| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076603_70076607delinsTCTTA | CA1554044356 | SMN2 | c.*3+29_*3+33delinsTCTTA (n.*3+29_*3+33delinsTCTTA) n.383_387delinsTCTTA c.*59-416_*59-412delinsTCTTA (n.*59-416_*59-412delinsTCTTA) c.142+29_142+33delinsTCTTA c.*32_*36delinsTCTTA (n.*32_*36delinsTCTTA) n.429+29_429+33delinsTCTTA c.835-416_835-412delinsTCTTA (n.835-416_835-412delinsTCTTA) c.739-416_739-412delinsTCTTA (n.739-416_739-412delinsTCTTA) c.634-416_634-412delinsTCTTA (n.634-416_634-412delinsTCTTA) c.538-416_538-412delinsTCTTA (n.538-416_538-412delinsTCTTA) n.1054+88599_1054+88603delinsTCTTA | |
| 5 | g.70076607_70076610del | CA3294949 | SMN2 | c.*3+33_*3+36del (n.*3+33_*3+36del) n.387_390del c.*59-412_*59-409del (n.*59-412_*59-409del) c.142+33_142+36del c.*36_*39del (n.*36_*39del) n.429+33_429+36del c.835-412_835-409del (n.835-412_835-409del) c.739-412_739-409del (n.739-412_739-409del) c.634-412_634-409del (n.634-412_634-409del) c.538-412_538-409del (n.538-412_538-409del) n.1054+88603_1054+88606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.70076606_70076617delinsTACTTTTGTAAA | CA1554044359 | SMN2 | c.*3+32_*3+43delinsTACTTTTGTAAA (n.*3+32_*3+43delinsTACTTTTGTAAA) n.386_397delinsTACTTTTGTAAA c.*59-413_*59-402delinsTACTTTTGTAAA (n.*59-413_*59-402delinsTACTTTTGTAAA) c.142+32_142+43delinsTACTTTTGTAAA c.*35_*46delinsTACTTTTGTAAA (n.*35_*46delinsTACTTTTGTAAA) n.429+32_429+43delinsTACTTTTGTAAA c.835-413_835-402delinsTACTTTTGTAAA (n.835-413_835-402delinsTACTTTTGTAAA) c.739-413_739-402delinsTACTTTTGTAAA (n.739-413_739-402delinsTACTTTTGTAAA) c.634-413_634-402delinsTACTTTTGTAAA (n.634-413_634-402delinsTACTTTTGTAAA) c.538-413_538-402delinsTACTTTTGTAAA (n.538-413_538-402delinsTACTTTTGTAAA) n.1054+88602_1054+88613delinsTACTTTTGTAAA | |
| 5 | g.70076612_70076622del | CA3294950 | SMN2 | c.*3+38_*3+48del (n.*3+38_*3+48del) n.392_402del c.*59-407_*59-397del (n.*59-407_*59-397del) c.142+38_142+48del c.*41_*51del (n.*41_*51del) n.429+38_429+48del c.835-407_835-397del (n.835-407_835-397del) c.739-407_739-397del (n.739-407_739-397del) c.634-407_634-397del (n.634-407_634-397del) c.538-407_538-397del (n.538-407_538-397del) n.1054+88608_1054+88618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.70076608C>T | CA2674142350 | SMN2 | c.*3+34C>T (n.*3+34C>T) n.388C>T c.*59-411C>T (n.*59-411C>T) c.142+34C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.429+34C>T c.835-411C>T (n.835-411C>T) c.739-411C>T (n.739-411C>T) c.634-411C>T (n.634-411C>T) c.538-411C>T (n.538-411C>T) n.1054+88604C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611T>C | CA560271718 | SMN2 | c.*3+37T>C (n.*3+37T>C) n.391T>C c.*59-408T>C (n.*59-408T>C) c.142+37T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.429+37T>C c.835-408T>C (n.835-408T>C) c.739-408T>C (n.739-408T>C) c.634-408T>C (n.634-408T>C) c.538-408T>C (n.538-408T>C) n.1054+88607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611T>G | CA120719599 | SMN2 | c.*3+37T>G (n.*3+37T>G) n.391T>G c.*59-408T>G (n.*59-408T>G) c.142+37T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.429+37T>G c.835-408T>G (n.835-408T>G) c.739-408T>G (n.739-408T>G) c.634-408T>G (n.634-408T>G) c.538-408T>G (n.538-408T>G) n.1054+88607T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611T= | CA1554044360 | SMN2 | c.*3+37T= (n.*3+37T=) n.391T= c.*59-408T= (n.*59-408T=) c.142+37T= c.*40T= (n.*40T=) n.429+37T= c.835-408T= (n.835-408T=) c.739-408T= (n.739-408T=) c.634-408T= (n.634-408T=) c.538-408T= (n.538-408T=) n.1054+88607T= | |
| 5 | g.70076611_70076612insA | CA3294951 | SMN2 | c.*3+37_*3+38insA (n.*3+37_*3+38insA) n.391_392insA c.*59-408_*59-407insA (n.*59-408_*59-407insA) c.142+37_142+38insA c.*40_*41insA (n.*40_*41insA) n.429+37_429+38insA c.835-408_835-407insA (n.835-408_835-407insA) c.739-408_739-407insA (n.739-408_739-407insA) c.634-408_634-407insA (n.634-408_634-407insA) c.538-408_538-407insA (n.538-408_538-407insA) n.1054+88607_1054+88608insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076611_70076612insATGGTTTG | CA813576136 | SMN2 | c.*3+37_*3+38insATGGTTTG (n.*3+37_*3+38insATGGTTTG) n.391_392insATGGTTTG c.*59-408_*59-407insATGGTTTG (n.*59-408_*59-407insATGGTTTG) c.142+37_142+38insATGGTTTG c.*40_*41insATGGTTTG (n.*40_*41insATGGTTTG) n.429+37_429+38insATGGTTTG c.835-408_835-407insATGGTTTG (n.835-408_835-407insATGGTTTG) c.739-408_739-407insATGGTTTG (n.739-408_739-407insATGGTTTG) c.634-408_634-407insATGGTTTG (n.634-408_634-407insATGGTTTG) c.538-408_538-407insATGGTTTG (n.538-408_538-407insATGGTTTG) n.1054+88607_1054+88608insATGGTTTG | dbSNP |
| 5 | g.70076612T>C | CA2674142351 | SMN2 | c.*3+38T>C (n.*3+38T>C) n.392T>C c.*59-407T>C (n.*59-407T>C) c.142+38T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.429+38T>C c.835-407T>C (n.835-407T>C) c.739-407T>C (n.739-407T>C) c.634-407T>C (n.634-407T>C) c.538-407T>C (n.538-407T>C) n.1054+88608T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076613G= | CA1554044361 | SMN2 | c.*3+39G= (n.*3+39G=) n.393G= c.*59-406G= (n.*59-406G=) c.142+39G= c.*42G= (n.*42G=) n.429+39G= c.835-406G= (n.835-406G=) c.739-406G= (n.739-406G=) c.634-406G= (n.634-406G=) c.538-406G= (n.538-406G=) n.1054+88609G= | |
| 5 | g.70076613_70076614insGAAA | CA813576144 | SMN2 | c.*3+39_*3+40insGAAA (n.*3+39_*3+40insGAAA) n.393_394insGAAA c.*59-406_*59-405insGAAA (n.*59-406_*59-405insGAAA) c.142+39_142+40insGAAA c.*42_*43insGAAA (n.*42_*43insGAAA) n.429+39_429+40insGAAA c.835-406_835-405insGAAA (n.835-406_835-405insGAAA) c.739-406_739-405insGAAA (n.739-406_739-405insGAAA) c.634-406_634-405insGAAA (n.634-406_634-405insGAAA) c.538-406_538-405insGAAA (n.538-406_538-405insGAAA) n.1054+88609_1054+88610insGAAA | dbSNP |
| 5 | g.70076613_70076614insGTTTGTGGAAA | CA3294952 | SMN2 | c.*3+39_*3+40insGTTTGTGGAAA (n.*3+39_*3+40insGTTTGTGGAAA) n.393_394insGTTTGTGGAAA c.*59-406_*59-405insGTTTGTGGAAA (n.*59-406_*59-405insGTTTGTGGAAA) c.142+39_142+40insGTTTGTGGAAA c.*42_*43insGTTTGTGGAAA (n.*42_*43insGTTTGTGGAAA) n.429+39_429+40insGTTTGTGGAAA c.835-406_835-405insGTTTGTGGAAA (n.835-406_835-405insGTTTGTGGAAA) c.739-406_739-405insGTTTGTGGAAA (n.739-406_739-405insGTTTGTGGAAA) c.634-406_634-405insGTTTGTGGAAA (n.634-406_634-405insGTTTGTGGAAA) c.538-406_538-405insGTTTGTGGAAA (n.538-406_538-405insGTTTGTGGAAA) n.1054+88609_1054+88610insGTTTGTGGAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076616A= | CA1554044362 | SMN2 | c.*3+42A= (n.*3+42A=) n.396A= c.*59-403A= (n.*59-403A=) c.142+42A= c.*45A= (n.*45A=) n.429+42A= c.835-403A= (n.835-403A=) c.739-403A= (n.739-403A=) c.634-403A= (n.634-403A=) c.538-403A= (n.538-403A=) n.1054+88612A= | |
| 5 | g.70076616A>G | CA1554044363 | SMN2 | c.*3+42A>G (n.*3+42A>G) n.396A>G c.*59-403A>G (n.*59-403A>G) c.142+42A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.429+42A>G c.835-403A>G (n.835-403A>G) c.739-403A>G (n.739-403A>G) c.634-403A>G (n.634-403A>G) c.538-403A>G (n.538-403A>G) n.1054+88612A>G | dbSNP |
| 5 | g.70076619C= | CA1554044364 | SMN2 | c.*3+45C= (n.*3+45C=) n.399C= c.*59-400C= (n.*59-400C=) c.142+45C= c.*48C= (n.*48C=) n.429+45C= c.835-400C= (n.835-400C=) c.739-400C= (n.739-400C=) c.634-400C= (n.634-400C=) c.538-400C= (n.538-400C=) n.1054+88615C= | |
| 5 | g.70076619C>T | CA120719600 | SMN2 | c.*3+45C>T (n.*3+45C>T) n.399C>T c.*59-400C>T (n.*59-400C>T) c.142+45C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.429+45C>T c.835-400C>T (n.835-400C>T) c.739-400C>T (n.739-400C>T) c.634-400C>T (n.634-400C>T) c.538-400C>T (n.538-400C>T) n.1054+88615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076622T>C | CA1554044366 | SMN2 | c.*3+48T>C (n.*3+48T>C) n.402T>C c.*59-397T>C (n.*59-397T>C) c.142+48T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.429+48T>C c.835-397T>C (n.835-397T>C) c.739-397T>C (n.739-397T>C) c.634-397T>C (n.634-397T>C) c.538-397T>C (n.538-397T>C) n.1054+88618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076622T= | CA1554044365 | SMN2 | c.*3+48T= (n.*3+48T=) n.402T= c.*59-397T= (n.*59-397T=) c.142+48T= c.*51T= (n.*51T=) n.429+48T= c.835-397T= (n.835-397T=) c.739-397T= (n.739-397T=) c.634-397T= (n.634-397T=) c.538-397T= (n.538-397T=) n.1054+88618T= | |
| 5 | g.70076625G>C | CA2578329823 | SMN2 | c.*3+51G>C (n.*3+51G>C) n.405G>C c.*59-394G>C (n.*59-394G>C) c.142+51G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.429+51G>C c.835-394G>C (n.835-394G>C) c.739-394G>C (n.739-394G>C) c.634-394G>C (n.634-394G>C) c.538-394G>C (n.538-394G>C) n.1054+88621G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076625G>T | CA2578329824 | SMN2 | c.*3+51G>T (n.*3+51G>T) n.405G>T c.*59-394G>T (n.*59-394G>T) c.142+51G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.429+51G>T c.835-394G>T (n.835-394G>T) c.739-394G>T (n.739-394G>T) c.634-394G>T (n.634-394G>T) c.538-394G>T (n.538-394G>T) n.1054+88621G>T | |
| 5 | g.70076627T>G | CA2578329825 | SMN2 | c.*3+53T>G (n.*3+53T>G) n.407T>G c.*59-392T>G (n.*59-392T>G) c.142+53T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.429+53T>G c.835-392T>G (n.835-392T>G) c.739-392T>G (n.739-392T>G) c.634-392T>G (n.634-392T>G) c.538-392T>G (n.538-392T>G) n.1054+88623T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076632G>A | CA2674142352 | SMN2 | c.*3+58G>A (n.*3+58G>A) n.412G>A c.*59-387G>A (n.*59-387G>A) c.142+58G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.429+58G>A c.835-387G>A (n.835-387G>A) c.739-387G>A (n.739-387G>A) c.634-387G>A (n.634-387G>A) c.538-387G>A (n.538-387G>A) n.1054+88628G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076633G>A | CA2674142353 | SMN2 | c.*3+59G>A (n.*3+59G>A) n.413G>A c.*59-386G>A (n.*59-386G>A) c.142+59G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.429+59G>A c.835-386G>A (n.835-386G>A) c.739-386G>A (n.739-386G>A) c.634-386G>A (n.634-386G>A) c.538-386G>A (n.538-386G>A) n.1054+88629G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076634A= | CA1554044367 | SMN2 | c.*3+60A= (n.*3+60A=) n.414A= c.*59-385A= (n.*59-385A=) c.142+60A= c.*63A= (n.*63A=) n.429+60A= c.835-385A= (n.835-385A=) c.739-385A= (n.739-385A=) c.634-385A= (n.634-385A=) c.538-385A= (n.538-385A=) n.1054+88630A= | |
| 5 | g.70076634A>G | CA1077270857 | SMN2 | c.*3+60A>G (n.*3+60A>G) n.414A>G c.*59-385A>G (n.*59-385A>G) c.142+60A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.429+60A>G c.835-385A>G (n.835-385A>G) c.739-385A>G (n.739-385A>G) c.634-385A>G (n.634-385A>G) c.538-385A>G (n.538-385A>G) n.1054+88630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076635A>G | CA2766888423 | SMN2 | c.*3+61A>G (n.*3+61A>G) n.415A>G c.*59-384A>G (n.*59-384A>G) c.142+61A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.429+61A>G c.835-384A>G (n.835-384A>G) c.739-384A>G (n.739-384A>G) c.634-384A>G (n.634-384A>G) c.538-384A>G (n.538-384A>G) n.1054+88631A>G | |
| 5 | g.70076636A= | CA1554044368 | SMN2 | c.*3+62A= (n.*3+62A=) n.416A= c.*59-383A= (n.*59-383A=) c.142+62A= c.*65A= (n.*65A=) n.429+62A= c.835-383A= (n.835-383A=) c.739-383A= (n.739-383A=) c.634-383A= (n.634-383A=) c.538-383A= (n.538-383A=) n.1054+88632A= | |
| 5 | g.70076636A>G | CA1554044369 | SMN2 | c.*3+62A>G (n.*3+62A>G) n.416A>G c.*59-383A>G (n.*59-383A>G) c.142+62A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.429+62A>G c.835-383A>G (n.835-383A>G) c.739-383A>G (n.739-383A>G) c.634-383A>G (n.634-383A>G) c.538-383A>G (n.538-383A>G) n.1054+88632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076637A= | CA1554044371 | SMN2 | c.*3+63A= (n.*3+63A=) n.417A= c.*59-382A= (n.*59-382A=) c.142+63A= c.*66A= (n.*66A=) n.429+63A= c.835-382A= (n.835-382A=) c.739-382A= (n.739-382A=) c.634-382A= (n.634-382A=) c.538-382A= (n.538-382A=) n.1054+88633A= | |
| 5 | g.70076637A>C | CA1554044370 | SMN2 | c.*3+63A>C (n.*3+63A>C) n.417A>C c.*59-382A>C (n.*59-382A>C) c.142+63A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.429+63A>C c.835-382A>C (n.835-382A>C) c.739-382A>C (n.739-382A>C) c.634-382A>C (n.634-382A>C) c.538-382A>C (n.538-382A>C) n.1054+88633A>C | dbSNP |
| 5 | g.70076637A>G | CA2674142354 | SMN2 | c.*3+63A>G (n.*3+63A>G) n.417A>G c.*59-382A>G (n.*59-382A>G) c.142+63A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.429+63A>G c.835-382A>G (n.835-382A>G) c.739-382A>G (n.739-382A>G) c.634-382A>G (n.634-382A>G) c.538-382A>G (n.538-382A>G) n.1054+88633A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076638C>G | CA2674142355 | SMN2 | c.*3+64C>G (n.*3+64C>G) n.418C>G c.*59-381C>G (n.*59-381C>G) c.142+64C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.429+64C>G c.835-381C>G (n.835-381C>G) c.739-381C>G (n.739-381C>G) c.634-381C>G (n.634-381C>G) c.538-381C>G (n.538-381C>G) n.1054+88634C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076639A>G | CA2674142356 | SMN2 | c.*3+65A>G (n.*3+65A>G) n.419A>G c.*59-380A>G (n.*59-380A>G) c.142+65A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.429+65A>G c.835-380A>G (n.835-380A>G) c.739-380A>G (n.739-380A>G) c.634-380A>G (n.634-380A>G) c.538-380A>G (n.538-380A>G) n.1054+88635A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076641A>G | CA560271722 | SMN2 | c.*3+67A>G (n.*3+67A>G) n.421A>G c.*59-378A>G (n.*59-378A>G) c.142+67A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.429+67A>G c.835-378A>G (n.835-378A>G) c.739-378A>G (n.739-378A>G) c.634-378A>G (n.634-378A>G) c.538-378A>G (n.538-378A>G) n.1054+88637A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076642_70076643delinsTG | CA1554044372 | SMN2 | c.*3+68_*3+69delinsTG (n.*3+68_*3+69delinsTG) n.422_423delinsTG c.*59-377_*59-376delinsTG (n.*59-377_*59-376delinsTG) c.142+68_142+69delinsTG c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG) n.429+68_429+69delinsTG c.835-377_835-376delinsTG (n.835-377_835-376delinsTG) c.739-377_739-376delinsTG (n.739-377_739-376delinsTG) c.634-377_634-376delinsTG (n.634-377_634-376delinsTG) c.538-377_538-376delinsTG (n.538-377_538-376delinsTG) n.1054+88638_1054+88639delinsTG | |
| 5 | g.70076643del | CA560271724 | SMN2 | c.*3+69del (n.*3+69del) n.423del c.*59-376del (n.*59-376del) c.142+69del c.*72del (n.*72del) n.429+69del c.835-376del (n.835-376del) c.739-376del (n.739-376del) c.634-376del (n.634-376del) c.538-376del (n.538-376del) n.1054+88639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076643G>A | CA2674142357 | SMN2 | c.*3+69G>A (n.*3+69G>A) n.423G>A c.*59-376G>A (n.*59-376G>A) c.142+69G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.429+69G>A c.835-376G>A (n.835-376G>A) c.739-376G>A (n.739-376G>A) c.634-376G>A (n.634-376G>A) c.538-376G>A (n.538-376G>A) n.1054+88639G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076643G>T | CA2766888425 | SMN2 | c.*3+69G>T (n.*3+69G>T) n.423G>T c.*59-376G>T (n.*59-376G>T) c.142+69G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.429+69G>T c.835-376G>T (n.835-376G>T) c.739-376G>T (n.739-376G>T) c.634-376G>T (n.634-376G>T) c.538-376G>T (n.538-376G>T) n.1054+88639G>T | |
| 5 | g.70076644T>G | CA2674142358 | SMN2 | c.*3+70T>G (n.*3+70T>G) n.424T>G c.*59-375T>G (n.*59-375T>G) c.142+70T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.429+70T>G c.835-375T>G (n.835-375T>G) c.739-375T>G (n.739-375T>G) c.634-375T>G (n.634-375T>G) c.538-375T>G (n.538-375T>G) n.1054+88640T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076648dup | CA2766888428 | SMN2 | c.*3+74dup (n.*3+74dup) n.428dup c.*59-371dup (n.*59-371dup) c.142+74dup c.*77dup (n.*77dup) n.429+74dup c.835-371dup (n.835-371dup) c.739-371dup (n.739-371dup) c.634-371dup (n.634-371dup) c.538-371dup (n.538-371dup) n.1054+88644dup | |
| 5 | g.70076647T>C | CA560271727 | SMN2 | c.*3+73T>C (n.*3+73T>C) n.427T>C c.*59-372T>C (n.*59-372T>C) c.142+73T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.429+73T>C c.835-372T>C (n.835-372T>C) c.739-372T>C (n.739-372T>C) c.634-372T>C (n.634-372T>C) c.538-372T>C (n.538-372T>C) n.1054+88643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076647T= | CA1554044373 | SMN2 | c.*3+73T= (n.*3+73T=) n.427T= c.*59-372T= (n.*59-372T=) c.142+73T= c.*76T= (n.*76T=) n.429+73T= c.835-372T= (n.835-372T=) c.739-372T= (n.739-372T=) c.634-372T= (n.634-372T=) c.538-372T= (n.538-372T=) n.1054+88643T= | |
| 5 | g.70076648T>G | CA2674142359 | SMN2 | c.*3+74T>G (n.*3+74T>G) n.428T>G c.*59-371T>G (n.*59-371T>G) c.142+74T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.429+74T>G c.835-371T>G (n.835-371T>G) c.739-371T>G (n.739-371T>G) c.634-371T>G (n.634-371T>G) c.538-371T>G (n.538-371T>G) n.1054+88644T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076649G>T | CA2674142360 | SMN2 | c.*3+75G>T (n.*3+75G>T) n.429G>T c.*59-370G>T (n.*59-370G>T) c.142+75G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.429+75G>T c.835-370G>T (n.835-370G>T) c.739-370G>T (n.739-370G>T) c.634-370G>T (n.634-370G>T) c.538-370G>T (n.538-370G>T) n.1054+88645G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076651A>G | CA2674142361 | SMN2 | c.*3+77A>G (n.*3+77A>G) n.431A>G c.*59-368A>G (n.*59-368A>G) c.142+77A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.429+77A>G c.835-368A>G (n.835-368A>G) c.739-368A>G (n.739-368A>G) c.634-368A>G (n.634-368A>G) c.538-368A>G (n.538-368A>G) n.1054+88647A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076652C= | CA1554044374 | SMN2 | c.*3+78C= (n.*3+78C=) n.432C= c.*59-367C= (n.*59-367C=) c.142+78C= c.*81C= (n.*81C=) n.429+78C= c.835-367C= (n.835-367C=) c.739-367C= (n.739-367C=) c.634-367C= (n.634-367C=) c.538-367C= (n.538-367C=) n.1054+88648C= | |
| 5 | g.70076652C>T | CA120719601 | SMN2 | c.*3+78C>T (n.*3+78C>T) n.432C>T c.*59-367C>T (n.*59-367C>T) c.142+78C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.429+78C>T c.835-367C>T (n.835-367C>T) c.739-367C>T (n.739-367C>T) c.634-367C>T (n.634-367C>T) c.538-367C>T (n.538-367C>T) n.1054+88648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076653A= | CA1554044375 | SMN2 | c.*3+79A= (n.*3+79A=) n.433A= c.*59-366A= (n.*59-366A=) c.142+79A= c.*82A= (n.*82A=) n.429+79A= c.835-366A= (n.835-366A=) c.739-366A= (n.739-366A=) c.634-366A= (n.634-366A=) c.538-366A= (n.538-366A=) n.1054+88649A= | |
| 5 | g.70076653A>G | CA560271732 | SMN2 | c.*3+79A>G (n.*3+79A>G) n.433A>G c.*59-366A>G (n.*59-366A>G) c.142+79A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.429+79A>G c.835-366A>G (n.835-366A>G) c.739-366A>G (n.739-366A>G) c.634-366A>G (n.634-366A>G) c.538-366A>G (n.538-366A>G) n.1054+88649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076654T>G | CA120719602 | SMN2 | c.*3+80T>G (n.*3+80T>G) n.434T>G c.*59-365T>G (n.*59-365T>G) c.142+80T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.429+80T>G c.835-365T>G (n.835-365T>G) c.739-365T>G (n.739-365T>G) c.634-365T>G (n.634-365T>G) c.538-365T>G (n.538-365T>G) n.1054+88650T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076654T= | CA1554044376 | SMN2 | c.*3+80T= (n.*3+80T=) n.434T= c.*59-365T= (n.*59-365T=) c.142+80T= c.*83T= (n.*83T=) n.429+80T= c.835-365T= (n.835-365T=) c.739-365T= (n.739-365T=) c.634-365T= (n.634-365T=) c.538-365T= (n.538-365T=) n.1054+88650T= | |
| 5 | g.70076655T>G | CA2674142362 | SMN2 | c.*3+81T>G (n.*3+81T>G) n.435T>G c.*59-364T>G (n.*59-364T>G) c.142+81T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.429+81T>G c.835-364T>G (n.835-364T>G) c.739-364T>G (n.739-364T>G) c.634-364T>G (n.634-364T>G) c.538-364T>G (n.538-364T>G) n.1054+88651T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076660A>T | CA2499776381 | SMN2 | c.*3+86A>T (n.*3+86A>T) n.440A>T c.*59-359A>T (n.*59-359A>T) c.142+86A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.429+86A>T c.835-359A>T (n.835-359A>T) c.739-359A>T (n.739-359A>T) c.634-359A>T (n.634-359A>T) c.538-359A>T (n.538-359A>T) n.1054+88656A>T | |
| 5 | g.70076661A>T | CA2578329826 | SMN2 | c.*3+87A>T (n.*3+87A>T) n.441A>T c.*59-358A>T (n.*59-358A>T) c.142+87A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.429+87A>T c.835-358A>T (n.835-358A>T) c.739-358A>T (n.739-358A>T) c.634-358A>T (n.634-358A>T) c.538-358A>T (n.538-358A>T) n.1054+88657A>T | |
| 5 | g.70076662del | CA2766888432 | SMN2 | c.*3+88del (n.*3+88del) n.442del c.*59-357del (n.*59-357del) c.142+88del c.*91del (n.*91del) n.429+88del c.835-357del (n.835-357del) c.739-357del (n.739-357del) c.634-357del (n.634-357del) c.538-357del (n.538-357del) n.1054+88658del | |
| 5 | g.70076662G>A | CA2674142363 | SMN2 | c.*3+88G>A (n.*3+88G>A) n.442G>A c.*59-357G>A (n.*59-357G>A) c.142+88G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.429+88G>A c.835-357G>A (n.835-357G>A) c.739-357G>A (n.739-357G>A) c.634-357G>A (n.634-357G>A) c.538-357G>A (n.538-357G>A) n.1054+88658G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076662G>C | CA2538648813 | SMN2 | c.*3+88G>C (n.*3+88G>C) n.442G>C c.*59-357G>C (n.*59-357G>C) c.142+88G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.429+88G>C c.835-357G>C (n.835-357G>C) c.739-357G>C (n.739-357G>C) c.634-357G>C (n.634-357G>C) c.538-357G>C (n.538-357G>C) n.1054+88658G>C | |
| 5 | g.70076663T>A | CA2674142365 | SMN2 | c.*3+89T>A (n.*3+89T>A) n.443T>A c.*59-356T>A (n.*59-356T>A) c.142+89T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.429+89T>A c.835-356T>A (n.835-356T>A) c.739-356T>A (n.739-356T>A) c.634-356T>A (n.634-356T>A) c.538-356T>A (n.538-356T>A) n.1054+88659T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076663T>C | CA2674142364 | SMN2 | c.*3+89T>C (n.*3+89T>C) n.443T>C c.*59-356T>C (n.*59-356T>C) c.142+89T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.429+89T>C c.835-356T>C (n.835-356T>C) c.739-356T>C (n.739-356T>C) c.634-356T>C (n.634-356T>C) c.538-356T>C (n.538-356T>C) n.1054+88659T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076665C>G | CA2674142366 | SMN2 | c.*3+91C>G (n.*3+91C>G) n.445C>G c.*59-354C>G (n.*59-354C>G) c.142+91C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.429+91C>G c.835-354C>G (n.835-354C>G) c.739-354C>G (n.739-354C>G) c.634-354C>G (n.634-354C>G) c.538-354C>G (n.538-354C>G) n.1054+88661C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076667G>A | CA2674142367 | SMN2 | c.*3+93G>A (n.*3+93G>A) n.447G>A c.*59-352G>A (n.*59-352G>A) c.142+93G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.429+93G>A c.835-352G>A (n.835-352G>A) c.739-352G>A (n.739-352G>A) c.634-352G>A (n.634-352G>A) c.538-352G>A (n.538-352G>A) n.1054+88663G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076667G>C | CA813576158 | SMN2 | c.*3+93G>C (n.*3+93G>C) n.447G>C c.*59-352G>C (n.*59-352G>C) c.142+93G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.429+93G>C c.835-352G>C (n.835-352G>C) c.739-352G>C (n.739-352G>C) c.634-352G>C (n.634-352G>C) c.538-352G>C (n.538-352G>C) n.1054+88663G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076667G= | CA1554044377 | SMN2 | c.*3+93G= (n.*3+93G=) n.447G= c.*59-352G= (n.*59-352G=) c.142+93G= c.*96G= (n.*96G=) n.429+93G= c.835-352G= (n.835-352G=) c.739-352G= (n.739-352G=) c.634-352G= (n.634-352G=) c.538-352G= (n.538-352G=) n.1054+88663G= | |
| 5 | g.70076667G>T | CA2578329827 | SMN2 | c.*3+93G>T (n.*3+93G>T) n.447G>T c.*59-352G>T (n.*59-352G>T) c.142+93G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.429+93G>T c.835-352G>T (n.835-352G>T) c.739-352G>T (n.739-352G>T) c.634-352G>T (n.634-352G>T) c.538-352G>T (n.538-352G>T) n.1054+88663G>T | |
| 5 | g.70076668A>T | CA2674142368 | SMN2 | c.*3+94A>T (n.*3+94A>T) n.448A>T c.*59-351A>T (n.*59-351A>T) c.142+94A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.429+94A>T c.835-351A>T (n.835-351A>T) c.739-351A>T (n.739-351A>T) c.634-351A>T (n.634-351A>T) c.538-351A>T (n.538-351A>T) n.1054+88664A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076670G>C | CA2578329828 | SMN2 | c.*3+96G>C (n.*3+96G>C) n.450G>C c.*59-349G>C (n.*59-349G>C) c.142+96G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.429+96G>C c.835-349G>C (n.835-349G>C) c.739-349G>C (n.739-349G>C) c.634-349G>C (n.634-349G>C) c.538-349G>C (n.538-349G>C) n.1054+88666G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076674G>A | CA120719603 | SMN2 | c.*3+100G>A (n.*3+100G>A) n.454G>A c.*59-345G>A (n.*59-345G>A) c.142+100G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.429+100G>A c.835-345G>A (n.835-345G>A) c.739-345G>A (n.739-345G>A) c.634-345G>A (n.634-345G>A) c.538-345G>A (n.538-345G>A) n.1054+88670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076674G= | CA1554044378 | SMN2 | c.*3+100G= (n.*3+100G=) n.454G= c.*59-345G= (n.*59-345G=) c.142+100G= c.*103G= (n.*103G=) n.429+100G= c.835-345G= (n.835-345G=) c.739-345G= (n.739-345G=) c.634-345G= (n.634-345G=) c.538-345G= (n.538-345G=) n.1054+88670G= | |
| 5 | g.70076675A= | CA1554044379 | SMN2 | c.*3+101A= (n.*3+101A=) n.455A= c.*59-344A= (n.*59-344A=) c.142+101A= c.*104A= (n.*104A=) n.429+101A= c.835-344A= (n.835-344A=) c.739-344A= (n.739-344A=) c.634-344A= (n.634-344A=) c.538-344A= (n.538-344A=) n.1054+88671A= | |
| 5 | g.70076675A>G | CA813576172 | SMN2 | c.*3+101A>G (n.*3+101A>G) n.455A>G c.*59-344A>G (n.*59-344A>G) c.142+101A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.429+101A>G c.835-344A>G (n.835-344A>G) c.739-344A>G (n.739-344A>G) c.634-344A>G (n.634-344A>G) c.538-344A>G (n.538-344A>G) n.1054+88671A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076677_70076678insAGTTCAGAT | CA2674142369 | SMN2 | c.*3+103_*3+104insAGTTCAGAT (n.*3+103_*3+104insAGTTCAGAT) n.457_458insAGTTCAGAT c.*59-342_*59-341insAGTTCAGAT (n.*59-342_*59-341insAGTTCAGAT) c.142+103_142+104insAGTTCAGAT c.*106_*107insAGTTCAGAT (n.*106_*107insAGTTCAGAT) n.429+103_429+104insAGTTCAGAT c.835-342_835-341insAGTTCAGAT (n.835-342_835-341insAGTTCAGAT) c.739-342_739-341insAGTTCAGAT (n.739-342_739-341insAGTTCAGAT) c.634-342_634-341insAGTTCAGAT (n.634-342_634-341insAGTTCAGAT) c.538-342_538-341insAGTTCAGAT (n.538-342_538-341insAGTTCAGAT) n.1054+88673_1054+88674insAGTTCAGAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076678G>A | CA1077270867 | SMN2 | c.*3+104G>A (n.*3+104G>A) n.458G>A c.*59-341G>A (n.*59-341G>A) c.142+104G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.429+104G>A c.835-341G>A (n.835-341G>A) c.739-341G>A (n.739-341G>A) c.634-341G>A (n.634-341G>A) c.538-341G>A (n.538-341G>A) n.1054+88674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076678G= | CA1554044380 | SMN2 | c.*3+104G= (n.*3+104G=) n.458G= c.*59-341G= (n.*59-341G=) c.142+104G= c.*107G= (n.*107G=) n.429+104G= c.835-341G= (n.835-341G=) c.739-341G= (n.739-341G=) c.634-341G= (n.634-341G=) c.538-341G= (n.538-341G=) n.1054+88674G= | |
| 5 | g.70076678G>T | CA120719604 | SMN2 | c.*3+104G>T (n.*3+104G>T) n.458G>T c.*59-341G>T (n.*59-341G>T) c.142+104G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.429+104G>T c.835-341G>T (n.835-341G>T) c.739-341G>T (n.739-341G>T) c.634-341G>T (n.634-341G>T) c.538-341G>T (n.538-341G>T) n.1054+88674G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076679T>G | CA560271740 | SMN2 | c.*3+105T>G (n.*3+105T>G) n.459T>G c.*59-340T>G (n.*59-340T>G) c.142+105T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.429+105T>G c.835-340T>G (n.835-340T>G) c.739-340T>G (n.739-340T>G) c.634-340T>G (n.634-340T>G) c.538-340T>G (n.538-340T>G) n.1054+88675T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076679T= | CA1554044381 | SMN2 | c.*3+105T= (n.*3+105T=) n.459T= c.*59-340T= (n.*59-340T=) c.142+105T= c.*108T= (n.*108T=) n.429+105T= c.835-340T= (n.835-340T=) c.739-340T= (n.739-340T=) c.634-340T= (n.634-340T=) c.538-340T= (n.538-340T=) n.1054+88675T= | |
| 5 | g.70076681G>A | CA2832175694 | SMN2 | c.*3+107G>A (n.*3+107G>A) n.461G>A c.*59-338G>A (n.*59-338G>A) c.142+107G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.429+107G>A c.835-338G>A (n.835-338G>A) c.739-338G>A (n.739-338G>A) c.634-338G>A (n.634-338G>A) c.538-338G>A (n.538-338G>A) n.1054+88677G>A | |
| 5 | g.70076683A= | CA1554044382 | SMN2 | c.*3+109A= (n.*3+109A=) n.463A= c.*59-336A= (n.*59-336A=) c.142+109A= c.*112A= (n.*112A=) n.429+109A= c.835-336A= (n.835-336A=) c.739-336A= (n.739-336A=) c.634-336A= (n.634-336A=) c.538-336A= (n.538-336A=) n.1054+88679A= | |
| 5 | g.70076683A>G | CA813576175 | SMN2 | c.*3+109A>G (n.*3+109A>G) n.463A>G c.*59-336A>G (n.*59-336A>G) c.142+109A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.429+109A>G c.835-336A>G (n.835-336A>G) c.739-336A>G (n.739-336A>G) c.634-336A>G (n.634-336A>G) c.538-336A>G (n.538-336A>G) n.1054+88679A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076685G>T | CA2674142371 | SMN2 | c.*3+111G>T (n.*3+111G>T) n.465G>T c.*59-334G>T (n.*59-334G>T) c.142+111G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.429+111G>T c.835-334G>T (n.835-334G>T) c.739-334G>T (n.739-334G>T) c.634-334G>T (n.634-334G>T) c.538-334G>T (n.538-334G>T) n.1054+88681G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686del | CA2674142370 | SMN2 | c.*3+112del (n.*3+112del) n.466del c.*59-333del (n.*59-333del) c.142+112del c.*115del (n.*115del) n.429+112del c.835-333del (n.835-333del) c.739-333del (n.739-333del) c.634-333del (n.634-333del) c.538-333del (n.538-333del) n.1054+88682del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686G>A | CA2674142372 | SMN2 | c.*3+112G>A (n.*3+112G>A) n.466G>A c.*59-333G>A (n.*59-333G>A) c.142+112G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.429+112G>A c.835-333G>A (n.835-333G>A) c.739-333G>A (n.739-333G>A) c.634-333G>A (n.634-333G>A) c.538-333G>A (n.538-333G>A) n.1054+88682G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686G>C | CA813576177 | SMN2 | c.*3+112G>C (n.*3+112G>C) n.466G>C c.*59-333G>C (n.*59-333G>C) c.142+112G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.429+112G>C c.835-333G>C (n.835-333G>C) c.739-333G>C (n.739-333G>C) c.634-333G>C (n.634-333G>C) c.538-333G>C (n.538-333G>C) n.1054+88682G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076686G= | CA1554044383 | SMN2 | c.*3+112G= (n.*3+112G=) n.466G= c.*59-333G= (n.*59-333G=) c.142+112G= c.*115G= (n.*115G=) n.429+112G= c.835-333G= (n.835-333G=) c.739-333G= (n.739-333G=) c.634-333G= (n.634-333G=) c.538-333G= (n.538-333G=) n.1054+88682G= | |
| 5 | g.70076688T>C | CA2674142373 | SMN2 | c.*3+114T>C (n.*3+114T>C) n.468T>C c.*59-331T>C (n.*59-331T>C) c.142+114T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.429+114T>C c.835-331T>C (n.835-331T>C) c.739-331T>C (n.739-331T>C) c.634-331T>C (n.634-331T>C) c.538-331T>C (n.538-331T>C) n.1054+88684T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076689A>G | CA2674142374 | SMN2 | c.*3+115A>G (n.*3+115A>G) n.469A>G c.*59-330A>G (n.*59-330A>G) c.142+115A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.429+115A>G c.835-330A>G (n.835-330A>G) c.739-330A>G (n.739-330A>G) c.634-330A>G (n.634-330A>G) c.538-330A>G (n.538-330A>G) n.1054+88685A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076690A= | CA1554044384 | SMN2 | c.*3+116A= (n.*3+116A=) n.470A= c.*59-329A= (n.*59-329A=) c.142+116A= c.*119A= (n.*119A=) n.429+116A= c.835-329A= (n.835-329A=) c.739-329A= (n.739-329A=) c.634-329A= (n.634-329A=) c.538-329A= (n.538-329A=) n.1054+88686A= | |
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| 5 | g.70076705T>A | CA2674142380 | SMN2 | c.*3+131T>A (n.*3+131T>A) n.485T>A c.*59-314T>A (n.*59-314T>A) c.142+131T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.429+131T>A c.835-314T>A (n.835-314T>A) c.739-314T>A (n.739-314T>A) c.634-314T>A (n.634-314T>A) c.538-314T>A (n.538-314T>A) n.1054+88701T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076706A>G | CA1077270877 | SMN2 | c.*3+132A>G (n.*3+132A>G) n.486A>G c.*59-313A>G (n.*59-313A>G) c.142+132A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.429+132A>G c.835-313A>G (n.835-313A>G) c.739-313A>G (n.739-313A>G) c.634-313A>G (n.634-313A>G) c.538-313A>G (n.538-313A>G) n.1054+88702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |