Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.70027709G>C | CA2435979462 | EDA | c.527-148G>C (n.527-148G>C) c.131-148G>C (n.131-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027709G= | CA2435979461 | EDA | c.527-148G= (n.527-148G=) c.131-148G= (n.131-148G=) | |
X | g.70027709G>T | CA330952202 | EDA | c.527-148G>T (n.527-148G>T) c.131-148G>T (n.131-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027710T>C | CA642454695 | EDA | c.527-147T>C (n.527-147T>C) c.131-147T>C (n.131-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027710T= | CA2435979463 | EDA | c.527-147T= (n.527-147T=) c.131-147T= (n.131-147T=) | |
X | g.70027715C>T | CA2693978677 | EDA | c.527-142C>T (n.527-142C>T) c.131-142C>T (n.131-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027716C>A | CA2693978678 | EDA | c.527-141C>A (n.527-141C>A) c.131-141C>A (n.131-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027716C>G | CA2693978679 | EDA | c.527-141C>G (n.527-141C>G) c.131-141C>G (n.131-141C>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027716C>T | CA2693978680 | EDA | c.527-141C>T (n.527-141C>T) c.131-141C>T (n.131-141C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027717A>G | CA2693978681 | EDA | c.527-140A>G (n.527-140A>G) c.131-140A>G (n.131-140A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027717A>T | CA2693978682 | EDA | c.527-140A>T (n.527-140A>T) c.131-140A>T (n.131-140A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027718G>C | CA877772169 | EDA | c.527-139G>C (n.527-139G>C) c.131-139G>C (n.131-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027718G= | CA2435979464 | EDA | c.527-139G= (n.527-139G=) c.131-139G= (n.131-139G=) | |
X | g.70027719A>G | CA2693978683 | EDA | c.527-138A>G (n.527-138A>G) c.131-138A>G (n.131-138A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027720G>A | CA2502437284 | EDA | c.527-137G>A (n.527-137G>A) c.131-137G>A (n.131-137G>A) | |
X | g.70027721G>C | CA330952203 | EDA | c.527-136G>C (n.527-136G>C) c.131-136G>C (n.131-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027721G= | CA2435979465 | EDA | c.527-136G= (n.527-136G=) c.131-136G= (n.131-136G=) | |
X | g.70027721G>T | CA2693978684 | EDA | c.527-136G>T (n.527-136G>T) c.131-136G>T (n.131-136G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027723T>A | CA2435979467 | EDA | c.527-134T>A (n.527-134T>A) c.131-134T>A (n.131-134T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027723T>C | CA330952204 | EDA | c.527-134T>C (n.527-134T>C) c.131-134T>C (n.131-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027723T= | CA2435979466 | EDA | c.527-134T= (n.527-134T=) c.131-134T= (n.131-134T=) | |
X | g.70027724G>A | CA877772172 | EDA | c.527-133G>A (n.527-133G>A) c.131-133G>A (n.131-133G>A) | dbSNP |
X | g.70027724G= | CA2435979468 | EDA | c.527-133G= (n.527-133G=) c.131-133G= (n.131-133G=) | |
X | g.70027725A>T | CA2821678332 | EDA | c.527-132A>T (n.527-132A>T) c.131-132A>T (n.131-132A>T) | |
X | g.70027726G>A | CA2693978685 | EDA | c.527-131G>A (n.527-131G>A) c.131-131G>A (n.131-131G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027726G>T | CA2693978686 | EDA | c.527-131G>T (n.527-131G>T) c.131-131G>T (n.131-131G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027728C>T | CA2693978687 | EDA | c.527-129C>T (n.527-129C>T) c.131-129C>T (n.131-129C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027730G>A | CA2693978688 | EDA | c.527-127G>A (n.527-127G>A) c.131-127G>A (n.131-127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027730G>T | CA2693978689 | EDA | c.527-127G>T (n.527-127G>T) c.131-127G>T (n.131-127G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027731G>T | CA2511558988 | EDA | c.527-126G>T (n.527-126G>T) c.131-126G>T (n.131-126G>T) | |
X | g.70027732A>G | CA2693978690 | EDA | c.527-125A>G (n.527-125A>G) c.131-125A>G (n.131-125A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027733G>A | CA2569718739 | EDA | c.527-124G>A (n.527-124G>A) c.131-124G>A (n.131-124G>A) | |
X | g.70027735A>G | CA2693978691 | EDA | c.527-122A>G (n.527-122A>G) c.131-122A>G (n.131-122A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027735A>T | CA2821678333 | EDA | c.527-122A>T (n.527-122A>T) c.131-122A>T (n.131-122A>T) | |
X | g.70027736T>A | CA2572211576 | EDA | c.527-121T>A (n.527-121T>A) c.131-121T>A (n.131-121T>A) | |
X | g.70027737C= | CA2435979469 | EDA | c.527-120C= (n.527-120C=) c.131-120C= (n.131-120C=) | |
X | g.70027737C>G | CA877772183 | EDA | c.527-120C>G (n.527-120C>G) c.131-120C>G (n.131-120C>G) | dbSNP |
X | g.70027737C>T | CA877772175 | EDA | c.527-120C>T (n.527-120C>T) c.131-120C>T (n.131-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027738G>A | CA877772186 | EDA | c.527-119G>A (n.527-119G>A) c.131-119G>A (n.131-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027738G>C | CA2693978692 | EDA | c.527-119G>C (n.527-119G>C) c.131-119G>C (n.131-119G>C) | gnomAD v4 |
X | g.70027738G= | CA2435979470 | EDA | c.527-119G= (n.527-119G=) c.131-119G= (n.131-119G=) | |
X | g.70027739C= | CA2435979471 | EDA | c.527-118C= (n.527-118C=) c.131-118C= (n.131-118C=) | |
X | g.70027739C>T | CA1134049013 | EDA | c.527-118C>T (n.527-118C>T) c.131-118C>T (n.131-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027740T>G | CA2510282623 | EDA | c.527-117T>G (n.527-117T>G) c.131-117T>G (n.131-117T>G) | |
X | g.70027743A>G | CA2821678334 | EDA | c.527-114A>G (n.527-114A>G) c.131-114A>G (n.131-114A>G) | |
X | g.70027745C>A | CA2693978693 | EDA | c.527-112C>A (n.527-112C>A) c.131-112C>A (n.131-112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027745C= | CA2435979472 | EDA | c.527-112C= (n.527-112C=) c.131-112C= (n.131-112C=) | |
X | g.70027745C>T | CA330952205 | EDA | c.527-112C>T (n.527-112C>T) c.131-112C>T (n.131-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027746C>T | CA2693978694 | EDA | c.527-111C>T (n.527-111C>T) c.131-111C>T (n.131-111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027747C>A | CA2693978695 | EDA | c.527-110C>A (n.527-110C>A) c.131-110C>A (n.131-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027747C= | CA2435979473 | EDA | c.527-110C= (n.527-110C=) c.131-110C= (n.131-110C=) | |
X | g.70027747C>T | CA877772195 | EDA | c.527-110C>T (n.527-110C>T) c.131-110C>T (n.131-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027748G>A | CA2435979476 | EDA | c.527-109G>A (n.527-109G>A) c.131-109G>A (n.131-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027748G>C | CA2693978696 | EDA | c.527-109G>C (n.527-109G>C) c.131-109G>C (n.131-109G>C) | gnomAD v4 |
X | g.70027748G= | CA2435979475 | EDA | c.527-109G= (n.527-109G=) c.131-109G= (n.131-109G=) | |
X | g.70027748G>T | CA2435979474 | EDA | c.527-109G>T (n.527-109G>T) c.131-109G>T (n.131-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027748_70027749insT | CA2821678335 | EDA | c.527-109_527-108insT (n.527-109_527-108insT) c.131-109_131-108insT (n.131-109_131-108insT) | |
X | g.70027749G>A | CA2693978697 | EDA | c.527-108G>A (n.527-108G>A) c.131-108G>A (n.131-108G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027750G>A | CA2693978698 | EDA | c.527-107G>A (n.527-107G>A) c.131-107G>A (n.131-107G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027750G>C | CA2693978699 | EDA | c.527-107G>C (n.527-107G>C) c.131-107G>C (n.131-107G>C) | gnomAD v4 |
X | g.70027750G>T | CA2693978700 | EDA | c.527-107G>T (n.527-107G>T) c.131-107G>T (n.131-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027751A>C | CA2693978701 | EDA | c.527-106A>C (n.527-106A>C) c.131-106A>C (n.131-106A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70027751A>G | CA2693978702 | EDA | c.527-106A>G (n.527-106A>G) c.131-106A>G (n.131-106A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027753G>A | CA2693978703 | EDA | c.527-104G>A (n.527-104G>A) c.131-104G>A (n.131-104G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027753G= | CA2435979477 | EDA | c.527-104G= (n.527-104G=) c.131-104G= (n.131-104G=) | |
X | g.70027753G>T | CA642473148 | EDA | c.527-104G>T (n.527-104G>T) c.131-104G>T (n.131-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027754T>C | CA2435979479 | EDA | c.527-103T>C (n.527-103T>C) c.131-103T>C (n.131-103T>C) | dbSNP |
X | g.70027754T= | CA2435979478 | EDA | c.527-103T= (n.527-103T=) c.131-103T= (n.131-103T=) | |
X | g.70027755G>A | CA877772204 | EDA | c.527-102G>A (n.527-102G>A) c.131-102G>A (n.131-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027755G= | CA2435979480 | EDA | c.527-102G= (n.527-102G=) c.131-102G= (n.131-102G=) | |
X | g.70027756G>A | CA2435979482 | EDA | c.527-101G>A (n.527-101G>A) c.131-101G>A (n.131-101G>A) | dbSNP |
X | g.70027756G= | CA2435979481 | EDA | c.527-101G= (n.527-101G=) c.131-101G= (n.131-101G=) | |
X | g.70027756G>T | CA2693978704 | EDA | c.527-101G>T (n.527-101G>T) c.131-101G>T (n.131-101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027757A>G | CA2693978705 | EDA | c.527-100A>G (n.527-100A>G) c.131-100A>G (n.131-100A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027757A>T | CA2579632447 | EDA | c.527-100A>T (n.527-100A>T) c.131-100A>T (n.131-100A>T) | |
X | g.70027758G>A | CA877772205 | EDA | c.527-99G>A (n.527-99G>A) c.131-99G>A (n.131-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027758G= | CA2435979483 | EDA | c.527-99G= (n.527-99G=) c.131-99G= (n.131-99G=) | |
X | g.70027759G>C | CA2435979485 | EDA | c.527-98G>C (n.527-98G>C) c.131-98G>C (n.131-98G>C) | dbSNP |
X | g.70027759G= | CA2435979484 | EDA | c.527-98G= (n.527-98G=) c.131-98G= (n.131-98G=) | |
X | g.70027760T>G | CA1134049030 | EDA | c.527-97T>G (n.527-97T>G) c.131-97T>G (n.131-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027760T= | CA2435979486 | EDA | c.527-97T= (n.527-97T=) c.131-97T= (n.131-97T=) | |
X | g.70027762G= | CA2435979487 | EDA | c.527-95G= (n.527-95G=) c.131-95G= (n.131-95G=) | |
X | g.70027762G>T | CA2435979488 | EDA | c.527-95G>T (n.527-95G>T) c.131-95G>T (n.131-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027763C>T | CA2693978706 | EDA | c.527-94C>T (n.527-94C>T) c.131-94C>T (n.131-94C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027764A>G | CA2565114496 | EDA | c.527-93A>G (n.527-93A>G) c.131-93A>G (n.131-93A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027766T>A | CA2435979490 | EDA | c.527-91T>A (n.527-91T>A) c.131-91T>A (n.131-91T>A) | dbSNP |
X | g.70027766T>C | CA2693978707 | EDA | c.527-91T>C (n.527-91T>C) c.131-91T>C (n.131-91T>C) | gnomAD v4 |
X | g.70027766T= | CA2435979489 | EDA | c.527-91T= (n.527-91T=) c.131-91T= (n.131-91T=) | |
X | g.70027767G>A | CA2435979492 | EDA | c.527-90G>A (n.527-90G>A) c.131-90G>A (n.131-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027767G= | CA2435979491 | EDA | c.527-90G= (n.527-90G=) c.131-90G= (n.131-90G=) | |
X | g.70027768A= | CA2435979493 | EDA | c.527-89A= (n.527-89A=) c.131-89A= (n.131-89A=) | |
X | g.70027768A>G | CA1134049034 | EDA | c.527-89A>G (n.527-89A>G) c.131-89A>G (n.131-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027768A>T | CA2579632448 | EDA | c.527-89A>T (n.527-89A>T) c.131-89A>T (n.131-89A>T) | |
X | g.70027769G>A | CA2693978708 | EDA | c.527-88G>A (n.527-88G>A) c.131-88G>A (n.131-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027770C= | CA2435979494 | EDA | c.527-87C= (n.527-87C=) c.131-87C= (n.131-87C=) | |
X | g.70027770C>T | CA642473149 | EDA | c.527-87C>T (n.527-87C>T) c.131-87C>T (n.131-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027771C>A | CA2693978709 | EDA | c.527-86C>A (n.527-86C>A) c.131-86C>A (n.131-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027771C= | CA2435979495 | EDA | c.527-86C= (n.527-86C=) c.131-86C= (n.131-86C=) | |
X | g.70027771C>T | CA877772208 | EDA | c.527-86C>T (n.527-86C>T) c.131-86C>T (n.131-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027772G>A | CA877772212 | EDA | c.527-85G>A (n.527-85G>A) c.131-85G>A (n.131-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027772G= | CA2435979496 | EDA | c.527-85G= (n.527-85G=) c.131-85G= (n.131-85G=) | |
X | g.70027772G>T | CA2435979497 | EDA | c.527-85G>T (n.527-85G>T) c.131-85G>T (n.131-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027774G>C | CA2832572782 | EDA | c.527-83G>C (n.527-83G>C) c.131-83G>C (n.131-83G>C) | |
X | g.70027775A>C | CA2520383355 | EDA | c.527-82A>C (n.527-82A>C) c.131-82A>C (n.131-82A>C) | |
X | g.70027775A>G | CA2693978710 | EDA | c.527-82A>G (n.527-82A>G) c.131-82A>G (n.131-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027775A>T | CA2693978711 | EDA | c.527-82A>T (n.527-82A>T) c.131-82A>T (n.131-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027776T>C | CA2738702566 | EDA | c.527-81T>C (n.527-81T>C) c.131-81T>C (n.131-81T>C) | dbSNP |
X | g.70027777C= | CA2435979498 | EDA | c.527-80C= (n.527-80C=) c.131-80C= (n.131-80C=) | |
X | g.70027777C>G | CA877772214 | EDA | c.527-80C>G (n.527-80C>G) c.131-80C>G (n.131-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027777C>T | CA877772213 | EDA | c.527-80C>T (n.527-80C>T) c.131-80C>T (n.131-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027778G>A | CA642473150 | EDA | c.527-79G>A (n.527-79G>A) c.131-79G>A (n.131-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027778G= | CA2435979499 | EDA | c.527-79G= (n.527-79G=) c.131-79G= (n.131-79G=) | |
X | g.70027778G>T | CA2693978712 | EDA | c.527-79G>T (n.527-79G>T) c.131-79G>T (n.131-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027779T>C | CA330952206 | EDA | c.527-78T>C (n.527-78T>C) c.131-78T>C (n.131-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027779T= | CA2435979500 | EDA | c.527-78T= (n.527-78T=) c.131-78T= (n.131-78T=) | |
X | g.70027780G>A | CA877772218 | EDA | c.527-77G>A (n.527-77G>A) c.131-77G>A (n.131-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027780G= | CA2435979501 | EDA | c.527-77G= (n.527-77G=) c.131-77G= (n.131-77G=) | |
X | g.70027781C>T | CA2693978713 | EDA | c.527-76C>T (n.527-76C>T) c.131-76C>T (n.131-76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027782C>A | CA2579632449 | EDA | c.527-75C>A (n.527-75C>A) c.131-75C>A (n.131-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027783A>C | CA2579632450 | EDA | c.527-74A>C (n.527-74A>C) c.131-74A>C (n.131-74A>C) | |
X | g.70027784C>G | CA2693978714 | EDA | c.527-73C>G (n.527-73C>G) c.131-73C>G (n.131-73C>G) | gnomAD v4 |
X | g.70027784C>T | CA2579632451 | EDA | c.527-73C>T (n.527-73C>T) c.131-73C>T (n.131-73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027786G>A | CA642473151 | EDA | c.527-71G>A (n.527-71G>A) c.131-71G>A (n.131-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027786G= | CA2435979502 | EDA | c.527-71G= (n.527-71G=) c.131-71G= (n.131-71G=) | |
X | g.70027786_70027787del | CA2693978715 | EDA | c.527-71_527-70del (n.527-71_527-70del) c.131-71_131-70del (n.131-71_131-70del) | gnomAD v4 |
X | g.70027787A= | CA2435979503 | EDA | c.527-70A= (n.527-70A=) c.131-70A= (n.131-70A=) | |
X | g.70027787A>C | CA330952207 | EDA | c.527-70A>C (n.527-70A>C) c.131-70A>C (n.131-70A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027788_70027789insTG | CA2693978716 | EDA | c.527-69_527-68insTG (n.527-69_527-68insTG) c.131-69_131-68insTG (n.131-69_131-68insTG) | gnomAD v4 |
X | g.70027791C>A | CA2693978717 | EDA | c.527-66C>A (n.527-66C>A) c.131-66C>A (n.131-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027792C>A | CA2693978718 | EDA | c.527-65C>A (n.527-65C>A) c.131-65C>A (n.131-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027792C>T | CA2549475368 | EDA | c.527-65C>T (n.527-65C>T) c.131-65C>T (n.131-65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027793A= | CA2435979504 | EDA | c.527-64A= (n.527-64A=) c.131-64A= (n.131-64A=) | |
X | g.70027793A>T | CA1134049044 | EDA | c.527-64A>T (n.527-64A>T) c.131-64A>T (n.131-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027794G>T | CA2693978719 | EDA | c.527-63G>T (n.527-63G>T) c.131-63G>T (n.131-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027795C>A | CA2693978720 | EDA | c.527-62C>A (n.527-62C>A) c.131-62C>A (n.131-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027795C= | CA2435979505 | EDA | c.527-62C= (n.527-62C=) c.131-62C= (n.131-62C=) | |
X | g.70027795C>G | CA330952208 | EDA | c.527-62C>G (n.527-62C>G) c.131-62C>G (n.131-62C>G) | dbSNP |
X | g.70027798G>A | CA877772225 | EDA | c.527-59G>A (n.527-59G>A) c.131-59G>A (n.131-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027798G= | CA2435979506 | EDA | c.527-59G= (n.527-59G=) c.131-59G= (n.131-59G=) | |
X | g.70027798G>T | CA2693978722 | EDA | c.527-59G>T (n.527-59G>T) c.131-59G>T (n.131-59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027800del | CA2693978721 | EDA | c.527-57del (n.527-57del) c.131-57del (n.131-57del) | gnomAD v4 |
X | g.70027799G= | CA2435979507 | EDA | c.527-58G= (n.527-58G=) c.131-58G= (n.131-58G=) | |
X | g.70027799G>T | CA2693978723 | EDA | c.527-58G>T (n.527-58G>T) c.131-58G>T (n.131-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027799_70027800insT | CA1134049047 | EDA | c.527-58_527-57insT (n.527-58_527-57insT) c.131-58_131-57insT (n.131-58_131-57insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027800G>A | CA877772231 | EDA | c.527-57G>A (n.527-57G>A) c.131-57G>A (n.131-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027800G= | CA2435979508 | EDA | c.527-57G= (n.527-57G=) c.131-57G= (n.131-57G=) | |
X | g.70027800_70027802delinsGCA | CA2435979509 | EDA | c.527-57_527-55delinsGCA (n.527-57_527-55delinsGCA) c.131-57_131-55delinsGCA (n.131-57_131-55delinsGCA) | |
X | g.70027801C>A | CA2693978724 | EDA | c.527-56C>A (n.527-56C>A) c.131-56C>A (n.131-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.70027801C>T | CA2520766634 | EDA | c.527-56C>T (n.527-56C>T) c.131-56C>T (n.131-56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027801_70027802del | CA1134049053 | EDA | c.527-56_527-55del (n.527-56_527-55del) c.131-56_131-55del (n.131-56_131-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027802A= | CA2435979510 | EDA | c.527-55A= (n.527-55A=) c.131-55A= (n.131-55A=) | |
X | g.70027802A>C | CA2693978725 | EDA | c.527-55A>C (n.527-55A>C) c.131-55A>C (n.131-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027802A>G | CA877772232 | EDA | c.527-55A>G (n.527-55A>G) c.131-55A>G (n.131-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027802A>T | CA2693978726 | EDA | c.527-55A>T (n.527-55A>T) c.131-55A>T (n.131-55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027803A= | CA2435979511 | EDA | c.527-54A= (n.527-54A=) c.131-54A= (n.131-54A=) | |
X | g.70027803A>C | CA2693978727 | EDA | c.527-54A>C (n.527-54A>C) c.131-54A>C (n.131-54A>C) | gnomAD v4 |
X | g.70027803A>T | CA1134049054 | EDA | c.527-54A>T (n.527-54A>T) c.131-54A>T (n.131-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.70027804C= | CA2435979512 | EDA | c.527-53C= (n.527-53C=) c.131-53C= (n.131-53C=) | |
X | g.70027804C>T | CA2693978728 | EDA | c.527-53C>T (n.527-53C>T) c.131-53C>T (n.131-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027805dup | CA2435979513 | EDA | c.527-52dup (n.527-52dup) c.131-52dup (n.131-52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.70027806G>A | CA2579632452 | EDA | c.527-51G>A (n.527-51G>A) c.131-51G>A (n.131-51G>A) | |
X | g.70027807A>T | CA2693978729 | EDA | c.527-50A>T (n.527-50A>T) c.131-50A>T (n.131-50A>T) | gnomAD v4 |
X | g.70027808G>A | CA642473152 | EDA | c.527-49G>A (n.527-49G>A) c.131-49G>A (n.131-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.70027808G= | CA2435979514 | EDA | c.527-49G= (n.527-49G=) c.131-49G= (n.131-49G=) | |
X | g.70027808_70027809delinsGC | CA2435979515 | EDA | c.527-49_527-48delinsGC (n.527-49_527-48delinsGC) c.131-49_131-48delinsGC (n.131-49_131-48delinsGC) |