| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076652C= | CA1554044374 | SMN2 | c.*3+78C= (n.*3+78C=) n.432C= c.*59-367C= (n.*59-367C=) c.142+78C= c.*81C= (n.*81C=) n.429+78C= c.835-367C= (n.835-367C=) c.739-367C= (n.739-367C=) c.634-367C= (n.634-367C=) c.538-367C= (n.538-367C=) n.1054+88648C= | |
| 5 | g.70076652C>T | CA120719601 | SMN2 | c.*3+78C>T (n.*3+78C>T) n.432C>T c.*59-367C>T (n.*59-367C>T) c.142+78C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.429+78C>T c.835-367C>T (n.835-367C>T) c.739-367C>T (n.739-367C>T) c.634-367C>T (n.634-367C>T) c.538-367C>T (n.538-367C>T) n.1054+88648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076653A= | CA1554044375 | SMN2 | c.*3+79A= (n.*3+79A=) n.433A= c.*59-366A= (n.*59-366A=) c.142+79A= c.*82A= (n.*82A=) n.429+79A= c.835-366A= (n.835-366A=) c.739-366A= (n.739-366A=) c.634-366A= (n.634-366A=) c.538-366A= (n.538-366A=) n.1054+88649A= | |
| 5 | g.70076653A>G | CA560271732 | SMN2 | c.*3+79A>G (n.*3+79A>G) n.433A>G c.*59-366A>G (n.*59-366A>G) c.142+79A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.429+79A>G c.835-366A>G (n.835-366A>G) c.739-366A>G (n.739-366A>G) c.634-366A>G (n.634-366A>G) c.538-366A>G (n.538-366A>G) n.1054+88649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076654T>G | CA120719602 | SMN2 | c.*3+80T>G (n.*3+80T>G) n.434T>G c.*59-365T>G (n.*59-365T>G) c.142+80T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.429+80T>G c.835-365T>G (n.835-365T>G) c.739-365T>G (n.739-365T>G) c.634-365T>G (n.634-365T>G) c.538-365T>G (n.538-365T>G) n.1054+88650T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076654T= | CA1554044376 | SMN2 | c.*3+80T= (n.*3+80T=) n.434T= c.*59-365T= (n.*59-365T=) c.142+80T= c.*83T= (n.*83T=) n.429+80T= c.835-365T= (n.835-365T=) c.739-365T= (n.739-365T=) c.634-365T= (n.634-365T=) c.538-365T= (n.538-365T=) n.1054+88650T= | |
| 5 | g.70076655T>G | CA2674142362 | SMN2 | c.*3+81T>G (n.*3+81T>G) n.435T>G c.*59-364T>G (n.*59-364T>G) c.142+81T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.429+81T>G c.835-364T>G (n.835-364T>G) c.739-364T>G (n.739-364T>G) c.634-364T>G (n.634-364T>G) c.538-364T>G (n.538-364T>G) n.1054+88651T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076660A>T | CA2499776381 | SMN2 | c.*3+86A>T (n.*3+86A>T) n.440A>T c.*59-359A>T (n.*59-359A>T) c.142+86A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.429+86A>T c.835-359A>T (n.835-359A>T) c.739-359A>T (n.739-359A>T) c.634-359A>T (n.634-359A>T) c.538-359A>T (n.538-359A>T) n.1054+88656A>T | |
| 5 | g.70076661A>T | CA2578329826 | SMN2 | c.*3+87A>T (n.*3+87A>T) n.441A>T c.*59-358A>T (n.*59-358A>T) c.142+87A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.429+87A>T c.835-358A>T (n.835-358A>T) c.739-358A>T (n.739-358A>T) c.634-358A>T (n.634-358A>T) c.538-358A>T (n.538-358A>T) n.1054+88657A>T | |
| 5 | g.70076662del | CA2766888432 | SMN2 | c.*3+88del (n.*3+88del) n.442del c.*59-357del (n.*59-357del) c.142+88del c.*91del (n.*91del) n.429+88del c.835-357del (n.835-357del) c.739-357del (n.739-357del) c.634-357del (n.634-357del) c.538-357del (n.538-357del) n.1054+88658del | |
| 5 | g.70076662G>A | CA2674142363 | SMN2 | c.*3+88G>A (n.*3+88G>A) n.442G>A c.*59-357G>A (n.*59-357G>A) c.142+88G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.429+88G>A c.835-357G>A (n.835-357G>A) c.739-357G>A (n.739-357G>A) c.634-357G>A (n.634-357G>A) c.538-357G>A (n.538-357G>A) n.1054+88658G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076662G>C | CA2538648813 | SMN2 | c.*3+88G>C (n.*3+88G>C) n.442G>C c.*59-357G>C (n.*59-357G>C) c.142+88G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.429+88G>C c.835-357G>C (n.835-357G>C) c.739-357G>C (n.739-357G>C) c.634-357G>C (n.634-357G>C) c.538-357G>C (n.538-357G>C) n.1054+88658G>C | |
| 5 | g.70076663T>A | CA2674142365 | SMN2 | c.*3+89T>A (n.*3+89T>A) n.443T>A c.*59-356T>A (n.*59-356T>A) c.142+89T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.429+89T>A c.835-356T>A (n.835-356T>A) c.739-356T>A (n.739-356T>A) c.634-356T>A (n.634-356T>A) c.538-356T>A (n.538-356T>A) n.1054+88659T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076663T>C | CA2674142364 | SMN2 | c.*3+89T>C (n.*3+89T>C) n.443T>C c.*59-356T>C (n.*59-356T>C) c.142+89T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.429+89T>C c.835-356T>C (n.835-356T>C) c.739-356T>C (n.739-356T>C) c.634-356T>C (n.634-356T>C) c.538-356T>C (n.538-356T>C) n.1054+88659T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076665C>G | CA2674142366 | SMN2 | c.*3+91C>G (n.*3+91C>G) n.445C>G c.*59-354C>G (n.*59-354C>G) c.142+91C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.429+91C>G c.835-354C>G (n.835-354C>G) c.739-354C>G (n.739-354C>G) c.634-354C>G (n.634-354C>G) c.538-354C>G (n.538-354C>G) n.1054+88661C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076667G>A | CA2674142367 | SMN2 | c.*3+93G>A (n.*3+93G>A) n.447G>A c.*59-352G>A (n.*59-352G>A) c.142+93G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.429+93G>A c.835-352G>A (n.835-352G>A) c.739-352G>A (n.739-352G>A) c.634-352G>A (n.634-352G>A) c.538-352G>A (n.538-352G>A) n.1054+88663G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076667G>C | CA813576158 | SMN2 | c.*3+93G>C (n.*3+93G>C) n.447G>C c.*59-352G>C (n.*59-352G>C) c.142+93G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.429+93G>C c.835-352G>C (n.835-352G>C) c.739-352G>C (n.739-352G>C) c.634-352G>C (n.634-352G>C) c.538-352G>C (n.538-352G>C) n.1054+88663G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076667G= | CA1554044377 | SMN2 | c.*3+93G= (n.*3+93G=) n.447G= c.*59-352G= (n.*59-352G=) c.142+93G= c.*96G= (n.*96G=) n.429+93G= c.835-352G= (n.835-352G=) c.739-352G= (n.739-352G=) c.634-352G= (n.634-352G=) c.538-352G= (n.538-352G=) n.1054+88663G= | |
| 5 | g.70076667G>T | CA2578329827 | SMN2 | c.*3+93G>T (n.*3+93G>T) n.447G>T c.*59-352G>T (n.*59-352G>T) c.142+93G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.429+93G>T c.835-352G>T (n.835-352G>T) c.739-352G>T (n.739-352G>T) c.634-352G>T (n.634-352G>T) c.538-352G>T (n.538-352G>T) n.1054+88663G>T | |
| 5 | g.70076668A>T | CA2674142368 | SMN2 | c.*3+94A>T (n.*3+94A>T) n.448A>T c.*59-351A>T (n.*59-351A>T) c.142+94A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.429+94A>T c.835-351A>T (n.835-351A>T) c.739-351A>T (n.739-351A>T) c.634-351A>T (n.634-351A>T) c.538-351A>T (n.538-351A>T) n.1054+88664A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076670G>C | CA2578329828 | SMN2 | c.*3+96G>C (n.*3+96G>C) n.450G>C c.*59-349G>C (n.*59-349G>C) c.142+96G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.429+96G>C c.835-349G>C (n.835-349G>C) c.739-349G>C (n.739-349G>C) c.634-349G>C (n.634-349G>C) c.538-349G>C (n.538-349G>C) n.1054+88666G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076674G>A | CA120719603 | SMN2 | c.*3+100G>A (n.*3+100G>A) n.454G>A c.*59-345G>A (n.*59-345G>A) c.142+100G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.429+100G>A c.835-345G>A (n.835-345G>A) c.739-345G>A (n.739-345G>A) c.634-345G>A (n.634-345G>A) c.538-345G>A (n.538-345G>A) n.1054+88670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076674G= | CA1554044378 | SMN2 | c.*3+100G= (n.*3+100G=) n.454G= c.*59-345G= (n.*59-345G=) c.142+100G= c.*103G= (n.*103G=) n.429+100G= c.835-345G= (n.835-345G=) c.739-345G= (n.739-345G=) c.634-345G= (n.634-345G=) c.538-345G= (n.538-345G=) n.1054+88670G= | |
| 5 | g.70076675A= | CA1554044379 | SMN2 | c.*3+101A= (n.*3+101A=) n.455A= c.*59-344A= (n.*59-344A=) c.142+101A= c.*104A= (n.*104A=) n.429+101A= c.835-344A= (n.835-344A=) c.739-344A= (n.739-344A=) c.634-344A= (n.634-344A=) c.538-344A= (n.538-344A=) n.1054+88671A= | |
| 5 | g.70076675A>G | CA813576172 | SMN2 | c.*3+101A>G (n.*3+101A>G) n.455A>G c.*59-344A>G (n.*59-344A>G) c.142+101A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.429+101A>G c.835-344A>G (n.835-344A>G) c.739-344A>G (n.739-344A>G) c.634-344A>G (n.634-344A>G) c.538-344A>G (n.538-344A>G) n.1054+88671A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076677_70076678insAGTTCAGAT | CA2674142369 | SMN2 | c.*3+103_*3+104insAGTTCAGAT (n.*3+103_*3+104insAGTTCAGAT) n.457_458insAGTTCAGAT c.*59-342_*59-341insAGTTCAGAT (n.*59-342_*59-341insAGTTCAGAT) c.142+103_142+104insAGTTCAGAT c.*106_*107insAGTTCAGAT (n.*106_*107insAGTTCAGAT) n.429+103_429+104insAGTTCAGAT c.835-342_835-341insAGTTCAGAT (n.835-342_835-341insAGTTCAGAT) c.739-342_739-341insAGTTCAGAT (n.739-342_739-341insAGTTCAGAT) c.634-342_634-341insAGTTCAGAT (n.634-342_634-341insAGTTCAGAT) c.538-342_538-341insAGTTCAGAT (n.538-342_538-341insAGTTCAGAT) n.1054+88673_1054+88674insAGTTCAGAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076678G>A | CA1077270867 | SMN2 | c.*3+104G>A (n.*3+104G>A) n.458G>A c.*59-341G>A (n.*59-341G>A) c.142+104G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.429+104G>A c.835-341G>A (n.835-341G>A) c.739-341G>A (n.739-341G>A) c.634-341G>A (n.634-341G>A) c.538-341G>A (n.538-341G>A) n.1054+88674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076678G= | CA1554044380 | SMN2 | c.*3+104G= (n.*3+104G=) n.458G= c.*59-341G= (n.*59-341G=) c.142+104G= c.*107G= (n.*107G=) n.429+104G= c.835-341G= (n.835-341G=) c.739-341G= (n.739-341G=) c.634-341G= (n.634-341G=) c.538-341G= (n.538-341G=) n.1054+88674G= | |
| 5 | g.70076678G>T | CA120719604 | SMN2 | c.*3+104G>T (n.*3+104G>T) n.458G>T c.*59-341G>T (n.*59-341G>T) c.142+104G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.429+104G>T c.835-341G>T (n.835-341G>T) c.739-341G>T (n.739-341G>T) c.634-341G>T (n.634-341G>T) c.538-341G>T (n.538-341G>T) n.1054+88674G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076679T>G | CA560271740 | SMN2 | c.*3+105T>G (n.*3+105T>G) n.459T>G c.*59-340T>G (n.*59-340T>G) c.142+105T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.429+105T>G c.835-340T>G (n.835-340T>G) c.739-340T>G (n.739-340T>G) c.634-340T>G (n.634-340T>G) c.538-340T>G (n.538-340T>G) n.1054+88675T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076679T= | CA1554044381 | SMN2 | c.*3+105T= (n.*3+105T=) n.459T= c.*59-340T= (n.*59-340T=) c.142+105T= c.*108T= (n.*108T=) n.429+105T= c.835-340T= (n.835-340T=) c.739-340T= (n.739-340T=) c.634-340T= (n.634-340T=) c.538-340T= (n.538-340T=) n.1054+88675T= | |
| 5 | g.70076683A= | CA1554044382 | SMN2 | c.*3+109A= (n.*3+109A=) n.463A= c.*59-336A= (n.*59-336A=) c.142+109A= c.*112A= (n.*112A=) n.429+109A= c.835-336A= (n.835-336A=) c.739-336A= (n.739-336A=) c.634-336A= (n.634-336A=) c.538-336A= (n.538-336A=) n.1054+88679A= | |
| 5 | g.70076683A>G | CA813576175 | SMN2 | c.*3+109A>G (n.*3+109A>G) n.463A>G c.*59-336A>G (n.*59-336A>G) c.142+109A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.429+109A>G c.835-336A>G (n.835-336A>G) c.739-336A>G (n.739-336A>G) c.634-336A>G (n.634-336A>G) c.538-336A>G (n.538-336A>G) n.1054+88679A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076685G>T | CA2674142371 | SMN2 | c.*3+111G>T (n.*3+111G>T) n.465G>T c.*59-334G>T (n.*59-334G>T) c.142+111G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.429+111G>T c.835-334G>T (n.835-334G>T) c.739-334G>T (n.739-334G>T) c.634-334G>T (n.634-334G>T) c.538-334G>T (n.538-334G>T) n.1054+88681G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686del | CA2674142370 | SMN2 | c.*3+112del (n.*3+112del) n.466del c.*59-333del (n.*59-333del) c.142+112del c.*115del (n.*115del) n.429+112del c.835-333del (n.835-333del) c.739-333del (n.739-333del) c.634-333del (n.634-333del) c.538-333del (n.538-333del) n.1054+88682del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686G>A | CA2674142372 | SMN2 | c.*3+112G>A (n.*3+112G>A) n.466G>A c.*59-333G>A (n.*59-333G>A) c.142+112G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.429+112G>A c.835-333G>A (n.835-333G>A) c.739-333G>A (n.739-333G>A) c.634-333G>A (n.634-333G>A) c.538-333G>A (n.538-333G>A) n.1054+88682G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686G>C | CA813576177 | SMN2 | c.*3+112G>C (n.*3+112G>C) n.466G>C c.*59-333G>C (n.*59-333G>C) c.142+112G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.429+112G>C c.835-333G>C (n.835-333G>C) c.739-333G>C (n.739-333G>C) c.634-333G>C (n.634-333G>C) c.538-333G>C (n.538-333G>C) n.1054+88682G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686G= | CA1554044383 | SMN2 | c.*3+112G= (n.*3+112G=) n.466G= c.*59-333G= (n.*59-333G=) c.142+112G= c.*115G= (n.*115G=) n.429+112G= c.835-333G= (n.835-333G=) c.739-333G= (n.739-333G=) c.634-333G= (n.634-333G=) c.538-333G= (n.538-333G=) n.1054+88682G= | |
| 5 | g.70076688T>C | CA2674142373 | SMN2 | c.*3+114T>C (n.*3+114T>C) n.468T>C c.*59-331T>C (n.*59-331T>C) c.142+114T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.429+114T>C c.835-331T>C (n.835-331T>C) c.739-331T>C (n.739-331T>C) c.634-331T>C (n.634-331T>C) c.538-331T>C (n.538-331T>C) n.1054+88684T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076689A>G | CA2674142374 | SMN2 | c.*3+115A>G (n.*3+115A>G) n.469A>G c.*59-330A>G (n.*59-330A>G) c.142+115A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.429+115A>G c.835-330A>G (n.835-330A>G) c.739-330A>G (n.739-330A>G) c.634-330A>G (n.634-330A>G) c.538-330A>G (n.538-330A>G) n.1054+88685A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076690A= | CA1554044384 | SMN2 | c.*3+116A= (n.*3+116A=) n.470A= c.*59-329A= (n.*59-329A=) c.142+116A= c.*119A= (n.*119A=) n.429+116A= c.835-329A= (n.835-329A=) c.739-329A= (n.739-329A=) c.634-329A= (n.634-329A=) c.538-329A= (n.538-329A=) n.1054+88686A= | |
| 5 | g.70076690A>T | CA560271743 | SMN2 | c.*3+116A>T (n.*3+116A>T) n.470A>T c.*59-329A>T (n.*59-329A>T) c.142+116A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.429+116A>T c.835-329A>T (n.835-329A>T) c.739-329A>T (n.739-329A>T) c.634-329A>T (n.634-329A>T) c.538-329A>T (n.538-329A>T) n.1054+88686A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.70076691T>C | CA2534687783 | SMN2 | c.*3+117T>C (n.*3+117T>C) n.471T>C c.*59-328T>C (n.*59-328T>C) c.142+117T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.429+117T>C c.835-328T>C (n.835-328T>C) c.739-328T>C (n.739-328T>C) c.634-328T>C (n.634-328T>C) c.538-328T>C (n.538-328T>C) n.1054+88687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076692G>A | CA2547796699 | SMN2 | c.*3+118G>A (n.*3+118G>A) n.472G>A c.*59-327G>A (n.*59-327G>A) c.142+118G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.429+118G>A c.835-327G>A (n.835-327G>A) c.739-327G>A (n.739-327G>A) c.634-327G>A (n.634-327G>A) c.538-327G>A (n.538-327G>A) n.1054+88688G>A | |
| 5 | g.70076694A>G | CA2674142375 | SMN2 | c.*3+120A>G (n.*3+120A>G) n.474A>G c.*59-325A>G (n.*59-325A>G) c.142+120A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.429+120A>G c.835-325A>G (n.835-325A>G) c.739-325A>G (n.739-325A>G) c.634-325A>G (n.634-325A>G) c.538-325A>G (n.538-325A>G) n.1054+88690A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076696A>G | CA2674142376 | SMN2 | c.*3+122A>G (n.*3+122A>G) n.476A>G c.*59-323A>G (n.*59-323A>G) c.142+122A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.429+122A>G c.835-323A>G (n.835-323A>G) c.739-323A>G (n.739-323A>G) c.634-323A>G (n.634-323A>G) c.538-323A>G (n.538-323A>G) n.1054+88692A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076698C>T | CA2674142377 | SMN2 | c.*3+124C>T (n.*3+124C>T) n.478C>T c.*59-321C>T (n.*59-321C>T) c.142+124C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.429+124C>T c.835-321C>T (n.835-321C>T) c.739-321C>T (n.739-321C>T) c.634-321C>T (n.634-321C>T) c.538-321C>T (n.538-321C>T) n.1054+88694C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076699A>C | CA2578329829 | SMN2 | c.*3+125A>C (n.*3+125A>C) n.479A>C c.*59-320A>C (n.*59-320A>C) c.142+125A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.429+125A>C c.835-320A>C (n.835-320A>C) c.739-320A>C (n.739-320A>C) c.634-320A>C (n.634-320A>C) c.538-320A>C (n.538-320A>C) n.1054+88695A>C | |
| 5 | g.70076699A>G | CA2674142378 | SMN2 | c.*3+125A>G (n.*3+125A>G) n.479A>G c.*59-320A>G (n.*59-320A>G) c.142+125A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.429+125A>G c.835-320A>G (n.835-320A>G) c.739-320A>G (n.739-320A>G) c.634-320A>G (n.634-320A>G) c.538-320A>G (n.538-320A>G) n.1054+88695A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076701T>A | CA2766888435 | SMN2 | c.*3+127T>A (n.*3+127T>A) n.481T>A c.*59-318T>A (n.*59-318T>A) c.142+127T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.429+127T>A c.835-318T>A (n.835-318T>A) c.739-318T>A (n.739-318T>A) c.634-318T>A (n.634-318T>A) c.538-318T>A (n.538-318T>A) n.1054+88697T>A | |
| 5 | g.70076702C>A | CA2674142379 | SMN2 | c.*3+128C>A (n.*3+128C>A) n.482C>A c.*59-317C>A (n.*59-317C>A) c.142+128C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.429+128C>A c.835-317C>A (n.835-317C>A) c.739-317C>A (n.739-317C>A) c.634-317C>A (n.634-317C>A) c.538-317C>A (n.538-317C>A) n.1054+88698C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076703_70076704insCCAAACACACCCAACAC | CA2766888437 | SMN2 | c.*3+129_*3+130insCCAAACACACCCAACAC (n.*3+129_*3+130insCCAAACACACCCAACAC) n.483_484insCCAAACACACCCAACAC c.*59-316_*59-315insCCAAACACACCCAACAC (n.*59-316_*59-315insCCAAACACACCCAACAC) c.142+129_142+130insCCAAACACACCCAACAC c.*132_*133insCCAAACACACCCAACAC (n.*132_*133insCCAAACACACCCAACAC) n.429+129_429+130insCCAAACACACCCAACAC c.835-316_835-315insCCAAACACACCCAACAC (n.835-316_835-315insCCAAACACACCCAACAC) c.739-316_739-315insCCAAACACACCCAACAC (n.739-316_739-315insCCAAACACACCCAACAC) c.634-316_634-315insCCAAACACACCCAACAC (n.634-316_634-315insCCAAACACACCCAACAC) c.538-316_538-315insCCAAACACACCCAACAC (n.538-316_538-315insCCAAACACACCCAACAC) n.1054+88699_1054+88700insCCAAACACACCCAACAC | |
| 5 | g.70076704A>G | CA2578329830 | SMN2 | c.*3+130A>G (n.*3+130A>G) n.484A>G c.*59-315A>G (n.*59-315A>G) c.142+130A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.429+130A>G c.835-315A>G (n.835-315A>G) c.739-315A>G (n.739-315A>G) c.634-315A>G (n.634-315A>G) c.538-315A>G (n.538-315A>G) n.1054+88700A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076705T>A | CA2674142380 | SMN2 | c.*3+131T>A (n.*3+131T>A) n.485T>A c.*59-314T>A (n.*59-314T>A) c.142+131T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.429+131T>A c.835-314T>A (n.835-314T>A) c.739-314T>A (n.739-314T>A) c.634-314T>A (n.634-314T>A) c.538-314T>A (n.538-314T>A) n.1054+88701T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076706A= | CA1554044385 | SMN2 | c.*3+132A= (n.*3+132A=) n.486A= c.*59-313A= (n.*59-313A=) c.142+132A= c.*135A= (n.*135A=) n.429+132A= c.835-313A= (n.835-313A=) c.739-313A= (n.739-313A=) c.634-313A= (n.634-313A=) c.538-313A= (n.538-313A=) n.1054+88702A= | |
| 5 | g.70076706A>G | CA1077270877 | SMN2 | c.*3+132A>G (n.*3+132A>G) n.486A>G c.*59-313A>G (n.*59-313A>G) c.142+132A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.429+132A>G c.835-313A>G (n.835-313A>G) c.739-313A>G (n.739-313A>G) c.634-313A>G (n.634-313A>G) c.538-313A>G (n.538-313A>G) n.1054+88702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076708T>A | CA2674142381 | SMN2 | c.*3+134T>A (n.*3+134T>A) n.488T>A c.*59-311T>A (n.*59-311T>A) c.142+134T>A n.429+134T>A c.835-311T>A (n.835-311T>A) c.739-311T>A (n.739-311T>A) c.634-311T>A (n.634-311T>A) c.538-311T>A (n.538-311T>A) n.1054+88704T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076711_70076714del | CA2674142382 | SMN2 | c.*3+137_*3+140del (n.*3+137_*3+140del) n.491_494del c.*59-308_*59-305del (n.*59-308_*59-305del) c.142+137_142+140del n.429+137_429+140del c.835-308_835-305del (n.835-308_835-305del) c.739-308_739-305del (n.739-308_739-305del) c.634-308_634-305del (n.634-308_634-305del) c.538-308_538-305del (n.538-308_538-305del) n.1054+88707_1054+88710del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076711A= | CA1554044386 | SMN2 | c.*3+137A= (n.*3+137A=) n.491A= c.*59-308A= (n.*59-308A=) c.142+137A= n.429+137A= c.835-308A= (n.835-308A=) c.739-308A= (n.739-308A=) c.634-308A= (n.634-308A=) c.538-308A= (n.538-308A=) n.1054+88707A= | |
| 5 | g.70076711A>T | CA1077270880 | SMN2 | c.*3+137A>T (n.*3+137A>T) n.491A>T c.*59-308A>T (n.*59-308A>T) c.142+137A>T n.429+137A>T c.835-308A>T (n.835-308A>T) c.739-308A>T (n.739-308A>T) c.634-308A>T (n.634-308A>T) c.538-308A>T (n.538-308A>T) n.1054+88707A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076712G= | CA1554044387 | SMN2 | c.*3+138G= (n.*3+138G=) n.492G= c.*59-307G= (n.*59-307G=) c.142+138G= n.429+138G= c.835-307G= (n.835-307G=) c.739-307G= (n.739-307G=) c.634-307G= (n.634-307G=) c.538-307G= (n.538-307G=) n.1054+88708G= | |
| 5 | g.70076712G>T | CA120719605 | SMN2 | c.*3+138G>T (n.*3+138G>T) n.492G>T c.*59-307G>T (n.*59-307G>T) c.142+138G>T n.429+138G>T c.835-307G>T (n.835-307G>T) c.739-307G>T (n.739-307G>T) c.634-307G>T (n.634-307G>T) c.538-307G>T (n.538-307G>T) n.1054+88708G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076715T>C | CA2674142383 | SMN2 | c.*3+141T>C (n.*3+141T>C) n.495T>C c.*59-304T>C (n.*59-304T>C) c.142+141T>C n.429+141T>C c.835-304T>C (n.835-304T>C) c.739-304T>C (n.739-304T>C) c.634-304T>C (n.634-304T>C) c.538-304T>C (n.538-304T>C) n.1054+88711T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076716T>A | CA2674142384 | SMN2 | c.*3+142T>A (n.*3+142T>A) n.496T>A c.*59-303T>A (n.*59-303T>A) c.142+142T>A n.429+142T>A c.835-303T>A (n.835-303T>A) c.739-303T>A (n.739-303T>A) c.634-303T>A (n.634-303T>A) c.538-303T>A (n.538-303T>A) n.1054+88712T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076717T>C | CA2674142385 | SMN2 | c.*3+143T>C (n.*3+143T>C) n.497T>C c.*59-302T>C (n.*59-302T>C) c.142+143T>C n.429+143T>C c.835-302T>C (n.835-302T>C) c.739-302T>C (n.739-302T>C) c.634-302T>C (n.634-302T>C) c.538-302T>C (n.538-302T>C) n.1054+88713T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076720A= | CA1554044388 | SMN2 | c.*3+146A= (n.*3+146A=) n.500A= c.*59-299A= (n.*59-299A=) c.142+146A= n.429+146A= c.835-299A= (n.835-299A=) c.739-299A= (n.739-299A=) c.634-299A= (n.634-299A=) c.538-299A= (n.538-299A=) n.1054+88716A= | |
| 5 | g.70076720A>G | CA2674142386 | SMN2 | c.*3+146A>G (n.*3+146A>G) n.500A>G c.*59-299A>G (n.*59-299A>G) c.142+146A>G n.429+146A>G c.835-299A>G (n.835-299A>G) c.739-299A>G (n.739-299A>G) c.634-299A>G (n.634-299A>G) c.538-299A>G (n.538-299A>G) n.1054+88716A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076720A>T | CA560271749 | SMN2 | c.*3+146A>T (n.*3+146A>T) n.500A>T c.*59-299A>T (n.*59-299A>T) c.142+146A>T n.429+146A>T c.835-299A>T (n.835-299A>T) c.739-299A>T (n.739-299A>T) c.634-299A>T (n.634-299A>T) c.538-299A>T (n.538-299A>T) n.1054+88716A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076721dup | CA2674142387 | SMN2 | c.*3+147dup (n.*3+147dup) n.501dup c.*59-298dup (n.*59-298dup) c.142+147dup n.429+147dup c.835-298dup (n.835-298dup) c.739-298dup (n.739-298dup) c.634-298dup (n.634-298dup) c.538-298dup (n.538-298dup) n.1054+88717dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076722G>A | CA2674142388 | SMN2 | c.*3+148G>A (n.*3+148G>A) n.502G>A c.*59-297G>A (n.*59-297G>A) c.142+148G>A n.429+148G>A c.835-297G>A (n.835-297G>A) c.739-297G>A (n.739-297G>A) c.634-297G>A (n.634-297G>A) c.538-297G>A (n.538-297G>A) n.1054+88718G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076723C>A | CA2674142389 | SMN2 | c.*3+149C>A (n.*3+149C>A) n.503C>A c.*59-296C>A (n.*59-296C>A) c.142+149C>A n.429+149C>A c.835-296C>A (n.835-296C>A) c.739-296C>A (n.739-296C>A) c.634-296C>A (n.634-296C>A) c.538-296C>A (n.538-296C>A) n.1054+88719C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076724C>A | CA2578329831 | SMN2 | c.*3+150C>A (n.*3+150C>A) n.504C>A c.*59-295C>A (n.*59-295C>A) c.142+150C>A n.429+150C>A c.835-295C>A (n.835-295C>A) c.739-295C>A (n.739-295C>A) c.634-295C>A (n.634-295C>A) c.538-295C>A (n.538-295C>A) n.1054+88720C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076725A= | CA1554044389 | SMN2 | c.*3+151A= (n.*3+151A=) n.505A= c.*59-294A= (n.*59-294A=) c.142+151A= n.429+151A= c.835-294A= (n.835-294A=) c.739-294A= (n.739-294A=) c.634-294A= (n.634-294A=) c.538-294A= (n.538-294A=) n.1054+88721A= | |
| 5 | g.70076725A>C | CA813576210 | SMN2 | c.*3+151A>C (n.*3+151A>C) n.505A>C c.*59-294A>C (n.*59-294A>C) c.142+151A>C n.429+151A>C c.835-294A>C (n.835-294A>C) c.739-294A>C (n.739-294A>C) c.634-294A>C (n.634-294A>C) c.538-294A>C (n.538-294A>C) n.1054+88721A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076725A>T | CA2674142390 | SMN2 | c.*3+151A>T (n.*3+151A>T) n.505A>T c.*59-294A>T (n.*59-294A>T) c.142+151A>T n.429+151A>T c.835-294A>T (n.835-294A>T) c.739-294A>T (n.739-294A>T) c.634-294A>T (n.634-294A>T) c.538-294A>T (n.538-294A>T) n.1054+88721A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076729_70076730del | CA2674142391 | SMN2 | c.*3+155_*3+156del (n.*3+155_*3+156del) n.509_510del c.*59-290_*59-289del (n.*59-290_*59-289del) c.142+155_142+156del n.429+155_429+156del c.835-290_835-289del (n.835-290_835-289del) c.739-290_739-289del (n.739-290_739-289del) c.634-290_634-289del (n.634-290_634-289del) c.538-290_538-289del (n.538-290_538-289del) n.1054+88725_1054+88726del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076730T>C | CA2578329832 | SMN2 | c.*3+156T>C (n.*3+156T>C) n.510T>C c.*59-289T>C (n.*59-289T>C) c.142+156T>C n.429+156T>C c.835-289T>C (n.835-289T>C) c.739-289T>C (n.739-289T>C) c.634-289T>C (n.634-289T>C) c.538-289T>C (n.538-289T>C) n.1054+88726T>C | |
| 5 | g.70076730T>G | CA560271752 | SMN2 | c.*3+156T>G (n.*3+156T>G) n.510T>G c.*59-289T>G (n.*59-289T>G) c.142+156T>G n.429+156T>G c.835-289T>G (n.835-289T>G) c.739-289T>G (n.739-289T>G) c.634-289T>G (n.634-289T>G) c.538-289T>G (n.538-289T>G) n.1054+88726T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076730T= | CA1554044390 | SMN2 | c.*3+156T= (n.*3+156T=) n.510T= c.*59-289T= (n.*59-289T=) c.142+156T= n.429+156T= c.835-289T= (n.835-289T=) c.739-289T= (n.739-289T=) c.634-289T= (n.634-289T=) c.538-289T= (n.538-289T=) n.1054+88726T= | |
| 5 | g.70076731A>G | CA2578329833 | SMN2 | c.*3+157A>G (n.*3+157A>G) n.511A>G c.*59-288A>G (n.*59-288A>G) c.142+157A>G n.429+157A>G c.835-288A>G (n.835-288A>G) c.739-288A>G (n.739-288A>G) c.634-288A>G (n.634-288A>G) c.538-288A>G (n.538-288A>G) n.1054+88727A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076732T>A | CA2674142392 | SMN2 | c.*3+158T>A (n.*3+158T>A) n.512T>A c.*59-287T>A (n.*59-287T>A) c.142+158T>A n.429+158T>A c.835-287T>A (n.835-287T>A) c.739-287T>A (n.739-287T>A) c.634-287T>A (n.634-287T>A) c.538-287T>A (n.538-287T>A) n.1054+88728T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076732T>C | CA2674142393 | SMN2 | c.*3+158T>C (n.*3+158T>C) n.512T>C c.*59-287T>C (n.*59-287T>C) c.142+158T>C n.429+158T>C c.835-287T>C (n.835-287T>C) c.739-287T>C (n.739-287T>C) c.634-287T>C (n.634-287T>C) c.538-287T>C (n.538-287T>C) n.1054+88728T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076733T>C | CA2545573228 | SMN2 | c.*3+159T>C (n.*3+159T>C) n.513T>C c.*59-286T>C (n.*59-286T>C) c.142+159T>C n.429+159T>C c.835-286T>C (n.835-286T>C) c.739-286T>C (n.739-286T>C) c.634-286T>C (n.634-286T>C) c.538-286T>C (n.538-286T>C) n.1054+88729T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076736A>G | CA2674142394 | SMN2 | c.*3+162A>G (n.*3+162A>G) n.516A>G c.*59-283A>G (n.*59-283A>G) c.142+162A>G n.429+162A>G c.835-283A>G (n.835-283A>G) c.739-283A>G (n.739-283A>G) c.634-283A>G (n.634-283A>G) c.538-283A>G (n.538-283A>G) n.1054+88732A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076736A>T | CA2674142395 | SMN2 | c.*3+162A>T (n.*3+162A>T) n.516A>T c.*59-283A>T (n.*59-283A>T) c.142+162A>T n.429+162A>T c.835-283A>T (n.835-283A>T) c.739-283A>T (n.739-283A>T) c.634-283A>T (n.634-283A>T) c.538-283A>T (n.538-283A>T) n.1054+88732A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076743G>T | CA2674142396 | SMN2 | c.*3+169G>T (n.*3+169G>T) n.523G>T c.*59-276G>T (n.*59-276G>T) c.142+169G>T n.429+169G>T c.835-276G>T (n.835-276G>T) c.739-276G>T (n.739-276G>T) c.634-276G>T (n.634-276G>T) c.538-276G>T (n.538-276G>T) n.1054+88739G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076746A>T | CA2674142397 | SMN2 | c.*3+172A>T (n.*3+172A>T) n.526A>T c.*59-273A>T (n.*59-273A>T) c.142+172A>T n.429+172A>T c.835-273A>T (n.835-273A>T) c.739-273A>T (n.739-273A>T) c.634-273A>T (n.634-273A>T) c.538-273A>T (n.538-273A>T) n.1054+88742A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076747A>C | CA2674142398 | SMN2 | c.*3+173A>C (n.*3+173A>C) n.527A>C c.*59-272A>C (n.*59-272A>C) c.142+173A>C n.429+173A>C c.835-272A>C (n.835-272A>C) c.739-272A>C (n.739-272A>C) c.634-272A>C (n.634-272A>C) c.538-272A>C (n.538-272A>C) n.1054+88743A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076748T>C | CA2674142399 | SMN2 | c.*3+174T>C (n.*3+174T>C) n.528T>C c.*59-271T>C (n.*59-271T>C) c.142+174T>C n.429+174T>C c.835-271T>C (n.835-271T>C) c.739-271T>C (n.739-271T>C) c.634-271T>C (n.634-271T>C) c.538-271T>C (n.538-271T>C) n.1054+88744T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076749C>A | CA2674142400 | SMN2 | c.*3+175C>A (n.*3+175C>A) n.529C>A c.*59-270C>A (n.*59-270C>A) c.142+175C>A n.429+175C>A c.835-270C>A (n.835-270C>A) c.739-270C>A (n.739-270C>A) c.634-270C>A (n.634-270C>A) c.538-270C>A (n.538-270C>A) n.1054+88745C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076749C= | CA1554044391 | SMN2 | c.*3+175C= (n.*3+175C=) n.529C= c.*59-270C= (n.*59-270C=) c.142+175C= n.429+175C= c.835-270C= (n.835-270C=) c.739-270C= (n.739-270C=) c.634-270C= (n.634-270C=) c.538-270C= (n.538-270C=) n.1054+88745C= | |
| 5 | g.70076749C>G | CA560271755 | SMN2 | c.*3+175C>G (n.*3+175C>G) n.529C>G c.*59-270C>G (n.*59-270C>G) c.142+175C>G n.429+175C>G c.835-270C>G (n.835-270C>G) c.739-270C>G (n.739-270C>G) c.634-270C>G (n.634-270C>G) c.538-270C>G (n.538-270C>G) n.1054+88745C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076749C>T | CA2674142401 | SMN2 | c.*3+175C>T (n.*3+175C>T) n.529C>T c.*59-270C>T (n.*59-270C>T) c.142+175C>T n.429+175C>T c.835-270C>T (n.835-270C>T) c.739-270C>T (n.739-270C>T) c.634-270C>T (n.634-270C>T) c.538-270C>T (n.538-270C>T) n.1054+88745C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076750T>C | CA2674142402 | SMN2 | c.*3+176T>C (n.*3+176T>C) n.530T>C c.*59-269T>C (n.*59-269T>C) c.142+176T>C n.429+176T>C c.835-269T>C (n.835-269T>C) c.739-269T>C (n.739-269T>C) c.634-269T>C (n.634-269T>C) c.538-269T>C (n.538-269T>C) n.1054+88746T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076750T>G | CA813576230 | SMN2 | c.*3+176T>G (n.*3+176T>G) n.530T>G c.*59-269T>G (n.*59-269T>G) c.142+176T>G n.429+176T>G c.835-269T>G (n.835-269T>G) c.739-269T>G (n.739-269T>G) c.634-269T>G (n.634-269T>G) c.538-269T>G (n.538-269T>G) n.1054+88746T>G | dbSNP |
| 5 | g.70076750T= | CA1554044392 | SMN2 | c.*3+176T= (n.*3+176T=) n.530T= c.*59-269T= (n.*59-269T=) c.142+176T= n.429+176T= c.835-269T= (n.835-269T=) c.739-269T= (n.739-269T=) c.634-269T= (n.634-269T=) c.538-269T= (n.538-269T=) n.1054+88746T= | |
| 5 | g.70076751A>G | CA2578329834 | SMN2 | c.*3+177A>G (n.*3+177A>G) n.531A>G c.*59-268A>G (n.*59-268A>G) c.142+177A>G n.429+177A>G c.835-268A>G (n.835-268A>G) c.739-268A>G (n.739-268A>G) c.634-268A>G (n.634-268A>G) c.538-268A>G (n.538-268A>G) n.1054+88747A>G | |
| 5 | g.70076751_70076759dup | CA2674142403 | SMN2 | c.*3+177_*3+185dup (n.*3+177_*3+185dup) n.531_539dup c.*59-268_*59-260dup (n.*59-268_*59-260dup) c.142+177_142+185dup n.429+177_429+185dup c.835-268_835-260dup (n.835-268_835-260dup) c.739-268_739-260dup (n.739-268_739-260dup) c.634-268_634-260dup (n.634-268_634-260dup) c.538-268_538-260dup (n.538-268_538-260dup) n.1054+88747_1054+88755dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076752C>T | CA2674142404 | SMN2 | c.*3+178C>T (n.*3+178C>T) n.532C>T c.*59-267C>T (n.*59-267C>T) c.142+178C>T n.429+178C>T c.835-267C>T (n.835-267C>T) c.739-267C>T (n.739-267C>T) c.634-267C>T (n.634-267C>T) c.538-267C>T (n.538-267C>T) n.1054+88748C>T | gnomAD v4 |