| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70027915_70028027del | CA2499226812 | EDA | c.585_697del (p.Pro196ThrfsTer6) c.189_301del (p.Pro64ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027932_70028016del | CA2821678339 | EDA | c.602_686del (p.Gly201ValfsTer?) c.206_290del (p.Gly69ValfsTer?) | |
| X | g.70027944_70028029del | CA2499226813 | EDA | c.614_699del (p.Ile205ThrfsTer6) c.218_303del (p.Ile73ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027978_70028013del | CA10577173 | EDA | c.648_683del (p.Pro217_Pro228del) c.252_287del (p.Pro85_Pro96del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027984_70028019delinsTCCTCCAGGTCCTCCTGGTCCTCAAGGACCCCCTGG | CA2435979598 | EDA | c.654_689delinsTCCTCCAGGTCCTCCTGGTCCTCAAGGACCCCCTGG (p.Gly218=) c.258_293delinsTCCTCCAGGTCCTCCTGGTCCTCAAGGACCCCCTGG (p.Gly86=) | |
| X | g.70027993_70028027del | CA261500 | EDA | c.663_697del (p.Pro222ThrfsTer6) c.267_301del (p.Pro90ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70027997_70028033delinsCCTGGTCCTCAAGGACCCCCTGGCCTCCAGGGACCTT | CA2435979601 | EDA | c.667_703delinsCCTGGTCCTCAAGGACCCCCTGGCCTCCAGGGACCTT (p.Pro223=) c.271_307delinsCCTGGTCCTCAAGGACCCCCTGGCCTCCAGGGACCTT (p.Pro91=) | |
| X | g.70028003_70028038del | CA916083963 | EDA | c.673_706+2del c.277_310+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.70028006_70028025del | CA2830782856 | EDA | c.676_695del (p.Gln226GlyfsTer7) c.280_299del (p.Gln94GlyfsTer7) | |
| X | g.70028007_70028024delinsAAGGACCCCCTGGCCTCC | CA2435979606 | EDA | c.677_694delinsAAGGACCCCCTGGCCTCC (p.Gln226=) c.281_298delinsAAGGACCCCCTGGCCTCC (p.Gln94=) | |
| X | g.70028011_70028027del | CA658799777 | EDA | c.681_697del (p.Pro228ThrfsTer6) c.285_301del (p.Pro96ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70028014_70028031del | CA2693978773 | EDA | c.684_701del (p.Pro229_Pro234del) c.288_305del (p.Pro97_Pro102del) | gnomAD v4 |
| X | g.70028011A= | CA2435979607 | EDA | c.681A= (p.Gly227=) c.285A= (p.Gly95=) | |
| X | g.70028011A>C | CA517012777 | EDA | c.681A>C (p.Gly227=) c.285A>C (p.Gly95=) | |
| X | g.70028011A>G | CA517012778 | EDA | c.681A>G (p.Gly227=) c.285A>G (p.Gly95=) | |
| X | g.70028011A>T | CA517012779 | EDA | c.681A>T (p.Gly227=) c.285A>T (p.Gly95=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028012C>A | CA413448489 | EDA | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.70028012C= | CA2435979608 | EDA | c.682C= (p.Pro228=) c.286C= (p.Pro96=) | |
| X | g.70028012C>G | CA413448488 | EDA | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
| X | g.70028012C>T | CA413448487 | EDA | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028012_70028013delinsA | CA2695234211 | EDA | c.682_683delinsA (p.Pro228ThrfsTer?) c.286_287delinsA (p.Pro96ThrfsTer?) | |
| X | g.70028016dup | CA915951153 | EDA | c.686dup (p.Gly230TrpfsTer10) c.290dup (p.Gly98TrpfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70028016del | CA2693978774 | EDA | c.686del (p.Pro229LeufsTer?) c.290del (p.Pro97LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.70028013C>A | CA413448490 | EDA | c.683C>A (p.Pro228His) c.287C>A (p.Pro96His) | gnomAD v4 |
| X | g.70028013C= | CA2435979609 | EDA | c.683C= (p.Pro228=) c.287C= (p.Pro96=) | |
| X | g.70028013C>G | CA413448492 | EDA | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
| X | g.70028013C>T | CA413448491 | EDA | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.70028014C>A | CA517012780 | EDA | c.684C>A (p.Pro228=) c.288C>A (p.Pro96=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028014C= | CA2435979610 | EDA | c.684C= (p.Pro228=) c.288C= (p.Pro96=) | |
| X | g.70028014C>G | CA517012782 | EDA | c.684C>G (p.Pro228=) c.288C>G (p.Pro96=) | |
| X | g.70028014C>T | CA517012781 | EDA | c.684C>T (p.Pro228=) c.288C>T (p.Pro96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028015C>A | CA413448493 | EDA | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) | |
| X | g.70028015C>G | CA413448494 | EDA | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
| X | g.70028015C>T | CA413448495 | EDA | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) | |
| X | g.70028016C>A | CA330952213 | EDA | c.686C>A (p.Pro229His) c.290C>A (p.Pro97His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.70028016C= | CA2435979611 | EDA | c.686C= (p.Pro229=) c.290C= (p.Pro97=) | |
| X | g.70028016C>G | CA413448496 | EDA | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.70028016C>T | CA413448497 | EDA | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) | |
| X | g.70028017del | CA2695234212 | EDA | c.687del (p.Gly230AlafsTer?) c.291del (p.Gly98AlafsTer?) | |
| X | g.70028017T>A | CA517012783 | EDA | c.687T>A (p.Pro229=) c.291T>A (p.Pro97=) | |
| X | g.70028017T>C | CA517012784 | EDA | c.687T>C (p.Pro229=) c.291T>C (p.Pro97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028017T>G | CA517012785 | EDA | c.687T>G (p.Pro229=) c.291T>G (p.Pro97=) | |
| X | g.70028017T= | CA2435979612 | EDA | c.687T= (p.Pro229=) c.291T= (p.Pro97=) | |
| X | g.70028018G>A | CA413448498 | EDA | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) | |
| X | g.70028018G>C | CA413448499 | EDA | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
| X | g.70028018G>T | CA413448500 | EDA | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.70028019G>A | CA413448501 | EDA | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.70028019G>C | CA413448502 | EDA | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
| X | g.70028019G>T | CA413448503 | EDA | c.689G>T (p.Gly230Val) c.293G>T (p.Gly98Val) | gnomAD v4 |
| X | g.70028020C>A | CA517012786 | EDA | c.690C>A (p.Gly230=) c.294C>A (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
| X | g.70028020C>G | CA517012787 | EDA | c.690C>G (p.Gly230=) c.294C>G (p.Gly98=) | |
| X | g.70028020C>T | CA517012788 | EDA | c.690C>T (p.Gly230=) c.294C>T (p.Gly98=) | |
| X | g.70028021C>A | CA413448506 | EDA | c.691C>A (p.Leu231Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.70028021C>G | CA413448504 | EDA | c.691C>G (p.Leu231Val) c.295C>G (p.Leu99Val) | |
| X | g.70028021C>T | CA413448505 | EDA | c.691C>T (p.Leu231Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.70028022T>A | CA413448507 | EDA | c.692T>A (p.Leu231His) c.296T>A (p.Leu99His) | |
| X | g.70028022T>C | CA413448508 | EDA | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
| X | g.70028022T>G | CA413448509 | EDA | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
| X | g.70028022_70028023delinsTC | CA2435979613 | EDA | c.692_693delinsTC (p.Leu231=) c.296_297delinsTC (p.Leu99=) | |
| X | g.70028023C>A | CA517012789 | EDA | c.693C>A (p.Leu231=) c.297C>A (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
| X | g.70028023C>G | CA517012790 | EDA | c.693C>G (p.Leu231=) c.297C>G (p.Leu99=) | |
| X | g.70028023C>T | CA517012791 | EDA | c.693C>T (p.Leu231=) c.297C>T (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
| X | g.70028024del | CA642473161 | EDA | c.694del (p.Gln232ArgfsTer?) c.298del (p.Gln100ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028024C>A | CA413448510 | EDA | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.70028024C>G | CA413448511 | EDA | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) | |
| X | g.70028024C>T | CA413448512 | EDA | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.70028025A>C | CA413448513 | EDA | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) | |
| X | g.70028025A>G | CA413448514 | EDA | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.70028025A>T | CA413448515 | EDA | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.70028026G>A | CA517012792 | EDA | c.696G>A (p.Gln232=) c.300G>A (p.Gln100=) | |
| X | g.70028026G>C | CA413448516 | EDA | c.696G>C (p.Gln232His) c.300G>C (p.Gln100His) | gnomAD v4 |
| X | g.70028026G>T | CA413448517 | EDA | c.696G>T (p.Gln232His) c.300G>T (p.Gln100His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.70028027G>A | CA413448520 | EDA | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028027G>C | CA413448519 | EDA | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
| X | g.70028027G= | CA2435979614 | EDA | c.697G= (p.Gly233=) c.301G= (p.Gly101=) | |
| X | g.70028027G>T | CA413448518 | EDA | c.697G>T (p.Gly233Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.70028028G>A | CA413448521 | EDA | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.70028028G>C | CA413448522 | EDA | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
| X | g.70028028G>T | CA413448523 | EDA | c.698G>T (p.Gly233Val) c.302G>T (p.Gly101Val) | gnomAD v4 |
| X | g.70028029A>C | CA517012795 | EDA | c.699A>C (p.Gly233=) c.303A>C (p.Gly101=) | |
| X | g.70028029A>G | CA517012794 | EDA | c.699A>G (p.Gly233=) c.303A>G (p.Gly101=) | |
| X | g.70028029A>T | CA517012793 | EDA | c.699A>T (p.Gly233=) c.303A>T (p.Gly101=) | |
| X | g.70028030C>A | CA413448524 | EDA | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.70028030C>G | CA413448525 | EDA | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
| X | g.70028030C>T | CA413448526 | EDA | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) | |
| X | g.70028031C>A | CA413448527 | EDA | c.701C>A (p.Pro234His) c.305C>A (p.Pro102His) | gnomAD v4 |
| X | g.70028031C>G | CA413448528 | EDA | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.70028031C>T | CA413448529 | EDA | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) | |
| X | g.70028032T>A | CA517012796 | EDA | c.702T>A (p.Pro234=) c.306T>A (p.Pro102=) | gnomAD v4 |
| X | g.70028032T>C | CA517012798 | EDA | c.702T>C (p.Pro234=) c.306T>C (p.Pro102=) | |
| X | g.70028032T>G | CA517012797 | EDA | c.702T>G (p.Pro234=) c.306T>G (p.Pro102=) | |
| X | g.70028033T>A | CA413448530 | EDA | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) | |
| X | g.70028033T>C | CA413448531 | EDA | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.70028033T>G | CA413448532 | EDA | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) | |
| X | g.70028034C>A | CA413448534 | EDA | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.308C>A (p.Ser103Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.70028034C>G | CA413448535 | EDA | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.308C>G (p.Ser103Cys) | |
| X | g.70028034C>T | CA413448533 | EDA | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.308C>T (p.Ser103Phe) | |
| X | g.70028035T>A | CA517012799 | EDA | c.705T>A (p.Ser235=) c.309T>A (p.Ser103=) | |
| X | g.70028035T>C | CA517012800 | EDA | c.705T>C (p.Ser235=) c.309T>C (p.Ser103=) | gnomAD v4 |
| X | g.70028035T>G | CA10438969 | EDA | c.705T>G (p.Ser235=) c.309T>G (p.Ser103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028035T= | CA2435979615 | EDA | c.705T= (p.Ser235=) c.309T= (p.Ser103=) | |
| X | g.70028036G>A | CA413448536 | EDA | c.706G>A (p.Gly236Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.70028036G>C | CA413448537 | EDA | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.70028036G>T | CA413448538 | EDA | c.706G>T (p.Gly236Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.70028037G>A | CA10588796 | EDA | c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.310+1G>A (n.310+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028037G>C | CA413448540 | EDA | c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.310+1G>C (n.310+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70028037G= | CA2435979616 | EDA | c.706+1G= (n.706+1G=) c.310+1G= (n.310+1G=) | |
| X | g.70028037G>T | CA413448539 | EDA | c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.310+1G>T (n.310+1G>T) | |
| X | g.70028038T>A | CA413448541 | EDA | c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.310+2T>A (n.310+2T>A) | |
| X | g.70028038T>C | CA10438970 | EDA | c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.310+2T>C (n.310+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.70028038T>G | CA413448542 | EDA | c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.310+2T>G (n.310+2T>G) | |
| X | g.70028038T= | CA2435979617 | EDA | c.706+2T= (n.706+2T=) c.310+2T= (n.310+2T=) | |
| X | g.70028039G>A | CA2693978775 | EDA | c.706+3G>A (n.706+3G>A) c.310+3G>A (n.310+3G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028039G>T | CA2693978776 | EDA | c.706+3G>T (n.706+3G>T) c.310+3G>T (n.310+3G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028041G>A | CA10438971 | EDA | c.706+5G>A (n.706+5G>A) c.310+5G>A (n.310+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.70028041G= | CA2435979618 | EDA | c.706+5G= (n.706+5G=) c.310+5G= (n.310+5G=) | |
| X | g.70028041G>T | CA915951154 | EDA | c.706+5G>T (n.706+5G>T) c.310+5G>T (n.310+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70028042T>C | CA2693978777 | EDA | c.706+6T>C (n.706+6T>C) c.310+6T>C (n.310+6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028043_70028045delinsTCC | CA2435979619 | EDA | c.706+7_706+9delinsTCC (n.706+7_706+9delinsTCC) c.310+7_310+9delinsTCC (n.310+7_310+9delinsTCC) | |
| X | g.70028044C>A | CA642473163 | EDA | c.706+8C>A (n.706+8C>A) c.310+8C>A (n.310+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028044C= | CA2435979620 | EDA | c.706+8C= (n.706+8C=) c.310+8C= (n.310+8C=) | |
| X | g.70028044C>T | CA645619141 | EDA | c.706+8C>T (n.706+8C>T) c.310+8C>T (n.310+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.70028046_70028047del | CA642473162 | EDA | c.706+10_706+11del (n.706+10_706+11del) c.310+10_310+11del (n.310+10_310+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028045C>A | CA2693978778 | EDA | c.706+9C>A (n.706+9C>A) c.310+9C>A (n.310+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028045C= | CA2435979621 | EDA | c.706+9C= (n.706+9C=) c.310+9C= (n.310+9C=) | |
| X | g.70028045C>T | CA10438972 | EDA | c.706+9C>T (n.706+9C>T) c.310+9C>T (n.310+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028046C>A | CA2693978779 | EDA | c.706+10C>A (n.706+10C>A) c.310+10C>A (n.310+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028046C>T | CA2693978780 | EDA | c.706+10C>T (n.706+10C>T) c.310+10C>T (n.310+10C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028046_70028048delinsCCT | CA2435979622 | EDA | c.706+10_706+12delinsCCT (n.706+10_706+12delinsCCT) c.310+10_310+12delinsCCT (n.310+10_310+12delinsCCT) | |
| X | g.70028047C= | CA2435979624 | EDA | c.706+11C= (n.706+11C=) c.310+11C= (n.310+11C=) | |
| X | g.70028047C>G | CA330952214 | EDA | c.706+11C>G (n.706+11C>G) c.310+11C>G (n.310+11C>G) | dbSNP |
| X | g.70028047_70028048del | CA133751 | EDA | c.706+11_706+12del (n.706+11_706+12del) c.310+11_310+12del (n.310+11_310+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028047_70028049delinsCTG | CA2435979623 | EDA | c.706+11_706+13delinsCTG (n.706+11_706+13delinsCTG) c.310+11_310+13delinsCTG (n.310+11_310+13delinsCTG) | |
| X | g.70028048T>C | CA330952215 | EDA | c.706+12T>C (n.706+12T>C) c.310+12T>C (n.310+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028048T= | CA2435979625 | EDA | c.706+12T= (n.706+12T=) c.310+12T= (n.310+12T=) | |
| X | g.70028049_70028050del | CA413448543 | EDA | c.706+13_706+14del (n.706+13_706+14del) c.310+13_310+14del (n.310+13_310+14del) | dbSNP |
| X | g.70028049G>A | CA642473164 | EDA | c.706+13G>A (n.706+13G>A) c.310+13G>A (n.310+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028049G>C | CA330952216 | EDA | c.706+13G>C (n.706+13G>C) c.310+13G>C (n.310+13G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.70028049G= | CA2435979626 | EDA | c.706+13G= (n.706+13G=) c.310+13G= (n.310+13G=) | |
| X | g.70028049_70028051del | CA2821678340 | EDA | c.706+13_706+15del (n.706+13_706+15del) c.310+13_310+15del (n.310+13_310+15del) | |
| X | g.70028050T>A | CA10438973 | EDA | c.706+14T>A (n.706+14T>A) c.310+14T>A (n.310+14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028050T>C | CA2697553199 | EDA | c.706+14T>C (n.706+14T>C) c.310+14T>C (n.310+14T>C) | ClinVar |
| X | g.70028050T= | CA2435979627 | EDA | c.706+14T= (n.706+14T=) c.310+14T= (n.310+14T=) | |
| X | g.70028051C>A | CA2693978781 | EDA | c.706+15C>A (n.706+15C>A) c.310+15C>A (n.310+15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028051C>T | CA2693978782 | EDA | c.706+15C>T (n.706+15C>T) c.310+15C>T (n.310+15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028052T>A | CA2821678341 | EDA | c.706+16T>A (n.706+16T>A) c.310+16T>A (n.310+16T>A) | |
| X | g.70028053C>A | CA2693978783 | EDA | c.706+17C>A (n.706+17C>A) c.310+17C>A (n.310+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028054T>A | CA2693978784 | EDA | c.706+18T>A (n.706+18T>A) c.310+18T>A (n.310+18T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028055C>A | CA2693978785 | EDA | c.706+19C>A (n.706+19C>A) c.310+19C>A (n.310+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028055C>G | CA2821678342 | EDA | c.706+19C>G (n.706+19C>G) c.310+19C>G (n.310+19C>G) | |
| X | g.70028056C>A | CA2435979629 | EDA | c.706+20C>A (n.706+20C>A) c.310+20C>A (n.310+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028056C= | CA2435979628 | EDA | c.706+20C= (n.706+20C=) c.310+20C= (n.310+20C=) | |
| X | g.70028056C>T | CA642473165 | EDA | c.706+20C>T (n.706+20C>T) c.310+20C>T (n.310+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028057A>G | CA2693978786 | EDA | c.706+21A>G (n.706+21A>G) c.310+21A>G (n.310+21A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028057_70028058delinsAC | CA2435979630 | EDA | c.706+21_706+22delinsAC (n.706+21_706+22delinsAC) c.310+21_310+22delinsAC (n.310+21_310+22delinsAC) | |
| X | g.70028061del | CA642473166 | EDA | c.706+25del (n.706+25del) c.310+25del (n.310+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.70028059C>A | CA2693978788 | EDA | c.706+23C>A (n.706+23C>A) c.310+23C>A (n.310+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028059C>T | CA2693978787 | EDA | c.706+23C>T (n.706+23C>T) c.310+23C>T (n.310+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028060C>A | CA2693978789 | EDA | c.706+24C>A (n.706+24C>A) c.310+24C>A (n.310+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028061C>A | CA2579632461 | EDA | c.706+25C>A (n.706+25C>A) c.310+25C>A (n.310+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028061C= | CA2435979631 | EDA | c.706+25C= (n.706+25C=) c.310+25C= (n.310+25C=) | |
| X | g.70028061C>G | CA10438974 | EDA | c.706+25C>G (n.706+25C>G) c.310+25C>G (n.310+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028061C>T | CA642473167 | EDA | c.706+25C>T (n.706+25C>T) c.310+25C>T (n.310+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.70028062A= | CA2435979632 | EDA | c.706+26A= (n.706+26A=) c.310+26A= (n.310+26A=) | |
| X | g.70028062A>C | CA1134049120 | EDA | c.706+26A>C (n.706+26A>C) c.310+26A>C (n.310+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028063C>A | CA2693978791 | EDA | c.706+27C>A (n.706+27C>A) c.310+27C>A (n.310+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028063C>T | CA2693978792 | EDA | c.706+27C>T (n.706+27C>T) c.310+27C>T (n.310+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028064dup | CA2693978790 | EDA | c.706+28dup (n.706+28dup) c.310+28dup (n.310+28dup) | gnomAD v4 |
| X | g.70028064C>A | CA2693978793 | EDA | c.706+28C>A (n.706+28C>A) c.310+28C>A (n.310+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028066G>A | CA2693978794 | EDA | c.706+30G>A (n.706+30G>A) c.310+30G>A (n.310+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028067G>A | CA2693978795 | EDA | c.706+31G>A (n.706+31G>A) c.310+31G>A (n.310+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028067G>C | CA2693978796 | EDA | c.706+31G>C (n.706+31G>C) c.310+31G>C (n.310+31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028067G>T | CA2693978797 | EDA | c.706+31G>T (n.706+31G>T) c.310+31G>T (n.310+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028069G>A | CA2693978798 | EDA | c.706+33G>A (n.706+33G>A) c.310+33G>A (n.310+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028069G>T | CA2693978799 | EDA | c.706+33G>T (n.706+33G>T) c.310+33G>T (n.310+33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028070C>A | CA2693978800 | EDA | c.706+34C>A (n.706+34C>A) c.310+34C>A (n.310+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028070C>T | CA2693978801 | EDA | c.706+34C>T (n.706+34C>T) c.310+34C>T (n.310+34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028071C>A | CA2693978802 | EDA | c.706+35C>A (n.706+35C>A) c.310+35C>A (n.310+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028072T>A | CA2693978803 | EDA | c.706+36T>A (n.706+36T>A) c.310+36T>A (n.310+36T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028072T>C | CA2693978804 | EDA | c.706+36T>C (n.706+36T>C) c.310+36T>C (n.310+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028074T>C | CA2821678343 | EDA | c.706+38T>C (n.706+38T>C) c.310+38T>C (n.310+38T>C) | |
| X | g.70028076A>G | CA2693978805 | EDA | c.706+40A>G (n.706+40A>G) c.310+40A>G (n.310+40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028078G>T | CA2693978806 | EDA | c.706+42G>T (n.706+42G>T) c.310+42G>T (n.310+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028080A>G | CA2693978807 | EDA | c.706+44A>G (n.706+44A>G) c.310+44A>G (n.310+44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028080A>T | CA2579632462 | EDA | c.706+44A>T (n.706+44A>T) c.310+44A>T (n.310+44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028081C>A | CA2693978808 | EDA | c.706+45C>A (n.706+45C>A) c.310+45C>A (n.310+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028081C= | CA2435979633 | EDA | c.706+45C= (n.706+45C=) c.310+45C= (n.310+45C=) | |
| X | g.70028081C>T | CA2435979634 | EDA | c.706+45C>T (n.706+45C>T) c.310+45C>T (n.310+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028083T>C | CA2693978809 | EDA | c.706+47T>C (n.706+47T>C) c.310+47T>C (n.310+47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028084T>C | CA2579632463 | EDA | c.706+48T>C (n.706+48T>C) c.310+48T>C (n.310+48T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028084T>G | CA2693978810 | EDA | c.706+48T>G (n.706+48T>G) c.310+48T>G (n.310+48T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028085A>G | CA2693978811 | EDA | c.706+49A>G (n.706+49A>G) c.310+49A>G (n.310+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028086G>T | CA2693978812 | EDA | c.706+50G>T (n.706+50G>T) c.310+50G>T (n.310+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028087G>T | CA2532194204 | EDA | c.706+51G>T (n.706+51G>T) c.310+51G>T (n.310+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028088A>T | CA2693978813 | EDA | c.706+52A>T (n.706+52A>T) c.310+52A>T (n.310+52A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028089G>A | CA2693978814 | EDA | c.706+53G>A (n.706+53G>A) c.310+53G>A (n.310+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028091G>A | CA642473168 | EDA | c.706+55G>A (n.706+55G>A) c.310+55G>A (n.310+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028091G>C | CA2693978815 | EDA | c.706+55G>C (n.706+55G>C) c.310+55G>C (n.310+55G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028091G= | CA2435979635 | EDA | c.706+55G= (n.706+55G=) c.310+55G= (n.310+55G=) | |
| X | g.70028092C>A | CA2693978816 | EDA | c.706+56C>A (n.706+56C>A) c.310+56C>A (n.310+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028092C= | CA2435979636 | EDA | c.706+56C= (n.706+56C=) c.310+56C= (n.310+56C=) | |
| X | g.70028092C>G | CA2435979637 | EDA | c.706+56C>G (n.706+56C>G) c.310+56C>G (n.310+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.70028092C>T | CA2693978817 | EDA | c.706+56C>T (n.706+56C>T) c.310+56C>T (n.310+56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028094G>A | CA2693978818 | EDA | c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.310+58G>A (n.310+58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028094G>C | CA2435979639 | EDA | c.706+58G>C (n.706+58G>C) c.310+58G>C (n.310+58G>C) | dbSNP |
| X | g.70028094G= | CA2435979638 | EDA | c.706+58G= (n.706+58G=) c.310+58G= (n.310+58G=) | |
| X | g.70028095G>A | CA2693978819 | EDA | c.706+59G>A (n.706+59G>A) c.310+59G>A (n.310+59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028096A>C | CA2693978820 | EDA | c.706+60A>C (n.706+60A>C) c.310+60A>C (n.310+60A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028098T>C | CA330952217 | EDA | c.706+62T>C (n.706+62T>C) c.310+62T>C (n.310+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028098T>G | CA2693978821 | EDA | c.706+62T>G (n.706+62T>G) c.310+62T>G (n.310+62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.70028098T= | CA2435979640 | EDA | c.706+62T= (n.706+62T=) c.310+62T= (n.310+62T=) | |
| X | g.70028099G>A | CA2693978822 | EDA | c.706+63G>A (n.706+63G>A) c.310+63G>A (n.310+63G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028099G>C | CA2435979642 | EDA | c.706+63G>C (n.706+63G>C) c.310+63G>C (n.310+63G>C) | dbSNP |
| X | g.70028099G= | CA2435979641 | EDA | c.706+63G= (n.706+63G=) c.310+63G= (n.310+63G=) | |
| X | g.70028099G>T | CA2693978823 | EDA | c.706+63G>T (n.706+63G>T) c.310+63G>T (n.310+63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028100G>A | CA2579632464 | EDA | c.706+64G>A (n.706+64G>A) c.310+64G>A (n.310+64G>A) | |
| X | g.70028100G>C | CA2693978825 | EDA | c.706+64G>C (n.706+64G>C) c.310+64G>C (n.310+64G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028100G>T | CA2693978824 | EDA | c.706+64G>T (n.706+64G>T) c.310+64G>T (n.310+64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028101G>C | CA2821678344 | EDA | c.706+65G>C (n.706+65G>C) c.310+65G>C (n.310+65G>C) | |
| X | g.70028103G>A | CA2693978826 | EDA | c.706+67G>A (n.706+67G>A) c.310+67G>A (n.310+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028103G>T | CA2693978827 | EDA | c.706+67G>T (n.706+67G>T) c.310+67G>T (n.310+67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028104A>C | CA2821678345 | EDA | c.706+68A>C (n.706+68A>C) c.310+68A>C (n.310+68A>C) | |
| X | g.70028104A>T | CA2693978828 | EDA | c.706+68A>T (n.706+68A>T) c.310+68A>T (n.310+68A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028105T>A | CA2693978829 | EDA | c.706+69T>A (n.706+69T>A) c.310+69T>A (n.310+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028105T>C | CA2821678346 | EDA | c.706+69T>C (n.706+69T>C) c.310+69T>C (n.310+69T>C) | |
| X | g.70028106C>A | CA2693978830 | EDA | c.706+70C>A (n.706+70C>A) c.310+70C>A (n.310+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.70028108T>C | CA2693978831 | EDA | c.706+72T>C (n.706+72T>C) c.310+72T>C (n.310+72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.70028108T>G | CA2579632465 | EDA | c.706+72T>G (n.706+72T>G) c.310+72T>G (n.310+72T>G) | |
| X | g.70028109G>A | CA330952218 | EDA | c.706+73G>A (n.706+73G>A) c.310+73G>A (n.310+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70028109G= | CA2435979643 | EDA | c.706+73G= (n.706+73G=) c.310+73G= (n.310+73G=) | |
| X | g.70028109G>T | CA2693978832 | EDA | c.706+73G>T (n.706+73G>T) c.310+73G>T (n.310+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.70028111G>T | CA2693978833 | EDA | c.706+75G>T (n.706+75G>T) c.310+75G>T (n.310+75G>T) | gnomAD v4 |