| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.70076418_70076422del | CA813575940 | SMN2 | c.835-103_835-99del (n.835-103_835-99del) c.739-103_739-99del (n.739-103_739-99del) n.301-103_301-99del c.*59-601_*59-597del (n.*59-601_*59-597del) c.89-103_89-99del c.634-103_634-99del (n.634-103_634-99del) n.376-103_376-99del c.835-601_835-597del (n.835-601_835-597del) c.739-601_739-597del (n.739-601_739-597del) c.634-601_634-597del (n.634-601_634-597del) c.538-103_538-99del (n.538-103_538-99del) c.538-601_538-597del (n.538-601_538-597del) n.1054+88414_1054+88418del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076419T>C | CA2674142213 | SMN2 | c.835-102T>C (n.835-102T>C) c.739-102T>C (n.739-102T>C) n.301-102T>C c.*59-600T>C (n.*59-600T>C) c.89-102T>C c.634-102T>C (n.634-102T>C) n.376-102T>C c.835-600T>C (n.835-600T>C) c.739-600T>C (n.739-600T>C) c.634-600T>C (n.634-600T>C) c.538-102T>C (n.538-102T>C) c.538-600T>C (n.538-600T>C) n.1054+88415T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076420T>C | CA1554044285 | SMN2 | c.835-101T>C (n.835-101T>C) c.739-101T>C (n.739-101T>C) n.301-101T>C c.*59-599T>C (n.*59-599T>C) c.89-101T>C c.634-101T>C (n.634-101T>C) n.376-101T>C c.835-599T>C (n.835-599T>C) c.739-599T>C (n.739-599T>C) c.634-599T>C (n.634-599T>C) c.538-101T>C (n.538-101T>C) c.538-599T>C (n.538-599T>C) n.1054+88416T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076420T= | CA1554044284 | SMN2 | c.835-101T= (n.835-101T=) c.739-101T= (n.739-101T=) n.301-101T= c.*59-599T= (n.*59-599T=) c.89-101T= c.634-101T= (n.634-101T=) n.376-101T= c.835-599T= (n.835-599T=) c.739-599T= (n.739-599T=) c.634-599T= (n.634-599T=) c.538-101T= (n.538-101T=) c.538-599T= (n.538-599T=) n.1054+88416T= | |
| 5 | g.70076421G>A | CA2766888405 | SMN2 | c.835-100G>A (n.835-100G>A) c.739-100G>A (n.739-100G>A) n.301-100G>A c.*59-598G>A (n.*59-598G>A) c.89-100G>A c.634-100G>A (n.634-100G>A) n.376-100G>A c.835-598G>A (n.835-598G>A) c.739-598G>A (n.739-598G>A) c.634-598G>A (n.634-598G>A) c.538-100G>A (n.538-100G>A) c.538-598G>A (n.538-598G>A) n.1054+88417G>A | |
| 5 | g.70076421G>C | CA2674142214 | SMN2 | c.835-100G>C (n.835-100G>C) c.739-100G>C (n.739-100G>C) n.301-100G>C c.*59-598G>C (n.*59-598G>C) c.89-100G>C c.634-100G>C (n.634-100G>C) n.376-100G>C c.835-598G>C (n.835-598G>C) c.739-598G>C (n.739-598G>C) c.634-598G>C (n.634-598G>C) c.538-100G>C (n.538-100G>C) c.538-598G>C (n.538-598G>C) n.1054+88417G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076422T>C | CA2578329800 | SMN2 | c.835-99T>C (n.835-99T>C) c.739-99T>C (n.739-99T>C) n.301-99T>C c.*59-597T>C (n.*59-597T>C) c.89-99T>C c.634-99T>C (n.634-99T>C) n.376-99T>C c.835-597T>C (n.835-597T>C) c.739-597T>C (n.739-597T>C) c.634-597T>C (n.634-597T>C) c.538-99T>C (n.538-99T>C) c.538-597T>C (n.538-597T>C) n.1054+88418T>C | |
| 5 | g.70076422_70076423delinsTG | CA1554044286 | SMN2 | c.835-99_835-98delinsTG (n.835-99_835-98delinsTG) c.739-99_739-98delinsTG (n.739-99_739-98delinsTG) n.301-99_301-98delinsTG c.*59-597_*59-596delinsTG (n.*59-597_*59-596delinsTG) c.89-99_89-98delinsTG c.634-99_634-98delinsTG (n.634-99_634-98delinsTG) n.376-99_376-98delinsTG c.835-597_835-596delinsTG (n.835-597_835-596delinsTG) c.739-597_739-596delinsTG (n.739-597_739-596delinsTG) c.634-597_634-596delinsTG (n.634-597_634-596delinsTG) c.538-99_538-98delinsTG (n.538-99_538-98delinsTG) c.538-597_538-596delinsTG (n.538-597_538-596delinsTG) n.1054+88418_1054+88419delinsTG | |
| 5 | g.70076423del | CA1554044287 | SMN2 | c.835-98del (n.835-98del) c.739-98del (n.739-98del) n.301-98del c.*59-596del (n.*59-596del) c.89-98del c.634-98del (n.634-98del) n.376-98del c.835-596del (n.835-596del) c.739-596del (n.739-596del) c.634-596del (n.634-596del) c.538-98del (n.538-98del) c.538-596del (n.538-596del) n.1054+88419del | dbSNP |
| 5 | g.70076425A= | CA1554044288 | SMN2 | c.835-96A= (n.835-96A=) c.739-96A= (n.739-96A=) n.301-96A= c.*59-594A= (n.*59-594A=) c.89-96A= c.634-96A= (n.634-96A=) n.376-96A= c.835-594A= (n.835-594A=) c.739-594A= (n.739-594A=) c.634-594A= (n.634-594A=) c.538-96A= (n.538-96A=) c.538-594A= (n.538-594A=) n.1054+88421A= | |
| 5 | g.70076425A>G | CA813575945 | SMN2 | c.835-96A>G (n.835-96A>G) c.739-96A>G (n.739-96A>G) n.301-96A>G c.*59-594A>G (n.*59-594A>G) c.89-96A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) n.376-96A>G c.835-594A>G (n.835-594A>G) c.739-594A>G (n.739-594A>G) c.634-594A>G (n.634-594A>G) c.538-96A>G (n.538-96A>G) c.538-594A>G (n.538-594A>G) n.1054+88421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076428A>T | CA2674142217 | SMN2 | c.835-93A>T (n.835-93A>T) c.739-93A>T (n.739-93A>T) n.301-93A>T c.*59-591A>T (n.*59-591A>T) c.89-93A>T c.634-93A>T (n.634-93A>T) n.376-93A>T c.835-591A>T (n.835-591A>T) c.739-591A>T (n.739-591A>T) c.634-591A>T (n.634-591A>T) c.538-93A>T (n.538-93A>T) c.538-591A>T (n.538-591A>T) n.1054+88424A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076431del | CA2674142215 | SMN2 | c.835-90del (n.835-90del) c.739-90del (n.739-90del) n.301-90del c.*59-588del (n.*59-588del) c.89-90del c.634-90del (n.634-90del) n.376-90del c.835-588del (n.835-588del) c.739-588del (n.739-588del) c.634-588del (n.634-588del) c.538-90del (n.538-90del) c.538-588del (n.538-588del) n.1054+88427del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076432T>C | CA2674142218 | SMN2 | c.835-89T>C (n.835-89T>C) c.739-89T>C (n.739-89T>C) n.301-89T>C c.*59-587T>C (n.*59-587T>C) c.89-89T>C c.634-89T>C (n.634-89T>C) n.376-89T>C c.835-587T>C (n.835-587T>C) c.739-587T>C (n.739-587T>C) c.634-587T>C (n.634-587T>C) c.538-89T>C (n.538-89T>C) c.538-587T>C (n.538-587T>C) n.1054+88428T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076433G>T | CA2674142219 | SMN2 | c.835-88G>T (n.835-88G>T) c.739-88G>T (n.739-88G>T) n.301-88G>T c.*59-586G>T (n.*59-586G>T) c.89-88G>T c.634-88G>T (n.634-88G>T) n.376-88G>T c.835-586G>T (n.835-586G>T) c.739-586G>T (n.739-586G>T) c.634-586G>T (n.634-586G>T) c.538-88G>T (n.538-88G>T) c.538-586G>T (n.538-586G>T) n.1054+88429G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076434C>A | CA2674142220 | SMN2 | c.835-87C>A (n.835-87C>A) c.739-87C>A (n.739-87C>A) n.301-87C>A c.*59-585C>A (n.*59-585C>A) c.89-87C>A c.634-87C>A (n.634-87C>A) n.376-87C>A c.835-585C>A (n.835-585C>A) c.739-585C>A (n.739-585C>A) c.634-585C>A (n.634-585C>A) c.538-87C>A (n.538-87C>A) c.538-585C>A (n.538-585C>A) n.1054+88430C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076434C>T | CA2674142221 | SMN2 | c.835-87C>T (n.835-87C>T) c.739-87C>T (n.739-87C>T) n.301-87C>T c.*59-585C>T (n.*59-585C>T) c.89-87C>T c.634-87C>T (n.634-87C>T) n.376-87C>T c.835-585C>T (n.835-585C>T) c.739-585C>T (n.739-585C>T) c.634-585C>T (n.634-585C>T) c.538-87C>T (n.538-87C>T) c.538-585C>T (n.538-585C>T) n.1054+88430C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076435T>A | CA1554044290 | SMN2 | c.835-86T>A (n.835-86T>A) c.739-86T>A (n.739-86T>A) n.301-86T>A c.*59-584T>A (n.*59-584T>A) c.89-86T>A c.634-86T>A (n.634-86T>A) n.376-86T>A c.835-584T>A (n.835-584T>A) c.739-584T>A (n.739-584T>A) c.634-584T>A (n.634-584T>A) c.538-86T>A (n.538-86T>A) c.538-584T>A (n.538-584T>A) n.1054+88431T>A | dbSNP |
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| 5 | g.70076435T= | CA1554044289 | SMN2 | c.835-86T= (n.835-86T=) c.739-86T= (n.739-86T=) n.301-86T= c.*59-584T= (n.*59-584T=) c.89-86T= c.634-86T= (n.634-86T=) n.376-86T= c.835-584T= (n.835-584T=) c.739-584T= (n.739-584T=) c.634-584T= (n.634-584T=) c.538-86T= (n.538-86T=) c.538-584T= (n.538-584T=) n.1054+88431T= | |
| 5 | g.70076436T>G | CA2674142222 | SMN2 | c.835-85T>G (n.835-85T>G) c.739-85T>G (n.739-85T>G) n.301-85T>G c.*59-583T>G (n.*59-583T>G) c.89-85T>G c.634-85T>G (n.634-85T>G) n.376-85T>G c.835-583T>G (n.835-583T>G) c.739-583T>G (n.739-583T>G) c.634-583T>G (n.634-583T>G) c.538-85T>G (n.538-85T>G) c.538-583T>G (n.538-583T>G) n.1054+88432T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076440A>T | CA2674142223 | SMN2 | c.835-81A>T (n.835-81A>T) c.739-81A>T (n.739-81A>T) n.301-81A>T c.*59-579A>T (n.*59-579A>T) c.89-81A>T c.634-81A>T (n.634-81A>T) n.376-81A>T c.835-579A>T (n.835-579A>T) c.739-579A>T (n.739-579A>T) c.634-579A>T (n.634-579A>T) c.538-81A>T (n.538-81A>T) c.538-579A>T (n.538-579A>T) n.1054+88436A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076442C>A | CA1554044292 | SMN2 | c.835-79C>A (n.835-79C>A) c.739-79C>A (n.739-79C>A) n.301-79C>A c.*59-577C>A (n.*59-577C>A) c.89-79C>A c.634-79C>A (n.634-79C>A) n.376-79C>A c.835-577C>A (n.835-577C>A) c.739-577C>A (n.739-577C>A) c.634-577C>A (n.634-577C>A) c.538-79C>A (n.538-79C>A) c.538-577C>A (n.538-577C>A) n.1054+88438C>A | dbSNP |
| 5 | g.70076442C= | CA1554044291 | SMN2 | c.835-79C= (n.835-79C=) c.739-79C= (n.739-79C=) n.301-79C= c.*59-577C= (n.*59-577C=) c.89-79C= c.634-79C= (n.634-79C=) n.376-79C= c.835-577C= (n.835-577C=) c.739-577C= (n.739-577C=) c.634-577C= (n.634-577C=) c.538-79C= (n.538-79C=) c.538-577C= (n.538-577C=) n.1054+88438C= | |
| 5 | g.70076442C>T | CA2674142225 | SMN2 | c.835-79C>T (n.835-79C>T) c.739-79C>T (n.739-79C>T) n.301-79C>T c.*59-577C>T (n.*59-577C>T) c.89-79C>T c.634-79C>T (n.634-79C>T) n.376-79C>T c.835-577C>T (n.835-577C>T) c.739-577C>T (n.739-577C>T) c.634-577C>T (n.634-577C>T) c.538-79C>T (n.538-79C>T) c.538-577C>T (n.538-577C>T) n.1054+88438C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076443A= | CA1554044294 | SMN2 | c.835-78A= (n.835-78A=) c.739-78A= (n.739-78A=) n.301-78A= c.*59-576A= (n.*59-576A=) c.89-78A= c.634-78A= (n.634-78A=) n.376-78A= c.835-576A= (n.835-576A=) c.739-576A= (n.739-576A=) c.634-576A= (n.634-576A=) c.538-78A= (n.538-78A=) c.538-576A= (n.538-576A=) n.1054+88439A= | |
| 5 | g.70076443A>C | CA1554044293 | SMN2 | c.835-78A>C (n.835-78A>C) c.739-78A>C (n.739-78A>C) n.301-78A>C c.*59-576A>C (n.*59-576A>C) c.89-78A>C c.634-78A>C (n.634-78A>C) n.376-78A>C c.835-576A>C (n.835-576A>C) c.739-576A>C (n.739-576A>C) c.634-576A>C (n.634-576A>C) c.538-78A>C (n.538-78A>C) c.538-576A>C (n.538-576A>C) n.1054+88439A>C | dbSNP |
| 5 | g.70076443A>G | CA2578329802 | SMN2 | c.835-78A>G (n.835-78A>G) c.739-78A>G (n.739-78A>G) n.301-78A>G c.*59-576A>G (n.*59-576A>G) c.89-78A>G c.634-78A>G (n.634-78A>G) n.376-78A>G c.835-576A>G (n.835-576A>G) c.739-576A>G (n.739-576A>G) c.634-576A>G (n.634-576A>G) c.538-78A>G (n.538-78A>G) c.538-576A>G (n.538-576A>G) n.1054+88439A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076444T>G | CA2674142226 | SMN2 | c.835-77T>G (n.835-77T>G) c.739-77T>G (n.739-77T>G) n.301-77T>G c.*59-575T>G (n.*59-575T>G) c.89-77T>G c.634-77T>G (n.634-77T>G) n.376-77T>G c.835-575T>G (n.835-575T>G) c.739-575T>G (n.739-575T>G) c.634-575T>G (n.634-575T>G) c.538-77T>G (n.538-77T>G) c.538-575T>G (n.538-575T>G) n.1054+88440T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C>A | CA2674142228 | SMN2 | c.835-76C>A (n.835-76C>A) c.739-76C>A (n.739-76C>A) n.301-76C>A c.*59-574C>A (n.*59-574C>A) c.89-76C>A c.634-76C>A (n.634-76C>A) n.376-76C>A c.835-574C>A (n.835-574C>A) c.739-574C>A (n.739-574C>A) c.634-574C>A (n.634-574C>A) c.538-76C>A (n.538-76C>A) c.538-574C>A (n.538-574C>A) n.1054+88441C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C= | CA1554044295 | SMN2 | c.835-76C= (n.835-76C=) c.739-76C= (n.739-76C=) n.301-76C= c.*59-574C= (n.*59-574C=) c.89-76C= c.634-76C= (n.634-76C=) n.376-76C= c.835-574C= (n.835-574C=) c.739-574C= (n.739-574C=) c.634-574C= (n.634-574C=) c.538-76C= (n.538-76C=) c.538-574C= (n.538-574C=) n.1054+88441C= | |
| 5 | g.70076445C>G | CA2674142230 | SMN2 | c.835-76C>G (n.835-76C>G) c.739-76C>G (n.739-76C>G) n.301-76C>G c.*59-574C>G (n.*59-574C>G) c.89-76C>G c.634-76C>G (n.634-76C>G) n.376-76C>G c.835-574C>G (n.835-574C>G) c.739-574C>G (n.739-574C>G) c.634-574C>G (n.634-574C>G) c.538-76C>G (n.538-76C>G) c.538-574C>G (n.538-574C>G) n.1054+88441C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076445C>T | CA1554044296 | SMN2 | c.835-76C>T (n.835-76C>T) c.739-76C>T (n.739-76C>T) n.301-76C>T c.*59-574C>T (n.*59-574C>T) c.89-76C>T c.634-76C>T (n.634-76C>T) n.376-76C>T c.835-574C>T (n.835-574C>T) c.739-574C>T (n.739-574C>T) c.634-574C>T (n.634-574C>T) c.538-76C>T (n.538-76C>T) c.538-574C>T (n.538-574C>T) n.1054+88441C>T | dbSNP |
| 5 | g.70076446C>A | CA1077270743 | SMN2 | c.835-75C>A (n.835-75C>A) c.739-75C>A (n.739-75C>A) n.301-75C>A c.*59-573C>A (n.*59-573C>A) c.89-75C>A c.634-75C>A (n.634-75C>A) n.376-75C>A c.835-573C>A (n.835-573C>A) c.739-573C>A (n.739-573C>A) c.634-573C>A (n.634-573C>A) c.538-75C>A (n.538-75C>A) c.538-573C>A (n.538-573C>A) n.1054+88442C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076446C= | CA1554044297 | SMN2 | c.835-75C= (n.835-75C=) c.739-75C= (n.739-75C=) n.301-75C= c.*59-573C= (n.*59-573C=) c.89-75C= c.634-75C= (n.634-75C=) n.376-75C= c.835-573C= (n.835-573C=) c.739-573C= (n.739-573C=) c.634-573C= (n.634-573C=) c.538-75C= (n.538-75C=) c.538-573C= (n.538-573C=) n.1054+88442C= | |
| 5 | g.70076446C>T | CA1554044298 | SMN2 | c.835-75C>T (n.835-75C>T) c.739-75C>T (n.739-75C>T) n.301-75C>T c.*59-573C>T (n.*59-573C>T) c.89-75C>T c.634-75C>T (n.634-75C>T) n.376-75C>T c.835-573C>T (n.835-573C>T) c.739-573C>T (n.739-573C>T) c.634-573C>T (n.634-573C>T) c.538-75C>T (n.538-75C>T) c.538-573C>T (n.538-573C>T) n.1054+88442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076447A>C | CA2578329803 | SMN2 | c.835-74A>C (n.835-74A>C) c.739-74A>C (n.739-74A>C) n.301-74A>C c.*59-572A>C (n.*59-572A>C) c.89-74A>C c.634-74A>C (n.634-74A>C) n.376-74A>C c.835-572A>C (n.835-572A>C) c.739-572A>C (n.739-572A>C) c.634-572A>C (n.634-572A>C) c.538-74A>C (n.538-74A>C) c.538-572A>C (n.538-572A>C) n.1054+88443A>C | |
| 5 | g.70076447A>G | CA2674142232 | SMN2 | c.835-74A>G (n.835-74A>G) c.739-74A>G (n.739-74A>G) n.301-74A>G c.*59-572A>G (n.*59-572A>G) c.89-74A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) n.376-74A>G c.835-572A>G (n.835-572A>G) c.739-572A>G (n.739-572A>G) c.634-572A>G (n.634-572A>G) c.538-74A>G (n.538-74A>G) c.538-572A>G (n.538-572A>G) n.1054+88443A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076448T>C | CA2674142234 | SMN2 | c.835-73T>C (n.835-73T>C) c.739-73T>C (n.739-73T>C) n.301-73T>C c.*59-571T>C (n.*59-571T>C) c.89-73T>C c.634-73T>C (n.634-73T>C) n.376-73T>C c.835-571T>C (n.835-571T>C) c.739-571T>C (n.739-571T>C) c.634-571T>C (n.634-571T>C) c.538-73T>C (n.538-73T>C) c.538-571T>C (n.538-571T>C) n.1054+88444T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076450T>G | CA2578329804 | SMN2 | c.835-71T>G (n.835-71T>G) c.739-71T>G (n.739-71T>G) n.301-71T>G c.*59-569T>G (n.*59-569T>G) c.89-71T>G c.634-71T>G (n.634-71T>G) n.376-71T>G c.835-569T>G (n.835-569T>G) c.739-569T>G (n.739-569T>G) c.634-569T>G (n.634-569T>G) c.538-71T>G (n.538-71T>G) c.538-569T>G (n.538-569T>G) n.1054+88446T>G | |
| 5 | g.70076452A>T | CA2578329805 | SMN2 | c.835-69A>T (n.835-69A>T) c.739-69A>T (n.739-69A>T) n.301-69A>T c.*59-567A>T (n.*59-567A>T) c.89-69A>T c.634-69A>T (n.634-69A>T) n.376-69A>T c.835-567A>T (n.835-567A>T) c.739-567A>T (n.739-567A>T) c.634-567A>T (n.634-567A>T) c.538-69A>T (n.538-69A>T) c.538-567A>T (n.538-567A>T) n.1054+88448A>T | |
| 5 | g.70076452_70076466delinsAAGCTATCTATATAT | CA1554044299 | SMN2 | c.835-69_835-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.835-69_835-55delinsAAGCTATCTATATAT) c.739-69_739-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.739-69_739-55delinsAAGCTATCTATATAT) n.301-69_301-55delinsAAGCTATCTATATAT c.*59-567_*59-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.*59-567_*59-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.89-69_89-55delinsAAGCTATCTATATAT c.634-69_634-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.634-69_634-55delinsAAGCTATCTATATAT) n.376-69_376-55delinsAAGCTATCTATATAT c.835-567_835-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.835-567_835-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.739-567_739-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.739-567_739-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.634-567_634-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.634-567_634-553delinsAAGCTATCTATATAT) c.538-69_538-55delinsAAGCTATCTATATAT (n.538-69_538-55delinsAAGCTATCTATATAT) c.538-567_538-553delinsAAGCTATCTATATAT (n.538-567_538-553delinsAAGCTATCTATATAT) n.1054+88448_1054+88462delinsAAGCTATCTATATAT | |
| 5 | g.70076453A>G | CA2674142235 | SMN2 | c.835-68A>G (n.835-68A>G) c.739-68A>G (n.739-68A>G) n.301-68A>G c.*59-566A>G (n.*59-566A>G) c.89-68A>G c.634-68A>G (n.634-68A>G) n.376-68A>G c.835-566A>G (n.835-566A>G) c.739-566A>G (n.739-566A>G) c.634-566A>G (n.634-566A>G) c.538-68A>G (n.538-68A>G) c.538-566A>G (n.538-566A>G) n.1054+88449A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076461A>C | CA2674142245 | SMN2 | c.835-60A>C (n.835-60A>C) c.739-60A>C (n.739-60A>C) n.301-60A>C c.*59-558A>C (n.*59-558A>C) c.89-60A>C c.634-60A>C (n.634-60A>C) n.376-60A>C c.835-558A>C (n.835-558A>C) c.739-558A>C (n.739-558A>C) c.634-558A>C (n.634-558A>C) c.538-60A>C (n.538-60A>C) c.538-558A>C (n.538-558A>C) n.1054+88457A>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076466T= | CA1554044305 | SMN2 | c.835-55T= (n.835-55T=) c.739-55T= (n.739-55T=) n.301-55T= c.*59-553T= (n.*59-553T=) c.89-55T= c.634-55T= (n.634-55T=) n.376-55T= c.835-553T= (n.835-553T=) c.739-553T= (n.739-553T=) c.634-553T= (n.634-553T=) c.538-55T= (n.538-55T=) c.538-553T= (n.538-553T=) n.1054+88462T= | |
| 5 | g.70076467A>G | CA2674142254 | SMN2 | c.835-54A>G (n.835-54A>G) c.739-54A>G (n.739-54A>G) n.301-54A>G c.*59-552A>G (n.*59-552A>G) c.89-54A>G c.634-54A>G (n.634-54A>G) n.376-54A>G c.835-552A>G (n.835-552A>G) c.739-552A>G (n.739-552A>G) c.634-552A>G (n.634-552A>G) c.538-54A>G (n.538-54A>G) c.538-552A>G (n.538-552A>G) n.1054+88463A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076467A>T | CA2578329810 | SMN2 | c.835-54A>T (n.835-54A>T) c.739-54A>T (n.739-54A>T) n.301-54A>T c.*59-552A>T (n.*59-552A>T) c.89-54A>T c.634-54A>T (n.634-54A>T) n.376-54A>T c.835-552A>T (n.835-552A>T) c.739-552A>T (n.739-552A>T) c.634-552A>T (n.634-552A>T) c.538-54A>T (n.538-54A>T) c.538-552A>T (n.538-552A>T) n.1054+88463A>T | |
| 5 | g.70076468G>T | CA2674142255 | SMN2 | c.835-53G>T (n.835-53G>T) c.739-53G>T (n.739-53G>T) n.301-53G>T c.*59-551G>T (n.*59-551G>T) c.89-53G>T c.634-53G>T (n.634-53G>T) n.376-53G>T c.835-551G>T (n.835-551G>T) c.739-551G>T (n.739-551G>T) c.634-551G>T (n.634-551G>T) c.538-53G>T (n.538-53G>T) c.538-551G>T (n.538-551G>T) n.1054+88464G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076469C>A | CA2578329811 | SMN2 | c.835-52C>A (n.835-52C>A) c.739-52C>A (n.739-52C>A) n.301-52C>A c.*59-550C>A (n.*59-550C>A) c.89-52C>A c.634-52C>A (n.634-52C>A) n.376-52C>A c.835-550C>A (n.835-550C>A) c.739-550C>A (n.739-550C>A) c.634-550C>A (n.634-550C>A) c.538-52C>A (n.538-52C>A) c.538-550C>A (n.538-550C>A) n.1054+88465C>A | |
| 5 | g.70076469C= | CA1554044308 | SMN2 | c.835-52C= (n.835-52C=) c.739-52C= (n.739-52C=) n.301-52C= c.*59-550C= (n.*59-550C=) c.89-52C= c.634-52C= (n.634-52C=) n.376-52C= c.835-550C= (n.835-550C=) c.739-550C= (n.739-550C=) c.634-550C= (n.634-550C=) c.538-52C= (n.538-52C=) c.538-550C= (n.538-550C=) n.1054+88465C= | |
| 5 | g.70076469C>T | CA560271650 | SMN2 | c.835-52C>T (n.835-52C>T) c.739-52C>T (n.739-52C>T) n.301-52C>T c.*59-550C>T (n.*59-550C>T) c.89-52C>T c.634-52C>T (n.634-52C>T) n.376-52C>T c.835-550C>T (n.835-550C>T) c.739-550C>T (n.739-550C>T) c.634-550C>T (n.634-550C>T) c.538-52C>T (n.538-52C>T) c.538-550C>T (n.538-550C>T) n.1054+88465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076469_70076475delinsCTATCTA | CA1554044307 | SMN2 | c.835-52_835-46delinsCTATCTA (n.835-52_835-46delinsCTATCTA) c.739-52_739-46delinsCTATCTA (n.739-52_739-46delinsCTATCTA) n.301-52_301-46delinsCTATCTA c.*59-550_*59-544delinsCTATCTA (n.*59-550_*59-544delinsCTATCTA) c.89-52_89-46delinsCTATCTA c.634-52_634-46delinsCTATCTA (n.634-52_634-46delinsCTATCTA) n.376-52_376-46delinsCTATCTA c.835-550_835-544delinsCTATCTA (n.835-550_835-544delinsCTATCTA) c.739-550_739-544delinsCTATCTA (n.739-550_739-544delinsCTATCTA) c.634-550_634-544delinsCTATCTA (n.634-550_634-544delinsCTATCTA) c.538-52_538-46delinsCTATCTA (n.538-52_538-46delinsCTATCTA) c.538-550_538-544delinsCTATCTA (n.538-550_538-544delinsCTATCTA) n.1054+88465_1054+88471delinsCTATCTA | |
| 5 | g.70076470T>C | CA2674142257 | SMN2 | c.835-51T>C (n.835-51T>C) c.739-51T>C (n.739-51T>C) n.301-51T>C c.*59-549T>C (n.*59-549T>C) c.89-51T>C c.634-51T>C (n.634-51T>C) n.376-51T>C c.835-549T>C (n.835-549T>C) c.739-549T>C (n.739-549T>C) c.634-549T>C (n.634-549T>C) c.538-51T>C (n.538-51T>C) c.538-549T>C (n.538-549T>C) n.1054+88466T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076479_70076484del | CA813575953 | SMN2 | c.835-42_835-37del (n.835-42_835-37del) c.739-42_739-37del (n.739-42_739-37del) n.301-42_301-37del c.*59-540_*59-535del (n.*59-540_*59-535del) c.89-42_89-37del c.634-42_634-37del (n.634-42_634-37del) n.376-42_376-37del c.835-540_835-535del (n.835-540_835-535del) c.739-540_739-535del (n.739-540_739-535del) c.634-540_634-535del (n.634-540_634-535del) c.538-42_538-37del (n.538-42_538-37del) c.538-540_538-535del (n.538-540_538-535del) n.1054+88475_1054+88480del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076471A>G | CA2674142259 | SMN2 | c.835-50A>G (n.835-50A>G) c.739-50A>G (n.739-50A>G) n.301-50A>G c.*59-548A>G (n.*59-548A>G) c.89-50A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) n.376-50A>G c.835-548A>G (n.835-548A>G) c.739-548A>G (n.739-548A>G) c.634-548A>G (n.634-548A>G) c.538-50A>G (n.538-50A>G) c.538-548A>G (n.538-548A>G) n.1054+88467A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076472T>G | CA1077270766 | SMN2 | c.835-49T>G (n.835-49T>G) c.739-49T>G (n.739-49T>G) n.301-49T>G c.*59-547T>G (n.*59-547T>G) c.89-49T>G c.634-49T>G (n.634-49T>G) n.376-49T>G c.835-547T>G (n.835-547T>G) c.739-547T>G (n.739-547T>G) c.634-547T>G (n.634-547T>G) c.538-49T>G (n.538-49T>G) c.538-547T>G (n.538-547T>G) n.1054+88468T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076473del | CA2674142260 | SMN2 | c.835-48del (n.835-48del) c.739-48del (n.739-48del) n.301-48del c.*59-546del (n.*59-546del) c.89-48del c.634-48del (n.634-48del) n.376-48del c.835-546del (n.835-546del) c.739-546del (n.739-546del) c.634-546del (n.634-546del) c.538-48del (n.538-48del) c.538-546del (n.538-546del) n.1054+88469del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076473C>A | CA2578329812 | SMN2 | c.835-48C>A (n.835-48C>A) c.739-48C>A (n.739-48C>A) n.301-48C>A c.*59-546C>A (n.*59-546C>A) c.89-48C>A c.634-48C>A (n.634-48C>A) n.376-48C>A c.835-546C>A (n.835-546C>A) c.739-546C>A (n.739-546C>A) c.634-546C>A (n.634-546C>A) c.538-48C>A (n.538-48C>A) c.538-546C>A (n.538-546C>A) n.1054+88469C>A | |
| 5 | g.70076473C= | CA1554044310 | SMN2 | c.835-48C= (n.835-48C=) c.739-48C= (n.739-48C=) n.301-48C= c.*59-546C= (n.*59-546C=) c.89-48C= c.634-48C= (n.634-48C=) n.376-48C= c.835-546C= (n.835-546C=) c.739-546C= (n.739-546C=) c.634-546C= (n.634-546C=) c.538-48C= (n.538-48C=) c.538-546C= (n.538-546C=) n.1054+88469C= | |
| 5 | g.70076473C>G | CA2674142261 | SMN2 | c.835-48C>G (n.835-48C>G) c.739-48C>G (n.739-48C>G) n.301-48C>G c.*59-546C>G (n.*59-546C>G) c.89-48C>G c.634-48C>G (n.634-48C>G) n.376-48C>G c.835-546C>G (n.835-546C>G) c.739-546C>G (n.739-546C>G) c.634-546C>G (n.634-546C>G) c.538-48C>G (n.538-48C>G) c.538-546C>G (n.538-546C>G) n.1054+88469C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076473C>T | CA560271652 | SMN2 | c.835-48C>T (n.835-48C>T) c.739-48C>T (n.739-48C>T) n.301-48C>T c.*59-546C>T (n.*59-546C>T) c.89-48C>T c.634-48C>T (n.634-48C>T) n.376-48C>T c.835-546C>T (n.835-546C>T) c.739-546C>T (n.739-546C>T) c.634-546C>T (n.634-546C>T) c.538-48C>T (n.538-48C>T) c.538-546C>T (n.538-546C>T) n.1054+88469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076474T>G | CA2578329813 | SMN2 | c.835-47T>G (n.835-47T>G) c.739-47T>G (n.739-47T>G) n.301-47T>G c.*59-545T>G (n.*59-545T>G) c.89-47T>G c.634-47T>G (n.634-47T>G) n.376-47T>G c.835-545T>G (n.835-545T>G) c.739-545T>G (n.739-545T>G) c.634-545T>G (n.634-545T>G) c.538-47T>G (n.538-47T>G) c.538-545T>G (n.538-545T>G) n.1054+88470T>G | |
| 5 | g.70076475A= | CA1554044311 | SMN2 | c.835-46A= (n.835-46A=) c.739-46A= (n.739-46A=) n.301-46A= c.*59-544A= (n.*59-544A=) c.89-46A= c.634-46A= (n.634-46A=) n.376-46A= c.835-544A= (n.835-544A=) c.739-544A= (n.739-544A=) c.634-544A= (n.634-544A=) c.538-46A= (n.538-46A=) c.538-544A= (n.538-544A=) n.1054+88471A= | |
| 5 | g.70076475A>G | CA560271654 | SMN2 | c.835-46A>G (n.835-46A>G) c.739-46A>G (n.739-46A>G) n.301-46A>G c.*59-544A>G (n.*59-544A>G) c.89-46A>G c.634-46A>G (n.634-46A>G) n.376-46A>G c.835-544A>G (n.835-544A>G) c.739-544A>G (n.739-544A>G) c.634-544A>G (n.634-544A>G) c.538-46A>G (n.538-46A>G) c.538-544A>G (n.538-544A>G) n.1054+88471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076476T>G | CA2578329814 | SMN2 | c.835-45T>G (n.835-45T>G) c.739-45T>G (n.739-45T>G) n.301-45T>G c.*59-543T>G (n.*59-543T>G) c.89-45T>G c.634-45T>G (n.634-45T>G) n.376-45T>G c.835-543T>G (n.835-543T>G) c.739-543T>G (n.739-543T>G) c.634-543T>G (n.634-543T>G) c.538-45T>G (n.538-45T>G) c.538-543T>G (n.538-543T>G) n.1054+88472T>G | |
| 5 | g.70076476dup | CA560271656 | SMN2 | c.835-45dup (n.835-45dup) c.739-45dup (n.739-45dup) n.301-45dup c.*59-543dup (n.*59-543dup) c.89-45dup c.634-45dup (n.634-45dup) n.376-45dup c.835-543dup (n.835-543dup) c.739-543dup (n.739-543dup) c.634-543dup (n.634-543dup) c.538-45dup (n.538-45dup) c.538-543dup (n.538-543dup) n.1054+88472dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076479_70076482del | CA2674142268 | SMN2 | c.835-42_835-39del (n.835-42_835-39del) c.739-42_739-39del (n.739-42_739-39del) n.301-42_301-39del c.*59-540_*59-537del (n.*59-540_*59-537del) c.89-42_89-39del c.634-42_634-39del (n.634-42_634-39del) n.376-42_376-39del c.835-540_835-537del (n.835-540_835-537del) c.739-540_739-537del (n.739-540_739-537del) c.634-540_634-537del (n.634-540_634-537del) c.538-42_538-39del (n.538-42_538-39del) c.538-540_538-537del (n.538-540_538-537del) n.1054+88475_1054+88478del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076477A= | CA1554044312 | SMN2 | c.835-44A= (n.835-44A=) c.739-44A= (n.739-44A=) n.301-44A= c.*59-542A= (n.*59-542A=) c.89-44A= c.634-44A= (n.634-44A=) n.376-44A= c.835-542A= (n.835-542A=) c.739-542A= (n.739-542A=) c.634-542A= (n.634-542A=) c.538-44A= (n.538-44A=) c.538-542A= (n.538-542A=) n.1054+88473A= | |
| 5 | g.70076477A>C | CA2674142275 | SMN2 | c.835-44A>C (n.835-44A>C) c.739-44A>C (n.739-44A>C) n.301-44A>C c.*59-542A>C (n.*59-542A>C) c.89-44A>C c.634-44A>C (n.634-44A>C) n.376-44A>C c.835-542A>C (n.835-542A>C) c.739-542A>C (n.739-542A>C) c.634-542A>C (n.634-542A>C) c.538-44A>C (n.538-44A>C) c.538-542A>C (n.538-542A>C) n.1054+88473A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076477A>G | CA3294933 | SMN2 | c.835-44A>G (n.835-44A>G) c.739-44A>G (n.739-44A>G) n.301-44A>G c.*59-542A>G (n.*59-542A>G) c.89-44A>G c.634-44A>G (n.634-44A>G) n.376-44A>G c.835-542A>G (n.835-542A>G) c.739-542A>G (n.739-542A>G) c.634-542A>G (n.634-542A>G) c.538-44A>G (n.538-44A>G) c.538-542A>G (n.538-542A>G) n.1054+88473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076477A>T | CA2674142282 | SMN2 | c.835-44A>T (n.835-44A>T) c.739-44A>T (n.739-44A>T) n.301-44A>T c.*59-542A>T (n.*59-542A>T) c.89-44A>T c.634-44A>T (n.634-44A>T) n.376-44A>T c.835-542A>T (n.835-542A>T) c.739-542A>T (n.739-542A>T) c.634-542A>T (n.634-542A>T) c.538-44A>T (n.538-44A>T) c.538-542A>T (n.538-542A>T) n.1054+88473A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076478T>G | CA2578329815 | SMN2 | c.835-43T>G (n.835-43T>G) c.739-43T>G (n.739-43T>G) n.301-43T>G c.*59-541T>G (n.*59-541T>G) c.89-43T>G c.634-43T>G (n.634-43T>G) n.376-43T>G c.835-541T>G (n.835-541T>G) c.739-541T>G (n.739-541T>G) c.634-541T>G (n.634-541T>G) c.538-43T>G (n.538-43T>G) c.538-541T>G (n.538-541T>G) n.1054+88474T>G | |
| 5 | g.70076479C>A | CA2578329816 | SMN2 | c.835-42C>A (n.835-42C>A) c.739-42C>A (n.739-42C>A) n.301-42C>A c.*59-540C>A (n.*59-540C>A) c.89-42C>A c.634-42C>A (n.634-42C>A) n.376-42C>A c.835-540C>A (n.835-540C>A) c.739-540C>A (n.739-540C>A) c.634-540C>A (n.634-540C>A) c.538-42C>A (n.538-42C>A) c.538-540C>A (n.538-540C>A) n.1054+88475C>A | |
| 5 | g.70076479C= | CA1554044313 | SMN2 | c.835-42C= (n.835-42C=) c.739-42C= (n.739-42C=) n.301-42C= c.*59-540C= (n.*59-540C=) c.89-42C= c.634-42C= (n.634-42C=) n.376-42C= c.835-540C= (n.835-540C=) c.739-540C= (n.739-540C=) c.634-540C= (n.634-540C=) c.538-42C= (n.538-42C=) c.538-540C= (n.538-540C=) n.1054+88475C= | |
| 5 | g.70076479C>G | CA560271661 | SMN2 | c.835-42C>G (n.835-42C>G) c.739-42C>G (n.739-42C>G) n.301-42C>G c.*59-540C>G (n.*59-540C>G) c.89-42C>G c.634-42C>G (n.634-42C>G) n.376-42C>G c.835-540C>G (n.835-540C>G) c.739-540C>G (n.739-540C>G) c.634-540C>G (n.634-540C>G) c.538-42C>G (n.538-42C>G) c.538-540C>G (n.538-540C>G) n.1054+88475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076479C>T | CA560271663 | SMN2 | c.835-42C>T (n.835-42C>T) c.739-42C>T (n.739-42C>T) n.301-42C>T c.*59-540C>T (n.*59-540C>T) c.89-42C>T c.634-42C>T (n.634-42C>T) n.376-42C>T c.835-540C>T (n.835-540C>T) c.739-540C>T (n.739-540C>T) c.634-540C>T (n.634-540C>T) c.538-42C>T (n.538-42C>T) c.538-540C>T (n.538-540C>T) n.1054+88475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076480T>C | CA560271665 | SMN2 | c.835-41T>C (n.835-41T>C) c.739-41T>C (n.739-41T>C) n.301-41T>C c.*59-539T>C (n.*59-539T>C) c.89-41T>C c.634-41T>C (n.634-41T>C) n.376-41T>C c.835-539T>C (n.835-539T>C) c.739-539T>C (n.739-539T>C) c.634-539T>C (n.634-539T>C) c.538-41T>C (n.538-41T>C) c.538-539T>C (n.538-539T>C) n.1054+88476T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076480T= | CA1554044314 | SMN2 | c.835-41T= (n.835-41T=) c.739-41T= (n.739-41T=) n.301-41T= c.*59-539T= (n.*59-539T=) c.89-41T= c.634-41T= (n.634-41T=) n.376-41T= c.835-539T= (n.835-539T=) c.739-539T= (n.739-539T=) c.634-539T= (n.634-539T=) c.538-41T= (n.538-41T=) c.538-539T= (n.538-539T=) n.1054+88476T= | |
| 5 | g.70076481A= | CA1554044315 | SMN2 | c.835-40A= (n.835-40A=) c.739-40A= (n.739-40A=) n.301-40A= c.*59-538A= (n.*59-538A=) c.89-40A= c.634-40A= (n.634-40A=) n.376-40A= c.835-538A= (n.835-538A=) c.739-538A= (n.739-538A=) c.634-538A= (n.634-538A=) c.538-40A= (n.538-40A=) c.538-538A= (n.538-538A=) n.1054+88477A= | |
| 5 | g.70076481A>C | CA2674142291 | SMN2 | c.835-40A>C (n.835-40A>C) c.739-40A>C (n.739-40A>C) n.301-40A>C c.*59-538A>C (n.*59-538A>C) c.89-40A>C c.634-40A>C (n.634-40A>C) n.376-40A>C c.835-538A>C (n.835-538A>C) c.739-538A>C (n.739-538A>C) c.634-538A>C (n.634-538A>C) c.538-40A>C (n.538-40A>C) c.538-538A>C (n.538-538A>C) n.1054+88477A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076481A>G | CA3294934 | SMN2 | c.835-40A>G (n.835-40A>G) c.739-40A>G (n.739-40A>G) n.301-40A>G c.*59-538A>G (n.*59-538A>G) c.89-40A>G c.634-40A>G (n.634-40A>G) n.376-40A>G c.835-538A>G (n.835-538A>G) c.739-538A>G (n.739-538A>G) c.634-538A>G (n.634-538A>G) c.538-40A>G (n.538-40A>G) c.538-538A>G (n.538-538A>G) n.1054+88477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076481A>T | CA2578329817 | SMN2 | c.835-40A>T (n.835-40A>T) c.739-40A>T (n.739-40A>T) n.301-40A>T c.*59-538A>T (n.*59-538A>T) c.89-40A>T c.634-40A>T (n.634-40A>T) n.376-40A>T c.835-538A>T (n.835-538A>T) c.739-538A>T (n.739-538A>T) c.634-538A>T (n.634-538A>T) c.538-40A>T (n.538-40A>T) c.538-538A>T (n.538-538A>T) n.1054+88477A>T | |
| 5 | g.70076482T>G | CA2578329818 | SMN2 | c.835-39T>G (n.835-39T>G) c.739-39T>G (n.739-39T>G) n.301-39T>G c.*59-537T>G (n.*59-537T>G) c.89-39T>G c.634-39T>G (n.634-39T>G) n.376-39T>G c.835-537T>G (n.835-537T>G) c.739-537T>G (n.739-537T>G) c.634-537T>G (n.634-537T>G) c.538-39T>G (n.538-39T>G) c.538-537T>G (n.538-537T>G) n.1054+88478T>G | |
| 5 | g.70076483A>C | CA2674142292 | SMN2 | c.835-38A>C (n.835-38A>C) c.739-38A>C (n.739-38A>C) n.301-38A>C c.*59-536A>C (n.*59-536A>C) c.89-38A>C c.634-38A>C (n.634-38A>C) n.376-38A>C c.835-536A>C (n.835-536A>C) c.739-536A>C (n.739-536A>C) c.634-536A>C (n.634-536A>C) c.538-38A>C (n.538-38A>C) c.538-536A>C (n.538-536A>C) n.1054+88479A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076483A>G | CA2674142293 | SMN2 | c.835-38A>G (n.835-38A>G) c.739-38A>G (n.739-38A>G) n.301-38A>G c.*59-536A>G (n.*59-536A>G) c.89-38A>G c.634-38A>G (n.634-38A>G) n.376-38A>G c.835-536A>G (n.835-536A>G) c.739-536A>G (n.739-536A>G) c.634-536A>G (n.634-536A>G) c.538-38A>G (n.538-38A>G) c.538-536A>G (n.538-536A>G) n.1054+88479A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076487C>A | CA2674142294 | SMN2 | c.835-34C>A (n.835-34C>A) c.739-34C>A (n.739-34C>A) n.301-34C>A c.*59-532C>A (n.*59-532C>A) c.89-34C>A c.634-34C>A (n.634-34C>A) n.376-34C>A c.835-532C>A (n.835-532C>A) c.739-532C>A (n.739-532C>A) c.634-532C>A (n.634-532C>A) c.538-34C>A (n.538-34C>A) c.538-532C>A (n.538-532C>A) n.1054+88483C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076487_70076489delinsCTA | CA1554044316 | SMN2 | c.835-34_835-32delinsCTA (n.835-34_835-32delinsCTA) c.739-34_739-32delinsCTA (n.739-34_739-32delinsCTA) n.301-34_301-32delinsCTA c.*59-532_*59-530delinsCTA (n.*59-532_*59-530delinsCTA) c.89-34_89-32delinsCTA c.634-34_634-32delinsCTA (n.634-34_634-32delinsCTA) n.376-34_376-32delinsCTA c.835-532_835-530delinsCTA (n.835-532_835-530delinsCTA) c.739-532_739-530delinsCTA (n.739-532_739-530delinsCTA) c.634-532_634-530delinsCTA (n.634-532_634-530delinsCTA) c.538-34_538-32delinsCTA (n.538-34_538-32delinsCTA) c.538-532_538-530delinsCTA (n.538-532_538-530delinsCTA) n.1054+88483_1054+88485delinsCTA | |
| 5 | g.70076488T>A | CA2674142295 | SMN2 | c.835-33T>A (n.835-33T>A) c.739-33T>A (n.739-33T>A) n.301-33T>A c.*59-531T>A (n.*59-531T>A) c.89-33T>A c.634-33T>A (n.634-33T>A) n.376-33T>A c.835-531T>A (n.835-531T>A) c.739-531T>A (n.739-531T>A) c.634-531T>A (n.634-531T>A) c.538-33T>A (n.538-33T>A) c.538-531T>A (n.538-531T>A) n.1054+88484T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489_70076490del | CA560271668 | SMN2 | c.835-32_835-31del (n.835-32_835-31del) c.739-32_739-31del (n.739-32_739-31del) n.301-32_301-31del c.*59-530_*59-529del (n.*59-530_*59-529del) c.89-32_89-31del c.634-32_634-31del (n.634-32_634-31del) n.376-32_376-31del c.835-530_835-529del (n.835-530_835-529del) c.739-530_739-529del (n.739-530_739-529del) c.634-530_634-529del (n.634-530_634-529del) c.538-32_538-31del (n.538-32_538-31del) c.538-530_538-529del (n.538-530_538-529del) n.1054+88485_1054+88486del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489A= | CA1554044317 | SMN2 | c.835-32A= (n.835-32A=) c.739-32A= (n.739-32A=) n.301-32A= c.*59-530A= (n.*59-530A=) c.89-32A= c.634-32A= (n.634-32A=) n.376-32A= c.835-530A= (n.835-530A=) c.739-530A= (n.739-530A=) c.634-530A= (n.634-530A=) c.538-32A= (n.538-32A=) c.538-530A= (n.538-530A=) n.1054+88485A= | |
| 5 | g.70076489A>G | CA3294937 | SMN2 | c.835-32A>G (n.835-32A>G) c.739-32A>G (n.739-32A>G) n.301-32A>G c.*59-530A>G (n.*59-530A>G) c.89-32A>G c.634-32A>G (n.634-32A>G) n.376-32A>G c.835-530A>G (n.835-530A>G) c.739-530A>G (n.739-530A>G) c.634-530A>G (n.634-530A>G) c.538-32A>G (n.538-32A>G) c.538-530A>G (n.538-530A>G) n.1054+88485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489A>T | CA915145875 | SMN2 | c.835-32A>T (n.835-32A>T) c.739-32A>T (n.739-32A>T) n.301-32A>T c.*59-530A>T (n.*59-530A>T) c.89-32A>T c.634-32A>T (n.634-32A>T) n.376-32A>T c.835-530A>T (n.835-530A>T) c.739-530A>T (n.739-530A>T) c.634-530A>T (n.634-530A>T) c.538-32A>T (n.538-32A>T) c.538-530A>T (n.538-530A>T) n.1054+88485A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076489_70076490delinsAT | CA1554044318 | SMN2 | c.835-32_835-31delinsAT (n.835-32_835-31delinsAT) c.739-32_739-31delinsAT (n.739-32_739-31delinsAT) n.301-32_301-31delinsAT c.*59-530_*59-529delinsAT (n.*59-530_*59-529delinsAT) c.89-32_89-31delinsAT c.634-32_634-31delinsAT (n.634-32_634-31delinsAT) n.376-32_376-31delinsAT c.835-530_835-529delinsAT (n.835-530_835-529delinsAT) c.739-530_739-529delinsAT (n.739-530_739-529delinsAT) c.634-530_634-529delinsAT (n.634-530_634-529delinsAT) c.538-32_538-31delinsAT (n.538-32_538-31delinsAT) c.538-530_538-529delinsAT (n.538-530_538-529delinsAT) n.1054+88485_1054+88486delinsAT | |
| 5 | g.70076490T>A | CA2578329819 | SMN2 | c.835-31T>A (n.835-31T>A) c.739-31T>A (n.739-31T>A) n.301-31T>A c.*59-529T>A (n.*59-529T>A) c.89-31T>A c.634-31T>A (n.634-31T>A) n.376-31T>A c.835-529T>A (n.835-529T>A) c.739-529T>A (n.739-529T>A) c.634-529T>A (n.634-529T>A) c.538-31T>A (n.538-31T>A) c.538-529T>A (n.538-529T>A) n.1054+88486T>A | |
| 5 | g.70076490T>G | CA2674142304 | SMN2 | c.835-31T>G (n.835-31T>G) c.739-31T>G (n.739-31T>G) n.301-31T>G c.*59-529T>G (n.*59-529T>G) c.89-31T>G c.634-31T>G (n.634-31T>G) n.376-31T>G c.835-529T>G (n.835-529T>G) c.739-529T>G (n.739-529T>G) c.634-529T>G (n.634-529T>G) c.538-31T>G (n.538-31T>G) c.538-529T>G (n.538-529T>G) n.1054+88486T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076497dup | CA3294935 | SMN2 | c.835-24dup (n.835-24dup) c.739-24dup (n.739-24dup) n.301-24dup c.*59-522dup (n.*59-522dup) c.89-24dup c.634-24dup (n.634-24dup) n.376-24dup c.835-522dup (n.835-522dup) c.739-522dup (n.739-522dup) c.634-522dup (n.634-522dup) c.538-24dup (n.538-24dup) c.538-522dup (n.538-522dup) n.1054+88493dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076496_70076497dup | CA2674142302 | SMN2 | c.835-25_835-24dup (n.835-25_835-24dup) c.739-25_739-24dup (n.739-25_739-24dup) n.301-25_301-24dup c.*59-523_*59-522dup (n.*59-523_*59-522dup) c.89-25_89-24dup c.634-25_634-24dup (n.634-25_634-24dup) n.376-25_376-24dup c.835-523_835-522dup (n.835-523_835-522dup) c.739-523_739-522dup (n.739-523_739-522dup) c.634-523_634-522dup (n.634-523_634-522dup) c.538-25_538-24dup (n.538-25_538-24dup) c.538-523_538-522dup (n.538-523_538-522dup) n.1054+88492_1054+88493dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076497del | CA3294936 | SMN2 | c.835-24del (n.835-24del) c.739-24del (n.739-24del) n.301-24del c.*59-522del (n.*59-522del) c.89-24del c.634-24del (n.634-24del) n.376-24del c.835-522del (n.835-522del) c.739-522del (n.739-522del) c.634-522del (n.634-522del) c.538-24del (n.538-24del) c.538-522del (n.538-522del) n.1054+88493del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076491T>G | CA2674142308 | SMN2 | c.835-30T>G (n.835-30T>G) c.739-30T>G (n.739-30T>G) n.301-30T>G c.*59-528T>G (n.*59-528T>G) c.89-30T>G c.634-30T>G (n.634-30T>G) n.376-30T>G c.835-528T>G (n.835-528T>G) c.739-528T>G (n.739-528T>G) c.634-528T>G (n.634-528T>G) c.538-30T>G (n.538-30T>G) c.538-528T>G (n.538-528T>G) n.1054+88487T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076495T>G | CA1077270779 | SMN2 | c.835-26T>G (n.835-26T>G) c.739-26T>G (n.739-26T>G) n.301-26T>G c.*59-524T>G (n.*59-524T>G) c.89-26T>G c.634-26T>G (n.634-26T>G) n.376-26T>G c.835-524T>G (n.835-524T>G) c.739-524T>G (n.739-524T>G) c.634-524T>G (n.634-524T>G) c.538-26T>G (n.538-26T>G) c.538-524T>G (n.538-524T>G) n.1054+88491T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076495T= | CA1554044319 | SMN2 | c.835-26T= (n.835-26T=) c.739-26T= (n.739-26T=) n.301-26T= c.*59-524T= (n.*59-524T=) c.89-26T= c.634-26T= (n.634-26T=) n.376-26T= c.835-524T= (n.835-524T=) c.739-524T= (n.739-524T=) c.634-524T= (n.634-524T=) c.538-26T= (n.538-26T=) c.538-524T= (n.538-524T=) n.1054+88491T= | |
| 5 | g.70076497T>A | CA2674142309 | SMN2 | c.835-24T>A (n.835-24T>A) c.739-24T>A (n.739-24T>A) n.301-24T>A c.*59-522T>A (n.*59-522T>A) c.89-24T>A c.634-24T>A (n.634-24T>A) n.376-24T>A c.835-522T>A (n.835-522T>A) c.739-522T>A (n.739-522T>A) c.634-522T>A (n.634-522T>A) c.538-24T>A (n.538-24T>A) c.538-522T>A (n.538-522T>A) n.1054+88493T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076498A>T | CA2674142310 | SMN2 | c.835-23A>T (n.835-23A>T) c.739-23A>T (n.739-23A>T) n.301-23A>T c.*59-521A>T (n.*59-521A>T) c.89-23A>T c.634-23A>T (n.634-23A>T) n.376-23A>T c.835-521A>T (n.835-521A>T) c.739-521A>T (n.739-521A>T) c.634-521A>T (n.634-521A>T) c.538-23A>T (n.538-23A>T) c.538-521A>T (n.538-521A>T) n.1054+88494A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076499A>G | CA1077270783 | SMN2 | c.835-22A>G (n.835-22A>G) c.739-22A>G (n.739-22A>G) n.301-22A>G c.*59-520A>G (n.*59-520A>G) c.89-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) n.376-22A>G c.835-520A>G (n.835-520A>G) c.739-520A>G (n.739-520A>G) c.634-520A>G (n.634-520A>G) c.538-22A>G (n.538-22A>G) c.538-520A>G (n.538-520A>G) n.1054+88495A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076499A>T | CA2674142311 | SMN2 | c.835-22A>T (n.835-22A>T) c.739-22A>T (n.739-22A>T) n.301-22A>T c.*59-520A>T (n.*59-520A>T) c.89-22A>T c.634-22A>T (n.634-22A>T) n.376-22A>T c.835-520A>T (n.835-520A>T) c.739-520A>T (n.739-520A>T) c.634-520A>T (n.634-520A>T) c.538-22A>T (n.538-22A>T) c.538-520A>T (n.538-520A>T) n.1054+88495A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076500C>A | CA2674142312 | SMN2 | c.835-21C>A (n.835-21C>A) c.739-21C>A (n.739-21C>A) n.301-21C>A c.*59-519C>A (n.*59-519C>A) c.89-21C>A c.634-21C>A (n.634-21C>A) n.376-21C>A c.835-519C>A (n.835-519C>A) c.739-519C>A (n.739-519C>A) c.634-519C>A (n.634-519C>A) c.538-21C>A (n.538-21C>A) c.538-519C>A (n.538-519C>A) n.1054+88496C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076500C>T | CA2674142313 | SMN2 | c.835-21C>T (n.835-21C>T) c.739-21C>T (n.739-21C>T) n.301-21C>T c.*59-519C>T (n.*59-519C>T) c.89-21C>T c.634-21C>T (n.634-21C>T) n.376-21C>T c.835-519C>T (n.835-519C>T) c.739-519C>T (n.739-519C>T) c.634-519C>T (n.634-519C>T) c.538-21C>T (n.538-21C>T) c.538-519C>T (n.538-519C>T) n.1054+88496C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.70076502T>C | CA2674142314 | SMN2 | c.835-19T>C (n.835-19T>C) c.739-19T>C (n.739-19T>C) n.301-19T>C c.*59-517T>C (n.*59-517T>C) c.89-19T>C c.634-19T>C (n.634-19T>C) n.376-19T>C c.835-517T>C (n.835-517T>C) c.739-517T>C (n.739-517T>C) c.634-517T>C (n.634-517T>C) c.538-19T>C (n.538-19T>C) c.538-517T>C (n.538-517T>C) n.1054+88498T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076502_70076503delinsTC | CA1554044320 | SMN2 | c.835-19_835-18delinsTC (n.835-19_835-18delinsTC) c.739-19_739-18delinsTC (n.739-19_739-18delinsTC) n.301-19_301-18delinsTC c.*59-517_*59-516delinsTC (n.*59-517_*59-516delinsTC) c.89-19_89-18delinsTC c.634-19_634-18delinsTC (n.634-19_634-18delinsTC) n.376-19_376-18delinsTC c.835-517_835-516delinsTC (n.835-517_835-516delinsTC) c.739-517_739-516delinsTC (n.739-517_739-516delinsTC) c.634-517_634-516delinsTC (n.634-517_634-516delinsTC) c.538-19_538-18delinsTC (n.538-19_538-18delinsTC) c.538-517_538-516delinsTC (n.538-517_538-516delinsTC) n.1054+88498_1054+88499delinsTC | |
| 5 | g.70076503C>A | CA2674142315 | SMN2 | c.835-18C>A (n.835-18C>A) c.739-18C>A (n.739-18C>A) n.301-18C>A c.*59-516C>A (n.*59-516C>A) c.89-18C>A c.634-18C>A (n.634-18C>A) n.376-18C>A c.835-516C>A (n.835-516C>A) c.739-516C>A (n.739-516C>A) c.634-516C>A (n.634-516C>A) c.538-18C>A (n.538-18C>A) c.538-516C>A (n.538-516C>A) n.1054+88499C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076503C>T | CA2674142316 | SMN2 | c.835-18C>T (n.835-18C>T) c.739-18C>T (n.739-18C>T) n.301-18C>T c.*59-516C>T (n.*59-516C>T) c.89-18C>T c.634-18C>T (n.634-18C>T) n.376-18C>T c.835-516C>T (n.835-516C>T) c.739-516C>T (n.739-516C>T) c.634-516C>T (n.634-516C>T) c.538-18C>T (n.538-18C>T) c.538-516C>T (n.538-516C>T) n.1054+88499C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076504del | CA560271678 | SMN2 | c.835-17del (n.835-17del) c.739-17del (n.739-17del) n.301-17del c.*59-515del (n.*59-515del) c.89-17del c.634-17del (n.634-17del) n.376-17del c.835-515del (n.835-515del) c.739-515del (n.739-515del) c.634-515del (n.634-515del) c.538-17del (n.538-17del) c.538-515del (n.538-515del) n.1054+88500del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076504C= | CA1554044321 | SMN2 | c.835-17C= (n.835-17C=) c.739-17C= (n.739-17C=) n.301-17C= c.*59-515C= (n.*59-515C=) c.89-17C= c.634-17C= (n.634-17C=) n.376-17C= c.835-515C= (n.835-515C=) c.739-515C= (n.739-515C=) c.634-515C= (n.634-515C=) c.538-17C= (n.538-17C=) c.538-515C= (n.538-515C=) n.1054+88500C= | |
| 5 | g.70076504C>G | CA2674142317 | SMN2 | c.835-17C>G (n.835-17C>G) c.739-17C>G (n.739-17C>G) n.301-17C>G c.*59-515C>G (n.*59-515C>G) c.89-17C>G c.634-17C>G (n.634-17C>G) n.376-17C>G c.835-515C>G (n.835-515C>G) c.739-515C>G (n.739-515C>G) c.634-515C>G (n.634-515C>G) c.538-17C>G (n.538-17C>G) c.538-515C>G (n.538-515C>G) n.1054+88500C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076504C>T | CA560271679 | SMN2 | c.835-17C>T (n.835-17C>T) c.739-17C>T (n.739-17C>T) n.301-17C>T c.*59-515C>T (n.*59-515C>T) c.89-17C>T c.634-17C>T (n.634-17C>T) n.376-17C>T c.835-515C>T (n.835-515C>T) c.739-515C>T (n.739-515C>T) c.634-515C>T (n.634-515C>T) c.538-17C>T (n.538-17C>T) c.538-515C>T (n.538-515C>T) n.1054+88500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076507dup | CA2674142318 | SMN2 | c.835-14dup (n.835-14dup) c.739-14dup (n.739-14dup) n.301-14dup c.*59-512dup (n.*59-512dup) c.89-14dup c.634-14dup (n.634-14dup) n.376-14dup c.835-512dup (n.835-512dup) c.739-512dup (n.739-512dup) c.634-512dup (n.634-512dup) c.538-14dup (n.538-14dup) c.538-512dup (n.538-512dup) n.1054+88503dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076506T>C | CA2674142319 | SMN2 | c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.739-15T>C (n.739-15T>C) n.301-15T>C c.*59-513T>C (n.*59-513T>C) c.89-15T>C c.634-15T>C (n.634-15T>C) n.376-15T>C c.835-513T>C (n.835-513T>C) c.739-513T>C (n.739-513T>C) c.634-513T>C (n.634-513T>C) c.538-15T>C (n.538-15T>C) c.538-513T>C (n.538-513T>C) n.1054+88502T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076507T>A | CA3294938 | SMN2 | c.835-14T>A (n.835-14T>A) c.739-14T>A (n.739-14T>A) n.301-14T>A c.*59-512T>A (n.*59-512T>A) c.89-14T>A c.634-14T>A (n.634-14T>A) n.376-14T>A c.835-512T>A (n.835-512T>A) c.739-512T>A (n.739-512T>A) c.634-512T>A (n.634-512T>A) c.538-14T>A (n.538-14T>A) c.538-512T>A (n.538-512T>A) n.1054+88503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076507T= | CA1554044322 | SMN2 | c.835-14T= (n.835-14T=) c.739-14T= (n.739-14T=) n.301-14T= c.*59-512T= (n.*59-512T=) c.89-14T= c.634-14T= (n.634-14T=) n.376-14T= c.835-512T= (n.835-512T=) c.739-512T= (n.739-512T=) c.634-512T= (n.634-512T=) c.538-14T= (n.538-14T=) c.538-512T= (n.538-512T=) n.1054+88503T= | |
| 5 | g.70076510T>G | CA2674142320 | SMN2 | c.835-11T>G (n.835-11T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) n.301-11T>G c.*59-509T>G (n.*59-509T>G) c.89-11T>G c.634-11T>G (n.634-11T>G) n.376-11T>G c.835-509T>G (n.835-509T>G) c.739-509T>G (n.739-509T>G) c.634-509T>G (n.634-509T>G) c.538-11T>G (n.538-11T>G) c.538-509T>G (n.538-509T>G) n.1054+88506T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076513C= | CA1554044323 | SMN2 | c.835-8C= (n.835-8C=) c.739-8C= (n.739-8C=) n.301-8C= c.*59-506C= (n.*59-506C=) c.89-8C= c.634-8C= (n.634-8C=) n.376-8C= c.835-506C= (n.835-506C=) c.739-506C= (n.739-506C=) c.634-506C= (n.634-506C=) c.538-8C= (n.538-8C=) c.538-506C= (n.538-506C=) n.1054+88509C= | |
| 5 | g.70076513C>G | CA1554044324 | SMN2 | c.835-8C>G (n.835-8C>G) c.739-8C>G (n.739-8C>G) n.301-8C>G c.*59-506C>G (n.*59-506C>G) c.89-8C>G c.634-8C>G (n.634-8C>G) n.376-8C>G c.835-506C>G (n.835-506C>G) c.739-506C>G (n.739-506C>G) c.634-506C>G (n.634-506C>G) c.538-8C>G (n.538-8C>G) c.538-506C>G (n.538-506C>G) n.1054+88509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70076514C>A | CA2674142321 | SMN2 | c.835-7C>A (n.835-7C>A) c.739-7C>A (n.739-7C>A) n.301-7C>A c.*59-505C>A (n.*59-505C>A) c.89-7C>A c.634-7C>A (n.634-7C>A) n.376-7C>A c.835-505C>A (n.835-505C>A) c.739-505C>A (n.739-505C>A) c.634-505C>A (n.634-505C>A) c.538-7C>A (n.538-7C>A) c.538-505C>A (n.538-505C>A) n.1054+88510C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076514C= | CA1554044325 | SMN2 | c.835-7C= (n.835-7C=) c.739-7C= (n.739-7C=) n.301-7C= c.*59-505C= (n.*59-505C=) c.89-7C= c.634-7C= (n.634-7C=) n.376-7C= c.835-505C= (n.835-505C=) c.739-505C= (n.739-505C=) c.634-505C= (n.634-505C=) c.538-7C= (n.538-7C=) c.538-505C= (n.538-505C=) n.1054+88510C= | |
| 5 | g.70076514C>T | CA560271680 | SMN2 | c.835-7C>T (n.835-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) n.301-7C>T c.*59-505C>T (n.*59-505C>T) c.89-7C>T c.634-7C>T (n.634-7C>T) n.376-7C>T c.835-505C>T (n.835-505C>T) c.739-505C>T (n.739-505C>T) c.634-505C>T (n.634-505C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) c.538-505C>T (n.538-505C>T) n.1054+88510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076518C= | CA1554044326 | SMN2 | c.835-3C= (n.835-3C=) c.739-3C= (n.739-3C=) n.301-3C= c.*59-501C= (n.*59-501C=) c.89-3C= c.634-3C= (n.634-3C=) n.376-3C= c.835-501C= (n.835-501C=) c.739-501C= (n.739-501C=) c.634-501C= (n.634-501C=) c.538-3C= (n.538-3C=) c.538-501C= (n.538-501C=) n.1054+88514C= | |
| 5 | g.70076518C>G | CA2674142322 | SMN2 | c.835-3C>G (n.835-3C>G) c.739-3C>G (n.739-3C>G) n.301-3C>G c.*59-501C>G (n.*59-501C>G) c.89-3C>G c.634-3C>G (n.634-3C>G) n.376-3C>G c.835-501C>G (n.835-501C>G) c.739-501C>G (n.739-501C>G) c.634-501C>G (n.634-501C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) c.538-501C>G (n.538-501C>G) n.1054+88514C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70076518C>T | CA813575995 | SMN2 | c.835-3C>T (n.835-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) n.301-3C>T c.*59-501C>T (n.*59-501C>T) c.89-3C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) n.376-3C>T c.835-501C>T (n.835-501C>T) c.739-501C>T (n.739-501C>T) c.634-501C>T (n.634-501C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) c.538-501C>T (n.538-501C>T) n.1054+88514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076519A>C | CA360086933 | SMN2 | c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) n.301-2A>C c.*59-500A>C (n.*59-500A>C) c.89-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) n.376-2A>C c.835-500A>C (n.835-500A>C) c.739-500A>C (n.739-500A>C) c.634-500A>C (n.634-500A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.538-500A>C (n.538-500A>C) n.1054+88515A>C | |
| 5 | g.70076519A>G | CA360086932 | SMN2 | c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) n.301-2A>G c.*59-500A>G (n.*59-500A>G) c.89-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) n.376-2A>G c.835-500A>G (n.835-500A>G) c.739-500A>G (n.739-500A>G) c.634-500A>G (n.634-500A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.538-500A>G (n.538-500A>G) n.1054+88515A>G | |
| 5 | g.70076519A>T | CA360086931 | SMN2 | c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) n.301-2A>T c.*59-500A>T (n.*59-500A>T) c.89-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) n.376-2A>T c.835-500A>T (n.835-500A>T) c.739-500A>T (n.739-500A>T) c.634-500A>T (n.634-500A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.538-500A>T (n.538-500A>T) n.1054+88515A>T |