Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070720A>C | CA360086500 | SMN2 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.726A>C n.269A>C c.57A>C n.178A>C n.370A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.344A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1054+82716A>C | |
5 | g.70070720A>G | CA360086501 | SMN2 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.726A>G n.269A>G c.57A>G n.178A>G n.370A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.344A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1054+82716A>G | |
5 | g.70070720A>T | CA360086502 | SMN2 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.726A>T n.269A>T c.57A>T n.178A>T n.370A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.344A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1054+82716A>T | |
5 | g.70070721C>A | CA360086504 | SMN2 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) n.727C>A n.270C>A c.58C>A n.179C>A n.371C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.345C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.1054+82717C>A | |
5 | g.70070721C>G | CA360086503 | SMN2 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) n.727C>G n.270C>G c.58C>G n.179C>G n.371C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.345C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.1054+82717C>G | |
5 | g.70070721C>T | CA444898859 | SMN2 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.708C>T (p.Tyr236=) n.727C>T n.270C>T c.58C>T n.179C>T n.371C>T c.603C>T (p.Tyr201=) n.345C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.1054+82717C>T | |
5 | g.70070722A= | CA1554042325 | SMN2 | c.805A= (p.Met269=) c.709A= (p.Met237=) n.728A= n.271A= c.59A= n.180A= n.372A= c.604A= (p.Met202=) n.346A= c.508A= (p.Met170=) n.1054+82718A= | |
5 | g.70070722A>C | CA360086505 | SMN2 | c.805A>C (p.Met269Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) n.728A>C n.271A>C c.59A>C n.180A>C n.372A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.346A>C c.508A>C (p.Met170Leu) n.1054+82718A>C | |
5 | g.70070722A>G | CA360086507 | SMN2 | c.805A>G (p.Met269Val) c.709A>G (p.Met237Val) n.728A>G n.271A>G c.59A>G n.180A>G n.372A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.346A>G c.508A>G (p.Met170Val) n.1054+82718A>G | dbSNP |
5 | g.70070722A>T | CA360086506 | SMN2 | c.805A>T (p.Met269Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) n.728A>T n.271A>T c.59A>T n.180A>T n.372A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.346A>T c.508A>T (p.Met170Leu) n.1054+82718A>T | |
5 | g.70070723T>A | CA360086508 | SMN2 | c.806T>A (p.Met269Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) n.729T>A n.272T>A c.60T>A n.181T>A n.373T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.347T>A c.509T>A (p.Met170Lys) n.1054+82719T>A | |
5 | g.70070723T>C | CA360086510 | SMN2 | c.806T>C (p.Met269Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) n.729T>C n.272T>C c.60T>C n.181T>C n.373T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.347T>C c.509T>C (p.Met170Thr) n.1054+82719T>C | |
5 | g.70070723T>G | CA360086509 | SMN2 | c.806T>G (p.Met269Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) n.729T>G n.272T>G c.60T>G n.181T>G n.373T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.347T>G c.509T>G (p.Met170Arg) n.1054+82719T>G | |
5 | g.70070724G>A | CA360086511 | SMN2 | c.807G>A (p.Met269Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) n.730G>A n.273G>A c.61G>A n.182G>A n.374G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.348G>A c.510G>A (p.Met170Ile) n.1054+82720G>A | |
5 | g.70070724G>C | CA360086513 | SMN2 | c.807G>C (p.Met269Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) n.730G>C n.273G>C c.61G>C n.182G>C n.374G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.348G>C c.510G>C (p.Met170Ile) n.1054+82720G>C | |
5 | g.70070724G>T | CA360086512 | SMN2 | c.807G>T (p.Met269Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) n.730G>T n.273G>T c.61G>T n.182G>T n.374G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.348G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.1054+82720G>T | |
5 | g.70070725A>C | CA360086514 | SMN2 | c.808A>C (p.Ser270Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.731A>C n.274A>C c.62A>C n.183A>C n.375A>C c.607A>C (p.Ser203Arg) n.349A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.1054+82721A>C | |
5 | g.70070725A>G | CA360086515 | SMN2 | c.808A>G (p.Ser270Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.731A>G n.274A>G c.62A>G n.183A>G n.375A>G c.607A>G (p.Ser203Gly) n.349A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.1054+82721A>G | |
5 | g.70070725A>T | CA360086516 | SMN2 | c.808A>T (p.Ser270Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.731A>T n.274A>T c.62A>T n.183A>T n.375A>T c.607A>T (p.Ser203Cys) n.349A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.1054+82721A>T | |
5 | g.70070726G>A | CA360086517 | SMN2 | c.809G>A (p.Ser270Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.732G>A n.275G>A c.63G>A n.184G>A n.376G>A c.608G>A (p.Ser203Asn) n.350G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.1054+82722G>A | |
5 | g.70070726G>C | CA360086518 | SMN2 | c.809G>C (p.Ser270Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.732G>C n.275G>C c.63G>C n.184G>C n.376G>C c.608G>C (p.Ser203Thr) n.350G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.1054+82722G>C | |
5 | g.70070726G>T | CA360086519 | SMN2 | c.809G>T (p.Ser270Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.732G>T n.275G>T c.63G>T n.184G>T n.376G>T c.608G>T (p.Ser203Ile) n.350G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.1054+82722G>T | |
5 | g.70070727T>A | CA360086521 | SMN2 | c.810T>A (p.Ser270Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.733T>A n.276T>A c.64T>A n.185T>A n.377T>A c.609T>A (p.Ser203Arg) n.351T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) n.1054+82723T>A | |
5 | g.70070727T>C | CA444898883 | SMN2 | c.810T>C (p.Ser270=) c.714T>C (p.Ser238=) n.733T>C n.276T>C c.64T>C n.185T>C n.377T>C c.609T>C (p.Ser203=) n.351T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.1054+82723T>C | |
5 | g.70070727T>G | CA360086520 | SMN2 | c.810T>G (p.Ser270Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.733T>G n.276T>G c.64T>G n.185T>G n.377T>G c.609T>G (p.Ser203Arg) n.351T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) n.1054+82723T>G | |
5 | g.70070728G>A | CA360086522 | SMN2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.734G>A n.277G>A c.65G>A n.186G>A n.378G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.352G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.1054+82724G>A | |
5 | g.70070728G>C | CA360086523 | SMN2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.734G>C n.277G>C c.65G>C n.186G>C n.378G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.352G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1054+82724G>C | |
5 | g.70070728G>T | CA360086524 | SMN2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.734G>T n.277G>T c.65G>T n.186G>T n.378G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.352G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.1054+82724G>T | |
5 | g.70070729G>A | CA360086525 | SMN2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.735G>A n.278G>A c.66G>A n.187G>A n.379G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.353G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.1054+82725G>A | |
5 | g.70070729G>C | CA360086526 | SMN2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.735G>C n.278G>C c.66G>C n.187G>C n.379G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.353G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1054+82725G>C | |
5 | g.70070729G>T | CA360086527 | SMN2 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.735G>T n.278G>T c.66G>T n.187G>T n.379G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.353G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.1054+82725G>T | |
5 | g.70070730C>A | CA444898898 | SMN2 | c.813C>A (p.Gly271=) c.717C>A (p.Gly239=) n.736C>A n.279C>A c.67C>A n.188C>A n.380C>A c.612C>A (p.Gly204=) n.354C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.1054+82726C>A | |
5 | g.70070730C>G | CA444898897 | SMN2 | c.813C>G (p.Gly271=) c.717C>G (p.Gly239=) n.736C>G n.279C>G c.67C>G n.188C>G n.380C>G c.612C>G (p.Gly204=) n.354C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.1054+82726C>G | |
5 | g.70070730C>T | CA444898895 | SMN2 | c.813C>T (p.Gly271=) c.717C>T (p.Gly239=) n.736C>T n.279C>T c.67C>T n.188C>T n.380C>T c.612C>T (p.Gly204=) n.354C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.1054+82726C>T | |
5 | g.70070731T>A | CA360086528 | SMN2 | c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.737T>A n.280T>A c.68T>A n.189T>A n.381T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.355T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1054+82727T>A | |
5 | g.70070731T>C | CA360086530 | SMN2 | c.814T>C (p.Tyr272His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.737T>C n.280T>C c.68T>C n.189T>C n.381T>C c.613T>C (p.Tyr205His) n.355T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.1054+82727T>C | |
5 | g.70070731T>G | CA360086529 | SMN2 | c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.737T>G n.280T>G c.68T>G n.189T>G n.381T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.355T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1054+82727T>G | |
5 | g.70070732A= | CA1554042326 | SMN2 | c.815A= (p.Tyr272=) c.719A= (p.Tyr240=) n.738A= n.281A= c.69A= n.190A= n.382A= c.614A= (p.Tyr205=) n.356A= c.518A= (p.Tyr173=) n.1054+82728A= | |
5 | g.70070732A>C | CA360086531 | SMN2 | c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.738A>C n.281A>C c.69A>C n.190A>C n.382A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.356A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1054+82728A>C | |
5 | g.70070732A>G | CA360086532 | SMN2 | c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.738A>G n.281A>G c.69A>G n.190A>G n.382A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.356A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1054+82728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70070732A>T | CA360086533 | SMN2 | c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.738A>T n.281A>T c.69A>T n.190A>T n.382A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.356A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1054+82728A>T | |
5 | g.70070733T>A | CA360086534 | SMN2 | c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.739T>A n.282T>A c.70T>A n.191T>A n.383T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.357T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.1054+82729T>A | |
5 | g.70070733T>C | CA444898910 | SMN2 | c.816T>C (p.Tyr272=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.739T>C n.282T>C c.70T>C n.191T>C n.383T>C c.615T>C (p.Tyr205=) n.357T>C c.519T>C (p.Tyr173=) n.1054+82729T>C | |
5 | g.70070733T>G | CA360086535 | SMN2 | c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.739T>G n.282T>G c.70T>G n.191T>G n.383T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.357T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.1054+82729T>G | |
5 | g.70070734C>A | CA360086536 | SMN2 | c.817C>A (p.His273Asn) c.721C>A (p.His241Asn) n.740C>A n.283C>A c.71C>A n.192C>A n.384C>A c.616C>A (p.His206Asn) n.358C>A c.520C>A (p.His174Asn) n.1054+82730C>A | |
5 | g.70070734C>G | CA360086537 | SMN2 | c.817C>G (p.His273Asp) c.721C>G (p.His241Asp) n.740C>G n.283C>G c.71C>G n.192C>G n.384C>G c.616C>G (p.His206Asp) n.358C>G c.520C>G (p.His174Asp) n.1054+82730C>G | |
5 | g.70070734C>T | CA360086538 | SMN2 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) n.740C>T n.283C>T c.71C>T n.192C>T n.384C>T c.616C>T (p.His206Tyr) n.358C>T c.520C>T (p.His174Tyr) n.1054+82730C>T | |
5 | g.70070735A>C | CA360086539 | SMN2 | c.818A>C (p.His273Pro) c.722A>C (p.His241Pro) n.741A>C n.284A>C c.72A>C n.193A>C n.385A>C c.617A>C (p.His206Pro) n.359A>C c.521A>C (p.His174Pro) n.1054+82731A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070735A>G | CA360086540 | SMN2 | c.818A>G (p.His273Arg) c.722A>G (p.His241Arg) n.741A>G n.284A>G c.72A>G n.193A>G n.385A>G c.617A>G (p.His206Arg) n.359A>G c.521A>G (p.His174Arg) n.1054+82731A>G | |
5 | g.70070735A>T | CA360086541 | SMN2 | c.818A>T (p.His273Leu) c.722A>T (p.His241Leu) n.741A>T n.284A>T c.72A>T n.193A>T n.385A>T c.617A>T (p.His206Leu) n.359A>T c.521A>T (p.His174Leu) n.1054+82731A>T | |
5 | g.70070736T>A | CA360086542 | SMN2 | c.819T>A (p.His273Gln) c.723T>A (p.His241Gln) n.742T>A n.285T>A c.73T>A n.194T>A n.386T>A c.618T>A (p.His206Gln) n.360T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.1054+82732T>A | |
5 | g.70070736T>C | CA444898923 | SMN2 | c.819T>C (p.His273=) c.723T>C (p.His241=) n.742T>C n.285T>C c.73T>C n.194T>C n.386T>C c.618T>C (p.His206=) n.360T>C c.522T>C (p.His174=) n.1054+82732T>C | |
5 | g.70070736T>G | CA360086543 | SMN2 | c.819T>G (p.His273Gln) c.723T>G (p.His241Gln) n.742T>G n.285T>G c.73T>G n.194T>G n.386T>G c.618T>G (p.His206Gln) n.360T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.1054+82732T>G | |
5 | g.70070737A>C | CA360086544 | SMN2 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.743A>C n.286A>C c.74A>C n.195A>C n.387A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.361A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1054+82733A>C | |
5 | g.70070737A>G | CA360086545 | SMN2 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.743A>G n.286A>G c.74A>G n.195A>G n.387A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.361A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1054+82733A>G | |
5 | g.70070737A>T | CA360086546 | SMN2 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.743A>T n.286A>T c.74A>T n.195A>T n.387A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.361A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1054+82733A>T | |
5 | g.70070738C>A | CA360086547 | SMN2 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.744C>A n.287C>A c.75C>A n.196C>A n.388C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.362C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1054+82734C>A | |
5 | g.70070738C>G | CA360086548 | SMN2 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.744C>G n.287C>G c.75C>G n.196C>G n.388C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.362C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1054+82734C>G | |
5 | g.70070738C>T | CA120719472 | SMN2 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.744C>T n.287C>T c.75C>T n.196C>T n.388C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.362C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1054+82734C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070739T>A | CA444898933 | SMN2 | c.822T>A (p.Thr274=) c.726T>A (p.Thr242=) n.745T>A n.288T>A c.76T>A n.197T>A n.389T>A c.621T>A (p.Thr207=) n.363T>A c.525T>A (p.Thr175=) n.1054+82735T>A | |
5 | g.70070739T>C | CA444898935 | SMN2 | c.822T>C (p.Thr274=) c.726T>C (p.Thr242=) n.745T>C n.288T>C c.76T>C n.197T>C n.389T>C c.621T>C (p.Thr207=) n.363T>C c.525T>C (p.Thr175=) n.1054+82735T>C | |
5 | g.70070739T>G | CA444898937 | SMN2 | c.822T>G (p.Thr274=) c.726T>G (p.Thr242=) n.745T>G n.288T>G c.76T>G n.197T>G n.389T>G c.621T>G (p.Thr207=) n.363T>G c.525T>G (p.Thr175=) n.1054+82735T>G | |
5 | g.70070740G>A | CA360086549 | SMN2 | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.746G>A n.289G>A c.77G>A n.198G>A n.390G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.364G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1054+82736G>A | |
5 | g.70070740G>C | CA360086550 | SMN2 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.746G>C n.289G>C c.77G>C n.198G>C n.390G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.364G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1054+82736G>C | |
5 | g.70070740G= | CA1554042327 | SMN2 | c.823G= (p.Gly275=) c.727G= (p.Gly243=) n.746G= n.289G= c.77G= n.198G= n.390G= c.622G= (p.Gly208=) n.364G= c.526G= (p.Gly176=) n.1054+82736G= | |
5 | g.70070740G>T | CA360086551 | SMN2 | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.746G>T n.289G>T c.77G>T n.198G>T n.390G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.364G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1054+82736G>T | dbSNP |
5 | g.70070741G>A | CA360086552 | SMN2 | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.747G>A n.290G>A c.78G>A n.199G>A n.391G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.365G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1054+82737G>A | |
5 | g.70070741G>C | CA360086553 | SMN2 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.747G>C n.290G>C c.78G>C n.199G>C n.391G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.365G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1054+82737G>C | |
5 | g.70070741G>T | CA360086554 | SMN2 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.747G>T n.290G>T c.78G>T n.199G>T n.391G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.365G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.1054+82737G>T | |
5 | g.70070742C>A | CA444898946 | SMN2 | c.825C>A (p.Gly275=) c.729C>A (p.Gly243=) n.748C>A n.291C>A c.79C>A n.200C>A n.392C>A c.624C>A (p.Gly208=) n.366C>A c.528C>A (p.Gly176=) n.1054+82738C>A | |
5 | g.70070742C>G | CA444898949 | SMN2 | c.825C>G (p.Gly275=) c.729C>G (p.Gly243=) n.748C>G n.291C>G c.79C>G n.200C>G n.392C>G c.624C>G (p.Gly208=) n.366C>G c.528C>G (p.Gly176=) n.1054+82738C>G | |
5 | g.70070742C>T | CA444898951 | SMN2 | c.825C>T (p.Gly275=) c.729C>T (p.Gly243=) n.748C>T n.291C>T c.79C>T n.200C>T n.392C>T c.624C>T (p.Gly208=) n.366C>T c.528C>T (p.Gly176=) n.1054+82738C>T | |
5 | g.70070743T>A | CA360086556 | SMN2 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.749T>A n.292T>A c.80T>A n.201T>A n.393T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.367T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1054+82739T>A | |
5 | g.70070743T>C | CA360086557 | SMN2 | c.826T>C (p.Tyr276His) c.730T>C (p.Tyr244His) n.749T>C n.292T>C c.80T>C n.201T>C n.393T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.367T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.1054+82739T>C | |
5 | g.70070743T>G | CA360086555 | SMN2 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.749T>G n.292T>G c.80T>G n.201T>G n.393T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.367T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1054+82739T>G | |
5 | g.70070744A>C | CA360086558 | SMN2 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.750A>C n.293A>C c.81A>C n.202A>C n.394A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.368A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1054+82740A>C | |
5 | g.70070744A>G | CA360086559 | SMN2 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.750A>G n.293A>G c.81A>G n.202A>G n.394A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.368A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1054+82740A>G | |
5 | g.70070744A>T | CA360086560 | SMN2 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.750A>T n.293A>T c.81A>T n.202A>T n.394A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.368A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1054+82740A>T | |
5 | g.70070745T>A | CA360086561 | SMN2 | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.751T>A n.294T>A c.82T>A n.203T>A n.395T>A c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.369T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.1054+82741T>A | |
5 | g.70070745T>C | CA444898961 | SMN2 | c.828T>C (p.Tyr276=) c.732T>C (p.Tyr244=) n.751T>C n.294T>C c.82T>C n.203T>C n.395T>C c.627T>C (p.Tyr209=) n.369T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.1054+82741T>C | |
5 | g.70070745T>G | CA360086562 | SMN2 | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.751T>G n.294T>G c.82T>G n.203T>G n.395T>G c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.369T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.1054+82741T>G | |
5 | g.70070746T>A | CA360086565 | SMN2 | c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.752T>A n.295T>A c.83T>A n.204T>A n.396T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.370T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1054+82742T>A | |
5 | g.70070746T>C | CA360086563 | SMN2 | c.829T>C (p.Tyr277His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.752T>C n.295T>C c.83T>C n.204T>C n.396T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.370T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.1054+82742T>C | dbSNP |
5 | g.70070746T>G | CA360086564 | SMN2 | c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.752T>G n.295T>G c.83T>G n.204T>G n.396T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.370T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1054+82742T>G | |
5 | g.70070746T= | CA1554042328 | SMN2 | c.829T= (p.Tyr277=) c.733T= (p.Tyr245=) n.752T= n.295T= c.83T= n.204T= n.396T= c.628T= (p.Tyr210=) n.370T= c.532T= (p.Tyr178=) n.1054+82742T= | |
5 | g.70070747A>C | CA360086566 | SMN2 | c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.753A>C n.296A>C c.84A>C n.205A>C n.397A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.371A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1054+82743A>C | |
5 | g.70070747A>G | CA360086567 | SMN2 | c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.753A>G n.296A>G c.84A>G n.205A>G n.397A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.371A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1054+82743A>G | |
5 | g.70070747A>T | CA360086568 | SMN2 | c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.753A>T n.296A>T c.84A>T n.205A>T n.397A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.371A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1054+82743A>T | |
5 | g.70070748T>A | CA360086569 | SMN2 | c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.754T>A n.297T>A c.85T>A n.206T>A n.398T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.372T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1054+82744T>A | |
5 | g.70070748T>C | CA444898972 | SMN2 | c.831T>C (p.Tyr277=) c.735T>C (p.Tyr245=) n.754T>C n.297T>C c.85T>C n.206T>C n.398T>C c.630T>C (p.Tyr210=) n.372T>C c.534T>C (p.Tyr178=) n.1054+82744T>C | |
5 | g.70070748T>G | CA360086570 | SMN2 | c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) n.754T>G n.297T>G c.85T>G n.206T>G n.398T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.372T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1054+82744T>G | |
5 | g.70070749A>C | CA360086571 | SMN2 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) n.755A>C n.298A>C c.86A>C n.207A>C n.399A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.373A>C c.535A>C (p.Met179Leu) n.1054+82745A>C | |
5 | g.70070749A>G | CA360086573 | SMN2 | c.832A>G (p.Met278Val) c.736A>G (p.Met246Val) n.755A>G n.298A>G c.86A>G n.207A>G n.399A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.373A>G c.535A>G (p.Met179Val) n.1054+82745A>G | |
5 | g.70070749A>T | CA360086572 | SMN2 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) n.755A>T n.298A>T c.86A>T n.207A>T n.399A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.373A>T c.535A>T (p.Met179Leu) n.1054+82745A>T | |
5 | g.70070750T>A | CA360086574 | SMN2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) n.756T>A n.299T>A c.87T>A n.208T>A n.400T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.374T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.1054+82746T>A | |
5 | g.70070750T>C | CA360086576 | SMN2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) n.756T>C n.299T>C c.87T>C n.208T>C n.400T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.374T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.1054+82746T>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070750T>G | CA360086575 | SMN2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) n.756T>G n.299T>G c.87T>G n.208T>G n.400T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.374T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.1054+82746T>G | |
5 | g.70070751G>A | CA360086577 | SMN2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) n.757G>A n.300G>A c.88G>A n.209G>A n.401G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.375G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.1054+82747G>A | dbSNP |
5 | g.70070751G>C | CA360086578 | SMN2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) n.757G>C n.300G>C c.88G>C n.209G>C n.401G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.375G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.1054+82747G>C | |
5 | g.70070751G= | CA1554042329 | SMN2 | c.834G= (p.Met278=) c.738G= (p.Met246=) n.757G= n.300G= c.88G= n.209G= n.401G= c.633G= (p.Met211=) n.375G= c.537G= (p.Met179=) n.1054+82747G= | |
5 | g.70070751G>T | CA360086579 | SMN2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) n.757G>T n.300G>T c.88G>T n.209G>T n.401G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.375G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.1054+82747G>T | |
5 | g.70070752G>A | CA360086580 | SMN2 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.758G>A n.300+1G>A c.88+1G>A n.210G>A n.402G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) n.375+1G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.1054+82748G>A | |
5 | g.70070752G>C | CA360086581 | SMN2 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.758G>C n.300+1G>C c.88+1G>C n.210G>C n.402G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) n.375+1G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.1054+82748G>C | |
5 | g.70070752G>T | CA360086582 | SMN2 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.758G>T n.300+1G>T c.88+1G>T n.210G>T n.402G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) n.375+1G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.1054+82748G>T | |
5 | g.70070753T>A | CA360086583 | SMN2 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.759T>A n.300+2T>A c.88+2T>A n.211T>A n.403T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) n.375+2T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.1054+82749T>A | |
5 | g.70070753T>C | CA360086584 | SMN2 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.759T>C n.300+2T>C c.88+2T>C n.211T>C n.403T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) n.375+2T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.1054+82749T>C | |
5 | g.70070753T>G | CA360086585 | SMN2 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.759T>G n.300+2T>G c.88+2T>G n.211T>G n.403T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) n.375+2T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.1054+82749T>G | |
5 | g.70070754A>T | CA2766887530 | SMN2 | c.834+3A>T (n.834+3A>T) c.738+3A>T (n.738+3A>T) n.760A>T n.300+3A>T c.88+3A>T n.404A>T c.633+3A>T (n.633+3A>T) n.375+3A>T c.537+3A>T (n.537+3A>T) n.1054+82750A>T | |
5 | g.70070756G>A | CA2674142040 | SMN2 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.300+5G>A c.88+5G>A n.406G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) n.375+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.1054+82752G>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070757T>G | CA2766887531 | SMN2 | c.834+6T>G (n.834+6T>G) c.738+6T>G (n.738+6T>G) n.300+6T>G c.88+6T>G n.407T>G c.633+6T>G (n.633+6T>G) n.375+6T>G c.537+6T>G (n.537+6T>G) n.1054+82753T>G | |
5 | g.70070759dup | CA1077264345 | SMN2 | c.834+8dup (n.834+8dup) c.738+8dup (n.738+8dup) n.300+8dup c.88+8dup n.409dup c.633+8dup (n.633+8dup) n.375+8dup c.537+8dup (n.537+8dup) n.1054+82755dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070760_70070761insTA | CA1077264348 | SMN2 | c.834+9_834+10insTA (n.834+9_834+10insTA) c.738+9_738+10insTA (n.738+9_738+10insTA) n.300+9_300+10insTA c.88+9_88+10insTA n.410_411insTA c.633+9_633+10insTA (n.633+9_633+10insTA) n.375+9_375+10insTA c.537+9_537+10insTA (n.537+9_537+10insTA) n.1054+82756_1054+82757insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070761C>G | CA2674142041 | SMN2 | c.834+10C>G (n.834+10C>G) c.738+10C>G (n.738+10C>G) n.300+10C>G c.88+10C>G n.411C>G c.633+10C>G (n.633+10C>G) n.375+10C>G c.537+10C>G (n.537+10C>G) n.1054+82757C>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070769A>C | CA2766887532 | SMN2 | c.834+18A>C (n.834+18A>C) c.738+18A>C (n.738+18A>C) n.300+18A>C c.88+18A>C n.419A>C c.633+18A>C (n.633+18A>C) n.375+18A>C c.537+18A>C (n.537+18A>C) n.1054+82765A>C | |
5 | g.70070771C>A | CA2766887533 | SMN2 | c.834+20C>A (n.834+20C>A) c.738+20C>A (n.738+20C>A) n.300+20C>A c.88+20C>A n.421C>A c.633+20C>A (n.633+20C>A) n.375+20C>A c.537+20C>A (n.537+20C>A) n.1054+82767C>A | |
5 | g.70070777C>A | CA2766887534 | SMN2 | c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.738+26C>A (n.738+26C>A) n.300+26C>A c.88+26C>A n.427C>A c.633+26C>A (n.633+26C>A) n.375+26C>A c.537+26C>A (n.537+26C>A) n.1054+82773C>A | |
5 | g.70070783A= | CA1554042330 | SMN2 | c.834+32A= (n.834+32A=) c.738+32A= (n.738+32A=) n.300+32A= c.88+32A= n.433A= c.633+32A= (n.633+32A=) n.375+32A= c.537+32A= (n.537+32A=) n.1054+82779A= | |
5 | g.70070783A>G | CA2674142042 | SMN2 | c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.738+32A>G (n.738+32A>G) n.300+32A>G c.88+32A>G n.433A>G c.633+32A>G (n.633+32A>G) n.375+32A>G c.537+32A>G (n.537+32A>G) n.1054+82779A>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070783A>T | CA1554042331 | SMN2 | c.834+32A>T (n.834+32A>T) c.738+32A>T (n.738+32A>T) n.300+32A>T c.88+32A>T n.433A>T c.633+32A>T (n.633+32A>T) n.375+32A>T c.537+32A>T (n.537+32A>T) n.1054+82779A>T | dbSNP |
5 | g.70070784T>G | CA1077264386 | SMN2 | c.834+33T>G (n.834+33T>G) c.738+33T>G (n.738+33T>G) n.300+33T>G c.88+33T>G n.434T>G c.633+33T>G (n.633+33T>G) n.375+33T>G c.537+33T>G (n.537+33T>G) n.1054+82780T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070790dup | CA1554042332 | SMN2 | c.834+39dup (n.834+39dup) c.738+39dup (n.738+39dup) n.300+39dup c.88+39dup n.440dup c.633+39dup (n.633+39dup) n.375+39dup c.537+39dup (n.537+39dup) n.1054+82786dup | dbSNP |
5 | g.70070790del | CA2559251674 | SMN2 | c.834+39del (n.834+39del) c.738+39del (n.738+39del) n.300+39del c.88+39del n.440del c.633+39del (n.633+39del) n.375+39del c.537+39del (n.537+39del) n.1054+82786del | gnomAD v4 |
5 | g.70070797A= | CA1554042333 | SMN2 | c.834+46A= (n.834+46A=) c.738+46A= (n.738+46A=) n.300+46A= c.88+46A= n.447A= c.633+46A= (n.633+46A=) n.375+46A= c.537+46A= (n.537+46A=) n.1054+82793A= | |
5 | g.70070797A>C | CA1554042334 | SMN2 | c.834+46A>C (n.834+46A>C) c.738+46A>C (n.738+46A>C) n.300+46A>C c.88+46A>C n.447A>C c.633+46A>C (n.633+46A>C) n.375+46A>C c.537+46A>C (n.537+46A>C) n.1054+82793A>C | dbSNP |
5 | g.70070797A>T | CA2674142043 | SMN2 | c.834+46A>T (n.834+46A>T) c.738+46A>T (n.738+46A>T) n.300+46A>T c.88+46A>T n.447A>T c.633+46A>T (n.633+46A>T) n.375+46A>T c.537+46A>T (n.537+46A>T) n.1054+82793A>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070803C>A | CA1077264392 | SMN2 | c.834+52C>A (n.834+52C>A) c.738+52C>A (n.738+52C>A) n.300+52C>A c.88+52C>A n.453C>A c.633+52C>A (n.633+52C>A) n.375+52C>A c.537+52C>A (n.537+52C>A) n.1054+82799C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070803C>G | CA1077264409 | SMN2 | c.834+52C>G (n.834+52C>G) c.738+52C>G (n.738+52C>G) n.300+52C>G c.88+52C>G n.453C>G c.633+52C>G (n.633+52C>G) n.375+52C>G c.537+52C>G (n.537+52C>G) n.1054+82799C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070806T>A | CA1554042336 | SMN2 | c.834+55T>A (n.834+55T>A) c.738+55T>A (n.738+55T>A) n.300+55T>A c.88+55T>A n.456T>A c.633+55T>A (n.633+55T>A) n.375+55T>A c.537+55T>A (n.537+55T>A) n.1054+82802T>A | dbSNP |
5 | g.70070806T= | CA1554042335 | SMN2 | c.834+55T= (n.834+55T=) c.738+55T= (n.738+55T=) n.300+55T= c.88+55T= n.456T= c.633+55T= (n.633+55T=) n.375+55T= c.537+55T= (n.537+55T=) n.1054+82802T= | |
5 | g.70070812G>T | CA2674142044 | SMN2 | c.834+61G>T (n.834+61G>T) c.738+61G>T (n.738+61G>T) n.300+61G>T c.88+61G>T n.462G>T c.633+61G>T (n.633+61G>T) n.375+61G>T c.537+61G>T (n.537+61G>T) n.1054+82808G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070815A>G | CA1077264417 | SMN2 | c.834+64A>G (n.834+64A>G) c.738+64A>G (n.738+64A>G) n.300+64A>G c.88+64A>G n.465A>G c.633+64A>G (n.633+64A>G) n.375+64A>G c.537+64A>G (n.537+64A>G) n.1054+82811A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070818T>G | CA1554042338 | SMN2 | c.834+67T>G (n.834+67T>G) c.738+67T>G (n.738+67T>G) n.300+67T>G c.88+67T>G n.468T>G c.633+67T>G (n.633+67T>G) n.375+67T>G c.537+67T>G (n.537+67T>G) n.1054+82814T>G | dbSNP |
5 | g.70070818T= | CA1554042337 | SMN2 | c.834+67T= (n.834+67T=) c.738+67T= (n.738+67T=) n.300+67T= c.88+67T= n.468T= c.633+67T= (n.633+67T=) n.375+67T= c.537+67T= (n.537+67T=) n.1054+82814T= |