Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070697G>A | CA444898753 | SMN2 | c.780G>A (p.Leu260=) c.684G>A (p.Leu228=) n.703G>A n.246G>A c.34G>A n.155G>A n.347G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.321G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1054+82693G>A | |
5 | g.70070697G>C | CA360086387 | SMN2 | c.780G>C (p.Leu260Phe) c.684G>C (p.Leu228Phe) n.703G>C n.246G>C c.34G>C n.155G>C n.347G>C c.579G>C (p.Leu193Phe) n.321G>C c.483G>C (p.Leu161Phe) n.1054+82693G>C | |
5 | g.70070697G>T | CA360086388 | SMN2 | c.780G>T (p.Leu260Phe) c.684G>T (p.Leu228Phe) n.703G>T n.246G>T c.34G>T n.155G>T n.347G>T c.579G>T (p.Leu193Phe) n.321G>T c.483G>T (p.Leu161Phe) n.1054+82693G>T | |
5 | g.70070698G>A | CA360086391 | SMN2 | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.704G>A n.247G>A c.35G>A n.156G>A n.348G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.322G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.1054+82694G>A | |
5 | g.70070698G>C | CA360086393 | SMN2 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.704G>C n.247G>C c.35G>C n.156G>C n.348G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.322G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1054+82694G>C | |
5 | g.70070698G>T | CA360086396 | SMN2 | c.781G>T (p.Gly261Ter) c.685G>T (p.Gly229Ter) n.704G>T n.247G>T c.35G>T n.156G>T n.348G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) n.322G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) n.1054+82694G>T | |
5 | g.70070699G>A | CA360086398 | SMN2 | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.705G>A n.248G>A c.36G>A n.157G>A n.349G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.323G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.1054+82695G>A | |
5 | g.70070699G>C | CA360086400 | SMN2 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.705G>C n.248G>C c.36G>C n.157G>C n.349G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.323G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1054+82695G>C | |
5 | g.70070699G>T | CA360086402 | SMN2 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.705G>T n.248G>T c.36G>T n.157G>T n.349G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.323G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.1054+82695G>T | |
5 | g.70070700A>C | CA444898763 | SMN2 | c.783A>C (p.Gly261=) c.687A>C (p.Gly229=) n.706A>C n.249A>C c.37A>C n.158A>C n.350A>C c.582A>C (p.Gly194=) n.324A>C c.486A>C (p.Gly162=) n.1054+82696A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070700A>G | CA444898764 | SMN2 | c.783A>G (p.Gly261=) c.687A>G (p.Gly229=) n.706A>G n.249A>G c.37A>G n.158A>G n.350A>G c.582A>G (p.Gly194=) n.324A>G c.486A>G (p.Gly162=) n.1054+82696A>G | |
5 | g.70070700A>T | CA444898767 | SMN2 | c.783A>T (p.Gly261=) c.687A>T (p.Gly229=) n.706A>T n.249A>T c.37A>T n.158A>T n.350A>T c.582A>T (p.Gly194=) n.324A>T c.486A>T (p.Gly162=) n.1054+82696A>T | |
5 | g.70070701A>C | CA360086409 | SMN2 | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.707A>C n.250A>C c.38A>C n.159A>C n.351A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) n.325A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.1054+82697A>C | |
5 | g.70070701A>G | CA360086404 | SMN2 | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.707A>G n.250A>G c.38A>G n.159A>G n.351A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) n.325A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) n.1054+82697A>G | |
5 | g.70070701A>T | CA360086407 | SMN2 | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.707A>T n.250A>T c.38A>T n.159A>T n.351A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) n.325A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.1054+82697A>T | |
5 | g.70070702G>A | CA360086412 | SMN2 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.708G>A n.251G>A c.39G>A n.160G>A n.352G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) n.326G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.1054+82698G>A | |
5 | g.70070702G>C | CA360086414 | SMN2 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.708G>C n.251G>C c.39G>C n.160G>C n.352G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) n.326G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.1054+82698G>C | |
5 | g.70070702G>T | CA120719471 | SMN2 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.708G>T n.251G>T c.39G>T n.160G>T n.352G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) n.326G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.1054+82698G>T | |
5 | g.70070703T>A | CA360086418 | SMN2 | c.786T>A (p.Ser262Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.709T>A n.252T>A c.40T>A n.161T>A n.353T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) n.327T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) n.1054+82699T>A | |
5 | g.70070703T>C | CA444898779 | SMN2 | c.786T>C (p.Ser262=) c.690T>C (p.Ser230=) n.709T>C n.252T>C c.40T>C n.161T>C n.353T>C c.585T>C (p.Ser195=) n.327T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.1054+82699T>C | |
5 | g.70070703T>G | CA360086420 | SMN2 | c.786T>G (p.Ser262Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.709T>G n.252T>G c.40T>G n.161T>G n.353T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) n.327T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) n.1054+82699T>G | |
5 | g.70070704A= | CA1554042323 | SMN2 | c.787A= (p.Met263=) c.691A= (p.Met231=) n.710A= n.253A= c.41A= n.162A= n.354A= c.586A= (p.Met196=) n.328A= c.490A= (p.Met164=) n.1054+82700A= | |
5 | g.70070704A>C | CA360086423 | SMN2 | c.787A>C (p.Met263Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) n.710A>C n.253A>C c.41A>C n.162A>C n.354A>C c.586A>C (p.Met196Leu) n.328A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.1054+82700A>C | |
5 | g.70070704A>G | CA360086427 | SMN2 | c.787A>G (p.Met263Val) c.691A>G (p.Met231Val) n.710A>G n.253A>G c.41A>G n.162A>G n.354A>G c.586A>G (p.Met196Val) n.328A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.1054+82700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070704A>T | CA360086425 | SMN2 | c.787A>T (p.Met263Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) n.710A>T n.253A>T c.41A>T n.162A>T n.354A>T c.586A>T (p.Met196Leu) n.328A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.1054+82700A>T | |
5 | g.70070705T>A | CA360086430 | SMN2 | c.788T>A (p.Met263Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) n.711T>A n.254T>A c.42T>A n.163T>A n.355T>A c.587T>A (p.Met196Lys) n.329T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.1054+82701T>A | |
5 | g.70070705T>C | CA360086432 | SMN2 | c.788T>C (p.Met263Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) n.711T>C n.254T>C c.42T>C n.163T>C n.355T>C c.587T>C (p.Met196Thr) n.329T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.1054+82701T>C | |
5 | g.70070705T>G | CA360086434 | SMN2 | c.788T>G (p.Met263Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) n.711T>G n.254T>G c.42T>G n.163T>G n.355T>G c.587T>G (p.Met196Arg) n.329T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.1054+82701T>G | |
5 | g.70070706G>A | CA360086436 | SMN2 | c.789G>A (p.Met263Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) n.712G>A n.255G>A c.43G>A n.164G>A n.356G>A c.588G>A (p.Met196Ile) n.330G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.1054+82702G>A | |
5 | g.70070706G>C | CA360086438 | SMN2 | c.789G>C (p.Met263Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) n.712G>C n.255G>C c.43G>C n.164G>C n.356G>C c.588G>C (p.Met196Ile) n.330G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.1054+82702G>C | |
5 | g.70070706G>T | CA360086439 | SMN2 | c.789G>T (p.Met263Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) n.712G>T n.255G>T c.43G>T n.164G>T n.356G>T c.588G>T (p.Met196Ile) n.330G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.1054+82702G>T | |
5 | g.70070707T>A | CA360086441 | SMN2 | c.790T>A (p.Leu264Ile) c.694T>A (p.Leu232Ile) n.713T>A n.256T>A c.44T>A n.165T>A n.357T>A c.589T>A (p.Leu197Ile) n.331T>A c.493T>A (p.Leu165Ile) n.1054+82703T>A | |
5 | g.70070707T>C | CA444898794 | SMN2 | c.790T>C (p.Leu264=) c.694T>C (p.Leu232=) n.713T>C n.256T>C c.44T>C n.165T>C n.357T>C c.589T>C (p.Leu197=) n.331T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.1054+82703T>C | |
5 | g.70070707T>G | CA360086442 | SMN2 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.694T>G (p.Leu232Val) n.713T>G n.256T>G c.44T>G n.165T>G n.357T>G c.589T>G (p.Leu197Val) n.331T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.1054+82703T>G | |
5 | g.70070708T>A | CA360086446 | SMN2 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.695T>A (p.Leu232Ter) n.714T>A n.257T>A c.45T>A n.166T>A n.358T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) n.332T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.1054+82704T>A | |
5 | g.70070708T>C | CA360086448 | SMN2 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.695T>C (p.Leu232Ser) n.714T>C n.257T>C c.45T>C n.166T>C n.358T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) n.332T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.1054+82704T>C | |
5 | g.70070708T>G | CA360086450 | SMN2 | c.791T>G (p.Leu264Ter) c.695T>G (p.Leu232Ter) n.714T>G n.257T>G c.45T>G n.166T>G n.358T>G c.590T>G (p.Leu197Ter) n.332T>G c.494T>G (p.Leu165Ter) n.1054+82704T>G | |
5 | g.70070709A>C | CA360086452 | SMN2 | c.792A>C (p.Leu264Phe) c.696A>C (p.Leu232Phe) n.715A>C n.258A>C c.46A>C n.167A>C n.359A>C c.591A>C (p.Leu197Phe) n.333A>C c.495A>C (p.Leu165Phe) n.1054+82705A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070709A>G | CA444898804 | SMN2 | c.792A>G (p.Leu264=) c.696A>G (p.Leu232=) n.715A>G n.258A>G c.46A>G n.167A>G n.359A>G c.591A>G (p.Leu197=) n.333A>G c.495A>G (p.Leu165=) n.1054+82705A>G | |
5 | g.70070709A>T | CA360086454 | SMN2 | c.792A>T (p.Leu264Phe) c.696A>T (p.Leu232Phe) n.715A>T n.258A>T c.46A>T n.167A>T n.359A>T c.591A>T (p.Leu197Phe) n.333A>T c.495A>T (p.Leu165Phe) n.1054+82705A>T | |
5 | g.70070710A>C | CA360086456 | SMN2 | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.716A>C n.259A>C c.47A>C n.168A>C n.360A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.334A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1054+82706A>C | |
5 | g.70070710A>G | CA360086459 | SMN2 | c.793A>G (p.Ile265Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.716A>G n.259A>G c.47A>G n.168A>G n.360A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.334A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.1054+82706A>G | |
5 | g.70070710A>T | CA360086461 | SMN2 | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.716A>T n.259A>T c.47A>T n.168A>T n.360A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.334A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1054+82706A>T | |
5 | g.70070711T>A | CA360086464 | SMN2 | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.717T>A n.260T>A c.48T>A n.169T>A n.361T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.335T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1054+82707T>A | |
5 | g.70070711T>C | CA360086465 | SMN2 | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.717T>C n.260T>C c.48T>C n.169T>C n.361T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.335T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1054+82707T>C | |
5 | g.70070711T>G | CA360086467 | SMN2 | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.717T>G n.260T>G c.48T>G n.169T>G n.361T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.335T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1054+82707T>G | |
5 | g.70070712T>A | CA444898817 | SMN2 | c.795T>A (p.Ile265=) c.699T>A (p.Ile233=) n.718T>A n.261T>A c.49T>A n.170T>A n.362T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.336T>A c.498T>A (p.Ile166=) n.1054+82708T>A | |
5 | g.70070712T>C | CA444898819 | SMN2 | c.795T>C (p.Ile265=) c.699T>C (p.Ile233=) n.718T>C n.261T>C c.49T>C n.170T>C n.362T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.336T>C c.498T>C (p.Ile166=) n.1054+82708T>C | |
5 | g.70070712T>G | CA360086470 | SMN2 | c.795T>G (p.Ile265Met) c.699T>G (p.Ile233Met) n.718T>G n.261T>G c.49T>G n.170T>G n.362T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.336T>G c.498T>G (p.Ile166Met) n.1054+82708T>G | |
5 | g.70070713T>A | CA360086473 | SMN2 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.719T>A n.262T>A c.50T>A n.171T>A n.363T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) n.337T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.1054+82709T>A | |
5 | g.70070713T>C | CA360086474 | SMN2 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.719T>C n.262T>C c.50T>C n.171T>C n.363T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) n.337T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.1054+82709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070713T>G | CA360086477 | SMN2 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.719T>G n.262T>G c.50T>G n.171T>G n.363T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) n.337T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) n.1054+82709T>G | |
5 | g.70070713T= | CA1554042324 | SMN2 | c.796T= (p.Ser266=) c.700T= (p.Ser234=) n.719T= n.262T= c.50T= n.171T= n.363T= c.595T= (p.Ser199=) n.337T= c.499T= (p.Ser167=) n.1054+82709T= | |
5 | g.70070714C>A | CA360086480 | SMN2 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.720C>A n.263C>A c.51C>A n.172C>A n.364C>A c.596C>A (p.Ser199Ter) n.338C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) n.1054+82710C>A | |
5 | g.70070714C>G | CA360086482 | SMN2 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.701C>G (p.Ser234Ter) n.720C>G n.263C>G c.51C>G n.172C>G n.364C>G c.596C>G (p.Ser199Ter) n.338C>G c.500C>G (p.Ser167Ter) n.1054+82710C>G | |
5 | g.70070714C>T | CA360086484 | SMN2 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.720C>T n.263C>T c.51C>T n.172C>T n.364C>T c.596C>T (p.Ser199Leu) n.338C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) n.1054+82710C>T | |
5 | g.70070715A>C | CA444898831 | SMN2 | c.798A>C (p.Ser266=) c.702A>C (p.Ser234=) n.721A>C n.264A>C c.52A>C n.173A>C n.365A>C c.597A>C (p.Ser199=) n.339A>C c.501A>C (p.Ser167=) n.1054+82711A>C | |
5 | g.70070715A>G | CA444898833 | SMN2 | c.798A>G (p.Ser266=) c.702A>G (p.Ser234=) n.721A>G n.264A>G c.52A>G n.173A>G n.365A>G c.597A>G (p.Ser199=) n.339A>G c.501A>G (p.Ser167=) n.1054+82711A>G | |
5 | g.70070715A>T | CA444898835 | SMN2 | c.798A>T (p.Ser266=) c.702A>T (p.Ser234=) n.721A>T n.264A>T c.52A>T n.173A>T n.365A>T c.597A>T (p.Ser199=) n.339A>T c.501A>T (p.Ser167=) n.1054+82711A>T | |
5 | g.70070716T>A | CA360086489 | SMN2 | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) n.722T>A n.265T>A c.53T>A n.174T>A n.366T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) n.340T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) n.1054+82712T>A | |
5 | g.70070716T>C | CA360086487 | SMN2 | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) n.722T>C n.265T>C c.53T>C n.174T>C n.366T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) n.340T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) n.1054+82712T>C | |
5 | g.70070716T>G | CA360086488 | SMN2 | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) n.722T>G n.265T>G c.53T>G n.174T>G n.366T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) n.340T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) n.1054+82712T>G | |
5 | g.70070717G>A | CA360086490 | SMN2 | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) n.723G>A n.266G>A c.54G>A n.175G>A n.367G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) n.341G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) n.1054+82713G>A | |
5 | g.70070717G>C | CA360086492 | SMN2 | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) n.723G>C n.266G>C c.54G>C n.175G>C n.367G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) n.341G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) n.1054+82713G>C | |
5 | g.70070717G>T | CA360086493 | SMN2 | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) n.723G>T n.266G>T c.54G>T n.175G>T n.367G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) n.341G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) n.1054+82713G>T | |
5 | g.70070718G>A | CA360086494 | SMN2 | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) n.724G>A n.267G>A c.55G>A n.176G>A n.368G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) n.342G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) n.1054+82714G>A | |
5 | g.70070718G>C | CA360086495 | SMN2 | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) n.724G>C n.267G>C c.55G>C n.176G>C n.368G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) n.342G>C c.504G>C (p.Trp168Cys) n.1054+82714G>C | |
5 | g.70070718G>T | CA360086496 | SMN2 | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) n.724G>T n.267G>T c.55G>T n.176G>T n.368G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) n.342G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) n.1054+82714G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070719T>A | CA360086497 | SMN2 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.725T>A n.268T>A c.56T>A n.177T>A n.369T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.343T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.1054+82715T>A | |
5 | g.70070719T>C | CA360086498 | SMN2 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.706T>C (p.Tyr236His) n.725T>C n.268T>C c.56T>C n.177T>C n.369T>C c.601T>C (p.Tyr201His) n.343T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.1054+82715T>C | |
5 | g.70070719T>G | CA360086499 | SMN2 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.725T>G n.268T>G c.56T>G n.177T>G n.369T>G c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.343T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.1054+82715T>G | |
5 | g.70070720A>C | CA360086500 | SMN2 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.726A>C n.269A>C c.57A>C n.178A>C n.370A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.344A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1054+82716A>C | |
5 | g.70070720A>G | CA360086501 | SMN2 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.726A>G n.269A>G c.57A>G n.178A>G n.370A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.344A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1054+82716A>G | |
5 | g.70070720A>T | CA360086502 | SMN2 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.726A>T n.269A>T c.57A>T n.178A>T n.370A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.344A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1054+82716A>T | |
5 | g.70070721C>A | CA360086504 | SMN2 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.708C>A (p.Tyr236Ter) n.727C>A n.270C>A c.58C>A n.179C>A n.371C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.345C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.1054+82717C>A | |
5 | g.70070721C>G | CA360086503 | SMN2 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.708C>G (p.Tyr236Ter) n.727C>G n.270C>G c.58C>G n.179C>G n.371C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.345C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.1054+82717C>G | |
5 | g.70070721C>T | CA444898859 | SMN2 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.708C>T (p.Tyr236=) n.727C>T n.270C>T c.58C>T n.179C>T n.371C>T c.603C>T (p.Tyr201=) n.345C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.1054+82717C>T | |
5 | g.70070722A= | CA1554042325 | SMN2 | c.805A= (p.Met269=) c.709A= (p.Met237=) n.728A= n.271A= c.59A= n.180A= n.372A= c.604A= (p.Met202=) n.346A= c.508A= (p.Met170=) n.1054+82718A= | |
5 | g.70070722A>C | CA360086505 | SMN2 | c.805A>C (p.Met269Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) n.728A>C n.271A>C c.59A>C n.180A>C n.372A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.346A>C c.508A>C (p.Met170Leu) n.1054+82718A>C | |
5 | g.70070722A>G | CA360086507 | SMN2 | c.805A>G (p.Met269Val) c.709A>G (p.Met237Val) n.728A>G n.271A>G c.59A>G n.180A>G n.372A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.346A>G c.508A>G (p.Met170Val) n.1054+82718A>G | dbSNP |
5 | g.70070722A>T | CA360086506 | SMN2 | c.805A>T (p.Met269Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) n.728A>T n.271A>T c.59A>T n.180A>T n.372A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.346A>T c.508A>T (p.Met170Leu) n.1054+82718A>T | |
5 | g.70070723T>A | CA360086508 | SMN2 | c.806T>A (p.Met269Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) n.729T>A n.272T>A c.60T>A n.181T>A n.373T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.347T>A c.509T>A (p.Met170Lys) n.1054+82719T>A | |
5 | g.70070723T>C | CA360086510 | SMN2 | c.806T>C (p.Met269Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) n.729T>C n.272T>C c.60T>C n.181T>C n.373T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.347T>C c.509T>C (p.Met170Thr) n.1054+82719T>C | |
5 | g.70070723T>G | CA360086509 | SMN2 | c.806T>G (p.Met269Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) n.729T>G n.272T>G c.60T>G n.181T>G n.373T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.347T>G c.509T>G (p.Met170Arg) n.1054+82719T>G | |
5 | g.70070724G>A | CA360086511 | SMN2 | c.807G>A (p.Met269Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) n.730G>A n.273G>A c.61G>A n.182G>A n.374G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.348G>A c.510G>A (p.Met170Ile) n.1054+82720G>A | |
5 | g.70070724G>C | CA360086513 | SMN2 | c.807G>C (p.Met269Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) n.730G>C n.273G>C c.61G>C n.182G>C n.374G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.348G>C c.510G>C (p.Met170Ile) n.1054+82720G>C | |
5 | g.70070724G>T | CA360086512 | SMN2 | c.807G>T (p.Met269Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) n.730G>T n.273G>T c.61G>T n.182G>T n.374G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.348G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.1054+82720G>T | |
5 | g.70070725A>C | CA360086514 | SMN2 | c.808A>C (p.Ser270Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.731A>C n.274A>C c.62A>C n.183A>C n.375A>C c.607A>C (p.Ser203Arg) n.349A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.1054+82721A>C | |
5 | g.70070725A>G | CA360086515 | SMN2 | c.808A>G (p.Ser270Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.731A>G n.274A>G c.62A>G n.183A>G n.375A>G c.607A>G (p.Ser203Gly) n.349A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.1054+82721A>G | |
5 | g.70070725A>T | CA360086516 | SMN2 | c.808A>T (p.Ser270Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.731A>T n.274A>T c.62A>T n.183A>T n.375A>T c.607A>T (p.Ser203Cys) n.349A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.1054+82721A>T | |
5 | g.70070726G>A | CA360086517 | SMN2 | c.809G>A (p.Ser270Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.732G>A n.275G>A c.63G>A n.184G>A n.376G>A c.608G>A (p.Ser203Asn) n.350G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.1054+82722G>A | |
5 | g.70070726G>C | CA360086518 | SMN2 | c.809G>C (p.Ser270Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.732G>C n.275G>C c.63G>C n.184G>C n.376G>C c.608G>C (p.Ser203Thr) n.350G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.1054+82722G>C | |
5 | g.70070726G>T | CA360086519 | SMN2 | c.809G>T (p.Ser270Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.732G>T n.275G>T c.63G>T n.184G>T n.376G>T c.608G>T (p.Ser203Ile) n.350G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.1054+82722G>T | |
5 | g.70070727T>A | CA360086521 | SMN2 | c.810T>A (p.Ser270Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.733T>A n.276T>A c.64T>A n.185T>A n.377T>A c.609T>A (p.Ser203Arg) n.351T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) n.1054+82723T>A | |
5 | g.70070727T>C | CA444898883 | SMN2 | c.810T>C (p.Ser270=) c.714T>C (p.Ser238=) n.733T>C n.276T>C c.64T>C n.185T>C n.377T>C c.609T>C (p.Ser203=) n.351T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.1054+82723T>C | |
5 | g.70070727T>G | CA360086520 | SMN2 | c.810T>G (p.Ser270Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.733T>G n.276T>G c.64T>G n.185T>G n.377T>G c.609T>G (p.Ser203Arg) n.351T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) n.1054+82723T>G | |
5 | g.70070728G>A | CA360086522 | SMN2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.734G>A n.277G>A c.65G>A n.186G>A n.378G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) n.352G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.1054+82724G>A | |
5 | g.70070728G>C | CA360086523 | SMN2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.734G>C n.277G>C c.65G>C n.186G>C n.378G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.352G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1054+82724G>C | |
5 | g.70070728G>T | CA360086524 | SMN2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.734G>T n.277G>T c.65G>T n.186G>T n.378G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) n.352G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.1054+82724G>T | |
5 | g.70070729G>A | CA360086525 | SMN2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.735G>A n.278G>A c.66G>A n.187G>A n.379G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) n.353G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.1054+82725G>A | |
5 | g.70070729G>C | CA360086526 | SMN2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.735G>C n.278G>C c.66G>C n.187G>C n.379G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.353G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1054+82725G>C | |
5 | g.70070729G>T | CA360086527 | SMN2 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.735G>T n.278G>T c.66G>T n.187G>T n.379G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.353G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.1054+82725G>T | |
5 | g.70070730C>A | CA444898898 | SMN2 | c.813C>A (p.Gly271=) c.717C>A (p.Gly239=) n.736C>A n.279C>A c.67C>A n.188C>A n.380C>A c.612C>A (p.Gly204=) n.354C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.1054+82726C>A | |
5 | g.70070730C>G | CA444898897 | SMN2 | c.813C>G (p.Gly271=) c.717C>G (p.Gly239=) n.736C>G n.279C>G c.67C>G n.188C>G n.380C>G c.612C>G (p.Gly204=) n.354C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.1054+82726C>G | |
5 | g.70070730C>T | CA444898895 | SMN2 | c.813C>T (p.Gly271=) c.717C>T (p.Gly239=) n.736C>T n.279C>T c.67C>T n.188C>T n.380C>T c.612C>T (p.Gly204=) n.354C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.1054+82726C>T | |
5 | g.70070731T>A | CA360086528 | SMN2 | c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.737T>A n.280T>A c.68T>A n.189T>A n.381T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.355T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.1054+82727T>A | |
5 | g.70070731T>C | CA360086530 | SMN2 | c.814T>C (p.Tyr272His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.737T>C n.280T>C c.68T>C n.189T>C n.381T>C c.613T>C (p.Tyr205His) n.355T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.1054+82727T>C | |
5 | g.70070731T>G | CA360086529 | SMN2 | c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.737T>G n.280T>G c.68T>G n.189T>G n.381T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.355T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.1054+82727T>G | |
5 | g.70070732A= | CA1554042326 | SMN2 | c.815A= (p.Tyr272=) c.719A= (p.Tyr240=) n.738A= n.281A= c.69A= n.190A= n.382A= c.614A= (p.Tyr205=) n.356A= c.518A= (p.Tyr173=) n.1054+82728A= | |
5 | g.70070732A>C | CA360086531 | SMN2 | c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.738A>C n.281A>C c.69A>C n.190A>C n.382A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.356A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.1054+82728A>C | |
5 | g.70070732A>G | CA360086532 | SMN2 | c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.738A>G n.281A>G c.69A>G n.190A>G n.382A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.356A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.1054+82728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70070732A>T | CA360086533 | SMN2 | c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.738A>T n.281A>T c.69A>T n.190A>T n.382A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.356A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.1054+82728A>T | |
5 | g.70070733T>A | CA360086534 | SMN2 | c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.739T>A n.282T>A c.70T>A n.191T>A n.383T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.357T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.1054+82729T>A | |
5 | g.70070733T>C | CA444898910 | SMN2 | c.816T>C (p.Tyr272=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.739T>C n.282T>C c.70T>C n.191T>C n.383T>C c.615T>C (p.Tyr205=) n.357T>C c.519T>C (p.Tyr173=) n.1054+82729T>C | |
5 | g.70070733T>G | CA360086535 | SMN2 | c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.739T>G n.282T>G c.70T>G n.191T>G n.383T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.357T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.1054+82729T>G | |
5 | g.70070734C>A | CA360086536 | SMN2 | c.817C>A (p.His273Asn) c.721C>A (p.His241Asn) n.740C>A n.283C>A c.71C>A n.192C>A n.384C>A c.616C>A (p.His206Asn) n.358C>A c.520C>A (p.His174Asn) n.1054+82730C>A | |
5 | g.70070734C>G | CA360086537 | SMN2 | c.817C>G (p.His273Asp) c.721C>G (p.His241Asp) n.740C>G n.283C>G c.71C>G n.192C>G n.384C>G c.616C>G (p.His206Asp) n.358C>G c.520C>G (p.His174Asp) n.1054+82730C>G | |
5 | g.70070734C>T | CA360086538 | SMN2 | c.817C>T (p.His273Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) n.740C>T n.283C>T c.71C>T n.192C>T n.384C>T c.616C>T (p.His206Tyr) n.358C>T c.520C>T (p.His174Tyr) n.1054+82730C>T | |
5 | g.70070735A>C | CA360086539 | SMN2 | c.818A>C (p.His273Pro) c.722A>C (p.His241Pro) n.741A>C n.284A>C c.72A>C n.193A>C n.385A>C c.617A>C (p.His206Pro) n.359A>C c.521A>C (p.His174Pro) n.1054+82731A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070735A>G | CA360086540 | SMN2 | c.818A>G (p.His273Arg) c.722A>G (p.His241Arg) n.741A>G n.284A>G c.72A>G n.193A>G n.385A>G c.617A>G (p.His206Arg) n.359A>G c.521A>G (p.His174Arg) n.1054+82731A>G | |
5 | g.70070735A>T | CA360086541 | SMN2 | c.818A>T (p.His273Leu) c.722A>T (p.His241Leu) n.741A>T n.284A>T c.72A>T n.193A>T n.385A>T c.617A>T (p.His206Leu) n.359A>T c.521A>T (p.His174Leu) n.1054+82731A>T | |
5 | g.70070736T>A | CA360086542 | SMN2 | c.819T>A (p.His273Gln) c.723T>A (p.His241Gln) n.742T>A n.285T>A c.73T>A n.194T>A n.386T>A c.618T>A (p.His206Gln) n.360T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.1054+82732T>A | |
5 | g.70070736T>C | CA444898923 | SMN2 | c.819T>C (p.His273=) c.723T>C (p.His241=) n.742T>C n.285T>C c.73T>C n.194T>C n.386T>C c.618T>C (p.His206=) n.360T>C c.522T>C (p.His174=) n.1054+82732T>C | |
5 | g.70070736T>G | CA360086543 | SMN2 | c.819T>G (p.His273Gln) c.723T>G (p.His241Gln) n.742T>G n.285T>G c.73T>G n.194T>G n.386T>G c.618T>G (p.His206Gln) n.360T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.1054+82732T>G | |
5 | g.70070737A>C | CA360086544 | SMN2 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.743A>C n.286A>C c.74A>C n.195A>C n.387A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.361A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) n.1054+82733A>C | |
5 | g.70070737A>G | CA360086545 | SMN2 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.743A>G n.286A>G c.74A>G n.195A>G n.387A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.361A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) n.1054+82733A>G | |
5 | g.70070737A>T | CA360086546 | SMN2 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.743A>T n.286A>T c.74A>T n.195A>T n.387A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.361A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) n.1054+82733A>T | |
5 | g.70070738C>A | CA360086547 | SMN2 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.744C>A n.287C>A c.75C>A n.196C>A n.388C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.362C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) n.1054+82734C>A | |
5 | g.70070738C>G | CA360086548 | SMN2 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.744C>G n.287C>G c.75C>G n.196C>G n.388C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.362C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) n.1054+82734C>G | |
5 | g.70070738C>T | CA120719472 | SMN2 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.744C>T n.287C>T c.75C>T n.196C>T n.388C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.362C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) n.1054+82734C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070739T>A | CA444898933 | SMN2 | c.822T>A (p.Thr274=) c.726T>A (p.Thr242=) n.745T>A n.288T>A c.76T>A n.197T>A n.389T>A c.621T>A (p.Thr207=) n.363T>A c.525T>A (p.Thr175=) n.1054+82735T>A | |
5 | g.70070739T>C | CA444898935 | SMN2 | c.822T>C (p.Thr274=) c.726T>C (p.Thr242=) n.745T>C n.288T>C c.76T>C n.197T>C n.389T>C c.621T>C (p.Thr207=) n.363T>C c.525T>C (p.Thr175=) n.1054+82735T>C | |
5 | g.70070739T>G | CA444898937 | SMN2 | c.822T>G (p.Thr274=) c.726T>G (p.Thr242=) n.745T>G n.288T>G c.76T>G n.197T>G n.389T>G c.621T>G (p.Thr207=) n.363T>G c.525T>G (p.Thr175=) n.1054+82735T>G | |
5 | g.70070740G>A | CA360086549 | SMN2 | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.746G>A n.289G>A c.77G>A n.198G>A n.390G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) n.364G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1054+82736G>A | |
5 | g.70070740G>C | CA360086550 | SMN2 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.746G>C n.289G>C c.77G>C n.198G>C n.390G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) n.364G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1054+82736G>C | |
5 | g.70070740G= | CA1554042327 | SMN2 | c.823G= (p.Gly275=) c.727G= (p.Gly243=) n.746G= n.289G= c.77G= n.198G= n.390G= c.622G= (p.Gly208=) n.364G= c.526G= (p.Gly176=) n.1054+82736G= | |
5 | g.70070740G>T | CA360086551 | SMN2 | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.746G>T n.289G>T c.77G>T n.198G>T n.390G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) n.364G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1054+82736G>T | dbSNP |
5 | g.70070741G>A | CA360086552 | SMN2 | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.747G>A n.290G>A c.78G>A n.199G>A n.391G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) n.365G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1054+82737G>A | |
5 | g.70070741G>C | CA360086553 | SMN2 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.747G>C n.290G>C c.78G>C n.199G>C n.391G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) n.365G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1054+82737G>C | |
5 | g.70070741G>T | CA360086554 | SMN2 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.747G>T n.290G>T c.78G>T n.199G>T n.391G>T c.623G>T (p.Gly208Val) n.365G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.1054+82737G>T | |
5 | g.70070742C>A | CA444898946 | SMN2 | c.825C>A (p.Gly275=) c.729C>A (p.Gly243=) n.748C>A n.291C>A c.79C>A n.200C>A n.392C>A c.624C>A (p.Gly208=) n.366C>A c.528C>A (p.Gly176=) n.1054+82738C>A | |
5 | g.70070742C>G | CA444898949 | SMN2 | c.825C>G (p.Gly275=) c.729C>G (p.Gly243=) n.748C>G n.291C>G c.79C>G n.200C>G n.392C>G c.624C>G (p.Gly208=) n.366C>G c.528C>G (p.Gly176=) n.1054+82738C>G | |
5 | g.70070742C>T | CA444898951 | SMN2 | c.825C>T (p.Gly275=) c.729C>T (p.Gly243=) n.748C>T n.291C>T c.79C>T n.200C>T n.392C>T c.624C>T (p.Gly208=) n.366C>T c.528C>T (p.Gly176=) n.1054+82738C>T | |
5 | g.70070743T>A | CA360086556 | SMN2 | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.749T>A n.292T>A c.80T>A n.201T>A n.393T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.367T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1054+82739T>A | |
5 | g.70070743T>C | CA360086557 | SMN2 | c.826T>C (p.Tyr276His) c.730T>C (p.Tyr244His) n.749T>C n.292T>C c.80T>C n.201T>C n.393T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.367T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.1054+82739T>C | |
5 | g.70070743T>G | CA360086555 | SMN2 | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.749T>G n.292T>G c.80T>G n.201T>G n.393T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.367T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1054+82739T>G | |
5 | g.70070744A>C | CA360086558 | SMN2 | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.750A>C n.293A>C c.81A>C n.202A>C n.394A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.368A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1054+82740A>C | |
5 | g.70070744A>G | CA360086559 | SMN2 | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.750A>G n.293A>G c.81A>G n.202A>G n.394A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.368A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1054+82740A>G | |
5 | g.70070744A>T | CA360086560 | SMN2 | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.750A>T n.293A>T c.81A>T n.202A>T n.394A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.368A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1054+82740A>T | |
5 | g.70070745T>A | CA360086561 | SMN2 | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) n.751T>A n.294T>A c.82T>A n.203T>A n.395T>A c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.369T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.1054+82741T>A | |
5 | g.70070745T>C | CA444898961 | SMN2 | c.828T>C (p.Tyr276=) c.732T>C (p.Tyr244=) n.751T>C n.294T>C c.82T>C n.203T>C n.395T>C c.627T>C (p.Tyr209=) n.369T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.1054+82741T>C | |
5 | g.70070745T>G | CA360086562 | SMN2 | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) n.751T>G n.294T>G c.82T>G n.203T>G n.395T>G c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.369T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.1054+82741T>G | |
5 | g.70070746T>A | CA360086565 | SMN2 | c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.752T>A n.295T>A c.83T>A n.204T>A n.396T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.370T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1054+82742T>A | |
5 | g.70070746T>C | CA360086563 | SMN2 | c.829T>C (p.Tyr277His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.752T>C n.295T>C c.83T>C n.204T>C n.396T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.370T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.1054+82742T>C | dbSNP |
5 | g.70070746T>G | CA360086564 | SMN2 | c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.752T>G n.295T>G c.83T>G n.204T>G n.396T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.370T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1054+82742T>G | |
5 | g.70070746T= | CA1554042328 | SMN2 | c.829T= (p.Tyr277=) c.733T= (p.Tyr245=) n.752T= n.295T= c.83T= n.204T= n.396T= c.628T= (p.Tyr210=) n.370T= c.532T= (p.Tyr178=) n.1054+82742T= | |
5 | g.70070747A>C | CA360086566 | SMN2 | c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.753A>C n.296A>C c.84A>C n.205A>C n.397A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.371A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1054+82743A>C | |
5 | g.70070747A>G | CA360086567 | SMN2 | c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.753A>G n.296A>G c.84A>G n.205A>G n.397A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.371A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1054+82743A>G | |
5 | g.70070747A>T | CA360086568 | SMN2 | c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.753A>T n.296A>T c.84A>T n.205A>T n.397A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.371A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1054+82743A>T | |
5 | g.70070748T>A | CA360086569 | SMN2 | c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) n.754T>A n.297T>A c.85T>A n.206T>A n.398T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.372T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1054+82744T>A | |
5 | g.70070748T>C | CA444898972 | SMN2 | c.831T>C (p.Tyr277=) c.735T>C (p.Tyr245=) n.754T>C n.297T>C c.85T>C n.206T>C n.398T>C c.630T>C (p.Tyr210=) n.372T>C c.534T>C (p.Tyr178=) n.1054+82744T>C | |
5 | g.70070748T>G | CA360086570 | SMN2 | c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) n.754T>G n.297T>G c.85T>G n.206T>G n.398T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.372T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1054+82744T>G | |
5 | g.70070749A>C | CA360086571 | SMN2 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) n.755A>C n.298A>C c.86A>C n.207A>C n.399A>C c.631A>C (p.Met211Leu) n.373A>C c.535A>C (p.Met179Leu) n.1054+82745A>C | |
5 | g.70070749A>G | CA360086573 | SMN2 | c.832A>G (p.Met278Val) c.736A>G (p.Met246Val) n.755A>G n.298A>G c.86A>G n.207A>G n.399A>G c.631A>G (p.Met211Val) n.373A>G c.535A>G (p.Met179Val) n.1054+82745A>G | |
5 | g.70070749A>T | CA360086572 | SMN2 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) n.755A>T n.298A>T c.86A>T n.207A>T n.399A>T c.631A>T (p.Met211Leu) n.373A>T c.535A>T (p.Met179Leu) n.1054+82745A>T | |
5 | g.70070750T>A | CA360086574 | SMN2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) n.756T>A n.299T>A c.87T>A n.208T>A n.400T>A c.632T>A (p.Met211Lys) n.374T>A c.536T>A (p.Met179Lys) n.1054+82746T>A | |
5 | g.70070750T>C | CA360086576 | SMN2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) n.756T>C n.299T>C c.87T>C n.208T>C n.400T>C c.632T>C (p.Met211Thr) n.374T>C c.536T>C (p.Met179Thr) n.1054+82746T>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070750T>G | CA360086575 | SMN2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) n.756T>G n.299T>G c.87T>G n.208T>G n.400T>G c.632T>G (p.Met211Arg) n.374T>G c.536T>G (p.Met179Arg) n.1054+82746T>G | |
5 | g.70070751G>A | CA360086577 | SMN2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) n.757G>A n.300G>A c.88G>A n.209G>A n.401G>A c.633G>A (p.Met211Ile) n.375G>A c.537G>A (p.Met179Ile) n.1054+82747G>A | dbSNP |
5 | g.70070751G>C | CA360086578 | SMN2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) n.757G>C n.300G>C c.88G>C n.209G>C n.401G>C c.633G>C (p.Met211Ile) n.375G>C c.537G>C (p.Met179Ile) n.1054+82747G>C | |
5 | g.70070751G= | CA1554042329 | SMN2 | c.834G= (p.Met278=) c.738G= (p.Met246=) n.757G= n.300G= c.88G= n.209G= n.401G= c.633G= (p.Met211=) n.375G= c.537G= (p.Met179=) n.1054+82747G= | |
5 | g.70070751G>T | CA360086579 | SMN2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) n.757G>T n.300G>T c.88G>T n.209G>T n.401G>T c.633G>T (p.Met211Ile) n.375G>T c.537G>T (p.Met179Ile) n.1054+82747G>T | |
5 | g.70070752G>A | CA360086580 | SMN2 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.758G>A n.300+1G>A c.88+1G>A n.210G>A n.402G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) n.375+1G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.1054+82748G>A | |
5 | g.70070752G>C | CA360086581 | SMN2 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.758G>C n.300+1G>C c.88+1G>C n.210G>C n.402G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) n.375+1G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.1054+82748G>C | |
5 | g.70070752G>T | CA360086582 | SMN2 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.758G>T n.300+1G>T c.88+1G>T n.210G>T n.402G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) n.375+1G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.1054+82748G>T | |
5 | g.70070753T>A | CA360086583 | SMN2 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.759T>A n.300+2T>A c.88+2T>A n.211T>A n.403T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) n.375+2T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.1054+82749T>A | |
5 | g.70070753T>C | CA360086584 | SMN2 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.759T>C n.300+2T>C c.88+2T>C n.211T>C n.403T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) n.375+2T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.1054+82749T>C | |
5 | g.70070753T>G | CA360086585 | SMN2 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.759T>G n.300+2T>G c.88+2T>G n.211T>G n.403T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) n.375+2T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.1054+82749T>G | |
5 | g.70070754A>T | CA2766887530 | SMN2 | c.834+3A>T (n.834+3A>T) c.738+3A>T (n.738+3A>T) n.760A>T n.300+3A>T c.88+3A>T n.404A>T c.633+3A>T (n.633+3A>T) n.375+3A>T c.537+3A>T (n.537+3A>T) n.1054+82750A>T | |
5 | g.70070756G>A | CA2674142040 | SMN2 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.300+5G>A c.88+5G>A n.406G>A c.633+5G>A (n.633+5G>A) n.375+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.1054+82752G>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070757T>G | CA2766887531 | SMN2 | c.834+6T>G (n.834+6T>G) c.738+6T>G (n.738+6T>G) n.300+6T>G c.88+6T>G n.407T>G c.633+6T>G (n.633+6T>G) n.375+6T>G c.537+6T>G (n.537+6T>G) n.1054+82753T>G | |
5 | g.70070759dup | CA1077264345 | SMN2 | c.834+8dup (n.834+8dup) c.738+8dup (n.738+8dup) n.300+8dup c.88+8dup n.409dup c.633+8dup (n.633+8dup) n.375+8dup c.537+8dup (n.537+8dup) n.1054+82755dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070760_70070761insTA | CA1077264348 | SMN2 | c.834+9_834+10insTA (n.834+9_834+10insTA) c.738+9_738+10insTA (n.738+9_738+10insTA) n.300+9_300+10insTA c.88+9_88+10insTA n.410_411insTA c.633+9_633+10insTA (n.633+9_633+10insTA) n.375+9_375+10insTA c.537+9_537+10insTA (n.537+9_537+10insTA) n.1054+82756_1054+82757insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070761C>G | CA2674142041 | SMN2 | c.834+10C>G (n.834+10C>G) c.738+10C>G (n.738+10C>G) n.300+10C>G c.88+10C>G n.411C>G c.633+10C>G (n.633+10C>G) n.375+10C>G c.537+10C>G (n.537+10C>G) n.1054+82757C>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070769A>C | CA2766887532 | SMN2 | c.834+18A>C (n.834+18A>C) c.738+18A>C (n.738+18A>C) n.300+18A>C c.88+18A>C n.419A>C c.633+18A>C (n.633+18A>C) n.375+18A>C c.537+18A>C (n.537+18A>C) n.1054+82765A>C | |
5 | g.70070771C>A | CA2766887533 | SMN2 | c.834+20C>A (n.834+20C>A) c.738+20C>A (n.738+20C>A) n.300+20C>A c.88+20C>A n.421C>A c.633+20C>A (n.633+20C>A) n.375+20C>A c.537+20C>A (n.537+20C>A) n.1054+82767C>A | |
5 | g.70070777C>A | CA2766887534 | SMN2 | c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.738+26C>A (n.738+26C>A) n.300+26C>A c.88+26C>A n.427C>A c.633+26C>A (n.633+26C>A) n.375+26C>A c.537+26C>A (n.537+26C>A) n.1054+82773C>A | |
5 | g.70070783A= | CA1554042330 | SMN2 | c.834+32A= (n.834+32A=) c.738+32A= (n.738+32A=) n.300+32A= c.88+32A= n.433A= c.633+32A= (n.633+32A=) n.375+32A= c.537+32A= (n.537+32A=) n.1054+82779A= | |
5 | g.70070783A>G | CA2674142042 | SMN2 | c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.738+32A>G (n.738+32A>G) n.300+32A>G c.88+32A>G n.433A>G c.633+32A>G (n.633+32A>G) n.375+32A>G c.537+32A>G (n.537+32A>G) n.1054+82779A>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070783A>T | CA1554042331 | SMN2 | c.834+32A>T (n.834+32A>T) c.738+32A>T (n.738+32A>T) n.300+32A>T c.88+32A>T n.433A>T c.633+32A>T (n.633+32A>T) n.375+32A>T c.537+32A>T (n.537+32A>T) n.1054+82779A>T | dbSNP |
5 | g.70070784T>G | CA1077264386 | SMN2 | c.834+33T>G (n.834+33T>G) c.738+33T>G (n.738+33T>G) n.300+33T>G c.88+33T>G n.434T>G c.633+33T>G (n.633+33T>G) n.375+33T>G c.537+33T>G (n.537+33T>G) n.1054+82780T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070790dup | CA1554042332 | SMN2 | c.834+39dup (n.834+39dup) c.738+39dup (n.738+39dup) n.300+39dup c.88+39dup n.440dup c.633+39dup (n.633+39dup) n.375+39dup c.537+39dup (n.537+39dup) n.1054+82786dup | dbSNP |
5 | g.70070790del | CA2559251674 | SMN2 | c.834+39del (n.834+39del) c.738+39del (n.738+39del) n.300+39del c.88+39del n.440del c.633+39del (n.633+39del) n.375+39del c.537+39del (n.537+39del) n.1054+82786del | gnomAD v4 |
5 | g.70070797A= | CA1554042333 | SMN2 | c.834+46A= (n.834+46A=) c.738+46A= (n.738+46A=) n.300+46A= c.88+46A= n.447A= c.633+46A= (n.633+46A=) n.375+46A= c.537+46A= (n.537+46A=) n.1054+82793A= | |
5 | g.70070797A>C | CA1554042334 | SMN2 | c.834+46A>C (n.834+46A>C) c.738+46A>C (n.738+46A>C) n.300+46A>C c.88+46A>C n.447A>C c.633+46A>C (n.633+46A>C) n.375+46A>C c.537+46A>C (n.537+46A>C) n.1054+82793A>C | dbSNP |
5 | g.70070797A>T | CA2674142043 | SMN2 | c.834+46A>T (n.834+46A>T) c.738+46A>T (n.738+46A>T) n.300+46A>T c.88+46A>T n.447A>T c.633+46A>T (n.633+46A>T) n.375+46A>T c.537+46A>T (n.537+46A>T) n.1054+82793A>T | gnomAD v4 |