| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.70027604C>A | CA877772108 | EDA | c.527-253C>A (n.527-253C>A) c.131-253C>A (n.131-253C>A) | dbSNP |
| X | g.70027604C= | CA2435979413 | EDA | c.527-253C= (n.527-253C=) c.131-253C= (n.131-253C=) | |
| X | g.70027605C>T | CA2505749259 | EDA | c.527-252C>T (n.527-252C>T) c.131-252C>T (n.131-252C>T) | |
| X | g.70027606C= | CA2435979414 | EDA | c.527-251C= (n.527-251C=) c.131-251C= (n.131-251C=) | |
| X | g.70027606C>T | CA330952186 | EDA | c.527-251C>T (n.527-251C>T) c.131-251C>T (n.131-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027607G>A | CA330952187 | EDA | c.527-250G>A (n.527-250G>A) c.131-250G>A (n.131-250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027607G>C | CA642454647 | EDA | c.527-250G>C (n.527-250G>C) c.131-250G>C (n.131-250G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027607G= | CA2435979415 | EDA | c.527-250G= (n.527-250G=) c.131-250G= (n.131-250G=) | |
| X | g.70027609A>C | CA2538457933 | EDA | c.527-248A>C (n.527-248A>C) c.131-248A>C (n.131-248A>C) | |
| X | g.70027609A>G | CA1134048958 | EDA | c.527-248A>G (n.527-248A>G) c.131-248A>G (n.131-248A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027610G>A | CA2435979417 | EDA | c.527-247G>A (n.527-247G>A) c.131-247G>A (n.131-247G>A) | dbSNP |
| X | g.70027610G= | CA2435979416 | EDA | c.527-247G= (n.527-247G=) c.131-247G= (n.131-247G=) | |
| X | g.70027610G>T | CA2821678325 | EDA | c.527-247G>T (n.527-247G>T) c.131-247G>T (n.131-247G>T) | |
| X | g.70027615G>A | CA1134048961 | EDA | c.527-242G>A (n.527-242G>A) c.131-242G>A (n.131-242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027615G= | CA2435979418 | EDA | c.527-242G= (n.527-242G=) c.131-242G= (n.131-242G=) | |
| X | g.70027618T>G | CA1134048962 | EDA | c.527-239T>G (n.527-239T>G) c.131-239T>G (n.131-239T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027619T>C | CA2435979420 | EDA | c.527-238T>C (n.527-238T>C) c.131-238T>C (n.131-238T>C) | dbSNP |
| X | g.70027619T= | CA2435979419 | EDA | c.527-238T= (n.527-238T=) c.131-238T= (n.131-238T=) | |
| X | g.70027620T>C | CA2435979422 | EDA | c.527-237T>C (n.527-237T>C) c.131-237T>C (n.131-237T>C) | dbSNP |
| X | g.70027620T= | CA2435979421 | EDA | c.527-237T= (n.527-237T=) c.131-237T= (n.131-237T=) | |
| X | g.70027621G>A | CA2435979424 | EDA | c.527-236G>A (n.527-236G>A) c.131-236G>A (n.131-236G>A) | dbSNP |
| X | g.70027621G= | CA2435979423 | EDA | c.527-236G= (n.527-236G=) c.131-236G= (n.131-236G=) | |
| X | g.70027622A>G | CA2821678326 | EDA | c.527-235A>G (n.527-235A>G) c.131-235A>G (n.131-235A>G) | |
| X | g.70027623G>C | CA2566153052 | EDA | c.527-234G>C (n.527-234G>C) c.131-234G>C (n.131-234G>C) | |
| X | g.70027624A>G | CA2521858341 | EDA | c.527-233A>G (n.527-233A>G) c.131-233A>G (n.131-233A>G) | |
| X | g.70027625C= | CA2435979425 | EDA | c.527-232C= (n.527-232C=) c.131-232C= (n.131-232C=) | |
| X | g.70027625C>G | CA2435979426 | EDA | c.527-232C>G (n.527-232C>G) c.131-232C>G (n.131-232C>G) | dbSNP |
| X | g.70027628A= | CA2435979427 | EDA | c.527-229A= (n.527-229A=) c.131-229A= (n.131-229A=) | |
| X | g.70027628A>G | CA877772121 | EDA | c.527-229A>G (n.527-229A>G) c.131-229A>G (n.131-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027633G>A | CA2821678327 | EDA | c.527-224G>A (n.527-224G>A) c.131-224G>A (n.131-224G>A) | |
| X | g.70027634C>A | CA642454653 | EDA | c.527-223C>A (n.527-223C>A) c.131-223C>A (n.131-223C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027634C= | CA2435979428 | EDA | c.527-223C= (n.527-223C=) c.131-223C= (n.131-223C=) | |
| X | g.70027634C>G | CA1134048966 | EDA | c.527-223C>G (n.527-223C>G) c.131-223C>G (n.131-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027635C= | CA2435979429 | EDA | c.527-222C= (n.527-222C=) c.131-222C= (n.131-222C=) | |
| X | g.70027635C>T | CA877772124 | EDA | c.527-222C>T (n.527-222C>T) c.131-222C>T (n.131-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027636G>A | CA15008373 | EDA | c.527-221G>A (n.527-221G>A) c.131-221G>A (n.131-221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027636G>C | CA330952188 | EDA | c.527-221G>C (n.527-221G>C) c.131-221G>C (n.131-221G>C) | dbSNP |
| X | g.70027636G= | CA2435979430 | EDA | c.527-221G= (n.527-221G=) c.131-221G= (n.131-221G=) | |
| X | g.70027638C>A | CA877772129 | EDA | c.527-219C>A (n.527-219C>A) c.131-219C>A (n.131-219C>A) | dbSNP |
| X | g.70027638C= | CA2435979431 | EDA | c.527-219C= (n.527-219C=) c.131-219C= (n.131-219C=) | |
| X | g.70027638C>T | CA2821678328 | EDA | c.527-219C>T (n.527-219C>T) c.131-219C>T (n.131-219C>T) | |
| X | g.70027639A= | CA2435979433 | EDA | c.527-218A= (n.527-218A=) c.131-218A= (n.131-218A=) | |
| X | g.70027639A>G | CA2435979432 | EDA | c.527-218A>G (n.527-218A>G) c.131-218A>G (n.131-218A>G) | dbSNP |
| X | g.70027640T>A | CA2435979435 | EDA | c.527-217T>A (n.527-217T>A) c.131-217T>A (n.131-217T>A) | dbSNP |
| X | g.70027640T>C | CA2538077073 | EDA | c.527-217T>C (n.527-217T>C) c.131-217T>C (n.131-217T>C) | |
| X | g.70027640T= | CA2435979434 | EDA | c.527-217T= (n.527-217T=) c.131-217T= (n.131-217T=) | |
| X | g.70027640_70027641insAGC | CA2509487887 | EDA | c.527-217_527-216insAGC (n.527-217_527-216insAGC) c.131-217_131-216insAGC (n.131-217_131-216insAGC) | |
| X | g.70027641G>A | CA2564095823 | EDA | c.527-216G>A (n.527-216G>A) c.131-216G>A (n.131-216G>A) | |
| X | g.70027641G>T | CA2821678329 | EDA | c.527-216G>T (n.527-216G>T) c.131-216G>T (n.131-216G>T) | |
| X | g.70027642G>A | CA330952189 | EDA | c.527-215G>A (n.527-215G>A) c.131-215G>A (n.131-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027642G>C | CA2821678330 | EDA | c.527-215G>C (n.527-215G>C) c.131-215G>C (n.131-215G>C) | |
| X | g.70027642G= | CA2435979436 | EDA | c.527-215G= (n.527-215G=) c.131-215G= (n.131-215G=) | |
| X | g.70027644_70027646del | CA2515587448 | EDA | c.527-213_527-211del (n.527-213_527-211del) c.131-213_131-211del (n.131-213_131-211del) | |
| X | g.70027647_70027648delinsAC | CA2435979437 | EDA | c.527-210_527-209delinsAC (n.527-210_527-209delinsAC) c.131-210_131-209delinsAC (n.131-210_131-209delinsAC) | |
| X | g.70027648C>G | CA2556391028 | EDA | c.527-209C>G (n.527-209C>G) c.131-209C>G (n.131-209C>G) | |
| X | g.70027651del | CA642454662 | EDA | c.527-206del (n.527-206del) c.131-206del (n.131-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027649C>T | CA2544657966 | EDA | c.527-208C>T (n.527-208C>T) c.131-208C>T (n.131-208C>T) | |
| X | g.70027651C>A | CA330952190 | EDA | c.527-206C>A (n.527-206C>A) c.131-206C>A (n.131-206C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027651C= | CA2435979438 | EDA | c.527-206C= (n.527-206C=) c.131-206C= (n.131-206C=) | |
| X | g.70027651C>T | CA330952191 | EDA | c.527-206C>T (n.527-206C>T) c.131-206C>T (n.131-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027652G>A | CA877772134 | EDA | c.527-205G>A (n.527-205G>A) c.131-205G>A (n.131-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027652G= | CA2435979439 | EDA | c.527-205G= (n.527-205G=) c.131-205G= (n.131-205G=) | |
| X | g.70027652G>T | CA330952192 | EDA | c.527-205G>T (n.527-205G>T) c.131-205G>T (n.131-205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027658A>G | CA2528807697 | EDA | c.527-199A>G (n.527-199A>G) c.131-199A>G (n.131-199A>G) | |
| X | g.70027660T>A | CA2557861647 | EDA | c.527-197T>A (n.527-197T>A) c.131-197T>A (n.131-197T>A) | |
| X | g.70027660T>C | CA2435979440 | EDA | c.527-197T>C (n.527-197T>C) c.131-197T>C (n.131-197T>C) | dbSNP |
| X | g.70027660T= | CA2435979441 | EDA | c.527-197T= (n.527-197T=) c.131-197T= (n.131-197T=) | |
| X | g.70027665A= | CA2435979442 | EDA | c.527-192A= (n.527-192A=) c.131-192A= (n.131-192A=) | |
| X | g.70027665A>C | CA877772140 | EDA | c.527-192A>C (n.527-192A>C) c.131-192A>C (n.131-192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027665A>G | CA330952193 | EDA | c.527-192A>G (n.527-192A>G) c.131-192A>G (n.131-192A>G) | dbSNP |
| X | g.70027667A>G | CA2821678331 | EDA | c.527-190A>G (n.527-190A>G) c.131-190A>G (n.131-190A>G) | |
| X | g.70027668C= | CA2435979443 | EDA | c.527-189C= (n.527-189C=) c.131-189C= (n.131-189C=) | |
| X | g.70027673dup | CA2435979444 | EDA | c.527-184dup (n.527-184dup) c.131-184dup (n.131-184dup) | dbSNP |
| X | g.70027679A= | CA2435979445 | EDA | c.527-178A= (n.527-178A=) c.131-178A= (n.131-178A=) | |
| X | g.70027679A>G | CA330952194 | EDA | c.527-178A>G (n.527-178A>G) c.131-178A>G (n.131-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027683C= | CA2435979446 | EDA | c.527-174C= (n.527-174C=) c.131-174C= (n.131-174C=) | |
| X | g.70027683C>T | CA330952195 | EDA | c.527-174C>T (n.527-174C>T) c.131-174C>T (n.131-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027684G>A | CA877772144 | EDA | c.527-173G>A (n.527-173G>A) c.131-173G>A (n.131-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027684G= | CA2435979447 | EDA | c.527-173G= (n.527-173G=) c.131-173G= (n.131-173G=) | |
| X | g.70027685C= | CA2435979448 | EDA | c.527-172C= (n.527-172C=) c.131-172C= (n.131-172C=) | |
| X | g.70027685C>T | CA330952196 | EDA | c.527-172C>T (n.527-172C>T) c.131-172C>T (n.131-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027686G>A | CA330952197 | EDA | c.527-171G>A (n.527-171G>A) c.131-171G>A (n.131-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027686G= | CA2435979449 | EDA | c.527-171G= (n.527-171G=) c.131-171G= (n.131-171G=) | |
| X | g.70027692A= | CA2435979450 | EDA | c.527-165A= (n.527-165A=) c.131-165A= (n.131-165A=) | |
| X | g.70027692A>G | CA330952198 | EDA | c.527-165A>G (n.527-165A>G) c.131-165A>G (n.131-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027693C= | CA2435979451 | EDA | c.527-164C= (n.527-164C=) c.131-164C= (n.131-164C=) | |
| X | g.70027693C>G | CA2435979452 | EDA | c.527-164C>G (n.527-164C>G) c.131-164C>G (n.131-164C>G) | dbSNP |
| X | g.70027693C>T | CA642454683 | EDA | c.527-164C>T (n.527-164C>T) c.131-164C>T (n.131-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027694G>A | CA642454685 | EDA | c.527-163G>A (n.527-163G>A) c.131-163G>A (n.131-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027694G= | CA2435979453 | EDA | c.527-163G= (n.527-163G=) c.131-163G= (n.131-163G=) | |
| X | g.70027694G>T | CA642454688 | EDA | c.527-163G>T (n.527-163G>T) c.131-163G>T (n.131-163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027695C= | CA2435979454 | EDA | c.527-162C= (n.527-162C=) c.131-162C= (n.131-162C=) | |
| X | g.70027695C>T | CA330952199 | EDA | c.527-162C>T (n.527-162C>T) c.131-162C>T (n.131-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027696G>A | CA330952200 | EDA | c.527-161G>A (n.527-161G>A) c.131-161G>A (n.131-161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.70027696G= | CA2435979455 | EDA | c.527-161G= (n.527-161G=) c.131-161G= (n.131-161G=) | |
| X | g.70027700G>A | CA2435979457 | EDA | c.527-157G>A (n.527-157G>A) c.131-157G>A (n.131-157G>A) | dbSNP |
| X | g.70027700G= | CA2435979456 | EDA | c.527-157G= (n.527-157G=) c.131-157G= (n.131-157G=) | |
| X | g.70027703A= | CA2435979458 | EDA | c.527-154A= (n.527-154A=) c.131-154A= (n.131-154A=) | |
| X | g.70027703A>G | CA330952201 | EDA | c.527-154A>G (n.527-154A>G) c.131-154A>G (n.131-154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |