| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076701T>A | CA2766888435 | SMN2 | c.*3+127T>A (n.*3+127T>A) n.481T>A c.*59-318T>A (n.*59-318T>A) c.142+127T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.429+127T>A c.835-318T>A (n.835-318T>A) c.739-318T>A (n.739-318T>A) c.634-318T>A (n.634-318T>A) c.538-318T>A (n.538-318T>A) n.1054+88697T>A | |
| 5 | g.70076702C>A | CA2674142379 | SMN2 | c.*3+128C>A (n.*3+128C>A) n.482C>A c.*59-317C>A (n.*59-317C>A) c.142+128C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.429+128C>A c.835-317C>A (n.835-317C>A) c.739-317C>A (n.739-317C>A) c.634-317C>A (n.634-317C>A) c.538-317C>A (n.538-317C>A) n.1054+88698C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076703_70076704insCCAAACACACCCAACAC | CA2766888437 | SMN2 | c.*3+129_*3+130insCCAAACACACCCAACAC (n.*3+129_*3+130insCCAAACACACCCAACAC) n.483_484insCCAAACACACCCAACAC c.*59-316_*59-315insCCAAACACACCCAACAC (n.*59-316_*59-315insCCAAACACACCCAACAC) c.142+129_142+130insCCAAACACACCCAACAC c.*132_*133insCCAAACACACCCAACAC (n.*132_*133insCCAAACACACCCAACAC) n.429+129_429+130insCCAAACACACCCAACAC c.835-316_835-315insCCAAACACACCCAACAC (n.835-316_835-315insCCAAACACACCCAACAC) c.739-316_739-315insCCAAACACACCCAACAC (n.739-316_739-315insCCAAACACACCCAACAC) c.634-316_634-315insCCAAACACACCCAACAC (n.634-316_634-315insCCAAACACACCCAACAC) c.538-316_538-315insCCAAACACACCCAACAC (n.538-316_538-315insCCAAACACACCCAACAC) n.1054+88699_1054+88700insCCAAACACACCCAACAC | |
| 5 | g.70076704A>G | CA2578329830 | SMN2 | c.*3+130A>G (n.*3+130A>G) n.484A>G c.*59-315A>G (n.*59-315A>G) c.142+130A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.429+130A>G c.835-315A>G (n.835-315A>G) c.739-315A>G (n.739-315A>G) c.634-315A>G (n.634-315A>G) c.538-315A>G (n.538-315A>G) n.1054+88700A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076705T>A | CA2674142380 | SMN2 | c.*3+131T>A (n.*3+131T>A) n.485T>A c.*59-314T>A (n.*59-314T>A) c.142+131T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.429+131T>A c.835-314T>A (n.835-314T>A) c.739-314T>A (n.739-314T>A) c.634-314T>A (n.634-314T>A) c.538-314T>A (n.538-314T>A) n.1054+88701T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076706A= | CA1554044385 | SMN2 | c.*3+132A= (n.*3+132A=) n.486A= c.*59-313A= (n.*59-313A=) c.142+132A= c.*135A= (n.*135A=) n.429+132A= c.835-313A= (n.835-313A=) c.739-313A= (n.739-313A=) c.634-313A= (n.634-313A=) c.538-313A= (n.538-313A=) n.1054+88702A= | |
| 5 | g.70076706A>G | CA1077270877 | SMN2 | c.*3+132A>G (n.*3+132A>G) n.486A>G c.*59-313A>G (n.*59-313A>G) c.142+132A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.429+132A>G c.835-313A>G (n.835-313A>G) c.739-313A>G (n.739-313A>G) c.634-313A>G (n.634-313A>G) c.538-313A>G (n.538-313A>G) n.1054+88702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076708T>A | CA2674142381 | SMN2 | c.*3+134T>A (n.*3+134T>A) n.488T>A c.*59-311T>A (n.*59-311T>A) c.142+134T>A n.429+134T>A c.835-311T>A (n.835-311T>A) c.739-311T>A (n.739-311T>A) c.634-311T>A (n.634-311T>A) c.538-311T>A (n.538-311T>A) n.1054+88704T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076711_70076714del | CA2674142382 | SMN2 | c.*3+137_*3+140del (n.*3+137_*3+140del) n.491_494del c.*59-308_*59-305del (n.*59-308_*59-305del) c.142+137_142+140del n.429+137_429+140del c.835-308_835-305del (n.835-308_835-305del) c.739-308_739-305del (n.739-308_739-305del) c.634-308_634-305del (n.634-308_634-305del) c.538-308_538-305del (n.538-308_538-305del) n.1054+88707_1054+88710del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076711A= | CA1554044386 | SMN2 | c.*3+137A= (n.*3+137A=) n.491A= c.*59-308A= (n.*59-308A=) c.142+137A= n.429+137A= c.835-308A= (n.835-308A=) c.739-308A= (n.739-308A=) c.634-308A= (n.634-308A=) c.538-308A= (n.538-308A=) n.1054+88707A= | |
| 5 | g.70076711A>T | CA1077270880 | SMN2 | c.*3+137A>T (n.*3+137A>T) n.491A>T c.*59-308A>T (n.*59-308A>T) c.142+137A>T n.429+137A>T c.835-308A>T (n.835-308A>T) c.739-308A>T (n.739-308A>T) c.634-308A>T (n.634-308A>T) c.538-308A>T (n.538-308A>T) n.1054+88707A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076712G= | CA1554044387 | SMN2 | c.*3+138G= (n.*3+138G=) n.492G= c.*59-307G= (n.*59-307G=) c.142+138G= n.429+138G= c.835-307G= (n.835-307G=) c.739-307G= (n.739-307G=) c.634-307G= (n.634-307G=) c.538-307G= (n.538-307G=) n.1054+88708G= | |
| 5 | g.70076712G>T | CA120719605 | SMN2 | c.*3+138G>T (n.*3+138G>T) n.492G>T c.*59-307G>T (n.*59-307G>T) c.142+138G>T n.429+138G>T c.835-307G>T (n.835-307G>T) c.739-307G>T (n.739-307G>T) c.634-307G>T (n.634-307G>T) c.538-307G>T (n.538-307G>T) n.1054+88708G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076715T>C | CA2674142383 | SMN2 | c.*3+141T>C (n.*3+141T>C) n.495T>C c.*59-304T>C (n.*59-304T>C) c.142+141T>C n.429+141T>C c.835-304T>C (n.835-304T>C) c.739-304T>C (n.739-304T>C) c.634-304T>C (n.634-304T>C) c.538-304T>C (n.538-304T>C) n.1054+88711T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076716T>A | CA2674142384 | SMN2 | c.*3+142T>A (n.*3+142T>A) n.496T>A c.*59-303T>A (n.*59-303T>A) c.142+142T>A n.429+142T>A c.835-303T>A (n.835-303T>A) c.739-303T>A (n.739-303T>A) c.634-303T>A (n.634-303T>A) c.538-303T>A (n.538-303T>A) n.1054+88712T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076717T>C | CA2674142385 | SMN2 | c.*3+143T>C (n.*3+143T>C) n.497T>C c.*59-302T>C (n.*59-302T>C) c.142+143T>C n.429+143T>C c.835-302T>C (n.835-302T>C) c.739-302T>C (n.739-302T>C) c.634-302T>C (n.634-302T>C) c.538-302T>C (n.538-302T>C) n.1054+88713T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076720A= | CA1554044388 | SMN2 | c.*3+146A= (n.*3+146A=) n.500A= c.*59-299A= (n.*59-299A=) c.142+146A= n.429+146A= c.835-299A= (n.835-299A=) c.739-299A= (n.739-299A=) c.634-299A= (n.634-299A=) c.538-299A= (n.538-299A=) n.1054+88716A= | |
| 5 | g.70076720A>G | CA2674142386 | SMN2 | c.*3+146A>G (n.*3+146A>G) n.500A>G c.*59-299A>G (n.*59-299A>G) c.142+146A>G n.429+146A>G c.835-299A>G (n.835-299A>G) c.739-299A>G (n.739-299A>G) c.634-299A>G (n.634-299A>G) c.538-299A>G (n.538-299A>G) n.1054+88716A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076720A>T | CA560271749 | SMN2 | c.*3+146A>T (n.*3+146A>T) n.500A>T c.*59-299A>T (n.*59-299A>T) c.142+146A>T n.429+146A>T c.835-299A>T (n.835-299A>T) c.739-299A>T (n.739-299A>T) c.634-299A>T (n.634-299A>T) c.538-299A>T (n.538-299A>T) n.1054+88716A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076721dup | CA2674142387 | SMN2 | c.*3+147dup (n.*3+147dup) n.501dup c.*59-298dup (n.*59-298dup) c.142+147dup n.429+147dup c.835-298dup (n.835-298dup) c.739-298dup (n.739-298dup) c.634-298dup (n.634-298dup) c.538-298dup (n.538-298dup) n.1054+88717dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076722G>A | CA2674142388 | SMN2 | c.*3+148G>A (n.*3+148G>A) n.502G>A c.*59-297G>A (n.*59-297G>A) c.142+148G>A n.429+148G>A c.835-297G>A (n.835-297G>A) c.739-297G>A (n.739-297G>A) c.634-297G>A (n.634-297G>A) c.538-297G>A (n.538-297G>A) n.1054+88718G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076723C>A | CA2674142389 | SMN2 | c.*3+149C>A (n.*3+149C>A) n.503C>A c.*59-296C>A (n.*59-296C>A) c.142+149C>A n.429+149C>A c.835-296C>A (n.835-296C>A) c.739-296C>A (n.739-296C>A) c.634-296C>A (n.634-296C>A) c.538-296C>A (n.538-296C>A) n.1054+88719C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076724C>A | CA2578329831 | SMN2 | c.*3+150C>A (n.*3+150C>A) n.504C>A c.*59-295C>A (n.*59-295C>A) c.142+150C>A n.429+150C>A c.835-295C>A (n.835-295C>A) c.739-295C>A (n.739-295C>A) c.634-295C>A (n.634-295C>A) c.538-295C>A (n.538-295C>A) n.1054+88720C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076725A= | CA1554044389 | SMN2 | c.*3+151A= (n.*3+151A=) n.505A= c.*59-294A= (n.*59-294A=) c.142+151A= n.429+151A= c.835-294A= (n.835-294A=) c.739-294A= (n.739-294A=) c.634-294A= (n.634-294A=) c.538-294A= (n.538-294A=) n.1054+88721A= | |
| 5 | g.70076725A>C | CA813576210 | SMN2 | c.*3+151A>C (n.*3+151A>C) n.505A>C c.*59-294A>C (n.*59-294A>C) c.142+151A>C n.429+151A>C c.835-294A>C (n.835-294A>C) c.739-294A>C (n.739-294A>C) c.634-294A>C (n.634-294A>C) c.538-294A>C (n.538-294A>C) n.1054+88721A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076725A>T | CA2674142390 | SMN2 | c.*3+151A>T (n.*3+151A>T) n.505A>T c.*59-294A>T (n.*59-294A>T) c.142+151A>T n.429+151A>T c.835-294A>T (n.835-294A>T) c.739-294A>T (n.739-294A>T) c.634-294A>T (n.634-294A>T) c.538-294A>T (n.538-294A>T) n.1054+88721A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076729_70076730del | CA2674142391 | SMN2 | c.*3+155_*3+156del (n.*3+155_*3+156del) n.509_510del c.*59-290_*59-289del (n.*59-290_*59-289del) c.142+155_142+156del n.429+155_429+156del c.835-290_835-289del (n.835-290_835-289del) c.739-290_739-289del (n.739-290_739-289del) c.634-290_634-289del (n.634-290_634-289del) c.538-290_538-289del (n.538-290_538-289del) n.1054+88725_1054+88726del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076730T>C | CA2578329832 | SMN2 | c.*3+156T>C (n.*3+156T>C) n.510T>C c.*59-289T>C (n.*59-289T>C) c.142+156T>C n.429+156T>C c.835-289T>C (n.835-289T>C) c.739-289T>C (n.739-289T>C) c.634-289T>C (n.634-289T>C) c.538-289T>C (n.538-289T>C) n.1054+88726T>C | |
| 5 | g.70076730T>G | CA560271752 | SMN2 | c.*3+156T>G (n.*3+156T>G) n.510T>G c.*59-289T>G (n.*59-289T>G) c.142+156T>G n.429+156T>G c.835-289T>G (n.835-289T>G) c.739-289T>G (n.739-289T>G) c.634-289T>G (n.634-289T>G) c.538-289T>G (n.538-289T>G) n.1054+88726T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076730T= | CA1554044390 | SMN2 | c.*3+156T= (n.*3+156T=) n.510T= c.*59-289T= (n.*59-289T=) c.142+156T= n.429+156T= c.835-289T= (n.835-289T=) c.739-289T= (n.739-289T=) c.634-289T= (n.634-289T=) c.538-289T= (n.538-289T=) n.1054+88726T= | |
| 5 | g.70076731A>G | CA2578329833 | SMN2 | c.*3+157A>G (n.*3+157A>G) n.511A>G c.*59-288A>G (n.*59-288A>G) c.142+157A>G n.429+157A>G c.835-288A>G (n.835-288A>G) c.739-288A>G (n.739-288A>G) c.634-288A>G (n.634-288A>G) c.538-288A>G (n.538-288A>G) n.1054+88727A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076732T>A | CA2674142392 | SMN2 | c.*3+158T>A (n.*3+158T>A) n.512T>A c.*59-287T>A (n.*59-287T>A) c.142+158T>A n.429+158T>A c.835-287T>A (n.835-287T>A) c.739-287T>A (n.739-287T>A) c.634-287T>A (n.634-287T>A) c.538-287T>A (n.538-287T>A) n.1054+88728T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076732T>C | CA2674142393 | SMN2 | c.*3+158T>C (n.*3+158T>C) n.512T>C c.*59-287T>C (n.*59-287T>C) c.142+158T>C n.429+158T>C c.835-287T>C (n.835-287T>C) c.739-287T>C (n.739-287T>C) c.634-287T>C (n.634-287T>C) c.538-287T>C (n.538-287T>C) n.1054+88728T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076733T>C | CA2545573228 | SMN2 | c.*3+159T>C (n.*3+159T>C) n.513T>C c.*59-286T>C (n.*59-286T>C) c.142+159T>C n.429+159T>C c.835-286T>C (n.835-286T>C) c.739-286T>C (n.739-286T>C) c.634-286T>C (n.634-286T>C) c.538-286T>C (n.538-286T>C) n.1054+88729T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076736A>G | CA2674142394 | SMN2 | c.*3+162A>G (n.*3+162A>G) n.516A>G c.*59-283A>G (n.*59-283A>G) c.142+162A>G n.429+162A>G c.835-283A>G (n.835-283A>G) c.739-283A>G (n.739-283A>G) c.634-283A>G (n.634-283A>G) c.538-283A>G (n.538-283A>G) n.1054+88732A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076736A>T | CA2674142395 | SMN2 | c.*3+162A>T (n.*3+162A>T) n.516A>T c.*59-283A>T (n.*59-283A>T) c.142+162A>T n.429+162A>T c.835-283A>T (n.835-283A>T) c.739-283A>T (n.739-283A>T) c.634-283A>T (n.634-283A>T) c.538-283A>T (n.538-283A>T) n.1054+88732A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076743G>T | CA2674142396 | SMN2 | c.*3+169G>T (n.*3+169G>T) n.523G>T c.*59-276G>T (n.*59-276G>T) c.142+169G>T n.429+169G>T c.835-276G>T (n.835-276G>T) c.739-276G>T (n.739-276G>T) c.634-276G>T (n.634-276G>T) c.538-276G>T (n.538-276G>T) n.1054+88739G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076746A>T | CA2674142397 | SMN2 | c.*3+172A>T (n.*3+172A>T) n.526A>T c.*59-273A>T (n.*59-273A>T) c.142+172A>T n.429+172A>T c.835-273A>T (n.835-273A>T) c.739-273A>T (n.739-273A>T) c.634-273A>T (n.634-273A>T) c.538-273A>T (n.538-273A>T) n.1054+88742A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076747A>C | CA2674142398 | SMN2 | c.*3+173A>C (n.*3+173A>C) n.527A>C c.*59-272A>C (n.*59-272A>C) c.142+173A>C n.429+173A>C c.835-272A>C (n.835-272A>C) c.739-272A>C (n.739-272A>C) c.634-272A>C (n.634-272A>C) c.538-272A>C (n.538-272A>C) n.1054+88743A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076748T>C | CA2674142399 | SMN2 | c.*3+174T>C (n.*3+174T>C) n.528T>C c.*59-271T>C (n.*59-271T>C) c.142+174T>C n.429+174T>C c.835-271T>C (n.835-271T>C) c.739-271T>C (n.739-271T>C) c.634-271T>C (n.634-271T>C) c.538-271T>C (n.538-271T>C) n.1054+88744T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076749C>A | CA2674142400 | SMN2 | c.*3+175C>A (n.*3+175C>A) n.529C>A c.*59-270C>A (n.*59-270C>A) c.142+175C>A n.429+175C>A c.835-270C>A (n.835-270C>A) c.739-270C>A (n.739-270C>A) c.634-270C>A (n.634-270C>A) c.538-270C>A (n.538-270C>A) n.1054+88745C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076749C= | CA1554044391 | SMN2 | c.*3+175C= (n.*3+175C=) n.529C= c.*59-270C= (n.*59-270C=) c.142+175C= n.429+175C= c.835-270C= (n.835-270C=) c.739-270C= (n.739-270C=) c.634-270C= (n.634-270C=) c.538-270C= (n.538-270C=) n.1054+88745C= | |
| 5 | g.70076749C>G | CA560271755 | SMN2 | c.*3+175C>G (n.*3+175C>G) n.529C>G c.*59-270C>G (n.*59-270C>G) c.142+175C>G n.429+175C>G c.835-270C>G (n.835-270C>G) c.739-270C>G (n.739-270C>G) c.634-270C>G (n.634-270C>G) c.538-270C>G (n.538-270C>G) n.1054+88745C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076749C>T | CA2674142401 | SMN2 | c.*3+175C>T (n.*3+175C>T) n.529C>T c.*59-270C>T (n.*59-270C>T) c.142+175C>T n.429+175C>T c.835-270C>T (n.835-270C>T) c.739-270C>T (n.739-270C>T) c.634-270C>T (n.634-270C>T) c.538-270C>T (n.538-270C>T) n.1054+88745C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076750T>C | CA2674142402 | SMN2 | c.*3+176T>C (n.*3+176T>C) n.530T>C c.*59-269T>C (n.*59-269T>C) c.142+176T>C n.429+176T>C c.835-269T>C (n.835-269T>C) c.739-269T>C (n.739-269T>C) c.634-269T>C (n.634-269T>C) c.538-269T>C (n.538-269T>C) n.1054+88746T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076750T>G | CA813576230 | SMN2 | c.*3+176T>G (n.*3+176T>G) n.530T>G c.*59-269T>G (n.*59-269T>G) c.142+176T>G n.429+176T>G c.835-269T>G (n.835-269T>G) c.739-269T>G (n.739-269T>G) c.634-269T>G (n.634-269T>G) c.538-269T>G (n.538-269T>G) n.1054+88746T>G | dbSNP |
| 5 | g.70076750T= | CA1554044392 | SMN2 | c.*3+176T= (n.*3+176T=) n.530T= c.*59-269T= (n.*59-269T=) c.142+176T= n.429+176T= c.835-269T= (n.835-269T=) c.739-269T= (n.739-269T=) c.634-269T= (n.634-269T=) c.538-269T= (n.538-269T=) n.1054+88746T= | |
| 5 | g.70076751A>G | CA2578329834 | SMN2 | c.*3+177A>G (n.*3+177A>G) n.531A>G c.*59-268A>G (n.*59-268A>G) c.142+177A>G n.429+177A>G c.835-268A>G (n.835-268A>G) c.739-268A>G (n.739-268A>G) c.634-268A>G (n.634-268A>G) c.538-268A>G (n.538-268A>G) n.1054+88747A>G | |
| 5 | g.70076751_70076759dup | CA2674142403 | SMN2 | c.*3+177_*3+185dup (n.*3+177_*3+185dup) n.531_539dup c.*59-268_*59-260dup (n.*59-268_*59-260dup) c.142+177_142+185dup n.429+177_429+185dup c.835-268_835-260dup (n.835-268_835-260dup) c.739-268_739-260dup (n.739-268_739-260dup) c.634-268_634-260dup (n.634-268_634-260dup) c.538-268_538-260dup (n.538-268_538-260dup) n.1054+88747_1054+88755dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076752C>T | CA2674142404 | SMN2 | c.*3+178C>T (n.*3+178C>T) n.532C>T c.*59-267C>T (n.*59-267C>T) c.142+178C>T n.429+178C>T c.835-267C>T (n.835-267C>T) c.739-267C>T (n.739-267C>T) c.634-267C>T (n.634-267C>T) c.538-267C>T (n.538-267C>T) n.1054+88748C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076753A= | CA1554044393 | SMN2 | c.*3+179A= (n.*3+179A=) n.533A= c.*59-266A= (n.*59-266A=) c.142+179A= n.429+179A= c.835-266A= (n.835-266A=) c.739-266A= (n.739-266A=) c.634-266A= (n.634-266A=) c.538-266A= (n.538-266A=) n.1054+88749A= | |
| 5 | g.70076753A>G | CA813576238 | SMN2 | c.*3+179A>G (n.*3+179A>G) n.533A>G c.*59-266A>G (n.*59-266A>G) c.142+179A>G n.429+179A>G c.835-266A>G (n.835-266A>G) c.739-266A>G (n.739-266A>G) c.634-266A>G (n.634-266A>G) c.538-266A>G (n.538-266A>G) n.1054+88749A>G | dbSNP |
| 5 | g.70076754T>A | CA2674142405 | SMN2 | c.*3+180T>A (n.*3+180T>A) n.534T>A c.*59-265T>A (n.*59-265T>A) c.142+180T>A n.429+180T>A c.835-265T>A (n.835-265T>A) c.739-265T>A (n.739-265T>A) c.634-265T>A (n.634-265T>A) c.538-265T>A (n.538-265T>A) n.1054+88750T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076755C>A | CA2674142406 | SMN2 | c.*3+181C>A (n.*3+181C>A) n.535C>A c.*59-264C>A (n.*59-264C>A) c.142+181C>A n.429+181C>A c.835-264C>A (n.835-264C>A) c.739-264C>A (n.739-264C>A) c.634-264C>A (n.634-264C>A) c.538-264C>A (n.538-264C>A) n.1054+88751C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076755C>T | CA2674142407 | SMN2 | c.*3+181C>T (n.*3+181C>T) n.535C>T c.*59-264C>T (n.*59-264C>T) c.142+181C>T n.429+181C>T c.835-264C>T (n.835-264C>T) c.739-264C>T (n.739-264C>T) c.634-264C>T (n.634-264C>T) c.538-264C>T (n.538-264C>T) n.1054+88751C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076756C>A | CA2674142408 | SMN2 | c.*3+182C>A (n.*3+182C>A) n.536C>A c.*59-263C>A (n.*59-263C>A) c.142+182C>A n.429+182C>A c.835-263C>A (n.835-263C>A) c.739-263C>A (n.739-263C>A) c.634-263C>A (n.634-263C>A) c.538-263C>A (n.538-263C>A) n.1054+88752C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076756C= | CA1554044394 | SMN2 | c.*3+182C= (n.*3+182C=) n.536C= c.*59-263C= (n.*59-263C=) c.142+182C= n.429+182C= c.835-263C= (n.835-263C=) c.739-263C= (n.739-263C=) c.634-263C= (n.634-263C=) c.538-263C= (n.538-263C=) n.1054+88752C= | |
| 5 | g.70076756C>T | CA813576242 | SMN2 | c.*3+182C>T (n.*3+182C>T) n.536C>T c.*59-263C>T (n.*59-263C>T) c.142+182C>T n.429+182C>T c.835-263C>T (n.835-263C>T) c.739-263C>T (n.739-263C>T) c.634-263C>T (n.634-263C>T) c.538-263C>T (n.538-263C>T) n.1054+88752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076757C>A | CA2578329835 | SMN2 | c.*3+183C>A (n.*3+183C>A) n.537C>A c.*59-262C>A (n.*59-262C>A) c.142+183C>A n.429+183C>A c.835-262C>A (n.835-262C>A) c.739-262C>A (n.739-262C>A) c.634-262C>A (n.634-262C>A) c.538-262C>A (n.538-262C>A) n.1054+88753C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076757C= | CA1554044395 | SMN2 | c.*3+183C= (n.*3+183C=) n.537C= c.*59-262C= (n.*59-262C=) c.142+183C= n.429+183C= c.835-262C= (n.835-262C=) c.739-262C= (n.739-262C=) c.634-262C= (n.634-262C=) c.538-262C= (n.538-262C=) n.1054+88753C= | |
| 5 | g.70076757C>T | CA120719606 | SMN2 | c.*3+183C>T (n.*3+183C>T) n.537C>T c.*59-262C>T (n.*59-262C>T) c.142+183C>T n.429+183C>T c.835-262C>T (n.835-262C>T) c.739-262C>T (n.739-262C>T) c.634-262C>T (n.634-262C>T) c.538-262C>T (n.538-262C>T) n.1054+88753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076759A= | CA1554044396 | SMN2 | c.*3+185A= (n.*3+185A=) n.539A= c.*59-260A= (n.*59-260A=) c.142+185A= n.429+185A= c.835-260A= (n.835-260A=) c.739-260A= (n.739-260A=) c.634-260A= (n.634-260A=) c.538-260A= (n.538-260A=) n.1054+88755A= | |
| 5 | g.70076759A>G | CA560271761 | SMN2 | c.*3+185A>G (n.*3+185A>G) n.539A>G c.*59-260A>G (n.*59-260A>G) c.142+185A>G n.429+185A>G c.835-260A>G (n.835-260A>G) c.739-260A>G (n.739-260A>G) c.634-260A>G (n.634-260A>G) c.538-260A>G (n.538-260A>G) n.1054+88755A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076759A>T | CA2674142409 | SMN2 | c.*3+185A>T (n.*3+185A>T) n.539A>T c.*59-260A>T (n.*59-260A>T) c.142+185A>T n.429+185A>T c.835-260A>T (n.835-260A>T) c.739-260A>T (n.739-260A>T) c.634-260A>T (n.634-260A>T) c.538-260A>T (n.538-260A>T) n.1054+88755A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076759_70076760delinsAC | CA1554044397 | SMN2 | c.*3+185_*3+186delinsAC (n.*3+185_*3+186delinsAC) n.539_540delinsAC c.*59-260_*59-259delinsAC (n.*59-260_*59-259delinsAC) c.142+185_142+186delinsAC n.429+185_429+186delinsAC c.835-260_835-259delinsAC (n.835-260_835-259delinsAC) c.739-260_739-259delinsAC (n.739-260_739-259delinsAC) c.634-260_634-259delinsAC (n.634-260_634-259delinsAC) c.538-260_538-259delinsAC (n.538-260_538-259delinsAC) n.1054+88755_1054+88756delinsAC | |
| 5 | g.70076760del | CA813576259 | SMN2 | c.*3+186del (n.*3+186del) n.540del c.*59-259del (n.*59-259del) c.142+186del n.429+186del c.835-259del (n.835-259del) c.739-259del (n.739-259del) c.634-259del (n.634-259del) c.538-259del (n.538-259del) n.1054+88756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076760C>A | CA2674142410 | SMN2 | c.*3+186C>A (n.*3+186C>A) n.540C>A c.*59-259C>A (n.*59-259C>A) c.142+186C>A n.429+186C>A c.835-259C>A (n.835-259C>A) c.739-259C>A (n.739-259C>A) c.634-259C>A (n.634-259C>A) c.538-259C>A (n.538-259C>A) n.1054+88756C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076760C= | CA1554044398 | SMN2 | c.*3+186C= (n.*3+186C=) n.540C= c.*59-259C= (n.*59-259C=) c.142+186C= n.429+186C= c.835-259C= (n.835-259C=) c.739-259C= (n.739-259C=) c.634-259C= (n.634-259C=) c.538-259C= (n.538-259C=) n.1054+88756C= | |
| 5 | g.70076760C>G | CA2674142411 | SMN2 | c.*3+186C>G (n.*3+186C>G) n.540C>G c.*59-259C>G (n.*59-259C>G) c.142+186C>G n.429+186C>G c.835-259C>G (n.835-259C>G) c.739-259C>G (n.739-259C>G) c.634-259C>G (n.634-259C>G) c.538-259C>G (n.538-259C>G) n.1054+88756C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076760C>T | CA1077270894 | SMN2 | c.*3+186C>T (n.*3+186C>T) n.540C>T c.*59-259C>T (n.*59-259C>T) c.142+186C>T n.429+186C>T c.835-259C>T (n.835-259C>T) c.739-259C>T (n.739-259C>T) c.634-259C>T (n.634-259C>T) c.538-259C>T (n.538-259C>T) n.1054+88756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076761T>C | CA2674142412 | SMN2 | c.*3+187T>C (n.*3+187T>C) n.541T>C c.*59-258T>C (n.*59-258T>C) c.142+187T>C n.429+187T>C c.835-258T>C (n.835-258T>C) c.739-258T>C (n.739-258T>C) c.634-258T>C (n.634-258T>C) c.538-258T>C (n.538-258T>C) n.1054+88757T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076761T>G | CA1554044400 | SMN2 | c.*3+187T>G (n.*3+187T>G) n.541T>G c.*59-258T>G (n.*59-258T>G) c.142+187T>G n.429+187T>G c.835-258T>G (n.835-258T>G) c.739-258T>G (n.739-258T>G) c.634-258T>G (n.634-258T>G) c.538-258T>G (n.538-258T>G) n.1054+88757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076761T= | CA1554044399 | SMN2 | c.*3+187T= (n.*3+187T=) n.541T= c.*59-258T= (n.*59-258T=) c.142+187T= n.429+187T= c.835-258T= (n.835-258T=) c.739-258T= (n.739-258T=) c.634-258T= (n.634-258T=) c.538-258T= (n.538-258T=) n.1054+88757T= | |
| 5 | g.70076763G>T | CA2674142413 | SMN2 | c.*3+189G>T (n.*3+189G>T) n.543G>T c.*59-256G>T (n.*59-256G>T) c.142+189G>T n.429+189G>T c.835-256G>T (n.835-256G>T) c.739-256G>T (n.739-256G>T) c.634-256G>T (n.634-256G>T) c.538-256G>T (n.538-256G>T) n.1054+88759G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076764A>C | CA2674142414 | SMN2 | c.*3+190A>C (n.*3+190A>C) n.544A>C c.*59-255A>C (n.*59-255A>C) c.142+190A>C n.429+190A>C c.835-255A>C (n.835-255A>C) c.739-255A>C (n.739-255A>C) c.634-255A>C (n.634-255A>C) c.538-255A>C (n.538-255A>C) n.1054+88760A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076768C>A | CA2674142415 | SMN2 | c.*3+194C>A (n.*3+194C>A) n.548C>A c.*59-251C>A (n.*59-251C>A) c.142+194C>A n.429+194C>A c.835-251C>A (n.835-251C>A) c.739-251C>A (n.739-251C>A) c.634-251C>A (n.634-251C>A) c.538-251C>A (n.538-251C>A) n.1054+88764C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076768C>G | CA2674142416 | SMN2 | c.*3+194C>G (n.*3+194C>G) n.548C>G c.*59-251C>G (n.*59-251C>G) c.142+194C>G n.429+194C>G c.835-251C>G (n.835-251C>G) c.739-251C>G (n.739-251C>G) c.634-251C>G (n.634-251C>G) c.538-251C>G (n.538-251C>G) n.1054+88764C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076770C= | CA1554044401 | SMN2 | c.*3+196C= (n.*3+196C=) n.550C= c.*59-249C= (n.*59-249C=) c.142+196C= n.429+196C= c.835-249C= (n.835-249C=) c.739-249C= (n.739-249C=) c.634-249C= (n.634-249C=) c.538-249C= (n.538-249C=) n.1054+88766C= | |
| 5 | g.70076770C>G | CA1554044402 | SMN2 | c.*3+196C>G (n.*3+196C>G) n.550C>G c.*59-249C>G (n.*59-249C>G) c.142+196C>G n.429+196C>G c.835-249C>G (n.835-249C>G) c.739-249C>G (n.739-249C>G) c.634-249C>G (n.634-249C>G) c.538-249C>G (n.538-249C>G) n.1054+88766C>G | dbSNP |
| 5 | g.70076770C>T | CA560271763 | SMN2 | c.*3+196C>T (n.*3+196C>T) n.550C>T c.*59-249C>T (n.*59-249C>T) c.142+196C>T n.429+196C>T c.835-249C>T (n.835-249C>T) c.739-249C>T (n.739-249C>T) c.634-249C>T (n.634-249C>T) c.538-249C>T (n.538-249C>T) n.1054+88766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076771A= | CA1554044403 | SMN2 | c.*3+197A= (n.*3+197A=) n.551A= c.*59-248A= (n.*59-248A=) c.142+197A= n.429+197A= c.835-248A= (n.835-248A=) c.739-248A= (n.739-248A=) c.634-248A= (n.634-248A=) c.538-248A= (n.538-248A=) n.1054+88767A= | |
| 5 | g.70076771A>C | CA2674142417 | SMN2 | c.*3+197A>C (n.*3+197A>C) n.551A>C c.*59-248A>C (n.*59-248A>C) c.142+197A>C n.429+197A>C c.835-248A>C (n.835-248A>C) c.739-248A>C (n.739-248A>C) c.634-248A>C (n.634-248A>C) c.538-248A>C (n.538-248A>C) n.1054+88767A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076771A>G | CA1077270916 | SMN2 | c.*3+197A>G (n.*3+197A>G) n.551A>G c.*59-248A>G (n.*59-248A>G) c.142+197A>G n.429+197A>G c.835-248A>G (n.835-248A>G) c.739-248A>G (n.739-248A>G) c.634-248A>G (n.634-248A>G) c.538-248A>G (n.538-248A>G) n.1054+88767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076773A>G | CA2674142418 | SMN2 | c.*3+199A>G (n.*3+199A>G) n.553A>G c.*59-246A>G (n.*59-246A>G) c.142+199A>G n.429+199A>G c.835-246A>G (n.835-246A>G) c.739-246A>G (n.739-246A>G) c.634-246A>G (n.634-246A>G) c.538-246A>G (n.538-246A>G) n.1054+88769A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076774C>A | CA2674142419 | SMN2 | c.*3+200C>A (n.*3+200C>A) n.554C>A c.*59-245C>A (n.*59-245C>A) c.142+200C>A n.429+200C>A c.835-245C>A (n.835-245C>A) c.739-245C>A (n.739-245C>A) c.634-245C>A (n.634-245C>A) c.538-245C>A (n.538-245C>A) n.1054+88770C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076774C= | CA1554044404 | SMN2 | c.*3+200C= (n.*3+200C=) n.554C= c.*59-245C= (n.*59-245C=) c.142+200C= n.429+200C= c.835-245C= (n.835-245C=) c.739-245C= (n.739-245C=) c.634-245C= (n.634-245C=) c.538-245C= (n.538-245C=) n.1054+88770C= | |
| 5 | g.70076774C>T | CA1554044405 | SMN2 | c.*3+200C>T (n.*3+200C>T) n.554C>T c.*59-245C>T (n.*59-245C>T) c.142+200C>T n.429+200C>T c.835-245C>T (n.835-245C>T) c.739-245C>T (n.739-245C>T) c.634-245C>T (n.634-245C>T) c.538-245C>T (n.538-245C>T) n.1054+88770C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076778A= | CA1554044406 | SMN2 | c.*3+204A= (n.*3+204A=) n.558A= c.*59-241A= (n.*59-241A=) c.142+204A= n.429+204A= c.835-241A= (n.835-241A=) c.739-241A= (n.739-241A=) c.634-241A= (n.634-241A=) c.538-241A= (n.538-241A=) n.1054+88774A= | |
| 5 | g.70076778A>C | CA2674142420 | SMN2 | c.*3+204A>C (n.*3+204A>C) n.558A>C c.*59-241A>C (n.*59-241A>C) c.142+204A>C n.429+204A>C c.835-241A>C (n.835-241A>C) c.739-241A>C (n.739-241A>C) c.634-241A>C (n.634-241A>C) c.538-241A>C (n.538-241A>C) n.1054+88774A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076778A>G | CA1554044407 | SMN2 | c.*3+204A>G (n.*3+204A>G) n.558A>G c.*59-241A>G (n.*59-241A>G) c.142+204A>G n.429+204A>G c.835-241A>G (n.835-241A>G) c.739-241A>G (n.739-241A>G) c.634-241A>G (n.634-241A>G) c.538-241A>G (n.538-241A>G) n.1054+88774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076778A>T | CA1554044408 | SMN2 | c.*3+204A>T (n.*3+204A>T) n.558A>T c.*59-241A>T (n.*59-241A>T) c.142+204A>T n.429+204A>T c.835-241A>T (n.835-241A>T) c.739-241A>T (n.739-241A>T) c.634-241A>T (n.634-241A>T) c.538-241A>T (n.538-241A>T) n.1054+88774A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076780T>A | CA2674142421 | SMN2 | c.*3+206T>A (n.*3+206T>A) n.560T>A c.*59-239T>A (n.*59-239T>A) c.142+206T>A n.429+206T>A c.835-239T>A (n.835-239T>A) c.739-239T>A (n.739-239T>A) c.634-239T>A (n.634-239T>A) c.538-239T>A (n.538-239T>A) n.1054+88776T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G>A | CA813576267 | SMN2 | c.*3+207G>A (n.*3+207G>A) n.561G>A c.*59-238G>A (n.*59-238G>A) c.142+207G>A n.429+207G>A c.835-238G>A (n.835-238G>A) c.739-238G>A (n.739-238G>A) c.634-238G>A (n.634-238G>A) c.538-238G>A (n.538-238G>A) n.1054+88777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G>C | CA560271766 | SMN2 | c.*3+207G>C (n.*3+207G>C) n.561G>C c.*59-238G>C (n.*59-238G>C) c.142+207G>C n.429+207G>C c.835-238G>C (n.835-238G>C) c.739-238G>C (n.739-238G>C) c.634-238G>C (n.634-238G>C) c.538-238G>C (n.538-238G>C) n.1054+88777G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076781G= | CA1554044409 | SMN2 | c.*3+207G= (n.*3+207G=) n.561G= c.*59-238G= (n.*59-238G=) c.142+207G= n.429+207G= c.835-238G= (n.835-238G=) c.739-238G= (n.739-238G=) c.634-238G= (n.634-238G=) c.538-238G= (n.538-238G=) n.1054+88777G= | |
| 5 | g.70076781G>T | CA2674142422 | SMN2 | c.*3+207G>T (n.*3+207G>T) n.561G>T c.*59-238G>T (n.*59-238G>T) c.142+207G>T n.429+207G>T c.835-238G>T (n.835-238G>T) c.739-238G>T (n.739-238G>T) c.634-238G>T (n.634-238G>T) c.538-238G>T (n.538-238G>T) n.1054+88777G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076782G>A | CA2674142423 | SMN2 | c.*3+208G>A (n.*3+208G>A) n.562G>A c.*59-237G>A (n.*59-237G>A) c.142+208G>A n.429+208G>A c.835-237G>A (n.835-237G>A) c.739-237G>A (n.739-237G>A) c.634-237G>A (n.634-237G>A) c.538-237G>A (n.538-237G>A) n.1054+88778G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076782G>T | CA2564673570 | SMN2 | c.*3+208G>T (n.*3+208G>T) n.562G>T c.*59-237G>T (n.*59-237G>T) c.142+208G>T n.429+208G>T c.835-237G>T (n.835-237G>T) c.739-237G>T (n.739-237G>T) c.634-237G>T (n.634-237G>T) c.538-237G>T (n.538-237G>T) n.1054+88778G>T | |
| 5 | g.70076784T>C | CA2578329836 | SMN2 | c.*3+210T>C (n.*3+210T>C) n.564T>C c.*59-235T>C (n.*59-235T>C) c.142+210T>C n.429+210T>C c.835-235T>C (n.835-235T>C) c.739-235T>C (n.739-235T>C) c.634-235T>C (n.634-235T>C) c.538-235T>C (n.538-235T>C) n.1054+88780T>C | |
| 5 | g.70076785G>A | CA560271769 | SMN2 | c.*3+211G>A (n.*3+211G>A) n.565G>A c.*59-234G>A (n.*59-234G>A) c.142+211G>A n.429+211G>A c.835-234G>A (n.835-234G>A) c.739-234G>A (n.739-234G>A) c.634-234G>A (n.634-234G>A) c.538-234G>A (n.538-234G>A) n.1054+88781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076785G= | CA1554044410 | SMN2 | c.*3+211G= (n.*3+211G=) n.565G= c.*59-234G= (n.*59-234G=) c.142+211G= n.429+211G= c.835-234G= (n.835-234G=) c.739-234G= (n.739-234G=) c.634-234G= (n.634-234G=) c.538-234G= (n.538-234G=) n.1054+88781G= | |
| 5 | g.70076786G>A | CA15360917 | SMN2 | c.*3+212G>A (n.*3+212G>A) n.566G>A c.*59-233G>A (n.*59-233G>A) c.142+212G>A n.429+212G>A c.835-233G>A (n.835-233G>A) c.739-233G>A (n.739-233G>A) c.634-233G>A (n.634-233G>A) c.538-233G>A (n.538-233G>A) n.1054+88782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076786G= | CA1554044411 | SMN2 | c.*3+212G= (n.*3+212G=) n.566G= c.*59-233G= (n.*59-233G=) c.142+212G= n.429+212G= c.835-233G= (n.835-233G=) c.739-233G= (n.739-233G=) c.634-233G= (n.634-233G=) c.538-233G= (n.538-233G=) n.1054+88782G= | |
| 5 | g.70076788T>C | CA2674142424 | SMN2 | c.*3+214T>C (n.*3+214T>C) n.568T>C c.*59-231T>C (n.*59-231T>C) c.142+214T>C n.429+214T>C c.835-231T>C (n.835-231T>C) c.739-231T>C (n.739-231T>C) c.634-231T>C (n.634-231T>C) c.538-231T>C (n.538-231T>C) n.1054+88784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076789G>A | CA120719607 | SMN2 | c.*3+215G>A (n.*3+215G>A) n.569G>A c.*59-230G>A (n.*59-230G>A) c.142+215G>A n.429+215G>A c.835-230G>A (n.835-230G>A) c.739-230G>A (n.739-230G>A) c.634-230G>A (n.634-230G>A) c.538-230G>A (n.538-230G>A) n.1054+88785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076789G= | CA1554044412 | SMN2 | c.*3+215G= (n.*3+215G=) n.569G= c.*59-230G= (n.*59-230G=) c.142+215G= n.429+215G= c.835-230G= (n.835-230G=) c.739-230G= (n.739-230G=) c.634-230G= (n.634-230G=) c.538-230G= (n.538-230G=) n.1054+88785G= | |
| 5 | g.70076795A>G | CA2674142425 | SMN2 | c.*3+221A>G (n.*3+221A>G) n.575A>G c.*59-224A>G (n.*59-224A>G) c.142+221A>G n.429+221A>G c.835-224A>G (n.835-224A>G) c.739-224A>G (n.739-224A>G) c.634-224A>G (n.634-224A>G) c.538-224A>G (n.538-224A>G) n.1054+88791A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076797G>T | CA2674142426 | SMN2 | c.*4-222G>T (n.*4-222G>T) n.577G>T c.*59-222G>T (n.*59-222G>T) c.143-222G>T n.430-222G>T c.835-222G>T (n.835-222G>T) c.739-222G>T (n.739-222G>T) c.634-222G>T (n.634-222G>T) c.538-222G>T (n.538-222G>T) n.1054+88793G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076800A>T | CA1077270922 | SMN2 | c.*4-219A>T (n.*4-219A>T) n.580A>T c.*59-219A>T (n.*59-219A>T) c.143-219A>T n.430-219A>T c.835-219A>T (n.835-219A>T) c.739-219A>T (n.739-219A>T) c.634-219A>T (n.634-219A>T) c.538-219A>T (n.538-219A>T) n.1054+88796A>T |