Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1054+88475_1054+88480del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1054+88469del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.538-545T>C (n.538-545T>C)
n.1054+88470T>C
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n.376-47T>G
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n.1054+88470T>G
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n.1054+88471A=
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n.376-46A>G
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n.1054+88471A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076476T>GCA2578329814SMN2c.835-45T>G (n.835-45T>G)
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n.301-45T>G
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n.376-45T>G
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c.538-45T>G (n.538-45T>G)
c.538-543T>G (n.538-543T>G)
n.1054+88472T>G
5g.70076476dupCA560271656SMN2c.835-45dup (n.835-45dup)
c.739-45dup (n.739-45dup)
n.301-45dup
c.*59-543dup (n.*59-543dup)
c.89-45dup
c.634-45dup (n.634-45dup)
n.376-45dup
c.835-543dup (n.835-543dup)
c.739-543dup (n.739-543dup)
c.634-543dup (n.634-543dup)
c.538-45dup (n.538-45dup)
c.538-543dup (n.538-543dup)
n.1054+88472dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076479_70076482delCA2674142268SMN2c.835-42_835-39del (n.835-42_835-39del)
c.739-42_739-39del (n.739-42_739-39del)
n.301-42_301-39del
c.*59-540_*59-537del (n.*59-540_*59-537del)
c.89-42_89-39del
c.634-42_634-39del (n.634-42_634-39del)
n.376-42_376-39del
c.835-540_835-537del (n.835-540_835-537del)
c.739-540_739-537del (n.739-540_739-537del)
c.634-540_634-537del (n.634-540_634-537del)
c.538-42_538-39del (n.538-42_538-39del)
c.538-540_538-537del (n.538-540_538-537del)
n.1054+88475_1054+88478del
 gnomAD v4
5g.70076477A=CA1554044312SMN2c.835-44A= (n.835-44A=)
c.739-44A= (n.739-44A=)
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c.739-542A= (n.739-542A=)
c.634-542A= (n.634-542A=)
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c.538-542A= (n.538-542A=)
n.1054+88473A=
5g.70076477A>CCA2674142275SMN2c.835-44A>C (n.835-44A>C)
c.739-44A>C (n.739-44A>C)
n.301-44A>C
c.*59-542A>C (n.*59-542A>C)
c.89-44A>C
c.634-44A>C (n.634-44A>C)
n.376-44A>C
c.835-542A>C (n.835-542A>C)
c.739-542A>C (n.739-542A>C)
c.634-542A>C (n.634-542A>C)
c.538-44A>C (n.538-44A>C)
c.538-542A>C (n.538-542A>C)
n.1054+88473A>C
 gnomAD v4
5g.70076477A>GCA3294933SMN2c.835-44A>G (n.835-44A>G)
c.739-44A>G (n.739-44A>G)
n.301-44A>G
c.*59-542A>G (n.*59-542A>G)
c.89-44A>G
c.634-44A>G (n.634-44A>G)
n.376-44A>G
c.835-542A>G (n.835-542A>G)
c.739-542A>G (n.739-542A>G)
c.634-542A>G (n.634-542A>G)
c.538-44A>G (n.538-44A>G)
c.538-542A>G (n.538-542A>G)
n.1054+88473A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076477A>TCA2674142282SMN2c.835-44A>T (n.835-44A>T)
c.739-44A>T (n.739-44A>T)
n.301-44A>T
c.*59-542A>T (n.*59-542A>T)
c.89-44A>T
c.634-44A>T (n.634-44A>T)
n.376-44A>T
c.835-542A>T (n.835-542A>T)
c.739-542A>T (n.739-542A>T)
c.634-542A>T (n.634-542A>T)
c.538-44A>T (n.538-44A>T)
c.538-542A>T (n.538-542A>T)
n.1054+88473A>T
 gnomAD v4
5g.70076478T>GCA2578329815SMN2c.835-43T>G (n.835-43T>G)
c.739-43T>G (n.739-43T>G)
n.301-43T>G
c.*59-541T>G (n.*59-541T>G)
c.89-43T>G
c.634-43T>G (n.634-43T>G)
n.376-43T>G
c.835-541T>G (n.835-541T>G)
c.739-541T>G (n.739-541T>G)
c.634-541T>G (n.634-541T>G)
c.538-43T>G (n.538-43T>G)
c.538-541T>G (n.538-541T>G)
n.1054+88474T>G
5g.70076479C>ACA2578329816SMN2c.835-42C>A (n.835-42C>A)
c.739-42C>A (n.739-42C>A)
n.301-42C>A
c.*59-540C>A (n.*59-540C>A)
c.89-42C>A
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n.376-42C>A
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 gnomAD v4
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n.1054+88477A>T
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n.1054+88478T>G
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n.1054+88479A>C
 gnomAD v4
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n.1054+88479A>G
 gnomAD v4
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n.376-34C>A
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n.301-34_301-32delinsCTA
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n.376-34_376-32delinsCTA
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c.538-532_538-530delinsCTA (n.538-532_538-530delinsCTA)
n.1054+88483_1054+88485delinsCTA
5g.70076488T>ACA2674142295SMN2c.835-33T>A (n.835-33T>A)
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n.376-33T>A
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n.1054+88484T>A
 gnomAD v4
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n.301-32_301-31del
c.*59-530_*59-529del (n.*59-530_*59-529del)
c.89-32_89-31del
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n.376-32_376-31del
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n.1054+88485_1054+88486del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1054+88485A=
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n.1054+88485A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076489A>TCA915145875SMN2c.835-32A>T (n.835-32A>T)
c.739-32A>T (n.739-32A>T)
n.301-32A>T
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n.376-32A>T
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n.1054+88485A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076489_70076490delinsATCA1554044318SMN2c.835-32_835-31delinsAT (n.835-32_835-31delinsAT)
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n.301-32_301-31delinsAT
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c.89-32_89-31delinsAT
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n.376-32_376-31delinsAT
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c.538-32_538-31delinsAT (n.538-32_538-31delinsAT)
c.538-530_538-529delinsAT (n.538-530_538-529delinsAT)
n.1054+88485_1054+88486delinsAT
5g.70076490T>ACA2578329819SMN2c.835-31T>A (n.835-31T>A)
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c.835-529T>A (n.835-529T>A)
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n.1054+88486T>A
5g.70076490T>GCA2674142304SMN2c.835-31T>G (n.835-31T>G)
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n.1054+88486T>G
 gnomAD v4
5g.70076497dupCA3294935SMN2c.835-24dup (n.835-24dup)
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c.538-522dup (n.538-522dup)
n.1054+88493dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076496_70076497dupCA2674142302SMN2c.835-25_835-24dup (n.835-25_835-24dup)
c.739-25_739-24dup (n.739-25_739-24dup)
n.301-25_301-24dup
c.*59-523_*59-522dup (n.*59-523_*59-522dup)
c.89-25_89-24dup
c.634-25_634-24dup (n.634-25_634-24dup)
n.376-25_376-24dup
c.835-523_835-522dup (n.835-523_835-522dup)
c.739-523_739-522dup (n.739-523_739-522dup)
c.634-523_634-522dup (n.634-523_634-522dup)
c.538-25_538-24dup (n.538-25_538-24dup)
c.538-523_538-522dup (n.538-523_538-522dup)
n.1054+88492_1054+88493dup
 gnomAD v4
5g.70076497delCA3294936SMN2c.835-24del (n.835-24del)
c.739-24del (n.739-24del)
n.301-24del
c.*59-522del (n.*59-522del)
c.89-24del
c.634-24del (n.634-24del)
n.376-24del
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c.538-24del (n.538-24del)
c.538-522del (n.538-522del)
n.1054+88493del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076491T>GCA2674142308SMN2c.835-30T>G (n.835-30T>G)
c.739-30T>G (n.739-30T>G)
n.301-30T>G
c.*59-528T>G (n.*59-528T>G)
c.89-30T>G
c.634-30T>G (n.634-30T>G)
n.376-30T>G
c.835-528T>G (n.835-528T>G)
c.739-528T>G (n.739-528T>G)
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c.538-528T>G (n.538-528T>G)
n.1054+88487T>G
 gnomAD v4
5g.70076495T>GCA1077270779SMN2c.835-26T>G (n.835-26T>G)
c.739-26T>G (n.739-26T>G)
n.301-26T>G
c.*59-524T>G (n.*59-524T>G)
c.89-26T>G
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n.376-26T>G
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c.739-524T>G (n.739-524T>G)
c.634-524T>G (n.634-524T>G)
c.538-26T>G (n.538-26T>G)
c.538-524T>G (n.538-524T>G)
n.1054+88491T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076495T=CA1554044319SMN2c.835-26T= (n.835-26T=)
c.739-26T= (n.739-26T=)
n.301-26T=
c.*59-524T= (n.*59-524T=)
c.89-26T=
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n.376-26T=
c.835-524T= (n.835-524T=)
c.739-524T= (n.739-524T=)
c.634-524T= (n.634-524T=)
c.538-26T= (n.538-26T=)
c.538-524T= (n.538-524T=)
n.1054+88491T=
5g.70076497T>ACA2674142309SMN2c.835-24T>A (n.835-24T>A)
c.739-24T>A (n.739-24T>A)
n.301-24T>A
c.*59-522T>A (n.*59-522T>A)
c.89-24T>A
c.634-24T>A (n.634-24T>A)
n.376-24T>A
c.835-522T>A (n.835-522T>A)
c.739-522T>A (n.739-522T>A)
c.634-522T>A (n.634-522T>A)
c.538-24T>A (n.538-24T>A)
c.538-522T>A (n.538-522T>A)
n.1054+88493T>A
 gnomAD v4
5g.70076498A>GCA2578329820SMN2c.835-23A>G (n.835-23A>G)
c.739-23A>G (n.739-23A>G)
n.301-23A>G
c.*59-521A>G (n.*59-521A>G)
c.89-23A>G
c.634-23A>G (n.634-23A>G)
n.376-23A>G
c.835-521A>G (n.835-521A>G)
c.739-521A>G (n.739-521A>G)
c.634-521A>G (n.634-521A>G)
c.538-23A>G (n.538-23A>G)
c.538-521A>G (n.538-521A>G)
n.1054+88494A>G
5g.70076498A>TCA2674142310SMN2c.835-23A>T (n.835-23A>T)
c.739-23A>T (n.739-23A>T)
n.301-23A>T
c.*59-521A>T (n.*59-521A>T)
c.89-23A>T
c.634-23A>T (n.634-23A>T)
n.376-23A>T
c.835-521A>T (n.835-521A>T)
c.739-521A>T (n.739-521A>T)
c.634-521A>T (n.634-521A>T)
c.538-23A>T (n.538-23A>T)
c.538-521A>T (n.538-521A>T)
n.1054+88494A>T
 gnomAD v4
5g.70076499A>GCA1077270783SMN2c.835-22A>G (n.835-22A>G)
c.739-22A>G (n.739-22A>G)
n.301-22A>G
c.*59-520A>G (n.*59-520A>G)
c.89-22A>G
c.634-22A>G (n.634-22A>G)
n.376-22A>G
c.835-520A>G (n.835-520A>G)
c.739-520A>G (n.739-520A>G)
c.634-520A>G (n.634-520A>G)
c.538-22A>G (n.538-22A>G)
c.538-520A>G (n.538-520A>G)
n.1054+88495A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076499A>TCA2674142311SMN2c.835-22A>T (n.835-22A>T)
c.739-22A>T (n.739-22A>T)
n.301-22A>T
c.*59-520A>T (n.*59-520A>T)
c.89-22A>T
c.634-22A>T (n.634-22A>T)
n.376-22A>T
c.835-520A>T (n.835-520A>T)
c.739-520A>T (n.739-520A>T)
c.634-520A>T (n.634-520A>T)
c.538-22A>T (n.538-22A>T)
c.538-520A>T (n.538-520A>T)
n.1054+88495A>T
 gnomAD v4
5g.70076500C>ACA2674142312SMN2c.835-21C>A (n.835-21C>A)
c.739-21C>A (n.739-21C>A)
n.301-21C>A
c.*59-519C>A (n.*59-519C>A)
c.89-21C>A
c.634-21C>A (n.634-21C>A)
n.376-21C>A
c.835-519C>A (n.835-519C>A)
c.739-519C>A (n.739-519C>A)
c.634-519C>A (n.634-519C>A)
c.538-21C>A (n.538-21C>A)
c.538-519C>A (n.538-519C>A)
n.1054+88496C>A
 gnomAD v4
5g.70076500C>TCA2674142313SMN2c.835-21C>T (n.835-21C>T)
c.739-21C>T (n.739-21C>T)
n.301-21C>T
c.*59-519C>T (n.*59-519C>T)
c.89-21C>T
c.634-21C>T (n.634-21C>T)
n.376-21C>T
c.835-519C>T (n.835-519C>T)
c.739-519C>T (n.739-519C>T)
c.634-519C>T (n.634-519C>T)
c.538-21C>T (n.538-21C>T)
c.538-519C>T (n.538-519C>T)
n.1054+88496C>T
 gnomAD v4
5g.70076501T>ACA2578329821SMN2c.835-20T>A (n.835-20T>A)
c.739-20T>A (n.739-20T>A)
n.301-20T>A
c.*59-518T>A (n.*59-518T>A)
c.89-20T>A
c.634-20T>A (n.634-20T>A)
n.376-20T>A
c.835-518T>A (n.835-518T>A)
c.739-518T>A (n.739-518T>A)
c.634-518T>A (n.634-518T>A)
c.538-20T>A (n.538-20T>A)
c.538-518T>A (n.538-518T>A)
n.1054+88497T>A
5g.70076502T>CCA2674142314SMN2c.835-19T>C (n.835-19T>C)
c.739-19T>C (n.739-19T>C)
n.301-19T>C
c.*59-517T>C (n.*59-517T>C)
c.89-19T>C
c.634-19T>C (n.634-19T>C)
n.376-19T>C
c.835-517T>C (n.835-517T>C)
c.739-517T>C (n.739-517T>C)
c.634-517T>C (n.634-517T>C)
c.538-19T>C (n.538-19T>C)
c.538-517T>C (n.538-517T>C)
n.1054+88498T>C
 gnomAD v4
5g.70076502_70076503delinsTCCA1554044320SMN2c.835-19_835-18delinsTC (n.835-19_835-18delinsTC)
c.739-19_739-18delinsTC (n.739-19_739-18delinsTC)
n.301-19_301-18delinsTC
c.*59-517_*59-516delinsTC (n.*59-517_*59-516delinsTC)
c.89-19_89-18delinsTC
c.634-19_634-18delinsTC (n.634-19_634-18delinsTC)
n.376-19_376-18delinsTC
c.835-517_835-516delinsTC (n.835-517_835-516delinsTC)
c.739-517_739-516delinsTC (n.739-517_739-516delinsTC)
c.634-517_634-516delinsTC (n.634-517_634-516delinsTC)
c.538-19_538-18delinsTC (n.538-19_538-18delinsTC)
c.538-517_538-516delinsTC (n.538-517_538-516delinsTC)
n.1054+88498_1054+88499delinsTC
5g.70076503C>ACA2674142315SMN2c.835-18C>A (n.835-18C>A)
c.739-18C>A (n.739-18C>A)
n.301-18C>A
c.*59-516C>A (n.*59-516C>A)
c.89-18C>A
c.634-18C>A (n.634-18C>A)
n.376-18C>A
c.835-516C>A (n.835-516C>A)
c.739-516C>A (n.739-516C>A)
c.634-516C>A (n.634-516C>A)
c.538-18C>A (n.538-18C>A)
c.538-516C>A (n.538-516C>A)
n.1054+88499C>A
 gnomAD v4
5g.70076503C>TCA2674142316SMN2c.835-18C>T (n.835-18C>T)
c.739-18C>T (n.739-18C>T)
n.301-18C>T
c.*59-516C>T (n.*59-516C>T)
c.89-18C>T
c.634-18C>T (n.634-18C>T)
n.376-18C>T
c.835-516C>T (n.835-516C>T)
c.739-516C>T (n.739-516C>T)
c.634-516C>T (n.634-516C>T)
c.538-18C>T (n.538-18C>T)
c.538-516C>T (n.538-516C>T)
n.1054+88499C>T
 gnomAD v4
5g.70076504delCA560271678SMN2c.835-17del (n.835-17del)
c.739-17del (n.739-17del)
n.301-17del
c.*59-515del (n.*59-515del)
c.89-17del
c.634-17del (n.634-17del)
n.376-17del
c.835-515del (n.835-515del)
c.739-515del (n.739-515del)
c.634-515del (n.634-515del)
c.538-17del (n.538-17del)
c.538-515del (n.538-515del)
n.1054+88500del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076504C=CA1554044321SMN2c.835-17C= (n.835-17C=)
c.739-17C= (n.739-17C=)
n.301-17C=
c.*59-515C= (n.*59-515C=)
c.89-17C=
c.634-17C= (n.634-17C=)
n.376-17C=
c.835-515C= (n.835-515C=)
c.739-515C= (n.739-515C=)
c.634-515C= (n.634-515C=)
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c.538-515C= (n.538-515C=)
n.1054+88500C=
5g.70076504C>GCA2674142317SMN2c.835-17C>G (n.835-17C>G)
c.739-17C>G (n.739-17C>G)
n.301-17C>G
c.*59-515C>G (n.*59-515C>G)
c.89-17C>G
c.634-17C>G (n.634-17C>G)
n.376-17C>G
c.835-515C>G (n.835-515C>G)
c.739-515C>G (n.739-515C>G)
c.634-515C>G (n.634-515C>G)
c.538-17C>G (n.538-17C>G)
c.538-515C>G (n.538-515C>G)
n.1054+88500C>G
 gnomAD v4
5g.70076504C>TCA560271679SMN2c.835-17C>T (n.835-17C>T)
c.739-17C>T (n.739-17C>T)
n.301-17C>T
c.*59-515C>T (n.*59-515C>T)
c.89-17C>T
c.634-17C>T (n.634-17C>T)
n.376-17C>T
c.835-515C>T (n.835-515C>T)
c.739-515C>T (n.739-515C>T)
c.634-515C>T (n.634-515C>T)
c.538-17C>T (n.538-17C>T)
c.538-515C>T (n.538-515C>T)
n.1054+88500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076507dupCA2674142318SMN2c.835-14dup (n.835-14dup)
c.739-14dup (n.739-14dup)
n.301-14dup
c.*59-512dup (n.*59-512dup)
c.89-14dup
c.634-14dup (n.634-14dup)
n.376-14dup
c.835-512dup (n.835-512dup)
c.739-512dup (n.739-512dup)
c.634-512dup (n.634-512dup)
c.538-14dup (n.538-14dup)
c.538-512dup (n.538-512dup)
n.1054+88503dup
 gnomAD v4
5g.70076506T>CCA2674142319SMN2c.835-15T>C (n.835-15T>C)
c.739-15T>C (n.739-15T>C)
n.301-15T>C
c.*59-513T>C (n.*59-513T>C)
c.89-15T>C
c.634-15T>C (n.634-15T>C)
n.376-15T>C
c.835-513T>C (n.835-513T>C)
c.739-513T>C (n.739-513T>C)
c.634-513T>C (n.634-513T>C)
c.538-15T>C (n.538-15T>C)
c.538-513T>C (n.538-513T>C)
n.1054+88502T>C
 gnomAD v4
5g.70076507T>ACA3294938SMN2c.835-14T>A (n.835-14T>A)
c.739-14T>A (n.739-14T>A)
n.301-14T>A
c.*59-512T>A (n.*59-512T>A)
c.89-14T>A
c.634-14T>A (n.634-14T>A)
n.376-14T>A
c.835-512T>A (n.835-512T>A)
c.739-512T>A (n.739-512T>A)
c.634-512T>A (n.634-512T>A)
c.538-14T>A (n.538-14T>A)
c.538-512T>A (n.538-512T>A)
n.1054+88503T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076507T=CA1554044322SMN2c.835-14T= (n.835-14T=)
c.739-14T= (n.739-14T=)
n.301-14T=
c.*59-512T= (n.*59-512T=)
c.89-14T=
c.634-14T= (n.634-14T=)
n.376-14T=
c.835-512T= (n.835-512T=)
c.739-512T= (n.739-512T=)
c.634-512T= (n.634-512T=)
c.538-14T= (n.538-14T=)
c.538-512T= (n.538-512T=)
n.1054+88503T=
5g.70076510T>GCA2674142320SMN2c.835-11T>G (n.835-11T>G)
c.739-11T>G (n.739-11T>G)
n.301-11T>G
c.*59-509T>G (n.*59-509T>G)
c.89-11T>G
c.634-11T>G (n.634-11T>G)
n.376-11T>G
c.835-509T>G (n.835-509T>G)
c.739-509T>G (n.739-509T>G)
c.634-509T>G (n.634-509T>G)
c.538-11T>G (n.538-11T>G)
c.538-509T>G (n.538-509T>G)
n.1054+88506T>G
 gnomAD v4
5g.70076513C=CA1554044323SMN2c.835-8C= (n.835-8C=)
c.739-8C= (n.739-8C=)
n.301-8C=
c.*59-506C= (n.*59-506C=)
c.89-8C=
c.634-8C= (n.634-8C=)
n.376-8C=
c.835-506C= (n.835-506C=)
c.739-506C= (n.739-506C=)
c.634-506C= (n.634-506C=)
c.538-8C= (n.538-8C=)
c.538-506C= (n.538-506C=)
n.1054+88509C=
5g.70076513C>GCA1554044324SMN2c.835-8C>G (n.835-8C>G)
c.739-8C>G (n.739-8C>G)
n.301-8C>G
c.*59-506C>G (n.*59-506C>G)
c.89-8C>G
c.634-8C>G (n.634-8C>G)
n.376-8C>G
c.835-506C>G (n.835-506C>G)
c.739-506C>G (n.739-506C>G)
c.634-506C>G (n.634-506C>G)
c.538-8C>G (n.538-8C>G)
c.538-506C>G (n.538-506C>G)
n.1054+88509C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.70076514C>ACA2674142321SMN2c.835-7C>A (n.835-7C>A)
c.739-7C>A (n.739-7C>A)
n.301-7C>A
c.*59-505C>A (n.*59-505C>A)
c.89-7C>A
c.634-7C>A (n.634-7C>A)
n.376-7C>A
c.835-505C>A (n.835-505C>A)
c.739-505C>A (n.739-505C>A)
c.634-505C>A (n.634-505C>A)
c.538-7C>A (n.538-7C>A)
c.538-505C>A (n.538-505C>A)
n.1054+88510C>A
 gnomAD v4
5g.70076514C=CA1554044325SMN2c.835-7C= (n.835-7C=)
c.739-7C= (n.739-7C=)
n.301-7C=
c.*59-505C= (n.*59-505C=)
c.89-7C=
c.634-7C= (n.634-7C=)
n.376-7C=
c.835-505C= (n.835-505C=)
c.739-505C= (n.739-505C=)
c.634-505C= (n.634-505C=)
c.538-7C= (n.538-7C=)
c.538-505C= (n.538-505C=)
n.1054+88510C=
5g.70076514C>TCA560271680SMN2c.835-7C>T (n.835-7C>T)
c.739-7C>T (n.739-7C>T)
n.301-7C>T
c.*59-505C>T (n.*59-505C>T)
c.89-7C>T
c.634-7C>T (n.634-7C>T)
n.376-7C>T
c.835-505C>T (n.835-505C>T)
c.739-505C>T (n.739-505C>T)
c.634-505C>T (n.634-505C>T)
c.538-7C>T (n.538-7C>T)
c.538-505C>T (n.538-505C>T)
n.1054+88510C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076518C=CA1554044326SMN2c.835-3C= (n.835-3C=)
c.739-3C= (n.739-3C=)
n.301-3C=
c.*59-501C= (n.*59-501C=)
c.89-3C=
c.634-3C= (n.634-3C=)
n.376-3C=
c.835-501C= (n.835-501C=)
c.739-501C= (n.739-501C=)
c.634-501C= (n.634-501C=)
c.538-3C= (n.538-3C=)
c.538-501C= (n.538-501C=)
n.1054+88514C=
5g.70076518C>GCA2674142322SMN2c.835-3C>G (n.835-3C>G)
c.739-3C>G (n.739-3C>G)
n.301-3C>G
c.*59-501C>G (n.*59-501C>G)
c.89-3C>G
c.634-3C>G (n.634-3C>G)
n.376-3C>G
c.835-501C>G (n.835-501C>G)
c.739-501C>G (n.739-501C>G)
c.634-501C>G (n.634-501C>G)
c.538-3C>G (n.538-3C>G)
c.538-501C>G (n.538-501C>G)
n.1054+88514C>G
 gnomAD v4
5g.70076518C>TCA813575995SMN2c.835-3C>T (n.835-3C>T)
c.739-3C>T (n.739-3C>T)
n.301-3C>T
c.*59-501C>T (n.*59-501C>T)
c.89-3C>T
c.634-3C>T (n.634-3C>T)
n.376-3C>T
c.835-501C>T (n.835-501C>T)
c.739-501C>T (n.739-501C>T)
c.634-501C>T (n.634-501C>T)
c.538-3C>T (n.538-3C>T)
c.538-501C>T (n.538-501C>T)
n.1054+88514C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076519A>CCA360086933SMN2c.835-2A>C (n.835-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
n.301-2A>C
c.*59-500A>C (n.*59-500A>C)
c.89-2A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
n.376-2A>C
c.835-500A>C (n.835-500A>C)
c.739-500A>C (n.739-500A>C)
c.634-500A>C (n.634-500A>C)
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
c.538-500A>C (n.538-500A>C)
n.1054+88515A>C
5g.70076519A>GCA360086932SMN2c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
n.301-2A>G
c.*59-500A>G (n.*59-500A>G)
c.89-2A>G
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
n.376-2A>G
c.835-500A>G (n.835-500A>G)
c.739-500A>G (n.739-500A>G)
c.634-500A>G (n.634-500A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
c.538-500A>G (n.538-500A>G)
n.1054+88515A>G
5g.70076519A>TCA360086931SMN2c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
n.301-2A>T
c.*59-500A>T (n.*59-500A>T)
c.89-2A>T
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
n.376-2A>T
c.835-500A>T (n.835-500A>T)
c.739-500A>T (n.739-500A>T)
c.634-500A>T (n.634-500A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
c.538-500A>T (n.538-500A>T)
n.1054+88515A>T
5g.70076520G>ACA360086934SMN2c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
n.301-1G>A
c.*59-499G>A (n.*59-499G>A)
c.89-1G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
n.376-1G>A
c.835-499G>A (n.835-499G>A)
c.739-499G>A (n.739-499G>A)
c.634-499G>A (n.634-499G>A)
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
c.538-499G>A (n.538-499G>A)
n.1054+88516G>A
5g.70076520G>CCA360086935SMN2c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
n.301-1G>C
c.*59-499G>C (n.*59-499G>C)
c.89-1G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
n.376-1G>C
c.835-499G>C (n.835-499G>C)
c.739-499G>C (n.739-499G>C)
c.634-499G>C (n.634-499G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
c.538-499G>C (n.538-499G>C)
n.1054+88516G>C
5g.70076520G>TCA360086936SMN2c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
n.301-1G>T
c.*59-499G>T (n.*59-499G>T)
c.89-1G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
n.376-1G>T
c.835-499G>T (n.835-499G>T)
c.739-499G>T (n.739-499G>T)
c.634-499G>T (n.634-499G>T)
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
c.538-499G>T (n.538-499G>T)
n.1054+88516G>T
 gnomAD v4
5g.70076521G>ACA3294939SMN2c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.301G>A
c.*59-498G>A (n.*59-498G>A)
c.89G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.376G>A
c.835-498G>A (n.835-498G>A)
c.739-498G>A (n.739-498G>A)
c.634-498G>A (n.634-498G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.538-498G>A (n.538-498G>A)
n.1054+88517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076521G>CCA360086937SMN2c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.301G>C
c.*59-498G>C (n.*59-498G>C)
c.89G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.376G>C
c.835-498G>C (n.835-498G>C)
c.739-498G>C (n.739-498G>C)
c.634-498G>C (n.634-498G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.538-498G>C (n.538-498G>C)
n.1054+88517G>C
5g.70076521G=CA1554044327SMN2c.835G= (p.Gly279=)
c.739G= (p.Gly247=)
n.301G=
c.*59-498G= (n.*59-498G=)
c.89G=
c.634G= (p.Gly212=)
n.376G=
c.835-498G= (n.835-498G=)
c.739-498G= (n.739-498G=)
c.634-498G= (n.634-498G=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.538-498G= (n.538-498G=)
n.1054+88517G=
5g.70076521G>TCA360086938SMN2c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.301G>T
c.*59-498G>T (n.*59-498G>T)
c.89G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.376G>T
c.835-498G>T (n.835-498G>T)
c.739-498G>T (n.739-498G>T)
c.634-498G>T (n.634-498G>T)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.538-498G>T (n.538-498G>T)
n.1054+88517G>T
5g.70076522G>ACA360086939SMN2c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.302G>A
c.*59-497G>A (n.*59-497G>A)
c.90G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.377G>A
c.835-497G>A (n.835-497G>A)
c.739-497G>A (n.739-497G>A)
c.634-497G>A (n.634-497G>A)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.538-497G>A (n.538-497G>A)
n.1054+88518G>A
 gnomAD v4
5g.70076522G>CCA360086941SMN2c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.302G>C
c.*59-497G>C (n.*59-497G>C)
c.90G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.377G>C
c.835-497G>C (n.835-497G>C)
c.739-497G>C (n.739-497G>C)
c.634-497G>C (n.634-497G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.538-497G>C (n.538-497G>C)
n.1054+88518G>C
5g.70076522G>TCA360086940SMN2c.836G>T (p.Gly279Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.302G>T
c.*59-497G>T (n.*59-497G>T)
c.90G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.377G>T
c.835-497G>T (n.835-497G>T)
c.739-497G>T (n.739-497G>T)
c.634-497G>T (n.634-497G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.538-497G>T (n.538-497G>T)
n.1054+88518G>T
5g.70076523T>ACA444901704SMN2c.837T>A (p.Gly279=)
c.741T>A (p.Gly247=)
n.303T>A
c.*59-496T>A (n.*59-496T>A)
c.91T>A
c.636T>A (p.Gly212=)
n.378T>A
c.835-496T>A (n.835-496T>A)
c.739-496T>A (n.739-496T>A)
c.634-496T>A (n.634-496T>A)
c.540T>A (p.Gly180=)
c.538-496T>A (n.538-496T>A)
n.1054+88519T>A
5g.70076523T>CCA444901705SMN2c.837T>C (p.Gly279=)
c.741T>C (p.Gly247=)
n.303T>C
c.*59-496T>C (n.*59-496T>C)
c.91T>C
c.636T>C (p.Gly212=)
n.378T>C
c.835-496T>C (n.835-496T>C)
c.739-496T>C (n.739-496T>C)
c.634-496T>C (n.634-496T>C)
c.540T>C (p.Gly180=)
c.538-496T>C (n.538-496T>C)
n.1054+88519T>C
5g.70076523T>GCA444901706SMN2c.837T>G (p.Gly279=)
c.741T>G (p.Gly247=)
n.303T>G
c.*59-496T>G (n.*59-496T>G)
c.91T>G
c.636T>G (p.Gly212=)
n.378T>G
c.835-496T>G (n.835-496T>G)
c.739-496T>G (n.739-496T>G)
c.634-496T>G (n.634-496T>G)
c.540T>G (p.Gly180=)
c.538-496T>G (n.538-496T>G)
n.1054+88519T>G
 gnomAD v4
5g.70076526delCA2674142326SMN2c.840del (p.Phe280LeufsTer14)
c.744del (p.Phe248LeufsTer14)
n.306del
c.*59-493del (n.*59-493del)
c.94del
c.639del (p.Phe213LeufsTer14)
n.381del
c.835-493del (n.835-493del)
c.739-493del (n.739-493del)
c.634-493del (n.634-493del)
c.543del (p.Phe181LeufsTer14)
c.538-493del (n.538-493del)
n.1054+88522del
 gnomAD v4
5g.70076524_70076526delCA2695204505SMN2c.838_840del (p.Phe280del)
c.742_744del (p.Phe248del)
n.304_306del
c.*59-495_*59-493del (n.*59-495_*59-493del)
c.92_94del
c.637_639del (p.Phe213del)
n.379_381del
c.835-495_835-493del (n.835-495_835-493del)
c.739-495_739-493del (n.739-495_739-493del)
c.634-495_634-493del (n.634-495_634-493del)
c.541_543del (p.Phe181del)
c.538-495_538-493del (n.538-495_538-493del)
n.1054+88520_1054+88522del
5g.70076524T>ACA360086942SMN2c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.304T>A
c.*59-495T>A (n.*59-495T>A)
c.92T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.379T>A
c.835-495T>A (n.835-495T>A)
c.739-495T>A (n.739-495T>A)
c.634-495T>A (n.634-495T>A)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.538-495T>A (n.538-495T>A)
n.1054+88520T>A
5g.70076524T>CCA360086943SMN2c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.304T>C
c.*59-495T>C (n.*59-495T>C)
c.92T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.379T>C
c.835-495T>C (n.835-495T>C)
c.739-495T>C (n.739-495T>C)
c.634-495T>C (n.634-495T>C)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.538-495T>C (n.538-495T>C)
n.1054+88520T>C
5g.70076524T>GCA360086944SMN2c.838T>G (p.Phe280Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.304T>G
c.*59-495T>G (n.*59-495T>G)
c.92T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.379T>G
c.835-495T>G (n.835-495T>G)
c.739-495T>G (n.739-495T>G)
c.634-495T>G (n.634-495T>G)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.538-495T>G (n.538-495T>G)
n.1054+88520T>G
 gnomAD v4
5g.70076525T>ACA360086945SMN2c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.305T>A
c.*59-494T>A (n.*59-494T>A)
c.93T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.380T>A
c.835-494T>A (n.835-494T>A)
c.739-494T>A (n.739-494T>A)
c.634-494T>A (n.634-494T>A)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.538-494T>A (n.538-494T>A)
n.1054+88521T>A
5g.70076525T>CCA360086946SMN2c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.305T>C
c.*59-494T>C (n.*59-494T>C)
c.93T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.380T>C
c.835-494T>C (n.835-494T>C)
c.739-494T>C (n.739-494T>C)
c.634-494T>C (n.634-494T>C)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.538-494T>C (n.538-494T>C)
n.1054+88521T>C
5g.70076525T>GCA360086947SMN2c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.305T>G
c.*59-494T>G (n.*59-494T>G)
c.93T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.380T>G
c.835-494T>G (n.835-494T>G)
c.739-494T>G (n.739-494T>G)
c.634-494T>G (n.634-494T>G)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.538-494T>G (n.538-494T>G)
n.1054+88521T>G
5g.70076526T>ACA360086948SMN2c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.306T>A
c.*59-493T>A (n.*59-493T>A)
c.94T>A
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.381T>A
c.835-493T>A (n.835-493T>A)
c.739-493T>A (n.739-493T>A)
c.634-493T>A (n.634-493T>A)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.538-493T>A (n.538-493T>A)
n.1054+88522T>A
5g.70076526T>CCA3294940SMN2c.840T>C (p.Phe280=)
c.744T>C (p.Phe248=)
n.306T>C
c.*59-493T>C (n.*59-493T>C)
c.94T>C
c.639T>C (p.Phe213=)
n.381T>C
c.835-493T>C (n.835-493T>C)
c.739-493T>C (n.739-493T>C)
c.634-493T>C (n.634-493T>C)
c.543T>C (p.Phe181=)
c.538-493T>C (n.538-493T>C)
n.1054+88522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076526T>GCA360086949SMN2c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.306T>G
c.*59-493T>G (n.*59-493T>G)
c.94T>G
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.381T>G
c.835-493T>G (n.835-493T>G)
c.739-493T>G (n.739-493T>G)
c.634-493T>G (n.634-493T>G)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.538-493T>G (n.538-493T>G)
n.1054+88522T>G
5g.70076526T=CA1554044328SMN2c.840T= (p.Phe280=)
c.744T= (p.Phe248=)
n.306T=
c.*59-493T= (n.*59-493T=)
c.94T=
c.639T= (p.Phe213=)
n.381T=
c.835-493T= (n.835-493T=)
c.739-493T= (n.739-493T=)
c.634-493T= (n.634-493T=)
c.543T= (p.Phe181=)
c.538-493T= (n.538-493T=)
n.1054+88522T=
5g.70076527A>CCA444901707SMN2c.841A>C (p.Arg281=)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.307A>C
c.*59-492A>C (n.*59-492A>C)
c.95A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
n.382A>C
c.835-492A>C (n.835-492A>C)
c.739-492A>C (n.739-492A>C)
c.634-492A>C (n.634-492A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.538-492A>C (n.538-492A>C)
n.1054+88523A>C
5g.70076527A>GCA360086950SMN2c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.307A>G
c.*59-492A>G (n.*59-492A>G)
c.95A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.382A>G
c.835-492A>G (n.835-492A>G)
c.739-492A>G (n.739-492A>G)
c.634-492A>G (n.634-492A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.538-492A>G (n.538-492A>G)
n.1054+88523A>G
5g.70076527A>TCA360086951SMN2c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
n.307A>T
c.*59-492A>T (n.*59-492A>T)
c.95A>T
c.640A>T (p.Arg214Ter)
n.382A>T
c.835-492A>T (n.835-492A>T)
c.739-492A>T (n.739-492A>T)
c.634-492A>T (n.634-492A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.538-492A>T (n.538-492A>T)
n.1054+88523A>T
 gnomAD v4
5g.70076528G>ACA360086952SMN2c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.308G>A
c.*59-491G>A (n.*59-491G>A)
c.96G>A
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.383G>A
c.835-491G>A (n.835-491G>A)
c.739-491G>A (n.739-491G>A)
c.634-491G>A (n.634-491G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.538-491G>A (n.538-491G>A)
n.1054+88524G>A
5g.70076528G>CCA360086954SMN2c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.308G>C
c.*59-491G>C (n.*59-491G>C)
c.96G>C
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.383G>C
c.835-491G>C (n.835-491G>C)
c.739-491G>C (n.739-491G>C)
c.634-491G>C (n.634-491G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.538-491G>C (n.538-491G>C)
n.1054+88524G>C
5g.70076528G>TCA360086953SMN2c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
n.308G>T
c.*59-491G>T (n.*59-491G>T)
c.96G>T
c.641G>T (p.Arg214Ile)
n.383G>T
c.835-491G>T (n.835-491G>T)
c.739-491G>T (n.739-491G>T)
c.634-491G>T (n.634-491G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.538-491G>T (n.538-491G>T)
n.1054+88524G>T
 gnomAD v4
5g.70076529A>CCA360086955SMN2c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
n.309A>C
c.*59-490A>C (n.*59-490A>C)
c.97A>C
c.642A>C (p.Arg214Ser)
n.384A>C
c.835-490A>C (n.835-490A>C)
c.739-490A>C (n.739-490A>C)
c.634-490A>C (n.634-490A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.538-490A>C (n.538-490A>C)
n.1054+88525A>C
5g.70076529A>GCA444901708SMN2c.843A>G (p.Arg281=)
c.747A>G (p.Arg249=)
n.309A>G
c.*59-490A>G (n.*59-490A>G)
c.97A>G
c.642A>G (p.Arg214=)
n.384A>G
c.835-490A>G (n.835-490A>G)
c.739-490A>G (n.739-490A>G)
c.634-490A>G (n.634-490A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.538-490A>G (n.538-490A>G)
n.1054+88525A>G
5g.70076529A>TCA360086956SMN2c.843A>T (p.Arg281Ser)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
n.309A>T
c.*59-490A>T (n.*59-490A>T)
c.97A>T
c.642A>T (p.Arg214Ser)
n.384A>T
c.835-490A>T (n.835-490A>T)
c.739-490A>T (n.739-490A>T)
c.634-490A>T (n.634-490A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.538-490A>T (n.538-490A>T)
n.1054+88525A>T
5g.70076529_70076535delinsACAAAATCA1554044329SMN2c.843_849delinsACAAAAT (p.Arg281=)
c.747_753delinsACAAAAT (p.Arg249=)
n.309_315delinsACAAAAT
c.*59-490_*59-484delinsACAAAAT (n.*59-490_*59-484delinsACAAAAT)
c.97_103delinsACAAAAT
c.642_648delinsACAAAAT (p.Arg214=)
n.384_390delinsACAAAAT
c.835-490_835-484delinsACAAAAT (n.835-490_835-484delinsACAAAAT)
c.739-490_739-484delinsACAAAAT (n.739-490_739-484delinsACAAAAT)
c.634-490_634-484delinsACAAAAT (n.634-490_634-484delinsACAAAAT)
c.546_552delinsACAAAAT (p.Arg182=)
c.538-490_538-484delinsACAAAAT (n.538-490_538-484delinsACAAAAT)
n.1054+88525_1054+88531delinsACAAAAT
5g.70076530C>ACA360086957SMN2c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.310C>A
c.*59-489C>A (n.*59-489C>A)
c.98C>A
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.385C>A
c.835-489C>A (n.835-489C>A)
c.739-489C>A (n.739-489C>A)
c.634-489C>A (n.634-489C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.538-489C>A (n.538-489C>A)
n.1054+88526C>A
5g.70076530C>GCA360086958SMN2c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.310C>G
c.*59-489C>G (n.*59-489C>G)
c.98C>G
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.385C>G
c.835-489C>G (n.835-489C>G)
c.739-489C>G (n.739-489C>G)
c.634-489C>G (n.634-489C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.538-489C>G (n.538-489C>G)
n.1054+88526C>G
 gnomAD v4
5g.70076530C>TCA360086959SMN2c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.310C>T
c.*59-489C>T (n.*59-489C>T)
c.98C>T
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.385C>T
c.835-489C>T (n.835-489C>T)
c.739-489C>T (n.739-489C>T)
c.634-489C>T (n.634-489C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.538-489C>T (n.538-489C>T)
n.1054+88526C>T
5g.70076535_70076540delCA1554044330SMN2c.849_854del (p.Asn283_Gln284del)
c.753_758del (p.Asn251_Gln252del)
n.315_320del
c.*59-484_*59-479del (n.*59-484_*59-479del)
c.103_108del
c.648_653del (p.Asn216_Gln217del)
n.390_395del
c.835-484_835-479del (n.835-484_835-479del)
c.739-484_739-479del (n.739-484_739-479del)
c.634-484_634-479del (n.634-484_634-479del)
c.552_557del (p.Asn184_Gln185del)
c.538-484_538-479del (n.538-484_538-479del)
n.1054+88531_1054+88536del
 dbSNP gnomAD v4
5g.70076531A>CCA360086960SMN2c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.311A>C
c.*59-488A>C (n.*59-488A>C)
c.99A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.386A>C
c.835-488A>C (n.835-488A>C)
c.739-488A>C (n.739-488A>C)
c.634-488A>C (n.634-488A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.538-488A>C (n.538-488A>C)
n.1054+88527A>C
5g.70076531A>GCA360086961SMN2c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.311A>G
c.*59-488A>G (n.*59-488A>G)
c.99A>G
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.386A>G
c.835-488A>G (n.835-488A>G)
c.739-488A>G (n.739-488A>G)
c.634-488A>G (n.634-488A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.538-488A>G (n.538-488A>G)
n.1054+88527A>G
5g.70076531A>TCA360086962SMN2c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.311A>T
c.*59-488A>T (n.*59-488A>T)
c.99A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.386A>T
c.835-488A>T (n.835-488A>T)
c.739-488A>T (n.739-488A>T)
c.634-488A>T (n.634-488A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.538-488A>T (n.538-488A>T)
n.1054+88527A>T
5g.70076532A=CA1554044331SMN2c.846A= (p.Gln282=)
c.750A= (p.Gln250=)
n.312A=
c.*59-487A= (n.*59-487A=)
c.100A=
c.645A= (p.Gln215=)
n.387A=
c.835-487A= (n.835-487A=)
c.739-487A= (n.739-487A=)
c.634-487A= (n.634-487A=)
c.549A= (p.Gln183=)
c.538-487A= (n.538-487A=)
n.1054+88528A=
5g.70076532A>CCA360086963SMN2c.846A>C (p.Gln282His)
c.750A>C (p.Gln250His)
n.312A>C
c.*59-487A>C (n.*59-487A>C)
c.100A>C
c.645A>C (p.Gln215His)
n.387A>C
c.835-487A>C (n.835-487A>C)
c.739-487A>C (n.739-487A>C)
c.634-487A>C (n.634-487A>C)
c.549A>C (p.Gln183His)
c.538-487A>C (n.538-487A>C)
n.1054+88528A>C
5g.70076532A>GCA444901709SMN2c.846A>G (p.Gln282=)
c.750A>G (p.Gln250=)
n.312A>G
c.*59-487A>G (n.*59-487A>G)
c.100A>G
c.645A>G (p.Gln215=)
n.387A>G
c.835-487A>G (n.835-487A>G)
c.739-487A>G (n.739-487A>G)
c.634-487A>G (n.634-487A>G)
c.549A>G (p.Gln183=)
c.538-487A>G (n.538-487A>G)
n.1054+88528A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076532A>TCA360086964SMN2c.846A>T (p.Gln282His)
c.750A>T (p.Gln250His)
n.312A>T
c.*59-487A>T (n.*59-487A>T)
c.100A>T
c.645A>T (p.Gln215His)
n.387A>T
c.835-487A>T (n.835-487A>T)
c.739-487A>T (n.739-487A>T)
c.634-487A>T (n.634-487A>T)
c.549A>T (p.Gln183His)
c.538-487A>T (n.538-487A>T)
n.1054+88528A>T
5g.70076533A>CCA360086965SMN2c.847A>C (p.Asn283His)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.313A>C
c.*59-486A>C (n.*59-486A>C)
c.101A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
n.388A>C
c.835-486A>C (n.835-486A>C)
c.739-486A>C (n.739-486A>C)
c.634-486A>C (n.634-486A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.538-486A>C (n.538-486A>C)
n.1054+88529A>C
5g.70076533A>GCA360086966SMN2c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.313A>G
c.*59-486A>G (n.*59-486A>G)
c.101A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.388A>G
c.835-486A>G (n.835-486A>G)
c.739-486A>G (n.739-486A>G)
c.634-486A>G (n.634-486A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.538-486A>G (n.538-486A>G)
n.1054+88529A>G
5g.70076533A>TCA360086967SMN2c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.313A>T
c.*59-486A>T (n.*59-486A>T)
c.101A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.388A>T
c.835-486A>T (n.835-486A>T)
c.739-486A>T (n.739-486A>T)
c.634-486A>T (n.634-486A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.538-486A>T (n.538-486A>T)
n.1054+88529A>T
5g.70076534A>CCA360086970SMN2c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.314A>C
c.*59-485A>C (n.*59-485A>C)
c.102A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.389A>C
c.835-485A>C (n.835-485A>C)
c.739-485A>C (n.739-485A>C)
c.634-485A>C (n.634-485A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.538-485A>C (n.538-485A>C)
n.1054+88530A>C
5g.70076534A>GCA360086969SMN2c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.314A>G
c.*59-485A>G (n.*59-485A>G)
c.102A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.389A>G
c.835-485A>G (n.835-485A>G)
c.739-485A>G (n.739-485A>G)
c.634-485A>G (n.634-485A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.538-485A>G (n.538-485A>G)
n.1054+88530A>G
5g.70076534A>TCA360086968SMN2c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.314A>T
c.*59-485A>T (n.*59-485A>T)
c.102A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.389A>T
c.835-485A>T (n.835-485A>T)
c.739-485A>T (n.739-485A>T)
c.634-485A>T (n.634-485A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.538-485A>T (n.538-485A>T)
n.1054+88530A>T
5g.70076535T>ACA360086971SMN2c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
n.315T>A
c.*59-484T>A (n.*59-484T>A)
c.103T>A
c.648T>A (p.Asn216Lys)
n.390T>A
c.835-484T>A (n.835-484T>A)
c.739-484T>A (n.739-484T>A)
c.634-484T>A (n.634-484T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.538-484T>A (n.538-484T>A)
n.1054+88531T>A
5g.70076535T>CCA444901710SMN2c.849T>C (p.Asn283=)
c.753T>C (p.Asn251=)
n.315T>C
c.*59-484T>C (n.*59-484T>C)
c.103T>C
c.648T>C (p.Asn216=)
n.390T>C
c.835-484T>C (n.835-484T>C)
c.739-484T>C (n.739-484T>C)
c.634-484T>C (n.634-484T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.538-484T>C (n.538-484T>C)
n.1054+88531T>C
5g.70076535T>GCA360086972SMN2c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
n.315T>G
c.*59-484T>G (n.*59-484T>G)
c.103T>G
c.648T>G (p.Asn216Lys)
n.390T>G
c.835-484T>G (n.835-484T>G)
c.739-484T>G (n.739-484T>G)
c.634-484T>G (n.634-484T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.538-484T>G (n.538-484T>G)
n.1054+88531T>G
 gnomAD v4
5g.70076536C>ACA360086973SMN2c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.316C>A
c.*59-483C>A (n.*59-483C>A)
c.104C>A
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.391C>A
c.835-483C>A (n.835-483C>A)
c.739-483C>A (n.739-483C>A)
c.634-483C>A (n.634-483C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.538-483C>A (n.538-483C>A)
n.1054+88532C>A
5g.70076536C=CA1554044332SMN2c.850C= (p.Gln284=)
c.754C= (p.Gln252=)
n.316C=
c.*59-483C= (n.*59-483C=)
c.104C=
c.649C= (p.Gln217=)
n.391C=
c.835-483C= (n.835-483C=)
c.739-483C= (n.739-483C=)
c.634-483C= (n.634-483C=)
c.553C= (p.Gln185=)
c.538-483C= (n.538-483C=)
n.1054+88532C=
5g.70076536C>GCA360086974SMN2c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.316C>G
c.*59-483C>G (n.*59-483C>G)
c.104C>G
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.391C>G
c.835-483C>G (n.835-483C>G)
c.739-483C>G (n.739-483C>G)
c.634-483C>G (n.634-483C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.538-483C>G (n.538-483C>G)
n.1054+88532C>G
 gnomAD v4
5g.70076536C>TCA360086975SMN2c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.316C>T
c.*59-483C>T (n.*59-483C>T)
c.104C>T
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.391C>T
c.835-483C>T (n.835-483C>T)
c.739-483C>T (n.739-483C>T)
c.634-483C>T (n.634-483C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.538-483C>T (n.538-483C>T)
n.1054+88532C>T
 dbSNP
5g.70076537A>CCA360086976SMN2c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.317A>C
c.*59-482A>C (n.*59-482A>C)
c.105A>C
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.392A>C
c.835-482A>C (n.835-482A>C)
c.739-482A>C (n.739-482A>C)
c.634-482A>C (n.634-482A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.538-482A>C (n.538-482A>C)
n.1054+88533A>C
5g.70076537A>GCA360086977SMN2c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.317A>G
c.*59-482A>G (n.*59-482A>G)
c.105A>G
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.392A>G
c.835-482A>G (n.835-482A>G)
c.739-482A>G (n.739-482A>G)
c.634-482A>G (n.634-482A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.538-482A>G (n.538-482A>G)
n.1054+88533A>G
5g.70076537A>TCA360086978SMN2c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.317A>T
c.*59-482A>T (n.*59-482A>T)
c.105A>T
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.392A>T
c.835-482A>T (n.835-482A>T)
c.739-482A>T (n.739-482A>T)
c.634-482A>T (n.634-482A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.538-482A>T (n.538-482A>T)
n.1054+88533A>T
5g.70076538A>CCA360086979SMN2c.852A>C (p.Gln284His)
c.756A>C (p.Gln252His)
n.318A>C
c.*59-481A>C (n.*59-481A>C)
c.106A>C
c.651A>C (p.Gln217His)
n.393A>C
c.835-481A>C (n.835-481A>C)
c.739-481A>C (n.739-481A>C)
c.634-481A>C (n.634-481A>C)
c.555A>C (p.Gln185His)
c.538-481A>C (n.538-481A>C)
n.1054+88534A>C
5g.70076538A>GCA444901711SMN2c.852A>G (p.Gln284=)
c.756A>G (p.Gln252=)
n.318A>G
c.*59-481A>G (n.*59-481A>G)
c.106A>G
c.651A>G (p.Gln217=)
n.393A>G
c.835-481A>G (n.835-481A>G)
c.739-481A>G (n.739-481A>G)
c.634-481A>G (n.634-481A>G)
c.555A>G (p.Gln185=)
c.538-481A>G (n.538-481A>G)
n.1054+88534A>G
5g.70076538A>TCA360086980SMN2c.852A>T (p.Gln284His)
c.756A>T (p.Gln252His)
n.318A>T
c.*59-481A>T (n.*59-481A>T)
c.106A>T
c.651A>T (p.Gln217His)
n.393A>T
c.835-481A>T (n.835-481A>T)
c.739-481A>T (n.739-481A>T)
c.634-481A>T (n.634-481A>T)
c.555A>T (p.Gln185His)
c.538-481A>T (n.538-481A>T)
n.1054+88534A>T
5g.70076539A>CCA360086981SMN2c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.319A>C
c.*59-480A>C (n.*59-480A>C)
c.107A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.394A>C
c.835-480A>C (n.835-480A>C)
c.739-480A>C (n.739-480A>C)
c.634-480A>C (n.634-480A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.538-480A>C (n.538-480A>C)
n.1054+88535A>C
5g.70076539A>GCA360086982SMN2c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.319A>G
c.*59-480A>G (n.*59-480A>G)
c.107A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.394A>G
c.835-480A>G (n.835-480A>G)
c.739-480A>G (n.739-480A>G)
c.634-480A>G (n.634-480A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.538-480A>G (n.538-480A>G)
n.1054+88535A>G
 gnomAD v4
5g.70076539A>TCA360086983SMN2c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.319A>T
c.*59-480A>T (n.*59-480A>T)
c.107A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.394A>T
c.835-480A>T (n.835-480A>T)
c.739-480A>T (n.739-480A>T)
c.634-480A>T (n.634-480A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.538-480A>T (n.538-480A>T)
n.1054+88535A>T
5g.70076541_70076544delCA2674142327SMN2c.855_858del (p.Arg288AlafsTer5)
c.759_762del (p.Arg256AlafsTer5)
n.321_324del
c.*59-478_*59-475del (n.*59-478_*59-475del)
c.109_112del
c.654_657del (p.Arg221AlafsTer5)
n.396_399del
c.835-478_835-475del (n.835-478_835-475del)
c.739-478_739-475del (n.739-478_739-475del)
c.634-478_634-475del (n.634-478_634-475del)
c.558_561del (p.Arg189AlafsTer5)
c.538-478_538-475del (n.538-478_538-475del)
n.1054+88537_1054+88540del
 gnomAD v4
5g.70076540A>CCA360086986SMN2c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.320A>C
c.*59-479A>C (n.*59-479A>C)
c.108A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.395A>C
c.835-479A>C (n.835-479A>C)
c.739-479A>C (n.739-479A>C)
c.634-479A>C (n.634-479A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.538-479A>C (n.538-479A>C)
n.1054+88536A>C
5g.70076540A>GCA360086987SMN2c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.320A>G
c.*59-479A>G (n.*59-479A>G)
c.108A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.395A>G
c.835-479A>G (n.835-479A>G)
c.739-479A>G (n.739-479A>G)
c.634-479A>G (n.634-479A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.538-479A>G (n.538-479A>G)
n.1054+88536A>G
5g.70076540A>TCA360086984SMN2c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.320A>T
c.*59-479A>T (n.*59-479A>T)
c.108A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
n.395A>T
c.835-479A>T (n.835-479A>T)
c.739-479A>T (n.739-479A>T)
c.634-479A>T (n.634-479A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.538-479A>T (n.538-479A>T)
n.1054+88536A>T
5g.70076541A>CCA360086989SMN2c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.321A>C
c.*59-478A>C (n.*59-478A>C)
c.109A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
n.396A>C
c.835-478A>C (n.835-478A>C)
c.739-478A>C (n.739-478A>C)
c.634-478A>C (n.634-478A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.538-478A>C (n.538-478A>C)
n.1054+88537A>C
5g.70076541A>GCA444901712SMN2c.855A>G (p.Lys285=)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.321A>G
c.*59-478A>G (n.*59-478A>G)
c.109A>G
c.654A>G (p.Lys218=)
n.396A>G
c.835-478A>G (n.835-478A>G)
c.739-478A>G (n.739-478A>G)
c.634-478A>G (n.634-478A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.538-478A>G (n.538-478A>G)
n.1054+88537A>G
5g.70076541A>TCA360086991SMN2c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.321A>T
c.*59-478A>T (n.*59-478A>T)
c.109A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
n.396A>T
c.835-478A>T (n.835-478A>T)
c.739-478A>T (n.739-478A>T)
c.634-478A>T (n.634-478A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.538-478A>T (n.538-478A>T)
n.1054+88537A>T
5g.70076542G>ACA360086992SMN2c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.322G>A
c.*59-477G>A (n.*59-477G>A)
c.110G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.397G>A
c.835-477G>A (n.835-477G>A)
c.739-477G>A (n.739-477G>A)
c.634-477G>A (n.634-477G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.538-477G>A (n.538-477G>A)
n.1054+88538G>A
5g.70076542G>CCA360086993SMN2c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.322G>C
c.*59-477G>C (n.*59-477G>C)
c.110G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.397G>C
c.835-477G>C (n.835-477G>C)
c.739-477G>C (n.739-477G>C)
c.634-477G>C (n.634-477G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.538-477G>C (n.538-477G>C)
n.1054+88538G>C
5g.70076542G>TCA360086995SMN2c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.322G>T
c.*59-477G>T (n.*59-477G>T)
c.110G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.397G>T
c.835-477G>T (n.835-477G>T)
c.739-477G>T (n.739-477G>T)
c.634-477G>T (n.634-477G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.538-477G>T (n.538-477G>T)
n.1054+88538G>T
5g.70076547_70076550delCA2674142328SMN2c.861_864del (p.Arg288AlafsTer5)
c.765_768del (p.Arg256AlafsTer5)
n.327_330del
c.*59-472_*59-469del (n.*59-472_*59-469del)
c.115_118del
c.660_663del (p.Arg221AlafsTer5)
n.402_405del
c.835-472_835-469del (n.835-472_835-469del)
c.739-472_739-469del (n.739-472_739-469del)
c.634-472_634-469del (n.634-472_634-469del)
c.564_567del (p.Arg189AlafsTer5)
c.538-472_538-469del (n.538-472_538-469del)
n.1054+88543_1054+88546del
 gnomAD v4
5g.70076543A>CCA360086997SMN2c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.323A>C
c.*59-476A>C (n.*59-476A>C)
c.111A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.398A>C
c.835-476A>C (n.835-476A>C)
c.739-476A>C (n.739-476A>C)
c.634-476A>C (n.634-476A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.538-476A>C (n.538-476A>C)
n.1054+88539A>C
5g.70076543A>GCA360086999SMN2c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.323A>G
c.*59-476A>G (n.*59-476A>G)
c.111A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.398A>G
c.835-476A>G (n.835-476A>G)
c.739-476A>G (n.739-476A>G)
c.634-476A>G (n.634-476A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.538-476A>G (n.538-476A>G)
n.1054+88539A>G
5g.70076543A>TCA360087001SMN2c.857A>T (p.Glu286Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.323A>T
c.*59-476A>T (n.*59-476A>T)
c.111A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.398A>T
c.835-476A>T (n.835-476A>T)
c.739-476A>T (n.739-476A>T)
c.634-476A>T (n.634-476A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.538-476A>T (n.538-476A>T)
n.1054+88539A>T
5g.70076544A=CA1554044333SMN2c.858A= (p.Glu286=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.324A=
c.*59-475A= (n.*59-475A=)
c.112A=
c.657A= (p.Glu219=)
n.399A=
c.835-475A= (n.835-475A=)
c.739-475A= (n.739-475A=)
c.634-475A= (n.634-475A=)
c.561A= (p.Glu187=)
c.538-475A= (n.538-475A=)
n.1054+88540A=
5g.70076544A>CCA3294941SMN2c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.324A>C
c.*59-475A>C (n.*59-475A>C)
c.112A>C
c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.399A>C
c.835-475A>C (n.835-475A>C)
c.739-475A>C (n.739-475A>C)
c.634-475A>C (n.634-475A>C)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.538-475A>C (n.538-475A>C)
n.1054+88540A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076544A>GCA444901713SMN2c.858A>G (p.Glu286=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.324A>G
c.*59-475A>G (n.*59-475A>G)
c.112A>G
c.657A>G (p.Glu219=)
n.399A>G
c.835-475A>G (n.835-475A>G)
c.739-475A>G (n.739-475A>G)
c.634-475A>G (n.634-475A>G)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.538-475A>G (n.538-475A>G)
n.1054+88540A>G
5g.70076544A>TCA360087003SMN2c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.324A>T
c.*59-475A>T (n.*59-475A>T)
c.112A>T
c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.399A>T
c.835-475A>T (n.835-475A>T)
c.739-475A>T (n.739-475A>T)
c.634-475A>T (n.634-475A>T)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.538-475A>T (n.538-475A>T)
n.1054+88540A>T
5g.70076545G>ACA360087005SMN2c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.325G>A
c.*59-474G>A (n.*59-474G>A)
c.113G>A
c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.400G>A
c.835-474G>A (n.835-474G>A)
c.739-474G>A (n.739-474G>A)
c.634-474G>A (n.634-474G>A)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.538-474G>A (n.538-474G>A)
n.1054+88541G>A
5g.70076545G>CCA119187SMN2c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.325G>C
c.*59-474G>C (n.*59-474G>C)
c.113G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.400G>C
c.835-474G>C (n.835-474G>C)
c.739-474G>C (n.739-474G>C)
c.634-474G>C (n.634-474G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.538-474G>C (n.538-474G>C)
n.1054+88541G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076545G=CA1554044334SMN2c.859G= (p.Gly287=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.325G=
c.*59-474G= (n.*59-474G=)
c.113G=
c.658G= (p.Gly220=)
n.400G=
c.835-474G= (n.835-474G=)
c.739-474G= (n.739-474G=)
c.634-474G= (n.634-474G=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.538-474G= (n.538-474G=)
n.1054+88541G=
5g.70076545G>TCA360087008SMN2c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
n.325G>T
c.*59-474G>T (n.*59-474G>T)
c.113G>T
c.658G>T (p.Gly220Ter)
n.400G>T
c.835-474G>T (n.835-474G>T)
c.739-474G>T (n.739-474G>T)
c.634-474G>T (n.634-474G>T)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.538-474G>T (n.538-474G>T)
n.1054+88541G>T
5g.70076546G>ACA360087010SMN2c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.326G>A
c.*59-473G>A (n.*59-473G>A)
c.114G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.401G>A
c.835-473G>A (n.835-473G>A)
c.739-473G>A (n.739-473G>A)
c.634-473G>A (n.634-473G>A)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.538-473G>A (n.538-473G>A)
n.1054+88542G>A
 gnomAD v4
5g.70076546G>CCA360087014SMN2c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.326G>C
c.*59-473G>C (n.*59-473G>C)
c.114G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.401G>C
c.835-473G>C (n.835-473G>C)
c.739-473G>C (n.739-473G>C)
c.634-473G>C (n.634-473G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.538-473G>C (n.538-473G>C)
n.1054+88542G>C
5g.70076546G=CA1554044335SMN2c.860G= (p.Gly287=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.326G=
c.*59-473G= (n.*59-473G=)
c.114G=
c.659G= (p.Gly220=)
n.401G=
c.835-473G= (n.835-473G=)
c.739-473G= (n.739-473G=)
c.634-473G= (n.634-473G=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.538-473G= (n.538-473G=)
n.1054+88542G=
5g.70076546G>TCA360087012SMN2c.860G>T (p.Gly287Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.326G>T
c.*59-473G>T (n.*59-473G>T)
c.114G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.401G>T
c.835-473G>T (n.835-473G>T)
c.739-473G>T (n.739-473G>T)
c.634-473G>T (n.634-473G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.538-473G>T (n.538-473G>T)
n.1054+88542G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076547A>CCA444901714SMN2c.861A>C (p.Gly287=)
c.765A>C (p.Gly255=)
n.327A>C
c.*59-472A>C (n.*59-472A>C)
c.115A>C
c.660A>C (p.Gly220=)
n.402A>C
c.835-472A>C (n.835-472A>C)
c.739-472A>C (n.739-472A>C)
c.634-472A>C (n.634-472A>C)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.538-472A>C (n.538-472A>C)
n.1054+88543A>C
 gnomAD v4
5g.70076547A>GCA444901715SMN2c.861A>G (p.Gly287=)
c.765A>G (p.Gly255=)
n.327A>G
c.*59-472A>G (n.*59-472A>G)
c.115A>G
c.660A>G (p.Gly220=)
n.402A>G
c.835-472A>G (n.835-472A>G)
c.739-472A>G (n.739-472A>G)
c.634-472A>G (n.634-472A>G)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.538-472A>G (n.538-472A>G)
n.1054+88543A>G
 gnomAD v4
5g.70076547A>TCA444901716SMN2c.861A>T (p.Gly287=)
c.765A>T (p.Gly255=)
n.327A>T
c.*59-472A>T (n.*59-472A>T)
c.115A>T
c.660A>T (p.Gly220=)
n.402A>T
c.835-472A>T (n.835-472A>T)
c.739-472A>T (n.739-472A>T)
c.634-472A>T (n.634-472A>T)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.538-472A>T (n.538-472A>T)
n.1054+88543A>T
5g.70076548A>CCA444901717SMN2c.862A>C (p.Arg288=)
c.766A>C (p.Arg256=)
n.328A>C
c.*59-471A>C (n.*59-471A>C)
c.116A>C
c.661A>C (p.Arg221=)
n.403A>C
c.835-471A>C (n.835-471A>C)
c.739-471A>C (n.739-471A>C)
c.634-471A>C (n.634-471A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.538-471A>C (n.538-471A>C)
n.1054+88544A>C
5g.70076548A>GCA360087015SMN2c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.328A>G
c.*59-471A>G (n.*59-471A>G)
c.116A>G
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.403A>G
c.835-471A>G (n.835-471A>G)
c.739-471A>G (n.739-471A>G)
c.634-471A>G (n.634-471A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.538-471A>G (n.538-471A>G)
n.1054+88544A>G
 gnomAD v4
5g.70076548A>TCA360087016SMN2c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
n.328A>T
c.*59-471A>T (n.*59-471A>T)
c.116A>T
c.661A>T (p.Arg221Trp)
n.403A>T
c.835-471A>T (n.835-471A>T)
c.739-471A>T (n.739-471A>T)
c.634-471A>T (n.634-471A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.538-471A>T (n.538-471A>T)
n.1054+88544A>T
5g.70076549G>ACA360087019SMN2c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.329G>A
c.*59-470G>A (n.*59-470G>A)
c.117G>A
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.404G>A
c.835-470G>A (n.835-470G>A)
c.739-470G>A (n.739-470G>A)
c.634-470G>A (n.634-470G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.538-470G>A (n.538-470G>A)
n.1054+88545G>A
5g.70076549G>CCA360087020SMN2c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.329G>C
c.*59-470G>C (n.*59-470G>C)
c.117G>C
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.404G>C
c.835-470G>C (n.835-470G>C)
c.739-470G>C (n.739-470G>C)
c.634-470G>C (n.634-470G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.538-470G>C (n.538-470G>C)
n.1054+88545G>C
5g.70076549G>TCA360087022SMN2c.863G>T (p.Arg288Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
n.329G>T
c.*59-470G>T (n.*59-470G>T)
c.117G>T
c.662G>T (p.Arg221Met)
n.404G>T
c.835-470G>T (n.835-470G>T)
c.739-470G>T (n.739-470G>T)
c.634-470G>T (n.634-470G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
c.538-470G>T (n.538-470G>T)
n.1054+88545G>T
5g.70076550G>ACA444901718SMN2c.864G>A (p.Arg288=)
c.768G>A (p.Arg256=)
n.330G>A
c.*59-469G>A (n.*59-469G>A)
c.118G>A
c.663G>A (p.Arg221=)
n.405G>A
c.835-469G>A (n.835-469G>A)
c.739-469G>A (n.739-469G>A)
c.634-469G>A (n.634-469G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
c.538-469G>A (n.538-469G>A)
n.1054+88546G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.70076550G>CCA360087024SMN2c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
n.330G>C
c.*59-469G>C (n.*59-469G>C)
c.118G>C
c.663G>C (p.Arg221Ser)
n.405G>C
c.835-469G>C (n.835-469G>C)
c.739-469G>C (n.739-469G>C)
c.634-469G>C (n.634-469G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.538-469G>C (n.538-469G>C)
n.1054+88546G>C
5g.70076550G=CA1554044336SMN2c.864G= (p.Arg288=)
c.768G= (p.Arg256=)
n.330G=
c.*59-469G= (n.*59-469G=)
c.118G=
c.663G= (p.Arg221=)
n.405G=
c.835-469G= (n.835-469G=)
c.739-469G= (n.739-469G=)
c.634-469G= (n.634-469G=)
c.567G= (p.Arg189=)
c.538-469G= (n.538-469G=)
n.1054+88546G=
5g.70076550G>TCA360087025SMN2c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
n.330G>T
c.*59-469G>T (n.*59-469G>T)
c.118G>T
c.663G>T (p.Arg221Ser)
n.405G>T
c.835-469G>T (n.835-469G>T)
c.739-469G>T (n.739-469G>T)
c.634-469G>T (n.634-469G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.538-469G>T (n.538-469G>T)
n.1054+88546G>T
5g.70076551T>ACA360087027SMN2c.865T>A (p.Cys289Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
n.331T>A
c.*59-468T>A (n.*59-468T>A)
c.119T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.406T>A
c.835-468T>A (n.835-468T>A)
c.739-468T>A (n.739-468T>A)
c.634-468T>A (n.634-468T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.538-468T>A (n.538-468T>A)
n.1054+88547T>A
 gnomAD v4
5g.70076551T>CCA360087028SMN2c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
n.331T>C
c.*59-468T>C (n.*59-468T>C)
c.119T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.406T>C
c.835-468T>C (n.835-468T>C)
c.739-468T>C (n.739-468T>C)
c.634-468T>C (n.634-468T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.538-468T>C (n.538-468T>C)
n.1054+88547T>C
5g.70076551T>GCA360087030SMN2c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
n.331T>G
c.*59-468T>G (n.*59-468T>G)
c.119T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.406T>G
c.835-468T>G (n.835-468T>G)
c.739-468T>G (n.739-468T>G)
c.634-468T>G (n.634-468T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.538-468T>G (n.538-468T>G)
n.1054+88547T>G
5g.70076552G>ACA360087033SMN2c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
n.332G>A
c.*59-467G>A (n.*59-467G>A)
c.120G>A
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.407G>A
c.835-467G>A (n.835-467G>A)
c.739-467G>A (n.739-467G>A)
c.634-467G>A (n.634-467G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.538-467G>A (n.538-467G>A)
n.1054+88548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076552G>CCA360087035SMN2c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
n.332G>C
c.*59-467G>C (n.*59-467G>C)
c.120G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.407G>C
c.835-467G>C (n.835-467G>C)
c.739-467G>C (n.739-467G>C)
c.634-467G>C (n.634-467G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.538-467G>C (n.538-467G>C)
n.1054+88548G>C
5g.70076552G=CA1554044337SMN2c.866G= (p.Cys289=)
c.770G= (p.Cys257=)
n.332G=
c.*59-467G= (n.*59-467G=)
c.120G=
c.665G= (p.Cys222=)
n.407G=
c.835-467G= (n.835-467G=)
c.739-467G= (n.739-467G=)
c.634-467G= (n.634-467G=)
c.569G= (p.Cys190=)
c.538-467G= (n.538-467G=)
n.1054+88548G=
5g.70076552G>TCA360087032SMN2c.866G>T (p.Cys289Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
n.332G>T
c.*59-467G>T (n.*59-467G>T)
c.120G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.407G>T
c.835-467G>T (n.835-467G>T)
c.739-467G>T (n.739-467G>T)
c.634-467G>T (n.634-467G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.538-467G>T (n.538-467G>T)
n.1054+88548G>T
5g.70076553C>ACA360087038SMN2c.867C>A (p.Cys289Ter)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
n.333C>A
c.*59-466C>A (n.*59-466C>A)
c.121C>A
c.666C>A (p.Cys222Ter)
n.408C>A
c.835-466C>A (n.835-466C>A)
c.739-466C>A (n.739-466C>A)
c.634-466C>A (n.634-466C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.538-466C>A (n.538-466C>A)
n.1054+88549C>A
5g.70076553C>GCA360087036SMN2c.867C>G (p.Cys289Trp)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
n.333C>G
c.*59-466C>G (n.*59-466C>G)
c.121C>G
c.666C>G (p.Cys222Trp)
n.408C>G
c.835-466C>G (n.835-466C>G)
c.739-466C>G (n.739-466C>G)
c.634-466C>G (n.634-466C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.538-466C>G (n.538-466C>G)
n.1054+88549C>G
5g.70076553C>TCA444901719SMN2c.867C>T (p.Cys289=)
c.771C>T (p.Cys257=)
n.333C>T
c.*59-466C>T (n.*59-466C>T)
c.121C>T
c.666C>T (p.Cys222=)
n.408C>T
c.835-466C>T (n.835-466C>T)
c.739-466C>T (n.739-466C>T)
c.634-466C>T (n.634-466C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.538-466C>T (n.538-466C>T)
n.1054+88549C>T
5g.70076554T>ACA360087040SMN2c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.334T>A
c.*59-465T>A (n.*59-465T>A)
c.122T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.409T>A
c.835-465T>A (n.835-465T>A)
c.739-465T>A (n.739-465T>A)
c.634-465T>A (n.634-465T>A)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.538-465T>A (n.538-465T>A)
n.1054+88550T>A
5g.70076554T>CCA360087042SMN2c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.334T>C
c.*59-465T>C (n.*59-465T>C)
c.122T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.409T>C
c.835-465T>C (n.835-465T>C)
c.739-465T>C (n.739-465T>C)
c.634-465T>C (n.634-465T>C)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.538-465T>C (n.538-465T>C)
n.1054+88550T>C
 gnomAD v4
5g.70076554T>GCA360087044SMN2c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.334T>G
c.*59-465T>G (n.*59-465T>G)
c.122T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.409T>G
c.835-465T>G (n.835-465T>G)
c.739-465T>G (n.739-465T>G)
c.634-465T>G (n.634-465T>G)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.538-465T>G (n.538-465T>G)
n.1054+88550T>G
5g.70076555C>ACA360087046SMN2c.869C>A (p.Ser290Ter)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
n.335C>A
c.*59-464C>A (n.*59-464C>A)
c.123C>A
c.668C>A (p.Ser223Ter)
n.410C>A
c.835-464C>A (n.835-464C>A)
c.739-464C>A (n.739-464C>A)
c.634-464C>A (n.634-464C>A)
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.538-464C>A (n.538-464C>A)
n.1054+88551C>A
5g.70076555C=CA1554044338SMN2c.869C= (p.Ser290=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.335C=
c.*59-464C= (n.*59-464C=)
c.123C=
c.668C= (p.Ser223=)
n.410C=
c.835-464C= (n.835-464C=)
c.739-464C= (n.739-464C=)
c.634-464C= (n.634-464C=)
c.572C= (p.Ser191=)
c.538-464C= (n.538-464C=)
n.1054+88551C=
5g.70076555C>GCA3294942SMN2c.869C>G (p.Ser290Ter)
c.773C>G (p.Ser258Ter)
n.335C>G
c.*59-464C>G (n.*59-464C>G)
c.123C>G
c.668C>G (p.Ser223Ter)
n.410C>G
c.835-464C>G (n.835-464C>G)
c.739-464C>G (n.739-464C>G)
c.634-464C>G (n.634-464C>G)
c.572C>G (p.Ser191Ter)
c.538-464C>G (n.538-464C>G)
n.1054+88551C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076555C>TCA360087048SMN2c.869C>T (p.Ser290Leu)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
n.335C>T
c.*59-464C>T (n.*59-464C>T)
c.123C>T
c.668C>T (p.Ser223Leu)
n.410C>T
c.835-464C>T (n.835-464C>T)
c.739-464C>T (n.739-464C>T)
c.634-464C>T (n.634-464C>T)
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.538-464C>T (n.538-464C>T)
n.1054+88551C>T
5g.70076556A=CA1554044339SMN2c.870A= (p.Ser290=)
c.774A= (p.Ser258=)
n.336A=
c.*59-463A= (n.*59-463A=)
c.124A=
c.669A= (p.Ser223=)
n.411A=
c.835-463A= (n.835-463A=)
c.739-463A= (n.739-463A=)
c.634-463A= (n.634-463A=)
c.573A= (p.Ser191=)
c.538-463A= (n.538-463A=)
n.1054+88552A=
5g.70076556A>CCA444901721SMN2c.870A>C (p.Ser290=)
c.774A>C (p.Ser258=)
n.336A>C
c.*59-463A>C (n.*59-463A>C)
c.124A>C
c.669A>C (p.Ser223=)
n.411A>C
c.835-463A>C (n.835-463A>C)
c.739-463A>C (n.739-463A>C)
c.634-463A>C (n.634-463A>C)
c.573A>C (p.Ser191=)
c.538-463A>C (n.538-463A>C)
n.1054+88552A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076556A>GCA444901722SMN2c.870A>G (p.Ser290=)
c.774A>G (p.Ser258=)
n.336A>G
c.*59-463A>G (n.*59-463A>G)
c.124A>G
c.669A>G (p.Ser223=)
n.411A>G
c.835-463A>G (n.835-463A>G)
c.739-463A>G (n.739-463A>G)
c.634-463A>G (n.634-463A>G)
c.573A>G (p.Ser191=)
c.538-463A>G (n.538-463A>G)
n.1054+88552A>G
5g.70076556A>TCA444901720SMN2c.870A>T (p.Ser290=)
c.774A>T (p.Ser258=)
n.336A>T
c.*59-463A>T (n.*59-463A>T)
c.124A>T
c.669A>T (p.Ser223=)
n.411A>T
c.835-463A>T (n.835-463A>T)
c.739-463A>T (n.739-463A>T)
c.634-463A>T (n.634-463A>T)
c.573A>T (p.Ser191=)
c.538-463A>T (n.538-463A>T)
n.1054+88552A>T
5g.70076557C>ACA360087054SMN2c.871C>A (p.His291Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.337C>A
c.*59-462C>A (n.*59-462C>A)
c.125C>A
c.670C>A (p.His224Asn)
n.412C>A
c.835-462C>A (n.835-462C>A)
c.739-462C>A (n.739-462C>A)
c.634-462C>A (n.634-462C>A)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.538-462C>A (n.538-462C>A)
n.1054+88553C>A
5g.70076557C>GCA360087051SMN2c.871C>G (p.His291Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.337C>G
c.*59-462C>G (n.*59-462C>G)
c.125C>G
c.670C>G (p.His224Asp)
n.412C>G
c.835-462C>G (n.835-462C>G)
c.739-462C>G (n.739-462C>G)
c.634-462C>G (n.634-462C>G)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.538-462C>G (n.538-462C>G)
n.1054+88553C>G
5g.70076557C>TCA360087053SMN2c.871C>T (p.His291Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.337C>T
c.*59-462C>T (n.*59-462C>T)
c.125C>T
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.412C>T
c.835-462C>T (n.835-462C>T)
c.739-462C>T (n.739-462C>T)
c.634-462C>T (n.634-462C>T)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.538-462C>T (n.538-462C>T)
n.1054+88553C>T
 gnomAD v4
5g.70076558A=CA1554044340SMN2c.872A= (p.His291=)
c.776A= (p.His259=)
n.338A=
c.*59-461A= (n.*59-461A=)
c.126A=
c.671A= (p.His224=)
n.413A=
c.835-461A= (n.835-461A=)
c.739-461A= (n.739-461A=)
c.634-461A= (n.634-461A=)
c.575A= (p.His192=)
c.538-461A= (n.538-461A=)
n.1054+88554A=
5g.70076558A>CCA360087057SMN2c.872A>C (p.His291Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.338A>C
c.*59-461A>C (n.*59-461A>C)
c.126A>C
c.671A>C (p.His224Pro)
n.413A>C
c.835-461A>C (n.835-461A>C)
c.739-461A>C (n.739-461A>C)
c.634-461A>C (n.634-461A>C)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.538-461A>C (n.538-461A>C)
n.1054+88554A>C
5g.70076558A>GCA360087059SMN2c.872A>G (p.His291Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.338A>G
c.*59-461A>G (n.*59-461A>G)
c.126A>G
c.671A>G (p.His224Arg)
n.413A>G
c.835-461A>G (n.835-461A>G)
c.739-461A>G (n.739-461A>G)
c.634-461A>G (n.634-461A>G)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.538-461A>G (n.538-461A>G)
n.1054+88554A>G
 gnomAD v4
5g.70076558A>TCA360087061SMN2c.872A>T (p.His291Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.338A>T
c.*59-461A>T (n.*59-461A>T)
c.126A>T
c.671A>T (p.His224Leu)
n.413A>T
c.835-461A>T (n.835-461A>T)
c.739-461A>T (n.739-461A>T)
c.634-461A>T (n.634-461A>T)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.538-461A>T (n.538-461A>T)
n.1054+88554A>T
 dbSNP
5g.70076559T>ACA360087062SMN2c.873T>A (p.His291Gln)
c.777T>A (p.His259Gln)
n.339T>A
c.*59-460T>A (n.*59-460T>A)
c.127T>A
c.672T>A (p.His224Gln)
n.414T>A
c.835-460T>A (n.835-460T>A)
c.739-460T>A (n.739-460T>A)
c.634-460T>A (n.634-460T>A)
c.576T>A (p.His192Gln)
c.538-460T>A (n.538-460T>A)
n.1054+88555T>A
 gnomAD v4
5g.70076559T>CCA444901723SMN2c.873T>C (p.His291=)
c.777T>C (p.His259=)
n.339T>C
c.*59-460T>C (n.*59-460T>C)
c.127T>C
c.672T>C (p.His224=)
n.414T>C
c.835-460T>C (n.835-460T>C)
c.739-460T>C (n.739-460T>C)
c.634-460T>C (n.634-460T>C)
c.576T>C (p.His192=)
c.538-460T>C (n.538-460T>C)
n.1054+88555T>C
5g.70076559T>GCA360087064SMN2c.873T>G (p.His291Gln)
c.777T>G (p.His259Gln)
n.339T>G
c.*59-460T>G (n.*59-460T>G)
c.127T>G
c.672T>G (p.His224Gln)
n.414T>G
c.835-460T>G (n.835-460T>G)
c.739-460T>G (n.739-460T>G)
c.634-460T>G (n.634-460T>G)
c.576T>G (p.His192Gln)
c.538-460T>G (n.538-460T>G)
n.1054+88555T>G
5g.70076560T>ACA360087065SMN2c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.340T>A
c.*59-459T>A (n.*59-459T>A)
c.128T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.415T>A
c.835-459T>A (n.835-459T>A)
c.739-459T>A (n.739-459T>A)
c.634-459T>A (n.634-459T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.538-459T>A (n.538-459T>A)
n.1054+88556T>A
5g.70076560T>CCA360087069SMN2c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.340T>C
c.*59-459T>C (n.*59-459T>C)
c.128T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.415T>C
c.835-459T>C (n.835-459T>C)
c.739-459T>C (n.739-459T>C)
c.634-459T>C (n.634-459T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.538-459T>C (n.538-459T>C)
n.1054+88556T>C
5g.70076560T>GCA360087067SMN2c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.340T>G
c.*59-459T>G (n.*59-459T>G)
c.128T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.415T>G
c.835-459T>G (n.835-459T>G)
c.739-459T>G (n.739-459T>G)
c.634-459T>G (n.634-459T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.538-459T>G (n.538-459T>G)
n.1054+88556T>G
5g.70076561C>ACA360087072SMN2c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.341C>A
c.*59-458C>A (n.*59-458C>A)
c.129C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.416C>A
c.835-458C>A (n.835-458C>A)
c.739-458C>A (n.739-458C>A)
c.634-458C>A (n.634-458C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.538-458C>A (n.538-458C>A)
n.1054+88557C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076561C=CA1554044341SMN2c.875C= (p.Ser292=)
c.779C= (p.Ser260=)
n.341C=
c.*59-458C= (n.*59-458C=)
c.129C=
c.674C= (p.Ser225=)
n.416C=
c.835-458C= (n.835-458C=)
c.739-458C= (n.739-458C=)
c.634-458C= (n.634-458C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.538-458C= (n.538-458C=)
n.1054+88557C=
5g.70076561C>GCA360087073SMN2c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.341C>G
c.*59-458C>G (n.*59-458C>G)
c.129C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.416C>G
c.835-458C>G (n.835-458C>G)
c.739-458C>G (n.739-458C>G)
c.634-458C>G (n.634-458C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.538-458C>G (n.538-458C>G)
n.1054+88557C>G
 gnomAD v4
5g.70076561C>TCA360087074SMN2c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.341C>T
c.*59-458C>T (n.*59-458C>T)
c.129C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.416C>T
c.835-458C>T (n.835-458C>T)
c.739-458C>T (n.739-458C>T)
c.634-458C>T (n.634-458C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.538-458C>T (n.538-458C>T)
n.1054+88557C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076562C>ACA444901724SMN2c.876C>A (p.Ser292=)
c.780C>A (p.Ser260=)
n.342C>A
c.*59-457C>A (n.*59-457C>A)
c.130C>A
c.675C>A (p.Ser225=)
n.417C>A
c.835-457C>A (n.835-457C>A)
c.739-457C>A (n.739-457C>A)
c.634-457C>A (n.634-457C>A)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.538-457C>A (n.538-457C>A)
n.1054+88558C>A
5g.70076562C=CA1554044343SMN2c.876C= (p.Ser292=)
c.780C= (p.Ser260=)
n.342C=
c.*59-457C= (n.*59-457C=)
c.130C=
c.675C= (p.Ser225=)
n.417C=
c.835-457C= (n.835-457C=)
c.739-457C= (n.739-457C=)
c.634-457C= (n.634-457C=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.538-457C= (n.538-457C=)
n.1054+88558C=
5g.70076562C>GCA3294944SMN2c.876C>G (p.Ser292=)
c.780C>G (p.Ser260=)
n.342C>G
c.*59-457C>G (n.*59-457C>G)
c.130C>G
c.675C>G (p.Ser225=)
n.417C>G
c.835-457C>G (n.835-457C>G)
c.739-457C>G (n.739-457C>G)
c.634-457C>G (n.634-457C>G)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.538-457C>G (n.538-457C>G)
n.1054+88558C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076562C>TCA3294943SMN2c.876C>T (p.Ser292=)
c.780C>T (p.Ser260=)
n.342C>T
c.*59-457C>T (n.*59-457C>T)
c.130C>T
c.675C>T (p.Ser225=)
n.417C>T
c.835-457C>T (n.835-457C>T)
c.739-457C>T (n.739-457C>T)
c.634-457C>T (n.634-457C>T)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.538-457C>T (n.538-457C>T)
n.1054+88558C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70076562_70076567delinsCTTAAACA1554044342SMN2c.876_881delinsCTTAAA (p.Ser292=)
c.780_785delinsCTTAAA (p.Ser260=)
n.342_347delinsCTTAAA
c.*59-457_*59-452delinsCTTAAA (n.*59-457_*59-452delinsCTTAAA)
c.130_135delinsCTTAAA
c.675_680delinsCTTAAA (p.Ser225=)
n.417_422delinsCTTAAA
c.835-457_835-452delinsCTTAAA (n.835-457_835-452delinsCTTAAA)
c.739-457_739-452delinsCTTAAA (n.739-457_739-452delinsCTTAAA)
c.634-457_634-452delinsCTTAAA (n.634-457_634-452delinsCTTAAA)
c.579_584delinsCTTAAA (p.Ser193=)
c.538-457_538-452delinsCTTAAA (n.538-457_538-452delinsCTTAAA)
n.1054+88558_1054+88563delinsCTTAAA
5g.70076563T>ACA360087077SMN2c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
n.343T>A
c.*59-456T>A (n.*59-456T>A)
c.131T>A
c.676T>A (p.Leu226Ile)
n.418T>A
c.835-456T>A (n.835-456T>A)
c.739-456T>A (n.739-456T>A)
c.634-456T>A (n.634-456T>A)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
c.538-456T>A (n.538-456T>A)
n.1054+88559T>A
5g.70076563T>CCA444901725SMN2c.877T>C (p.Leu293=)
c.781T>C (p.Leu261=)
n.343T>C
c.*59-456T>C (n.*59-456T>C)
c.131T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
n.418T>C
c.835-456T>C (n.835-456T>C)
c.739-456T>C (n.739-456T>C)
c.634-456T>C (n.634-456T>C)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.538-456T>C (n.538-456T>C)
n.1054+88559T>C
5g.70076563T>GCA360087079SMN2c.877T>G (p.Leu293Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.343T>G
c.*59-456T>G (n.*59-456T>G)
c.131T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
n.418T>G
c.835-456T>G (n.835-456T>G)
c.739-456T>G (n.739-456T>G)
c.634-456T>G (n.634-456T>G)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.538-456T>G (n.538-456T>G)
n.1054+88559T>G
5g.70076567_70076571delCA3294945SMN2c.881_885del (p.Asn294ArgfsTer10)
c.881_885del (p.Asn294ArgfsTer?)
c.785_789del (p.Asn262ArgfsTer10)
n.347_351del
c.*59-452_*59-448del (n.*59-452_*59-448del)
c.135_139del
c.680_684del (p.Asn227ArgfsTer?)
n.422_426del
c.785_789del (p.Asn262ArgfsTer?)
c.835-452_835-448del (n.835-452_835-448del)
c.739-452_739-448del (n.739-452_739-448del)
c.680_684del (p.Asn227ArgfsTer10)
c.634-452_634-448del (n.634-452_634-448del)
c.584_588del (p.Asn195ArgfsTer10)
c.538-452_538-448del (n.538-452_538-448del)
n.1054+88563_1054+88567del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076564T>ACA360087084SMN2c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.344T>A
c.*59-455T>A (n.*59-455T>A)
c.132T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
n.419T>A
c.835-455T>A (n.835-455T>A)
c.739-455T>A (n.739-455T>A)
c.634-455T>A (n.634-455T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.538-455T>A (n.538-455T>A)
n.1054+88560T>A
5g.70076564T>CCA360087086SMN2c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.344T>C
c.*59-455T>C (n.*59-455T>C)
c.132T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
n.419T>C
c.835-455T>C (n.835-455T>C)
c.739-455T>C (n.739-455T>C)
c.634-455T>C (n.634-455T>C)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.538-455T>C (n.538-455T>C)
n.1054+88560T>C
5g.70076564T>GCA360087089SMN2c.878T>G (p.Leu293Ter)
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c.132T>G
c.677T>G (p.Leu226Ter)
n.419T>G
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c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.538-455T>G (n.538-455T>G)
n.1054+88560T>G
5g.70076565A=CA1554044344SMN2c.879A= (p.Leu293=)
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c.*59-454A= (n.*59-454A=)
c.133A=
c.678A= (p.Leu226=)
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c.835-454A= (n.835-454A=)
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c.582A= (p.Leu194=)
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n.1054+88561A=
5g.70076565A>CCA360087091SMN2c.879A>C (p.Leu293Phe)
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c.133A>C
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n.420A>C
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c.582A>C (p.Leu194Phe)
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n.1054+88561A>C
5g.70076565A>GCA444901726SMN2c.879A>G (p.Leu293=)
c.783A>G (p.Leu261=)
n.345A>G
c.*59-454A>G (n.*59-454A>G)
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n.420A>G
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c.582A>G (p.Leu194=)
c.538-454A>G (n.538-454A>G)
n.1054+88561A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076565A>TCA360087093SMN2c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
n.345A>T
c.*59-454A>T (n.*59-454A>T)
c.133A>T
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n.420A>T
c.835-454A>T (n.835-454A>T)
c.739-454A>T (n.739-454A>T)
c.634-454A>T (n.634-454A>T)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
c.538-454A>T (n.538-454A>T)
n.1054+88561A>T
5g.70076566A>CCA360087095SMN2c.880A>C (p.Asn294His)
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n.346A>C
c.*59-453A>C (n.*59-453A>C)
c.134A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.421A>C
c.835-453A>C (n.835-453A>C)
c.739-453A>C (n.739-453A>C)
c.634-453A>C (n.634-453A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.538-453A>C (n.538-453A>C)
n.1054+88562A>C
 gnomAD v4
5g.70076566A>GCA360087100SMN2c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.346A>G
c.*59-453A>G (n.*59-453A>G)
c.134A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.421A>G
c.835-453A>G (n.835-453A>G)
c.739-453A>G (n.739-453A>G)
c.634-453A>G (n.634-453A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.538-453A>G (n.538-453A>G)
n.1054+88562A>G
5g.70076566A>TCA360087097SMN2c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.346A>T
c.*59-453A>T (n.*59-453A>T)
c.134A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.421A>T
c.835-453A>T (n.835-453A>T)
c.739-453A>T (n.739-453A>T)
c.634-453A>T (n.634-453A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.538-453A>T (n.538-453A>T)
n.1054+88562A>T
5g.70076567A>CCA360087102SMN2c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.347A>C
c.*59-452A>C (n.*59-452A>C)
c.135A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.422A>C
c.835-452A>C (n.835-452A>C)
c.739-452A>C (n.739-452A>C)
c.634-452A>C (n.634-452A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.538-452A>C (n.538-452A>C)
n.1054+88563A>C
5g.70076567A>GCA360087104SMN2c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.347A>G
c.*59-452A>G (n.*59-452A>G)
c.135A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.422A>G
c.835-452A>G (n.835-452A>G)
c.739-452A>G (n.739-452A>G)
c.634-452A>G (n.634-452A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.538-452A>G (n.538-452A>G)
n.1054+88563A>G
5g.70076567A>TCA360087106SMN2c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.347A>T
c.*59-452A>T (n.*59-452A>T)
c.135A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.422A>T
c.835-452A>T (n.835-452A>T)
c.739-452A>T (n.739-452A>T)
c.634-452A>T (n.634-452A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.538-452A>T (n.538-452A>T)
n.1054+88563A>T
5g.70076568T>ACA360087108SMN2c.882T>A (p.Asn294Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
n.348T>A
c.*59-451T>A (n.*59-451T>A)
c.136T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.423T>A
c.835-451T>A (n.835-451T>A)
c.739-451T>A (n.739-451T>A)
c.634-451T>A (n.634-451T>A)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.538-451T>A (n.538-451T>A)
n.1054+88564T>A
5g.70076568T>CCA444901727SMN2c.882T>C (p.Asn294=)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.348T>C
c.*59-451T>C (n.*59-451T>C)
c.136T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.423T>C
c.835-451T>C (n.835-451T>C)
c.739-451T>C (n.739-451T>C)
c.634-451T>C (n.634-451T>C)
c.585T>C (p.Asn195=)
c.538-451T>C (n.538-451T>C)
n.1054+88564T>C
5g.70076568T>GCA360087110SMN2c.882T>G (p.Asn294Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.348T>G
c.*59-451T>G (n.*59-451T>G)
c.136T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.423T>G
c.835-451T>G (n.835-451T>G)
c.739-451T>G (n.739-451T>G)
c.634-451T>G (n.634-451T>G)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.538-451T>G (n.538-451T>G)
n.1054+88564T>G
5g.70076569T>ACA360087112SMN2c.883T>A (p.Ter295Lys)
c.787T>A (p.Ter263Lys)
n.349T>A
c.*59-450T>A (n.*59-450T>A)
c.137T>A
c.682T>A (p.Ter228Lys)
n.424T>A
c.835-450T>A (n.835-450T>A)
c.739-450T>A (n.739-450T>A)
c.634-450T>A (n.634-450T>A)
c.586T>A (p.Ter196Lys)
c.538-450T>A (n.538-450T>A)
n.1054+88565T>A
5g.70076569T>CCA360087114SMN2c.883T>C (p.Ter295Gln)
c.787T>C (p.Ter263Gln)
n.349T>C
c.*59-450T>C (n.*59-450T>C)
c.137T>C
c.682T>C (p.Ter228Gln)
n.424T>C
c.835-450T>C (n.835-450T>C)
c.739-450T>C (n.739-450T>C)
c.634-450T>C (n.634-450T>C)
c.586T>C (p.Ter196Gln)
c.538-450T>C (n.538-450T>C)
n.1054+88565T>C
5g.70076569T>GCA360087116SMN2c.883T>G (p.Ter295Glu)
c.787T>G (p.Ter263Glu)
n.349T>G
c.*59-450T>G (n.*59-450T>G)
c.137T>G
c.682T>G (p.Ter228Glu)
n.424T>G
c.835-450T>G (n.835-450T>G)
c.739-450T>G (n.739-450T>G)
c.634-450T>G (n.634-450T>G)
c.586T>G (p.Ter196Glu)
c.538-450T>G (n.538-450T>G)
n.1054+88565T>G
5g.70076570A>CCA360087118SMN2c.884A>C (p.Ter295Ser)
c.788A>C (p.Ter263Ser)
n.350A>C
c.*59-449A>C (n.*59-449A>C)
c.138A>C
c.683A>C (p.Ter228Ser)
n.425A>C
c.835-449A>C (n.835-449A>C)
c.739-449A>C (n.739-449A>C)
c.634-449A>C (n.634-449A>C)
c.587A>C (p.Ter196Ser)
c.538-449A>C (n.538-449A>C)
n.1054+88566A>C
5g.70076570A>GCA444901728SMN2c.884A>G (p.Ter295=)
c.788A>G (p.Ter263=)
n.350A>G
c.*59-449A>G (n.*59-449A>G)
c.138A>G
c.683A>G (p.Ter228=)
n.425A>G
c.835-449A>G (n.835-449A>G)
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c.634-449A>G (n.634-449A>G)
c.587A>G (p.Ter196=)
c.538-449A>G (n.538-449A>G)
n.1054+88566A>G
5g.70076570A>TCA360087120SMN2c.884A>T (p.Ter295Leu)
c.788A>T (p.Ter263Leu)
n.350A>T
c.*59-449A>T (n.*59-449A>T)
c.138A>T
c.683A>T (p.Ter228Leu)
n.425A>T
c.835-449A>T (n.835-449A>T)
c.739-449A>T (n.739-449A>T)
c.634-449A>T (n.634-449A>T)
c.587A>T (p.Ter196Leu)
c.538-449A>T (n.538-449A>T)
n.1054+88566A>T
5g.70076571A>CCA360087121SMN2c.885A>C (p.Ter295Tyr)
c.789A>C (p.Ter263Tyr)
n.351A>C
c.*59-448A>C (n.*59-448A>C)
c.139A>C
c.684A>C (p.Ter228Tyr)
n.426A>C
c.835-448A>C (n.835-448A>C)
c.739-448A>C (n.739-448A>C)
c.634-448A>C (n.634-448A>C)
c.588A>C (p.Ter196Tyr)
c.538-448A>C (n.538-448A>C)
n.1054+88567A>C
5g.70076571A>GCA444901729SMN2c.885A>G (p.Ter295=)
c.789A>G (p.Ter263=)
n.351A>G
c.*59-448A>G (n.*59-448A>G)
c.139A>G
c.684A>G (p.Ter228=)
n.426A>G
c.835-448A>G (n.835-448A>G)
c.739-448A>G (n.739-448A>G)
c.634-448A>G (n.634-448A>G)
c.588A>G (p.Ter196=)
c.538-448A>G (n.538-448A>G)
n.1054+88567A>G
5g.70076571A>TCA360087123SMN2c.885A>T (p.Ter295Tyr)
c.789A>T (p.Ter263Tyr)
n.351A>T
c.*59-448A>T (n.*59-448A>T)
c.139A>T
c.684A>T (p.Ter228Tyr)
n.426A>T
c.835-448A>T (n.835-448A>T)
c.739-448A>T (n.739-448A>T)
c.634-448A>T (n.634-448A>T)
c.588A>T (p.Ter196Tyr)
c.538-448A>T (n.538-448A>T)
n.1054+88567A>T
5g.70076573G>ACA560271703SMN2c.*2G>A (n.*2G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
n.353G>A
c.*59-446G>A (n.*59-446G>A)
c.141G>A
n.428G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.835-446G>A (n.835-446G>A)
c.739-446G>A (n.739-446G>A)
c.634-446G>A (n.634-446G>A)
c.538-446G>A (n.538-446G>A)
n.1054+88569G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.70076573G=CA1554044345SMN2c.*2G= (n.*2G=)
c.887G= (n.887G=)
n.353G=
c.*59-446G= (n.*59-446G=)
c.141G=
n.428G=
c.791G= (n.791G=)
c.835-446G= (n.835-446G=)
c.739-446G= (n.739-446G=)
c.634-446G= (n.634-446G=)
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n.1054+88569G=
5g.70076573_70076576delCA2674142335SMN2c.*2_*3+2del
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n.353_356del
c.*59-446_*59-443del (n.*59-446_*59-443del)
c.141_142+2del
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n.428_429+2del
c.791_794del (n.791_794del)
c.835-446_835-443del (n.835-446_835-443del)
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n.1054+88569_1054+88572del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched