Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070593T>C | CA2674142027 | SMN2 | c.724-48T>C (n.724-48T>C) c.628-48T>C (n.628-48T>C) n.647-48T>C n.190-48T>C n.99-48T>C n.291-48T>C c.523-48T>C (n.523-48T>C) c.418-48T>C (n.418-48T>C) n.265-48T>C c.427-48T>C (n.427-48T>C) n.1054+82589T>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070593T>G | CA1077264294 | SMN2 | c.724-48T>G (n.724-48T>G) c.628-48T>G (n.628-48T>G) n.647-48T>G n.190-48T>G n.99-48T>G n.291-48T>G c.523-48T>G (n.523-48T>G) c.418-48T>G (n.418-48T>G) n.265-48T>G c.427-48T>G (n.427-48T>G) n.1054+82589T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070594T>G | CA2674142028 | SMN2 | c.724-47T>G (n.724-47T>G) c.628-47T>G (n.628-47T>G) n.647-47T>G n.190-47T>G n.99-47T>G n.291-47T>G c.523-47T>G (n.523-47T>G) c.418-47T>G (n.418-47T>G) n.265-47T>G c.427-47T>G (n.427-47T>G) n.1054+82590T>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070596C>A | CA2502698734 | SMN2 | c.724-45C>A (n.724-45C>A) c.628-45C>A (n.628-45C>A) n.647-45C>A n.190-45C>A n.99-45C>A n.291-45C>A c.523-45C>A (n.523-45C>A) c.418-45C>A (n.418-45C>A) n.265-45C>A c.427-45C>A (n.427-45C>A) n.1054+82592C>A | |
5 | g.70070596C>T | CA1077264296 | SMN2 | c.724-45C>T (n.724-45C>T) c.628-45C>T (n.628-45C>T) n.647-45C>T n.190-45C>T n.99-45C>T n.291-45C>T c.523-45C>T (n.523-45C>T) c.418-45C>T (n.418-45C>T) n.265-45C>T c.427-45C>T (n.427-45C>T) n.1054+82592C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070597T>G | CA2674142029 | SMN2 | c.724-44T>G (n.724-44T>G) c.628-44T>G (n.628-44T>G) n.647-44T>G n.190-44T>G n.99-44T>G n.291-44T>G c.523-44T>G (n.523-44T>G) c.418-44T>G (n.418-44T>G) n.265-44T>G c.427-44T>G (n.427-44T>G) n.1054+82593T>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070599T>G | CA2514730946 | SMN2 | c.724-42T>G (n.724-42T>G) c.628-42T>G (n.628-42T>G) n.647-42T>G n.190-42T>G n.99-42T>G n.291-42T>G c.523-42T>G (n.523-42T>G) c.418-42T>G (n.418-42T>G) n.265-42T>G c.427-42T>G (n.427-42T>G) n.1054+82595T>G | |
5 | g.70070603G>T | CA2674142030 | SMN2 | c.724-38G>T (n.724-38G>T) c.628-38G>T (n.628-38G>T) n.647-38G>T n.190-38G>T n.99-38G>T n.291-38G>T c.523-38G>T (n.523-38G>T) c.418-38G>T (n.418-38G>T) n.265-38G>T c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.1054+82599G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070607_70070630del | CA1077264307 | SMN2 | c.724-34_724-11del (n.724-34_724-11del) c.628-34_628-11del (n.628-34_628-11del) n.647-34_647-11del n.190-34_190-11del n.99-34_99-11del n.291-34_291-11del c.523-34_523-11del (n.523-34_523-11del) c.418-34_418-11del (n.418-34_418-11del) n.265-34_265-11del c.427-34_427-11del (n.427-34_427-11del) n.1054+82603_1054+82626del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070607A>T | CA2766887521 | SMN2 | c.724-34A>T (n.724-34A>T) c.628-34A>T (n.628-34A>T) n.647-34A>T n.190-34A>T n.99-34A>T n.291-34A>T c.523-34A>T (n.523-34A>T) c.418-34A>T (n.418-34A>T) n.265-34A>T c.427-34A>T (n.427-34A>T) n.1054+82603A>T | |
5 | g.70070608C>A | CA2674142031 | SMN2 | c.724-33C>A (n.724-33C>A) c.628-33C>A (n.628-33C>A) n.647-33C>A n.190-33C>A n.99-33C>A n.291-33C>A c.523-33C>A (n.523-33C>A) c.418-33C>A (n.418-33C>A) n.265-33C>A c.427-33C>A (n.427-33C>A) n.1054+82604C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070608C>T | CA2766887522 | SMN2 | c.724-33C>T (n.724-33C>T) c.628-33C>T (n.628-33C>T) n.647-33C>T n.190-33C>T n.99-33C>T n.291-33C>T c.523-33C>T (n.523-33C>T) c.418-33C>T (n.418-33C>T) n.265-33C>T c.427-33C>T (n.427-33C>T) n.1054+82604C>T | |
5 | g.70070610G>A | CA2674142033 | SMN2 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) c.628-31G>A (n.628-31G>A) n.647-31G>A n.190-31G>A n.99-31G>A n.291-31G>A c.523-31G>A (n.523-31G>A) c.418-31G>A (n.418-31G>A) n.265-31G>A c.427-31G>A (n.427-31G>A) n.1054+82606G>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070610G>T | CA2674142032 | SMN2 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) c.628-31G>T (n.628-31G>T) n.647-31G>T n.190-31G>T n.99-31G>T n.291-31G>T c.523-31G>T (n.523-31G>T) c.418-31G>T (n.418-31G>T) n.265-31G>T c.427-31G>T (n.427-31G>T) n.1054+82606G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070611G>T | CA2674142034 | SMN2 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) n.647-30G>T n.190-30G>T n.99-30G>T n.291-30G>T c.523-30G>T (n.523-30G>T) c.418-30G>T (n.418-30G>T) n.265-30G>T c.427-30G>T (n.427-30G>T) n.1054+82607G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070612A= | CA1554042320 | SMN2 | c.724-29A= (n.724-29A=) c.628-29A= (n.628-29A=) n.647-29A= n.190-29A= n.99-29A= n.291-29A= c.523-29A= (n.523-29A=) c.418-29A= (n.418-29A=) n.265-29A= c.427-29A= (n.427-29A=) n.1054+82608A= | |
5 | g.70070612A>G | CA2674142035 | SMN2 | c.724-29A>G (n.724-29A>G) c.628-29A>G (n.628-29A>G) n.647-29A>G n.190-29A>G n.99-29A>G n.291-29A>G c.523-29A>G (n.523-29A>G) c.418-29A>G (n.418-29A>G) n.265-29A>G c.427-29A>G (n.427-29A>G) n.1054+82608A>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070612A>T | CA1554042321 | SMN2 | c.724-29A>T (n.724-29A>T) c.628-29A>T (n.628-29A>T) n.647-29A>T n.190-29A>T n.99-29A>T n.291-29A>T c.523-29A>T (n.523-29A>T) c.418-29A>T (n.418-29A>T) n.265-29A>T c.427-29A>T (n.427-29A>T) n.1054+82608A>T | dbSNP |
5 | g.70070617A>C | CA2674142036 | SMN2 | c.724-24A>C (n.724-24A>C) c.628-24A>C (n.628-24A>C) n.647-24A>C n.190-24A>C n.99-24A>C n.291-24A>C c.523-24A>C (n.523-24A>C) c.418-24A>C (n.418-24A>C) n.265-24A>C c.427-24A>C (n.427-24A>C) n.1054+82613A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070619_70070621del | CA2674142037 | SMN2 | c.724-22_724-20del (n.724-22_724-20del) c.628-22_628-20del (n.628-22_628-20del) n.647-22_647-20del n.190-22_190-20del n.99-22_99-20del n.291-22_291-20del c.523-22_523-20del (n.523-22_523-20del) c.418-22_418-20del (n.418-22_418-20del) n.265-22_265-20del c.427-22_427-20del (n.427-22_427-20del) n.1054+82615_1054+82617del | gnomAD v4 |
5 | g.70070626T>C | CA1077264330 | SMN2 | c.724-15T>C (n.724-15T>C) c.628-15T>C (n.628-15T>C) n.647-15T>C n.190-15T>C n.99-15T>C n.291-15T>C c.523-15T>C (n.523-15T>C) c.418-15T>C (n.418-15T>C) n.265-15T>C c.427-15T>C (n.427-15T>C) n.1054+82622T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070628T>C | CA2674142038 | SMN2 | c.724-13T>C (n.724-13T>C) c.628-13T>C (n.628-13T>C) n.647-13T>C n.190-13T>C n.99-13T>C n.291-13T>C c.523-13T>C (n.523-13T>C) c.418-13T>C (n.418-13T>C) n.265-13T>C c.427-13T>C (n.427-13T>C) n.1054+82624T>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070633G>T | CA2674142039 | SMN2 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.628-8G>T (n.628-8G>T) n.647-8G>T n.190-8G>T n.99-8G>T n.291-8G>T c.523-8G>T (n.523-8G>T) c.418-8G>T (n.418-8G>T) n.265-8G>T c.427-8G>T (n.427-8G>T) n.1054+82629G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070639A>C | CA360086126 | SMN2 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) n.647-2A>C n.190-2A>C n.99-2A>C n.291-2A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.265-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.1054+82635A>C | |
5 | g.70070639A>G | CA360086127 | SMN2 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) n.647-2A>G n.190-2A>G n.99-2A>G n.291-2A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.265-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.1054+82635A>G | |
5 | g.70070639A>T | CA360086128 | SMN2 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) n.647-2A>T n.190-2A>T n.99-2A>T n.291-2A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.265-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.1054+82635A>T | |
5 | g.70070640G>A | CA360086130 | SMN2 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) n.647-1G>A n.190-1G>A n.99-1G>A n.291-1G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.265-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.1054+82636G>A | |
5 | g.70070640G>C | CA360086131 | SMN2 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) n.647-1G>C n.190-1G>C n.99-1G>C n.291-1G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.265-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.1054+82636G>C | |
5 | g.70070640G>T | CA360086129 | SMN2 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) n.647-1G>T n.190-1G>T n.99-1G>T n.291-1G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.265-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.1054+82636G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070641A>C | CA360086132 | SMN2 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.647A>C n.190A>C n.99A>C n.291A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.418A>C (n.418A>C) n.265A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1054+82637A>C | |
5 | g.70070641A>G | CA360086133 | SMN2 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.647A>G n.190A>G n.99A>G n.291A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.418A>G (n.418A>G) n.265A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.1054+82637A>G | |
5 | g.70070641A>T | CA360086134 | SMN2 | c.724A>T (p.Ile242Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) n.647A>T n.190A>T n.99A>T n.291A>T c.523A>T (p.Ile175Leu) c.418A>T (n.418A>T) n.265A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.1054+82637A>T | |
5 | g.70070642T>A | CA360086135 | SMN2 | c.725T>A (p.Ile242Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) n.648T>A n.191T>A n.100T>A n.292T>A c.524T>A (p.Ile175Lys) c.419T>A (n.419T>A) n.266T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) n.1054+82638T>A | |
5 | g.70070642T>C | CA360086136 | SMN2 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.648T>C n.191T>C n.100T>C n.292T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.419T>C (n.419T>C) n.266T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1054+82638T>C | |
5 | g.70070642T>G | CA360086137 | SMN2 | c.725T>G (p.Ile242Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) n.648T>G n.191T>G n.100T>G n.292T>G c.524T>G (p.Ile175Arg) c.419T>G (n.419T>G) n.266T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) n.1054+82638T>G | |
5 | g.70070643A>C | CA444898542 | SMN2 | c.726A>C (p.Ile242=) c.630A>C (p.Ile210=) n.649A>C n.192A>C n.101A>C n.293A>C c.525A>C (p.Ile175=) c.420A>C (n.420A>C) n.267A>C c.429A>C (p.Ile143=) n.1054+82639A>C | |
5 | g.70070643A>G | CA360086139 | SMN2 | c.726A>G (p.Ile242Met) c.630A>G (p.Ile210Met) n.649A>G n.192A>G n.101A>G n.293A>G c.525A>G (p.Ile175Met) c.420A>G (n.420A>G) n.267A>G c.429A>G (p.Ile143Met) n.1054+82639A>G | |
5 | g.70070643A>T | CA444898544 | SMN2 | c.726A>T (p.Ile242=) c.630A>T (p.Ile210=) n.649A>T n.192A>T n.101A>T n.293A>T c.525A>T (p.Ile175=) c.420A>T (n.420A>T) n.267A>T c.429A>T (p.Ile143=) n.1054+82639A>T | |
5 | g.70070644A>C | CA360086141 | SMN2 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.650A>C n.193A>C n.102A>C n.294A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.421A>C (n.421A>C) n.268A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1054+82640A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070644A>G | CA360086145 | SMN2 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.650A>G n.193A>G n.102A>G n.294A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.421A>G (n.421A>G) n.268A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.1054+82640A>G | |
5 | g.70070644A>T | CA360086143 | SMN2 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.650A>T n.193A>T n.102A>T n.294A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.421A>T (n.421A>T) n.268A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1054+82640A>T | |
5 | g.70070645T>A | CA360086148 | SMN2 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.651T>A n.194T>A n.103T>A n.295T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.422T>A (n.422T>A) n.269T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1054+82641T>A | |
5 | g.70070645T>C | CA360086150 | SMN2 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.651T>C n.194T>C n.103T>C n.295T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.422T>C (n.422T>C) n.269T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1054+82641T>C | |
5 | g.70070645T>G | CA360086152 | SMN2 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.651T>G n.194T>G n.103T>G n.295T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.422T>G (n.422T>G) n.269T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1054+82641T>G | |
5 | g.70070646T>A | CA444898551 | SMN2 | c.729T>A (p.Ile243=) c.633T>A (p.Ile211=) n.652T>A n.195T>A n.104T>A n.296T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.423T>A (n.423T>A) n.270T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1054+82642T>A | |
5 | g.70070646T>C | CA444898553 | SMN2 | c.729T>C (p.Ile243=) c.633T>C (p.Ile211=) n.652T>C n.195T>C n.104T>C n.296T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.423T>C (n.423T>C) n.270T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1054+82642T>C | |
5 | g.70070646T>G | CA360086153 | SMN2 | c.729T>G (p.Ile243Met) c.633T>G (p.Ile211Met) n.652T>G n.195T>G n.104T>G n.296T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.423T>G (n.423T>G) n.270T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1054+82642T>G | |
5 | g.70070647C>A | CA360086156 | SMN2 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.653C>A n.196C>A n.105C>A n.297C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.424C>A (n.424C>A) n.271C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1054+82643C>A | |
5 | g.70070647C>G | CA360086159 | SMN2 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.653C>G n.196C>G n.105C>G n.297C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.424C>G (n.424C>G) n.271C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1054+82643C>G | |
5 | g.70070647C>T | CA360086158 | SMN2 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.653C>T n.196C>T n.105C>T n.297C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.424C>T (n.424C>T) n.271C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1054+82643C>T | |
5 | g.70070648C>A | CA360086163 | SMN2 | c.731C>A (p.Pro244His) c.635C>A (p.Pro212His) n.654C>A n.197C>A n.106C>A n.298C>A c.530C>A (p.Pro177His) c.425C>A (n.425C>A) n.272C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1054+82644C>A | |
5 | g.70070648C>G | CA360086164 | SMN2 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.654C>G n.197C>G n.106C>G n.298C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.425C>G (n.425C>G) n.272C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1054+82644C>G | |
5 | g.70070648C>T | CA360086166 | SMN2 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.654C>T n.197C>T n.106C>T n.298C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.425C>T (n.425C>T) n.272C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1054+82644C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070649C>A | CA444898559 | SMN2 | c.732C>A (p.Pro244=) c.636C>A (p.Pro212=) n.655C>A n.198C>A n.107C>A n.299C>A c.531C>A (p.Pro177=) c.426C>A (n.426C>A) n.273C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.1054+82645C>A | |
5 | g.70070649C>G | CA444898561 | SMN2 | c.732C>G (p.Pro244=) c.636C>G (p.Pro212=) n.655C>G n.198C>G n.107C>G n.299C>G c.531C>G (p.Pro177=) c.426C>G (n.426C>G) n.273C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.1054+82645C>G | |
5 | g.70070649C>T | CA444898563 | SMN2 | c.732C>T (p.Pro244=) c.636C>T (p.Pro212=) n.655C>T n.198C>T n.107C>T n.299C>T c.531C>T (p.Pro177=) c.426C>T (n.426C>T) n.273C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.1054+82645C>T | |
5 | g.70070650C>A | CA360086169 | SMN2 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.656C>A n.199C>A n.108C>A n.300C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.427C>A (n.427C>A) n.274C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) n.1054+82646C>A | |
5 | g.70070650C>G | CA360086170 | SMN2 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.656C>G n.199C>G n.108C>G n.300C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.427C>G (n.427C>G) n.274C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) n.1054+82646C>G | |
5 | g.70070650C>T | CA360086173 | SMN2 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.656C>T n.199C>T n.108C>T n.300C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.427C>T (n.427C>T) n.274C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) n.1054+82646C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070651C>A | CA360086175 | SMN2 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.657C>A n.200C>A n.109C>A n.301C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) c.428C>A (n.428C>A) n.275C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) n.1054+82647C>A | |
5 | g.70070651C= | CA1554042322 | SMN2 | c.734C= (p.Pro245=) c.638C= (p.Pro213=) n.657C= n.200C= n.109C= n.301C= c.533C= (p.Pro178=) c.428C= (n.428C=) n.275C= c.437C= (p.Pro146=) n.1054+82647C= | |
5 | g.70070651C>G | CA360086176 | SMN2 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.657C>G n.200C>G n.109C>G n.301C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.428C>G (n.428C>G) n.275C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) n.1054+82647C>G | |
5 | g.70070651C>T | CA120719470 | SMN2 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.657C>T n.200C>T n.109C>T n.301C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.428C>T (n.428C>T) n.275C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) n.1054+82647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.70070652A>C | CA444898571 | SMN2 | c.735A>C (p.Pro245=) c.639A>C (p.Pro213=) n.658A>C n.201A>C n.110A>C n.302A>C c.534A>C (p.Pro178=) c.429A>C (n.429A>C) n.276A>C c.438A>C (p.Pro146=) n.1054+82648A>C | |
5 | g.70070652A>G | CA444898572 | SMN2 | c.735A>G (p.Pro245=) c.639A>G (p.Pro213=) n.658A>G n.201A>G n.110A>G n.302A>G c.534A>G (p.Pro178=) c.429A>G (n.429A>G) n.276A>G c.438A>G (p.Pro146=) n.1054+82648A>G | |
5 | g.70070652A>T | CA444898573 | SMN2 | c.735A>T (p.Pro245=) c.639A>T (p.Pro213=) n.658A>T n.201A>T n.110A>T n.302A>T c.534A>T (p.Pro178=) c.429A>T (n.429A>T) n.276A>T c.438A>T (p.Pro146=) n.1054+82648A>T | |
5 | g.70070652dup | CA2766887526 | SMN2 | c.735dup (p.Pro246ThrfsTer10) c.639dup (p.Pro214ThrfsTer10) n.658dup n.201dup n.110dup n.302dup c.534dup (p.Pro179ThrfsTer10) c.429dup (n.429dup) n.276dup c.438dup (p.Pro147ThrfsTer10) n.1054+82648dup | |
5 | g.70070653C>A | CA360086180 | SMN2 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.659C>A n.202C>A n.111C>A n.303C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) c.430C>A (n.430C>A) n.277C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1054+82649C>A | |
5 | g.70070653C>G | CA360086182 | SMN2 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.659C>G n.202C>G n.111C>G n.303C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) c.430C>G (n.430C>G) n.277C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1054+82649C>G | |
5 | g.70070653C>T | CA360086183 | SMN2 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.659C>T n.202C>T n.111C>T n.303C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) c.430C>T (n.430C>T) n.277C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1054+82649C>T | |
5 | g.70070654C>A | CA360086186 | SMN2 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.660C>A n.203C>A n.112C>A n.304C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) c.431C>A (n.431C>A) n.278C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1054+82650C>A | |
5 | g.70070654C>G | CA360086189 | SMN2 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.660C>G n.203C>G n.112C>G n.304C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) c.431C>G (n.431C>G) n.278C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1054+82650C>G | |
5 | g.70070654C>T | CA360086188 | SMN2 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.660C>T n.203C>T n.112C>T n.304C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) c.431C>T (n.431C>T) n.278C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1054+82650C>T | |
5 | g.70070655A>C | CA444898585 | SMN2 | c.738A>C (p.Pro246=) c.642A>C (p.Pro214=) n.661A>C n.204A>C n.113A>C n.305A>C c.537A>C (p.Pro179=) n.279A>C c.441A>C (p.Pro147=) n.1054+82651A>C | |
5 | g.70070655A>G | CA444898583 | SMN2 | c.738A>G (p.Pro246=) c.642A>G (p.Pro214=) n.661A>G n.204A>G n.113A>G n.305A>G c.537A>G (p.Pro179=) n.279A>G c.441A>G (p.Pro147=) n.1054+82651A>G | |
5 | g.70070655A>T | CA444898581 | SMN2 | c.738A>T (p.Pro246=) c.642A>T (p.Pro214=) n.661A>T n.204A>T n.113A>T n.305A>T c.537A>T (p.Pro179=) n.279A>T c.441A>T (p.Pro147=) n.1054+82651A>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070656C>A | CA360086192 | SMN2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.662C>A n.205C>A n.114C>A n.306C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.280C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) n.1054+82652C>A | |
5 | g.70070656C>G | CA360086193 | SMN2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.662C>G n.205C>G n.114C>G n.306C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.280C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) n.1054+82652C>G | |
5 | g.70070656C>T | CA360086196 | SMN2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.662C>T n.205C>T n.114C>T n.306C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.280C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) n.1054+82652C>T | |
5 | g.70070657C>A | CA360086198 | SMN2 | c.740C>A (p.Pro247His) c.644C>A (p.Pro215His) n.663C>A n.206C>A n.115C>A n.307C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.281C>A c.443C>A (p.Pro148His) n.1054+82653C>A | |
5 | g.70070657C>G | CA360086201 | SMN2 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.663C>G n.206C>G n.115C>G n.307C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.281C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) n.1054+82653C>G | |
5 | g.70070657C>T | CA360086202 | SMN2 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.663C>T n.206C>T n.115C>T n.307C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.281C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) n.1054+82653C>T | |
5 | g.70070658T>A | CA444898594 | SMN2 | c.741T>A (p.Pro247=) c.645T>A (p.Pro215=) n.664T>A n.207T>A n.116T>A n.308T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.282T>A c.444T>A (p.Pro148=) n.1054+82654T>A | |
5 | g.70070658T>C | CA444898593 | SMN2 | c.741T>C (p.Pro247=) c.645T>C (p.Pro215=) n.664T>C n.207T>C n.116T>C n.308T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.282T>C c.444T>C (p.Pro148=) n.1054+82654T>C | |
5 | g.70070658T>G | CA444898592 | SMN2 | c.741T>G (p.Pro247=) c.645T>G (p.Pro215=) n.664T>G n.207T>G n.116T>G n.308T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.282T>G c.444T>G (p.Pro148=) n.1054+82654T>G | |
5 | g.70070659C>A | CA360086206 | SMN2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.665C>A n.208C>A n.117C>A n.309C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.283C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1054+82655C>A | |
5 | g.70070659C>G | CA360086207 | SMN2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.665C>G n.208C>G n.117C>G n.309C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.283C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1054+82655C>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070659C>T | CA360086209 | SMN2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.665C>T n.208C>T n.117C>T n.309C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.283C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1054+82655C>T | |
5 | g.70070660C>A | CA360086212 | SMN2 | c.743C>A (p.Pro248His) c.647C>A (p.Pro216His) n.666C>A n.209C>A n.118C>A n.310C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.284C>A c.446C>A (p.Pro149His) n.1054+82656C>A | |
5 | g.70070660C>G | CA360086214 | SMN2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.666C>G n.209C>G n.118C>G n.310C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.284C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1054+82656C>G | |
5 | g.70070660C>T | CA360086215 | SMN2 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.666C>T n.209C>T n.118C>T n.310C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.284C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1054+82656C>T | |
5 | g.70070661C>A | CA444898601 | SMN2 | c.744C>A (p.Pro248=) c.648C>A (p.Pro216=) n.667C>A n.210C>A n.119C>A n.311C>A c.543C>A (p.Pro181=) n.285C>A c.447C>A (p.Pro149=) n.1054+82657C>A | |
5 | g.70070661C>G | CA444898604 | SMN2 | c.744C>G (p.Pro248=) c.648C>G (p.Pro216=) n.667C>G n.210C>G n.119C>G n.311C>G c.543C>G (p.Pro181=) n.285C>G c.447C>G (p.Pro149=) n.1054+82657C>G | |
5 | g.70070661C>T | CA444898602 | SMN2 | c.744C>T (p.Pro248=) c.648C>T (p.Pro216=) n.667C>T n.210C>T n.119C>T n.311C>T c.543C>T (p.Pro181=) n.285C>T c.447C>T (p.Pro149=) n.1054+82657C>T | |
5 | g.70070662A>C | CA360086222 | SMN2 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.668A>C n.211A>C n.120A>C n.312A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.286A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1054+82658A>C | |
5 | g.70070662A>G | CA360086220 | SMN2 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.668A>G n.211A>G n.120A>G n.312A>G c.544A>G (p.Ile182Val) n.286A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.1054+82658A>G | |
5 | g.70070662A>T | CA360086219 | SMN2 | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.649A>T (p.Ile217Leu) n.668A>T n.211A>T n.120A>T n.312A>T c.544A>T (p.Ile182Leu) n.286A>T c.448A>T (p.Ile150Leu) n.1054+82658A>T | |
5 | g.70070663T>A | CA360086224 | SMN2 | c.746T>A (p.Ile249Lys) c.650T>A (p.Ile217Lys) n.669T>A n.212T>A n.121T>A n.313T>A c.545T>A (p.Ile182Lys) n.287T>A c.449T>A (p.Ile150Lys) n.1054+82659T>A | |
5 | g.70070663T>C | CA360086226 | SMN2 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.669T>C n.212T>C n.121T>C n.313T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) n.287T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1054+82659T>C | |
5 | g.70070663T>G | CA360086228 | SMN2 | c.746T>G (p.Ile249Arg) c.650T>G (p.Ile217Arg) n.669T>G n.212T>G n.121T>G n.313T>G c.545T>G (p.Ile182Arg) n.287T>G c.449T>G (p.Ile150Arg) n.1054+82659T>G | |
5 | g.70070664A>C | CA444898612 | SMN2 | c.747A>C (p.Ile249=) c.651A>C (p.Ile217=) n.670A>C n.213A>C c.1A>C n.122A>C n.314A>C c.546A>C (p.Ile182=) n.288A>C c.450A>C (p.Ile150=) n.1054+82660A>C | |
5 | g.70070664A>G | CA360086230 | SMN2 | c.747A>G (p.Ile249Met) c.651A>G (p.Ile217Met) n.670A>G n.213A>G c.1A>G n.122A>G n.314A>G c.546A>G (p.Ile182Met) n.288A>G c.450A>G (p.Ile150Met) n.1054+82660A>G | |
5 | g.70070664A>T | CA444898614 | SMN2 | c.747A>T (p.Ile249=) c.651A>T (p.Ile217=) n.670A>T n.213A>T c.1A>T n.122A>T n.314A>T c.546A>T (p.Ile182=) n.288A>T c.450A>T (p.Ile150=) n.1054+82660A>T | |
5 | g.70070665T>A | CA360086233 | SMN2 | c.748T>A (p.Cys250Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.671T>A n.214T>A c.2T>A n.123T>A n.315T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) n.289T>A c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1054+82661T>A | |
5 | g.70070665T>C | CA360086235 | SMN2 | c.748T>C (p.Cys250Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.671T>C n.214T>C c.2T>C n.123T>C n.315T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) n.289T>C c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1054+82661T>C | |
5 | g.70070665T>G | CA360086236 | SMN2 | c.748T>G (p.Cys250Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.671T>G n.214T>G c.2T>G n.123T>G n.315T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) n.289T>G c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1054+82661T>G | |
5 | g.70070666G>A | CA360086239 | SMN2 | c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.672G>A n.215G>A c.3G>A n.124G>A n.316G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.290G>A c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1054+82662G>A | |
5 | g.70070666G>C | CA360086241 | SMN2 | c.749G>C (p.Cys250Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.672G>C n.215G>C c.3G>C n.124G>C n.316G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) n.290G>C c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1054+82662G>C | |
5 | g.70070666G>T | CA360086242 | SMN2 | c.749G>T (p.Cys250Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.672G>T n.215G>T c.3G>T n.124G>T n.316G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) n.290G>T c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1054+82662G>T | |
5 | g.70070667T>A | CA360086245 | SMN2 | c.750T>A (p.Cys250Ter) c.654T>A (p.Cys218Ter) n.673T>A n.216T>A c.4T>A n.125T>A n.317T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) n.291T>A c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1054+82663T>A | |
5 | g.70070667T>C | CA444898622 | SMN2 | c.750T>C (p.Cys250=) c.654T>C (p.Cys218=) n.673T>C n.216T>C c.4T>C n.125T>C n.317T>C c.549T>C (p.Cys183=) n.291T>C c.453T>C (p.Cys151=) n.1054+82663T>C | |
5 | g.70070667T>G | CA360086246 | SMN2 | c.750T>G (p.Cys250Trp) c.654T>G (p.Cys218Trp) n.673T>G n.216T>G c.4T>G n.125T>G n.317T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) n.291T>G c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1054+82663T>G | |
5 | g.70070668C>A | CA360086252 | SMN2 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.674C>A n.217C>A c.5C>A n.126C>A n.318C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.292C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1054+82664C>A | |
5 | g.70070668C>G | CA360086251 | SMN2 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.674C>G n.217C>G c.5C>G n.126C>G n.318C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.292C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1054+82664C>G | |
5 | g.70070668C>T | CA360086249 | SMN2 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.674C>T n.217C>T c.5C>T n.126C>T n.318C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.292C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1054+82664C>T | |
5 | g.70070669C>A | CA360086255 | SMN2 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.675C>A n.218C>A c.6C>A n.127C>A n.319C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) n.293C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.1054+82665C>A | |
5 | g.70070669C>G | CA360086260 | SMN2 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.675C>G n.218C>G c.6C>G n.127C>G n.319C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.293C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1054+82665C>G | |
5 | g.70070669C>T | CA360086257 | SMN2 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.675C>T n.218C>T c.6C>T n.127C>T n.319C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.293C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1054+82665C>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070670A>C | CA444898631 | SMN2 | c.753A>C (p.Pro251=) c.657A>C (p.Pro219=) n.676A>C n.219A>C c.7A>C n.128A>C n.320A>C c.552A>C (p.Pro184=) n.294A>C c.456A>C (p.Pro152=) n.1054+82666A>C | |
5 | g.70070670A>G | CA444898632 | SMN2 | c.753A>G (p.Pro251=) c.657A>G (p.Pro219=) n.676A>G n.219A>G c.7A>G n.128A>G n.320A>G c.552A>G (p.Pro184=) n.294A>G c.456A>G (p.Pro152=) n.1054+82666A>G | |
5 | g.70070670A>T | CA444898634 | SMN2 | c.753A>T (p.Pro251=) c.657A>T (p.Pro219=) n.676A>T n.219A>T c.7A>T n.128A>T n.320A>T c.552A>T (p.Pro184=) n.294A>T c.456A>T (p.Pro152=) n.1054+82666A>T | |
5 | g.70070671G>A | CA360086261 | SMN2 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.677G>A n.220G>A c.8G>A n.129G>A n.321G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.295G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) n.1054+82667G>A | |
5 | g.70070671G>C | CA360086265 | SMN2 | c.754G>C (p.Asp252His) c.658G>C (p.Asp220His) n.677G>C n.220G>C c.8G>C n.129G>C n.321G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.295G>C c.457G>C (p.Asp153His) n.1054+82667G>C | |
5 | g.70070671G>T | CA360086263 | SMN2 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.677G>T n.220G>T c.8G>T n.129G>T n.321G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.295G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.1054+82667G>T | |
5 | g.70070672A>C | CA360086268 | SMN2 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.678A>C n.221A>C c.9A>C n.130A>C n.322A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.296A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) n.1054+82668A>C | |
5 | g.70070672A>G | CA360086269 | SMN2 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.678A>G n.221A>G c.9A>G n.130A>G n.322A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.296A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) n.1054+82668A>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070672A>T | CA360086270 | SMN2 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.678A>T n.221A>T c.9A>T n.130A>T n.322A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.296A>T c.458A>T (p.Asp153Val) n.1054+82668A>T | |
5 | g.70070673T>A | CA360086273 | SMN2 | c.756T>A (p.Asp252Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.679T>A n.222T>A c.10T>A n.131T>A n.323T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) n.297T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) n.1054+82669T>A | |
5 | g.70070673T>C | CA444898642 | SMN2 | c.756T>C (p.Asp252=) c.660T>C (p.Asp220=) n.679T>C n.222T>C c.10T>C n.131T>C n.323T>C c.555T>C (p.Asp185=) n.297T>C c.459T>C (p.Asp153=) n.1054+82669T>C | |
5 | g.70070673T>G | CA360086274 | SMN2 | c.756T>G (p.Asp252Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.679T>G n.222T>G c.10T>G n.131T>G n.323T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) n.297T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) n.1054+82669T>G | |
5 | g.70070674T>A | CA360086277 | SMN2 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.680T>A n.223T>A c.11T>A n.132T>A n.324T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.298T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1054+82670T>A | |
5 | g.70070674T>C | CA360086279 | SMN2 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.680T>C n.223T>C c.11T>C n.132T>C n.324T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.298T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1054+82670T>C | |
5 | g.70070674T>G | CA360086281 | SMN2 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.680T>G n.223T>G c.11T>G n.132T>G n.324T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.298T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1054+82670T>G | |
5 | g.70070675C>A | CA360086284 | SMN2 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.681C>A n.224C>A c.12C>A n.133C>A n.325C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.299C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.1054+82671C>A | |
5 | g.70070675C>G | CA360086285 | SMN2 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.681C>G n.224C>G c.12C>G n.133C>G n.325C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.299C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) n.1054+82671C>G | |
5 | g.70070675C>T | CA360086286 | SMN2 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.681C>T n.224C>T c.12C>T n.133C>T n.325C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.299C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) n.1054+82671C>T | |
5 | g.70070676T>A | CA444898656 | SMN2 | c.759T>A (p.Ser253=) c.663T>A (p.Ser221=) n.682T>A n.225T>A c.13T>A n.134T>A n.326T>A c.558T>A (p.Ser186=) n.300T>A c.462T>A (p.Ser154=) n.1054+82672T>A | |
5 | g.70070676T>C | CA444898658 | SMN2 | c.759T>C (p.Ser253=) c.663T>C (p.Ser221=) n.682T>C n.225T>C c.13T>C n.134T>C n.326T>C c.558T>C (p.Ser186=) n.300T>C c.462T>C (p.Ser154=) n.1054+82672T>C | |
5 | g.70070676T>G | CA444898660 | SMN2 | c.759T>G (p.Ser253=) c.663T>G (p.Ser221=) n.682T>G n.225T>G c.13T>G n.134T>G n.326T>G c.558T>G (p.Ser186=) n.300T>G c.462T>G (p.Ser154=) n.1054+82672T>G | |
5 | g.70070677C>A | CA360086292 | SMN2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.683C>A n.226C>A c.14C>A n.135C>A n.327C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) n.301C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.1054+82673C>A | |
5 | g.70070677C>G | CA360086290 | SMN2 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.683C>G n.226C>G c.14C>G n.135C>G n.327C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.301C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.1054+82673C>G | |
5 | g.70070677C>T | CA360086289 | SMN2 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.683C>T n.226C>T c.14C>T n.135C>T n.327C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) n.301C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) n.1054+82673C>T | |
5 | g.70070678T>A | CA360086294 | SMN2 | c.761T>A (p.Leu254His) c.665T>A (p.Leu222His) n.684T>A n.227T>A c.15T>A n.136T>A n.328T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.302T>A c.464T>A (p.Leu155His) n.1054+82674T>A | |
5 | g.70070678T>C | CA360086296 | SMN2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.684T>C n.227T>C c.15T>C n.136T>C n.328T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.302T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1054+82674T>C | |
5 | g.70070678T>G | CA360086298 | SMN2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.684T>G n.227T>G c.15T>G n.136T>G n.328T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.302T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1054+82674T>G | |
5 | g.70070679T>A | CA444898671 | SMN2 | c.762T>A (p.Leu254=) c.666T>A (p.Leu222=) n.685T>A n.228T>A c.16T>A n.137T>A n.329T>A c.561T>A (p.Leu187=) n.303T>A c.465T>A (p.Leu155=) n.1054+82675T>A | |
5 | g.70070679T>C | CA444898672 | SMN2 | c.762T>C (p.Leu254=) c.666T>C (p.Leu222=) n.685T>C n.228T>C c.16T>C n.137T>C n.329T>C c.561T>C (p.Leu187=) n.303T>C c.465T>C (p.Leu155=) n.1054+82675T>C | |
5 | g.70070679T>G | CA444898674 | SMN2 | c.762T>G (p.Leu254=) c.666T>G (p.Leu222=) n.685T>G n.228T>G c.16T>G n.137T>G n.329T>G c.561T>G (p.Leu187=) n.303T>G c.465T>G (p.Leu155=) n.1054+82675T>G | |
5 | g.70070680G>A | CA360086300 | SMN2 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.686G>A n.229G>A c.17G>A n.138G>A n.330G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.304G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1054+82676G>A | |
5 | g.70070680G>C | CA360086302 | SMN2 | c.763G>C (p.Asp255His) c.667G>C (p.Asp223His) n.686G>C n.229G>C c.17G>C n.138G>C n.330G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.304G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.1054+82676G>C | |
5 | g.70070680G>T | CA360086303 | SMN2 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.686G>T n.229G>T c.17G>T n.138G>T n.330G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.304G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1054+82676G>T | |
5 | g.70070681A>C | CA360086304 | SMN2 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.687A>C n.230A>C c.18A>C n.139A>C n.331A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.305A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1054+82677A>C | |
5 | g.70070681A>G | CA360086306 | SMN2 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.687A>G n.230A>G c.18A>G n.139A>G n.331A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.305A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1054+82677A>G | |
5 | g.70070681A>T | CA360086308 | SMN2 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.687A>T n.230A>T c.18A>T n.139A>T n.331A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.305A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.1054+82677A>T | |
5 | g.70070682T>A | CA360086311 | SMN2 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.688T>A n.231T>A c.19T>A n.140T>A n.332T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) n.306T>A c.468T>A (p.Asp156Glu) n.1054+82678T>A | |
5 | g.70070682T>C | CA444898686 | SMN2 | c.765T>C (p.Asp255=) c.669T>C (p.Asp223=) n.688T>C n.231T>C c.19T>C n.140T>C n.332T>C c.564T>C (p.Asp188=) n.306T>C c.468T>C (p.Asp156=) n.1054+82678T>C | |
5 | g.70070682T>G | CA360086313 | SMN2 | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.688T>G n.231T>G c.19T>G n.140T>G n.332T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) n.306T>G c.468T>G (p.Asp156Glu) n.1054+82678T>G | |
5 | g.70070683G>A | CA360086320 | SMN2 | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.689G>A n.232G>A c.20G>A n.141G>A n.333G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.307G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1054+82679G>A | |
5 | g.70070683G>C | CA360086318 | SMN2 | c.766G>C (p.Asp256His) c.670G>C (p.Asp224His) n.689G>C n.232G>C c.20G>C n.141G>C n.333G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.307G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.1054+82679G>C | |
5 | g.70070683G>T | CA360086316 | SMN2 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.689G>T n.232G>T c.20G>T n.141G>T n.333G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.307G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1054+82679G>T | |
5 | g.70070684A>C | CA360086322 | SMN2 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.690A>C n.233A>C c.21A>C n.142A>C n.334A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.308A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1054+82680A>C | |
5 | g.70070684A>G | CA360086324 | SMN2 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.690A>G n.233A>G c.21A>G n.142A>G n.334A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.308A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1054+82680A>G | |
5 | g.70070684A>T | CA360086326 | SMN2 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.671A>T (p.Asp224Val) n.690A>T n.233A>T c.21A>T n.142A>T n.334A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.308A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.1054+82680A>T | |
5 | g.70070685T>A | CA360086328 | SMN2 | c.768T>A (p.Asp256Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) n.691T>A n.234T>A c.22T>A n.143T>A n.335T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.309T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) n.1054+82681T>A | |
5 | g.70070685T>C | CA444898699 | SMN2 | c.768T>C (p.Asp256=) c.672T>C (p.Asp224=) n.691T>C n.234T>C c.22T>C n.143T>C n.335T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.309T>C c.471T>C (p.Asp157=) n.1054+82681T>C | |
5 | g.70070685T>G | CA360086330 | SMN2 | c.768T>G (p.Asp256Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) n.691T>G n.234T>G c.22T>G n.143T>G n.335T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.309T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) n.1054+82681T>G | |
5 | g.70070686G>A | CA360086336 | SMN2 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.692G>A n.235G>A c.23G>A n.144G>A n.336G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.310G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1054+82682G>A | |
5 | g.70070686G>C | CA360086335 | SMN2 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.692G>C n.235G>C c.23G>C n.144G>C n.336G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.310G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1054+82682G>C | |
5 | g.70070686G>T | CA360086333 | SMN2 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.692G>T n.235G>T c.23G>T n.144G>T n.336G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.310G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1054+82682G>T | |
5 | g.70070687C>A | CA360086339 | SMN2 | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.693C>A n.236C>A c.24C>A n.145C>A n.337C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.311C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.1054+82683C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070687C>G | CA360086341 | SMN2 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.693C>G n.236C>G c.24C>G n.145C>G n.337C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.311C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1054+82683C>G | |
5 | g.70070687C>T | CA360086343 | SMN2 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.674C>T (p.Ala225Val) n.693C>T n.236C>T c.24C>T n.145C>T n.337C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.311C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.1054+82683C>T | |
5 | g.70070688T>A | CA444898714 | SMN2 | c.771T>A (p.Ala257=) c.675T>A (p.Ala225=) n.694T>A n.237T>A c.25T>A n.146T>A n.338T>A c.570T>A (p.Ala190=) n.312T>A c.474T>A (p.Ala158=) n.1054+82684T>A | |
5 | g.70070688T>C | CA444898713 | SMN2 | c.771T>C (p.Ala257=) c.675T>C (p.Ala225=) n.694T>C n.237T>C c.25T>C n.146T>C n.338T>C c.570T>C (p.Ala190=) n.312T>C c.474T>C (p.Ala158=) n.1054+82684T>C | |
5 | g.70070688T>G | CA444898711 | SMN2 | c.771T>G (p.Ala257=) c.675T>G (p.Ala225=) n.694T>G n.237T>G c.25T>G n.146T>G n.338T>G c.570T>G (p.Ala190=) n.312T>G c.474T>G (p.Ala158=) n.1054+82684T>G | |
5 | g.70070689G>A | CA360086346 | SMN2 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.695G>A n.238G>A c.26G>A n.147G>A n.339G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) n.313G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.1054+82685G>A | |
5 | g.70070689G>C | CA360086348 | SMN2 | c.772G>C (p.Asp258His) c.676G>C (p.Asp226His) n.695G>C n.238G>C c.26G>C n.147G>C n.339G>C c.571G>C (p.Asp191His) n.313G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.1054+82685G>C | |
5 | g.70070689G>T | CA360086350 | SMN2 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.695G>T n.238G>T c.26G>T n.147G>T n.339G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.313G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1054+82685G>T | |
5 | g.70070690A>C | CA360086352 | SMN2 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.696A>C n.239A>C c.27A>C n.148A>C n.340A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) n.314A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.1054+82686A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070690A>G | CA360086355 | SMN2 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.696A>G n.239A>G c.27A>G n.148A>G n.340A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) n.314A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.1054+82686A>G | |
5 | g.70070690A>T | CA360086354 | SMN2 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.696A>T n.239A>T c.27A>T n.148A>T n.340A>T c.572A>T (p.Asp191Val) n.314A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.1054+82686A>T | |
5 | g.70070691T>A | CA360086356 | SMN2 | c.774T>A (p.Asp258Glu) c.678T>A (p.Asp226Glu) n.697T>A n.240T>A c.28T>A n.149T>A n.341T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) n.315T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) n.1054+82687T>A | |
5 | g.70070691T>C | CA444898727 | SMN2 | c.774T>C (p.Asp258=) c.678T>C (p.Asp226=) n.697T>C n.240T>C c.28T>C n.149T>C n.341T>C c.573T>C (p.Asp191=) n.315T>C c.477T>C (p.Asp159=) n.1054+82687T>C | |
5 | g.70070691T>G | CA360086358 | SMN2 | c.774T>G (p.Asp258Glu) c.678T>G (p.Asp226Glu) n.697T>G n.240T>G c.28T>G n.149T>G n.341T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) n.315T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) n.1054+82687T>G | |
5 | g.70070692G>A | CA360086360 | SMN2 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.698G>A n.241G>A c.29G>A n.150G>A n.342G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.316G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1054+82688G>A | |
5 | g.70070692G>C | CA360086362 | SMN2 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.698G>C n.241G>C c.29G>C n.150G>C n.342G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.316G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1054+82688G>C | |
5 | g.70070692G>T | CA360086364 | SMN2 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.698G>T n.241G>T c.29G>T n.150G>T n.342G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.316G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1054+82688G>T |