| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70070846A= | CA1554042349 | SMN2 | c.834+95A= (n.834+95A=) c.738+95A= (n.738+95A=) n.300+95A= c.88+95A= n.496A= c.633+95A= (n.633+95A=) n.375+95A= c.537+95A= (n.537+95A=) n.1054+82842A= | |
| 5 | g.70070846A>G | CA813572674 | SMN2 | c.834+95A>G (n.834+95A>G) c.738+95A>G (n.738+95A>G) n.300+95A>G c.88+95A>G n.496A>G c.633+95A>G (n.633+95A>G) n.375+95A>G c.537+95A>G (n.537+95A>G) n.1054+82842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070846A>T | CA1554042350 | SMN2 | c.834+95A>T (n.834+95A>T) c.738+95A>T (n.738+95A>T) n.300+95A>T c.88+95A>T n.496A>T c.633+95A>T (n.633+95A>T) n.375+95A>T c.537+95A>T (n.537+95A>T) n.1054+82842A>T | dbSNP |
| 5 | g.70070850T>G | CA2674142048 | SMN2 | c.834+99T>G (n.834+99T>G) c.738+99T>G (n.738+99T>G) n.300+99T>G c.88+99T>G c.633+99T>G (n.633+99T>G) n.375+99T>G c.537+99T>G (n.537+99T>G) n.1054+82846T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070851A= | CA1554042351 | SMN2 | c.834+100A= (n.834+100A=) c.738+100A= (n.738+100A=) n.300+100A= c.88+100A= c.633+100A= (n.633+100A=) n.375+100A= c.537+100A= (n.537+100A=) n.1054+82847A= | |
| 5 | g.70070851A>G | CA813572678 | SMN2 | c.834+100A>G (n.834+100A>G) c.738+100A>G (n.738+100A>G) n.300+100A>G c.88+100A>G c.633+100A>G (n.633+100A>G) n.375+100A>G c.537+100A>G (n.537+100A>G) n.1054+82847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070852C>T | CA2674142049 | SMN2 | c.834+101C>T (n.834+101C>T) c.738+101C>T (n.738+101C>T) n.300+101C>T c.88+101C>T c.633+101C>T (n.633+101C>T) n.375+101C>T c.537+101C>T (n.537+101C>T) n.1054+82848C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070853_70070859delinsTAAAAAA | CA1554042352 | SMN2 | c.834+102_834+108delinsTAAAAAA (n.834+102_834+108delinsTAAAAAA) c.738+102_738+108delinsTAAAAAA (n.738+102_738+108delinsTAAAAAA) n.300+102_300+108delinsTAAAAAA c.88+102_88+108delinsTAAAAAA c.633+102_633+108delinsTAAAAAA (n.633+102_633+108delinsTAAAAAA) n.375+102_375+108delinsTAAAAAA c.537+102_537+108delinsTAAAAAA (n.537+102_537+108delinsTAAAAAA) n.1054+82849_1054+82855delinsTAAAAAA | |
| 5 | g.70070854_70070859del | CA813572682 | SMN2 | c.834+103_834+108del (n.834+103_834+108del) c.738+103_738+108del (n.738+103_738+108del) n.300+103_300+108del c.88+103_88+108del c.633+103_633+108del (n.633+103_633+108del) n.375+103_375+108del c.537+103_537+108del (n.537+103_537+108del) n.1054+82850_1054+82855del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070854_70070860delinsAAAAAAT | CA1554042353 | SMN2 | c.834+103_834+109delinsAAAAAAT (n.834+103_834+109delinsAAAAAAT) c.738+103_738+109delinsAAAAAAT (n.738+103_738+109delinsAAAAAAT) n.300+103_300+109delinsAAAAAAT c.88+103_88+109delinsAAAAAAT c.633+103_633+109delinsAAAAAAT (n.633+103_633+109delinsAAAAAAT) n.375+103_375+109delinsAAAAAAT c.537+103_537+109delinsAAAAAAT (n.537+103_537+109delinsAAAAAAT) n.1054+82850_1054+82856delinsAAAAAAT | |
| 5 | g.70070866_70070871del | CA813572688 | SMN2 | c.834+115_834+120del (n.834+115_834+120del) c.738+115_738+120del (n.738+115_738+120del) n.300+115_300+120del c.88+115_88+120del c.633+115_633+120del (n.633+115_633+120del) n.375+115_375+120del c.537+115_537+120del (n.537+115_537+120del) n.1054+82862_1054+82867del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070857A>T | CA1077264429 | SMN2 | c.834+106A>T (n.834+106A>T) c.738+106A>T (n.738+106A>T) n.300+106A>T c.88+106A>T c.633+106A>T (n.633+106A>T) n.375+106A>T c.537+106A>T (n.537+106A>T) n.1054+82853A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070865del | CA2766887543 | SMN2 | c.834+114del (n.834+114del) c.738+114del (n.738+114del) n.300+114del c.88+114del c.633+114del (n.633+114del) n.375+114del c.537+114del (n.537+114del) n.1054+82861del | |
| 5 | g.70070862A= | CA1554042354 | SMN2 | c.834+111A= (n.834+111A=) c.738+111A= (n.738+111A=) n.300+111A= c.88+111A= c.633+111A= (n.633+111A=) n.375+111A= c.537+111A= (n.537+111A=) n.1054+82858A= | |
| 5 | g.70070862A>C | CA813572690 | SMN2 | c.834+111A>C (n.834+111A>C) c.738+111A>C (n.738+111A>C) n.300+111A>C c.88+111A>C c.633+111A>C (n.633+111A>C) n.375+111A>C c.537+111A>C (n.537+111A>C) n.1054+82858A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070866_70070868del | CA2599081265 | SMN2 | c.834+115_834+117del (n.834+115_834+117del) c.738+115_738+117del (n.738+115_738+117del) n.300+115_300+117del c.88+115_88+117del c.633+115_633+117del (n.633+115_633+117del) n.375+115_375+117del c.537+115_537+117del (n.537+115_537+117del) n.1054+82862_1054+82864del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070866_70070867delinsTA | CA1554042355 | SMN2 | c.834+115_834+116delinsTA (n.834+115_834+116delinsTA) c.738+115_738+116delinsTA (n.738+115_738+116delinsTA) n.300+115_300+116delinsTA c.88+115_88+116delinsTA c.633+115_633+116delinsTA (n.633+115_633+116delinsTA) n.375+115_375+116delinsTA c.537+115_537+116delinsTA (n.537+115_537+116delinsTA) n.1054+82862_1054+82863delinsTA | |
| 5 | g.70070867A= | CA1554042357 | SMN2 | c.834+116A= (n.834+116A=) c.738+116A= (n.738+116A=) n.300+116A= c.88+116A= c.633+116A= (n.633+116A=) n.375+116A= c.537+116A= (n.537+116A=) n.1054+82863A= | |
| 5 | g.70070867A>T | CA813572698 | SMN2 | c.834+116A>T (n.834+116A>T) c.738+116A>T (n.738+116A>T) n.300+116A>T c.88+116A>T c.633+116A>T (n.633+116A>T) n.375+116A>T c.537+116A>T (n.537+116A>T) n.1054+82863A>T | dbSNP |
| 5 | g.70070873dup | CA1554042356 | SMN2 | c.834+122dup (n.834+122dup) c.738+122dup (n.738+122dup) n.300+122dup c.88+122dup c.633+122dup (n.633+122dup) n.375+122dup c.537+122dup (n.537+122dup) n.1054+82869dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070873del | CA560270603 | SMN2 | c.834+122del (n.834+122del) c.738+122del (n.738+122del) n.300+122del c.88+122del c.633+122del (n.633+122del) n.375+122del c.537+122del (n.537+122del) n.1054+82869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070869A= | CA1554042358 | SMN2 | c.834+118A= (n.834+118A=) c.738+118A= (n.738+118A=) n.300+118A= c.88+118A= c.633+118A= (n.633+118A=) n.375+118A= c.537+118A= (n.537+118A=) n.1054+82865A= | |
| 5 | g.70070869A>T | CA1077264452 | SMN2 | c.834+118A>T (n.834+118A>T) c.738+118A>T (n.738+118A>T) n.300+118A>T c.88+118A>T c.633+118A>T (n.633+118A>T) n.375+118A>T c.537+118A>T (n.537+118A>T) n.1054+82865A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070871A= | CA1554042359 | SMN2 | c.834+120A= (n.834+120A=) c.738+120A= (n.738+120A=) n.300+120A= c.88+120A= c.633+120A= (n.633+120A=) n.375+120A= c.537+120A= (n.537+120A=) n.1054+82867A= | |
| 5 | g.70070871A>C | CA1554042360 | SMN2 | c.834+120A>C (n.834+120A>C) c.738+120A>C (n.738+120A>C) n.300+120A>C c.88+120A>C c.633+120A>C (n.633+120A>C) n.375+120A>C c.537+120A>C (n.537+120A>C) n.1054+82867A>C | dbSNP |
| 5 | g.70070871A>T | CA1554042361 | SMN2 | c.834+120A>T (n.834+120A>T) c.738+120A>T (n.738+120A>T) n.300+120A>T c.88+120A>T c.633+120A>T (n.633+120A>T) n.375+120A>T c.537+120A>T (n.537+120A>T) n.1054+82867A>T | dbSNP |
| 5 | g.70070874T>G | CA813572707 | SMN2 | c.834+123T>G (n.834+123T>G) c.738+123T>G (n.738+123T>G) n.300+123T>G c.88+123T>G c.633+123T>G (n.633+123T>G) n.375+123T>G c.537+123T>G (n.537+123T>G) n.1054+82870T>G | dbSNP |
| 5 | g.70070874T= | CA1554042362 | SMN2 | c.834+123T= (n.834+123T=) c.738+123T= (n.738+123T=) n.300+123T= c.88+123T= c.633+123T= (n.633+123T=) n.375+123T= c.537+123T= (n.537+123T=) n.1054+82870T= | |
| 5 | g.70070875A= | CA1554042364 | SMN2 | c.834+124A= (n.834+124A=) c.738+124A= (n.738+124A=) n.300+124A= c.88+124A= c.633+124A= (n.633+124A=) n.375+124A= c.537+124A= (n.537+124A=) n.1054+82871A= | |
| 5 | g.70070875A>T | CA1554042365 | SMN2 | c.834+124A>T (n.834+124A>T) c.738+124A>T (n.738+124A>T) n.300+124A>T c.88+124A>T c.633+124A>T (n.633+124A>T) n.375+124A>T c.537+124A>T (n.537+124A>T) n.1054+82871A>T | dbSNP |
| 5 | g.70070875dup | CA2599081266 | SMN2 | c.834+124dup (n.834+124dup) c.738+124dup (n.738+124dup) n.300+124dup c.88+124dup c.633+124dup (n.633+124dup) n.375+124dup c.537+124dup (n.537+124dup) n.1054+82871dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070875_70070876delinsAC | CA1554042363 | SMN2 | c.834+124_834+125delinsAC (n.834+124_834+125delinsAC) c.738+124_738+125delinsAC (n.738+124_738+125delinsAC) n.300+124_300+125delinsAC c.88+124_88+125delinsAC c.633+124_633+125delinsAC (n.633+124_633+125delinsAC) n.375+124_375+125delinsAC c.537+124_537+125delinsAC (n.537+124_537+125delinsAC) n.1054+82871_1054+82872delinsAC | |
| 5 | g.70070876del | CA813572711 | SMN2 | c.834+125del (n.834+125del) c.738+125del (n.738+125del) n.300+125del c.88+125del c.633+125del (n.633+125del) n.375+125del c.537+125del (n.537+125del) n.1054+82872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070876C>A | CA2674142050 | SMN2 | c.834+125C>A (n.834+125C>A) c.738+125C>A (n.738+125C>A) n.300+125C>A c.88+125C>A c.633+125C>A (n.633+125C>A) n.375+125C>A c.537+125C>A (n.537+125C>A) n.1054+82872C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70070877A= | CA1554042366 | SMN2 | c.834+126A= (n.834+126A=) c.738+126A= (n.738+126A=) n.300+126A= c.88+126A= c.633+126A= (n.633+126A=) n.375+126A= c.537+126A= (n.537+126A=) n.1054+82873A= | |
| 5 | g.70070877A>G | CA813572714 | SMN2 | c.834+126A>G (n.834+126A>G) c.738+126A>G (n.738+126A>G) n.300+126A>G c.88+126A>G c.633+126A>G (n.633+126A>G) n.375+126A>G c.537+126A>G (n.537+126A>G) n.1054+82873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070878A= | CA1554042367 | SMN2 | c.834+127A= (n.834+127A=) c.738+127A= (n.738+127A=) n.300+127A= c.88+127A= c.633+127A= (n.633+127A=) n.375+127A= c.537+127A= (n.537+127A=) n.1054+82874A= | |
| 5 | g.70070878A>G | CA560270605 | SMN2 | c.834+127A>G (n.834+127A>G) c.738+127A>G (n.738+127A>G) n.300+127A>G c.88+127A>G c.633+127A>G (n.633+127A>G) n.375+127A>G c.537+127A>G (n.537+127A>G) n.1054+82874A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070879C>A | CA1554042368 | SMN2 | c.834+128C>A (n.834+128C>A) c.738+128C>A (n.738+128C>A) n.300+128C>A c.88+128C>A c.633+128C>A (n.633+128C>A) n.375+128C>A c.537+128C>A (n.537+128C>A) n.1054+82875C>A | dbSNP |
| 5 | g.70070879C= | CA1554042369 | SMN2 | c.834+128C= (n.834+128C=) c.738+128C= (n.738+128C=) n.300+128C= c.88+128C= c.633+128C= (n.633+128C=) n.375+128C= c.537+128C= (n.537+128C=) n.1054+82875C= | |
| 5 | g.70070879C>T | CA1077264465 | SMN2 | c.834+128C>T (n.834+128C>T) c.738+128C>T (n.738+128C>T) n.300+128C>T c.88+128C>T c.633+128C>T (n.633+128C>T) n.375+128C>T c.537+128C>T (n.537+128C>T) n.1054+82875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070882_70070885dup | CA560270607 | SMN2 | c.834+131_834+134dup (n.834+131_834+134dup) c.738+131_738+134dup (n.738+131_738+134dup) n.300+131_300+134dup c.88+131_88+134dup c.633+131_633+134dup (n.633+131_633+134dup) n.375+131_375+134dup c.537+131_537+134dup (n.537+131_537+134dup) n.1054+82878_1054+82881dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070882_70070885del | CA1077264459 | SMN2 | c.834+131_834+134del (n.834+131_834+134del) c.738+131_738+134del (n.738+131_738+134del) n.300+131_300+134del c.88+131_88+134del c.633+131_633+134del (n.633+131_633+134del) n.375+131_375+134del c.537+131_537+134del (n.537+131_537+134del) n.1054+82878_1054+82881del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070883C= | CA1554042370 | SMN2 | c.834+132C= (n.834+132C=) c.738+132C= (n.738+132C=) n.300+132C= c.88+132C= c.633+132C= (n.633+132C=) n.375+132C= c.537+132C= (n.537+132C=) n.1054+82879C= | |
| 5 | g.70070883C>T | CA120719475 | SMN2 | c.834+132C>T (n.834+132C>T) c.738+132C>T (n.738+132C>T) n.300+132C>T c.88+132C>T c.633+132C>T (n.633+132C>T) n.375+132C>T c.537+132C>T (n.537+132C>T) n.1054+82879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070887G>A | CA2766887546 | SMN2 | c.834+136G>A (n.834+136G>A) c.738+136G>A (n.738+136G>A) n.300+136G>A c.88+136G>A c.633+136G>A (n.633+136G>A) n.375+136G>A c.537+136G>A (n.537+136G>A) n.1054+82883G>A | |
| 5 | g.70070889C>G | CA2599081267 | SMN2 | c.834+138C>G (n.834+138C>G) c.738+138C>G (n.738+138C>G) n.300+138C>G c.88+138C>G c.633+138C>G (n.633+138C>G) n.375+138C>G c.537+138C>G (n.537+138C>G) n.1054+82885C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070889_70070894delinsCTTAAA | CA1554042371 | SMN2 | c.834+138_834+143delinsCTTAAA (n.834+138_834+143delinsCTTAAA) c.738+138_738+143delinsCTTAAA (n.738+138_738+143delinsCTTAAA) n.300+138_300+143delinsCTTAAA c.88+138_88+143delinsCTTAAA c.633+138_633+143delinsCTTAAA (n.633+138_633+143delinsCTTAAA) n.375+138_375+143delinsCTTAAA c.537+138_537+143delinsCTTAAA (n.537+138_537+143delinsCTTAAA) n.1054+82885_1054+82890delinsCTTAAA | |
| 5 | g.70070893_70070897del | CA813572717 | SMN2 | c.834+142_834+146del (n.834+142_834+146del) c.738+142_738+146del (n.738+142_738+146del) n.300+142_300+146del c.88+142_88+146del c.633+142_633+146del (n.633+142_633+146del) n.375+142_375+146del c.537+142_537+146del (n.537+142_537+146del) n.1054+82889_1054+82893del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070897A= | CA1554042372 | SMN2 | c.834+146A= (n.834+146A=) c.738+146A= (n.738+146A=) n.300+146A= c.88+146A= c.633+146A= (n.633+146A=) n.375+146A= c.537+146A= (n.537+146A=) n.1054+82893A= | |
| 5 | g.70070897A>G | CA813572723 | SMN2 | c.834+146A>G (n.834+146A>G) c.738+146A>G (n.738+146A>G) n.300+146A>G c.88+146A>G c.633+146A>G (n.633+146A>G) n.375+146A>G c.537+146A>G (n.537+146A>G) n.1054+82893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070898C>A | CA1077264479 | SMN2 | c.834+147C>A (n.834+147C>A) c.738+147C>A (n.738+147C>A) n.300+147C>A c.88+147C>A c.633+147C>A (n.633+147C>A) n.375+147C>A c.537+147C>A (n.537+147C>A) n.1054+82894C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070898C= | CA1554042373 | SMN2 | c.834+147C= (n.834+147C=) c.738+147C= (n.738+147C=) n.300+147C= c.88+147C= c.633+147C= (n.633+147C=) n.375+147C= c.537+147C= (n.537+147C=) n.1054+82894C= | |
| 5 | g.70070898C>T | CA813572726 | SMN2 | c.834+147C>T (n.834+147C>T) c.738+147C>T (n.738+147C>T) n.300+147C>T c.88+147C>T c.633+147C>T (n.633+147C>T) n.375+147C>T c.537+147C>T (n.537+147C>T) n.1054+82894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070900C= | CA1554042374 | SMN2 | c.834+149C= (n.834+149C=) c.738+149C= (n.738+149C=) n.300+149C= c.88+149C= c.633+149C= (n.633+149C=) n.375+149C= c.537+149C= (n.537+149C=) n.1054+82896C= | |
| 5 | g.70070900C>T | CA560270609 | SMN2 | c.834+149C>T (n.834+149C>T) c.738+149C>T (n.738+149C>T) n.300+149C>T c.88+149C>T c.633+149C>T (n.633+149C>T) n.375+149C>T c.537+149C>T (n.537+149C>T) n.1054+82896C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.70070903G>A | CA1554042375 | SMN2 | c.834+152G>A (n.834+152G>A) c.738+152G>A (n.738+152G>A) n.300+152G>A c.88+152G>A c.633+152G>A (n.633+152G>A) n.375+152G>A c.537+152G>A (n.537+152G>A) n.1054+82899G>A | dbSNP |
| 5 | g.70070903G= | CA1554042376 | SMN2 | c.834+152G= (n.834+152G=) c.738+152G= (n.738+152G=) n.300+152G= c.88+152G= c.633+152G= (n.633+152G=) n.375+152G= c.537+152G= (n.537+152G=) n.1054+82899G= | |
| 5 | g.70070904C>A | CA2558809745 | SMN2 | c.834+153C>A (n.834+153C>A) c.738+153C>A (n.738+153C>A) n.300+153C>A c.88+153C>A c.633+153C>A (n.633+153C>A) n.375+153C>A c.537+153C>A (n.537+153C>A) n.1054+82900C>A | |
| 5 | g.70070905A= | CA1554042377 | SMN2 | c.834+154A= (n.834+154A=) c.738+154A= (n.738+154A=) n.300+154A= c.88+154A= c.633+154A= (n.633+154A=) n.375+154A= c.537+154A= (n.537+154A=) n.1054+82901A= | |
| 5 | g.70070907dup | CA1554042378 | SMN2 | c.834+156dup (n.834+156dup) c.738+156dup (n.738+156dup) n.300+156dup c.88+156dup c.633+156dup (n.633+156dup) n.375+156dup c.537+156dup (n.537+156dup) n.1054+82903dup | dbSNP |
| 5 | g.70070908G>A | CA120719476 | SMN2 | c.834+157G>A (n.834+157G>A) c.738+157G>A (n.738+157G>A) n.300+157G>A c.88+157G>A c.633+157G>A (n.633+157G>A) n.375+157G>A c.537+157G>A (n.537+157G>A) n.1054+82904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070908G= | CA1554042379 | SMN2 | c.834+157G= (n.834+157G=) c.738+157G= (n.738+157G=) n.300+157G= c.88+157G= c.633+157G= (n.633+157G=) n.375+157G= c.537+157G= (n.537+157G=) n.1054+82904G= | |
| 5 | g.70070908G>T | CA1554042380 | SMN2 | c.834+157G>T (n.834+157G>T) c.738+157G>T (n.738+157G>T) n.300+157G>T c.88+157G>T c.633+157G>T (n.633+157G>T) n.375+157G>T c.537+157G>T (n.537+157G>T) n.1054+82904G>T | dbSNP |
| 5 | g.70070910C>G | CA2766887549 | SMN2 | c.834+159C>G (n.834+159C>G) c.738+159C>G (n.738+159C>G) n.300+159C>G c.88+159C>G c.633+159C>G (n.633+159C>G) n.375+159C>G c.537+159C>G (n.537+159C>G) n.1054+82906C>G | |
| 5 | g.70070913T>C | CA2766887550 | SMN2 | c.834+162T>C (n.834+162T>C) c.738+162T>C (n.738+162T>C) n.300+162T>C c.88+162T>C c.633+162T>C (n.633+162T>C) n.375+162T>C c.537+162T>C (n.537+162T>C) n.1054+82909T>C | |
| 5 | g.70070915A= | CA1554042381 | SMN2 | c.834+164A= (n.834+164A=) c.738+164A= (n.738+164A=) n.300+164A= c.88+164A= c.633+164A= (n.633+164A=) n.375+164A= c.537+164A= (n.537+164A=) n.1054+82911A= | |
| 5 | g.70070915A>G | CA560270610 | SMN2 | c.834+164A>G (n.834+164A>G) c.738+164A>G (n.738+164A>G) n.300+164A>G c.88+164A>G c.633+164A>G (n.633+164A>G) n.375+164A>G c.537+164A>G (n.537+164A>G) n.1054+82911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070917T>C | CA813572733 | SMN2 | c.834+166T>C (n.834+166T>C) c.738+166T>C (n.738+166T>C) n.300+166T>C c.88+166T>C c.633+166T>C (n.633+166T>C) n.375+166T>C c.537+166T>C (n.537+166T>C) n.1054+82913T>C | dbSNP |
| 5 | g.70070917T= | CA1554042382 | SMN2 | c.834+166T= (n.834+166T=) c.738+166T= (n.738+166T=) n.300+166T= c.88+166T= c.633+166T= (n.633+166T=) n.375+166T= c.537+166T= (n.537+166T=) n.1054+82913T= | |
| 5 | g.70070919T>C | CA813572735 | SMN2 | c.834+168T>C (n.834+168T>C) c.738+168T>C (n.738+168T>C) n.300+168T>C c.88+168T>C c.633+168T>C (n.633+168T>C) n.375+168T>C c.537+168T>C (n.537+168T>C) n.1054+82915T>C | dbSNP |
| 5 | g.70070919T= | CA1554042383 | SMN2 | c.834+168T= (n.834+168T=) c.738+168T= (n.738+168T=) n.300+168T= c.88+168T= c.633+168T= (n.633+168T=) n.375+168T= c.537+168T= (n.537+168T=) n.1054+82915T= | |
| 5 | g.70070922T>A | CA1554042385 | SMN2 | c.834+171T>A (n.834+171T>A) c.738+171T>A (n.738+171T>A) n.300+171T>A c.88+171T>A c.633+171T>A (n.633+171T>A) n.375+171T>A c.537+171T>A (n.537+171T>A) n.1054+82918T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070922T= | CA1554042384 | SMN2 | c.834+171T= (n.834+171T=) c.738+171T= (n.738+171T=) n.300+171T= c.88+171T= c.633+171T= (n.633+171T=) n.375+171T= c.537+171T= (n.537+171T=) n.1054+82918T= | |
| 5 | g.70070923_70070927delinsTTTAG | CA1554042386 | SMN2 | c.834+172_834+176delinsTTTAG (n.834+172_834+176delinsTTTAG) c.738+172_738+176delinsTTTAG (n.738+172_738+176delinsTTTAG) n.300+172_300+176delinsTTTAG c.88+172_88+176delinsTTTAG c.633+172_633+176delinsTTTAG (n.633+172_633+176delinsTTTAG) n.375+172_375+176delinsTTTAG c.537+172_537+176delinsTTTAG (n.537+172_537+176delinsTTTAG) n.1054+82919_1054+82923delinsTTTAG | |
| 5 | g.70070924T>G | CA1554042389 | SMN2 | c.834+173T>G (n.834+173T>G) c.738+173T>G (n.738+173T>G) n.300+173T>G c.88+173T>G c.633+173T>G (n.633+173T>G) n.375+173T>G c.537+173T>G (n.537+173T>G) n.1054+82920T>G | dbSNP |
| 5 | g.70070924T= | CA1554042387 | SMN2 | c.834+173T= (n.834+173T=) c.738+173T= (n.738+173T=) n.300+173T= c.88+173T= c.633+173T= (n.633+173T=) n.375+173T= c.537+173T= (n.537+173T=) n.1054+82920T= | |
| 5 | g.70070924_70070926delinsTTA | CA1554042388 | SMN2 | c.834+173_834+175delinsTTA (n.834+173_834+175delinsTTA) c.738+173_738+175delinsTTA (n.738+173_738+175delinsTTA) n.300+173_300+175delinsTTA c.88+173_88+175delinsTTA c.633+173_633+175delinsTTA (n.633+173_633+175delinsTTA) n.375+173_375+175delinsTTA c.537+173_537+175delinsTTA (n.537+173_537+175delinsTTA) n.1054+82920_1054+82922delinsTTA | |
| 5 | g.70070927_70070930del | CA560270611 | SMN2 | c.834+176_834+179del (n.834+176_834+179del) c.738+176_738+179del (n.738+176_738+179del) n.300+176_300+179del c.88+176_88+179del c.633+176_633+179del (n.633+176_633+179del) n.375+176_375+179del c.537+176_537+179del (n.537+176_537+179del) n.1054+82923_1054+82926del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070925_70070926del | CA1077264499 | SMN2 | c.834+174_834+175del (n.834+174_834+175del) c.738+174_738+175del (n.738+174_738+175del) n.300+174_300+175del c.88+174_88+175del c.633+174_633+175del (n.633+174_633+175del) n.375+174_375+175del c.537+174_537+175del (n.537+174_537+175del) n.1054+82921_1054+82922del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070927G>T | CA1077264508 | SMN2 | c.834+176G>T (n.834+176G>T) c.738+176G>T (n.738+176G>T) n.300+176G>T c.88+176G>T c.633+176G>T (n.633+176G>T) n.375+176G>T c.537+176G>T (n.537+176G>T) n.1054+82923G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070929T>G | CA120719477 | SMN2 | c.834+178T>G (n.834+178T>G) c.738+178T>G (n.738+178T>G) n.300+178T>G c.88+178T>G c.633+178T>G (n.633+178T>G) n.375+178T>G c.537+178T>G (n.537+178T>G) n.1054+82925T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070929T= | CA1554042390 | SMN2 | c.834+178T= (n.834+178T=) c.738+178T= (n.738+178T=) n.300+178T= c.88+178T= c.633+178T= (n.633+178T=) n.375+178T= c.537+178T= (n.537+178T=) n.1054+82925T= | |
| 5 | g.70070930A= | CA1554042391 | SMN2 | c.834+179A= (n.834+179A=) c.738+179A= (n.738+179A=) n.300+179A= c.88+179A= c.633+179A= (n.633+179A=) n.375+179A= c.537+179A= (n.537+179A=) n.1054+82926A= | |
| 5 | g.70070930A>C | CA1077264514 | SMN2 | c.834+179A>C (n.834+179A>C) c.738+179A>C (n.738+179A>C) n.300+179A>C c.88+179A>C c.633+179A>C (n.633+179A>C) n.375+179A>C c.537+179A>C (n.537+179A>C) n.1054+82926A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070931A= | CA1554042392 | SMN2 | c.834+180A= (n.834+180A=) c.738+180A= (n.738+180A=) n.300+180A= c.88+180A= c.633+180A= (n.633+180A=) n.375+180A= c.537+180A= (n.537+180A=) n.1054+82927A= | |
| 5 | g.70070935dup | CA813572739 | SMN2 | c.834+184dup (n.834+184dup) c.738+184dup (n.738+184dup) n.300+184dup c.88+184dup c.633+184dup (n.633+184dup) n.375+184dup c.537+184dup (n.537+184dup) n.1054+82931dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070936A= | CA1554042393 | SMN2 | c.834+185A= (n.834+185A=) c.738+185A= (n.738+185A=) n.300+185A= c.88+185A= c.633+185A= (n.633+185A=) n.375+185A= c.537+185A= (n.537+185A=) n.1054+82932A= | |
| 5 | g.70070936A>G | CA1077264523 | SMN2 | c.834+185A>G (n.834+185A>G) c.738+185A>G (n.738+185A>G) n.300+185A>G c.88+185A>G c.633+185A>G (n.633+185A>G) n.375+185A>G c.537+185A>G (n.537+185A>G) n.1054+82932A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070937A= | CA1554042394 | SMN2 | c.834+186A= (n.834+186A=) c.738+186A= (n.738+186A=) n.300+186A= c.88+186A= c.633+186A= (n.633+186A=) n.375+186A= c.537+186A= (n.537+186A=) n.1054+82933A= | |
| 5 | g.70070937A>G | CA813572742 | SMN2 | c.834+186A>G (n.834+186A>G) c.738+186A>G (n.738+186A>G) n.300+186A>G c.88+186A>G c.633+186A>G (n.633+186A>G) n.375+186A>G c.537+186A>G (n.537+186A>G) n.1054+82933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070941G>C | CA1554042396 | SMN2 | c.834+190G>C (n.834+190G>C) c.738+190G>C (n.738+190G>C) n.300+190G>C c.88+190G>C c.633+190G>C (n.633+190G>C) n.375+190G>C c.537+190G>C (n.537+190G>C) n.1054+82937G>C | dbSNP |
| 5 | g.70070941G= | CA1554042395 | SMN2 | c.834+190G= (n.834+190G=) c.738+190G= (n.738+190G=) n.300+190G= c.88+190G= c.633+190G= (n.633+190G=) n.375+190G= c.537+190G= (n.537+190G=) n.1054+82937G= | |
| 5 | g.70070944T>A | CA1077264524 | SMN2 | c.834+193T>A (n.834+193T>A) c.738+193T>A (n.738+193T>A) n.300+193T>A c.88+193T>A c.633+193T>A (n.633+193T>A) n.375+193T>A c.537+193T>A (n.537+193T>A) n.1054+82940T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070944T= | CA1554042397 | SMN2 | c.834+193T= (n.834+193T=) c.738+193T= (n.738+193T=) n.300+193T= c.88+193T= c.633+193T= (n.633+193T=) n.375+193T= c.537+193T= (n.537+193T=) n.1054+82940T= | |
| 5 | g.70070945T>C | CA813572746 | SMN2 | c.834+194T>C (n.834+194T>C) c.738+194T>C (n.738+194T>C) n.300+194T>C c.88+194T>C c.633+194T>C (n.633+194T>C) n.375+194T>C c.537+194T>C (n.537+194T>C) n.1054+82941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70070945T= | CA1554042398 | SMN2 | c.834+194T= (n.834+194T=) c.738+194T= (n.738+194T=) n.300+194T= c.88+194T= c.633+194T= (n.633+194T=) n.375+194T= c.537+194T= (n.537+194T=) n.1054+82941T= | |
| 5 | g.70070946C= | CA1554042399 | SMN2 | c.834+195C= (n.834+195C=) c.738+195C= (n.738+195C=) n.300+195C= c.88+195C= c.633+195C= (n.633+195C=) n.375+195C= c.537+195C= (n.537+195C=) n.1054+82942C= | |
| 5 | g.70070946C>G | CA1554042400 | SMN2 | c.834+195C>G (n.834+195C>G) c.738+195C>G (n.738+195C>G) n.300+195C>G c.88+195C>G c.633+195C>G (n.633+195C>G) n.375+195C>G c.537+195C>G (n.537+195C>G) n.1054+82942C>G | dbSNP |