| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049657dup | CA560269446 | SMN2 | c.-29dup (n.-29dup) n.1054+61653dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049656_70049657del | CA2674141863 | SMN2 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.1054+61652_1054+61653del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049657G= | CA1554041009 | SMN2 | c.-29G= (n.-29G=) n.1054+61653G= | |
| 5 | g.70049657G>T | CA560269449 | SMN2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.1054+61653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049658C= | CA1554041010 | SMN2 | c.-28C= (n.-28C=) n.1054+61654C= | |
| 5 | g.70049658C>T | CA813570007 | SMN2 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.1054+61654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049661dup | CA813570006 | SMN2 | c.-25dup (n.-25dup) n.1054+61657dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049659C>A | CA2674141866 | SMN2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.1054+61655C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049659C>G | CA2766889334 | SMN2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.1054+61655C>G | |
| 5 | g.70049659C>T | CA2674141867 | SMN2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.1054+61655C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049660C= | CA1554041011 | SMN2 | c.-26C= (n.-26C=) n.1054+61656C= | |
| 5 | g.70049660C>G | CA813570010 | SMN2 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.1054+61656C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049660C>T | CA1077260145 | SMN2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.1054+61656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049661C= | CA1554041012 | SMN2 | c.-25C= (n.-25C=) n.1054+61657C= | |
| 5 | g.70049661C>G | CA2674141869 | SMN2 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.1054+61657C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049661C>T | CA1554041013 | SMN2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.1054+61657C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049664_70049672del | CA2674141868 | SMN2 | c.-22_-14del (n.-22_-14del) n.1054+61660_1054+61668del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049662A>C | CA2545571972 | SMN2 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.1054+61658A>C | |
| 5 | g.70049662A>G | CA2674141870 | SMN2 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.1054+61658A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049662A>T | CA1077260152 | SMN2 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.1054+61658A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049663C>A | CA2674141871 | SMN2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.1054+61659C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049663C= | CA1554041014 | SMN2 | c.-23C= (n.-23C=) n.1054+61659C= | |
| 5 | g.70049663C>G | CA560269450 | SMN2 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.1054+61659C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049663C>T | CA1554041015 | SMN2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.1054+61659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049664G>A | CA2552310994 | SMN2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.1054+61660G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049665C>G | CA2674141872 | SMN2 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.1054+61661C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049666T>C | CA1554041017 | SMN2 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.1054+61662T>C | dbSNP |
| 5 | g.70049666T>G | CA1077260157 | SMN2 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.1054+61662T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049666T= | CA1554041016 | SMN2 | c.-20T= (n.-20T=) n.1054+61662T= | |
| 5 | g.70049667G>A | CA1077260160 | SMN2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.1054+61663G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049668C>A | CA1554041019 | SMN2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.1054+61664C>A | dbSNP |
| 5 | g.70049668C= | CA1554041018 | SMN2 | c.-18C= (n.-18C=) n.1054+61664C= | |
| 5 | g.70049668C>G | CA2674141873 | SMN2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.1054+61664C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049668C>T | CA2674141874 | SMN2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.1054+61664C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049669G>A | CA120719410 | SMN2 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1054+61665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049669G= | CA1554041020 | SMN2 | c.-17G= (n.-17G=) n.1054+61665G= | |
| 5 | g.70049671A= | CA1554041022 | SMN2 | c.-15A= (n.-15A=) n.1054+61667A= | |
| 5 | g.70049671A>C | CA2674141875 | SMN2 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.1054+61667A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049671A>G | CA813570015 | SMN2 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.1054+61667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049671A>T | CA1554041021 | SMN2 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.1054+61667A>T | dbSNP |
| 5 | g.70049672C>A | CA2674141877 | SMN2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.1054+61668C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049672C= | CA1554041023 | SMN2 | c.-14C= (n.-14C=) n.1054+61668C= | |
| 5 | g.70049672C>G | CA813570022 | SMN2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.1054+61668C>G | dbSNP |
| 5 | g.70049672C>T | CA560269454 | SMN2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.1054+61668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049674del | CA2674141876 | SMN2 | c.-12del (n.-12del) n.1054+61670del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049674C= | CA1554041024 | SMN2 | c.-12C= (n.-12C=) n.1054+61670C= | |
| 5 | g.70049674C>G | CA560269457 | SMN2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.1054+61670C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049674C>T | CA813570025 | SMN2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.1054+61670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049675G>A | CA560269460 | SMN2 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.1054+61671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049675G= | CA1554041025 | SMN2 | c.-11G= (n.-11G=) n.1054+61671G= | |
| 5 | g.70049675G>T | CA2766889337 | SMN2 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.1054+61671G>T | |
| 5 | g.70049676C>A | CA1554041026 | SMN2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.1054+61672C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049676C= | CA1554041027 | SMN2 | c.-10C= (n.-10C=) n.1054+61672C= | |
| 5 | g.70049676C>G | CA813570035 | SMN2 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.1054+61672C>G | dbSNP |
| 5 | g.70049676C>T | CA813570028 | SMN2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.1054+61672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049677G>A | CA813570037 | SMN2 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.1054+61673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049677G= | CA1554041028 | SMN2 | c.-9G= (n.-9G=) n.1054+61673G= | |
| 5 | g.70049678G>A | CA2674141878 | SMN2 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.1054+61674G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049680T>G | CA2674141879 | SMN2 | c.-6T>G (n.-6T>G) n.1054+61676T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049681T>G | CA2766889338 | SMN2 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.1054+61677T>G | |
| 5 | g.70049683G>C | CA2674141880 | SMN2 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.1054+61679G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049684C= | CA1554041029 | SMN2 | c.-2C= (n.-2C=) n.1054+61680C= | |
| 5 | g.70049684C>T | CA1554041030 | SMN2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.1054+61680C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049685T>A | CA2674141881 | SMN2 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.1054+61681T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049685T>G | CA2830872553 | SMN2 | c.-1T>G (n.-1T>G) n.1054+61681T>G | |
| 5 | g.70049686A= | CA1554041031 | SMN2 | c.1A= (p.Met1=) n.1054+61682A= | |
| 5 | g.70049686A>C | CA360083178 | SMN2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1054+61682A>C | |
| 5 | g.70049686A>G | CA360083182 | SMN2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.1054+61682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049686A>T | CA360083180 | SMN2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1054+61682A>T | |
| 5 | g.70049687T>A | CA360083186 | SMN2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1054+61683T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049687T>C | CA360083189 | SMN2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1054+61683T>C | |
| 5 | g.70049687T>G | CA360083190 | SMN2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1054+61683T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049687T= | CA1554041032 | SMN2 | c.2T= (p.Met1=) n.1054+61683T= | |
| 5 | g.70049688G>A | CA360083192 | SMN2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1054+61684G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049688G>C | CA360083195 | SMN2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1054+61684G>C | |
| 5 | g.70049688G>T | CA360083198 | SMN2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1054+61684G>T | |
| 5 | g.70049689G>A | CA360083199 | SMN2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.1054+61685G>A | |
| 5 | g.70049689G>C | CA360083201 | SMN2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.1054+61685G>C | |
| 5 | g.70049689G>T | CA360083204 | SMN2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.1054+61685G>T | |
| 5 | g.70049690C>A | CA360083206 | SMN2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.1054+61686C>A | |
| 5 | g.70049690C= | CA1554041033 | SMN2 | c.5C= (p.Ala2=) n.1054+61686C= | |
| 5 | g.70049690C>G | CA120719411 | SMN2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1054+61686C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049690C>T | CA360083209 | SMN2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.1054+61686C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049691G>A | CA444892893 | SMN2 | c.6G>A (p.Ala2=) n.1054+61687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049691G>C | CA444892896 | SMN2 | c.6G>C (p.Ala2=) n.1054+61687G>C | |
| 5 | g.70049691G= | CA1554041034 | SMN2 | c.6G= (p.Ala2=) n.1054+61687G= | |
| 5 | g.70049691G>T | CA444892894 | SMN2 | c.6G>T (p.Ala2=) n.1054+61687G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049692A>C | CA360083217 | SMN2 | c.7A>C (p.Met3Leu) n.1054+61688A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049692A>G | CA360083211 | SMN2 | c.7A>G (p.Met3Val) n.1054+61688A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049692A>T | CA360083214 | SMN2 | c.7A>T (p.Met3Leu) n.1054+61688A>T | |
| 5 | g.70049692_70049693del | CA2674141882 | SMN2 | c.7_8del (p.Met3GlufsTer27) n.1054+61688_1054+61689del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049693T>A | CA360083221 | SMN2 | c.8T>A (p.Met3Lys) n.1054+61689T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049693T>C | CA360083223 | SMN2 | c.8T>C (p.Met3Thr) n.1054+61689T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049693T>G | CA360083234 | SMN2 | c.8T>G (p.Met3Arg) n.1054+61689T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049694G>A | CA360083238 | SMN2 | c.9G>A (p.Met3Ile) n.1054+61690G>A | |
| 5 | g.70049694G>C | CA360083239 | SMN2 | c.9G>C (p.Met3Ile) n.1054+61690G>C | |
| 5 | g.70049694G>T | CA360083240 | SMN2 | c.9G>T (p.Met3Ile) n.1054+61690G>T | |
| 5 | g.70049695A= | CA1554041035 | SMN2 | c.10A= (p.Ser4=) n.1054+61691A= | |
| 5 | g.70049695A>C | CA360083244 | SMN2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.1054+61691A>C | |
| 5 | g.70049695A>G | CA360083246 | SMN2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.1054+61691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049695A>T | CA360083249 | SMN2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.1054+61691A>T | |
| 5 | g.70049696G>A | CA360083254 | SMN2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.1054+61692G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049696G>C | CA360083259 | SMN2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.1054+61692G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049696G= | CA1554041036 | SMN2 | c.11G= (p.Ser4=) n.1054+61692G= | |
| 5 | g.70049696G>T | CA360083261 | SMN2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.1054+61692G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049697C>A | CA360083265 | SMN2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.1054+61693C>A | |
| 5 | g.70049697C= | CA1554041037 | SMN2 | c.12C= (p.Ser4=) n.1054+61693C= | |
| 5 | g.70049697C>G | CA360083268 | SMN2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.1054+61693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049697C>T | CA444892911 | SMN2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.1054+61693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A= | CA1554041038 | SMN2 | c.13A= (p.Ser5=) n.1054+61694A= | |
| 5 | g.70049698A>C | CA360083273 | SMN2 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.1054+61694A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A>G | CA360083275 | SMN2 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.1054+61694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049698A>T | CA360083278 | SMN2 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.1054+61694A>T | |
| 5 | g.70049699G>A | CA360083280 | SMN2 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.1054+61695G>A | |
| 5 | g.70049699G>C | CA360083282 | SMN2 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.1054+61695G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049699G= | CA1554041039 | SMN2 | c.14G= (p.Ser5=) n.1054+61695G= | |
| 5 | g.70049699G>T | CA360083285 | SMN2 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.1054+61695G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049705_70049719dup | CA2674141883 | SMN2 | c.20_34dup (p.Gly11_Val12insGlySerGlyGlyGly) n.1054+61701_1054+61715dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C>A | CA360083288 | SMN2 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.1054+61696C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C= | CA1554041042 | SMN2 | c.15C= (p.Ser5=) n.1054+61696C= | |
| 5 | g.70049700C>G | CA360083289 | SMN2 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.1054+61696C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700C>T | CA444892918 | SMN2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.1054+61696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049700dup | CA1554041041 | SMN2 | c.15dup (p.Gly6ArgfsTer25) n.1054+61696dup | dbSNP |
| 5 | g.70049700_70049712delinsCGGCGGCAGTGGT | CA1554041040 | SMN2 | c.15_27delinsCGGCGGCAGTGGT (p.Ser5=) n.1054+61696_1054+61708delinsCGGCGGCAGTGGT | |
| 5 | g.70049701G>A | CA360083290 | SMN2 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1054+61697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G>C | CA360083291 | SMN2 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1054+61697G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049701G= | CA1554041043 | SMN2 | c.16G= (p.Gly6=) n.1054+61697G= | |
| 5 | g.70049701G>T | CA360083294 | SMN2 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1054+61697G>T | |
| 5 | g.70049707_70049718dup | CA2674141884 | SMN2 | c.22_33dup (p.Gly11_Val12insSerGlyGlyGly) n.1054+61703_1054+61714dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707_70049718del | CA813570070 | SMN2 | c.22_33del (p.Ser8_Gly11del) n.1054+61703_1054+61714del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049702G>A | CA360083298 | SMN2 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1054+61698G>A | |
| 5 | g.70049702G>C | CA360083300 | SMN2 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1054+61698G>C | |
| 5 | g.70049702G>T | CA360083303 | SMN2 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.1054+61698G>T | |
| 5 | g.70049703C>A | CA444892925 | SMN2 | c.18C>A (p.Gly6=) n.1054+61699C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049703C= | CA1554041044 | SMN2 | c.18C= (p.Gly6=) n.1054+61699C= | |
| 5 | g.70049703C>G | CA444892926 | SMN2 | c.18C>G (p.Gly6=) n.1054+61699C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049703C>T | CA444892928 | SMN2 | c.18C>T (p.Gly6=) n.1054+61699C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049704G>A | CA360083314 | SMN2 | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1054+61700G>A | |
| 5 | g.70049704G>C | CA360083311 | SMN2 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1054+61700G>C | |
| 5 | g.70049704G>T | CA360083309 | SMN2 | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1054+61700G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049705G>A | CA360083318 | SMN2 | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1054+61701G>A | |
| 5 | g.70049705G>C | CA360083322 | SMN2 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1054+61701G>C | |
| 5 | g.70049705G= | CA1554041045 | SMN2 | c.20G= (p.Gly7=) n.1054+61701G= | |
| 5 | g.70049705G>T | CA360083328 | SMN2 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.1054+61701G>T | |
| 5 | g.70049706C>A | CA444892934 | SMN2 | c.21C>A (p.Gly7=) n.1054+61702C>A | |
| 5 | g.70049706C= | CA1554041046 | SMN2 | c.21C= (p.Gly7=) n.1054+61702C= | |
| 5 | g.70049706C>G | CA444892935 | SMN2 | c.21C>G (p.Gly7=) n.1054+61702C>G | |
| 5 | g.70049706C>T | CA444892937 | SMN2 | c.21C>T (p.Gly7=) n.1054+61702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707_70049721dup | CA560269476 | SMN2 | c.22_36dup (p.Val12_Pro13insSerGlyGlyGlyVal) n.1054+61703_1054+61717dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>C | CA360083331 | SMN2 | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.1054+61703A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>G | CA360083338 | SMN2 | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.1054+61703A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049707A>T | CA360083339 | SMN2 | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.1054+61703A>T | |
| 5 | g.70049708G>A | CA360083343 | SMN2 | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.1054+61704G>A | |
| 5 | g.70049708G>C | CA360083349 | SMN2 | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.1054+61704G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049708G>T | CA360083352 | SMN2 | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.1054+61704G>T | |
| 5 | g.70049709T>A | CA360083355 | SMN2 | c.24T>A (p.Ser8Arg) n.1054+61705T>A | |
| 5 | g.70049709T>C | CA444892944 | SMN2 | c.24T>C (p.Ser8=) n.1054+61705T>C | |
| 5 | g.70049709T>G | CA360083357 | SMN2 | c.24T>G (p.Ser8Arg) n.1054+61705T>G | |
| 5 | g.70049710G>A | CA360083360 | SMN2 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.1054+61706G>A | |
| 5 | g.70049710G>C | CA360083362 | SMN2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1054+61706G>C | |
| 5 | g.70049710G= | CA1554041047 | SMN2 | c.25G= (p.Gly9=) n.1054+61706G= | |
| 5 | g.70049710G>T | CA360083365 | SMN2 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.1054+61706G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049711G>A | CA360083371 | SMN2 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.1054+61707G>A | |
| 5 | g.70049711G>C | CA360083373 | SMN2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1054+61707G>C | |
| 5 | g.70049711G>T | CA360083368 | SMN2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.1054+61707G>T | |
| 5 | g.70049712T>A | CA444892951 | SMN2 | c.27T>A (p.Gly9=) n.1054+61708T>A | |
| 5 | g.70049712T>C | CA444892952 | SMN2 | c.27T>C (p.Gly9=) n.1054+61708T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049712T>G | CA444892954 | SMN2 | c.27T>G (p.Gly9=) n.1054+61708T>G | |
| 5 | g.70049713G>A | CA360083379 | SMN2 | c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1054+61709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049713G>C | CA360083384 | SMN2 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1054+61709G>C | |
| 5 | g.70049713G= | CA1554041048 | SMN2 | c.28G= (p.Gly10=) n.1054+61709G= | |
| 5 | g.70049713G>T | CA120719412 | SMN2 | c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1054+61709G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049714G>A | CA360083391 | SMN2 | c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1054+61710G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049714G>C | CA360083393 | SMN2 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1054+61710G>C | |
| 5 | g.70049714G>T | CA360083395 | SMN2 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.1054+61710G>T | |
| 5 | g.70049715C>A | CA444892960 | SMN2 | c.30C>A (p.Gly10=) n.1054+61711C>A | |
| 5 | g.70049715C= | CA1554041049 | SMN2 | c.30C= (p.Gly10=) n.1054+61711C= | |
| 5 | g.70049715C>G | CA444892962 | SMN2 | c.30C>G (p.Gly10=) n.1054+61711C>G | |
| 5 | g.70049715C>T | CA444892964 | SMN2 | c.30C>T (p.Gly10=) n.1054+61711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049715_70049716insACT | CA2766889348 | SMN2 | c.30_31insACT (p.Gly10_Gly11insThr) n.1054+61711_1054+61712insACT | |
| 5 | g.70049716G>A | CA360083397 | SMN2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.1054+61712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049716G>C | CA360083398 | SMN2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.1054+61712G>C | |
| 5 | g.70049716G>T | CA360083399 | SMN2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.1054+61712G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049717G>A | CA360083401 | SMN2 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.1054+61713G>A | |
| 5 | g.70049717G>C | CA360083408 | SMN2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.1054+61713G>C | |
| 5 | g.70049717G>T | CA360083411 | SMN2 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.1054+61713G>T | |
| 5 | g.70049718C>A | CA444892973 | SMN2 | c.33C>A (p.Gly11=) n.1054+61714C>A | |
| 5 | g.70049718C= | CA1554041050 | SMN2 | c.33C= (p.Gly11=) n.1054+61714C= | |
| 5 | g.70049718C>G | CA444892972 | SMN2 | c.33C>G (p.Gly11=) n.1054+61714C>G | |
| 5 | g.70049718C>T | CA444892971 | SMN2 | c.33C>T (p.Gly11=) n.1054+61714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049719G>A | CA360083420 | SMN2 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.1054+61715G>A | |
| 5 | g.70049719G>C | CA360083418 | SMN2 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1054+61715G>C | |
| 5 | g.70049719G>T | CA360083416 | SMN2 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.1054+61715G>T | |
| 5 | g.70049720T>A | CA360083423 | SMN2 | c.35T>A (p.Val12Asp) n.1054+61716T>A | |
| 5 | g.70049720T>C | CA360083426 | SMN2 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.1054+61716T>C | |
| 5 | g.70049720T>G | CA360083429 | SMN2 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.1054+61716T>G | |
| 5 | g.70049721C>A | CA444892980 | SMN2 | c.36C>A (p.Val12=) n.1054+61717C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049721C= | CA1554041051 | SMN2 | c.36C= (p.Val12=) n.1054+61717C= | |
| 5 | g.70049721C>G | CA444892981 | SMN2 | c.36C>G (p.Val12=) n.1054+61717C>G | |
| 5 | g.70049721C>T | CA444892983 | SMN2 | c.36C>T (p.Val12=) n.1054+61717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049721_70049722insAGTGGTGGCGGCGGC | CA2674141885 | SMN2 | c.36_37insAGTGGTGGCGGCGGC (p.Val12_Pro13insSerGlyGlyGlyGly) n.1054+61717_1054+61718insAGTGGTGGCGGCGGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049722C>A | CA360083432 | SMN2 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1054+61718C>A | |
| 5 | g.70049722C= | CA1554041052 | SMN2 | c.37C= (p.Pro13=) n.1054+61718C= | |
| 5 | g.70049722C>G | CA360083433 | SMN2 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1054+61718C>G | |
| 5 | g.70049722C>T | CA360083438 | SMN2 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1054+61718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049723C>A | CA360083440 | SMN2 | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1054+61719C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049723C= | CA1554041053 | SMN2 | c.38C= (p.Pro13=) n.1054+61719C= | |
| 5 | g.70049723C>G | CA360083443 | SMN2 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1054+61719C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049723C>T | CA360083445 | SMN2 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1054+61719C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049724G>A | CA444892990 | SMN2 | c.39G>A (p.Pro13=) n.1054+61720G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049724G>C | CA444892994 | SMN2 | c.39G>C (p.Pro13=) n.1054+61720G>C | |
| 5 | g.70049724G>T | CA444892992 | SMN2 | c.39G>T (p.Pro13=) n.1054+61720G>T | |
| 5 | g.70049725G>A | CA360083448 | SMN2 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1054+61721G>A | |
| 5 | g.70049725G>C | CA360083450 | SMN2 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1054+61721G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049725G>T | CA360083454 | SMN2 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1054+61721G>T | |
| 5 | g.70049726A>C | CA360083458 | SMN2 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1054+61722A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049726A>G | CA360083465 | SMN2 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1054+61722A>G | |
| 5 | g.70049726A>T | CA360083463 | SMN2 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.1054+61722A>T | |
| 5 | g.70049727G>A | CA444893000 | SMN2 | c.42G>A (p.Glu14=) n.1054+61723G>A | |
| 5 | g.70049727G>C | CA360083469 | SMN2 | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1054+61723G>C | |
| 5 | g.70049727G>T | CA360083472 | SMN2 | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1054+61723G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049728C>A | CA360083474 | SMN2 | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.1054+61724C>A | |
| 5 | g.70049728C>G | CA360083476 | SMN2 | c.43C>G (p.Gln15Glu) n.1054+61724C>G | |
| 5 | g.70049728C>T | CA360083478 | SMN2 | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.1054+61724C>T | |
| 5 | g.70049729A>C | CA360083481 | SMN2 | c.44A>C (p.Gln15Pro) n.1054+61725A>C | |
| 5 | g.70049729A>G | CA360083484 | SMN2 | c.44A>G (p.Gln15Arg) n.1054+61725A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049729A>T | CA360083486 | SMN2 | c.44A>T (p.Gln15Leu) n.1054+61725A>T | |
| 5 | g.70049733_70049735del | CA2674141886 | SMN2 | c.48_50del (p.Glu16del) n.1054+61729_1054+61731del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049730G>A | CA444893007 | SMN2 | c.45G>A (p.Gln15=) n.1054+61726G>A | |
| 5 | g.70049730G>C | CA360083487 | SMN2 | c.45G>C (p.Gln15His) n.1054+61726G>C | |
| 5 | g.70049730G>T | CA360083490 | SMN2 | c.45G>T (p.Gln15His) n.1054+61726G>T | |
| 5 | g.70049731G>A | CA360083492 | SMN2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1054+61727G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049731G>C | CA360083493 | SMN2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1054+61727G>C | dbSNP |
| 5 | g.70049731G= | CA1554041054 | SMN2 | c.46G= (p.Glu16=) n.1054+61727G= | |
| 5 | g.70049731G>T | CA360083494 | SMN2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1054+61727G>T | |
| 5 | g.70049732A>C | CA360083501 | SMN2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1054+61728A>C | |
| 5 | g.70049732A>G | CA360083499 | SMN2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1054+61728A>G | |
| 5 | g.70049732A>T | CA360083496 | SMN2 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.1054+61728A>T | |
| 5 | g.70049733G>A | CA444893019 | SMN2 | c.48G>A (p.Glu16=) n.1054+61729G>A | |
| 5 | g.70049733G>C | CA360083505 | SMN2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.1054+61729G>C | |
| 5 | g.70049733G>T | CA360083509 | SMN2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.1054+61729G>T | |
| 5 | g.70049734G>A | CA360083512 | SMN2 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.1054+61730G>A | |
| 5 | g.70049734G>C | CA360083517 | SMN2 | c.49G>C (p.Asp17His) n.1054+61730G>C | |
| 5 | g.70049734G>T | CA360083519 | SMN2 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.1054+61730G>T | |
| 5 | g.70049735A>C | CA360083527 | SMN2 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.1054+61731A>C | |
| 5 | g.70049735A>G | CA360083529 | SMN2 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.1054+61731A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049735A>T | CA360083532 | SMN2 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.1054+61731A>T | |
| 5 | g.70049736T>A | CA360083535 | SMN2 | c.51T>A (p.Asp17Glu) n.1054+61732T>A | |
| 5 | g.70049736T>C | CA444893026 | SMN2 | c.51T>C (p.Asp17=) n.1054+61732T>C | |
| 5 | g.70049736T>G | CA360083538 | SMN2 | c.51T>G (p.Asp17Glu) n.1054+61732T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049737T>A | CA360083542 | SMN2 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.1054+61733T>A | |
| 5 | g.70049737T>C | CA360083543 | SMN2 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.1054+61733T>C | |
| 5 | g.70049737T>G | CA360083546 | SMN2 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.1054+61733T>G | |
| 5 | g.70049738C>A | CA360083551 | SMN2 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.1054+61734C>A | |
| 5 | g.70049738C= | CA1554041055 | SMN2 | c.53C= (p.Ser18=) n.1054+61734C= | |
| 5 | g.70049738C>G | CA360083553 | SMN2 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.1054+61734C>G | |
| 5 | g.70049738C>T | CA360083549 | SMN2 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.1054+61734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049739C>A | CA444893033 | SMN2 | c.54C>A (p.Ser18=) n.1054+61735C>A | |
| 5 | g.70049739C>G | CA444893035 | SMN2 | c.54C>G (p.Ser18=) n.1054+61735C>G | |
| 5 | g.70049739C>T | CA444893037 | SMN2 | c.54C>T (p.Ser18=) n.1054+61735C>T | |
| 5 | g.70049740G>A | CA360083556 | SMN2 | c.55G>A (p.Val19Met) n.1054+61736G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049740G>C | CA360083558 | SMN2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.1054+61736G>C | |
| 5 | g.70049740G>T | CA360083560 | SMN2 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.1054+61736G>T | |
| 5 | g.70049741T>A | CA360083562 | SMN2 | c.56T>A (p.Val19Glu) n.1054+61737T>A | |
| 5 | g.70049741T>C | CA360083564 | SMN2 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.1054+61737T>C | |
| 5 | g.70049741T>G | CA360083568 | SMN2 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.1054+61737T>G | |
| 5 | g.70049742G>A | CA444893043 | SMN2 | c.57G>A (p.Val19=) n.1054+61738G>A | |
| 5 | g.70049742G>C | CA444893044 | SMN2 | c.57G>C (p.Val19=) n.1054+61738G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049742G>T | CA444893046 | SMN2 | c.57G>T (p.Val19=) n.1054+61738G>T | |
| 5 | g.70049743C>A | CA360083571 | SMN2 | c.58C>A (p.Leu20Met) n.1054+61739C>A | |
| 5 | g.70049743C>G | CA360083574 | SMN2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.1054+61739C>G | |
| 5 | g.70049743C>T | CA444893047 | SMN2 | c.58C>T (p.Leu20=) n.1054+61739C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049744T>A | CA360083578 | SMN2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1054+61740T>A | |
| 5 | g.70049744T>C | CA360083580 | SMN2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1054+61740T>C | |
| 5 | g.70049744T>G | CA360083583 | SMN2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1054+61740T>G | |
| 5 | g.70049745_70049747del | CA2674141887 | SMN2 | c.60_62del (p.Phe21del) n.1054+61741_1054+61743del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049745G>A | CA444893053 | SMN2 | c.60G>A (p.Leu20=) n.1054+61741G>A | |
| 5 | g.70049745G>C | CA444893054 | SMN2 | c.60G>C (p.Leu20=) n.1054+61741G>C | |
| 5 | g.70049745G>T | CA444893056 | SMN2 | c.60G>T (p.Leu20=) n.1054+61741G>T | |
| 5 | g.70049746T>A | CA360083592 | SMN2 | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.1054+61742T>A | |
| 5 | g.70049746T>C | CA360083589 | SMN2 | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.1054+61742T>C | |
| 5 | g.70049746T>G | CA360083586 | SMN2 | c.61T>G (p.Phe21Val) n.1054+61742T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049747T>A | CA360083595 | SMN2 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.1054+61743T>A | |
| 5 | g.70049747T>C | CA120719413 | SMN2 | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.1054+61743T>C | dbSNP |
| 5 | g.70049747T>G | CA360083609 | SMN2 | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.1054+61743T>G | |
| 5 | g.70049747T= | CA1554041056 | SMN2 | c.62T= (p.Phe21=) n.1054+61743T= | |
| 5 | g.70049748C>A | CA360083614 | SMN2 | c.63C>A (p.Phe21Leu) n.1054+61744C>A | |
| 5 | g.70049748C= | CA1554041057 | SMN2 | c.63C= (p.Phe21=) n.1054+61744C= | |
| 5 | g.70049748C>G | CA360083616 | SMN2 | c.63C>G (p.Phe21Leu) n.1054+61744C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049748C>T | CA444893063 | SMN2 | c.63C>T (p.Phe21=) n.1054+61744C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049749C>A | CA444893066 | SMN2 | c.64C>A (p.Arg22=) n.1054+61745C>A | |
| 5 | g.70049749C>G | CA360083619 | SMN2 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.1054+61745C>G | |
| 5 | g.70049749C>T | CA360083621 | SMN2 | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.1054+61745C>T | |
| 5 | g.70049750G>A | CA360083626 | SMN2 | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.1054+61746G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049750G>C | CA360083629 | SMN2 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.1054+61746G>C | |
| 5 | g.70049750G>T | CA360083631 | SMN2 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.1054+61746G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049751G>A | CA444893070 | SMN2 | c.66G>A (p.Arg22=) n.1054+61747G>A | |
| 5 | g.70049751G>C | CA444893071 | SMN2 | c.66G>C (p.Arg22=) n.1054+61747G>C | |
| 5 | g.70049751G>T | CA444893073 | SMN2 | c.66G>T (p.Arg22=) n.1054+61747G>T | |
| 5 | g.70049752C>A | CA360083634 | SMN2 | c.67C>A (p.Arg23Ser) n.1054+61748C>A | |
| 5 | g.70049752C= | CA1554041058 | SMN2 | c.67C= (p.Arg23=) n.1054+61748C= | |
| 5 | g.70049752C>G | CA360083637 | SMN2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.1054+61748C>G | |
| 5 | g.70049752C>T | CA360083640 | SMN2 | c.67C>T (p.Arg23Cys) n.1054+61748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049753G>A | CA360083648 | SMN2 | c.68G>A (p.Arg23His) n.1054+61749G>A | |
| 5 | g.70049753G>C | CA360083651 | SMN2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.1054+61749G>C | |
| 5 | g.70049753G>T | CA360083645 | SMN2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.1054+61749G>T | |
| 5 | g.70049754C>A | CA444893082 | SMN2 | c.69C>A (p.Arg23=) n.1054+61750C>A | |
| 5 | g.70049754C>G | CA444893080 | SMN2 | c.69C>G (p.Arg23=) n.1054+61750C>G | |
| 5 | g.70049754C>T | CA444893078 | SMN2 | c.69C>T (p.Arg23=) n.1054+61750C>T | |
| 5 | g.70049755G>A | CA360083657 | SMN2 | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.1054+61751G>A | |
| 5 | g.70049755G>C | CA360083654 | SMN2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.1054+61751G>C | |
| 5 | g.70049755G>T | CA360083660 | SMN2 | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.1054+61751G>T | |
| 5 | g.70049756G>A | CA360083663 | SMN2 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.1054+61752G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049756G>C | CA360083666 | SMN2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.1054+61752G>C | |
| 5 | g.70049756G>T | CA360083669 | SMN2 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.1054+61752G>T | |
| 5 | g.70049757C>A | CA444893088 | SMN2 | c.72C>A (p.Gly24=) n.1054+61753C>A | |
| 5 | g.70049757C= | CA1554041059 | SMN2 | c.72C= (p.Gly24=) n.1054+61753C= | |
| 5 | g.70049757C>G | CA444893090 | SMN2 | c.72C>G (p.Gly24=) n.1054+61753C>G | |
| 5 | g.70049757C>T | CA444893091 | SMN2 | c.72C>T (p.Gly24=) n.1054+61753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |