Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70070491C= | CA1554042299 | SMN2 | c.724-150C= (n.724-150C=) c.628-150C= (n.628-150C=) n.647-150C= n.190-150C= n.99-150C= n.291-150C= c.523-150C= (n.523-150C=) c.418-150C= (n.418-150C=) n.265-150C= c.427-150C= (n.427-150C=) n.1054+82487C= | |
5 | g.70070491C>T | CA813572470 | SMN2 | c.724-150C>T (n.724-150C>T) c.628-150C>T (n.628-150C>T) n.647-150C>T n.190-150C>T n.99-150C>T n.291-150C>T c.523-150C>T (n.523-150C>T) c.418-150C>T (n.418-150C>T) n.265-150C>T c.427-150C>T (n.427-150C>T) n.1054+82487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070492G>A | CA560270593 | SMN2 | c.724-149G>A (n.724-149G>A) c.628-149G>A (n.628-149G>A) n.647-149G>A n.190-149G>A n.99-149G>A n.291-149G>A c.523-149G>A (n.523-149G>A) c.418-149G>A (n.418-149G>A) n.265-149G>A c.427-149G>A (n.427-149G>A) n.1054+82488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070492G= | CA1554042300 | SMN2 | c.724-149G= (n.724-149G=) c.628-149G= (n.628-149G=) n.647-149G= n.190-149G= n.99-149G= n.291-149G= c.523-149G= (n.523-149G=) c.418-149G= (n.418-149G=) n.265-149G= c.427-149G= (n.427-149G=) n.1054+82488G= | |
5 | g.70070493T>G | CA2766887507 | SMN2 | c.724-148T>G (n.724-148T>G) c.628-148T>G (n.628-148T>G) n.647-148T>G n.190-148T>G n.99-148T>G n.291-148T>G c.523-148T>G (n.523-148T>G) c.418-148T>G (n.418-148T>G) n.265-148T>G c.427-148T>G (n.427-148T>G) n.1054+82489T>G | |
5 | g.70070495T>G | CA2766887509 | SMN2 | c.724-146T>G (n.724-146T>G) c.628-146T>G (n.628-146T>G) n.647-146T>G n.190-146T>G n.99-146T>G n.291-146T>G c.523-146T>G (n.523-146T>G) c.418-146T>G (n.418-146T>G) n.265-146T>G c.427-146T>G (n.427-146T>G) n.1054+82491T>G | |
5 | g.70070500T>G | CA2831383937 | SMN2 | c.724-141T>G (n.724-141T>G) c.628-141T>G (n.628-141T>G) n.647-141T>G n.190-141T>G n.99-141T>G n.291-141T>G c.523-141T>G (n.523-141T>G) c.418-141T>G (n.418-141T>G) n.265-141T>G c.427-141T>G (n.427-141T>G) n.1054+82496T>G | |
5 | g.70070502A= | CA1554042301 | SMN2 | c.724-139A= (n.724-139A=) c.628-139A= (n.628-139A=) n.647-139A= n.190-139A= n.99-139A= n.291-139A= c.523-139A= (n.523-139A=) c.418-139A= (n.418-139A=) n.265-139A= c.427-139A= (n.427-139A=) n.1054+82498A= | |
5 | g.70070506dup | CA813572471 | SMN2 | c.724-135dup (n.724-135dup) c.628-135dup (n.628-135dup) n.647-135dup n.190-135dup n.99-135dup n.291-135dup c.523-135dup (n.523-135dup) c.418-135dup (n.418-135dup) n.265-135dup c.427-135dup (n.427-135dup) n.1054+82502dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070504G>A | CA1077264223 | SMN2 | c.724-137G>A (n.724-137G>A) c.628-137G>A (n.628-137G>A) n.647-137G>A n.190-137G>A n.99-137G>A n.291-137G>A c.523-137G>A (n.523-137G>A) c.418-137G>A (n.418-137G>A) n.265-137G>A c.427-137G>A (n.427-137G>A) n.1054+82500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070504G= | CA1554042302 | SMN2 | c.724-137G= (n.724-137G=) c.628-137G= (n.628-137G=) n.647-137G= n.190-137G= n.99-137G= n.291-137G= c.523-137G= (n.523-137G=) c.418-137G= (n.418-137G=) n.265-137G= c.427-137G= (n.427-137G=) n.1054+82500G= | |
5 | g.70070505G>A | CA1077264232 | SMN2 | c.724-136G>A (n.724-136G>A) c.628-136G>A (n.628-136G>A) n.647-136G>A n.190-136G>A n.99-136G>A n.291-136G>A c.523-136G>A (n.523-136G>A) c.418-136G>A (n.418-136G>A) n.265-136G>A c.427-136G>A (n.427-136G>A) n.1054+82501G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070506G>A | CA2766887510 | SMN2 | c.724-135G>A (n.724-135G>A) c.628-135G>A (n.628-135G>A) n.647-135G>A n.190-135G>A n.99-135G>A n.291-135G>A c.523-135G>A (n.523-135G>A) c.418-135G>A (n.418-135G>A) n.265-135G>A c.427-135G>A (n.427-135G>A) n.1054+82502G>A | |
5 | g.70070506_70070507delinsGA | CA1554042303 | SMN2 | c.724-135_724-134delinsGA (n.724-135_724-134delinsGA) c.628-135_628-134delinsGA (n.628-135_628-134delinsGA) n.647-135_647-134delinsGA n.190-135_190-134delinsGA n.99-135_99-134delinsGA n.291-135_291-134delinsGA c.523-135_523-134delinsGA (n.523-135_523-134delinsGA) c.418-135_418-134delinsGA (n.418-135_418-134delinsGA) n.265-135_265-134delinsGA c.427-135_427-134delinsGA (n.427-135_427-134delinsGA) n.1054+82502_1054+82503delinsGA | |
5 | g.70070507A= | CA1554042305 | SMN2 | c.724-134A= (n.724-134A=) c.628-134A= (n.628-134A=) n.647-134A= n.190-134A= n.99-134A= n.291-134A= c.523-134A= (n.523-134A=) c.418-134A= (n.418-134A=) n.265-134A= c.427-134A= (n.427-134A=) n.1054+82503A= | |
5 | g.70070507A>G | CA1554042306 | SMN2 | c.724-134A>G (n.724-134A>G) c.628-134A>G (n.628-134A>G) n.647-134A>G n.190-134A>G n.99-134A>G n.291-134A>G c.523-134A>G (n.523-134A>G) c.418-134A>G (n.418-134A>G) n.265-134A>G c.427-134A>G (n.427-134A>G) n.1054+82503A>G | dbSNP |
5 | g.70070514dup | CA1554042304 | SMN2 | c.724-127dup (n.724-127dup) c.628-127dup (n.628-127dup) n.647-127dup n.190-127dup n.99-127dup n.291-127dup c.523-127dup (n.523-127dup) c.418-127dup (n.418-127dup) n.265-127dup c.427-127dup (n.427-127dup) n.1054+82510dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70070514del | CA813572478 | SMN2 | c.724-127del (n.724-127del) c.628-127del (n.628-127del) n.647-127del n.190-127del n.99-127del n.291-127del c.523-127del (n.523-127del) c.418-127del (n.418-127del) n.265-127del c.427-127del (n.427-127del) n.1054+82510del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70070512_70070514del | CA2531142957 | SMN2 | c.724-129_724-127del (n.724-129_724-127del) c.628-129_628-127del (n.628-129_628-127del) n.647-129_647-127del n.190-129_190-127del n.99-129_99-127del n.291-129_291-127del c.523-129_523-127del (n.523-129_523-127del) c.418-129_418-127del (n.418-129_418-127del) n.265-129_265-127del c.427-129_427-127del (n.427-129_427-127del) n.1054+82508_1054+82510del | |
5 | g.70070510A= | CA1554042307 | SMN2 | c.724-131A= (n.724-131A=) c.628-131A= (n.628-131A=) n.647-131A= n.190-131A= n.99-131A= n.291-131A= c.523-131A= (n.523-131A=) c.418-131A= (n.418-131A=) n.265-131A= c.427-131A= (n.427-131A=) n.1054+82506A= | |
5 | g.70070510A>G | CA560270595 | SMN2 | c.724-131A>G (n.724-131A>G) c.628-131A>G (n.628-131A>G) n.647-131A>G n.190-131A>G n.99-131A>G n.291-131A>G c.523-131A>G (n.523-131A>G) c.418-131A>G (n.418-131A>G) n.265-131A>G c.427-131A>G (n.427-131A>G) n.1054+82506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070514A= | CA1554042308 | SMN2 | c.724-127A= (n.724-127A=) c.628-127A= (n.628-127A=) n.647-127A= n.190-127A= n.99-127A= n.291-127A= c.523-127A= (n.523-127A=) c.418-127A= (n.418-127A=) n.265-127A= c.427-127A= (n.427-127A=) n.1054+82510A= | |
5 | g.70070514A>G | CA1554042309 | SMN2 | c.724-127A>G (n.724-127A>G) c.628-127A>G (n.628-127A>G) n.647-127A>G n.190-127A>G n.99-127A>G n.291-127A>G c.523-127A>G (n.523-127A>G) c.418-127A>G (n.418-127A>G) n.265-127A>G c.427-127A>G (n.427-127A>G) n.1054+82510A>G | dbSNP |
5 | g.70070516A>C | CA2766887513 | SMN2 | c.724-125A>C (n.724-125A>C) c.628-125A>C (n.628-125A>C) n.647-125A>C n.190-125A>C n.99-125A>C n.291-125A>C c.523-125A>C (n.523-125A>C) c.418-125A>C (n.418-125A>C) n.265-125A>C c.427-125A>C (n.427-125A>C) n.1054+82512A>C | |
5 | g.70070520T>G | CA1554042311 | SMN2 | c.724-121T>G (n.724-121T>G) c.628-121T>G (n.628-121T>G) n.647-121T>G n.190-121T>G n.99-121T>G n.291-121T>G c.523-121T>G (n.523-121T>G) c.418-121T>G (n.418-121T>G) n.265-121T>G c.427-121T>G (n.427-121T>G) n.1054+82516T>G | dbSNP |
5 | g.70070520T= | CA1554042310 | SMN2 | c.724-121T= (n.724-121T=) c.628-121T= (n.628-121T=) n.647-121T= n.190-121T= n.99-121T= n.291-121T= c.523-121T= (n.523-121T=) c.418-121T= (n.418-121T=) n.265-121T= c.427-121T= (n.427-121T=) n.1054+82516T= | |
5 | g.70070527G>A | CA813572483 | SMN2 | c.724-114G>A (n.724-114G>A) c.628-114G>A (n.628-114G>A) n.647-114G>A n.190-114G>A n.99-114G>A n.291-114G>A c.523-114G>A (n.523-114G>A) c.418-114G>A (n.418-114G>A) n.265-114G>A c.427-114G>A (n.427-114G>A) n.1054+82523G>A | dbSNP |
5 | g.70070527G= | CA1554042312 | SMN2 | c.724-114G= (n.724-114G=) c.628-114G= (n.628-114G=) n.647-114G= n.190-114G= n.99-114G= n.291-114G= c.523-114G= (n.523-114G=) c.418-114G= (n.418-114G=) n.265-114G= c.427-114G= (n.427-114G=) n.1054+82523G= | |
5 | g.70070527G>T | CA2766887515 | SMN2 | c.724-114G>T (n.724-114G>T) c.628-114G>T (n.628-114G>T) n.647-114G>T n.190-114G>T n.99-114G>T n.291-114G>T c.523-114G>T (n.523-114G>T) c.418-114G>T (n.418-114G>T) n.265-114G>T c.427-114G>T (n.427-114G>T) n.1054+82523G>T | |
5 | g.70070530G>T | CA1077264262 | SMN2 | c.724-111G>T (n.724-111G>T) c.628-111G>T (n.628-111G>T) n.647-111G>T n.190-111G>T n.99-111G>T n.291-111G>T c.523-111G>T (n.523-111G>T) c.418-111G>T (n.418-111G>T) n.265-111G>T c.427-111G>T (n.427-111G>T) n.1054+82526G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070532T>G | CA2766887517 | SMN2 | c.724-109T>G (n.724-109T>G) c.628-109T>G (n.628-109T>G) n.647-109T>G n.190-109T>G n.99-109T>G n.291-109T>G c.523-109T>G (n.523-109T>G) c.418-109T>G (n.418-109T>G) n.265-109T>G c.427-109T>G (n.427-109T>G) n.1054+82528T>G | |
5 | g.70070533T>G | CA813572484 | SMN2 | c.724-108T>G (n.724-108T>G) c.628-108T>G (n.628-108T>G) n.647-108T>G n.190-108T>G n.99-108T>G n.291-108T>G c.523-108T>G (n.523-108T>G) c.418-108T>G (n.418-108T>G) n.265-108T>G c.427-108T>G (n.427-108T>G) n.1054+82529T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070533T= | CA1554042313 | SMN2 | c.724-108T= (n.724-108T=) c.628-108T= (n.628-108T=) n.647-108T= n.190-108T= n.99-108T= n.291-108T= c.523-108T= (n.523-108T=) c.418-108T= (n.418-108T=) n.265-108T= c.427-108T= (n.427-108T=) n.1054+82529T= | |
5 | g.70070540G>T | CA2674142013 | SMN2 | c.724-101G>T (n.724-101G>T) c.628-101G>T (n.628-101G>T) n.647-101G>T n.190-101G>T n.99-101G>T n.291-101G>T c.523-101G>T (n.523-101G>T) c.418-101G>T (n.418-101G>T) n.265-101G>T c.427-101G>T (n.427-101G>T) n.1054+82536G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070541C= | CA1554042314 | SMN2 | c.724-100C= (n.724-100C=) c.628-100C= (n.628-100C=) n.647-100C= n.190-100C= n.99-100C= n.291-100C= c.523-100C= (n.523-100C=) c.418-100C= (n.418-100C=) n.265-100C= c.427-100C= (n.427-100C=) n.1054+82537C= | |
5 | g.70070541C>T | CA1077264272 | SMN2 | c.724-100C>T (n.724-100C>T) c.628-100C>T (n.628-100C>T) n.647-100C>T n.190-100C>T n.99-100C>T n.291-100C>T c.523-100C>T (n.523-100C>T) c.418-100C>T (n.418-100C>T) n.265-100C>T c.427-100C>T (n.427-100C>T) n.1054+82537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070542A>G | CA2766887518 | SMN2 | c.724-99A>G (n.724-99A>G) c.628-99A>G (n.628-99A>G) n.647-99A>G n.190-99A>G n.99-99A>G n.291-99A>G c.523-99A>G (n.523-99A>G) c.418-99A>G (n.418-99A>G) n.265-99A>G c.427-99A>G (n.427-99A>G) n.1054+82538A>G | |
5 | g.70070549C>A | CA1554042316 | SMN2 | c.724-92C>A (n.724-92C>A) c.628-92C>A (n.628-92C>A) n.647-92C>A n.190-92C>A n.99-92C>A n.291-92C>A c.523-92C>A (n.523-92C>A) c.418-92C>A (n.418-92C>A) n.265-92C>A c.427-92C>A (n.427-92C>A) n.1054+82545C>A | dbSNP |
5 | g.70070549C= | CA1554042315 | SMN2 | c.724-92C= (n.724-92C=) c.628-92C= (n.628-92C=) n.647-92C= n.190-92C= n.99-92C= n.291-92C= c.523-92C= (n.523-92C=) c.418-92C= (n.418-92C=) n.265-92C= c.427-92C= (n.427-92C=) n.1054+82545C= | |
5 | g.70070549C>T | CA813572488 | SMN2 | c.724-92C>T (n.724-92C>T) c.628-92C>T (n.628-92C>T) n.647-92C>T n.190-92C>T n.99-92C>T n.291-92C>T c.523-92C>T (n.523-92C>T) c.418-92C>T (n.418-92C>T) n.265-92C>T c.427-92C>T (n.427-92C>T) n.1054+82545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070551A= | CA1554042317 | SMN2 | c.724-90A= (n.724-90A=) c.628-90A= (n.628-90A=) n.647-90A= n.190-90A= n.99-90A= n.291-90A= c.523-90A= (n.523-90A=) c.418-90A= (n.418-90A=) n.265-90A= c.427-90A= (n.427-90A=) n.1054+82547A= | |
5 | g.70070551A>G | CA813572489 | SMN2 | c.724-90A>G (n.724-90A>G) c.628-90A>G (n.628-90A>G) n.647-90A>G n.190-90A>G n.99-90A>G n.291-90A>G c.523-90A>G (n.523-90A>G) c.418-90A>G (n.418-90A>G) n.265-90A>G c.427-90A>G (n.427-90A>G) n.1054+82547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070560C>A | CA2674142014 | SMN2 | c.724-81C>A (n.724-81C>A) c.628-81C>A (n.628-81C>A) n.647-81C>A n.190-81C>A n.99-81C>A n.291-81C>A c.523-81C>A (n.523-81C>A) c.418-81C>A (n.418-81C>A) n.265-81C>A c.427-81C>A (n.427-81C>A) n.1054+82556C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070562G>T | CA2674142015 | SMN2 | c.724-79G>T (n.724-79G>T) c.628-79G>T (n.628-79G>T) n.647-79G>T n.190-79G>T n.99-79G>T n.291-79G>T c.523-79G>T (n.523-79G>T) c.418-79G>T (n.418-79G>T) n.265-79G>T c.427-79G>T (n.427-79G>T) n.1054+82558G>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070563C>A | CA2674142016 | SMN2 | c.724-78C>A (n.724-78C>A) c.628-78C>A (n.628-78C>A) n.647-78C>A n.190-78C>A n.99-78C>A n.291-78C>A c.523-78C>A (n.523-78C>A) c.418-78C>A (n.418-78C>A) n.265-78C>A c.427-78C>A (n.427-78C>A) n.1054+82559C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070568A>T | CA2674142017 | SMN2 | c.724-73A>T (n.724-73A>T) c.628-73A>T (n.628-73A>T) n.647-73A>T n.190-73A>T n.99-73A>T n.291-73A>T c.523-73A>T (n.523-73A>T) c.418-73A>T (n.418-73A>T) n.265-73A>T c.427-73A>T (n.427-73A>T) n.1054+82564A>T | gnomAD v4 |
5 | g.70070569C>A | CA2674142018 | SMN2 | c.724-72C>A (n.724-72C>A) c.628-72C>A (n.628-72C>A) n.647-72C>A n.190-72C>A n.99-72C>A n.291-72C>A c.523-72C>A (n.523-72C>A) c.418-72C>A (n.418-72C>A) n.265-72C>A c.427-72C>A (n.427-72C>A) n.1054+82565C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070569C>T | CA2766887519 | SMN2 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) n.647-72C>T n.190-72C>T n.99-72C>T n.291-72C>T c.523-72C>T (n.523-72C>T) c.418-72C>T (n.418-72C>T) n.265-72C>T c.427-72C>T (n.427-72C>T) n.1054+82565C>T | |
5 | g.70070573A= | CA1554042318 | SMN2 | c.724-68A= (n.724-68A=) c.628-68A= (n.628-68A=) n.647-68A= n.190-68A= n.99-68A= n.291-68A= c.523-68A= (n.523-68A=) c.418-68A= (n.418-68A=) n.265-68A= c.427-68A= (n.427-68A=) n.1054+82569A= | |
5 | g.70070573A>G | CA813572490 | SMN2 | c.724-68A>G (n.724-68A>G) c.628-68A>G (n.628-68A>G) n.647-68A>G n.190-68A>G n.99-68A>G n.291-68A>G c.523-68A>G (n.523-68A>G) c.418-68A>G (n.418-68A>G) n.265-68A>G c.427-68A>G (n.427-68A>G) n.1054+82569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070574T>C | CA2674142019 | SMN2 | c.724-67T>C (n.724-67T>C) c.628-67T>C (n.628-67T>C) n.647-67T>C n.190-67T>C n.99-67T>C n.291-67T>C c.523-67T>C (n.523-67T>C) c.418-67T>C (n.418-67T>C) n.265-67T>C c.427-67T>C (n.427-67T>C) n.1054+82570T>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070579T>C | CA1077264281 | SMN2 | c.724-62T>C (n.724-62T>C) c.628-62T>C (n.628-62T>C) n.647-62T>C n.190-62T>C n.99-62T>C n.291-62T>C c.523-62T>C (n.523-62T>C) c.418-62T>C (n.418-62T>C) n.265-62T>C c.427-62T>C (n.427-62T>C) n.1054+82575T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070580A>G | CA2674142020 | SMN2 | c.724-61A>G (n.724-61A>G) c.628-61A>G (n.628-61A>G) n.647-61A>G n.190-61A>G n.99-61A>G n.291-61A>G c.523-61A>G (n.523-61A>G) c.418-61A>G (n.418-61A>G) n.265-61A>G c.427-61A>G (n.427-61A>G) n.1054+82576A>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070581A>C | CA2674142021 | SMN2 | c.724-60A>C (n.724-60A>C) c.628-60A>C (n.628-60A>C) n.647-60A>C n.190-60A>C n.99-60A>C n.291-60A>C c.523-60A>C (n.523-60A>C) c.418-60A>C (n.418-60A>C) n.265-60A>C c.427-60A>C (n.427-60A>C) n.1054+82577A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070581A>G | CA2674142022 | SMN2 | c.724-60A>G (n.724-60A>G) c.628-60A>G (n.628-60A>G) n.647-60A>G n.190-60A>G n.99-60A>G n.291-60A>G c.523-60A>G (n.523-60A>G) c.418-60A>G (n.418-60A>G) n.265-60A>G c.427-60A>G (n.427-60A>G) n.1054+82577A>G | gnomAD v4 |
5 | g.70070582A>C | CA2674142023 | SMN2 | c.724-59A>C (n.724-59A>C) c.628-59A>C (n.628-59A>C) n.647-59A>C n.190-59A>C n.99-59A>C n.291-59A>C c.523-59A>C (n.523-59A>C) c.418-59A>C (n.418-59A>C) n.265-59A>C c.427-59A>C (n.427-59A>C) n.1054+82578A>C | gnomAD v4 |
5 | g.70070584C>A | CA2674142024 | SMN2 | c.724-57C>A (n.724-57C>A) c.628-57C>A (n.628-57C>A) n.647-57C>A n.190-57C>A n.99-57C>A n.291-57C>A c.523-57C>A (n.523-57C>A) c.418-57C>A (n.418-57C>A) n.265-57C>A c.427-57C>A (n.427-57C>A) n.1054+82580C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070587C>A | CA2674142025 | SMN2 | c.724-54C>A (n.724-54C>A) c.628-54C>A (n.628-54C>A) n.647-54C>A n.190-54C>A n.99-54C>A n.291-54C>A c.523-54C>A (n.523-54C>A) c.418-54C>A (n.418-54C>A) n.265-54C>A c.427-54C>A (n.427-54C>A) n.1054+82583C>A | gnomAD v4 |
5 | g.70070587C= | CA1554042319 | SMN2 | c.724-54C= (n.724-54C=) c.628-54C= (n.628-54C=) n.647-54C= n.190-54C= n.99-54C= n.291-54C= c.523-54C= (n.523-54C=) c.418-54C= (n.418-54C=) n.265-54C= c.427-54C= (n.427-54C=) n.1054+82583C= | |
5 | g.70070587C>T | CA120719469 | SMN2 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.628-54C>T (n.628-54C>T) n.647-54C>T n.190-54C>T n.99-54C>T n.291-54C>T c.523-54C>T (n.523-54C>T) c.418-54C>T (n.418-54C>T) n.265-54C>T c.427-54C>T (n.427-54C>T) n.1054+82583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070588A>G | CA1077264290 | SMN2 | c.724-53A>G (n.724-53A>G) c.628-53A>G (n.628-53A>G) n.647-53A>G n.190-53A>G n.99-53A>G n.291-53A>G c.523-53A>G (n.523-53A>G) c.418-53A>G (n.418-53A>G) n.265-53A>G c.427-53A>G (n.427-53A>G) n.1054+82584A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70070589G>A | CA2674142026 | SMN2 | c.724-52G>A (n.724-52G>A) c.628-52G>A (n.628-52G>A) n.647-52G>A n.190-52G>A n.99-52G>A n.291-52G>A c.523-52G>A (n.523-52G>A) c.418-52G>A (n.418-52G>A) n.265-52G>A c.427-52G>A (n.427-52G>A) n.1054+82585G>A | gnomAD v4 |