| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70033246C>A | CA2693979971 | EDA | c.794-152C>A (n.794-152C>A) c.398-152C>A (n.398-152C>A) c.794-161C>A (n.794-161C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033248G>A | CA877730719 | EDA | c.794-150G>A (n.794-150G>A) c.398-150G>A (n.398-150G>A) c.794-159G>A (n.794-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033248G= | CA2435981243 | EDA | c.794-150G= (n.794-150G=) c.398-150G= (n.398-150G=) c.794-159G= (n.794-159G=) | |
| X | g.70033248G>T | CA2693979976 | EDA | c.794-150G>T (n.794-150G>T) c.398-150G>T (n.398-150G>T) c.794-159G>T (n.794-159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033249C>A | CA2693979979 | EDA | c.794-149C>A (n.794-149C>A) c.398-149C>A (n.398-149C>A) c.794-158C>A (n.794-158C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033249C>T | CA2693979980 | EDA | c.794-149C>T (n.794-149C>T) c.398-149C>T (n.398-149C>T) c.794-158C>T (n.794-158C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033252T>C | CA2435981245 | EDA | c.794-146T>C (n.794-146T>C) c.398-146T>C (n.398-146T>C) c.794-155T>C (n.794-155T>C) | dbSNP |
| X | g.70033252T= | CA2435981244 | EDA | c.794-146T= (n.794-146T=) c.398-146T= (n.398-146T=) c.794-155T= (n.794-155T=) | |
| X | g.70033253C>A | CA2693979983 | EDA | c.794-145C>A (n.794-145C>A) c.398-145C>A (n.398-145C>A) c.794-154C>A (n.794-154C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033253C>T | CA2693979985 | EDA | c.794-145C>T (n.794-145C>T) c.398-145C>T (n.398-145C>T) c.794-154C>T (n.794-154C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033254A>T | CA2693979987 | EDA | c.794-144A>T (n.794-144A>T) c.398-144A>T (n.398-144A>T) c.794-153A>T (n.794-153A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033256A>T | CA2693979988 | EDA | c.794-142A>T (n.794-142A>T) c.398-142A>T (n.398-142A>T) c.794-151A>T (n.794-151A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033258G>A | CA2693979990 | EDA | c.794-140G>A (n.794-140G>A) c.398-140G>A (n.398-140G>A) c.794-149G>A (n.794-149G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033259C>A | CA2693979991 | EDA | c.794-139C>A (n.794-139C>A) c.398-139C>A (n.398-139C>A) c.794-148C>A (n.794-148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033259C>T | CA2693979993 | EDA | c.794-139C>T (n.794-139C>T) c.398-139C>T (n.398-139C>T) c.794-148C>T (n.794-148C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033261C>A | CA2693979995 | EDA | c.794-137C>A (n.794-137C>A) c.398-137C>A (n.398-137C>A) c.794-146C>A (n.794-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033262T>G | CA877730725 | EDA | c.794-136T>G (n.794-136T>G) c.398-136T>G (n.398-136T>G) c.794-145T>G (n.794-145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033262T= | CA2435981246 | EDA | c.794-136T= (n.794-136T=) c.398-136T= (n.398-136T=) c.794-145T= (n.794-145T=) | |
| X | g.70033263T>A | CA2513341419 | EDA | c.794-135T>A (n.794-135T>A) c.398-135T>A (n.398-135T>A) c.794-144T>A (n.794-144T>A) | |
| X | g.70033263T>C | CA2693979997 | EDA | c.794-135T>C (n.794-135T>C) c.398-135T>C (n.398-135T>C) c.794-144T>C (n.794-144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033264C>A | CA2693979999 | EDA | c.794-134C>A (n.794-134C>A) c.398-134C>A (n.398-134C>A) c.794-143C>A (n.794-143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033266T>C | CA2693980000 | EDA | c.794-132T>C (n.794-132T>C) c.398-132T>C (n.398-132T>C) c.794-141T>C (n.794-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033266T>G | CA2693980001 | EDA | c.794-132T>G (n.794-132T>G) c.398-132T>G (n.398-132T>G) c.794-141T>G (n.794-141T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033269A>T | CA2693980002 | EDA | c.794-129A>T (n.794-129A>T) c.398-129A>T (n.398-129A>T) c.794-138A>T (n.794-138A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033270del | CA2693980003 | EDA | c.794-128del (n.794-128del) c.398-128del (n.398-128del) c.794-137del (n.794-137del) | gnomAD v4 |
| X | g.70033270G>T | CA2693980004 | EDA | c.794-128G>T (n.794-128G>T) c.398-128G>T (n.398-128G>T) c.794-137G>T (n.794-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033271T>G | CA2693980007 | EDA | c.794-127T>G (n.794-127T>G) c.398-127T>G (n.398-127T>G) c.794-136T>G (n.794-136T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033272T>G | CA2435981248 | EDA | c.794-126T>G (n.794-126T>G) c.398-126T>G (n.398-126T>G) c.794-135T>G (n.794-135T>G) | dbSNP |
| X | g.70033272T= | CA2435981247 | EDA | c.794-126T= (n.794-126T=) c.398-126T= (n.398-126T=) c.794-135T= (n.794-135T=) | |
| X | g.70033274G>T | CA2693980008 | EDA | c.794-124G>T (n.794-124G>T) c.398-124G>T (n.398-124G>T) c.794-133G>T (n.794-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033275G>A | CA330952581 | EDA | c.794-123G>A (n.794-123G>A) c.398-123G>A (n.398-123G>A) c.794-132G>A (n.794-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033275G= | CA2435981249 | EDA | c.794-123G= (n.794-123G=) c.398-123G= (n.398-123G=) c.794-132G= (n.794-132G=) | |
| X | g.70033275G>T | CA2693980011 | EDA | c.794-123G>T (n.794-123G>T) c.398-123G>T (n.398-123G>T) c.794-132G>T (n.794-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033276C>A | CA2693980013 | EDA | c.794-122C>A (n.794-122C>A) c.398-122C>A (n.398-122C>A) c.794-131C>A (n.794-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033276C>T | CA2693980015 | EDA | c.794-122C>T (n.794-122C>T) c.398-122C>T (n.398-122C>T) c.794-131C>T (n.794-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033277C>A | CA330952582 | EDA | c.794-121C>A (n.794-121C>A) c.398-121C>A (n.398-121C>A) c.794-130C>A (n.794-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033277C= | CA2435981250 | EDA | c.794-121C= (n.794-121C=) c.398-121C= (n.398-121C=) c.794-130C= (n.794-130C=) | |
| X | g.70033280C>A | CA2693980020 | EDA | c.794-118C>A (n.794-118C>A) c.398-118C>A (n.398-118C>A) c.794-127C>A (n.794-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033280C>T | CA2693980022 | EDA | c.794-118C>T (n.794-118C>T) c.398-118C>T (n.398-118C>T) c.794-127C>T (n.794-127C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033282_70033283insTGAACTTAAAGTTT | CA2693980023 | EDA | c.794-116_794-115insTGAACTTAAAGTTT (n.794-116_794-115insTGAACTTAAAGTTT) c.398-116_398-115insTGAACTTAAAGTTT (n.398-116_398-115insTGAACTTAAAGTTT) c.794-125_794-124insTGAACTTAAAGTTT (n.794-125_794-124insTGAACTTAAAGTTT) | gnomAD v4 |
| X | g.70033284G>A | CA2435981252 | EDA | c.794-114G>A (n.794-114G>A) c.398-114G>A (n.398-114G>A) c.794-123G>A (n.794-123G>A) | dbSNP |
| X | g.70033284G= | CA2435981251 | EDA | c.794-114G= (n.794-114G=) c.398-114G= (n.398-114G=) c.794-123G= (n.794-123G=) | |
| X | g.70033285C>A | CA2693980025 | EDA | c.794-113C>A (n.794-113C>A) c.398-113C>A (n.398-113C>A) c.794-122C>A (n.794-122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033286_70033287insTCTATGAAGCTATGAAC | CA2693980027 | EDA | c.794-112_794-111insTCTATGAAGCTATGAAC (n.794-112_794-111insTCTATGAAGCTATGAAC) c.398-112_398-111insTCTATGAAGCTATGAAC (n.398-112_398-111insTCTATGAAGCTATGAAC) c.794-121_794-120insTCTATGAAGCTATGAAC (n.794-121_794-120insTCTATGAAGCTATGAAC) | gnomAD v4 |
| X | g.70033288C>A | CA2693980028 | EDA | c.794-110C>A (n.794-110C>A) c.398-110C>A (n.398-110C>A) c.794-119C>A (n.794-119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033288C>T | CA2693980029 | EDA | c.794-110C>T (n.794-110C>T) c.398-110C>T (n.398-110C>T) c.794-119C>T (n.794-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033289C>A | CA2693980031 | EDA | c.794-109C>A (n.794-109C>A) c.398-109C>A (n.398-109C>A) c.794-118C>A (n.794-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033289C= | CA2435981254 | EDA | c.794-109C= (n.794-109C=) c.398-109C= (n.398-109C=) c.794-118C= (n.794-118C=) | |
| X | g.70033289C>G | CA330952583 | EDA | c.794-109C>G (n.794-109C>G) c.398-109C>G (n.398-109C>G) c.794-118C>G (n.794-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033289C>T | CA2693980033 | EDA | c.794-109C>T (n.794-109C>T) c.398-109C>T (n.398-109C>T) c.794-118C>T (n.794-118C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033289_70033298delinsCCTGGTTGCA | CA2435981253 | EDA | c.794-109_794-100delinsCCTGGTTGCA (n.794-109_794-100delinsCCTGGTTGCA) c.398-109_398-100delinsCCTGGTTGCA (n.398-109_398-100delinsCCTGGTTGCA) c.794-118_794-109delinsCCTGGTTGCA (n.794-118_794-109delinsCCTGGTTGCA) | |
| X | g.70033290C>A | CA2693980034 | EDA | c.794-108C>A (n.794-108C>A) c.398-108C>A (n.398-108C>A) c.794-117C>A (n.794-117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033290C= | CA2435981255 | EDA | c.794-108C= (n.794-108C=) c.398-108C= (n.398-108C=) c.794-117C= (n.794-117C=) | |
| X | g.70033290C>G | CA2435981256 | EDA | c.794-108C>G (n.794-108C>G) c.398-108C>G (n.398-108C>G) c.794-117C>G (n.794-117C>G) | dbSNP |
| X | g.70033294_70033302del | CA877730731 | EDA | c.794-104_794-96del (n.794-104_794-96del) c.398-104_398-96del (n.398-104_398-96del) c.794-113_794-105del (n.794-113_794-105del) | dbSNP |
| X | g.70033293G>C | CA2693980038 | EDA | c.794-105G>C (n.794-105G>C) c.398-105G>C (n.398-105G>C) c.794-114G>C (n.794-114G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033293G>T | CA2693980037 | EDA | c.794-105G>T (n.794-105G>T) c.398-105G>T (n.398-105G>T) c.794-114G>T (n.794-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033297C>A | CA2693980041 | EDA | c.794-101C>A (n.794-101C>A) c.398-101C>A (n.398-101C>A) c.794-110C>A (n.794-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033297C= | CA2435981257 | EDA | c.794-101C= (n.794-101C=) c.398-101C= (n.398-101C=) c.794-110C= (n.794-110C=) | |
| X | g.70033297C>T | CA330952584 | EDA | c.794-101C>T (n.794-101C>T) c.398-101C>T (n.398-101C>T) c.794-110C>T (n.794-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033298A= | CA2435981258 | EDA | c.794-100A= (n.794-100A=) c.398-100A= (n.398-100A=) c.794-109A= (n.794-109A=) | |
| X | g.70033298A>C | CA642457220 | EDA | c.794-100A>C (n.794-100A>C) c.398-100A>C (n.398-100A>C) c.794-109A>C (n.794-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033299C>A | CA2693980044 | EDA | c.794-99C>A (n.794-99C>A) c.398-99C>A (n.398-99C>A) c.794-108C>A (n.794-108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033301G>T | CA2579632536 | EDA | c.794-97G>T (n.794-97G>T) c.398-97G>T (n.398-97G>T) c.794-106G>T (n.794-106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033302G>T | CA2693980045 | EDA | c.794-96G>T (n.794-96G>T) c.398-96G>T (n.398-96G>T) c.794-105G>T (n.794-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033304A>T | CA2693980046 | EDA | c.794-94A>T (n.794-94A>T) c.398-94A>T (n.398-94A>T) c.794-103A>T (n.794-103A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033305T>G | CA2693980047 | EDA | c.794-93T>G (n.794-93T>G) c.398-93T>G (n.398-93T>G) c.794-102T>G (n.794-102T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033305_70033306delinsTA | CA2435981259 | EDA | c.794-93_794-92delinsTA (n.794-93_794-92delinsTA) c.398-93_398-92delinsTA (n.398-93_398-92delinsTA) c.794-102_794-101delinsTA (n.794-102_794-101delinsTA) | |
| X | g.70033306del | CA2435981260 | EDA | c.794-92del (n.794-92del) c.398-92del (n.398-92del) c.794-101del (n.794-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033306A>C | CA2693980049 | EDA | c.794-92A>C (n.794-92A>C) c.398-92A>C (n.398-92A>C) c.794-101A>C (n.794-101A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033306A>G | CA2693980050 | EDA | c.794-92A>G (n.794-92A>G) c.398-92A>G (n.398-92A>G) c.794-101A>G (n.794-101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033307G>T | CA2579632537 | EDA | c.794-91G>T (n.794-91G>T) c.398-91G>T (n.398-91G>T) c.794-100G>T (n.794-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033309G>T | CA2693980052 | EDA | c.794-89G>T (n.794-89G>T) c.398-89G>T (n.398-89G>T) c.794-98G>T (n.794-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033310G>A | CA2693980054 | EDA | c.794-88G>A (n.794-88G>A) c.398-88G>A (n.398-88G>A) c.794-97G>A (n.794-97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033311T>A | CA330952585 | EDA | c.794-87T>A (n.794-87T>A) c.398-87T>A (n.398-87T>A) c.794-96T>A (n.794-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033311T= | CA2435981261 | EDA | c.794-87T= (n.794-87T=) c.398-87T= (n.398-87T=) c.794-96T= (n.794-96T=) | |
| X | g.70033312G>A | CA2569720911 | EDA | c.794-86G>A (n.794-86G>A) c.398-86G>A (n.398-86G>A) c.794-95G>A (n.794-95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033312G>T | CA2557457469 | EDA | c.794-86G>T (n.794-86G>T) c.398-86G>T (n.398-86G>T) c.794-95G>T (n.794-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033316del | CA2579632538 | EDA | c.794-82del (n.794-82del) c.398-82del (n.398-82del) c.794-91del (n.794-91del) | |
| X | g.70033314G>A | CA2693980063 | EDA | c.794-84G>A (n.794-84G>A) c.398-84G>A (n.398-84G>A) c.794-93G>A (n.794-93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033314G>T | CA2693980062 | EDA | c.794-84G>T (n.794-84G>T) c.398-84G>T (n.398-84G>T) c.794-93G>T (n.794-93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033315G= | CA2435981262 | EDA | c.794-83G= (n.794-83G=) c.398-83G= (n.398-83G=) c.794-92G= (n.794-92G=) | |
| X | g.70033315G>T | CA330952586 | EDA | c.794-83G>T (n.794-83G>T) c.398-83G>T (n.398-83G>T) c.794-92G>T (n.794-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033316G>C | CA877730740 | EDA | c.794-82G>C (n.794-82G>C) c.398-82G>C (n.398-82G>C) c.794-91G>C (n.794-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033316G= | CA2435981263 | EDA | c.794-82G= (n.794-82G=) c.398-82G= (n.398-82G=) c.794-91G= (n.794-91G=) | |
| X | g.70033316G>T | CA2596322272 | EDA | c.794-82G>T (n.794-82G>T) c.398-82G>T (n.398-82G>T) c.794-91G>T (n.794-91G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033323A>T | CA2693980071 | EDA | c.794-75A>T (n.794-75A>T) c.398-75A>T (n.398-75A>T) c.794-84A>T (n.794-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033324C= | CA2435981264 | EDA | c.794-74C= (n.794-74C=) c.398-74C= (n.398-74C=) c.794-83C= (n.794-83C=) | |
| X | g.70033324C>T | CA330952587 | EDA | c.794-74C>T (n.794-74C>T) c.398-74C>T (n.398-74C>T) c.794-83C>T (n.794-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033326_70033328del | CA2693980075 | EDA | c.794-72_794-70del (n.794-72_794-70del) c.398-72_398-70del (n.398-72_398-70del) c.794-81_794-79del (n.794-81_794-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.70033325T>A | CA2693980077 | EDA | c.794-73T>A (n.794-73T>A) c.398-73T>A (n.398-73T>A) c.794-82T>A (n.794-82T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033326C>A | CA330952588 | EDA | c.794-72C>A (n.794-72C>A) c.398-72C>A (n.398-72C>A) c.794-81C>A (n.794-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70033326C= | CA2435981265 | EDA | c.794-72C= (n.794-72C=) c.398-72C= (n.398-72C=) c.794-81C= (n.794-81C=) | |
| X | g.70033326C>T | CA2693980080 | EDA | c.794-72C>T (n.794-72C>T) c.398-72C>T (n.398-72C>T) c.794-81C>T (n.794-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033330G>T | CA2693980082 | EDA | c.794-68G>T (n.794-68G>T) c.398-68G>T (n.398-68G>T) c.794-77G>T (n.794-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70033331G>A | CA2693980083 | EDA | c.794-67G>A (n.794-67G>A) c.398-67G>A (n.398-67G>A) c.794-76G>A (n.794-76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033332T>C | CA2435981267 | EDA | c.794-66T>C (n.794-66T>C) c.398-66T>C (n.398-66T>C) c.794-75T>C (n.794-75T>C) | dbSNP |
| X | g.70033332T= | CA2435981266 | EDA | c.794-66T= (n.794-66T=) c.398-66T= (n.398-66T=) c.794-75T= (n.794-75T=) | |
| X | g.70033334T>C | CA2693980085 | EDA | c.794-64T>C (n.794-64T>C) c.398-64T>C (n.398-64T>C) c.794-73T>C (n.794-73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033335T>C | CA2579632539 | EDA | c.794-63T>C (n.794-63T>C) c.398-63T>C (n.398-63T>C) c.794-72T>C (n.794-72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70033337A>G | CA2693980088 | EDA | c.794-61A>G (n.794-61A>G) c.398-61A>G (n.398-61A>G) c.794-70A>G (n.794-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70033338T>C | CA877730742 | EDA | c.794-60T>C (n.794-60T>C) c.398-60T>C (n.398-60T>C) c.794-69T>C (n.794-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70033338T= | CA2435981268 | EDA | c.794-60T= (n.794-60T=) c.398-60T= (n.398-60T=) c.794-69T= (n.794-69T=) | |
| X | g.70033341del | CA2579632540 | EDA | c.794-57del (n.794-57del) c.398-57del (n.398-57del) c.794-66del (n.794-66del) | |
| X | g.70033341T>C | CA657722328 | EDA | c.794-57T>C (n.794-57T>C) c.398-57T>C (n.398-57T>C) c.794-66T>C (n.794-66T>C) | COSMIC |
| X | g.70033341T>G | CA2579632541 | EDA | c.794-57T>G (n.794-57T>G) c.398-57T>G (n.398-57T>G) c.794-66T>G (n.794-66T>G) | |
| X | g.70033342C>A | CA2693980090 | EDA | c.794-56C>A (n.794-56C>A) c.398-56C>A (n.398-56C>A) c.794-65C>A (n.794-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70033344G>A | CA2579632542 | EDA | c.794-54G>A (n.794-54G>A) c.398-54G>A (n.398-54G>A) c.794-63G>A (n.794-63G>A) |