| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049705_70049719dup | CA2674141883 | SMN2 | c.20_34dup (p.Gly11_Val12insGlySerGlyGlyGly) n.1054+61701_1054+61715dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700_70049712delinsCGGCGGCAGTGGT | CA1554041040 | SMN2 | c.15_27delinsCGGCGGCAGTGGT (p.Ser5=) n.1054+61696_1054+61708delinsCGGCGGCAGTGGT | |
| 5 | g.70049701G>A | CA360083290 | SMN2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1054+61697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G>C | CA360083291 | SMN2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1054+61697G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G= | CA1554041043 | SMN2 | c.16G= (p.Gly6=) n.1054+61697G= | |
| 5 | g.70049701G>T | CA360083294 | SMN2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1054+61697G>T | |
| 5 | g.70049707_70049718dup | CA2674141884 | SMN2 | c.22_33dup (p.Gly11_Val12insSerGlyGlyGly) n.1054+61703_1054+61714dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707_70049718del | CA813570070 | SMN2 | c.22_33del (p.Ser8_Gly11del) n.1054+61703_1054+61714del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049702G>A | CA360083298 | SMN2 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1054+61698G>A | |
| 5 | g.70049702G>C | CA360083300 | SMN2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1054+61698G>C | |
| 5 | g.70049702G>T | CA360083303 | SMN2 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.1054+61698G>T | |
| 5 | g.70049703C>A | CA444892925 | SMN2 | c.18C>A (p.Gly6=) n.1054+61699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049703C= | CA1554041044 | SMN2 | c.18C= (p.Gly6=) n.1054+61699C= | |
| 5 | g.70049703C>G | CA444892926 | SMN2 | c.18C>G (p.Gly6=) n.1054+61699C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049703C>T | CA444892928 | SMN2 | c.18C>T (p.Gly6=) n.1054+61699C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049704G>A | CA360083314 | SMN2 | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1054+61700G>A | |
| 5 | g.70049704G>C | CA360083311 | SMN2 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1054+61700G>C | |
| 5 | g.70049704G>T | CA360083309 | SMN2 | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1054+61700G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049705G>A | CA360083318 | SMN2 | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1054+61701G>A | |
| 5 | g.70049705G>C | CA360083322 | SMN2 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1054+61701G>C | |
| 5 | g.70049705G= | CA1554041045 | SMN2 | c.20G= (p.Gly7=) n.1054+61701G= | |
| 5 | g.70049705G>T | CA360083328 | SMN2 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.1054+61701G>T | |
| 5 | g.70049706C>A | CA444892934 | SMN2 | c.21C>A (p.Gly7=) n.1054+61702C>A | |
| 5 | g.70049706C= | CA1554041046 | SMN2 | c.21C= (p.Gly7=) n.1054+61702C= | |
| 5 | g.70049706C>G | CA444892935 | SMN2 | c.21C>G (p.Gly7=) n.1054+61702C>G | |
| 5 | g.70049706C>T | CA444892937 | SMN2 | c.21C>T (p.Gly7=) n.1054+61702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707_70049721dup | CA560269476 | SMN2 | c.22_36dup (p.Val12_Pro13insSerGlyGlyGlyVal) n.1054+61703_1054+61717dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>C | CA360083331 | SMN2 | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.1054+61703A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>G | CA360083338 | SMN2 | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.1054+61703A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>T | CA360083339 | SMN2 | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.1054+61703A>T | |
| 5 | g.70049708G>A | CA360083343 | SMN2 | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.1054+61704G>A | |
| 5 | g.70049708G>C | CA360083349 | SMN2 | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.1054+61704G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049708G>T | CA360083352 | SMN2 | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.1054+61704G>T | |
| 5 | g.70049709T>A | CA360083355 | SMN2 | c.24T>A (p.Ser8Arg) n.1054+61705T>A | |
| 5 | g.70049709T>C | CA444892944 | SMN2 | c.24T>C (p.Ser8=) n.1054+61705T>C | |
| 5 | g.70049709T>G | CA360083357 | SMN2 | c.24T>G (p.Ser8Arg) n.1054+61705T>G | |
| 5 | g.70049710G>A | CA360083360 | SMN2 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.1054+61706G>A | |
| 5 | g.70049710G>C | CA360083362 | SMN2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1054+61706G>C | |
| 5 | g.70049710G= | CA1554041047 | SMN2 | c.25G= (p.Gly9=) n.1054+61706G= | |
| 5 | g.70049710G>T | CA360083365 | SMN2 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.1054+61706G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049711G>A | CA360083371 | SMN2 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.1054+61707G>A | |
| 5 | g.70049711G>C | CA360083373 | SMN2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1054+61707G>C | |
| 5 | g.70049711G>T | CA360083368 | SMN2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.1054+61707G>T | |
| 5 | g.70049712T>A | CA444892951 | SMN2 | c.27T>A (p.Gly9=) n.1054+61708T>A | |
| 5 | g.70049712T>C | CA444892952 | SMN2 | c.27T>C (p.Gly9=) n.1054+61708T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049712T>G | CA444892954 | SMN2 | c.27T>G (p.Gly9=) n.1054+61708T>G | |
| 5 | g.70049713G>A | CA360083379 | SMN2 | c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1054+61709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049713G>C | CA360083384 | SMN2 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1054+61709G>C | |
| 5 | g.70049713G= | CA1554041048 | SMN2 | c.28G= (p.Gly10=) n.1054+61709G= | |
| 5 | g.70049713G>T | CA120719412 | SMN2 | c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1054+61709G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049714G>A | CA360083391 | SMN2 | c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1054+61710G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049714G>C | CA360083393 | SMN2 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1054+61710G>C | |
| 5 | g.70049714G>T | CA360083395 | SMN2 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.1054+61710G>T | |
| 5 | g.70049715C>A | CA444892960 | SMN2 | c.30C>A (p.Gly10=) n.1054+61711C>A | |
| 5 | g.70049715C= | CA1554041049 | SMN2 | c.30C= (p.Gly10=) n.1054+61711C= | |
| 5 | g.70049715C>G | CA444892962 | SMN2 | c.30C>G (p.Gly10=) n.1054+61711C>G | |
| 5 | g.70049715C>T | CA444892964 | SMN2 | c.30C>T (p.Gly10=) n.1054+61711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049715_70049716insACT | CA2766889348 | SMN2 | c.30_31insACT (p.Gly10_Gly11insThr) n.1054+61711_1054+61712insACT | |
| 5 | g.70049716G>A | CA360083397 | SMN2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.1054+61712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049716G>C | CA360083398 | SMN2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.1054+61712G>C | |
| 5 | g.70049716G>T | CA360083399 | SMN2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.1054+61712G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049717G>A | CA360083401 | SMN2 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.1054+61713G>A | |
| 5 | g.70049717G>C | CA360083408 | SMN2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.1054+61713G>C | |
| 5 | g.70049717G>T | CA360083411 | SMN2 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.1054+61713G>T | |
| 5 | g.70049718C>A | CA444892973 | SMN2 | c.33C>A (p.Gly11=) n.1054+61714C>A | |
| 5 | g.70049718C= | CA1554041050 | SMN2 | c.33C= (p.Gly11=) n.1054+61714C= | |
| 5 | g.70049718C>G | CA444892972 | SMN2 | c.33C>G (p.Gly11=) n.1054+61714C>G | |
| 5 | g.70049718C>T | CA444892971 | SMN2 | c.33C>T (p.Gly11=) n.1054+61714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049719G>A | CA360083420 | SMN2 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.1054+61715G>A | |
| 5 | g.70049719G>C | CA360083418 | SMN2 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1054+61715G>C | |
| 5 | g.70049719G>T | CA360083416 | SMN2 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.1054+61715G>T | |
| 5 | g.70049720T>A | CA360083423 | SMN2 | c.35T>A (p.Val12Asp) n.1054+61716T>A | |
| 5 | g.70049720T>C | CA360083426 | SMN2 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.1054+61716T>C | |
| 5 | g.70049720T>G | CA360083429 | SMN2 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.1054+61716T>G | |
| 5 | g.70049721C>A | CA444892980 | SMN2 | c.36C>A (p.Val12=) n.1054+61717C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049721C= | CA1554041051 | SMN2 | c.36C= (p.Val12=) n.1054+61717C= | |
| 5 | g.70049721C>G | CA444892981 | SMN2 | c.36C>G (p.Val12=) n.1054+61717C>G | |
| 5 | g.70049721C>T | CA444892983 | SMN2 | c.36C>T (p.Val12=) n.1054+61717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049721_70049722insAGTGGTGGCGGCGGC | CA2674141885 | SMN2 | c.36_37insAGTGGTGGCGGCGGC (p.Val12_Pro13insSerGlyGlyGlyGly) n.1054+61717_1054+61718insAGTGGTGGCGGCGGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049722C>A | CA360083432 | SMN2 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1054+61718C>A | |
| 5 | g.70049722C= | CA1554041052 | SMN2 | c.37C= (p.Pro13=) n.1054+61718C= | |
| 5 | g.70049722C>G | CA360083433 | SMN2 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1054+61718C>G | |
| 5 | g.70049722C>T | CA360083438 | SMN2 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1054+61718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049723C>A | CA360083440 | SMN2 | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1054+61719C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049723C= | CA1554041053 | SMN2 | c.38C= (p.Pro13=) n.1054+61719C= | |
| 5 | g.70049723C>G | CA360083443 | SMN2 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1054+61719C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049723C>T | CA360083445 | SMN2 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1054+61719C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049724G>A | CA444892990 | SMN2 | c.39G>A (p.Pro13=) n.1054+61720G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049724G>C | CA444892994 | SMN2 | c.39G>C (p.Pro13=) n.1054+61720G>C | |
| 5 | g.70049724G>T | CA444892992 | SMN2 | c.39G>T (p.Pro13=) n.1054+61720G>T | |
| 5 | g.70049725G>A | CA360083448 | SMN2 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1054+61721G>A | |
| 5 | g.70049725G>C | CA360083450 | SMN2 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1054+61721G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049725G>T | CA360083454 | SMN2 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1054+61721G>T | |
| 5 | g.70049726A>C | CA360083458 | SMN2 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1054+61722A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049726A>G | CA360083465 | SMN2 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1054+61722A>G | |
| 5 | g.70049726A>T | CA360083463 | SMN2 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.1054+61722A>T | |
| 5 | g.70049727G>A | CA444893000 | SMN2 | c.42G>A (p.Glu14=) n.1054+61723G>A | |
| 5 | g.70049727G>C | CA360083469 | SMN2 | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1054+61723G>C | |
| 5 | g.70049727G>T | CA360083472 | SMN2 | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1054+61723G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049728C>A | CA360083474 | SMN2 | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.1054+61724C>A | |
| 5 | g.70049728C>G | CA360083476 | SMN2 | c.43C>G (p.Gln15Glu) n.1054+61724C>G | |
| 5 | g.70049728C>T | CA360083478 | SMN2 | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.1054+61724C>T | |
| 5 | g.70049729A>C | CA360083481 | SMN2 | c.44A>C (p.Gln15Pro) n.1054+61725A>C | |
| 5 | g.70049729A>G | CA360083484 | SMN2 | c.44A>G (p.Gln15Arg) n.1054+61725A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049729A>T | CA360083486 | SMN2 | c.44A>T (p.Gln15Leu) n.1054+61725A>T | |
| 5 | g.70049733_70049735del | CA2674141886 | SMN2 | c.48_50del (p.Glu16del) n.1054+61729_1054+61731del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049730G>A | CA444893007 | SMN2 | c.45G>A (p.Gln15=) n.1054+61726G>A | |
| 5 | g.70049730G>C | CA360083487 | SMN2 | c.45G>C (p.Gln15His) n.1054+61726G>C | |
| 5 | g.70049730G>T | CA360083490 | SMN2 | c.45G>T (p.Gln15His) n.1054+61726G>T | |
| 5 | g.70049731G>A | CA360083492 | SMN2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1054+61727G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049731G>C | CA360083493 | SMN2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1054+61727G>C | dbSNP |
| 5 | g.70049731G= | CA1554041054 | SMN2 | c.46G= (p.Glu16=) n.1054+61727G= | |
| 5 | g.70049731G>T | CA360083494 | SMN2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1054+61727G>T | |
| 5 | g.70049732A>C | CA360083501 | SMN2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1054+61728A>C | |
| 5 | g.70049732A>G | CA360083499 | SMN2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1054+61728A>G | |
| 5 | g.70049732A>T | CA360083496 | SMN2 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.1054+61728A>T | |
| 5 | g.70049733G>A | CA444893019 | SMN2 | c.48G>A (p.Glu16=) n.1054+61729G>A | |
| 5 | g.70049733G>C | CA360083505 | SMN2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.1054+61729G>C | |
| 5 | g.70049733G>T | CA360083509 | SMN2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.1054+61729G>T | |
| 5 | g.70049734G>A | CA360083512 | SMN2 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.1054+61730G>A | |
| 5 | g.70049734G>C | CA360083517 | SMN2 | c.49G>C (p.Asp17His) n.1054+61730G>C | |
| 5 | g.70049734G>T | CA360083519 | SMN2 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.1054+61730G>T | |
| 5 | g.70049735A>C | CA360083527 | SMN2 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.1054+61731A>C | |
| 5 | g.70049735A>G | CA360083529 | SMN2 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.1054+61731A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049735A>T | CA360083532 | SMN2 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.1054+61731A>T | |
| 5 | g.70049736T>A | CA360083535 | SMN2 | c.51T>A (p.Asp17Glu) n.1054+61732T>A | |
| 5 | g.70049736T>C | CA444893026 | SMN2 | c.51T>C (p.Asp17=) n.1054+61732T>C | |
| 5 | g.70049736T>G | CA360083538 | SMN2 | c.51T>G (p.Asp17Glu) n.1054+61732T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049737T>A | CA360083542 | SMN2 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.1054+61733T>A | |
| 5 | g.70049737T>C | CA360083543 | SMN2 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.1054+61733T>C | |
| 5 | g.70049737T>G | CA360083546 | SMN2 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.1054+61733T>G | |
| 5 | g.70049738C>A | CA360083551 | SMN2 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.1054+61734C>A | |
| 5 | g.70049738C= | CA1554041055 | SMN2 | c.53C= (p.Ser18=) n.1054+61734C= | |
| 5 | g.70049738C>G | CA360083553 | SMN2 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.1054+61734C>G | |
| 5 | g.70049738C>T | CA360083549 | SMN2 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.1054+61734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049739C>A | CA444893033 | SMN2 | c.54C>A (p.Ser18=) n.1054+61735C>A | |
| 5 | g.70049739C>G | CA444893035 | SMN2 | c.54C>G (p.Ser18=) n.1054+61735C>G | |
| 5 | g.70049739C>T | CA444893037 | SMN2 | c.54C>T (p.Ser18=) n.1054+61735C>T | |
| 5 | g.70049740G>A | CA360083556 | SMN2 | c.55G>A (p.Val19Met) n.1054+61736G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049740G>C | CA360083558 | SMN2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.1054+61736G>C | |
| 5 | g.70049740G>T | CA360083560 | SMN2 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.1054+61736G>T | |
| 5 | g.70049741T>A | CA360083562 | SMN2 | c.56T>A (p.Val19Glu) n.1054+61737T>A | |
| 5 | g.70049741T>C | CA360083564 | SMN2 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.1054+61737T>C | |
| 5 | g.70049741T>G | CA360083568 | SMN2 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.1054+61737T>G | |
| 5 | g.70049742G>A | CA444893043 | SMN2 | c.57G>A (p.Val19=) n.1054+61738G>A | |
| 5 | g.70049742G>C | CA444893044 | SMN2 | c.57G>C (p.Val19=) n.1054+61738G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049742G>T | CA444893046 | SMN2 | c.57G>T (p.Val19=) n.1054+61738G>T | |
| 5 | g.70049743C>A | CA360083571 | SMN2 | c.58C>A (p.Leu20Met) n.1054+61739C>A | |
| 5 | g.70049743C>G | CA360083574 | SMN2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.1054+61739C>G | |
| 5 | g.70049743C>T | CA444893047 | SMN2 | c.58C>T (p.Leu20=) n.1054+61739C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049744T>A | CA360083578 | SMN2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1054+61740T>A | |
| 5 | g.70049744T>C | CA360083580 | SMN2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1054+61740T>C | |
| 5 | g.70049744T>G | CA360083583 | SMN2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1054+61740T>G | |
| 5 | g.70049745_70049747del | CA2674141887 | SMN2 | c.60_62del (p.Phe21del) n.1054+61741_1054+61743del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049745G>A | CA444893053 | SMN2 | c.60G>A (p.Leu20=) n.1054+61741G>A | |
| 5 | g.70049745G>C | CA444893054 | SMN2 | c.60G>C (p.Leu20=) n.1054+61741G>C | |
| 5 | g.70049745G>T | CA444893056 | SMN2 | c.60G>T (p.Leu20=) n.1054+61741G>T | |
| 5 | g.70049746T>A | CA360083592 | SMN2 | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.1054+61742T>A | |
| 5 | g.70049746T>C | CA360083589 | SMN2 | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.1054+61742T>C | |
| 5 | g.70049746T>G | CA360083586 | SMN2 | c.61T>G (p.Phe21Val) n.1054+61742T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049747T>A | CA360083595 | SMN2 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.1054+61743T>A | |
| 5 | g.70049747T>C | CA120719413 | SMN2 | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.1054+61743T>C | dbSNP |
| 5 | g.70049747T>G | CA360083609 | SMN2 | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.1054+61743T>G | |
| 5 | g.70049747T= | CA1554041056 | SMN2 | c.62T= (p.Phe21=) n.1054+61743T= | |
| 5 | g.70049748C>A | CA360083614 | SMN2 | c.63C>A (p.Phe21Leu) n.1054+61744C>A | |
| 5 | g.70049748C= | CA1554041057 | SMN2 | c.63C= (p.Phe21=) n.1054+61744C= | |
| 5 | g.70049748C>G | CA360083616 | SMN2 | c.63C>G (p.Phe21Leu) n.1054+61744C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049748C>T | CA444893063 | SMN2 | c.63C>T (p.Phe21=) n.1054+61744C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049749C>A | CA444893066 | SMN2 | c.64C>A (p.Arg22=) n.1054+61745C>A | |
| 5 | g.70049749C>G | CA360083619 | SMN2 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.1054+61745C>G | |
| 5 | g.70049749C>T | CA360083621 | SMN2 | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.1054+61745C>T | |
| 5 | g.70049750G>A | CA360083626 | SMN2 | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.1054+61746G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049750G>C | CA360083629 | SMN2 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.1054+61746G>C | |
| 5 | g.70049750G>T | CA360083631 | SMN2 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.1054+61746G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049751G>A | CA444893070 | SMN2 | c.66G>A (p.Arg22=) n.1054+61747G>A | |
| 5 | g.70049751G>C | CA444893071 | SMN2 | c.66G>C (p.Arg22=) n.1054+61747G>C | |
| 5 | g.70049751G>T | CA444893073 | SMN2 | c.66G>T (p.Arg22=) n.1054+61747G>T | |
| 5 | g.70049752C>A | CA360083634 | SMN2 | c.67C>A (p.Arg23Ser) n.1054+61748C>A | |
| 5 | g.70049752C= | CA1554041058 | SMN2 | c.67C= (p.Arg23=) n.1054+61748C= | |
| 5 | g.70049752C>G | CA360083637 | SMN2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.1054+61748C>G | |
| 5 | g.70049752C>T | CA360083640 | SMN2 | c.67C>T (p.Arg23Cys) n.1054+61748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049753G>A | CA360083648 | SMN2 | c.68G>A (p.Arg23His) n.1054+61749G>A | |
| 5 | g.70049753G>C | CA360083651 | SMN2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.1054+61749G>C | |
| 5 | g.70049753G>T | CA360083645 | SMN2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.1054+61749G>T | |
| 5 | g.70049754C>A | CA444893082 | SMN2 | c.69C>A (p.Arg23=) n.1054+61750C>A | |
| 5 | g.70049754C>G | CA444893080 | SMN2 | c.69C>G (p.Arg23=) n.1054+61750C>G | |
| 5 | g.70049754C>T | CA444893078 | SMN2 | c.69C>T (p.Arg23=) n.1054+61750C>T | |
| 5 | g.70049755G>A | CA360083657 | SMN2 | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.1054+61751G>A | |
| 5 | g.70049755G>C | CA360083654 | SMN2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.1054+61751G>C | |
| 5 | g.70049755G>T | CA360083660 | SMN2 | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.1054+61751G>T | |
| 5 | g.70049756G>A | CA360083663 | SMN2 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.1054+61752G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049756G>C | CA360083666 | SMN2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.1054+61752G>C | |
| 5 | g.70049756G>T | CA360083669 | SMN2 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.1054+61752G>T | |
| 5 | g.70049757C>A | CA444893088 | SMN2 | c.72C>A (p.Gly24=) n.1054+61753C>A | |
| 5 | g.70049757C= | CA1554041059 | SMN2 | c.72C= (p.Gly24=) n.1054+61753C= | |
| 5 | g.70049757C>G | CA444893090 | SMN2 | c.72C>G (p.Gly24=) n.1054+61753C>G | |
| 5 | g.70049757C>T | CA444893091 | SMN2 | c.72C>T (p.Gly24=) n.1054+61753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049758A>C | CA360083674 | SMN2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) n.1054+61754A>C | |
| 5 | g.70049758A>G | CA360083676 | SMN2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) n.1054+61754A>G | |
| 5 | g.70049758A>T | CA360083679 | SMN2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) n.1054+61754A>T | |
| 5 | g.70049759C>A | CA360083684 | SMN2 | c.74C>A (p.Thr25Lys) n.1054+61755C>A | |
| 5 | g.70049759C>G | CA360083686 | SMN2 | c.74C>G (p.Thr25Arg) n.1054+61755C>G | |
| 5 | g.70049759C>T | CA360083690 | SMN2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) n.1054+61755C>T | |
| 5 | g.70049760A= | CA1554041060 | SMN2 | c.75A= (p.Thr25=) n.1054+61756A= | |
| 5 | g.70049760A>C | CA444893097 | SMN2 | c.75A>C (p.Thr25=) n.1054+61756A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049760A>G | CA444893099 | SMN2 | c.75A>G (p.Thr25=) n.1054+61756A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049760A>T | CA444893100 | SMN2 | c.75A>T (p.Thr25=) n.1054+61756A>T | |
| 5 | g.70049761G>A | CA360083693 | SMN2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.1054+61757G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049761G>C | CA360083694 | SMN2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.1054+61757G>C | |
| 5 | g.70049761G>T | CA360083697 | SMN2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.1054+61757G>T | |
| 5 | g.70049762G>A | CA360083705 | SMN2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.1054+61758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049762G>C | CA360083701 | SMN2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.1054+61758G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049762G= | CA1554041061 | SMN2 | c.77G= (p.Gly26=) n.1054+61758G= | |
| 5 | g.70049762G>T | CA360083702 | SMN2 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.1054+61758G>T | |
| 5 | g.70049763C>A | CA444893107 | SMN2 | c.78C>A (p.Gly26=) n.1054+61759C>A | |
| 5 | g.70049763C>G | CA444893108 | SMN2 | c.78C>G (p.Gly26=) n.1054+61759C>G | |
| 5 | g.70049763C>T | CA444893109 | SMN2 | c.78C>T (p.Gly26=) n.1054+61759C>T | |
| 5 | g.70049764C>A | CA360083709 | SMN2 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.1054+61760C>A | |
| 5 | g.70049764C>G | CA360083712 | SMN2 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.1054+61760C>G | |
| 5 | g.70049764C>T | CA360083715 | SMN2 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.1054+61760C>T | |
| 5 | g.70049765A>C | CA360083719 | SMN2 | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.1054+61761A>C | |
| 5 | g.70049765A>G | CA360083723 | SMN2 | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.1054+61761A>G | |
| 5 | g.70049765A>T | CA360083724 | SMN2 | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.1054+61761A>T | |
| 5 | g.70049766G>A | CA444893116 | SMN2 | c.81G>A (p.Gln27=) n.1054+61762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049766G>C | CA360083727 | SMN2 | c.81G>C (p.Gln27His) n.1054+61762G>C | |
| 5 | g.70049766G= | CA1554041062 | SMN2 | c.81G= (p.Gln27=) n.1054+61762G= | |
| 5 | g.70049766G>T | CA360083730 | SMN2 | c.81G>T (p.Gln27His) n.1054+61762G>T | |
| 5 | g.70049767G>A | CA360083733 | SMN2 | c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.1054+61763G>A | |
| 5 | g.70049767G>C | CA360083736 | SMN2 | c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.1054+61763G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049767G>T | CA360083739 | SMN2 | c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.1054+61763G>T | |
| 5 | g.70049768T>A | CA360083744 | SMN2 | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.1054+61764T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049768T>C | CA360083747 | SMN2 | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.1054+61764T>C | |
| 5 | g.70049768T>G | CA360083741 | SMN2 | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.1054+61764T>G | |
| 5 | g.70049769G>A | CA2674141888 | SMN2 | c.81+3G>A (n.81+3G>A) n.1054+61765G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049770A>C | CA2674141889 | SMN2 | c.81+4A>C (n.81+4A>C) n.1054+61766A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049770A>G | CA2674141890 | SMN2 | c.81+4A>G (n.81+4A>G) n.1054+61766A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049771G>T | CA2573050869 | SMN2 | c.81+5G>T (n.81+5G>T) n.1054+61767G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049772G>A | CA2674141891 | SMN2 | c.81+6G>A (n.81+6G>A) n.1054+61768G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049772G>T | CA2674141892 | SMN2 | c.81+6G>T (n.81+6G>T) n.1054+61768G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049773T>G | CA2766889351 | SMN2 | c.81+7T>G (n.81+7T>G) n.1054+61769T>G | |
| 5 | g.70049775G>A | CA2674141893 | SMN2 | c.81+9G>A (n.81+9G>A) n.1054+61771G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049776C>G | CA2674141894 | SMN2 | c.81+10C>G (n.81+10C>G) n.1054+61772C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049778G>C | CA2674141895 | SMN2 | c.81+12G>C (n.81+12G>C) n.1054+61774G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049779C>T | CA2674141896 | SMN2 | c.81+13C>T (n.81+13C>T) n.1054+61775C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049780C>A | CA2674141897 | SMN2 | c.81+14C>A (n.81+14C>A) n.1054+61776C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049780C>T | CA2674141898 | SMN2 | c.81+14C>T (n.81+14C>T) n.1054+61776C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049784G>A | CA2674141899 | SMN2 | c.81+18G>A (n.81+18G>A) n.1054+61780G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049785C>G | CA2674141900 | SMN2 | c.81+19C>G (n.81+19C>G) n.1054+61781C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049785C>T | CA2674141901 | SMN2 | c.81+19C>T (n.81+19C>T) n.1054+61781C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049787G>C | CA2766889354 | SMN2 | c.81+21G>C (n.81+21G>C) n.1054+61783G>C | |
| 5 | g.70049787G= | CA1554041063 | SMN2 | c.81+21G= (n.81+21G=) n.1054+61783G= | |
| 5 | g.70049787G>T | CA813570160 | SMN2 | c.81+21G>T (n.81+21G>T) n.1054+61783G>T | dbSNP |
| 5 | g.70049791C= | CA1554041064 | SMN2 | c.81+25C= (n.81+25C=) n.1054+61787C= | |
| 5 | g.70049791C>T | CA560269496 | SMN2 | c.81+25C>T (n.81+25C>T) n.1054+61787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049792C= | CA1554041065 | SMN2 | c.81+26C= (n.81+26C=) n.1054+61788C= | |
| 5 | g.70049792C>T | CA813570164 | SMN2 | c.81+26C>T (n.81+26C>T) n.1054+61788C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049793C>T | CA2674141902 | SMN2 | c.81+27C>T (n.81+27C>T) n.1054+61789C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049794T>G | CA2766889355 | SMN2 | c.81+28T>G (n.81+28T>G) n.1054+61790T>G | |
| 5 | g.70049795A= | CA1554041066 | SMN2 | c.81+29A= (n.81+29A=) n.1054+61791A= | |
| 5 | g.70049795A>C | CA560269497 | SMN2 | c.81+29A>C (n.81+29A>C) n.1054+61791A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049795A>G | CA1077260201 | SMN2 | c.81+29A>G (n.81+29A>G) n.1054+61791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049796T>G | CA2766889357 | SMN2 | c.81+30T>G (n.81+30T>G) n.1054+61792T>G | |
| 5 | g.70049797T>G | CA2674141903 | SMN2 | c.81+31T>G (n.81+31T>G) n.1054+61793T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049799G>C | CA2674141904 | SMN2 | c.81+33G>C (n.81+33G>C) n.1054+61795G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049800C>A | CA2516639250 | SMN2 | c.81+34C>A (n.81+34C>A) n.1054+61796C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049800C= | CA1554041067 | SMN2 | c.81+34C= (n.81+34C=) n.1054+61796C= | |
| 5 | g.70049800C>G | CA2674141905 | SMN2 | c.81+34C>G (n.81+34C>G) n.1054+61796C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049800C>T | CA1554041068 | SMN2 | c.81+34C>T (n.81+34C>T) n.1054+61796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049800_70049801insAGATCGGAAGA | CA2674141906 | SMN2 | c.81+34_81+35insAGATCGGAAGA (n.81+34_81+35insAGATCGGAAGA) n.1054+61796_1054+61797insAGATCGGAAGA | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049801G>C | CA1077260206 | SMN2 | c.81+35G>C (n.81+35G>C) n.1054+61797G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049801G>T | CA2674141907 | SMN2 | c.81+35G>T (n.81+35G>T) n.1054+61797G>T | gnomAD v4 |