138G>C (n.538-138G>C) n.1054+88877G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076883G>T | CA2674142468 | SMN2 | c.*4-136G>T (n.*4-136G>T) n.663G>T c.*59-136G>T (n.*59-136G>T) c.143-136G>T n.430-136G>T c.835-136G>T (n.835-136G>T) c.739-136G>T (n.739-136G>T) c.634-136G>T (n.634-136G>T) c.538-136G>T (n.538-136G>T) n.1054+88879G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076886A>G | CA2507454259 | SMN2 | c.*4-133A>G (n.*4-133A>G) n.666A>G c.*59-133A>G (n.*59-133A>G) c.143-133A>G n.430-133A>G c.835-133A>G (n.835-133A>G) c.739-133A>G (n.739-133A>G) c.634-133A>G (n.634-133A>G) c.538-133A>G (n.538-133A>G) n.1054+88882A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076887T>C | CA2674142469 | SMN2 | c.*4-132T>C (n.*4-132T>C) n.667T>C c.*59-132T>C (n.*59-132T>C) c.143-132T>C n.430-132T>C c.835-132T>C (n.835-132T>C) c.739-132T>C (n.739-132T>C) c.634-132T>C (n.634-132T>C) c.538-132T>C (n.538-132T>C) n.1054+88883T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076888G>A | CA2674142470 | SMN2 | c.*4-131G>A (n.*4-131G>A) n.668G>A c.*59-131G>A (n.*59-131G>A) c.143-131G>A n.430-131G>A c.835-131G>A (n.835-131G>A) c.739-131G>A (n.739-131G>A) c.634-131G>A (n.634-131G>A) c.538-131G>A (n.538-131G>A) n.1054+88884G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076888G>T | CA2674142471 | SMN2 | c.*4-131G>T (n.*4-131G>T) n.668G>T c.*59-131G>T (n.*59-131G>T) c.143-131G>T n.430-131G>T c.835-131G>T (n.835-131G>T) c.739-131G>T (n.739-131G>T) c.634-131G>T (n.634-131G>T) c.538-131G>T (n.538-131G>T) n.1054+88884G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076889G>T | CA2674142472 | SMN2 | c.*4-130G>T (n.*4-130G>T) n.669G>T c.*59-130G>T (n.*59-130G>T) c.143-130G>T n.430-130G>T c.835-130G>T (n.835-130G>T) c.739-130G>T (n.739-130G>T) c.634-130G>T (n.634-130G>T) c.538-130G>T (n.538-130G>T) n.1054+88885G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076890G>A | CA1077270952 | SMN2 | c.*4-129G>A (n.*4-129G>A) n.670G>A c.*59-129G>A (n.*59-129G>A) c.143-129G>A n.430-129G>A c.835-129G>A (n.835-129G>A) c.739-129G>A (n.739-129G>A) c.634-129G>A (n.634-129G>A) c.538-129G>A (n.538-129G>A) n.1054+88886G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076890G>T | CA2766888458 | SMN2 | c.*4-129G>T (n.*4-129G>T) n.670G>T c.*59-129G>T (n.*59-129G>T) c.143-129G>T n.430-129G>T c.835-129G>T (n.835-129G>T) c.739-129G>T (n.739-129G>T) c.634-129G>T (n.634-129G>T) c.538-129G>T (n.538-129G>T) n.1054+88886G>T | |
| 5 | g.70076893A>C | CA2674142473 | SMN2 | c.*4-126A>C (n.*4-126A>C) n.673A>C c.*59-126A>C (n.*59-126A>C) c.143-126A>C n.430-126A>C c.835-126A>C (n.835-126A>C) c.739-126A>C (n.739-126A>C) c.634-126A>C (n.634-126A>C) c.538-126A>C (n.538-126A>C) n.1054+88889A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076894A>T | CA2674142474 | SMN2 | c.*4-125A>T (n.*4-125A>T) n.674A>T c.*59-125A>T (n.*59-125A>T) c.143-125A>T n.430-125A>T c.835-125A>T (n.835-125A>T) c.739-125A>T (n.739-125A>T) c.634-125A>T (n.634-125A>T) c.538-125A>T (n.538-125A>T) n.1054+88890A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076895C>A | CA2674142476 | SMN2 | c.*4-124C>A (n.*4-124C>A) n.675C>A c.*59-124C>A (n.*59-124C>A) c.143-124C>A n.430-124C>A c.835-124C>A (n.835-124C>A) c.739-124C>A (n.739-124C>A) c.634-124C>A (n.634-124C>A) c.538-124C>A (n.538-124C>A) n.1054+88891C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076895C>G | CA2500338159 | SMN2 | c.*4-124C>G (n.*4-124C>G) n.675C>G c.*59-124C>G (n.*59-124C>G) c.143-124C>G n.430-124C>G c.835-124C>G (n.835-124C>G) c.739-124C>G (n.739-124C>G) c.634-124C>G (n.634-124C>G) c.538-124C>G (n.538-124C>G) n.1054+88891C>G | |
| 5 | g.70076896del | CA2674142475 | SMN2 | c.*4-123del (n.*4-123del) n.676del c.*59-123del (n.*59-123del) c.143-123del n.430-123del c.835-123del (n.835-123del) c.739-123del (n.739-123del) c.634-123del (n.634-123del) c.538-123del (n.538-123del) n.1054+88892del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076896C= | CA1554044437 | SMN2 | c.*4-123C= (n.*4-123C=) n.676C= c.*59-123C= (n.*59-123C=) c.143-123C= n.430-123C= c.835-123C= (n.835-123C=) c.739-123C= (n.739-123C=) c.634-123C= (n.634-123C=) c.538-123C= (n.538-123C=) n.1054+88892C= | |
| 5 | g.70076896C>T | CA1554044438 | SMN2 | c.*4-123C>T (n.*4-123C>T) n.676C>T c.*59-123C>T (n.*59-123C>T) c.143-123C>T n.430-123C>T c.835-123C>T (n.835-123C>T) c.739-123C>T (n.739-123C>T) c.634-123C>T (n.634-123C>T) c.538-123C>T (n.538-123C>T) n.1054+88892C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076897T>C | CA2522332660 | SMN2 | c.*4-122T>C (n.*4-122T>C) n.677T>C c.*59-122T>C (n.*59-122T>C) c.143-122T>C n.430-122T>C c.835-122T>C (n.835-122T>C) c.739-122T>C (n.739-122T>C) c.634-122T>C (n.634-122T>C) c.538-122T>C (n.538-122T>C) n.1054+88893T>C | |
| 5 | g.70076899G>T | CA2674142477 | SMN2 | c.*4-120G>T (n.*4-120G>T) n.679G>T c.*59-120G>T (n.*59-120G>T) c.143-120G>T n.430-120G>T c.835-120G>T (n.835-120G>T) c.739-120G>T (n.739-120G>T) c.634-120G>T (n.634-120G>T) c.538-120G>T (n.538-120G>T) n.1054+88895G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076901C>A | CA2674142478 | SMN2 | c.*4-118C>A (n.*4-118C>A) n.681C>A c.*59-118C>A (n.*59-118C>A) c.143-118C>A n.430-118C>A c.835-118C>A (n.835-118C>A) c.739-118C>A (n.739-118C>A) c.634-118C>A (n.634-118C>A) c.538-118C>A (n.538-118C>A) n.1054+88897C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076901C= | CA1554044439 | SMN2 | c.*4-118C= (n.*4-118C=) n.681C= c.*59-118C= (n.*59-118C=) c.143-118C= n.430-118C= c.835-118C= (n.835-118C=) c.739-118C= (n.739-118C=) c.634-118C= (n.634-118C=) c.538-118C= (n.538-118C=) n.1054+88897C= | |
| 5 | g.70076901C>T | CA1077270954 | SMN2 | c.*4-118C>T (n.*4-118C>T) n.681C>T c.*59-118C>T (n.*59-118C>T) c.143-118C>T n.430-118C>T c.835-118C>T (n.835-118C>T) c.739-118C>T (n.739-118C>T) c.634-118C>T (n.634-118C>T) c.538-118C>T (n.538-118C>T) n.1054+88897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076902A= | CA1554044440 | SMN2 | c.*4-117A= (n.*4-117A=) n.682A= c.*59-117A= (n.*59-117A=) c.143-117A= n.430-117A= c.835-117A= (n.835-117A=) c.739-117A= (n.739-117A=) c.634-117A= (n.634-117A=) c.538-117A= (n.538-117A=) n.1054+88898A= | |
| 5 | g.70076902A>C | CA1554044441 | SMN2 | c.*4-117A>C (n.*4-117A>C) n.682A>C c.*59-117A>C (n.*59-117A>C) c.143-117A>C n.430-117A>C c.835-117A>C (n.835-117A>C) c.739-117A>C (n.739-117A>C) c.634-117A>C (n.634-117A>C) c.538-117A>C (n.538-117A>C) n.1054+88898A>C | dbSNP |
| 5 | g.70076902A>G | CA2674142479 | SMN2 | c.*4-117A>G (n.*4-117A>G) n.682A>G c.*59-117A>G (n.*59-117A>G) c.143-117A>G n.430-117A>G c.835-117A>G (n.835-117A>G) c.739-117A>G (n.739-117A>G) c.634-117A>G (n.634-117A>G) c.538-117A>G (n.538-117A>G) n.1054+88898A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076905C>A | CA2674142480 | SMN2 | c.*4-114C>A (n.*4-114C>A) n.685C>A c.*59-114C>A (n.*59-114C>A) c.143-114C>A n.430-114C>A c.835-114C>A (n.835-114C>A) c.739-114C>A (n.739-114C>A) c.634-114C>A (n.634-114C>A) c.538-114C>A (n.538-114C>A) n.1054+88901C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076905C>T | CA2674142481 | SMN2 | c.*4-114C>T (n.*4-114C>T) n.685C>T c.*59-114C>T (n.*59-114C>T) c.143-114C>T n.430-114C>T c.835-114C>T (n.835-114C>T) c.739-114C>T (n.739-114C>T) c.634-114C>T (n.634-114C>T) c.538-114C>T (n.538-114C>T) n.1054+88901C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076907G>A | CA2674142482 | SMN2 | c.*4-112G>A (n.*4-112G>A) n.687G>A c.*59-112G>A (n.*59-112G>A) c.143-112G>A n.430-112G>A c.835-112G>A (n.835-112G>A) c.739-112G>A (n.739-112G>A) c.634-112G>A (n.634-112G>A) c.538-112G>A (n.538-112G>A) n.1054+88903G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076907G>T | CA2674142483 | SMN2 | c.*4-112G>T (n.*4-112G>T) n.687G>T c.*59-112G>T (n.*59-112G>T) c.143-112G>T n.430-112G>T c.835-112G>T (n.835-112G>T) c.739-112G>T (n.739-112G>T) c.634-112G>T (n.634-112G>T) c.538-112G>T (n.538-112G>T) n.1054+88903G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076908C>T | CA2674142484 | SMN2 | c.*4-111C>T (n.*4-111C>T) n.688C>T c.*59-111C>T (n.*59-111C>T) c.143-111C>T n.430-111C>T c.835-111C>T (n.835-111C>T) c.739-111C>T (n.739-111C>T) c.634-111C>T (n.634-111C>T) c.538-111C>T (n.538-111C>T) n.1054+88904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076909A>T | CA2674142485 | SMN2 | c.*4-110A>T (n.*4-110A>T) n.689A>T c.*59-110A>T (n.*59-110A>T) c.143-110A>T n.430-110A>T c.835-110A>T (n.835-110A>T) c.739-110A>T (n.739-110A>T) c.634-110A>T (n.634-110A>T) c.538-110A>T (n.538-110A>T) n.1054+88905A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076910C>G | CA2674142486 | SMN2 | c.*4-109C>G (n.*4-109C>G) n.690C>G c.*59-109C>G (n.*59-109C>G) c.143-109C>G n.430-109C>G c.835-109C>G (n.835-109C>G) c.739-109C>G (n.739-109C>G) c.634-109C>G (n.634-109C>G) c.538-109C>G (n.538-109C>G) n.1054+88906C>G | gnomAD v4 |