| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70028117T>A | CA2693978836 | EDA | c.706+81T>A (n.706+81T>A) c.310+81T>A (n.310+81T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028120C>A | CA2693978837 | EDA | c.706+84C>A (n.706+84C>A) c.310+84C>A (n.310+84C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028120C>G | CA2693978838 | EDA | c.706+84C>G (n.706+84C>G) c.310+84C>G (n.310+84C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028123del | CA2693978839 | EDA | c.706+87del (n.706+87del) c.310+87del (n.310+87del) | gnomAD v4 |
| X | g.70028123A>G | CA2693978840 | EDA | c.706+87A>G (n.706+87A>G) c.310+87A>G (n.310+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028124C>A | CA2693978841 | EDA | c.706+88C>A (n.706+88C>A) c.310+88C>A (n.310+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028124C= | CA2435979646 | EDA | c.706+88C= (n.706+88C=) c.310+88C= (n.310+88C=) | |
| X | g.70028124C>T | CA642473169 | EDA | c.706+88C>T (n.706+88C>T) c.310+88C>T (n.310+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028125G>A | CA877772723 | EDA | c.706+89G>A (n.706+89G>A) c.310+89G>A (n.310+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028125G= | CA2435979647 | EDA | c.706+89G= (n.706+89G=) c.310+89G= (n.310+89G=) | |
| X | g.70028125G>T | CA2693978843 | EDA | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.310+89G>T (n.310+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028125_70028126del | CA2693978842 | EDA | c.706+89_706+90del (n.706+89_706+90del) c.310+89_310+90del (n.310+89_310+90del) | gnomAD v4 |
| X | g.70028127_70028129del | CA2579632468 | EDA | c.706+91_706+93del (n.706+91_706+93del) c.310+91_310+93del (n.310+91_310+93del) | |
| X | g.70028127_70028128del | CA2579632469 | EDA | c.706+91_706+92del (n.706+91_706+92del) c.310+91_310+92del (n.310+91_310+92del) | |
| X | g.70028128G>A | CA2693978845 | EDA | c.706+92G>A (n.706+92G>A) c.310+92G>A (n.310+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028130_70028136del | CA2693978844 | EDA | c.706+94_706+100del (n.706+94_706+100del) c.310+94_310+100del (n.310+94_310+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.70028129G>A | CA330952220 | EDA | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.310+93G>A (n.310+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028129G= | CA2435979648 | EDA | c.706+93G= (n.706+93G=) c.310+93G= (n.310+93G=) | |
| X | g.70028130A>T | CA2693978846 | EDA | c.706+94A>T (n.706+94A>T) c.310+94A>T (n.310+94A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028133T>C | CA2693978847 | EDA | c.706+97T>C (n.706+97T>C) c.310+97T>C (n.310+97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028134G>A | CA2435979650 | EDA | c.706+98G>A (n.706+98G>A) c.310+98G>A (n.310+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028134G= | CA2435979649 | EDA | c.706+98G= (n.706+98G=) c.310+98G= (n.310+98G=) | |
| X | g.70028135G>A | CA2693978848 | EDA | c.706+99G>A (n.706+99G>A) c.310+99G>A (n.310+99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028136G>A | CA877772725 | EDA | c.706+100G>A (n.706+100G>A) c.310+100G>A (n.310+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028136G= | CA2435979651 | EDA | c.706+100G= (n.706+100G=) c.310+100G= (n.310+100G=) | |
| X | g.70028137G>A | CA2693978849 | EDA | c.706+101G>A (n.706+101G>A) c.310+101G>A (n.310+101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028141G>A | CA330952221 | EDA | c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.310+105G>A (n.310+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028141G= | CA2435979652 | EDA | c.706+105G= (n.706+105G=) c.310+105G= (n.310+105G=) | |
| X | g.70028142T>C | CA330952222 | EDA | c.706+106T>C (n.706+106T>C) c.310+106T>C (n.310+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028142T= | CA2435979653 | EDA | c.706+106T= (n.706+106T=) c.310+106T= (n.310+106T=) | |
| X | g.70028145G>A | CA2693978850 | EDA | c.706+109G>A (n.706+109G>A) c.310+109G>A (n.310+109G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028146C>A | CA2693978851 | EDA | c.706+110C>A (n.706+110C>A) c.310+110C>A (n.310+110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028147A= | CA2435979654 | EDA | c.706+111A= (n.706+111A=) c.310+111A= (n.310+111A=) | |
| X | g.70028147A>C | CA2435979655 | EDA | c.706+111A>C (n.706+111A>C) c.310+111A>C (n.310+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028147A>T | CA2435979656 | EDA | c.706+111A>T (n.706+111A>T) c.310+111A>T (n.310+111A>T) | dbSNP |
| X | g.70028148A= | CA2435979657 | EDA | c.706+112A= (n.706+112A=) c.310+112A= (n.310+112A=) | |
| X | g.70028148A>G | CA1134049141 | EDA | c.706+112A>G (n.706+112A>G) c.310+112A>G (n.310+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028148A>T | CA2693978852 | EDA | c.706+112A>T (n.706+112A>T) c.310+112A>T (n.310+112A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028149T>A | CA2693978853 | EDA | c.706+113T>A (n.706+113T>A) c.310+113T>A (n.310+113T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028149T>C | CA2435979659 | EDA | c.706+113T>C (n.706+113T>C) c.310+113T>C (n.310+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028149T= | CA2435979658 | EDA | c.706+113T= (n.706+113T=) c.310+113T= (n.310+113T=) | |
| X | g.70028150A>G | CA2693978854 | EDA | c.706+114A>G (n.706+114A>G) c.310+114A>G (n.310+114A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028150A>T | CA2693978855 | EDA | c.706+114A>T (n.706+114A>T) c.310+114A>T (n.310+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028151A>C | CA2693978856 | EDA | c.706+115A>C (n.706+115A>C) c.310+115A>C (n.310+115A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028151_70028152delinsAG | CA2435979660 | EDA | c.706+115_706+116delinsAG (n.706+115_706+116delinsAG) c.310+115_310+116delinsAG (n.310+115_310+116delinsAG) | |
| X | g.70028152G>A | CA877772730 | EDA | c.706+116G>A (n.706+116G>A) c.310+116G>A (n.310+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028152G= | CA2435979662 | EDA | c.706+116G= (n.706+116G=) c.310+116G= (n.310+116G=) | |
| X | g.70028154del | CA2435979661 | EDA | c.706+118del (n.706+118del) c.310+118del (n.310+118del) | dbSNP |
| X | g.70028156T>C | CA2693978857 | EDA | c.706+120T>C (n.706+120T>C) c.310+120T>C (n.310+120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028157G>A | CA2693978858 | EDA | c.706+121G>A (n.706+121G>A) c.310+121G>A (n.310+121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028157_70028161delinsGCAGA | CA2435979663 | EDA | c.706+121_706+125delinsGCAGA (n.706+121_706+125delinsGCAGA) c.310+121_310+125delinsGCAGA (n.310+121_310+125delinsGCAGA) | |
| X | g.70028158C>A | CA2693978859 | EDA | c.706+122C>A (n.706+122C>A) c.310+122C>A (n.310+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028158C>T | CA2693978860 | EDA | c.706+122C>T (n.706+122C>T) c.310+122C>T (n.310+122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028158_70028161del | CA2435979664 | EDA | c.706+122_706+125del (n.706+122_706+125del) c.310+122_310+125del (n.310+122_310+125del) | dbSNP |
| X | g.70028160G>A | CA657722256 | EDA | c.706+124G>A (n.706+124G>A) c.310+124G>A (n.310+124G>A) | COSMIC |
| X | g.70028160G>C | CA1134049161 | EDA | c.706+124G>C (n.706+124G>C) c.310+124G>C (n.310+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028160G= | CA2435979665 | EDA | c.706+124G= (n.706+124G=) c.310+124G= (n.310+124G=) | |
| X | g.70028161A= | CA2435979666 | EDA | c.706+125A= (n.706+125A=) c.310+125A= (n.310+125A=) | |
| X | g.70028161A>C | CA330952223 | EDA | c.706+125A>C (n.706+125A>C) c.310+125A>C (n.310+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028161A>T | CA877772743 | EDA | c.706+125A>T (n.706+125A>T) c.310+125A>T (n.310+125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028163C>A | CA2693978861 | EDA | c.706+127C>A (n.706+127C>A) c.310+127C>A (n.310+127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028163C= | CA2435979667 | EDA | c.706+127C= (n.706+127C=) c.310+127C= (n.310+127C=) | |
| X | g.70028163C>G | CA330952224 | EDA | c.706+127C>G (n.706+127C>G) c.310+127C>G (n.310+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028163C>T | CA877772745 | EDA | c.706+127C>T (n.706+127C>T) c.310+127C>T (n.310+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028166C>T | CA2693978862 | EDA | c.706+130C>T (n.706+130C>T) c.310+130C>T (n.310+130C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028167T>G | CA2693978863 | EDA | c.706+131T>G (n.706+131T>G) c.310+131T>G (n.310+131T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028170C>A | CA2693978864 | EDA | c.706+134C>A (n.706+134C>A) c.310+134C>A (n.310+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028171C= | CA2435979668 | EDA | c.706+135C= (n.706+135C=) c.310+135C= (n.310+135C=) | |
| X | g.70028171C>G | CA2435979669 | EDA | c.706+135C>G (n.706+135C>G) c.310+135C>G (n.310+135C>G) | dbSNP |
| X | g.70028171C>T | CA2693978865 | EDA | c.706+135C>T (n.706+135C>T) c.310+135C>T (n.310+135C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028172C>A | CA2693978866 | EDA | c.706+136C>A (n.706+136C>A) c.310+136C>A (n.310+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028172C= | CA2435979670 | EDA | c.706+136C= (n.706+136C=) c.310+136C= (n.310+136C=) | |
| X | g.70028172C>T | CA330952225 | EDA | c.706+136C>T (n.706+136C>T) c.310+136C>T (n.310+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028173A= | CA2435979671 | EDA | c.706+137A= (n.706+137A=) c.310+137A= (n.310+137A=) | |
| X | g.70028173A>T | CA2435979672 | EDA | c.706+137A>T (n.706+137A>T) c.310+137A>T (n.310+137A>T) | dbSNP |
| X | g.70028175T>C | CA2693978867 | EDA | c.706+139T>C (n.706+139T>C) c.310+139T>C (n.310+139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028177T>A | CA330952226 | EDA | c.706+141T>A (n.706+141T>A) c.310+141T>A (n.310+141T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028177T= | CA2435979673 | EDA | c.706+141T= (n.706+141T=) c.310+141T= (n.310+141T=) | |
| X | g.70028178A= | CA2435979674 | EDA | c.706+142A= (n.706+142A=) c.310+142A= (n.310+142A=) | |
| X | g.70028178A>G | CA2435979675 | EDA | c.706+142A>G (n.706+142A>G) c.310+142A>G (n.310+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028179A>C | CA2693978868 | EDA | c.706+143A>C (n.706+143A>C) c.310+143A>C (n.310+143A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028182C>A | CA2693978870 | EDA | c.706+146C>A (n.706+146C>A) c.310+146C>A (n.310+146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028182C>T | CA2693978869 | EDA | c.706+146C>T (n.706+146C>T) c.310+146C>T (n.310+146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028183T>A | CA2693978871 | EDA | c.706+147T>A (n.706+147T>A) c.310+147T>A (n.310+147T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028183T>C | CA330952227 | EDA | c.706+147T>C (n.706+147T>C) c.310+147T>C (n.310+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028183T= | CA2435979676 | EDA | c.706+147T= (n.706+147T=) c.310+147T= (n.310+147T=) | |
| X | g.70028184A= | CA2435979677 | EDA | c.706+148A= (n.706+148A=) c.310+148A= (n.310+148A=) | |
| X | g.70028184A>G | CA877772752 | EDA | c.706+148A>G (n.706+148A>G) c.310+148A>G (n.310+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028185G>T | CA2563163925 | EDA | c.706+149G>T (n.706+149G>T) c.310+149G>T (n.310+149G>T) | |
| X | g.70028186G>A | CA2693978872 | EDA | c.706+150G>A (n.706+150G>A) c.310+150G>A (n.310+150G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028188A>T | CA2693978873 | EDA | c.706+152A>T (n.706+152A>T) c.310+152A>T (n.310+152A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028191G>A | CA877772753 | EDA | c.706+155G>A (n.706+155G>A) c.310+155G>A (n.310+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028191G= | CA2435979678 | EDA | c.706+155G= (n.706+155G=) c.310+155G= (n.310+155G=) | |
| X | g.70028192G>A | CA642473170 | EDA | c.706+156G>A (n.706+156G>A) c.310+156G>A (n.310+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.70028192G= | CA2435979679 | EDA | c.706+156G= (n.706+156G=) c.310+156G= (n.310+156G=) | |
| X | g.70028194C>A | CA330952228 | EDA | c.706+158C>A (n.706+158C>A) c.310+158C>A (n.310+158C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028194C= | CA2435979680 | EDA | c.706+158C= (n.706+158C=) c.310+158C= (n.310+158C=) | |
| X | g.70028197G>A | CA2435979682 | EDA | c.706+161G>A (n.706+161G>A) c.310+161G>A (n.310+161G>A) | dbSNP |
| X | g.70028197G= | CA2435979681 | EDA | c.706+161G= (n.706+161G=) c.310+161G= (n.310+161G=) | |
| X | g.70028197G>T | CA330952229 | EDA | c.706+161G>T (n.706+161G>T) c.310+161G>T (n.310+161G>T) | dbSNP |
| X | g.70028201G>A | CA2435979684 | EDA | c.706+165G>A (n.706+165G>A) c.310+165G>A (n.310+165G>A) | dbSNP |
| X | g.70028201G= | CA2435979683 | EDA | c.706+165G= (n.706+165G=) c.310+165G= (n.310+165G=) | |
| X | g.70028205G>A | CA2821678347 | EDA | c.706+169G>A (n.706+169G>A) c.310+169G>A (n.310+169G>A) | |
| X | g.70028205G>T | CA2741761820 | EDA | c.706+169G>T (n.706+169G>T) c.310+169G>T (n.310+169G>T) | |
| X | g.70028206G>A | CA2503959778 | EDA | c.706+170G>A (n.706+170G>A) c.310+170G>A (n.310+170G>A) | |
| X | g.70028211G= | CA2435979685 | EDA | c.706+175G= (n.706+175G=) c.310+175G= (n.310+175G=) | |
| X | g.70028211G>T | CA2435979686 | EDA | c.706+175G>T (n.706+175G>T) c.310+175G>T (n.310+175G>T) | dbSNP |