Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.70033280C>A | CA2693980020 | EDA | c.794-118C>A (n.794-118C>A) c.398-118C>A (n.398-118C>A) c.794-127C>A (n.794-127C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033280C>T | CA2693980022 | EDA | c.794-118C>T (n.794-118C>T) c.398-118C>T (n.398-118C>T) c.794-127C>T (n.794-127C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033282_70033283insTGAACTTAAAGTTT | CA2693980023 | EDA | c.794-116_794-115insTGAACTTAAAGTTT (n.794-116_794-115insTGAACTTAAAGTTT) c.398-116_398-115insTGAACTTAAAGTTT (n.398-116_398-115insTGAACTTAAAGTTT) c.794-125_794-124insTGAACTTAAAGTTT (n.794-125_794-124insTGAACTTAAAGTTT) | gnomAD v4 |
X | g.70033284G>A | CA2435981252 | EDA | c.794-114G>A (n.794-114G>A) c.398-114G>A (n.398-114G>A) c.794-123G>A (n.794-123G>A) | dbSNP |
X | g.70033284G= | CA2435981251 | EDA | c.794-114G= (n.794-114G=) c.398-114G= (n.398-114G=) c.794-123G= (n.794-123G=) | |
X | g.70033285C>A | CA2693980025 | EDA | c.794-113C>A (n.794-113C>A) c.398-113C>A (n.398-113C>A) c.794-122C>A (n.794-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033286_70033287insTCTATGAAGCTATGAAC | CA2693980027 | EDA | c.794-112_794-111insTCTATGAAGCTATGAAC (n.794-112_794-111insTCTATGAAGCTATGAAC) c.398-112_398-111insTCTATGAAGCTATGAAC (n.398-112_398-111insTCTATGAAGCTATGAAC) c.794-121_794-120insTCTATGAAGCTATGAAC (n.794-121_794-120insTCTATGAAGCTATGAAC) | gnomAD v4 |
X | g.70033288C>A | CA2693980028 | EDA | c.794-110C>A (n.794-110C>A) c.398-110C>A (n.398-110C>A) c.794-119C>A (n.794-119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033288C>T | CA2693980029 | EDA | c.794-110C>T (n.794-110C>T) c.398-110C>T (n.398-110C>T) c.794-119C>T (n.794-119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033289C>A | CA2693980031 | EDA | c.794-109C>A (n.794-109C>A) c.398-109C>A (n.398-109C>A) c.794-118C>A (n.794-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033289C= | CA2435981254 | EDA | c.794-109C= (n.794-109C=) c.398-109C= (n.398-109C=) c.794-118C= (n.794-118C=) | |
X | g.70033289C>G | CA330952583 | EDA | c.794-109C>G (n.794-109C>G) c.398-109C>G (n.398-109C>G) c.794-118C>G (n.794-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70033289C>T | CA2693980033 | EDA | c.794-109C>T (n.794-109C>T) c.398-109C>T (n.398-109C>T) c.794-118C>T (n.794-118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033289_70033298delinsCCTGGTTGCA | CA2435981253 | EDA | c.794-109_794-100delinsCCTGGTTGCA (n.794-109_794-100delinsCCTGGTTGCA) c.398-109_398-100delinsCCTGGTTGCA (n.398-109_398-100delinsCCTGGTTGCA) c.794-118_794-109delinsCCTGGTTGCA (n.794-118_794-109delinsCCTGGTTGCA) | |
X | g.70033290C>A | CA2693980034 | EDA | c.794-108C>A (n.794-108C>A) c.398-108C>A (n.398-108C>A) c.794-117C>A (n.794-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033290C= | CA2435981255 | EDA | c.794-108C= (n.794-108C=) c.398-108C= (n.398-108C=) c.794-117C= (n.794-117C=) | |
X | g.70033290C>G | CA2435981256 | EDA | c.794-108C>G (n.794-108C>G) c.398-108C>G (n.398-108C>G) c.794-117C>G (n.794-117C>G) | dbSNP |
X | g.70033294_70033302del | CA877730731 | EDA | c.794-104_794-96del (n.794-104_794-96del) c.398-104_398-96del (n.398-104_398-96del) c.794-113_794-105del (n.794-113_794-105del) | dbSNP |
X | g.70033293G>C | CA2693980038 | EDA | c.794-105G>C (n.794-105G>C) c.398-105G>C (n.398-105G>C) c.794-114G>C (n.794-114G>C) | gnomAD v4 |
X | g.70033293G>T | CA2693980037 | EDA | c.794-105G>T (n.794-105G>T) c.398-105G>T (n.398-105G>T) c.794-114G>T (n.794-114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033297C>A | CA2693980041 | EDA | c.794-101C>A (n.794-101C>A) c.398-101C>A (n.398-101C>A) c.794-110C>A (n.794-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033297C= | CA2435981257 | EDA | c.794-101C= (n.794-101C=) c.398-101C= (n.398-101C=) c.794-110C= (n.794-110C=) | |
X | g.70033297C>T | CA330952584 | EDA | c.794-101C>T (n.794-101C>T) c.398-101C>T (n.398-101C>T) c.794-110C>T (n.794-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033298A= | CA2435981258 | EDA | c.794-100A= (n.794-100A=) c.398-100A= (n.398-100A=) c.794-109A= (n.794-109A=) | |
X | g.70033298A>C | CA642457220 | EDA | c.794-100A>C (n.794-100A>C) c.398-100A>C (n.398-100A>C) c.794-109A>C (n.794-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033299C>A | CA2693980044 | EDA | c.794-99C>A (n.794-99C>A) c.398-99C>A (n.398-99C>A) c.794-108C>A (n.794-108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033301G>T | CA2579632536 | EDA | c.794-97G>T (n.794-97G>T) c.398-97G>T (n.398-97G>T) c.794-106G>T (n.794-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033303dup | CA2839103250 | EDA | c.794-95dup (n.794-95dup) c.398-95dup (n.398-95dup) c.794-104dup (n.794-104dup) | |
X | g.70033302G>T | CA2693980045 | EDA | c.794-96G>T (n.794-96G>T) c.398-96G>T (n.398-96G>T) c.794-105G>T (n.794-105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033303G>T | CA2841884623 | EDA | c.794-95G>T (n.794-95G>T) c.398-95G>T (n.398-95G>T) c.794-104G>T (n.794-104G>T) | |
X | g.70033304A>T | CA2693980046 | EDA | c.794-94A>T (n.794-94A>T) c.398-94A>T (n.398-94A>T) c.794-103A>T (n.794-103A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033305T>G | CA2693980047 | EDA | c.794-93T>G (n.794-93T>G) c.398-93T>G (n.398-93T>G) c.794-102T>G (n.794-102T>G) | gnomAD v4 |
X | g.70033305_70033306delinsTA | CA2435981259 | EDA | c.794-93_794-92delinsTA (n.794-93_794-92delinsTA) c.398-93_398-92delinsTA (n.398-93_398-92delinsTA) c.794-102_794-101delinsTA (n.794-102_794-101delinsTA) | |
X | g.70033306del | CA2435981260 | EDA | c.794-92del (n.794-92del) c.398-92del (n.398-92del) c.794-101del (n.794-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70033306A>C | CA2693980049 | EDA | c.794-92A>C (n.794-92A>C) c.398-92A>C (n.398-92A>C) c.794-101A>C (n.794-101A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70033306A>G | CA2693980050 | EDA | c.794-92A>G (n.794-92A>G) c.398-92A>G (n.398-92A>G) c.794-101A>G (n.794-101A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70033307G>T | CA2579632537 | EDA | c.794-91G>T (n.794-91G>T) c.398-91G>T (n.398-91G>T) c.794-100G>T (n.794-100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033308G>T | CA2838577981 | EDA | c.794-90G>T (n.794-90G>T) c.398-90G>T (n.398-90G>T) c.794-99G>T (n.794-99G>T) | |
X | g.70033309G>T | CA2693980052 | EDA | c.794-89G>T (n.794-89G>T) c.398-89G>T (n.398-89G>T) c.794-98G>T (n.794-98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033310G>A | CA2693980054 | EDA | c.794-88G>A (n.794-88G>A) c.398-88G>A (n.398-88G>A) c.794-97G>A (n.794-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033311T>A | CA330952585 | EDA | c.794-87T>A (n.794-87T>A) c.398-87T>A (n.398-87T>A) c.794-96T>A (n.794-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70033311T= | CA2435981261 | EDA | c.794-87T= (n.794-87T=) c.398-87T= (n.398-87T=) c.794-96T= (n.794-96T=) | |
X | g.70033312G>A | CA2569720911 | EDA | c.794-86G>A (n.794-86G>A) c.398-86G>A (n.398-86G>A) c.794-95G>A (n.794-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033312G>T | CA2557457469 | EDA | c.794-86G>T (n.794-86G>T) c.398-86G>T (n.398-86G>T) c.794-95G>T (n.794-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033316del | CA2579632538 | EDA | c.794-82del (n.794-82del) c.398-82del (n.398-82del) c.794-91del (n.794-91del) | |
X | g.70033313G>A | CA2839103251 | EDA | c.794-85G>A (n.794-85G>A) c.398-85G>A (n.398-85G>A) c.794-94G>A (n.794-94G>A) | |
X | g.70033314G>A | CA2693980063 | EDA | c.794-84G>A (n.794-84G>A) c.398-84G>A (n.398-84G>A) c.794-93G>A (n.794-93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033314G>T | CA2693980062 | EDA | c.794-84G>T (n.794-84G>T) c.398-84G>T (n.398-84G>T) c.794-93G>T (n.794-93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033315G= | CA2435981262 | EDA | c.794-83G= (n.794-83G=) c.398-83G= (n.398-83G=) c.794-92G= (n.794-92G=) | |
X | g.70033315G>T | CA330952586 | EDA | c.794-83G>T (n.794-83G>T) c.398-83G>T (n.398-83G>T) c.794-92G>T (n.794-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033316G>C | CA877730740 | EDA | c.794-82G>C (n.794-82G>C) c.398-82G>C (n.398-82G>C) c.794-91G>C (n.794-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033316G= | CA2435981263 | EDA | c.794-82G= (n.794-82G=) c.398-82G= (n.398-82G=) c.794-91G= (n.794-91G=) | |
X | g.70033316G>T | CA2596322272 | EDA | c.794-82G>T (n.794-82G>T) c.398-82G>T (n.398-82G>T) c.794-91G>T (n.794-91G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033323A>T | CA2693980071 | EDA | c.794-75A>T (n.794-75A>T) c.398-75A>T (n.398-75A>T) c.794-84A>T (n.794-84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033324C= | CA2435981264 | EDA | c.794-74C= (n.794-74C=) c.398-74C= (n.398-74C=) c.794-83C= (n.794-83C=) | |
X | g.70033324C>T | CA330952587 | EDA | c.794-74C>T (n.794-74C>T) c.398-74C>T (n.398-74C>T) c.794-83C>T (n.794-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033326_70033328del | CA2693980075 | EDA | c.794-72_794-70del (n.794-72_794-70del) c.398-72_398-70del (n.398-72_398-70del) c.794-81_794-79del (n.794-81_794-79del) | gnomAD v4 |
X | g.70033325T>A | CA2693980077 | EDA | c.794-73T>A (n.794-73T>A) c.398-73T>A (n.398-73T>A) c.794-82T>A (n.794-82T>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033325T>C | CA2839958691 | EDA | c.794-73T>C (n.794-73T>C) c.398-73T>C (n.398-73T>C) c.794-82T>C (n.794-82T>C) | |
X | g.70033326C>A | CA330952588 | EDA | c.794-72C>A (n.794-72C>A) c.398-72C>A (n.398-72C>A) c.794-81C>A (n.794-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70033326C= | CA2435981265 | EDA | c.794-72C= (n.794-72C=) c.398-72C= (n.398-72C=) c.794-81C= (n.794-81C=) | |
X | g.70033326C>T | CA2693980080 | EDA | c.794-72C>T (n.794-72C>T) c.398-72C>T (n.398-72C>T) c.794-81C>T (n.794-81C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033327dup | CA2839103249 | EDA | c.794-71dup (n.794-71dup) c.398-71dup (n.398-71dup) c.794-80dup (n.794-80dup) | |
X | g.70033330G>T | CA2693980082 | EDA | c.794-68G>T (n.794-68G>T) c.398-68G>T (n.398-68G>T) c.794-77G>T (n.794-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033331G>A | CA2693980083 | EDA | c.794-67G>A (n.794-67G>A) c.398-67G>A (n.398-67G>A) c.794-76G>A (n.794-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033331G>T | CA2841884624 | EDA | c.794-67G>T (n.794-67G>T) c.398-67G>T (n.398-67G>T) c.794-76G>T (n.794-76G>T) | |
X | g.70033332T>C | CA2435981267 | EDA | c.794-66T>C (n.794-66T>C) c.398-66T>C (n.398-66T>C) c.794-75T>C (n.794-75T>C) | dbSNP |
X | g.70033332T= | CA2435981266 | EDA | c.794-66T= (n.794-66T=) c.398-66T= (n.398-66T=) c.794-75T= (n.794-75T=) | |
X | g.70033334T>C | CA2693980085 | EDA | c.794-64T>C (n.794-64T>C) c.398-64T>C (n.398-64T>C) c.794-73T>C (n.794-73T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70033335T>A | CA2841884625 | EDA | c.794-63T>A (n.794-63T>A) c.398-63T>A (n.398-63T>A) c.794-72T>A (n.794-72T>A) | |
X | g.70033335T>C | CA2579632539 | EDA | c.794-63T>C (n.794-63T>C) c.398-63T>C (n.398-63T>C) c.794-72T>C (n.794-72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70033337A>G | CA2693980088 | EDA | c.794-61A>G (n.794-61A>G) c.398-61A>G (n.398-61A>G) c.794-70A>G (n.794-70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70033338T>C | CA877730742 | EDA | c.794-60T>C (n.794-60T>C) c.398-60T>C (n.398-60T>C) c.794-69T>C (n.794-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033338T= | CA2435981268 | EDA | c.794-60T= (n.794-60T=) c.398-60T= (n.398-60T=) c.794-69T= (n.794-69T=) | |
X | g.70033341del | CA2579632540 | EDA | c.794-57del (n.794-57del) c.398-57del (n.398-57del) c.794-66del (n.794-66del) | |
X | g.70033341T>C | CA657722328 | EDA | c.794-57T>C (n.794-57T>C) c.398-57T>C (n.398-57T>C) c.794-66T>C (n.794-66T>C) | COSMIC |
X | g.70033341T>G | CA2579632541 | EDA | c.794-57T>G (n.794-57T>G) c.398-57T>G (n.398-57T>G) c.794-66T>G (n.794-66T>G) | |
X | g.70033342C>A | CA2693980090 | EDA | c.794-56C>A (n.794-56C>A) c.398-56C>A (n.398-56C>A) c.794-65C>A (n.794-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033344G>A | CA2579632542 | EDA | c.794-54G>A (n.794-54G>A) c.398-54G>A (n.398-54G>A) c.794-63G>A (n.794-63G>A) | |
X | g.70033346T>G | CA330952589 | EDA | c.794-52T>G (n.794-52T>G) c.398-52T>G (n.398-52T>G) c.794-61T>G (n.794-61T>G) | dbSNP |
X | g.70033346T= | CA2435981269 | EDA | c.794-52T= (n.794-52T=) c.398-52T= (n.398-52T=) c.794-61T= (n.794-61T=) | |
X | g.70033347G>A | CA2841884626 | EDA | c.794-51G>A (n.794-51G>A) c.398-51G>A (n.398-51G>A) c.794-60G>A (n.794-60G>A) | |
X | g.70033347G>T | CA2693980091 | EDA | c.794-51G>T (n.794-51G>T) c.398-51G>T (n.398-51G>T) c.794-60G>T (n.794-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70033348C>A | CA2839958692 | EDA | c.794-50C>A (n.794-50C>A) c.398-50C>A (n.398-50C>A) c.794-59C>A (n.794-59C>A) | |
X | g.70033348C>T | CA2841884627 | EDA | c.794-50C>T (n.794-50C>T) c.398-50C>T (n.398-50C>T) c.794-59C>T (n.794-59C>T) | |
X | g.70033348_70033350delinsCCT | CA2435981270 | EDA | c.794-50_794-48delinsCCT (n.794-50_794-48delinsCCT) c.398-50_398-48delinsCCT (n.398-50_398-48delinsCCT) c.794-59_794-57delinsCCT (n.794-59_794-57delinsCCT) | |
X | g.70033349C>A | CA2841884628 | EDA | c.794-49C>A (n.794-49C>A) c.398-49C>A (n.398-49C>A) c.794-58C>A (n.794-58C>A) | |
X | g.70033350_70033351del | CA642457221 | EDA | c.794-48_794-47del (n.794-48_794-47del) c.398-48_398-47del (n.398-48_398-47del) c.794-57_794-56del (n.794-57_794-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70033350T>C | CA2435981272 | EDA | c.794-48T>C (n.794-48T>C) c.398-48T>C (n.398-48T>C) c.794-57T>C (n.794-57T>C) | dbSNP |
X | g.70033350T= | CA2435981271 | EDA | c.794-48T= (n.794-48T=) c.398-48T= (n.398-48T=) c.794-57T= (n.794-57T=) | |
X | g.70033351C= | CA2435981273 | EDA | c.794-47C= (n.794-47C=) c.398-47C= (n.398-47C=) c.794-56C= (n.794-56C=) | |
X | g.70033351C>G | CA2693980094 | EDA | c.794-47C>G (n.794-47C>G) c.398-47C>G (n.398-47C>G) c.794-56C>G (n.794-56C>G) | gnomAD v4 |
X | g.70033351C>T | CA10439007 | EDA | c.794-47C>T (n.794-47C>T) c.398-47C>T (n.398-47C>T) c.794-56C>T (n.794-56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033352G>A | CA10439008 | EDA | c.794-46G>A (n.794-46G>A) c.398-46G>A (n.398-46G>A) c.794-55G>A (n.794-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033352G= | CA2435981274 | EDA | c.794-46G= (n.794-46G=) c.398-46G= (n.398-46G=) c.794-55G= (n.794-55G=) | |
X | g.70033352G>T | CA330952590 | EDA | c.794-46G>T (n.794-46G>T) c.398-46G>T (n.398-46G>T) c.794-55G>T (n.794-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70033356A= | CA2435981275 | EDA | c.794-42A= (n.794-42A=) c.398-42A= (n.398-42A=) c.794-51A= (n.794-51A=) | |
X | g.70033356A>C | CA2435981276 | EDA | c.794-42A>C (n.794-42A>C) c.398-42A>C (n.398-42A>C) c.794-51A>C (n.794-51A>C) | dbSNP |
X | g.70033360T>C | CA2841884629 | EDA | c.794-38T>C (n.794-38T>C) c.398-38T>C (n.398-38T>C) c.794-47T>C (n.794-47T>C) | |
X | g.70033361G>A | CA2738703999 | EDA | c.794-37G>A (n.794-37G>A) c.398-37G>A (n.398-37G>A) c.794-46G>A (n.794-46G>A) | dbSNP |
X | g.70033361G>T | CA2838577992 | EDA | c.794-37G>T (n.794-37G>T) c.398-37G>T (n.398-37G>T) c.794-46G>T (n.794-46G>T) | |
X | g.70033365T>A | CA2579632543 | EDA | c.794-33T>A (n.794-33T>A) c.398-33T>A (n.398-33T>A) c.794-42T>A (n.794-42T>A) | |
X | g.70033365T>C | CA642457245 | EDA | c.794-33T>C (n.794-33T>C) c.398-33T>C (n.398-33T>C) c.794-42T>C (n.794-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70033365T= | CA2435981277 | EDA | c.794-33T= (n.794-33T=) c.398-33T= (n.398-33T=) c.794-42T= (n.794-42T=) | |
X | g.70033366G>A | CA2693980103 | EDA | c.794-32G>A (n.794-32G>A) c.398-32G>A (n.398-32G>A) c.794-41G>A (n.794-41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033368A>C | CA2841884630 | EDA | c.794-30A>C (n.794-30A>C) c.398-30A>C (n.398-30A>C) c.794-39A>C (n.794-39A>C) | |
X | g.70033369del | CA2693980104 | EDA | c.794-29del (n.794-29del) c.398-29del (n.398-29del) c.794-38del (n.794-38del) | gnomAD v4 |
X | g.70033370T>C | CA2693980105 | EDA | c.794-28T>C (n.794-28T>C) c.398-28T>C (n.398-28T>C) c.794-37T>C (n.794-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70033371G>A | CA2579632544 | EDA | c.794-27G>A (n.794-27G>A) c.398-27G>A (n.398-27G>A) c.794-36G>A (n.794-36G>A) | |
X | g.70033371G>T | CA2841884631 | EDA | c.794-27G>T (n.794-27G>T) c.398-27G>T (n.398-27G>T) c.794-36G>T (n.794-36G>T) | |
X | g.70033373G>A | CA2693980107 | EDA | c.794-25G>A (n.794-25G>A) c.398-25G>A (n.398-25G>A) c.794-34G>A (n.794-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70033373G= | CA2435981278 | EDA | c.794-25G= (n.794-25G=) c.398-25G= (n.398-25G=) c.794-34G= (n.794-34G=) | |
X | g.70033373G>T | CA10439009 | EDA | c.794-25G>T (n.794-25G>T) c.398-25G>T (n.398-25G>T) c.794-34G>T (n.794-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70033375G>A | CA1134050720 | EDA | c.794-23G>A (n.794-23G>A) c.398-23G>A (n.398-23G>A) c.794-32G>A (n.794-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70033375G= | CA2435981279 | EDA | c.794-23G= (n.794-23G=) c.398-23G= (n.398-23G=) c.794-32G= (n.794-32G=) | |
X | g.70033378T>C | CA2505571154 | EDA | c.794-20T>C (n.794-20T>C) c.398-20T>C (n.398-20T>C) c.794-29T>C (n.794-29T>C) | |
X | g.70033379del | CA2579632545 | EDA | c.794-19del (n.794-19del) c.398-19del (n.398-19del) c.794-28del (n.794-28del) | |
X | g.70033379G>T | CA2693980111 | EDA | c.794-19G>T (n.794-19G>T) c.398-19G>T (n.398-19G>T) c.794-28G>T (n.794-28G>T) | gnomAD v4 |