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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076770C= | CA1554044401 | SMN2 | c.*3+196C= (n.*3+196C=) n.550C= c.*59-249C= (n.*59-249C=) c.142+196C= n.429+196C= c.835-249C= (n.835-249C=) c.739-249C= (n.739-249C=) c.634-249C= (n.634-249C=) c.538-249C= (n.538-249C=) n.1054+88766C= | |
| 5 | g.70076770C>G | CA1554044402 | SMN2 | c.*3+196C>G (n.*3+196C>G) n.550C>G c.*59-249C>G (n.*59-249C>G) c.142+196C>G n.429+196C>G c.835-249C>G (n.835-249C>G) c.739-249C>G (n.739-249C>G) c.634-249C>G (n.634-249C>G) c.538-249C>G (n.538-249C>G) n.1054+88766C>G | dbSNP |
| 5 | g.70076770C>T | CA560271763 | SMN2 | c.*3+196C>T (n.*3+196C>T) n.550C>T c.*59-249C>T (n.*59-249C>T) c.142+196C>T n.429+196C>T c.835-249C>T (n.835-249C>T) c.739-249C>T (n.739-249C>T) c.634-249C>T (n.634-249C>T) c.538-249C>T (n.538-249C>T) n.1054+88766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076771A= | CA1554044403 | SMN2 | c.*3+197A= (n.*3+197A=) n.551A= c.*59-248A= (n.*59-248A=) c.142+197A= n.429+197A= c.835-248A= (n.835-248A=) c.739-248A= (n.739-248A=) c.634-248A= (n.634-248A=) c.538-248A= (n.538-248A=) n.1054+88767A= | |
| 5 | g.70076771A>C | CA2674142417 | SMN2 | c.*3+197A>C (n.*3+197A>C) n.551A>C c.*59-248A>C (n.*59-248A>C) c.142+197A>C n.429+197A>C c.835-248A>C (n.835-248A>C) c.739-248A>C (n.739-248A>C) c.634-248A>C (n.634-248A>C) c.538-248A>C (n.538-248A>C) n.1054+88767A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076771A>G | CA1077270916 | SMN2 | c.*3+197A>G (n.*3+197A>G) n.551A>G c.*59-248A>G (n.*59-248A>G) c.142+197A>G n.429+197A>G c.835-248A>G (n.835-248A>G) c.739-248A>G (n.739-248A>G) c.634-248A>G (n.634-248A>G) c.538-248A>G (n.538-248A>G) n.1054+88767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076773A>G | CA2674142418 | SMN2 | c.*3+199A>G (n.*3+199A>G) n.553A>G c.*59-246A>G (n.*59-246A>G) c.142+199A>G n.429+199A>G c.835-246A>G (n.835-246A>G) c.739-246A>G (n.739-246A>G) c.634-246A>G (n.634-246A>G) c.538-246A>G (n.538-246A>G) n.1054+88769A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076774C>A | CA2674142419 | SMN2 | c.*3+200C>A (n.*3+200C>A) n.554C>A c.*59-245C>A (n.*59-245C>A) c.142+200C>A n.429+200C>A c.835-245C>A (n.835-245C>A) c.739-245C>A (n.739-245C>A) c.634-245C>A (n.634-245C>A) c.538-245C>A (n.538-245C>A) n.1054+88770C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076774C= | CA1554044404 | SMN2 | c.*3+200C= (n.*3+200C=) n.554C= c.*59-245C= (n.*59-245C=) c.142+200C= n.429+200C= c.835-245C= (n.835-245C=) c.739-245C= (n.739-245C=) c.634-245C= (n.634-245C=) c.538-245C= (n.538-245C=) n.1054+88770C= | |
| 5 | g.70076774C>T | CA1554044405 | SMN2 | c.*3+200C>T (n.*3+200C>T) n.554C>T c.*59-245C>T (n.*59-245C>T) c.142+200C>T n.429+200C>T c.835-245C>T (n.835-245C>T) c.739-245C>T (n.739-245C>T) c.634-245C>T (n.634-245C>T) c.538-245C>T (n.538-245C>T) n.1054+88770C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076778A= | CA1554044406 | SMN2 | c.*3+204A= (n.*3+204A=) n.558A= c.*59-241A= (n.*59-241A=) c.142+204A= n.429+204A= c.835-241A= (n.835-241A=) c.739-241A= (n.739-241A=) c.634-241A= (n.634-241A=) c.538-241A= (n.538-241A=) n.1054+88774A= | |
| 5 | g.70076778A>C | CA2674142420 | SMN2 | c.*3+204A>C (n.*3+204A>C) n.558A>C c.*59-241A>C (n.*59-241A>C) c.142+204A>C n.429+204A>C c.835-241A>C (n.835-241A>C) c.739-241A>C (n.739-241A>C) c.634-241A>C (n.634-241A>C) c.538-241A>C (n.538-241A>C) n.1054+88774A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076778A>G | CA1554044407 | SMN2 | c.*3+204A>G (n.*3+204A>G) n.558A>G c.*59-241A>G (n.*59-241A>G) c.142+204A>G n.429+204A>G c.835-241A>G (n.835-241A>G) c.739-241A>G (n.739-241A>G) c.634-241A>G (n.634-241A>G) c.538-241A>G (n.538-241A>G) n.1054+88774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076778A>T | CA1554044408 | SMN2 | c.*3+204A>T (n.*3+204A>T) n.558A>T c.*59-241A>T (n.*59-241A>T) c.142+204A>T n.429+204A>T c.835-241A>T (n.835-241A>T) c.739-241A>T (n.739-241A>T) c.634-241A>T (n.634-241A>T) c.538-241A>T (n.538-241A>T) n.1054+88774A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076780T>A | CA2674142421 | SMN2 | c.*3+206T>A (n.*3+206T>A) n.560T>A c.*59-239T>A (n.*59-239T>A) c.142+206T>A n.429+206T>A c.835-239T>A (n.835-239T>A) c.739-239T>A (n.739-239T>A) c.634-239T>A (n.634-239T>A) c.538-239T>A (n.538-239T>A) n.1054+88776T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G>A | CA813576267 | SMN2 | c.*3+207G>A (n.*3+207G>A) n.561G>A c.*59-238G>A (n.*59-238G>A) c.142+207G>A n.429+207G>A c.835-238G>A (n.835-238G>A) c.739-238G>A (n.739-238G>A) c.634-238G>A (n.634-238G>A) c.538-238G>A (n.538-238G>A) n.1054+88777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G>C | CA560271766 | SMN2 | c.*3+207G>C (n.*3+207G>C) n.561G>C c.*59-238G>C (n.*59-238G>C) c.142+207G>C n.429+207G>C c.835-238G>C (n.835-238G>C) c.739-238G>C (n.739-238G>C) c.634-238G>C (n.634-238G>C) c.538-238G>C (n.538-238G>C) n.1054+88777G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G= | CA1554044409 | SMN2 | c.*3+207G= (n.*3+207G=) n.561G= c.*59-238G= (n.*59-238G=) c.142+207G= n.429+207G= c.835-238G= (n.835-238G=) c.739-238G= (n.739-238G=) c.634-238G= (n.634-238G=) c.538-238G= (n.538-238G=) n.1054+88777G= | |
| 5 | g.70076781G>T | CA2674142422 | SMN2 | c.*3+207G>T (n.*3+207G>T) n.561G>T c.*59-238G>T (n.*59-238G>T) c.142+207G>T n.429+207G>T c.835-238G>T (n.835-238G>T) c.739-238G>T (n.739-238G>T) c.634-238G>T (n.634-238G>T) c.538-238G>T (n.538-238G>T) n.1054+88777G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076782G>A | CA2674142423 | SMN2 | c.*3+208G>A (n.*3+208G>A) n.562G>A c.*59-237G>A (n.*59-237G>A) c.142+208G>A n.429+208G>A c.835-237G>A (n.835-237G>A) c.739-237G>A (n.739-237G>A) c.634-237G>A (n.634-237G>A) c.538-237G>A (n.538-237G>A) n.1054+88778G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076782G>T | CA2564673570 | SMN2 | c.*3+208G>T (n.*3+208G>T) n.562G>T c.*59-237G>T (n.*59-237G>T) c.142+208G>T n.429+208G>T c.835-237G>T (n.835-237G>T) c.739-237G>T (n.739-237G>T) c.634-237G>T (n.634-237G>T) c.538-237G>T (n.538-237G>T) n.1054+88778G>T | |
| 5 | g.70076784T>C | CA2578329836 | SMN2 | c.*3+210T>C (n.*3+210T>C) n.564T>C c.*59-235T>C (n.*59-235T>C) c.142+210T>C n.429+210T>C c.835-235T>C (n.835-235T>C) c.739-235T>C (n.739-235T>C) c.634-235T>C (n.634-235T>C) c.538-235T>C (n.538-235T>C) n.1054+88780T>C | |
| 5 | g.70076785G>A | CA560271769 | SMN2 | c.*3+211G>A (n.*3+211G>A) n.565G>A c.*59-234G>A (n.*59-234G>A) c.142+211G>A n.429+211G>A c.835-234G>A (n.835-234G>A) c.739-234G>A (n.739-234G>A) c.634-234G>A (n.634-234G>A) c.538-234G>A (n.538-234G>A) n.1054+88781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076785G= | CA1554044410 | SMN2 | c.*3+211G= (n.*3+211G=) n.565G= c.*59-234G= (n.*59-234G=) c.142+211G= n.429+211G= c.835-234G= (n.835-234G=) c.739-234G= (n.739-234G=) c.634-234G= (n.634-234G=) c.538-234G= (n.538-234G=) n.1054+88781G= | |
| 5 | g.70076786G>A | CA15360917 | SMN2 | c.*3+212G>A (n.*3+212G>A) n.566G>A c.*59-233G>A (n.*59-233G>A) c.142+212G>A n.429+212G>A c.835-233G>A (n.835-233G>A) c.739-233G>A (n.739-233G>A) c.634-233G>A (n.634-233G>A) c.538-233G>A (n.538-233G>A) n.1054+88782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076786G= | CA1554044411 | SMN2 | c.*3+212G= (n.*3+212G=) n.566G= c.*59-233G= (n.*59-233G=) c.142+212G= n.429+212G= c.835-233G= (n.835-233G=) c.739-233G= (n.739-233G=) c.634-233G= (n.634-233G=) c.538-233G= (n.538-233G=) n.1054+88782G= | |
| 5 | g.70076788T>C | CA2674142424 | SMN2 | c.*3+214T>C (n.*3+214T>C) n.568T>C c.*59-231T>C (n.*59-231T>C) c.142+214T>C n.429+214T>C c.835-231T>C (n.835-231T>C) c.739-231T>C (n.739-231T>C) c.634-231T>C (n.634-231T>C) c.538-231T>C (n.538-231T>C) n.1054+88784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076789G>A | CA120719607 | SMN2 | c.*3+215G>A (n.*3+215G>A) n.569G>A c.*59-230G>A (n.*59-230G>A) c.142+215G>A n.429+215G>A c.835-230G>A (n.835-230G>A) c.739-230G>A (n.739-230G>A) c.634-230G>A (n.634-230G>A) c.538-230G>A (n.538-230G>A) n.1054+88785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076789G= | CA1554044412 | SMN2 | c.*3+215G= (n.*3+215G=) n.569G= c.*59-230G= (n.*59-230G=) c.142+215G= n.429+215G= c.835-230G= (n.835-230G=) c.739-230G= (n.739-230G=) c.634-230G= (n.634-230G=) c.538-230G= (n.538-230G=) n.1054+88785G= | |
| 5 | g.70076795A>G | CA2674142425 | SMN2 | c.*3+221A>G (n.*3+221A>G) n.575A>G c.*59-224A>G (n.*59-224A>G) c.142+221A>G n.429+221A>G c.835-224A>G (n.835-224A>G) c.739-224A>G (n.739-224A>G) c.634-224A>G (n.634-224A>G) c.538-224A>G (n.538-224A>G) n.1054+88791A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076796A>G | CA2834351933 | SMN2 | c.*4-223A>G (n.*4-223A>G) n.576A>G c.*59-223A>G (n.*59-223A>G) c.143-223A>G n.430-223A>G c.835-223A>G (n.835-223A>G) c.739-223A>G (n.739-223A>G) c.634-223A>G (n.634-223A>G) c.538-223A>G (n.538-223A>G) n.1054+88792A>G | |
| 5 | g.70076797G>T | CA2674142426 | SMN2 | c.*4-222G>T (n.*4-222G>T) n.577G>T c.*59-222G>T (n.*59-222G>T) c.143-222G>T n.430-222G>T c.835-222G>T (n.835-222G>T) c.739-222G>T (n.739-222G>T) c.634-222G>T (n.634-222G>T) c.538-222G>T (n.538-222G>T) n.1054+88793G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076800A>T | CA1077270922 | SMN2 | c.*4-219A>T (n.*4-219A>T) n.580A>T c.*59-219A>T (n.*59-219A>T) c.143-219A>T n.430-219A>T c.835-219A>T (n.835-219A>T) c.739-219A>T (n.739-219A>T) c.634-219A>T (n.634-219A>T) c.538-219A>T (n.538-219A>T) n.1054+88796A>T | |
| 5 | g.70076802A>G | CA2578329837 | SMN2 | c.*4-217A>G (n.*4-217A>G) n.582A>G c.*59-217A>G (n.*59-217A>G) c.143-217A>G n.430-217A>G c.835-217A>G (n.835-217A>G) c.739-217A>G (n.739-217A>G) c.634-217A>G (n.634-217A>G) c.538-217A>G (n.538-217A>G) n.1054+88798A>G | |
| 5 | g.70076803T>G | CA2674142427 | SMN2 | c.*4-216T>G (n.*4-216T>G) n.583T>G c.*59-216T>G (n.*59-216T>G) c.143-216T>G n.430-216T>G c.835-216T>G (n.835-216T>G) c.739-216T>G (n.739-216T>G) c.634-216T>G (n.634-216T>G) c.538-216T>G (n.538-216T>G) n.1054+88799T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076804A>G | CA2674142428 | SMN2 | c.*4-215A>G (n.*4-215A>G) n.584A>G c.*59-215A>G (n.*59-215A>G) c.143-215A>G n.430-215A>G c.835-215A>G (n.835-215A>G) c.739-215A>G (n.739-215A>G) c.634-215A>G (n.634-215A>G) c.538-215A>G (n.538-215A>G) n.1054+88800A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076805C>A | CA2674142429 | SMN2 | c.*4-214C>A (n.*4-214C>A) n.585C>A c.*59-214C>A (n.*59-214C>A) c.143-214C>A n.430-214C>A c.835-214C>A (n.835-214C>A) c.739-214C>A (n.739-214C>A) c.634-214C>A (n.634-214C>A) c.538-214C>A (n.538-214C>A) n.1054+88801C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076805C= | CA1554044413 | SMN2 | c.*4-214C= (n.*4-214C=) n.585C= c.*59-214C= (n.*59-214C=) c.143-214C= n.430-214C= c.835-214C= (n.835-214C=) c.739-214C= (n.739-214C=) c.634-214C= (n.634-214C=) c.538-214C= (n.538-214C=) n.1054+88801C= | |
| 5 | g.70076805C>G | CA1554044414 | SMN2 | c.*4-214C>G (n.*4-214C>G) n.585C>G c.*59-214C>G (n.*59-214C>G) c.143-214C>G n.430-214C>G c.835-214C>G (n.835-214C>G) c.739-214C>G (n.739-214C>G) c.634-214C>G (n.634-214C>G) c.538-214C>G (n.538-214C>G) n.1054+88801C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076805C>T | CA1554044415 | SMN2 | c.*4-214C>T (n.*4-214C>T) n.585C>T c.*59-214C>T (n.*59-214C>T) c.143-214C>T n.430-214C>T c.835-214C>T (n.835-214C>T) c.739-214C>T (n.739-214C>T) c.634-214C>T (n.634-214C>T) c.538-214C>T (n.538-214C>T) n.1054+88801C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076806T>C | CA2674142430 | SMN2 | c.*4-213T>C (n.*4-213T>C) n.586T>C c.*59-213T>C (n.*59-213T>C) c.143-213T>C n.430-213T>C c.835-213T>C (n.835-213T>C) c.739-213T>C (n.739-213T>C) c.634-213T>C (n.634-213T>C) c.538-213T>C (n.538-213T>C) n.1054+88802T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076806T>G | CA2674142431 | SMN2 | c.*4-213T>G (n.*4-213T>G) n.586T>G c.*59-213T>G (n.*59-213T>G) c.143-213T>G n.430-213T>G c.835-213T>G (n.835-213T>G) c.739-213T>G (n.739-213T>G) c.634-213T>G (n.634-213T>G) c.538-213T>G (n.538-213T>G) n.1054+88802T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076808T>A | CA2674142432 | SMN2 | c.*4-211T>A (n.*4-211T>A) n.588T>A c.*59-211T>A (n.*59-211T>A) c.143-211T>A n.430-211T>A c.835-211T>A (n.835-211T>A) c.739-211T>A (n.739-211T>A) c.634-211T>A (n.634-211T>A) c.538-211T>A (n.538-211T>A) n.1054+88804T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076809C>A | CA2674142433 | SMN2 | c.*4-210C>A (n.*4-210C>A) n.589C>A c.*59-210C>A (n.*59-210C>A) c.143-210C>A n.430-210C>A c.835-210C>A (n.835-210C>A) c.739-210C>A (n.739-210C>A) c.634-210C>A (n.634-210C>A) c.538-210C>A (n.538-210C>A) n.1054+88805C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076809C= | CA1554044416 | SMN2 | c.*4-210C= (n.*4-210C=) n.589C= c.*59-210C= (n.*59-210C=) c.143-210C= n.430-210C= c.835-210C= (n.835-210C=) c.739-210C= (n.739-210C=) c.634-210C= (n.634-210C=) c.538-210C= (n.538-210C=) n.1054+88805C= | |
| 5 | g.70076809C>G | CA813576280 | SMN2 | c.*4-210C>G (n.*4-210C>G) n.589C>G c.*59-210C>G (n.*59-210C>G) c.143-210C>G n.430-210C>G c.835-210C>G (n.835-210C>G) c.739-210C>G (n.739-210C>G) c.634-210C>G (n.634-210C>G) c.538-210C>G (n.538-210C>G) n.1054+88805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076809C>T | CA2528068865 | SMN2 | c.*4-210C>T (n.*4-210C>T) n.589C>T c.*59-210C>T (n.*59-210C>T) c.143-210C>T n.430-210C>T c.835-210C>T (n.835-210C>T) c.739-210C>T (n.739-210C>T) c.634-210C>T (n.634-210C>T) c.538-210C>T (n.538-210C>T) n.1054+88805C>T | |
| 5 | g.70076810A>T | CA2578329838 | SMN2 | c.*4-209A>T (n.*4-209A>T) n.590A>T c.*59-209A>T (n.*59-209A>T) c.143-209A>T n.430-209A>T c.835-209A>T (n.835-209A>T) c.739-209A>T (n.739-209A>T) c.634-209A>T (n.634-209A>T) c.538-209A>T (n.538-209A>T) n.1054+88806A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076811C>A | CA2674142434 | SMN2 | c.*4-208C>A (n.*4-208C>A) n.591C>A c.*59-208C>A (n.*59-208C>A) c.143-208C>A n.430-208C>A c.835-208C>A (n.835-208C>A) c.739-208C>A (n.739-208C>A) c.634-208C>A (n.634-208C>A) c.538-208C>A (n.538-208C>A) n.1054+88807C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076812A>G | CA2674142435 | SMN2 | c.*4-207A>G (n.*4-207A>G) n.592A>G c.*59-207A>G (n.*59-207A>G) c.143-207A>G n.430-207A>G c.835-207A>G (n.835-207A>G) c.739-207A>G (n.739-207A>G) c.634-207A>G (n.634-207A>G) c.538-207A>G (n.538-207A>G) n.1054+88808A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076813A= | CA1554044417 | SMN2 | c.*4-206A= (n.*4-206A=) n.593A= c.*59-206A= (n.*59-206A=) c.143-206A= n.430-206A= c.835-206A= (n.835-206A=) c.739-206A= (n.739-206A=) c.634-206A= (n.634-206A=) c.538-206A= (n.538-206A=) n.1054+88809A= | |
| 5 | g.70076813A>C | CA2766888448 | SMN2 | c.*4-206A>C (n.*4-206A>C) n.593A>C c.*59-206A>C (n.*59-206A>C) c.143-206A>C n.430-206A>C c.835-206A>C (n.835-206A>C) c.739-206A>C (n.739-206A>C) c.634-206A>C (n.634-206A>C) c.538-206A>C (n.538-206A>C) n.1054+88809A>C | |
| 5 | g.70076813A>G | CA560271779 | SMN2 | c.*4-206A>G (n.*4-206A>G) n.593A>G c.*59-206A>G (n.*59-206A>G) c.143-206A>G n.430-206A>G c.835-206A>G (n.835-206A>G) c.739-206A>G (n.739-206A>G) c.634-206A>G (n.634-206A>G) c.538-206A>G (n.538-206A>G) n.1054+88809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076813A>T | CA2578329839 | SMN2 | c.*4-206A>T (n.*4-206A>T) n.593A>T c.*59-206A>T (n.*59-206A>T) c.143-206A>T n.430-206A>T c.835-206A>T (n.835-206A>T) c.739-206A>T (n.739-206A>T) c.634-206A>T (n.634-206A>T) c.538-206A>T (n.538-206A>T) n.1054+88809A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076815A>C | CA1077270925 | SMN2 | c.*4-204A>C (n.*4-204A>C) n.595A>C c.*59-204A>C (n.*59-204A>C) c.143-204A>C n.430-204A>C c.835-204A>C (n.835-204A>C) c.739-204A>C (n.739-204A>C) c.634-204A>C (n.634-204A>C) c.538-204A>C (n.538-204A>C) n.1054+88811A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076817del | CA2578329840 | SMN2 | c.*4-202del (n.*4-202del) n.597del c.*59-202del (n.*59-202del) c.143-202del n.430-202del c.835-202del (n.835-202del) c.739-202del (n.739-202del) c.634-202del (n.634-202del) c.538-202del (n.538-202del) n.1054+88813del | |
| 5 | g.70076816A= | CA1554044418 | SMN2 | c.*4-203A= (n.*4-203A=) n.596A= c.*59-203A= (n.*59-203A=) c.143-203A= n.430-203A= c.835-203A= (n.835-203A=) c.739-203A= (n.739-203A=) c.634-203A= (n.634-203A=) c.538-203A= (n.538-203A=) n.1054+88812A= | |
| 5 | g.70076816A>G | CA813576318 | SMN2 | c.*4-203A>G (n.*4-203A>G) n.596A>G c.*59-203A>G (n.*59-203A>G) c.143-203A>G n.430-203A>G c.835-203A>G (n.835-203A>G) c.739-203A>G (n.739-203A>G) c.634-203A>G (n.634-203A>G) c.538-203A>G (n.538-203A>G) n.1054+88812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076818G>C | CA2599081309 | SMN2 | c.*4-201G>C (n.*4-201G>C) n.598G>C c.*59-201G>C (n.*59-201G>C) c.143-201G>C n.430-201G>C c.835-201G>C (n.835-201G>C) c.739-201G>C (n.739-201G>C) c.634-201G>C (n.634-201G>C) c.538-201G>C (n.538-201G>C) n.1054+88814G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076818G>T | CA2578329841 | SMN2 | c.*4-201G>T (n.*4-201G>T) n.598G>T c.*59-201G>T (n.*59-201G>T) c.143-201G>T n.430-201G>T c.835-201G>T (n.835-201G>T) c.739-201G>T (n.739-201G>T) c.634-201G>T (n.634-201G>T) c.538-201G>T (n.538-201G>T) n.1054+88814G>T | |
| 5 | g.70076820G>A | CA2674142436 | SMN2 | c.*4-199G>A (n.*4-199G>A) n.600G>A c.*59-199G>A (n.*59-199G>A) c.143-199G>A n.430-199G>A c.835-199G>A (n.835-199G>A) c.739-199G>A (n.739-199G>A) c.634-199G>A (n.634-199G>A) c.538-199G>A (n.538-199G>A) n.1054+88816G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076821C>A | CA2502912599 | SMN2 | c.*4-198C>A (n.*4-198C>A) n.601C>A c.*59-198C>A (n.*59-198C>A) c.143-198C>A n.430-198C>A c.835-198C>A (n.835-198C>A) c.739-198C>A (n.739-198C>A) c.634-198C>A (n.634-198C>A) c.538-198C>A (n.538-198C>A) n.1054+88817C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076821C= | CA1554044420 | SMN2 | c.*4-198C= (n.*4-198C=) n.601C= c.*59-198C= (n.*59-198C=) c.143-198C= n.430-198C= c.835-198C= (n.835-198C=) c.739-198C= (n.739-198C=) c.634-198C= (n.634-198C=) c.538-198C= (n.538-198C=) n.1054+88817C= | |
| 5 | g.70076821C>G | CA1554044419 | SMN2 | c.*4-198C>G (n.*4-198C>G) n.601C>G c.*59-198C>G (n.*59-198C>G) c.143-198C>G n.430-198C>G c.835-198C>G (n.835-198C>G) c.739-198C>G (n.739-198C>G) c.634-198C>G (n.634-198C>G) c.538-198C>G (n.538-198C>G) n.1054+88817C>G | dbSNP |
| 5 | g.70076822T>C | CA2674142437 | SMN2 | c.*4-197T>C (n.*4-197T>C) n.602T>C c.*59-197T>C (n.*59-197T>C) c.143-197T>C n.430-197T>C c.835-197T>C (n.835-197T>C) c.739-197T>C (n.739-197T>C) c.634-197T>C (n.634-197T>C) c.538-197T>C (n.538-197T>C) n.1054+88818T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076825A= | CA1554044421 | SMN2 | c.*4-194A= (n.*4-194A=) n.605A= c.*59-194A= (n.*59-194A=) c.143-194A= n.430-194A= c.835-194A= (n.835-194A=) c.739-194A= (n.739-194A=) c.634-194A= (n.634-194A=) c.538-194A= (n.538-194A=) n.1054+88821A= | |
| 5 | g.70076825A>C | CA2674142438 | SMN2 | c.*4-194A>C (n.*4-194A>C) n.605A>C c.*59-194A>C (n.*59-194A>C) c.143-194A>C n.430-194A>C c.835-194A>C (n.835-194A>C) c.739-194A>C (n.739-194A>C) c.634-194A>C (n.634-194A>C) c.538-194A>C (n.538-194A>C) n.1054+88821A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076825A>G | CA2674142439 | SMN2 | c.*4-194A>G (n.*4-194A>G) n.605A>G c.*59-194A>G (n.*59-194A>G) c.143-194A>G n.430-194A>G c.835-194A>G (n.835-194A>G) c.739-194A>G (n.739-194A>G) c.634-194A>G (n.634-194A>G) c.538-194A>G (n.538-194A>G) n.1054+88821A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076827dup | CA560271781 | SMN2 | c.*4-192dup (n.*4-192dup) n.607dup c.*59-192dup (n.*59-192dup) c.143-192dup n.430-192dup c.835-192dup (n.835-192dup) c.739-192dup (n.739-192dup) c.634-192dup (n.634-192dup) c.538-192dup (n.538-192dup) n.1054+88823dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076828A>G | CA2674142440 | SMN2 | c.*4-191A>G (n.*4-191A>G) n.608A>G c.*59-191A>G (n.*59-191A>G) c.143-191A>G n.430-191A>G c.835-191A>G (n.835-191A>G) c.739-191A>G (n.739-191A>G) c.634-191A>G (n.634-191A>G) c.538-191A>G (n.538-191A>G) n.1054+88824A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076830A>G | CA2674142441 | SMN2 | c.*4-189A>G (n.*4-189A>G) n.610A>G c.*59-189A>G (n.*59-189A>G) c.143-189A>G n.430-189A>G c.835-189A>G (n.835-189A>G) c.739-189A>G (n.739-189A>G) c.634-189A>G (n.634-189A>G) c.538-189A>G (n.538-189A>G) n.1054+88826A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076831T>C | CA120719608 | SMN2 | c.*4-188T>C (n.*4-188T>C) n.611T>C c.*59-188T>C (n.*59-188T>C) c.143-188T>C n.430-188T>C c.835-188T>C (n.835-188T>C) c.739-188T>C (n.739-188T>C) c.634-188T>C (n.634-188T>C) c.538-188T>C (n.538-188T>C) n.1054+88827T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076831T= | CA1554044422 | SMN2 | c.*4-188T= (n.*4-188T=) n.611T= c.*59-188T= (n.*59-188T=) c.143-188T= n.430-188T= c.835-188T= (n.835-188T=) c.739-188T= (n.739-188T=) c.634-188T= (n.634-188T=) c.538-188T= (n.538-188T=) n.1054+88827T= | |
| 5 | g.70076832G>T | CA2674142442 | SMN2 | c.*4-187G>T (n.*4-187G>T) n.612G>T c.*59-187G>T (n.*59-187G>T) c.143-187G>T n.430-187G>T c.835-187G>T (n.835-187G>T) c.739-187G>T (n.739-187G>T) c.634-187G>T (n.634-187G>T) c.538-187G>T (n.538-187G>T) n.1054+88828G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076834T>A | CA2674142443 | SMN2 | c.*4-185T>A (n.*4-185T>A) n.614T>A c.*59-185T>A (n.*59-185T>A) c.143-185T>A n.430-185T>A c.835-185T>A (n.835-185T>A) c.739-185T>A (n.739-185T>A) c.634-185T>A (n.634-185T>A) c.538-185T>A (n.538-185T>A) n.1054+88830T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076835G>A | CA2674142444 | SMN2 | c.*4-184G>A (n.*4-184G>A) n.615G>A c.*59-184G>A (n.*59-184G>A) c.143-184G>A n.430-184G>A c.835-184G>A (n.835-184G>A) c.739-184G>A (n.739-184G>A) c.634-184G>A (n.634-184G>A) c.538-184G>A (n.538-184G>A) n.1054+88831G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076836C>A | CA2674142445 | SMN2 | c.*4-183C>A (n.*4-183C>A) n.616C>A c.*59-183C>A (n.*59-183C>A) c.143-183C>A n.430-183C>A c.835-183C>A (n.835-183C>A) c.739-183C>A (n.739-183C>A) c.634-183C>A (n.634-183C>A) c.538-183C>A (n.538-183C>A) n.1054+88832C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076837C>A | CA2674142446 | SMN2 | c.*4-182C>A (n.*4-182C>A) n.617C>A c.*59-182C>A (n.*59-182C>A) c.143-182C>A n.430-182C>A c.835-182C>A (n.835-182C>A) c.739-182C>A (n.739-182C>A) c.634-182C>A (n.634-182C>A) c.538-182C>A (n.538-182C>A) n.1054+88833C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076837C>T | CA2599081310 | SMN2 | c.*4-182C>T (n.*4-182C>T) n.617C>T c.*59-182C>T (n.*59-182C>T) c.143-182C>T n.430-182C>T c.835-182C>T (n.835-182C>T) c.739-182C>T (n.739-182C>T) c.634-182C>T (n.634-182C>T) c.538-182C>T (n.538-182C>T) n.1054+88833C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076838A= | CA1554044423 | SMN2 | c.*4-181A= (n.*4-181A=) n.618A= c.*59-181A= (n.*59-181A=) c.143-181A= n.430-181A= c.835-181A= (n.835-181A=) c.739-181A= (n.739-181A=) c.634-181A= (n.634-181A=) c.538-181A= (n.538-181A=) n.1054+88834A= | |
| 5 | g.70076838A>G | CA2674142447 | SMN2 | c.*4-181A>G (n.*4-181A>G) n.618A>G c.*59-181A>G (n.*59-181A>G) c.143-181A>G n.430-181A>G c.835-181A>G (n.835-181A>G) c.739-181A>G (n.739-181A>G) c.634-181A>G (n.634-181A>G) c.538-181A>G (n.538-181A>G) n.1054+88834A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076838A>T | CA1077270931 | SMN2 | c.*4-181A>T (n.*4-181A>T) n.618A>T c.*59-181A>T (n.*59-181A>T) c.143-181A>T n.430-181A>T c.835-181A>T (n.835-181A>T) c.739-181A>T (n.739-181A>T) c.634-181A>T (n.634-181A>T) c.538-181A>T (n.538-181A>T) n.1054+88834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076842del | CA2578329842 | SMN2 | c.*4-177del (n.*4-177del) n.622del c.*59-177del (n.*59-177del) c.143-177del n.430-177del c.835-177del (n.835-177del) c.739-177del (n.739-177del) c.634-177del (n.634-177del) c.538-177del (n.538-177del) n.1054+88838del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076842T>G | CA2578329843 | SMN2 | c.*4-177T>G (n.*4-177T>G) n.622T>G c.*59-177T>G (n.*59-177T>G) c.143-177T>G n.430-177T>G c.835-177T>G (n.835-177T>G) c.739-177T>G (n.739-177T>G) c.634-177T>G (n.634-177T>G) c.538-177T>G (n.538-177T>G) n.1054+88838T>G | |
| 5 | g.70076847C>A | CA2674142448 | SMN2 | c.*4-172C>A (n.*4-172C>A) n.627C>A c.*59-172C>A (n.*59-172C>A) c.143-172C>A n.430-172C>A c.835-172C>A (n.835-172C>A) c.739-172C>A (n.739-172C>A) c.634-172C>A (n.634-172C>A) c.538-172C>A (n.538-172C>A) n.1054+88843C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076847C>T | CA2766888449 | SMN2 | c.*4-172C>T (n.*4-172C>T) n.627C>T c.*59-172C>T (n.*59-172C>T) c.143-172C>T n.430-172C>T c.835-172C>T (n.835-172C>T) c.739-172C>T (n.739-172C>T) c.634-172C>T (n.634-172C>T) c.538-172C>T (n.538-172C>T) n.1054+88843C>T | |
| 5 | g.70076848A>C | CA2674142449 | SMN2 | c.*4-171A>C (n.*4-171A>C) n.628A>C c.*59-171A>C (n.*59-171A>C) c.143-171A>C n.430-171A>C c.835-171A>C (n.835-171A>C) c.739-171A>C (n.739-171A>C) c.634-171A>C (n.634-171A>C) c.538-171A>C (n.538-171A>C) n.1054+88844A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076849C>A | CA2674142450 | SMN2 | c.*4-170C>A (n.*4-170C>A) n.629C>A c.*59-170C>A (n.*59-170C>A) c.143-170C>A n.430-170C>A c.835-170C>A (n.835-170C>A) c.739-170C>A (n.739-170C>A) c.634-170C>A (n.634-170C>A) c.538-170C>A (n.538-170C>A) n.1054+88845C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076849C>G | CA2674142451 | SMN2 | c.*4-170C>G (n.*4-170C>G) n.629C>G c.*59-170C>G (n.*59-170C>G) c.143-170C>G n.430-170C>G c.835-170C>G (n.835-170C>G) c.739-170C>G (n.739-170C>G) c.634-170C>G (n.634-170C>G) c.538-170C>G (n.538-170C>G) n.1054+88845C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076850T>C | CA2674142452 | SMN2 | c.*4-169T>C (n.*4-169T>C) n.630T>C c.*59-169T>C (n.*59-169T>C) c.143-169T>C n.430-169T>C c.835-169T>C (n.835-169T>C) c.739-169T>C (n.739-169T>C) c.634-169T>C (n.634-169T>C) c.538-169T>C (n.538-169T>C) n.1054+88846T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076851A= | CA1554044424 | SMN2 | c.*4-168A= (n.*4-168A=) n.631A= c.*59-168A= (n.*59-168A=) c.143-168A= n.430-168A= c.835-168A= (n.835-168A=) c.739-168A= (n.739-168A=) c.634-168A= (n.634-168A=) c.538-168A= (n.538-168A=) n.1054+88847A= | |
| 5 | g.70076851A>T | CA1077270932 | SMN2 | c.*4-168A>T (n.*4-168A>T) n.631A>T c.*59-168A>T (n.*59-168A>T) c.143-168A>T n.430-168A>T c.835-168A>T (n.835-168A>T) c.739-168A>T (n.739-168A>T) c.634-168A>T (n.634-168A>T) c.538-168A>T (n.538-168A>T) n.1054+88847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076854A>C | CA2766888450 | SMN2 | c.*4-165A>C (n.*4-165A>C) n.634A>C c.*59-165A>C (n.*59-165A>C) c.143-165A>C n.430-165A>C c.835-165A>C (n.835-165A>C) c.739-165A>C (n.739-165A>C) c.634-165A>C (n.634-165A>C) c.538-165A>C (n.538-165A>C) n.1054+88850A>C | |
| 5 | g.70076854A>G | CA2674142454 | SMN2 | c.*4-165A>G (n.*4-165A>G) n.634A>G c.*59-165A>G (n.*59-165A>G) c.143-165A>G n.430-165A>G c.835-165A>G (n.835-165A>G) c.739-165A>G (n.739-165A>G) c.634-165A>G (n.634-165A>G) c.538-165A>G (n.538-165A>G) n.1054+88850A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076854dup | CA2674142453 | SMN2 | c.*4-165dup (n.*4-165dup) n.634dup c.*59-165dup (n.*59-165dup) c.143-165dup n.430-165dup c.835-165dup (n.835-165dup) c.739-165dup (n.739-165dup) c.634-165dup (n.634-165dup) c.538-165dup (n.538-165dup) n.1054+88850dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076855G>A | CA2766888453 | SMN2 | c.*4-164G>A (n.*4-164G>A) n.635G>A c.*59-164G>A (n.*59-164G>A) c.143-164G>A n.430-164G>A c.835-164G>A (n.835-164G>A) c.739-164G>A (n.739-164G>A) c.634-164G>A (n.634-164G>A) c.538-164G>A (n.538-164G>A) n.1054+88851G>A | |
| 5 | g.70076856G>A | CA2674142455 | SMN2 | c.*4-163G>A (n.*4-163G>A) n.636G>A c.*59-163G>A (n.*59-163G>A) c.143-163G>A n.430-163G>A c.835-163G>A (n.835-163G>A) c.739-163G>A (n.739-163G>A) c.634-163G>A (n.634-163G>A) c.538-163G>A (n.538-163G>A) n.1054+88852G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076856G>T | CA2674142456 | SMN2 | c.*4-163G>T (n.*4-163G>T) n.636G>T c.*59-163G>T (n.*59-163G>T) c.143-163G>T n.430-163G>T c.835-163G>T (n.835-163G>T) c.739-163G>T (n.739-163G>T) c.634-163G>T (n.634-163G>T) c.538-163G>T (n.538-163G>T) n.1054+88852G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076857C>A | CA2578329844 | SMN2 | c.*4-162C>A (n.*4-162C>A) n.637C>A c.*59-162C>A (n.*59-162C>A) c.143-162C>A n.430-162C>A c.835-162C>A (n.835-162C>A) c.739-162C>A (n.739-162C>A) c.634-162C>A (n.634-162C>A) c.538-162C>A (n.538-162C>A) n.1054+88853C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076857C>T | CA2674142457 | SMN2 | c.*4-162C>T (n.*4-162C>T) n.637C>T c.*59-162C>T (n.*59-162C>T) c.143-162C>T n.430-162C>T c.835-162C>T (n.835-162C>T) c.739-162C>T (n.739-162C>T) c.634-162C>T (n.634-162C>T) c.538-162C>T (n.538-162C>T) n.1054+88853C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076859G>A | CA2674142458 | SMN2 | c.*4-160G>A (n.*4-160G>A) n.639G>A c.*59-160G>A (n.*59-160G>A) c.143-160G>A n.430-160G>A c.835-160G>A (n.835-160G>A) c.739-160G>A (n.739-160G>A) c.634-160G>A (n.634-160G>A) c.538-160G>A (n.538-160G>A) n.1054+88855G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076859G>T | CA2674142459 | SMN2 | c.*4-160G>T (n.*4-160G>T) n.639G>T c.*59-160G>T (n.*59-160G>T) c.143-160G>T n.430-160G>T c.835-160G>T (n.835-160G>T) c.739-160G>T (n.739-160G>T) c.634-160G>T (n.634-160G>T) c.538-160G>T (n.538-160G>T) n.1054+88855G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076861C>A | CA2578329845 | SMN2 | c.*4-158C>A (n.*4-158C>A) n.641C>A c.*59-158C>A (n.*59-158C>A) c.143-158C>A n.430-158C>A c.835-158C>A (n.835-158C>A) c.739-158C>A (n.739-158C>A) c.634-158C>A (n.634-158C>A) c.538-158C>A (n.538-158C>A) n.1054+88857C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076861C= | CA1554044425 | SMN2 | c.*4-158C= (n.*4-158C=) n.641C= c.*59-158C= (n.*59-158C=) c.143-158C= n.430-158C= c.835-158C= (n.835-158C=) c.739-158C= (n.739-158C=) c.634-158C= (n.634-158C=) c.538-158C= (n.538-158C=) n.1054+88857C= | |
| 5 | g.70076861C>T | CA813576322 | SMN2 | c.*4-158C>T (n.*4-158C>T) n.641C>T c.*59-158C>T (n.*59-158C>T) c.143-158C>T n.430-158C>T c.835-158C>T (n.835-158C>T) c.739-158C>T (n.739-158C>T) c.634-158C>T (n.634-158C>T) c.538-158C>T (n.538-158C>T) n.1054+88857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076861_70076862insA | CA560271784 | SMN2 | c.*4-158_*4-157insA (n.*4-158_*4-157insA) n.641_642insA c.*59-158_*59-157insA (n.*59-158_*59-157insA) c.143-158_143-157insA n.430-158_430-157insA c.835-158_835-157insA (n.835-158_835-157insA) c.739-158_739-157insA (n.739-158_739-157insA) c.634-158_634-157insA (n.634-158_634-157insA) c.538-158_538-157insA (n.538-158_538-157insA) n.1054+88857_1054+88858insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076862C>A | CA2674142460 | SMN2 | c.*4-157C>A (n.*4-157C>A) n.642C>A c.*59-157C>A (n.*59-157C>A) c.143-157C>A n.430-157C>A c.835-157C>A (n.835-157C>A) c.739-157C>A (n.739-157C>A) c.634-157C>A (n.634-157C>A) c.538-157C>A (n.538-157C>A) n.1054+88858C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076863A= | CA1554044426 | SMN2 | c.*4-156A= (n.*4-156A=) n.643A= c.*59-156A= (n.*59-156A=) c.143-156A= n.430-156A= c.835-156A= (n.835-156A=) c.739-156A= (n.739-156A=) c.634-156A= (n.634-156A=) c.538-156A= (n.538-156A=) n.1054+88859A= | |
| 5 | g.70076863A>G | CA120719609 | SMN2 | c.*4-156A>G (n.*4-156A>G) n.643A>G c.*59-156A>G (n.*59-156A>G) c.143-156A>G n.430-156A>G c.835-156A>G (n.835-156A>G) c.739-156A>G (n.739-156A>G) c.634-156A>G (n.634-156A>G) c.538-156A>G (n.538-156A>G) n.1054+88859A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076864G>A | CA1554044428 | SMN2 | c.*4-155G>A (n.*4-155G>A) n.644G>A c.*59-155G>A (n.*59-155G>A) c.143-155G>A n.430-155G>A c.835-155G>A (n.835-155G>A) c.739-155G>A (n.739-155G>A) c.634-155G>A (n.634-155G>A) c.538-155G>A (n.538-155G>A) n.1054+88860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076864G= | CA1554044427 | SMN2 | c.*4-155G= (n.*4-155G=) n.644G= c.*59-155G= (n.*59-155G=) c.143-155G= n.430-155G= c.835-155G= (n.835-155G=) c.739-155G= (n.739-155G=) c.634-155G= (n.634-155G=) c.538-155G= (n.538-155G=) n.1054+88860G= | |
| 5 | g.70076865C>A | CA2674142461 | SMN2 | c.*4-154C>A (n.*4-154C>A) n.645C>A c.*59-154C>A (n.*59-154C>A) c.143-154C>A n.430-154C>A c.835-154C>A (n.835-154C>A) c.739-154C>A (n.739-154C>A) c.634-154C>A (n.634-154C>A) c.538-154C>A (n.538-154C>A) n.1054+88861C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076865C= | CA1554044429 | SMN2 | c.*4-154C= (n.*4-154C=) n.645C= c.*59-154C= (n.*59-154C=) c.143-154C= n.430-154C= c.835-154C= (n.835-154C=) c.739-154C= (n.739-154C=) c.634-154C= (n.634-154C=) c.538-154C= (n.538-154C=) n.1054+88861C= | |
| 5 | g.70076865C>G | CA120719610 | SMN2 | c.*4-154C>G (n.*4-154C>G) n.645C>G c.*59-154C>G (n.*59-154C>G) c.143-154C>G n.430-154C>G c.835-154C>G (n.835-154C>G) c.739-154C>G (n.739-154C>G) c.634-154C>G (n.634-154C>G) c.538-154C>G (n.538-154C>G) n.1054+88861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076866A= | CA1554044430 | SMN2 | c.*4-153A= (n.*4-153A=) n.646A= c.*59-153A= (n.*59-153A=) c.143-153A= n.430-153A= c.835-153A= (n.835-153A=) c.739-153A= (n.739-153A=) c.634-153A= (n.634-153A=) c.538-153A= (n.538-153A=) n.1054+88862A= | |
| 5 | g.70076866A>C | CA2674142462 | SMN2 | c.*4-153A>C (n.*4-153A>C) n.646A>C c.*59-153A>C (n.*59-153A>C) c.143-153A>C n.430-153A>C c.835-153A>C (n.835-153A>C) c.739-153A>C (n.739-153A>C) c.634-153A>C (n.634-153A>C) c.538-153A>C (n.538-153A>C) n.1054+88862A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076866A>G | CA813576332 | SMN2 | c.*4-153A>G (n.*4-153A>G) n.646A>G c.*59-153A>G (n.*59-153A>G) c.143-153A>G n.430-153A>G c.835-153A>G (n.835-153A>G) c.739-153A>G (n.739-153A>G) c.634-153A>G (n.634-153A>G) c.538-153A>G (n.538-153A>G) n.1054+88862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076867G>T | CA2674142463 | SMN2 | c.*4-152G>T (n.*4-152G>T) n.647G>T c.*59-152G>T (n.*59-152G>T) c.143-152G>T n.430-152G>T c.835-152G>T (n.835-152G>T) c.739-152G>T (n.739-152G>T) c.634-152G>T (n.634-152G>T) c.538-152G>T (n.538-152G>T) n.1054+88863G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076869C= | CA1554044432 | SMN2 | c.*4-150C= (n.*4-150C=) n.649C= c.*59-150C= (n.*59-150C=) c.143-150C= n.430-150C= c.835-150C= (n.835-150C=) c.739-150C= (n.739-150C=) c.634-150C= (n.634-150C=) c.538-150C= (n.538-150C=) n.1054+88865C= | |
| 5 | g.70076869C>G | CA813576333 | SMN2 | c.*4-150C>G (n.*4-150C>G) n.649C>G c.*59-150C>G (n.*59-150C>G) c.143-150C>G n.430-150C>G c.835-150C>G (n.835-150C>G) c.739-150C>G (n.739-150C>G) c.634-150C>G (n.634-150C>G) c.538-150C>G (n.538-150C>G) n.1054+88865C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076869_70076875delinsCTTTTTT | CA1554044431 | SMN2 | c.*4-150_*4-144delinsCTTTTTT (n.*4-150_*4-144delinsCTTTTTT) n.649_655delinsCTTTTTT c.*59-150_*59-144delinsCTTTTTT (n.*59-150_*59-144delinsCTTTTTT) c.143-150_143-144delinsCTTTTTT n.430-150_430-144delinsCTTTTTT c.835-150_835-144delinsCTTTTTT (n.835-150_835-144delinsCTTTTTT) c.739-150_739-144delinsCTTTTTT (n.739-150_739-144delinsCTTTTTT) c.634-150_634-144delinsCTTTTTT (n.634-150_634-144delinsCTTTTTT) c.538-150_538-144delinsCTTTTTT (n.538-150_538-144delinsCTTTTTT) n.1054+88865_1054+88871delinsCTTTTTT | |
| 5 | g.70076877dup | CA120719611 | SMN2 | c.*4-142dup (n.*4-142dup) n.657dup c.*59-142dup (n.*59-142dup) c.143-142dup n.430-142dup c.835-142dup (n.835-142dup) c.739-142dup (n.739-142dup) c.634-142dup (n.634-142dup) c.538-142dup (n.538-142dup) n.1054+88873dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076877del | CA1077270936 | SMN2 | c.*4-142del (n.*4-142del) n.657del c.*59-142del (n.*59-142del) c.143-142del n.430-142del c.835-142del (n.835-142del) c.739-142del (n.739-142del) c.634-142del (n.634-142del) c.538-142del (n.538-142del) n.1054+88873del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076875_70076877del | CA2674142464 | SMN2 | c.*4-144_*4-142del (n.*4-144_*4-142del) n.655_657del c.*59-144_*59-142del (n.*59-144_*59-142del) c.143-144_143-142del n.430-144_430-142del c.835-144_835-142del (n.835-144_835-142del) c.739-144_739-142del (n.739-144_739-142del) c.634-144_634-142del (n.634-144_634-142del) c.538-144_538-142del (n.538-144_538-142del) n.1054+88871_1054+88873del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076874_70076877del | CA2674142465 | SMN2 | c.*4-145_*4-142del (n.*4-145_*4-142del) n.654_657del c.*59-145_*59-142del (n.*59-145_*59-142del) c.143-145_143-142del n.430-145_430-142del c.835-145_835-142del (n.835-145_835-142del) c.739-145_739-142del (n.739-145_739-142del) c.634-145_634-142del (n.634-145_634-142del) c.538-145_538-142del (n.538-145_538-142del) n.1054+88870_1054+88873del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076872_70076877del | CA1077270946 | SMN2 | c.*4-147_*4-142del (n.*4-147_*4-142del) n.652_657del c.*59-147_*59-142del (n.*59-147_*59-142del) c.143-147_143-142del n.430-147_430-142del c.835-147_835-142del (n.835-147_835-142del) c.739-147_739-142del (n.739-147_739-142del) c.634-147_634-142del (n.634-147_634-142del) c.538-147_538-142del (n.538-147_538-142del) n.1054+88868_1054+88873del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |