| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076751A>G | CA2578329834 | SMN2 | c.*3+177A>G (n.*3+177A>G) n.531A>G c.*59-268A>G (n.*59-268A>G) c.142+177A>G n.429+177A>G c.835-268A>G (n.835-268A>G) c.739-268A>G (n.739-268A>G) c.634-268A>G (n.634-268A>G) c.538-268A>G (n.538-268A>G) n.1054+88747A>G | |
| 5 | g.70076751_70076759dup | CA2674142403 | SMN2 | c.*3+177_*3+185dup (n.*3+177_*3+185dup) n.531_539dup c.*59-268_*59-260dup (n.*59-268_*59-260dup) c.142+177_142+185dup n.429+177_429+185dup c.835-268_835-260dup (n.835-268_835-260dup) c.739-268_739-260dup (n.739-268_739-260dup) c.634-268_634-260dup (n.634-268_634-260dup) c.538-268_538-260dup (n.538-268_538-260dup) n.1054+88747_1054+88755dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076752C>T | CA2674142404 | SMN2 | c.*3+178C>T (n.*3+178C>T) n.532C>T c.*59-267C>T (n.*59-267C>T) c.142+178C>T n.429+178C>T c.835-267C>T (n.835-267C>T) c.739-267C>T (n.739-267C>T) c.634-267C>T (n.634-267C>T) c.538-267C>T (n.538-267C>T) n.1054+88748C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076753A= | CA1554044393 | SMN2 | c.*3+179A= (n.*3+179A=) n.533A= c.*59-266A= (n.*59-266A=) c.142+179A= n.429+179A= c.835-266A= (n.835-266A=) c.739-266A= (n.739-266A=) c.634-266A= (n.634-266A=) c.538-266A= (n.538-266A=) n.1054+88749A= | |
| 5 | g.70076753A>G | CA813576238 | SMN2 | c.*3+179A>G (n.*3+179A>G) n.533A>G c.*59-266A>G (n.*59-266A>G) c.142+179A>G n.429+179A>G c.835-266A>G (n.835-266A>G) c.739-266A>G (n.739-266A>G) c.634-266A>G (n.634-266A>G) c.538-266A>G (n.538-266A>G) n.1054+88749A>G | dbSNP |
| 5 | g.70076754T>A | CA2674142405 | SMN2 | c.*3+180T>A (n.*3+180T>A) n.534T>A c.*59-265T>A (n.*59-265T>A) c.142+180T>A n.429+180T>A c.835-265T>A (n.835-265T>A) c.739-265T>A (n.739-265T>A) c.634-265T>A (n.634-265T>A) c.538-265T>A (n.538-265T>A) n.1054+88750T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076755C>A | CA2674142406 | SMN2 | c.*3+181C>A (n.*3+181C>A) n.535C>A c.*59-264C>A (n.*59-264C>A) c.142+181C>A n.429+181C>A c.835-264C>A (n.835-264C>A) c.739-264C>A (n.739-264C>A) c.634-264C>A (n.634-264C>A) c.538-264C>A (n.538-264C>A) n.1054+88751C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076755C>T | CA2674142407 | SMN2 | c.*3+181C>T (n.*3+181C>T) n.535C>T c.*59-264C>T (n.*59-264C>T) c.142+181C>T n.429+181C>T c.835-264C>T (n.835-264C>T) c.739-264C>T (n.739-264C>T) c.634-264C>T (n.634-264C>T) c.538-264C>T (n.538-264C>T) n.1054+88751C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076756C>A | CA2674142408 | SMN2 | c.*3+182C>A (n.*3+182C>A) n.536C>A c.*59-263C>A (n.*59-263C>A) c.142+182C>A n.429+182C>A c.835-263C>A (n.835-263C>A) c.739-263C>A (n.739-263C>A) c.634-263C>A (n.634-263C>A) c.538-263C>A (n.538-263C>A) n.1054+88752C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076756C= | CA1554044394 | SMN2 | c.*3+182C= (n.*3+182C=) n.536C= c.*59-263C= (n.*59-263C=) c.142+182C= n.429+182C= c.835-263C= (n.835-263C=) c.739-263C= (n.739-263C=) c.634-263C= (n.634-263C=) c.538-263C= (n.538-263C=) n.1054+88752C= | |
| 5 | g.70076756C>T | CA813576242 | SMN2 | c.*3+182C>T (n.*3+182C>T) n.536C>T c.*59-263C>T (n.*59-263C>T) c.142+182C>T n.429+182C>T c.835-263C>T (n.835-263C>T) c.739-263C>T (n.739-263C>T) c.634-263C>T (n.634-263C>T) c.538-263C>T (n.538-263C>T) n.1054+88752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076757C>A | CA2578329835 | SMN2 | c.*3+183C>A (n.*3+183C>A) n.537C>A c.*59-262C>A (n.*59-262C>A) c.142+183C>A n.429+183C>A c.835-262C>A (n.835-262C>A) c.739-262C>A (n.739-262C>A) c.634-262C>A (n.634-262C>A) c.538-262C>A (n.538-262C>A) n.1054+88753C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076757C= | CA1554044395 | SMN2 | c.*3+183C= (n.*3+183C=) n.537C= c.*59-262C= (n.*59-262C=) c.142+183C= n.429+183C= c.835-262C= (n.835-262C=) c.739-262C= (n.739-262C=) c.634-262C= (n.634-262C=) c.538-262C= (n.538-262C=) n.1054+88753C= | |
| 5 | g.70076757C>T | CA120719606 | SMN2 | c.*3+183C>T (n.*3+183C>T) n.537C>T c.*59-262C>T (n.*59-262C>T) c.142+183C>T n.429+183C>T c.835-262C>T (n.835-262C>T) c.739-262C>T (n.739-262C>T) c.634-262C>T (n.634-262C>T) c.538-262C>T (n.538-262C>T) n.1054+88753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076759A= | CA1554044396 | SMN2 | c.*3+185A= (n.*3+185A=) n.539A= c.*59-260A= (n.*59-260A=) c.142+185A= n.429+185A= c.835-260A= (n.835-260A=) c.739-260A= (n.739-260A=) c.634-260A= (n.634-260A=) c.538-260A= (n.538-260A=) n.1054+88755A= | |
| 5 | g.70076759A>G | CA560271761 | SMN2 | c.*3+185A>G (n.*3+185A>G) n.539A>G c.*59-260A>G (n.*59-260A>G) c.142+185A>G n.429+185A>G c.835-260A>G (n.835-260A>G) c.739-260A>G (n.739-260A>G) c.634-260A>G (n.634-260A>G) c.538-260A>G (n.538-260A>G) n.1054+88755A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076759A>T | CA2674142409 | SMN2 | c.*3+185A>T (n.*3+185A>T) n.539A>T c.*59-260A>T (n.*59-260A>T) c.142+185A>T n.429+185A>T c.835-260A>T (n.835-260A>T) c.739-260A>T (n.739-260A>T) c.634-260A>T (n.634-260A>T) c.538-260A>T (n.538-260A>T) n.1054+88755A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076759_70076760delinsAC | CA1554044397 | SMN2 | c.*3+185_*3+186delinsAC (n.*3+185_*3+186delinsAC) n.539_540delinsAC c.*59-260_*59-259delinsAC (n.*59-260_*59-259delinsAC) c.142+185_142+186delinsAC n.429+185_429+186delinsAC c.835-260_835-259delinsAC (n.835-260_835-259delinsAC) c.739-260_739-259delinsAC (n.739-260_739-259delinsAC) c.634-260_634-259delinsAC (n.634-260_634-259delinsAC) c.538-260_538-259delinsAC (n.538-260_538-259delinsAC) n.1054+88755_1054+88756delinsAC | |
| 5 | g.70076760del | CA813576259 | SMN2 | c.*3+186del (n.*3+186del) n.540del c.*59-259del (n.*59-259del) c.142+186del n.429+186del c.835-259del (n.835-259del) c.739-259del (n.739-259del) c.634-259del (n.634-259del) c.538-259del (n.538-259del) n.1054+88756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076760C>A | CA2674142410 | SMN2 | c.*3+186C>A (n.*3+186C>A) n.540C>A c.*59-259C>A (n.*59-259C>A) c.142+186C>A n.429+186C>A c.835-259C>A (n.835-259C>A) c.739-259C>A (n.739-259C>A) c.634-259C>A (n.634-259C>A) c.538-259C>A (n.538-259C>A) n.1054+88756C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076760C= | CA1554044398 | SMN2 | c.*3+186C= (n.*3+186C=) n.540C= c.*59-259C= (n.*59-259C=) c.142+186C= n.429+186C= c.835-259C= (n.835-259C=) c.739-259C= (n.739-259C=) c.634-259C= (n.634-259C=) c.538-259C= (n.538-259C=) n.1054+88756C= | |
| 5 | g.70076760C>G | CA2674142411 | SMN2 | c.*3+186C>G (n.*3+186C>G) n.540C>G c.*59-259C>G (n.*59-259C>G) c.142+186C>G n.429+186C>G c.835-259C>G (n.835-259C>G) c.739-259C>G (n.739-259C>G) c.634-259C>G (n.634-259C>G) c.538-259C>G (n.538-259C>G) n.1054+88756C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076760C>T | CA1077270894 | SMN2 | c.*3+186C>T (n.*3+186C>T) n.540C>T c.*59-259C>T (n.*59-259C>T) c.142+186C>T n.429+186C>T c.835-259C>T (n.835-259C>T) c.739-259C>T (n.739-259C>T) c.634-259C>T (n.634-259C>T) c.538-259C>T (n.538-259C>T) n.1054+88756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076761T>C | CA2674142412 | SMN2 | c.*3+187T>C (n.*3+187T>C) n.541T>C c.*59-258T>C (n.*59-258T>C) c.142+187T>C n.429+187T>C c.835-258T>C (n.835-258T>C) c.739-258T>C (n.739-258T>C) c.634-258T>C (n.634-258T>C) c.538-258T>C (n.538-258T>C) n.1054+88757T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076761T>G | CA1554044400 | SMN2 | c.*3+187T>G (n.*3+187T>G) n.541T>G c.*59-258T>G (n.*59-258T>G) c.142+187T>G n.429+187T>G c.835-258T>G (n.835-258T>G) c.739-258T>G (n.739-258T>G) c.634-258T>G (n.634-258T>G) c.538-258T>G (n.538-258T>G) n.1054+88757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076761T= | CA1554044399 | SMN2 | c.*3+187T= (n.*3+187T=) n.541T= c.*59-258T= (n.*59-258T=) c.142+187T= n.429+187T= c.835-258T= (n.835-258T=) c.739-258T= (n.739-258T=) c.634-258T= (n.634-258T=) c.538-258T= (n.538-258T=) n.1054+88757T= | |
| 5 | g.70076763G>T | CA2674142413 | SMN2 | c.*3+189G>T (n.*3+189G>T) n.543G>T c.*59-256G>T (n.*59-256G>T) c.142+189G>T n.429+189G>T c.835-256G>T (n.835-256G>T) c.739-256G>T (n.739-256G>T) c.634-256G>T (n.634-256G>T) c.538-256G>T (n.538-256G>T) n.1054+88759G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076764A>C | CA2674142414 | SMN2 | c.*3+190A>C (n.*3+190A>C) n.544A>C c.*59-255A>C (n.*59-255A>C) c.142+190A>C n.429+190A>C c.835-255A>C (n.835-255A>C) c.739-255A>C (n.739-255A>C) c.634-255A>C (n.634-255A>C) c.538-255A>C (n.538-255A>C) n.1054+88760A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076768C>A | CA2674142415 | SMN2 | c.*3+194C>A (n.*3+194C>A) n.548C>A c.*59-251C>A (n.*59-251C>A) c.142+194C>A n.429+194C>A c.835-251C>A (n.835-251C>A) c.739-251C>A (n.739-251C>A) c.634-251C>A (n.634-251C>A) c.538-251C>A (n.538-251C>A) n.1054+88764C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076768C>G | CA2674142416 | SMN2 | c.*3+194C>G (n.*3+194C>G) n.548C>G c.*59-251C>G (n.*59-251C>G) c.142+194C>G n.429+194C>G c.835-251C>G (n.835-251C>G) c.739-251C>G (n.739-251C>G) c.634-251C>G (n.634-251C>G) c.538-251C>G (n.538-251C>G) n.1054+88764C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076770C= | CA1554044401 | SMN2 | c.*3+196C= (n.*3+196C=) n.550C= c.*59-249C= (n.*59-249C=) c.142+196C= n.429+196C= c.835-249C= (n.835-249C=) c.739-249C= (n.739-249C=) c.634-249C= (n.634-249C=) c.538-249C= (n.538-249C=) n.1054+88766C= | |
| 5 | g.70076770C>G | CA1554044402 | SMN2 | c.*3+196C>G (n.*3+196C>G) n.550C>G c.*59-249C>G (n.*59-249C>G) c.142+196C>G n.429+196C>G c.835-249C>G (n.835-249C>G) c.739-249C>G (n.739-249C>G) c.634-249C>G (n.634-249C>G) c.538-249C>G (n.538-249C>G) n.1054+88766C>G | dbSNP |
| 5 | g.70076770C>T | CA560271763 | SMN2 | c.*3+196C>T (n.*3+196C>T) n.550C>T c.*59-249C>T (n.*59-249C>T) c.142+196C>T n.429+196C>T c.835-249C>T (n.835-249C>T) c.739-249C>T (n.739-249C>T) c.634-249C>T (n.634-249C>T) c.538-249C>T (n.538-249C>T) n.1054+88766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076771A= | CA1554044403 | SMN2 | c.*3+197A= (n.*3+197A=) n.551A= c.*59-248A= (n.*59-248A=) c.142+197A= n.429+197A= c.835-248A= (n.835-248A=) c.739-248A= (n.739-248A=) c.634-248A= (n.634-248A=) c.538-248A= (n.538-248A=) n.1054+88767A= | |
| 5 | g.70076771A>C | CA2674142417 | SMN2 | c.*3+197A>C (n.*3+197A>C) n.551A>C c.*59-248A>C (n.*59-248A>C) c.142+197A>C n.429+197A>C c.835-248A>C (n.835-248A>C) c.739-248A>C (n.739-248A>C) c.634-248A>C (n.634-248A>C) c.538-248A>C (n.538-248A>C) n.1054+88767A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076771A>G | CA1077270916 | SMN2 | c.*3+197A>G (n.*3+197A>G) n.551A>G c.*59-248A>G (n.*59-248A>G) c.142+197A>G n.429+197A>G c.835-248A>G (n.835-248A>G) c.739-248A>G (n.739-248A>G) c.634-248A>G (n.634-248A>G) c.538-248A>G (n.538-248A>G) n.1054+88767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076773A>G | CA2674142418 | SMN2 | c.*3+199A>G (n.*3+199A>G) n.553A>G c.*59-246A>G (n.*59-246A>G) c.142+199A>G n.429+199A>G c.835-246A>G (n.835-246A>G) c.739-246A>G (n.739-246A>G) c.634-246A>G (n.634-246A>G) c.538-246A>G (n.538-246A>G) n.1054+88769A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076774C>A | CA2674142419 | SMN2 | c.*3+200C>A (n.*3+200C>A) n.554C>A c.*59-245C>A (n.*59-245C>A) c.142+200C>A n.429+200C>A c.835-245C>A (n.835-245C>A) c.739-245C>A (n.739-245C>A) c.634-245C>A (n.634-245C>A) c.538-245C>A (n.538-245C>A) n.1054+88770C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076774C= | CA1554044404 | SMN2 | c.*3+200C= (n.*3+200C=) n.554C= c.*59-245C= (n.*59-245C=) c.142+200C= n.429+200C= c.835-245C= (n.835-245C=) c.739-245C= (n.739-245C=) c.634-245C= (n.634-245C=) c.538-245C= (n.538-245C=) n.1054+88770C= | |
| 5 | g.70076774C>T | CA1554044405 | SMN2 | c.*3+200C>T (n.*3+200C>T) n.554C>T c.*59-245C>T (n.*59-245C>T) c.142+200C>T n.429+200C>T c.835-245C>T (n.835-245C>T) c.739-245C>T (n.739-245C>T) c.634-245C>T (n.634-245C>T) c.538-245C>T (n.538-245C>T) n.1054+88770C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076778A= | CA1554044406 | SMN2 | c.*3+204A= (n.*3+204A=) n.558A= c.*59-241A= (n.*59-241A=) c.142+204A= n.429+204A= c.835-241A= (n.835-241A=) c.739-241A= (n.739-241A=) c.634-241A= (n.634-241A=) c.538-241A= (n.538-241A=) n.1054+88774A= | |
| 5 | g.70076778A>C | CA2674142420 | SMN2 | c.*3+204A>C (n.*3+204A>C) n.558A>C c.*59-241A>C (n.*59-241A>C) c.142+204A>C n.429+204A>C c.835-241A>C (n.835-241A>C) c.739-241A>C (n.739-241A>C) c.634-241A>C (n.634-241A>C) c.538-241A>C (n.538-241A>C) n.1054+88774A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076778A>G | CA1554044407 | SMN2 | c.*3+204A>G (n.*3+204A>G) n.558A>G c.*59-241A>G (n.*59-241A>G) c.142+204A>G n.429+204A>G c.835-241A>G (n.835-241A>G) c.739-241A>G (n.739-241A>G) c.634-241A>G (n.634-241A>G) c.538-241A>G (n.538-241A>G) n.1054+88774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076778A>T | CA1554044408 | SMN2 | c.*3+204A>T (n.*3+204A>T) n.558A>T c.*59-241A>T (n.*59-241A>T) c.142+204A>T n.429+204A>T c.835-241A>T (n.835-241A>T) c.739-241A>T (n.739-241A>T) c.634-241A>T (n.634-241A>T) c.538-241A>T (n.538-241A>T) n.1054+88774A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076780T>A | CA2674142421 | SMN2 | c.*3+206T>A (n.*3+206T>A) n.560T>A c.*59-239T>A (n.*59-239T>A) c.142+206T>A n.429+206T>A c.835-239T>A (n.835-239T>A) c.739-239T>A (n.739-239T>A) c.634-239T>A (n.634-239T>A) c.538-239T>A (n.538-239T>A) n.1054+88776T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G>A | CA813576267 | SMN2 | c.*3+207G>A (n.*3+207G>A) n.561G>A c.*59-238G>A (n.*59-238G>A) c.142+207G>A n.429+207G>A c.835-238G>A (n.835-238G>A) c.739-238G>A (n.739-238G>A) c.634-238G>A (n.634-238G>A) c.538-238G>A (n.538-238G>A) n.1054+88777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G>C | CA560271766 | SMN2 | c.*3+207G>C (n.*3+207G>C) n.561G>C c.*59-238G>C (n.*59-238G>C) c.142+207G>C n.429+207G>C c.835-238G>C (n.835-238G>C) c.739-238G>C (n.739-238G>C) c.634-238G>C (n.634-238G>C) c.538-238G>C (n.538-238G>C) n.1054+88777G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G= | CA1554044409 | SMN2 | c.*3+207G= (n.*3+207G=) n.561G= c.*59-238G= (n.*59-238G=) c.142+207G= n.429+207G= c.835-238G= (n.835-238G=) c.739-238G= (n.739-238G=) c.634-238G= (n.634-238G=) c.538-238G= (n.538-238G=) n.1054+88777G= | |
| 5 | g.70076781G>T | CA2674142422 | SMN2 | c.*3+207G>T (n.*3+207G>T) n.561G>T c.*59-238G>T (n.*59-238G>T) c.142+207G>T n.429+207G>T c.835-238G>T (n.835-238G>T) c.739-238G>T (n.739-238G>T) c.634-238G>T (n.634-238G>T) c.538-238G>T (n.538-238G>T) n.1054+88777G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076782G>A | CA2674142423 | SMN2 | c.*3+208G>A (n.*3+208G>A) n.562G>A c.*59-237G>A (n.*59-237G>A) c.142+208G>A n.429+208G>A c.835-237G>A (n.835-237G>A) c.739-237G>A (n.739-237G>A) c.634-237G>A (n.634-237G>A) c.538-237G>A (n.538-237G>A) n.1054+88778G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076782G>T | CA2564673570 | SMN2 | c.*3+208G>T (n.*3+208G>T) n.562G>T c.*59-237G>T (n.*59-237G>T) c.142+208G>T n.429+208G>T c.835-237G>T (n.835-237G>T) c.739-237G>T (n.739-237G>T) c.634-237G>T (n.634-237G>T) c.538-237G>T (n.538-237G>T) n.1054+88778G>T | |
| 5 | g.70076784T>C | CA2578329836 | SMN2 | c.*3+210T>C (n.*3+210T>C) n.564T>C c.*59-235T>C (n.*59-235T>C) c.142+210T>C n.429+210T>C c.835-235T>C (n.835-235T>C) c.739-235T>C (n.739-235T>C) c.634-235T>C (n.634-235T>C) c.538-235T>C (n.538-235T>C) n.1054+88780T>C | |
| 5 | g.70076785G>A | CA560271769 | SMN2 | c.*3+211G>A (n.*3+211G>A) n.565G>A c.*59-234G>A (n.*59-234G>A) c.142+211G>A n.429+211G>A c.835-234G>A (n.835-234G>A) c.739-234G>A (n.739-234G>A) c.634-234G>A (n.634-234G>A) c.538-234G>A (n.538-234G>A) n.1054+88781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076785G= | CA1554044410 | SMN2 | c.*3+211G= (n.*3+211G=) n.565G= c.*59-234G= (n.*59-234G=) c.142+211G= n.429+211G= c.835-234G= (n.835-234G=) c.739-234G= (n.739-234G=) c.634-234G= (n.634-234G=) c.538-234G= (n.538-234G=) n.1054+88781G= | |
| 5 | g.70076786G>A | CA15360917 | SMN2 | c.*3+212G>A (n.*3+212G>A) n.566G>A c.*59-233G>A (n.*59-233G>A) c.142+212G>A n.429+212G>A c.835-233G>A (n.835-233G>A) c.739-233G>A (n.739-233G>A) c.634-233G>A (n.634-233G>A) c.538-233G>A (n.538-233G>A) n.1054+88782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076786G= | CA1554044411 | SMN2 | c.*3+212G= (n.*3+212G=) n.566G= c.*59-233G= (n.*59-233G=) c.142+212G= n.429+212G= c.835-233G= (n.835-233G=) c.739-233G= (n.739-233G=) c.634-233G= (n.634-233G=) c.538-233G= (n.538-233G=) n.1054+88782G= | |
| 5 | g.70076788T>C | CA2674142424 | SMN2 | c.*3+214T>C (n.*3+214T>C) n.568T>C c.*59-231T>C (n.*59-231T>C) c.142+214T>C n.429+214T>C c.835-231T>C (n.835-231T>C) c.739-231T>C (n.739-231T>C) c.634-231T>C (n.634-231T>C) c.538-231T>C (n.538-231T>C) n.1054+88784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076789G>A | CA120719607 | SMN2 | c.*3+215G>A (n.*3+215G>A) n.569G>A c.*59-230G>A (n.*59-230G>A) c.142+215G>A n.429+215G>A c.835-230G>A (n.835-230G>A) c.739-230G>A (n.739-230G>A) c.634-230G>A (n.634-230G>A) c.538-230G>A (n.538-230G>A) n.1054+88785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076789G= | CA1554044412 | SMN2 | c.*3+215G= (n.*3+215G=) n.569G= c.*59-230G= (n.*59-230G=) c.142+215G= n.429+215G= c.835-230G= (n.835-230G=) c.739-230G= (n.739-230G=) c.634-230G= (n.634-230G=) c.538-230G= (n.538-230G=) n.1054+88785G= | |
| 5 | g.70076795A>G | CA2674142425 | SMN2 | c.*3+221A>G (n.*3+221A>G) n.575A>G c.*59-224A>G (n.*59-224A>G) c.142+221A>G n.429+221A>G c.835-224A>G (n.835-224A>G) c.739-224A>G (n.739-224A>G) c.634-224A>G (n.634-224A>G) c.538-224A>G (n.538-224A>G) n.1054+88791A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076797G>T | CA2674142426 | SMN2 | c.*4-222G>T (n.*4-222G>T) n.577G>T c.*59-222G>T (n.*59-222G>T) c.143-222G>T n.430-222G>T c.835-222G>T (n.835-222G>T) c.739-222G>T (n.739-222G>T) c.634-222G>T (n.634-222G>T) c.538-222G>T (n.538-222G>T) n.1054+88793G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076800A>T | CA1077270922 | SMN2 | c.*4-219A>T (n.*4-219A>T) n.580A>T c.*59-219A>T (n.*59-219A>T) c.143-219A>T n.430-219A>T c.835-219A>T (n.835-219A>T) c.739-219A>T (n.739-219A>T) c.634-219A>T (n.634-219A>T) c.538-219A>T (n.538-219A>T) n.1054+88796A>T | |
| 5 | g.70076802A>G | CA2578329837 | SMN2 | c.*4-217A>G (n.*4-217A>G) n.582A>G c.*59-217A>G (n.*59-217A>G) c.143-217A>G n.430-217A>G c.835-217A>G (n.835-217A>G) c.739-217A>G (n.739-217A>G) c.634-217A>G (n.634-217A>G) c.538-217A>G (n.538-217A>G) n.1054+88798A>G | |
| 5 | g.70076803T>G | CA2674142427 | SMN2 | c.*4-216T>G (n.*4-216T>G) n.583T>G c.*59-216T>G (n.*59-216T>G) c.143-216T>G n.430-216T>G c.835-216T>G (n.835-216T>G) c.739-216T>G (n.739-216T>G) c.634-216T>G (n.634-216T>G) c.538-216T>G (n.538-216T>G) n.1054+88799T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076804A>G | CA2674142428 | SMN2 | c.*4-215A>G (n.*4-215A>G) n.584A>G c.*59-215A>G (n.*59-215A>G) c.143-215A>G n.430-215A>G c.835-215A>G (n.835-215A>G) c.739-215A>G (n.739-215A>G) c.634-215A>G (n.634-215A>G) c.538-215A>G (n.538-215A>G) n.1054+88800A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076805C>A | CA2674142429 | SMN2 | c.*4-214C>A (n.*4-214C>A) n.585C>A c.*59-214C>A (n.*59-214C>A) c.143-214C>A n.430-214C>A c.835-214C>A (n.835-214C>A) c.739-214C>A (n.739-214C>A) c.634-214C>A (n.634-214C>A) c.538-214C>A (n.538-214C>A) n.1054+88801C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076805C= | CA1554044413 | SMN2 | c.*4-214C= (n.*4-214C=) n.585C= c.*59-214C= (n.*59-214C=) c.143-214C= n.430-214C= c.835-214C= (n.835-214C=) c.739-214C= (n.739-214C=) c.634-214C= (n.634-214C=) c.538-214C= (n.538-214C=) n.1054+88801C= | |
| 5 | g.70076805C>G | CA1554044414 | SMN2 | c.*4-214C>G (n.*4-214C>G) n.585C>G c.*59-214C>G (n.*59-214C>G) c.143-214C>G n.430-214C>G c.835-214C>G (n.835-214C>G) c.739-214C>G (n.739-214C>G) c.634-214C>G (n.634-214C>G) c.538-214C>G (n.538-214C>G) n.1054+88801C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076805C>T | CA1554044415 | SMN2 | c.*4-214C>T (n.*4-214C>T) n.585C>T c.*59-214C>T (n.*59-214C>T) c.143-214C>T n.430-214C>T c.835-214C>T (n.835-214C>T) c.739-214C>T (n.739-214C>T) c.634-214C>T (n.634-214C>T) c.538-214C>T (n.538-214C>T) n.1054+88801C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076806T>C | CA2674142430 | SMN2 | c.*4-213T>C (n.*4-213T>C) n.586T>C c.*59-213T>C (n.*59-213T>C) c.143-213T>C n.430-213T>C c.835-213T>C (n.835-213T>C) c.739-213T>C (n.739-213T>C) c.634-213T>C (n.634-213T>C) c.538-213T>C (n.538-213T>C) n.1054+88802T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076806T>G | CA2674142431 | SMN2 | c.*4-213T>G (n.*4-213T>G) n.586T>G c.*59-213T>G (n.*59-213T>G) c.143-213T>G n.430-213T>G c.835-213T>G (n.835-213T>G) c.739-213T>G (n.739-213T>G) c.634-213T>G (n.634-213T>G) c.538-213T>G (n.538-213T>G) n.1054+88802T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076808T>A | CA2674142432 | SMN2 | c.*4-211T>A (n.*4-211T>A) n.588T>A c.*59-211T>A (n.*59-211T>A) c.143-211T>A n.430-211T>A c.835-211T>A (n.835-211T>A) c.739-211T>A (n.739-211T>A) c.634-211T>A (n.634-211T>A) c.538-211T>A (n.538-211T>A) n.1054+88804T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076809C>A | CA2674142433 | SMN2 | c.*4-210C>A (n.*4-210C>A) n.589C>A c.*59-210C>A (n.*59-210C>A) c.143-210C>A n.430-210C>A c.835-210C>A (n.835-210C>A) c.739-210C>A (n.739-210C>A) c.634-210C>A (n.634-210C>A) c.538-210C>A (n.538-210C>A) n.1054+88805C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076809C= | CA1554044416 | SMN2 | c.*4-210C= (n.*4-210C=) n.589C= c.*59-210C= (n.*59-210C=) c.143-210C= n.430-210C= c.835-210C= (n.835-210C=) c.739-210C= (n.739-210C=) c.634-210C= (n.634-210C=) c.538-210C= (n.538-210C=) n.1054+88805C= | |
| 5 | g.70076809C>G | CA813576280 | SMN2 | c.*4-210C>G (n.*4-210C>G) n.589C>G c.*59-210C>G (n.*59-210C>G) c.143-210C>G n.430-210C>G c.835-210C>G (n.835-210C>G) c.739-210C>G (n.739-210C>G) c.634-210C>G (n.634-210C>G) c.538-210C>G (n.538-210C>G) n.1054+88805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076809C>T | CA2528068865 | SMN2 | c.*4-210C>T (n.*4-210C>T) n.589C>T c.*59-210C>T (n.*59-210C>T) c.143-210C>T n.430-210C>T c.835-210C>T (n.835-210C>T) c.739-210C>T (n.739-210C>T) c.634-210C>T (n.634-210C>T) c.538-210C>T (n.538-210C>T) n.1054+88805C>T | |
| 5 | g.70076810A>T | CA2578329838 | SMN2 | c.*4-209A>T (n.*4-209A>T) n.590A>T c.*59-209A>T (n.*59-209A>T) c.143-209A>T n.430-209A>T c.835-209A>T (n.835-209A>T) c.739-209A>T (n.739-209A>T) c.634-209A>T (n.634-209A>T) c.538-209A>T (n.538-209A>T) n.1054+88806A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076811C>A | CA2674142434 | SMN2 | c.*4-208C>A (n.*4-208C>A) n.591C>A c.*59-208C>A (n.*59-208C>A) c.143-208C>A n.430-208C>A c.835-208C>A (n.835-208C>A) c.739-208C>A (n.739-208C>A) c.634-208C>A (n.634-208C>A) c.538-208C>A (n.538-208C>A) n.1054+88807C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076812A>G | CA2674142435 | SMN2 | c.*4-207A>G (n.*4-207A>G) n.592A>G c.*59-207A>G (n.*59-207A>G) c.143-207A>G n.430-207A>G c.835-207A>G (n.835-207A>G) c.739-207A>G (n.739-207A>G) c.634-207A>G (n.634-207A>G) c.538-207A>G (n.538-207A>G) n.1054+88808A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076813A= | CA1554044417 | SMN2 | c.*4-206A= (n.*4-206A=) n.593A= c.*59-206A= (n.*59-206A=) c.143-206A= n.430-206A= c.835-206A= (n.835-206A=) c.739-206A= (n.739-206A=) c.634-206A= (n.634-206A=) c.538-206A= (n.538-206A=) n.1054+88809A= | |
| 5 | g.70076813A>C | CA2766888448 | SMN2 | c.*4-206A>C (n.*4-206A>C) n.593A>C c.*59-206A>C (n.*59-206A>C) c.143-206A>C n.430-206A>C c.835-206A>C (n.835-206A>C) c.739-206A>C (n.739-206A>C) c.634-206A>C (n.634-206A>C) c.538-206A>C (n.538-206A>C) n.1054+88809A>C | |
| 5 | g.70076813A>G | CA560271779 | SMN2 | c.*4-206A>G (n.*4-206A>G) n.593A>G c.*59-206A>G (n.*59-206A>G) c.143-206A>G n.430-206A>G c.835-206A>G (n.835-206A>G) c.739-206A>G (n.739-206A>G) c.634-206A>G (n.634-206A>G) c.538-206A>G (n.538-206A>G) n.1054+88809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076813A>T | CA2578329839 | SMN2 | c.*4-206A>T (n.*4-206A>T) n.593A>T c.*59-206A>T (n.*59-206A>T) c.143-206A>T n.430-206A>T c.835-206A>T (n.835-206A>T) c.739-206A>T (n.739-206A>T) c.634-206A>T (n.634-206A>T) c.538-206A>T (n.538-206A>T) n.1054+88809A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076815A>C | CA1077270925 | SMN2 | c.*4-204A>C (n.*4-204A>C) n.595A>C c.*59-204A>C (n.*59-204A>C) c.143-204A>C n.430-204A>C c.835-204A>C (n.835-204A>C) c.739-204A>C (n.739-204A>C) c.634-204A>C (n.634-204A>C) c.538-204A>C (n.538-204A>C) n.1054+88811A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076817del | CA2578329840 | SMN2 | c.*4-202del (n.*4-202del) n.597del c.*59-202del (n.*59-202del) c.143-202del n.430-202del c.835-202del (n.835-202del) c.739-202del (n.739-202del) c.634-202del (n.634-202del) c.538-202del (n.538-202del) n.1054+88813del | |
| 5 | g.70076816A= | CA1554044418 | SMN2 | c.*4-203A= (n.*4-203A=) n.596A= c.*59-203A= (n.*59-203A=) c.143-203A= n.430-203A= c.835-203A= (n.835-203A=) c.739-203A= (n.739-203A=) c.634-203A= (n.634-203A=) c.538-203A= (n.538-203A=) n.1054+88812A= | |
| 5 | g.70076816A>G | CA813576318 | SMN2 | c.*4-203A>G (n.*4-203A>G) n.596A>G c.*59-203A>G (n.*59-203A>G) c.143-203A>G n.430-203A>G c.835-203A>G (n.835-203A>G) c.739-203A>G (n.739-203A>G) c.634-203A>G (n.634-203A>G) c.538-203A>G (n.538-203A>G) n.1054+88812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076818G>C | CA2599081309 | SMN2 | c.*4-201G>C (n.*4-201G>C) n.598G>C c.*59-201G>C (n.*59-201G>C) c.143-201G>C n.430-201G>C c.835-201G>C (n.835-201G>C) c.739-201G>C (n.739-201G>C) c.634-201G>C (n.634-201G>C) c.538-201G>C (n.538-201G>C) n.1054+88814G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076818G>T | CA2578329841 | SMN2 | c.*4-201G>T (n.*4-201G>T) n.598G>T c.*59-201G>T (n.*59-201G>T) c.143-201G>T n.430-201G>T c.835-201G>T (n.835-201G>T) c.739-201G>T (n.739-201G>T) c.634-201G>T (n.634-201G>T) c.538-201G>T (n.538-201G>T) n.1054+88814G>T | |
| 5 | g.70076820G>A | CA2674142436 | SMN2 | c.*4-199G>A (n.*4-199G>A) n.600G>A c.*59-199G>A (n.*59-199G>A) c.143-199G>A n.430-199G>A c.835-199G>A (n.835-199G>A) c.739-199G>A (n.739-199G>A) c.634-199G>A (n.634-199G>A) c.538-199G>A (n.538-199G>A) n.1054+88816G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076821C>A | CA2502912599 | SMN2 | c.*4-198C>A (n.*4-198C>A) n.601C>A c.*59-198C>A (n.*59-198C>A) c.143-198C>A n.430-198C>A c.835-198C>A (n.835-198C>A) c.739-198C>A (n.739-198C>A) c.634-198C>A (n.634-198C>A) c.538-198C>A (n.538-198C>A) n.1054+88817C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076821C= | CA1554044420 | SMN2 | c.*4-198C= (n.*4-198C=) n.601C= c.*59-198C= (n.*59-198C=) c.143-198C= n.430-198C= c.835-198C= (n.835-198C=) c.739-198C= (n.739-198C=) c.634-198C= (n.634-198C=) c.538-198C= (n.538-198C=) n.1054+88817C= | |
| 5 | g.70076821C>G | CA1554044419 | SMN2 | c.*4-198C>G (n.*4-198C>G) n.601C>G c.*59-198C>G (n.*59-198C>G) c.143-198C>G n.430-198C>G c.835-198C>G (n.835-198C>G) c.739-198C>G (n.739-198C>G) c.634-198C>G (n.634-198C>G) c.538-198C>G (n.538-198C>G) n.1054+88817C>G | dbSNP |
| 5 | g.70076822T>C | CA2674142437 | SMN2 | c.*4-197T>C (n.*4-197T>C) n.602T>C c.*59-197T>C (n.*59-197T>C) c.143-197T>C n.430-197T>C c.835-197T>C (n.835-197T>C) c.739-197T>C (n.739-197T>C) c.634-197T>C (n.634-197T>C) c.538-197T>C (n.538-197T>C) n.1054+88818T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076825A= | CA1554044421 | SMN2 | c.*4-194A= (n.*4-194A=) n.605A= c.*59-194A= (n.*59-194A=) c.143-194A= n.430-194A= c.835-194A= (n.835-194A=) c.739-194A= (n.739-194A=) c.634-194A= (n.634-194A=) c.538-194A= (n.538-194A=) n.1054+88821A= | |
| 5 | g.70076825A>C | CA2674142438 | SMN2 | c.*4-194A>C (n.*4-194A>C) n.605A>C c.*59-194A>C (n.*59-194A>C) c.143-194A>C n.430-194A>C c.835-194A>C (n.835-194A>C) c.739-194A>C (n.739-194A>C) c.634-194A>C (n.634-194A>C) c.538-194A>C (n.538-194A>C) n.1054+88821A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076825A>G | CA2674142439 | SMN2 | c.*4-194A>G (n.*4-194A>G) n.605A>G c.*59-194A>G (n.*59-194A>G) c.143-194A>G n.430-194A>G c.835-194A>G (n.835-194A>G) c.739-194A>G (n.739-194A>G) c.634-194A>G (n.634-194A>G) c.538-194A>G (n.538-194A>G) n.1054+88821A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076827dup | CA560271781 | SMN2 | c.*4-192dup (n.*4-192dup) n.607dup c.*59-192dup (n.*59-192dup) c.143-192dup n.430-192dup c.835-192dup (n.835-192dup) c.739-192dup (n.739-192dup) c.634-192dup (n.634-192dup) c.538-192dup (n.538-192dup) n.1054+88823dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076828A>G | CA2674142440 | SMN2 | c.*4-191A>G (n.*4-191A>G) n.608A>G c.*59-191A>G (n.*59-191A>G) c.143-191A>G n.430-191A>G c.835-191A>G (n.835-191A>G) c.739-191A>G (n.739-191A>G) c.634-191A>G (n.634-191A>G) c.538-191A>G (n.538-191A>G) n.1054+88824A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076830A>G | CA2674142441 | SMN2 | c.*4-189A>G (n.*4-189A>G) n.610A>G c.*59-189A>G (n.*59-189A>G) c.143-189A>G n.430-189A>G c.835-189A>G (n.835-189A>G) c.739-189A>G (n.739-189A>G) c.634-189A>G (n.634-189A>G) c.538-189A>G (n.538-189A>G) n.1054+88826A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076832G>T | CA2674142442 | SMN2 | c.*4-187G>T (n.*4-187G>T) n.612G>T c.*59-187G>T (n.*59-187G>T) c.143-187G>T n.430-187G>T c.835-187G>T (n.835-187G>T) c.739-187G>T (n.739-187G>T) c.634-187G>T (n.634-187G>T) c.538-187G>T (n.538-187G>T) n.1054+88828G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076835G>A | CA2674142444 | SMN2 | c.*4-184G>A (n.*4-184G>A) n.615G>A c.*59-184G>A (n.*59-184G>A) c.143-184G>A n.430-184G>A c.835-184G>A (n.835-184G>A) c.739-184G>A (n.739-184G>A) c.634-184G>A (n.634-184G>A) c.538-184G>A (n.538-184G>A) n.1054+88831G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076836C>A | CA2674142445 | SMN2 | c.*4-183C>A (n.*4-183C>A) n.616C>A c.*59-183C>A (n.*59-183C>A) c.143-183C>A n.430-183C>A c.835-183C>A (n.835-183C>A) c.739-183C>A (n.739-183C>A) c.634-183C>A (n.634-183C>A) c.538-183C>A (n.538-183C>A) n.1054+88832C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076837C>A | CA2674142446 | SMN2 | c.*4-182C>A (n.*4-182C>A) n.617C>A c.*59-182C>A (n.*59-182C>A) c.143-182C>A n.430-182C>A c.835-182C>A (n.835-182C>A) c.739-182C>A (n.739-182C>A) c.634-182C>A (n.634-182C>A) c.538-182C>A (n.538-182C>A) n.1054+88833C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076837C>T | CA2599081310 | SMN2 | c.*4-182C>T (n.*4-182C>T) n.617C>T c.*59-182C>T (n.*59-182C>T) c.143-182C>T n.430-182C>T c.835-182C>T (n.835-182C>T) c.739-182C>T (n.739-182C>T) c.634-182C>T (n.634-182C>T) c.538-182C>T (n.538-182C>T) n.1054+88833C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076838A= | CA1554044423 | SMN2 | c.*4-181A= (n.*4-181A=) n.618A= c.*59-181A= (n.*59-181A=) c.143-181A= n.430-181A= c.835-181A= (n.835-181A=) c.739-181A= (n.739-181A=) c.634-181A= (n.634-181A=) c.538-181A= (n.538-181A=) n.1054+88834A= | |
| 5 | g.70076838A>G | CA2674142447 | SMN2 | c.*4-181A>G (n.*4-181A>G) n.618A>G c.*59-181A>G (n.*59-181A>G) c.143-181A>G n.430-181A>G c.835-181A>G (n.835-181A>G) c.739-181A>G (n.739-181A>G) c.634-181A>G (n.634-181A>G) c.538-181A>G (n.538-181A>G) n.1054+88834A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076838A>T | CA1077270931 | SMN2 | c.*4-181A>T (n.*4-181A>T) n.618A>T c.*59-181A>T (n.*59-181A>T) c.143-181A>T n.430-181A>T c.835-181A>T (n.835-181A>T) c.739-181A>T (n.739-181A>T) c.634-181A>T (n.634-181A>T) c.538-181A>T (n.538-181A>T) n.1054+88834A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076842T>G | CA2578329843 | SMN2 | c.*4-177T>G (n.*4-177T>G) n.622T>G c.*59-177T>G (n.*59-177T>G) c.143-177T>G n.430-177T>G c.835-177T>G (n.835-177T>G) c.739-177T>G (n.739-177T>G) c.634-177T>G (n.634-177T>G) c.538-177T>G (n.538-177T>G) n.1054+88838T>G | |
| 5 | g.70076847C>A | CA2674142448 | SMN2 | c.*4-172C>A (n.*4-172C>A) n.627C>A c.*59-172C>A (n.*59-172C>A) c.143-172C>A n.430-172C>A c.835-172C>A (n.835-172C>A) c.739-172C>A (n.739-172C>A) c.634-172C>A (n.634-172C>A) c.538-172C>A (n.538-172C>A) n.1054+88843C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076847C>T | CA2766888449 | SMN2 | c.*4-172C>T (n.*4-172C>T) n.627C>T c.*59-172C>T (n.*59-172C>T) c.143-172C>T n.430-172C>T c.835-172C>T (n.835-172C>T) c.739-172C>T (n.739-172C>T) c.634-172C>T (n.634-172C>T) c.538-172C>T (n.538-172C>T) n.1054+88843C>T | |
| 5 | g.70076848A>C | CA2674142449 | SMN2 | c.*4-171A>C (n.*4-171A>C) n.628A>C c.*59-171A>C (n.*59-171A>C) c.143-171A>C n.430-171A>C c.835-171A>C (n.835-171A>C) c.739-171A>C (n.739-171A>C) c.634-171A>C (n.634-171A>C) c.538-171A>C (n.538-171A>C) n.1054+88844A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076849C>A | CA2674142450 | SMN2 | c.*4-170C>A (n.*4-170C>A) n.629C>A c.*59-170C>A (n.*59-170C>A) c.143-170C>A n.430-170C>A c.835-170C>A (n.835-170C>A) c.739-170C>A (n.739-170C>A) c.634-170C>A (n.634-170C>A) c.538-170C>A (n.538-170C>A) n.1054+88845C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076849C>G | CA2674142451 | SMN2 | c.*4-170C>G (n.*4-170C>G) n.629C>G c.*59-170C>G (n.*59-170C>G) c.143-170C>G n.430-170C>G c.835-170C>G (n.835-170C>G) c.739-170C>G (n.739-170C>G) c.634-170C>G (n.634-170C>G) c.538-170C>G (n.538-170C>G) n.1054+88845C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076850T>C | CA2674142452 | SMN2 | c.*4-169T>C (n.*4-169T>C) n.630T>C c.*59-169T>C (n.*59-169T>C) c.143-169T>C n.430-169T>C c.835-169T>C (n.835-169T>C) c.739-169T>C (n.739-169T>C) c.634-169T>C (n.634-169T>C) c.538-169T>C (n.538-169T>C) n.1054+88846T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076851A= | CA1554044424 | SMN2 | c.*4-168A= (n.*4-168A=) n.631A= c.*59-168A= (n.*59-168A=) c.143-168A= n.430-168A= c.835-168A= (n.835-168A=) c.739-168A= (n.739-168A=) c.634-168A= (n.634-168A=) c.538-168A= (n.538-168A=) n.1054+88847A= | |
| 5 | g.70076851A>T | CA1077270932 | SMN2 | c.*4-168A>T (n.*4-168A>T) n.631A>T c.*59-168A>T (n.*59-168A>T) c.143-168A>T n.430-168A>T c.835-168A>T (n.835-168A>T) c.739-168A>T (n.739-168A>T) c.634-168A>T (n.634-168A>T) c.538-168A>T (n.538-168A>T) n.1054+88847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |