Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.69964806G>A	CA1373413765	MITF	c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1111-41G>A (n.1111-41G>A) n.1336-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.1180-41G>A (n.1180-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1162-41G>A (n.1162-41G>A) c.841-41G>A (n.841-41G>A) c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) c.506-41G>A (n.506-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.1132-41G>A (n.1132-41G>A) c.1024-41G>A (n.1024-41G>A) c.1177-41G>A (n.1177-41G>A) c.1129-41G>A (n.1129-41G>A) c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964806G>C	CA2490605	MITF	c.1114-41G>C (n.1114-41G>C) c.1111-41G>C (n.1111-41G>C) n.1336-41G>C c.1087-41G>C (n.1087-41G>C) c.1114-108G>C (n.1114-108G>C) c.1180-41G>C (n.1180-41G>C) c.859-41G>C (n.859-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1162-41G>C (n.1162-41G>C) c.841-41G>C (n.841-41G>C) c.1006-41G>C (n.1006-41G>C) c.506-41G>C (n.506-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) c.1132-41G>C (n.1132-41G>C) c.1024-41G>C (n.1024-41G>C) c.1177-41G>C (n.1177-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.1012-41G>C (n.1012-41G>C) c.994-41G>C (n.994-41G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.69964806G=	CA1373413764	MITF	c.1114-41G= (n.1114-41G=) c.1111-41G= (n.1111-41G=) n.1336-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1114-108G= (n.1114-108G=) c.1180-41G= (n.1180-41G=) c.859-41G= (n.859-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1162-41G= (n.1162-41G=) c.841-41G= (n.841-41G=) c.1006-41G= (n.1006-41G=) c.506-41G= (n.506-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.1132-41G= (n.1132-41G=) c.1024-41G= (n.1024-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=)
3	g.69964807C>A	CA2666480928	MITF	c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) c.1111-40C>A (n.1111-40C>A) n.1336-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1162-40C>A (n.1162-40C>A) c.841-40C>A (n.841-40C>A) c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) c.506-40C>A (n.506-40C>A) c.673-40C>A (n.673-40C>A) c.1132-40C>A (n.1132-40C>A) c.1024-40C>A (n.1024-40C>A) c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.994-40C>A (n.994-40C>A)	gnomAD v4
3	g.69964807C>T	CA2666480929	MITF	c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1111-40C>T (n.1111-40C>T) n.1336-40C>T c.1087-40C>T (n.1087-40C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1162-40C>T (n.1162-40C>T) c.841-40C>T (n.841-40C>T) c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) c.506-40C>T (n.506-40C>T) c.673-40C>T (n.673-40C>T) c.1132-40C>T (n.1132-40C>T) c.1024-40C>T (n.1024-40C>T) c.1177-40C>T (n.1177-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.994-40C>T (n.994-40C>T)	gnomAD v4
3	g.69964809C>A	CA2666480930	MITF	c.1114-38C>A (n.1114-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.1336-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1114-105C>A (n.1114-105C>A) c.1180-38C>A (n.1180-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1162-38C>A (n.1162-38C>A) c.841-38C>A (n.841-38C>A) c.1006-38C>A (n.1006-38C>A) c.506-38C>A (n.506-38C>A) c.673-38C>A (n.673-38C>A) c.1132-38C>A (n.1132-38C>A) c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.1177-38C>A (n.1177-38C>A) c.1129-38C>A (n.1129-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.994-38C>A (n.994-38C>A)	gnomAD v4
3	g.69964810del	CA2577819645	MITF	c.1114-37del (n.1114-37del) c.1111-37del (n.1111-37del) n.1336-37del c.1087-37del (n.1087-37del) c.1114-104del (n.1114-104del) c.1180-37del (n.1180-37del) c.859-37del (n.859-37del) c.1159-37del (n.1159-37del) c.1162-37del (n.1162-37del) c.841-37del (n.841-37del) c.1006-37del (n.1006-37del) c.506-37del (n.506-37del) c.673-37del (n.673-37del) c.1132-37del (n.1132-37del) c.1024-37del (n.1024-37del) c.1177-37del (n.1177-37del) c.1129-37del (n.1129-37del) c.1012-37del (n.1012-37del) c.994-37del (n.994-37del)	gnomAD v4
3	g.69964810T>C	CA544006172	MITF	c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) n.1336-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1114-104T>C (n.1114-104T>C) c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1162-37T>C (n.1162-37T>C) c.841-37T>C (n.841-37T>C) c.1006-37T>C (n.1006-37T>C) c.506-37T>C (n.506-37T>C) c.673-37T>C (n.673-37T>C) c.1132-37T>C (n.1132-37T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1177-37T>C (n.1177-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.1012-37T>C (n.1012-37T>C) c.994-37T>C (n.994-37T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964810T=	CA1373413767	MITF	c.1114-37T= (n.1114-37T=) c.1111-37T= (n.1111-37T=) n.1336-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1114-104T= (n.1114-104T=) c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.859-37T= (n.859-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1162-37T= (n.1162-37T=) c.841-37T= (n.841-37T=) c.1006-37T= (n.1006-37T=) c.506-37T= (n.506-37T=) c.673-37T= (n.673-37T=) c.1132-37T= (n.1132-37T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.1177-37T= (n.1177-37T=) c.1129-37T= (n.1129-37T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.994-37T= (n.994-37T=)
3	g.69964811G>A	CA2490606	MITF	c.1114-36G>A (n.1114-36G>A) c.1111-36G>A (n.1111-36G>A) n.1336-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1114-103G>A (n.1114-103G>A) c.1180-36G>A (n.1180-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) c.1159-36G>A (n.1159-36G>A) c.1162-36G>A (n.1162-36G>A) c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.506-36G>A (n.506-36G>A) c.673-36G>A (n.673-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1177-36G>A (n.1177-36G>A) c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) c.994-36G>A (n.994-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964811G>C	CA2666480931	MITF	c.1114-36G>C (n.1114-36G>C) c.1111-36G>C (n.1111-36G>C) n.1336-36G>C c.1087-36G>C (n.1087-36G>C) c.1114-103G>C (n.1114-103G>C) c.1180-36G>C (n.1180-36G>C) c.859-36G>C (n.859-36G>C) c.1159-36G>C (n.1159-36G>C) c.1162-36G>C (n.1162-36G>C) c.841-36G>C (n.841-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.506-36G>C (n.506-36G>C) c.673-36G>C (n.673-36G>C) c.1132-36G>C (n.1132-36G>C) c.1024-36G>C (n.1024-36G>C) c.1177-36G>C (n.1177-36G>C) c.1129-36G>C (n.1129-36G>C) c.1012-36G>C (n.1012-36G>C) c.994-36G>C (n.994-36G>C)	gnomAD v4
3	g.69964811G=	CA1373413768	MITF	c.1114-36G= (n.1114-36G=) c.1111-36G= (n.1111-36G=) n.1336-36G= c.1087-36G= (n.1087-36G=) c.1114-103G= (n.1114-103G=) c.1180-36G= (n.1180-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) c.1159-36G= (n.1159-36G=) c.1162-36G= (n.1162-36G=) c.841-36G= (n.841-36G=) c.1006-36G= (n.1006-36G=) c.506-36G= (n.506-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) c.1024-36G= (n.1024-36G=) c.1177-36G= (n.1177-36G=) c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1012-36G= (n.1012-36G=) c.994-36G= (n.994-36G=)
3	g.69964812C>A	CA544006173	MITF	c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.1111-35C>A (n.1111-35C>A) n.1336-35C>A c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.1180-35C>A (n.1180-35C>A) c.859-35C>A (n.859-35C>A) c.1159-35C>A (n.1159-35C>A) c.1162-35C>A (n.1162-35C>A) c.841-35C>A (n.841-35C>A) c.1006-35C>A (n.1006-35C>A) c.506-35C>A (n.506-35C>A) c.673-35C>A (n.673-35C>A) c.1132-35C>A (n.1132-35C>A) c.1024-35C>A (n.1024-35C>A) c.1177-35C>A (n.1177-35C>A) c.1129-35C>A (n.1129-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.994-35C>A (n.994-35C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964812C=	CA1373413772	MITF	c.1114-35C= (n.1114-35C=) c.1111-35C= (n.1111-35C=) n.1336-35C= c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1114-102C= (n.1114-102C=) c.1180-35C= (n.1180-35C=) c.859-35C= (n.859-35C=) c.1159-35C= (n.1159-35C=) c.1162-35C= (n.1162-35C=) c.841-35C= (n.841-35C=) c.1006-35C= (n.1006-35C=) c.506-35C= (n.506-35C=) c.673-35C= (n.673-35C=) c.1132-35C= (n.1132-35C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1129-35C= (n.1129-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.994-35C= (n.994-35C=)
3	g.69964812C>T	CA2702893217	MITF	c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) c.1111-35C>T (n.1111-35C>T) n.1336-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.1180-35C>T (n.1180-35C>T) c.859-35C>T (n.859-35C>T) c.1159-35C>T (n.1159-35C>T) c.1162-35C>T (n.1162-35C>T) c.841-35C>T (n.841-35C>T) c.1006-35C>T (n.1006-35C>T) c.506-35C>T (n.506-35C>T) c.673-35C>T (n.673-35C>T) c.1132-35C>T (n.1132-35C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1129-35C>T (n.1129-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.994-35C>T (n.994-35C>T)	dbSNP
3	g.69964812_69964817delinsCCTATT	CA1373413770	MITF	c.1114-35_1114-30delinsCCTATT (n.1114-35_1114-30delinsCCTATT) c.1111-35_1111-30delinsCCTATT (n.1111-35_1111-30delinsCCTATT) n.1336-35_1336-30delinsCCTATT c.1087-35_1087-30delinsCCTATT (n.1087-35_1087-30delinsCCTATT) c.1114-102_1114-97delinsCCTATT (n.1114-102_1114-97delinsCCTATT) c.1180-35_1180-30delinsCCTATT (n.1180-35_1180-30delinsCCTATT) c.859-35_859-30delinsCCTATT (n.859-35_859-30delinsCCTATT) c.1159-35_1159-30delinsCCTATT (n.1159-35_1159-30delinsCCTATT) c.1162-35_1162-30delinsCCTATT (n.1162-35_1162-30delinsCCTATT) c.841-35_841-30delinsCCTATT (n.841-35_841-30delinsCCTATT) c.1006-35_1006-30delinsCCTATT (n.1006-35_1006-30delinsCCTATT) c.506-35_506-30delinsCCTATT (n.506-35_506-30delinsCCTATT) c.673-35_673-30delinsCCTATT (n.673-35_673-30delinsCCTATT) c.1132-35_1132-30delinsCCTATT (n.1132-35_1132-30delinsCCTATT) c.1024-35_1024-30delinsCCTATT (n.1024-35_1024-30delinsCCTATT) c.1177-35_1177-30delinsCCTATT (n.1177-35_1177-30delinsCCTATT) c.1129-35_1129-30delinsCCTATT (n.1129-35_1129-30delinsCCTATT) c.1012-35_1012-30delinsCCTATT (n.1012-35_1012-30delinsCCTATT) c.994-35_994-30delinsCCTATT (n.994-35_994-30delinsCCTATT)
3	g.69964813C>A	CA2490608	MITF	c.1114-34C>A (n.1114-34C>A) c.1111-34C>A (n.1111-34C>A) n.1336-34C>A c.1087-34C>A (n.1087-34C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.859-34C>A (n.859-34C>A) c.1159-34C>A (n.1159-34C>A) c.1162-34C>A (n.1162-34C>A) c.841-34C>A (n.841-34C>A) c.1006-34C>A (n.1006-34C>A) c.506-34C>A (n.506-34C>A) c.673-34C>A (n.673-34C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1024-34C>A (n.1024-34C>A) c.1177-34C>A (n.1177-34C>A) c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) c.1012-34C>A (n.1012-34C>A) c.994-34C>A (n.994-34C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964813C=	CA1373413776	MITF	c.1114-34C= (n.1114-34C=) c.1111-34C= (n.1111-34C=) n.1336-34C= c.1087-34C= (n.1087-34C=) c.1114-101C= (n.1114-101C=) c.1180-34C= (n.1180-34C=) c.859-34C= (n.859-34C=) c.1159-34C= (n.1159-34C=) c.1162-34C= (n.1162-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.1006-34C= (n.1006-34C=) c.506-34C= (n.506-34C=) c.673-34C= (n.673-34C=) c.1132-34C= (n.1132-34C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1129-34C= (n.1129-34C=) c.1012-34C= (n.1012-34C=) c.994-34C= (n.994-34C=)
3	g.69964813C>T	CA909849499	MITF	c.1114-34C>T (n.1114-34C>T) c.1111-34C>T (n.1111-34C>T) n.1336-34C>T c.1087-34C>T (n.1087-34C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.859-34C>T (n.859-34C>T) c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) c.1162-34C>T (n.1162-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.1006-34C>T (n.1006-34C>T) c.506-34C>T (n.506-34C>T) c.673-34C>T (n.673-34C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1129-34C>T (n.1129-34C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964813_69964817del	CA2490607	MITF	c.1114-34_1114-30del (n.1114-34_1114-30del) c.1111-34_1111-30del (n.1111-34_1111-30del) n.1336-34_1336-30del c.1087-34_1087-30del (n.1087-34_1087-30del) c.1114-101_1114-97del (n.1114-101_1114-97del) c.1180-34_1180-30del (n.1180-34_1180-30del) c.859-34_859-30del (n.859-34_859-30del) c.1159-34_1159-30del (n.1159-34_1159-30del) c.1162-34_1162-30del (n.1162-34_1162-30del) c.841-34_841-30del (n.841-34_841-30del) c.1006-34_1006-30del (n.1006-34_1006-30del) c.506-34_506-30del (n.506-34_506-30del) c.673-34_673-30del (n.673-34_673-30del) c.1132-34_1132-30del (n.1132-34_1132-30del) c.1024-34_1024-30del (n.1024-34_1024-30del) c.1177-34_1177-30del (n.1177-34_1177-30del) c.1129-34_1129-30del (n.1129-34_1129-30del) c.1012-34_1012-30del (n.1012-34_1012-30del) c.994-34_994-30del (n.994-34_994-30del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964815A=	CA1373413781	MITF	c.1114-32A= (n.1114-32A=) c.1111-32A= (n.1111-32A=) n.1336-32A= c.1087-32A= (n.1087-32A=) c.1114-99A= (n.1114-99A=) c.1180-32A= (n.1180-32A=) c.859-32A= (n.859-32A=) c.1159-32A= (n.1159-32A=) c.1162-32A= (n.1162-32A=) c.841-32A= (n.841-32A=) c.1006-32A= (n.1006-32A=) c.506-32A= (n.506-32A=) c.673-32A= (n.673-32A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1024-32A= (n.1024-32A=) c.1177-32A= (n.1177-32A=) c.1129-32A= (n.1129-32A=) c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.994-32A= (n.994-32A=)
3	g.69964815A>G	CA2490609	MITF	c.1114-32A>G (n.1114-32A>G) c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.1336-32A>G c.1087-32A>G (n.1087-32A>G) c.1114-99A>G (n.1114-99A>G) c.1180-32A>G (n.1180-32A>G) c.859-32A>G (n.859-32A>G) c.1159-32A>G (n.1159-32A>G) c.1162-32A>G (n.1162-32A>G) c.841-32A>G (n.841-32A>G) c.1006-32A>G (n.1006-32A>G) c.506-32A>G (n.506-32A>G) c.673-32A>G (n.673-32A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.1177-32A>G (n.1177-32A>G) c.1129-32A>G (n.1129-32A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964816T>C	CA2666480932	MITF	c.1114-31T>C (n.1114-31T>C) c.1111-31T>C (n.1111-31T>C) n.1336-31T>C c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1114-98T>C (n.1114-98T>C) c.1180-31T>C (n.1180-31T>C) c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.1159-31T>C (n.1159-31T>C) c.1162-31T>C (n.1162-31T>C) c.841-31T>C (n.841-31T>C) c.1006-31T>C (n.1006-31T>C) c.506-31T>C (n.506-31T>C) c.673-31T>C (n.673-31T>C) c.1132-31T>C (n.1132-31T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.1177-31T>C (n.1177-31T>C) c.1129-31T>C (n.1129-31T>C) c.1012-31T>C (n.1012-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C)	gnomAD v4
3	g.69964817T>A	CA2666480933	MITF	c.1114-30T>A (n.1114-30T>A) c.1111-30T>A (n.1111-30T>A) n.1336-30T>A c.1087-30T>A (n.1087-30T>A) c.1114-97T>A (n.1114-97T>A) c.1180-30T>A (n.1180-30T>A) c.859-30T>A (n.859-30T>A) c.1159-30T>A (n.1159-30T>A) c.1162-30T>A (n.1162-30T>A) c.841-30T>A (n.841-30T>A) c.1006-30T>A (n.1006-30T>A) c.506-30T>A (n.506-30T>A) c.673-30T>A (n.673-30T>A) c.1132-30T>A (n.1132-30T>A) c.1024-30T>A (n.1024-30T>A) c.1177-30T>A (n.1177-30T>A) c.1129-30T>A (n.1129-30T>A) c.1012-30T>A (n.1012-30T>A) c.994-30T>A (n.994-30T>A)	gnomAD v4
3	g.69964820A=	CA1373413783	MITF	c.1114-27A= (n.1114-27A=) c.1111-27A= (n.1111-27A=) n.1336-27A= c.1087-27A= (n.1087-27A=) c.1114-94A= (n.1114-94A=) c.1180-27A= (n.1180-27A=) c.859-27A= (n.859-27A=) c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.1162-27A= (n.1162-27A=) c.841-27A= (n.841-27A=) c.1006-27A= (n.1006-27A=) c.506-27A= (n.506-27A=) c.673-27A= (n.673-27A=) c.1132-27A= (n.1132-27A=) c.1024-27A= (n.1024-27A=) c.1177-27A= (n.1177-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.1012-27A= (n.1012-27A=) c.994-27A= (n.994-27A=)
3	g.69964820A>G	CA2490611	MITF	c.1114-27A>G (n.1114-27A>G) c.1111-27A>G (n.1111-27A>G) n.1336-27A>G c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1114-94A>G (n.1114-94A>G) c.1180-27A>G (n.1180-27A>G) c.859-27A>G (n.859-27A>G) c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.1162-27A>G (n.1162-27A>G) c.841-27A>G (n.841-27A>G) c.1006-27A>G (n.1006-27A>G) c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.673-27A>G (n.673-27A>G) c.1132-27A>G (n.1132-27A>G) c.1024-27A>G (n.1024-27A>G) c.1177-27A>G (n.1177-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964820A>T	CA2490610	MITF	c.1114-27A>T (n.1114-27A>T) c.1111-27A>T (n.1111-27A>T) n.1336-27A>T c.1087-27A>T (n.1087-27A>T) c.1114-94A>T (n.1114-94A>T) c.1180-27A>T (n.1180-27A>T) c.859-27A>T (n.859-27A>T) c.1159-27A>T (n.1159-27A>T) c.1162-27A>T (n.1162-27A>T) c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.1006-27A>T (n.1006-27A>T) c.506-27A>T (n.506-27A>T) c.673-27A>T (n.673-27A>T) c.1132-27A>T (n.1132-27A>T) c.1024-27A>T (n.1024-27A>T) c.1177-27A>T (n.1177-27A>T) c.1129-27A>T (n.1129-27A>T) c.1012-27A>T (n.1012-27A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964822T>G	CA1373413788	MITF	c.1114-25T>G (n.1114-25T>G) c.1111-25T>G (n.1111-25T>G) n.1336-25T>G c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.1114-92T>G (n.1114-92T>G) c.1180-25T>G (n.1180-25T>G) c.859-25T>G (n.859-25T>G) c.1159-25T>G (n.1159-25T>G) c.1162-25T>G (n.1162-25T>G) c.841-25T>G (n.841-25T>G) c.1006-25T>G (n.1006-25T>G) c.506-25T>G (n.506-25T>G) c.673-25T>G (n.673-25T>G) c.1132-25T>G (n.1132-25T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) c.1177-25T>G (n.1177-25T>G) c.1129-25T>G (n.1129-25T>G) c.1012-25T>G (n.1012-25T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964822T=	CA1373413787	MITF	c.1114-25T= (n.1114-25T=) c.1111-25T= (n.1111-25T=) n.1336-25T= c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.1114-92T= (n.1114-92T=) c.1180-25T= (n.1180-25T=) c.859-25T= (n.859-25T=) c.1159-25T= (n.1159-25T=) c.1162-25T= (n.1162-25T=) c.841-25T= (n.841-25T=) c.1006-25T= (n.1006-25T=) c.506-25T= (n.506-25T=) c.673-25T= (n.673-25T=) c.1132-25T= (n.1132-25T=) c.1024-25T= (n.1024-25T=) c.1177-25T= (n.1177-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.1012-25T= (n.1012-25T=) c.994-25T= (n.994-25T=)
3	g.69964823G>A	CA2490612	MITF	c.1114-24G>A (n.1114-24G>A) c.1111-24G>A (n.1111-24G>A) n.1336-24G>A c.1087-24G>A (n.1087-24G>A) c.1114-91G>A (n.1114-91G>A) c.1180-24G>A (n.1180-24G>A) c.859-24G>A (n.859-24G>A) c.1159-24G>A (n.1159-24G>A) c.1162-24G>A (n.1162-24G>A) c.841-24G>A (n.841-24G>A) c.1006-24G>A (n.1006-24G>A) c.506-24G>A (n.506-24G>A) c.673-24G>A (n.673-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.1024-24G>A (n.1024-24G>A) c.1177-24G>A (n.1177-24G>A) c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.1012-24G>A (n.1012-24G>A) c.994-24G>A (n.994-24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964823G=	CA1373413790	MITF	c.1114-24G= (n.1114-24G=) c.1111-24G= (n.1111-24G=) n.1336-24G= c.1087-24G= (n.1087-24G=) c.1114-91G= (n.1114-91G=) c.1180-24G= (n.1180-24G=) c.859-24G= (n.859-24G=) c.1159-24G= (n.1159-24G=) c.1162-24G= (n.1162-24G=) c.841-24G= (n.841-24G=) c.1006-24G= (n.1006-24G=) c.506-24G= (n.506-24G=) c.673-24G= (n.673-24G=) c.1132-24G= (n.1132-24G=) c.1024-24G= (n.1024-24G=) c.1177-24G= (n.1177-24G=) c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.1012-24G= (n.1012-24G=) c.994-24G= (n.994-24G=)
3	g.69964823G>T	CA2577819648	MITF	c.1114-24G>T (n.1114-24G>T) c.1111-24G>T (n.1111-24G>T) n.1336-24G>T c.1087-24G>T (n.1087-24G>T) c.1114-91G>T (n.1114-91G>T) c.1180-24G>T (n.1180-24G>T) c.859-24G>T (n.859-24G>T) c.1159-24G>T (n.1159-24G>T) c.1162-24G>T (n.1162-24G>T) c.841-24G>T (n.841-24G>T) c.1006-24G>T (n.1006-24G>T) c.506-24G>T (n.506-24G>T) c.673-24G>T (n.673-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.1024-24G>T (n.1024-24G>T) c.1177-24G>T (n.1177-24G>T) c.1129-24G>T (n.1129-24G>T) c.1012-24G>T (n.1012-24G>T) c.994-24G>T (n.994-24G>T)	gnomAD v4
3	g.69964827T>C	CA2666480934	MITF	c.1114-20T>C (n.1114-20T>C) c.1111-20T>C (n.1111-20T>C) n.1336-20T>C c.1087-20T>C (n.1087-20T>C) c.1114-87T>C (n.1114-87T>C) c.1180-20T>C (n.1180-20T>C) c.859-20T>C (n.859-20T>C) c.1159-20T>C (n.1159-20T>C) c.1162-20T>C (n.1162-20T>C) c.841-20T>C (n.841-20T>C) c.1006-20T>C (n.1006-20T>C) c.506-20T>C (n.506-20T>C) c.673-20T>C (n.673-20T>C) c.1132-20T>C (n.1132-20T>C) c.1024-20T>C (n.1024-20T>C) c.1177-20T>C (n.1177-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.1012-20T>C (n.1012-20T>C) c.994-20T>C (n.994-20T>C)	gnomAD v4
3	g.69964827T>G	CA2490613	MITF	c.1114-20T>G (n.1114-20T>G) c.1111-20T>G (n.1111-20T>G) n.1336-20T>G c.1087-20T>G (n.1087-20T>G) c.1114-87T>G (n.1114-87T>G) c.1180-20T>G (n.1180-20T>G) c.859-20T>G (n.859-20T>G) c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) c.1162-20T>G (n.1162-20T>G) c.841-20T>G (n.841-20T>G) c.1006-20T>G (n.1006-20T>G) c.506-20T>G (n.506-20T>G) c.673-20T>G (n.673-20T>G) c.1132-20T>G (n.1132-20T>G) c.1024-20T>G (n.1024-20T>G) c.1177-20T>G (n.1177-20T>G) c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) c.1012-20T>G (n.1012-20T>G) c.994-20T>G (n.994-20T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964827T=	CA1373413795	MITF	c.1114-20T= (n.1114-20T=) c.1111-20T= (n.1111-20T=) n.1336-20T= c.1087-20T= (n.1087-20T=) c.1114-87T= (n.1114-87T=) c.1180-20T= (n.1180-20T=) c.859-20T= (n.859-20T=) c.1159-20T= (n.1159-20T=) c.1162-20T= (n.1162-20T=) c.841-20T= (n.841-20T=) c.1006-20T= (n.1006-20T=) c.506-20T= (n.506-20T=) c.673-20T= (n.673-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) c.1024-20T= (n.1024-20T=) c.1177-20T= (n.1177-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.1012-20T= (n.1012-20T=) c.994-20T= (n.994-20T=)
3	g.69964828A=	CA1373413798	MITF	c.1114-19A= (n.1114-19A=) c.1111-19A= (n.1111-19A=) n.1336-19A= c.1087-19A= (n.1087-19A=) c.1114-86A= (n.1114-86A=) c.1180-19A= (n.1180-19A=) c.859-19A= (n.859-19A=) c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.1162-19A= (n.1162-19A=) c.841-19A= (n.841-19A=) c.1006-19A= (n.1006-19A=) c.506-19A= (n.506-19A=) c.673-19A= (n.673-19A=) c.1132-19A= (n.1132-19A=) c.1024-19A= (n.1024-19A=) c.1177-19A= (n.1177-19A=) c.1129-19A= (n.1129-19A=) c.1012-19A= (n.1012-19A=) c.994-19A= (n.994-19A=)
3	g.69964828A>G	CA909849510	MITF	c.1114-19A>G (n.1114-19A>G) c.1111-19A>G (n.1111-19A>G) n.1336-19A>G c.1087-19A>G (n.1087-19A>G) c.1114-86A>G (n.1114-86A>G) c.1180-19A>G (n.1180-19A>G) c.859-19A>G (n.859-19A>G) c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.1162-19A>G (n.1162-19A>G) c.841-19A>G (n.841-19A>G) c.1006-19A>G (n.1006-19A>G) c.506-19A>G (n.506-19A>G) c.673-19A>G (n.673-19A>G) c.1132-19A>G (n.1132-19A>G) c.1024-19A>G (n.1024-19A>G) c.1177-19A>G (n.1177-19A>G) c.1129-19A>G (n.1129-19A>G) c.1012-19A>G (n.1012-19A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964829T>A	CA2666480935	MITF	c.1114-18T>A (n.1114-18T>A) c.1111-18T>A (n.1111-18T>A) n.1336-18T>A c.1087-18T>A (n.1087-18T>A) c.1114-85T>A (n.1114-85T>A) c.1180-18T>A (n.1180-18T>A) c.859-18T>A (n.859-18T>A) c.1159-18T>A (n.1159-18T>A) c.1162-18T>A (n.1162-18T>A) c.841-18T>A (n.841-18T>A) c.1006-18T>A (n.1006-18T>A) c.506-18T>A (n.506-18T>A) c.673-18T>A (n.673-18T>A) c.1132-18T>A (n.1132-18T>A) c.1024-18T>A (n.1024-18T>A) c.1177-18T>A (n.1177-18T>A) c.1129-18T>A (n.1129-18T>A) c.1012-18T>A (n.1012-18T>A) c.994-18T>A (n.994-18T>A)	gnomAD v4
3	g.69964829T>C	CA2666480936	MITF	c.1114-18T>C (n.1114-18T>C) c.1111-18T>C (n.1111-18T>C) n.1336-18T>C c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) c.1114-85T>C (n.1114-85T>C) c.1180-18T>C (n.1180-18T>C) c.859-18T>C (n.859-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1162-18T>C (n.1162-18T>C) c.841-18T>C (n.841-18T>C) c.1006-18T>C (n.1006-18T>C) c.506-18T>C (n.506-18T>C) c.673-18T>C (n.673-18T>C) c.1132-18T>C (n.1132-18T>C) c.1024-18T>C (n.1024-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.994-18T>C (n.994-18T>C)	gnomAD v4
3	g.69964830C=	CA1373413800	MITF	c.1114-17C= (n.1114-17C=) c.1111-17C= (n.1111-17C=) n.1336-17C= c.1087-17C= (n.1087-17C=) c.1114-84C= (n.1114-84C=) c.1180-17C= (n.1180-17C=) c.859-17C= (n.859-17C=) c.1159-17C= (n.1159-17C=) c.1162-17C= (n.1162-17C=) c.841-17C= (n.841-17C=) c.1006-17C= (n.1006-17C=) c.506-17C= (n.506-17C=) c.673-17C= (n.673-17C=) c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.1024-17C= (n.1024-17C=) c.1177-17C= (n.1177-17C=) c.1129-17C= (n.1129-17C=) c.1012-17C= (n.1012-17C=) c.994-17C= (n.994-17C=)
3	g.69964830C>G	CA2490614	MITF	c.1114-17C>G (n.1114-17C>G) c.1111-17C>G (n.1111-17C>G) n.1336-17C>G c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1114-84C>G (n.1114-84C>G) c.1180-17C>G (n.1180-17C>G) c.859-17C>G (n.859-17C>G) c.1159-17C>G (n.1159-17C>G) c.1162-17C>G (n.1162-17C>G) c.841-17C>G (n.841-17C>G) c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) c.506-17C>G (n.506-17C>G) c.673-17C>G (n.673-17C>G) c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.1024-17C>G (n.1024-17C>G) c.1177-17C>G (n.1177-17C>G) c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) c.1012-17C>G (n.1012-17C>G) c.994-17C>G (n.994-17C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964832T>G	CA544006174	MITF	c.1114-15T>G (n.1114-15T>G) c.1111-15T>G (n.1111-15T>G) n.1336-15T>G c.1087-15T>G (n.1087-15T>G) c.1114-82T>G (n.1114-82T>G) c.1180-15T>G (n.1180-15T>G) c.859-15T>G (n.859-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1162-15T>G (n.1162-15T>G) c.841-15T>G (n.841-15T>G) c.1006-15T>G (n.1006-15T>G) c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.673-15T>G (n.673-15T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1024-15T>G (n.1024-15T>G) c.1177-15T>G (n.1177-15T>G) c.1129-15T>G (n.1129-15T>G) c.1012-15T>G (n.1012-15T>G) c.994-15T>G (n.994-15T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964832T=	CA1373413804	MITF	c.1114-15T= (n.1114-15T=) c.1111-15T= (n.1111-15T=) n.1336-15T= c.1087-15T= (n.1087-15T=) c.1114-82T= (n.1114-82T=) c.1180-15T= (n.1180-15T=) c.859-15T= (n.859-15T=) c.1159-15T= (n.1159-15T=) c.1162-15T= (n.1162-15T=) c.841-15T= (n.841-15T=) c.1006-15T= (n.1006-15T=) c.506-15T= (n.506-15T=) c.673-15T= (n.673-15T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1024-15T= (n.1024-15T=) c.1177-15T= (n.1177-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=) c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.994-15T= (n.994-15T=)
3	g.69964833T>C	CA2740094499	MITF	c.1114-14T>C (n.1114-14T>C) c.1111-14T>C (n.1111-14T>C) n.1336-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.1114-81T>C (n.1114-81T>C) c.1180-14T>C (n.1180-14T>C) c.859-14T>C (n.859-14T>C) c.1159-14T>C (n.1159-14T>C) c.1162-14T>C (n.1162-14T>C) c.841-14T>C (n.841-14T>C) c.1006-14T>C (n.1006-14T>C) c.506-14T>C (n.506-14T>C) c.673-14T>C (n.673-14T>C) c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.1024-14T>C (n.1024-14T>C) c.1177-14T>C (n.1177-14T>C) c.1129-14T>C (n.1129-14T>C) c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C)	ClinVar
3	g.69964834A>G	CA2666480937	MITF	c.1114-13A>G (n.1114-13A>G) c.1111-13A>G (n.1111-13A>G) n.1336-13A>G c.1087-13A>G (n.1087-13A>G) c.1114-80A>G (n.1114-80A>G) c.1180-13A>G (n.1180-13A>G) c.859-13A>G (n.859-13A>G) c.1159-13A>G (n.1159-13A>G) c.1162-13A>G (n.1162-13A>G) c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.1006-13A>G (n.1006-13A>G) c.506-13A>G (n.506-13A>G) c.673-13A>G (n.673-13A>G) c.1132-13A>G (n.1132-13A>G) c.1024-13A>G (n.1024-13A>G) c.1177-13A>G (n.1177-13A>G) c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.1012-13A>G (n.1012-13A>G) c.994-13A>G (n.994-13A>G)	gnomAD v4
3	g.69964835C>T	CA2666480938	MITF	c.1114-12C>T (n.1114-12C>T) c.1111-12C>T (n.1111-12C>T) n.1336-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1114-79C>T (n.1114-79C>T) c.1180-12C>T (n.1180-12C>T) c.859-12C>T (n.859-12C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.1162-12C>T (n.1162-12C>T) c.841-12C>T (n.841-12C>T) c.1006-12C>T (n.1006-12C>T) c.506-12C>T (n.506-12C>T) c.673-12C>T (n.673-12C>T) c.1132-12C>T (n.1132-12C>T) c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) c.1177-12C>T (n.1177-12C>T) c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.994-12C>T (n.994-12C>T)	ClinVar gnomAD v4
3	g.69964836T>C	CA2490615	MITF	c.1114-11T>C (n.1114-11T>C) c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) n.1336-11T>C c.1087-11T>C (n.1087-11T>C) c.1114-78T>C (n.1114-78T>C) c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.859-11T>C (n.859-11T>C) c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.1162-11T>C (n.1162-11T>C) c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.673-11T>C (n.673-11T>C) c.1132-11T>C (n.1132-11T>C) c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.1177-11T>C (n.1177-11T>C) c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1012-11T>C (n.1012-11T>C) c.994-11T>C (n.994-11T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964836T=	CA1373413810	MITF	c.1114-11T= (n.1114-11T=) c.1111-11T= (n.1111-11T=) n.1336-11T= c.1087-11T= (n.1087-11T=) c.1114-78T= (n.1114-78T=) c.1180-11T= (n.1180-11T=) c.859-11T= (n.859-11T=) c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.1162-11T= (n.1162-11T=) c.841-11T= (n.841-11T=) c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.506-11T= (n.506-11T=) c.673-11T= (n.673-11T=) c.1132-11T= (n.1132-11T=) c.1024-11T= (n.1024-11T=) c.1177-11T= (n.1177-11T=) c.1129-11T= (n.1129-11T=) c.1012-11T= (n.1012-11T=) c.994-11T= (n.994-11T=)
3	g.69964837C>A	CA2577819649	MITF	c.1114-10C>A (n.1114-10C>A) c.1111-10C>A (n.1111-10C>A) n.1336-10C>A c.1087-10C>A (n.1087-10C>A) c.1114-77C>A (n.1114-77C>A) c.1180-10C>A (n.1180-10C>A) c.859-10C>A (n.859-10C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.1162-10C>A (n.1162-10C>A) c.841-10C>A (n.841-10C>A) c.1006-10C>A (n.1006-10C>A) c.506-10C>A (n.506-10C>A) c.673-10C>A (n.673-10C>A) c.1132-10C>A (n.1132-10C>A) c.1024-10C>A (n.1024-10C>A) c.1177-10C>A (n.1177-10C>A) c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) c.1012-10C>A (n.1012-10C>A) c.994-10C>A (n.994-10C>A)
3	g.69964837C=	CA1373413815	MITF	c.1114-10C= (n.1114-10C=) c.1111-10C= (n.1111-10C=) n.1336-10C= c.1087-10C= (n.1087-10C=) c.1114-77C= (n.1114-77C=) c.1180-10C= (n.1180-10C=) c.859-10C= (n.859-10C=) c.1159-10C= (n.1159-10C=) c.1162-10C= (n.1162-10C=) c.841-10C= (n.841-10C=) c.1006-10C= (n.1006-10C=) c.506-10C= (n.506-10C=) c.673-10C= (n.673-10C=) c.1132-10C= (n.1132-10C=) c.1024-10C= (n.1024-10C=) c.1177-10C= (n.1177-10C=) c.1129-10C= (n.1129-10C=) c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.994-10C= (n.994-10C=)
3	g.69964837C>G	CA2490617	MITF	c.1114-10C>G (n.1114-10C>G) c.1111-10C>G (n.1111-10C>G) n.1336-10C>G c.1087-10C>G (n.1087-10C>G) c.1114-77C>G (n.1114-77C>G) c.1180-10C>G (n.1180-10C>G) c.859-10C>G (n.859-10C>G) c.1159-10C>G (n.1159-10C>G) c.1162-10C>G (n.1162-10C>G) c.841-10C>G (n.841-10C>G) c.1006-10C>G (n.1006-10C>G) c.506-10C>G (n.506-10C>G) c.673-10C>G (n.673-10C>G) c.1132-10C>G (n.1132-10C>G) c.1024-10C>G (n.1024-10C>G) c.1177-10C>G (n.1177-10C>G) c.1129-10C>G (n.1129-10C>G) c.1012-10C>G (n.1012-10C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964837_69964839delinsCTT	CA1373413817	MITF	c.1114-10_1114-8delinsCTT (n.1114-10_1114-8delinsCTT) c.1111-10_1111-8delinsCTT (n.1111-10_1111-8delinsCTT) n.1336-10_1336-8delinsCTT c.1087-10_1087-8delinsCTT (n.1087-10_1087-8delinsCTT) c.1114-77_1114-75delinsCTT (n.1114-77_1114-75delinsCTT) c.1180-10_1180-8delinsCTT (n.1180-10_1180-8delinsCTT) c.859-10_859-8delinsCTT (n.859-10_859-8delinsCTT) c.1159-10_1159-8delinsCTT (n.1159-10_1159-8delinsCTT) c.1162-10_1162-8delinsCTT (n.1162-10_1162-8delinsCTT) c.841-10_841-8delinsCTT (n.841-10_841-8delinsCTT) c.1006-10_1006-8delinsCTT (n.1006-10_1006-8delinsCTT) c.506-10_506-8delinsCTT (n.506-10_506-8delinsCTT) c.673-10_673-8delinsCTT (n.673-10_673-8delinsCTT) c.1132-10_1132-8delinsCTT (n.1132-10_1132-8delinsCTT) c.1024-10_1024-8delinsCTT (n.1024-10_1024-8delinsCTT) c.1177-10_1177-8delinsCTT (n.1177-10_1177-8delinsCTT) c.1129-10_1129-8delinsCTT (n.1129-10_1129-8delinsCTT) c.1012-10_1012-8delinsCTT (n.1012-10_1012-8delinsCTT) c.994-10_994-8delinsCTT (n.994-10_994-8delinsCTT)
3	g.69964838_69964839del	CA2490616	MITF	c.1114-9_1114-8del (n.1114-9_1114-8del) c.1111-9_1111-8del (n.1111-9_1111-8del) n.1336-9_1336-8del c.1087-9_1087-8del (n.1087-9_1087-8del) c.1114-76_1114-75del (n.1114-76_1114-75del) c.1180-9_1180-8del (n.1180-9_1180-8del) c.859-9_859-8del (n.859-9_859-8del) c.1159-9_1159-8del (n.1159-9_1159-8del) c.1162-9_1162-8del (n.1162-9_1162-8del) c.841-9_841-8del (n.841-9_841-8del) c.1006-9_1006-8del (n.1006-9_1006-8del) c.506-9_506-8del (n.506-9_506-8del) c.673-9_673-8del (n.673-9_673-8del) c.1132-9_1132-8del (n.1132-9_1132-8del) c.1024-9_1024-8del (n.1024-9_1024-8del) c.1177-9_1177-8del (n.1177-9_1177-8del) c.1129-9_1129-8del (n.1129-9_1129-8del) c.1012-9_1012-8del (n.1012-9_1012-8del) c.994-9_994-8del (n.994-9_994-8del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964839T>A	CA1373413820	MITF	c.1114-8T>A (n.1114-8T>A) c.1111-8T>A (n.1111-8T>A) n.1336-8T>A c.1087-8T>A (n.1087-8T>A) c.1114-75T>A (n.1114-75T>A) c.1180-8T>A (n.1180-8T>A) c.859-8T>A (n.859-8T>A) c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.1162-8T>A (n.1162-8T>A) c.841-8T>A (n.841-8T>A) c.1006-8T>A (n.1006-8T>A) c.506-8T>A (n.506-8T>A) c.673-8T>A (n.673-8T>A) c.1132-8T>A (n.1132-8T>A) c.1024-8T>A (n.1024-8T>A) c.1177-8T>A (n.1177-8T>A) c.1129-8T>A (n.1129-8T>A) c.1012-8T>A (n.1012-8T>A) c.994-8T>A (n.994-8T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.69964839T>C	CA77003515	MITF	c.1114-8T>C (n.1114-8T>C) c.1111-8T>C (n.1111-8T>C) n.1336-8T>C c.1087-8T>C (n.1087-8T>C) c.1114-75T>C (n.1114-75T>C) c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.859-8T>C (n.859-8T>C) c.1159-8T>C (n.1159-8T>C) c.1162-8T>C (n.1162-8T>C) c.841-8T>C (n.841-8T>C) c.1006-8T>C (n.1006-8T>C) c.506-8T>C (n.506-8T>C) c.673-8T>C (n.673-8T>C) c.1132-8T>C (n.1132-8T>C) c.1024-8T>C (n.1024-8T>C) c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.994-8T>C (n.994-8T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964839T>G	CA2666480939	MITF	c.1114-8T>G (n.1114-8T>G) c.1111-8T>G (n.1111-8T>G) n.1336-8T>G c.1087-8T>G (n.1087-8T>G) c.1114-75T>G (n.1114-75T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.859-8T>G (n.859-8T>G) c.1159-8T>G (n.1159-8T>G) c.1162-8T>G (n.1162-8T>G) c.841-8T>G (n.841-8T>G) c.1006-8T>G (n.1006-8T>G) c.506-8T>G (n.506-8T>G) c.673-8T>G (n.673-8T>G) c.1132-8T>G (n.1132-8T>G) c.1024-8T>G (n.1024-8T>G) c.1177-8T>G (n.1177-8T>G) c.1129-8T>G (n.1129-8T>G) c.1012-8T>G (n.1012-8T>G) c.994-8T>G (n.994-8T>G)	gnomAD v4
3	g.69964839T=	CA1373413823	MITF	c.1114-8T= (n.1114-8T=) c.1111-8T= (n.1111-8T=) n.1336-8T= c.1087-8T= (n.1087-8T=) c.1114-75T= (n.1114-75T=) c.1180-8T= (n.1180-8T=) c.859-8T= (n.859-8T=) c.1159-8T= (n.1159-8T=) c.1162-8T= (n.1162-8T=) c.841-8T= (n.841-8T=) c.1006-8T= (n.1006-8T=) c.506-8T= (n.506-8T=) c.673-8T= (n.673-8T=) c.1132-8T= (n.1132-8T=) c.1024-8T= (n.1024-8T=) c.1177-8T= (n.1177-8T=) c.1129-8T= (n.1129-8T=) c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.994-8T= (n.994-8T=)
3	g.69964840A=	CA1373413827	MITF	c.1114-7A= (n.1114-7A=) c.1111-7A= (n.1111-7A=) n.1336-7A= c.1087-7A= (n.1087-7A=) c.1114-74A= (n.1114-74A=) c.1180-7A= (n.1180-7A=) c.859-7A= (n.859-7A=) c.1159-7A= (n.1159-7A=) c.1162-7A= (n.1162-7A=) c.841-7A= (n.841-7A=) c.1006-7A= (n.1006-7A=) c.506-7A= (n.506-7A=) c.673-7A= (n.673-7A=) c.1132-7A= (n.1132-7A=) c.1024-7A= (n.1024-7A=) c.1177-7A= (n.1177-7A=) c.1129-7A= (n.1129-7A=) c.1012-7A= (n.1012-7A=) c.994-7A= (n.994-7A=)
3	g.69964840A>C	CA544006175	MITF	c.1114-7A>C (n.1114-7A>C) c.1111-7A>C (n.1111-7A>C) n.1336-7A>C c.1087-7A>C (n.1087-7A>C) c.1114-74A>C (n.1114-74A>C) c.1180-7A>C (n.1180-7A>C) c.859-7A>C (n.859-7A>C) c.1159-7A>C (n.1159-7A>C) c.1162-7A>C (n.1162-7A>C) c.841-7A>C (n.841-7A>C) c.1006-7A>C (n.1006-7A>C) c.506-7A>C (n.506-7A>C) c.673-7A>C (n.673-7A>C) c.1132-7A>C (n.1132-7A>C) c.1024-7A>C (n.1024-7A>C) c.1177-7A>C (n.1177-7A>C) c.1129-7A>C (n.1129-7A>C) c.1012-7A>C (n.1012-7A>C) c.994-7A>C (n.994-7A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964840A>G	CA544006176	MITF	c.1114-7A>G (n.1114-7A>G) c.1111-7A>G (n.1111-7A>G) n.1336-7A>G c.1087-7A>G (n.1087-7A>G) c.1114-74A>G (n.1114-74A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.859-7A>G (n.859-7A>G) c.1159-7A>G (n.1159-7A>G) c.1162-7A>G (n.1162-7A>G) c.841-7A>G (n.841-7A>G) c.1006-7A>G (n.1006-7A>G) c.506-7A>G (n.506-7A>G) c.673-7A>G (n.673-7A>G) c.1132-7A>G (n.1132-7A>G) c.1024-7A>G (n.1024-7A>G) c.1177-7A>G (n.1177-7A>G) c.1129-7A>G (n.1129-7A>G) c.1012-7A>G (n.1012-7A>G) c.994-7A>G (n.994-7A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964840A>T	CA544006177	MITF	c.1114-7A>T (n.1114-7A>T) c.1111-7A>T (n.1111-7A>T) n.1336-7A>T c.1087-7A>T (n.1087-7A>T) c.1114-74A>T (n.1114-74A>T) c.1180-7A>T (n.1180-7A>T) c.859-7A>T (n.859-7A>T) c.1159-7A>T (n.1159-7A>T) c.1162-7A>T (n.1162-7A>T) c.841-7A>T (n.841-7A>T) c.1006-7A>T (n.1006-7A>T) c.506-7A>T (n.506-7A>T) c.673-7A>T (n.673-7A>T) c.1132-7A>T (n.1132-7A>T) c.1024-7A>T (n.1024-7A>T) c.1177-7A>T (n.1177-7A>T) c.1129-7A>T (n.1129-7A>T) c.1012-7A>T (n.1012-7A>T) c.994-7A>T (n.994-7A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964841T>C	CA2490618	MITF	c.1114-6T>C (n.1114-6T>C) c.1111-6T>C (n.1111-6T>C) n.1336-6T>C c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.1114-73T>C (n.1114-73T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.859-6T>C (n.859-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1162-6T>C (n.1162-6T>C) c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.1006-6T>C (n.1006-6T>C) c.506-6T>C (n.506-6T>C) c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.1132-6T>C (n.1132-6T>C) c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.1177-6T>C (n.1177-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C) c.1012-6T>C (n.1012-6T>C) c.994-6T>C (n.994-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964841T=	CA1373413832	MITF	c.1114-6T= (n.1114-6T=) c.1111-6T= (n.1111-6T=) n.1336-6T= c.1087-6T= (n.1087-6T=) c.1114-73T= (n.1114-73T=) c.1180-6T= (n.1180-6T=) c.859-6T= (n.859-6T=) c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.1162-6T= (n.1162-6T=) c.841-6T= (n.841-6T=) c.1006-6T= (n.1006-6T=) c.506-6T= (n.506-6T=) c.673-6T= (n.673-6T=) c.1132-6T= (n.1132-6T=) c.1024-6T= (n.1024-6T=) c.1177-6T= (n.1177-6T=) c.1129-6T= (n.1129-6T=) c.1012-6T= (n.1012-6T=) c.994-6T= (n.994-6T=)
3	g.69964842T>C	CA2490619	MITF	c.1114-5T>C (n.1114-5T>C) c.1111-5T>C (n.1111-5T>C) n.1336-5T>C c.1087-5T>C (n.1087-5T>C) c.1114-72T>C (n.1114-72T>C) c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.859-5T>C (n.859-5T>C) c.1159-5T>C (n.1159-5T>C) c.1162-5T>C (n.1162-5T>C) c.841-5T>C (n.841-5T>C) c.1006-5T>C (n.1006-5T>C) c.506-5T>C (n.506-5T>C) c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.1132-5T>C (n.1132-5T>C) c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) c.1177-5T>C (n.1177-5T>C) c.1129-5T>C (n.1129-5T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964842T=	CA1373413834	MITF	c.1114-5T= (n.1114-5T=) c.1111-5T= (n.1111-5T=) n.1336-5T= c.1087-5T= (n.1087-5T=) c.1114-72T= (n.1114-72T=) c.1180-5T= (n.1180-5T=) c.859-5T= (n.859-5T=) c.1159-5T= (n.1159-5T=) c.1162-5T= (n.1162-5T=) c.841-5T= (n.841-5T=) c.1006-5T= (n.1006-5T=) c.506-5T= (n.506-5T=) c.673-5T= (n.673-5T=) c.1132-5T= (n.1132-5T=) c.1024-5T= (n.1024-5T=) c.1177-5T= (n.1177-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=)
3	g.69964843A>G	CA2577819653	MITF	c.1114-4A>G (n.1114-4A>G) c.1111-4A>G (n.1111-4A>G) n.1336-4A>G c.1087-4A>G (n.1087-4A>G) c.1114-71A>G (n.1114-71A>G) c.1180-4A>G (n.1180-4A>G) c.859-4A>G (n.859-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1162-4A>G (n.1162-4A>G) c.841-4A>G (n.841-4A>G) c.1006-4A>G (n.1006-4A>G) c.506-4A>G (n.506-4A>G) c.673-4A>G (n.673-4A>G) c.1132-4A>G (n.1132-4A>G) c.1024-4A>G (n.1024-4A>G) c.1177-4A>G (n.1177-4A>G) c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.994-4A>G (n.994-4A>G)	ClinVar gnomAD v4
3	g.69964844T>C	CA1049254406	MITF	c.1114-3T>C (n.1114-3T>C) c.1111-3T>C (n.1111-3T>C) n.1336-3T>C c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1114-70T>C (n.1114-70T>C) c.1180-3T>C (n.1180-3T>C) c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.1162-3T>C (n.1162-3T>C) c.841-3T>C (n.841-3T>C) c.1006-3T>C (n.1006-3T>C) c.506-3T>C (n.506-3T>C) c.673-3T>C (n.673-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.1024-3T>C (n.1024-3T>C) c.1177-3T>C (n.1177-3T>C) c.1129-3T>C (n.1129-3T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) c.994-3T>C (n.994-3T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964844T=	CA1373413836	MITF	c.1114-3T= (n.1114-3T=) c.1111-3T= (n.1111-3T=) n.1336-3T= c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1114-70T= (n.1114-70T=) c.1180-3T= (n.1180-3T=) c.859-3T= (n.859-3T=) c.1159-3T= (n.1159-3T=) c.1162-3T= (n.1162-3T=) c.841-3T= (n.841-3T=) c.1006-3T= (n.1006-3T=) c.506-3T= (n.506-3T=) c.673-3T= (n.673-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) c.1024-3T= (n.1024-3T=) c.1177-3T= (n.1177-3T=) c.1129-3T= (n.1129-3T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) c.994-3T= (n.994-3T=)
3	g.69964845A=	CA1373413840	MITF	c.1114-2A= (n.1114-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) n.1336-2A= c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.1114-69A= (n.1114-69A=) c.1180-2A= (n.1180-2A=) c.859-2A= (n.859-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1162-2A= (n.1162-2A=) c.841-2A= (n.841-2A=) c.1006-2A= (n.1006-2A=) c.506-2A= (n.506-2A=) c.673-2A= (n.673-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.994-2A= (n.994-2A=)
3	g.69964845A>C	CA353559298	MITF	c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1336-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1114-69A>C (n.1114-69A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C)
3	g.69964845A>G	CA16621803	MITF	c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.1336-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1114-69A>G (n.1114-69A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G)	ClinVar dbSNP
3	g.69964845A>T	CA353559299	MITF	c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) n.1336-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1114-69A>T (n.1114-69A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T)
3	g.69964846G>A	CA353559300	MITF	c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) n.1336-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1114-68G>A (n.1114-68G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A)
3	g.69964846G>C	CA353559301	MITF	c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) n.1336-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1114-68G>C (n.1114-68G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C)
3	g.69964846G>T	CA353559302	MITF	c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) n.1336-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1114-68G>T (n.1114-68G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T)
3	g.69964847G>A	CA2490620	MITF	c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1336G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1114-67G>A (n.1114-67G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.506G>A (n.506G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964847G>C	CA353559303	MITF	c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1336G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1114-67G>C (n.1114-67G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.506G>C (n.506G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln)
3	g.69964847G=	CA1373413843	MITF	c.1114G= (p.Glu372=) c.1111G= (p.Glu371=) n.1336G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1114-67G= (n.1114-67G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.859G= (p.Glu287=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1162G= (p.Glu388=) c.841G= (p.Glu281=) c.1006G= (p.Glu336=) c.506G= (n.506G=) c.673G= (p.Glu225=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1012G= (p.Glu338=) c.994G= (p.Glu332=)
3	g.69964847G>T	CA353559304	MITF	c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1336G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1114-67G>T (n.1114-67G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.506G>T (n.506G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter)
3	g.69964848A>C	CA353559305	MITF	c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1337A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1114-66A>C (n.1114-66A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala)
3	g.69964848A>G	CA353559306	MITF	c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1337A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1114-66A>G (n.1114-66A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly)
3	g.69964848A>T	CA353559307	MITF	c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1337A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1114-66A>T (n.1114-66A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.507A>T (n.507A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.995A>T (p.Glu332Val)
3	g.69964849A=	CA1373413847	MITF	c.1116A= (p.Glu372=) c.1113A= (p.Glu371=) n.1338A= c.1089A= (p.Glu363=) c.1114-65A= (n.1114-65A=) c.1182A= (p.Glu394=) c.861A= (p.Glu287=) c.1161A= (p.Glu387=) c.1164A= (p.Glu388=) c.843A= (p.Glu281=) c.1008A= (p.Glu336=) c.508A= (n.508A=) c.675A= (p.Glu225=) c.1134A= (p.Glu378=) c.1026A= (p.Glu342=) c.1179A= (p.Glu393=) c.1131A= (p.Glu377=) c.1014A= (p.Glu338=) c.996A= (p.Glu332=)
3	g.69964849A>C	CA353559308	MITF	c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1338A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1114-65A>C (n.1114-65A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.508A>C (n.508A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp)
3	g.69964849A>G	CA2490621	MITF	c.1116A>G (p.Glu372=) c.1113A>G (p.Glu371=) n.1338A>G c.1089A>G (p.Glu363=) c.1114-65A>G (n.1114-65A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.861A>G (p.Glu287=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.843A>G (p.Glu281=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.508A>G (n.508A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1179A>G (p.Glu393=) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.996A>G (p.Glu332=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.69964849A>T	CA77003516	MITF	c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1338A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1114-65A>T (n.1114-65A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.508A>T (n.508A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.69964857T>G	CA353559327	MITF	c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1346T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) c.1114-57T>G (n.1114-57T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.516T>G (n.516T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg)
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3	g.69964858G>C	CA353559330	MITF	c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1347G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1114-56G>C (n.1114-56G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.517G>C (n.517G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile)
3	g.69964858G>T	CA353559331	MITF	c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1347G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1114-56G>T (n.1114-56G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.517G>T (n.517G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile)
3	g.69964859C>A	CA353559332	MITF	c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1348C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1114-55C>A (n.1114-55C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.518C>A (n.518C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys)	dbSNP
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3	g.69964859C>G	CA353559333	MITF	c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1348C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1114-55C>G (n.1114-55C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.518C>G (n.518C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu)	ClinVar
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3	g.69964860A>G	CA353559336	MITF	c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1349A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1114-54A>G (n.1114-54A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.519A>G (n.519A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg)	dbSNP
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3	g.69964861G>A	CA434433332	MITF	c.1128G>A (p.Gln376=) c.1125G>A (p.Gln375=) n.1350G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1114-53G>A (n.1114-53G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.873G>A (p.Gln291=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.855G>A (p.Gln285=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.520G>A (n.520G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.1008G>A (p.Gln336=)
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3	g.69964861G>T	CA353559339	MITF	c.1128G>T (p.Gln376His) c.1125G>T (p.Gln375His) n.1350G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1114-53G>T (n.1114-53G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.873G>T (p.Gln291His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.855G>T (p.Gln285His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.520G>T (n.520G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.1008G>T (p.Gln336His)
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3	g.69964863C>A	CA353559343	MITF	c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1352C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1114-51C>A (n.1114-51C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.522C>A (n.522C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp)
3	g.69964863C=	CA1373413860	MITF	c.1130C= (p.Ala377=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1352C= c.1103C= (p.Ala368=) c.1114-51C= (n.1114-51C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.875C= (p.Ala292=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1178C= (p.Ala393=) c.857C= (p.Ala286=) c.1022C= (p.Ala341=) c.522C= (n.522C=) c.689C= (p.Ala230=) c.1148C= (p.Ala383=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1010C= (p.Ala337=)
3	g.69964863C>G	CA353559344	MITF	c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1352C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1114-51C>G (n.1114-51C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.522C>G (n.522C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly)
3	g.69964863C>T	CA2490622	MITF	c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1352C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1114-51C>T (n.1114-51C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.522C>T (n.522C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1010C>T (p.Ala337Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964864T>A	CA434433334	MITF	c.1131T>A (p.Ala377=) c.1128T>A (p.Ala376=) n.1353T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1114-50T>A (n.1114-50T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) c.876T>A (p.Ala292=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.858T>A (p.Ala286=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.523T>A (n.523T>A) c.690T>A (p.Ala230=) c.1149T>A (p.Ala383=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.1194T>A (p.Ala398=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1011T>A (p.Ala337=)
3	g.69964864T>C	CA434433335	MITF	c.1131T>C (p.Ala377=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.1353T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1114-50T>C (n.1114-50T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) c.876T>C (p.Ala292=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.858T>C (p.Ala286=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.523T>C (n.523T>C) c.690T>C (p.Ala230=) c.1149T>C (p.Ala383=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.1194T>C (p.Ala398=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1011T>C (p.Ala337=)
3	g.69964864T>G	CA434433336	MITF	c.1131T>G (p.Ala377=) c.1128T>G (p.Ala376=) n.1353T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1114-50T>G (n.1114-50T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) c.876T>G (p.Ala292=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.858T>G (p.Ala286=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.523T>G (n.523T>G) c.690T>G (p.Ala230=) c.1149T>G (p.Ala383=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.1194T>G (p.Ala398=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1011T>G (p.Ala337=)
3	g.69964865C>A	CA434433337	MITF	c.1132C>A (p.Arg378=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1354C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.1114-49C>A (n.1114-49C>A) c.1198C>A (p.Arg400=) c.877C>A (p.Arg293=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1180C>A (p.Arg394=) c.859C>A (p.Arg287=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.524C>A (n.524C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1030C>A (p.Arg344=) c.1012C>A (p.Arg338=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964865C=	CA1373413867	MITF	c.1132C= (p.Arg378=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1354C= c.1105C= (p.Arg369=) c.1114-49C= (n.1114-49C=) c.1198C= (p.Arg400=) c.877C= (p.Arg293=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1180C= (p.Arg394=) c.859C= (p.Arg287=) c.1024C= (p.Arg342=) c.524C= (n.524C=) c.691C= (p.Arg231=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1012C= (p.Arg338=)
3	g.69964865C>G	CA353559345	MITF	c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1354C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1114-49C>G (n.1114-49C>G) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.524C>G (n.524C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964865C>T	CA353559346	MITF	c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1354C>T c.1105C>T (p.Arg369Ter) c.1114-49C>T (n.1114-49C>T) c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.859C>T (p.Arg287Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.524C>T (n.524C>T) c.691C>T (p.Arg231Ter) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.1012C>T (p.Arg338Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.69964866G>A	CA2490623	MITF	c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1355G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.1114-48G>A (n.1114-48G>A) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.525G>A (n.525G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964866G>C	CA353559347	MITF	c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1355G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1114-48G>C (n.1114-48G>C) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.525G>C (n.525G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro)	dbSNP
3	g.69964866G=	CA1373413876	MITF	c.1133G= (p.Arg378=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1355G= c.1106G= (p.Arg369=) c.1114-48G= (n.1114-48G=) c.1199G= (p.Arg400=) c.878G= (p.Arg293=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1181G= (p.Arg394=) c.860G= (p.Arg287=) c.1025G= (p.Arg342=) c.525G= (n.525G=) c.692G= (p.Arg231=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1043G= (p.Arg348=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1013G= (p.Arg338=)
3	g.69964866G>T	CA353559348	MITF	c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1355G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1114-48G>T (n.1114-48G>T) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.525G>T (n.525G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu)	gnomAD v4
3	g.69964867A>C	CA434433343	MITF	c.1134A>C (p.Arg378=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.1356A>C c.1107A>C (p.Arg369=) c.1114-47A>C (n.1114-47A>C) c.1200A>C (p.Arg400=) c.879A>C (p.Arg293=) c.1179A>C (p.Arg393=) c.1182A>C (p.Arg394=) c.861A>C (p.Arg287=) c.1026A>C (p.Arg342=) c.526A>C (n.526A>C) c.693A>C (p.Arg231=) c.1152A>C (p.Arg384=) c.1044A>C (p.Arg348=) c.1197A>C (p.Arg399=) c.1149A>C (p.Arg383=) c.1032A>C (p.Arg344=) c.1014A>C (p.Arg338=)
3	g.69964867A>G	CA434433341	MITF	c.1134A>G (p.Arg378=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.1356A>G c.1107A>G (p.Arg369=) c.1114-47A>G (n.1114-47A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) c.879A>G (p.Arg293=) c.1179A>G (p.Arg393=) c.1182A>G (p.Arg394=) c.861A>G (p.Arg287=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.526A>G (n.526A>G) c.693A>G (p.Arg231=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1044A>G (p.Arg348=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1032A>G (p.Arg344=) c.1014A>G (p.Arg338=)
3	g.69964867A>T	CA434433342	MITF	c.1134A>T (p.Arg378=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.1356A>T c.1107A>T (p.Arg369=) c.1114-47A>T (n.1114-47A>T) c.1200A>T (p.Arg400=) c.879A>T (p.Arg293=) c.1179A>T (p.Arg393=) c.1182A>T (p.Arg394=) c.861A>T (p.Arg287=) c.1026A>T (p.Arg342=) c.526A>T (n.526A>T) c.693A>T (p.Arg231=) c.1152A>T (p.Arg384=) c.1044A>T (p.Arg348=) c.1197A>T (p.Arg399=) c.1149A>T (p.Arg383=) c.1032A>T (p.Arg344=) c.1014A>T (p.Arg338=)
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3	g.69964868G>C	CA353559349	MITF	c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1357G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1114-46G>C (n.1114-46G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.527G>C (n.527G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro)
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3	g.69964869C=	CA1373413886	MITF	c.1136C= (p.Ala379=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1358C= c.1109C= (p.Ala370=) c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.881C= (p.Ala294=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1184C= (p.Ala395=) c.863C= (p.Ala288=) c.1028C= (p.Ala343=) c.528C= (n.528C=) c.695C= (p.Ala232=) c.1154C= (p.Ala385=) c.1046C= (p.Ala349=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1151C= (p.Ala384=) c.1034C= (p.Ala345=) c.1016C= (p.Ala339=)
3	g.69964869C>G	CA353559352	MITF	c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1358C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1114-45C>G (n.1114-45C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly)	gnomAD v4
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3	g.69964870T>C	CA434433346	MITF	c.1137T>C (p.Ala379=) c.1134T>C (p.Ala378=) n.1359T>C c.1110T>C (p.Ala370=) c.1114-44T>C (n.1114-44T>C) c.1203T>C (p.Ala401=) c.882T>C (p.Ala294=) c.1182T>C (p.Ala394=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.864T>C (p.Ala288=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.529T>C (n.529T>C) c.696T>C (p.Ala232=) c.1155T>C (p.Ala385=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1152T>C (p.Ala384=) c.1035T>C (p.Ala345=) c.1017T>C (p.Ala339=)
3	g.69964870T>G	CA434433347	MITF	c.1137T>G (p.Ala379=) c.1134T>G (p.Ala378=) n.1359T>G c.1110T>G (p.Ala370=) c.1114-44T>G (n.1114-44T>G) c.1203T>G (p.Ala401=) c.882T>G (p.Ala294=) c.1182T>G (p.Ala394=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.864T>G (p.Ala288=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.529T>G (n.529T>G) c.696T>G (p.Ala232=) c.1155T>G (p.Ala385=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1152T>G (p.Ala384=) c.1035T>G (p.Ala345=) c.1017T>G (p.Ala339=)
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3	g.69964871C>G	CA353559355	MITF	c.1138C>G (p.His380Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1360C>G c.1111C>G (p.His371Asp) c.1114-43C>G (n.1114-43C>G) c.1204C>G (p.His402Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.530C>G (n.530C>G) c.697C>G (p.His233Asp) c.1156C>G (p.His386Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.1201C>G (p.His401Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1018C>G (p.His340Asp)
3	g.69964871C>T	CA353559356	MITF	c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1360C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) c.1114-43C>T (n.1114-43C>T) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.530C>T (n.530C>T) c.697C>T (p.His233Tyr) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1201C>T (p.His401Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr)
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3	g.69964872A>T	CA353559359	MITF	c.1139A>T (p.His380Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1361A>T c.1112A>T (p.His371Leu) c.1114-42A>T (n.1114-42A>T) c.1205A>T (p.His402Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.531A>T (n.531A>T) c.698A>T (p.His233Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.1202A>T (p.His401Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1019A>T (p.His340Leu)	ClinVar
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3	g.69964874G>A	CA353559362	MITF	c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1363G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1114-40G>A (n.1114-40G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.533G>A (n.533G>A) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg)
3	g.69964874G>C	CA353559363	MITF	c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1363G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1114-40G>C (n.1114-40G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.533G>C (n.533G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg)
3	g.69964874G>T	CA353559364	MITF	c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1363G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1114-40G>T (n.1114-40G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.533G>T (n.533G>T) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter)
3	g.69964875del	CA10581502	MITF	c.1142del (p.Gly381AspfsTer16) c.1139del (p.Gly380AspfsTer16) n.1364del c.1115del (p.Gly372AspfsTer16) c.1114-39del (n.1114-39del) c.1208del (p.Gly403AspfsTer16) c.887del (p.Gly296AspfsTer16) c.1187del (p.Gly396AspfsTer16) c.1190del (p.Gly397AspfsTer16) c.869del (p.Gly290AspfsTer16) c.1034del (p.Gly345AspfsTer16) c.534del (n.534del) c.701del (p.Gly234AspfsTer16) c.1160del (p.Gly387AspfsTer16) c.1052del (p.Gly351AspfsTer16) c.1205del (p.Gly402AspfsTer16) c.1157del (p.Gly386AspfsTer16) c.1040del (p.Gly347AspfsTer16) c.1022del (p.Gly341AspfsTer16)	ClinVar dbSNP
3	g.69964875G>A	CA353559366	MITF	c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1364G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1114-39G>A (n.1114-39G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.534G>A (n.534G>A) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu)	gnomAD v4
3	g.69964875G>C	CA353559367	MITF	c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1364G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1114-39G>C (n.1114-39G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.534G>C (n.534G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala)
3	g.69964875G>T	CA353559365	MITF	c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1364G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1114-39G>T (n.1114-39G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.534G>T (n.534G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1022G>T (p.Gly341Val)
3	g.69964876A>C	CA434433354	MITF	c.1143A>C (p.Gly381=) c.1140A>C (p.Gly380=) n.1365A>C c.1116A>C (p.Gly372=) c.1114-38A>C (n.1114-38A>C) c.1209A>C (p.Gly403=) c.888A>C (p.Gly296=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.870A>C (p.Gly290=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.535A>C (n.535A>C) c.702A>C (p.Gly234=) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1053A>C (p.Gly351=) c.1206A>C (p.Gly402=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1041A>C (p.Gly347=) c.1023A>C (p.Gly341=)
3	g.69964876A>G	CA434433355	MITF	c.1143A>G (p.Gly381=) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1365A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.1114-38A>G (n.1114-38A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.888A>G (p.Gly296=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.870A>G (p.Gly290=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.535A>G (n.535A>G) c.702A>G (p.Gly234=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1053A>G (p.Gly351=) c.1206A>G (p.Gly402=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1041A>G (p.Gly347=) c.1023A>G (p.Gly341=)	gnomAD v4
3	g.69964876A>T	CA434433357	MITF	c.1143A>T (p.Gly381=) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1365A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.1114-38A>T (n.1114-38A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.888A>T (p.Gly296=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.870A>T (p.Gly290=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.535A>T (n.535A>T) c.702A>T (p.Gly234=) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1053A>T (p.Gly351=) c.1206A>T (p.Gly402=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1041A>T (p.Gly347=) c.1023A>T (p.Gly341=)
3	g.69964877C>A	CA353559369	MITF	c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1366C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1114-37C>A (n.1114-37C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.536C>A (n.536C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile)	gnomAD v4
3	g.69964877C=	CA1373413897	MITF	c.1144C= (p.Leu382=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1366C= c.1117C= (p.Leu373=) c.1114-37C= (n.1114-37C=) c.1210C= (p.Leu404=) c.889C= (p.Leu297=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1192C= (p.Leu398=) c.871C= (p.Leu291=) c.1036C= (p.Leu346=) c.536C= (n.536C=) c.703C= (p.Leu235=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1024C= (p.Leu342=)
3	g.69964877C>G	CA353559368	MITF	c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1366C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1114-37C>G (n.1114-37C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.536C>G (n.536C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1024C>G (p.Leu342Val)
3	g.69964877C>T	CA2490624	MITF	c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1366C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1114-37C>T (n.1114-37C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.536C>T (n.536C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.69964878T>A	CA353559370	MITF	c.1145T>A (p.Leu382His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1367T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.1114-36T>A (n.1114-36T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) c.890T>A (p.Leu297His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.872T>A (p.Leu291His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.537T>A (n.537T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1025T>A (p.Leu342His)
3	g.69964878T>C	CA353559371	MITF	c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1367T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1114-36T>C (n.1114-36T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.537T>C (n.537T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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3	g.69964879T>A	CA434433370	MITF	c.1146T>A (p.Leu382=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.1368T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.1114-35T>A (n.1114-35T>A) c.1212T>A (p.Leu404=) c.891T>A (p.Leu297=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.873T>A (p.Leu291=) c.1038T>A (p.Leu346=) c.538T>A (n.538T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1056T>A (p.Leu352=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.1026T>A (p.Leu342=)
3	g.69964879T>C	CA434433371	MITF	c.1146T>C (p.Leu382=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.1368T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.1114-35T>C (n.1114-35T>C) c.1212T>C (p.Leu404=) c.891T>C (p.Leu297=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.873T>C (p.Leu291=) c.1038T>C (p.Leu346=) c.538T>C (n.538T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1056T>C (p.Leu352=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.1026T>C (p.Leu342=)
3	g.69964879T>G	CA434433372	MITF	c.1146T>G (p.Leu382=) c.1143T>G (p.Leu381=) n.1368T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.1114-35T>G (n.1114-35T>G) c.1212T>G (p.Leu404=) c.891T>G (p.Leu297=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.873T>G (p.Leu291=) c.1038T>G (p.Leu346=) c.538T>G (n.538T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1056T>G (p.Leu352=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.1026T>G (p.Leu342=)
3	g.69964880T>A	CA353559374	MITF	c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1369T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1114-34T>A (n.1114-34T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.539T>A (n.539T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr)
3	g.69964880T>C	CA123838	MITF	c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1369T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1114-34T>C (n.1114-34T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.539T>C (n.539T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964880T>G	CA353559373	MITF	c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1369T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1114-34T>G (n.1114-34T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.539T>G (n.539T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala)
3	g.69964880T=	CA1373413906	MITF	c.1147T= (p.Ser383=) c.1144T= (p.Ser382=) n.1369T= c.1120T= (p.Ser374=) c.1114-34T= (n.1114-34T=) c.1213T= (p.Ser405=) c.892T= (p.Ser298=) c.1192T= (p.Ser398=) c.1195T= (p.Ser399=) c.874T= (p.Ser292=) c.1039T= (p.Ser347=) c.539T= (n.539T=) c.706T= (p.Ser236=) c.1165T= (p.Ser389=) c.1057T= (p.Ser353=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1162T= (p.Ser388=) c.1045T= (p.Ser349=) c.1027T= (p.Ser343=)
3	g.69964881C>A	CA353559375	MITF	c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1370C>A c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1114-33C>A (n.1114-33C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.540C>A (n.540C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
3	g.69964881C>G	CA353559376	MITF	c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1370C>G c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1114-33C>G (n.1114-33C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.540C>G (n.540C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys)
3	g.69964881C>T	CA353559377	MITF	c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1370C>T c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1114-33C>T (n.1114-33C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.540C>T (n.540C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe)	dbSNP
3	g.69964882C>A	CA434433377	MITF	c.1149C>A (p.Ser383=) c.1146C>A (p.Ser382=) n.1371C>A c.1122C>A (p.Ser374=) c.1114-32C>A (n.1114-32C>A) c.1215C>A (p.Ser405=) c.894C>A (p.Ser298=) c.1194C>A (p.Ser398=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.876C>A (p.Ser292=) c.1041C>A (p.Ser347=) c.541C>A (n.541C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.1029C>A (p.Ser343=)
3	g.69964882C>G	CA434433374	MITF	c.1149C>G (p.Ser383=) c.1146C>G (p.Ser382=) n.1371C>G c.1122C>G (p.Ser374=) c.1114-32C>G (n.1114-32C>G) c.1215C>G (p.Ser405=) c.894C>G (p.Ser298=) c.1194C>G (p.Ser398=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.876C>G (p.Ser292=) c.1041C>G (p.Ser347=) c.541C>G (n.541C>G) c.708C>G (p.Ser236=) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1164C>G (p.Ser388=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.1029C>G (p.Ser343=)
3	g.69964882C>T	CA434433375	MITF	c.1149C>T (p.Ser383=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.1371C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1114-32C>T (n.1114-32C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) c.894C>T (p.Ser298=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.876C>T (p.Ser292=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.541C>T (n.541C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1029C>T (p.Ser343=)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.69964883C>A	CA353559378	MITF	c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.1372C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1114-31C>A (n.1114-31C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.542C>A (n.542C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile)
3	g.69964883C=	CA1373413911	MITF	c.1150C= (p.Leu384=) c.1147C= (p.Leu383=) n.1372C= c.1123C= (p.Leu375=) c.1114-31C= (n.1114-31C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.895C= (p.Leu299=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1198C= (p.Leu400=) c.877C= (p.Leu293=) c.1042C= (p.Leu348=) c.542C= (n.542C=) c.709C= (p.Leu237=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1030C= (p.Leu344=)
3	g.69964883C>G	CA353559379	MITF	c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1372C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1114-31C>G (n.1114-31C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.542C>G (n.542C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1030C>G (p.Leu344Val)
3	g.69964883C>T	CA2490625	MITF	c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.1372C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1114-31C>T (n.1114-31C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.542C>T (n.542C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964884T>A	CA353559380	MITF	c.1151T>A (p.Leu384His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.1373T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.1114-30T>A (n.1114-30T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.896T>A (p.Leu299His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.878T>A (p.Leu293His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.543T>A (n.543T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1166T>A (p.Leu389His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1031T>A (p.Leu344His)
3	g.69964884T>C	CA353559382	MITF	c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1373T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1114-30T>C (n.1114-30T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro)
3	g.69964884T>G	CA353559381	MITF	c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1373T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1114-30T>G (n.1114-30T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.543T>G (n.543T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg)
3	g.69964885T>A	CA434433380	MITF	c.1152T>A (p.Leu384=) c.1149T>A (p.Leu383=) n.1374T>A c.1125T>A (p.Leu375=) c.1114-29T>A (n.1114-29T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.897T>A (p.Leu299=) c.1197T>A (p.Leu399=) c.1200T>A (p.Leu400=) c.879T>A (p.Leu293=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.544T>A (n.544T>A) c.711T>A (p.Leu237=) c.1170T>A (p.Leu390=) c.1062T>A (p.Leu354=) c.1215T>A (p.Leu405=) c.1167T>A (p.Leu389=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.1032T>A (p.Leu344=)
3	g.69964885T>C	CA434433381	MITF	c.1152T>C (p.Leu384=) c.1149T>C (p.Leu383=) n.1374T>C c.1125T>C (p.Leu375=) c.1114-29T>C (n.1114-29T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.897T>C (p.Leu299=) c.1197T>C (p.Leu399=) c.1200T>C (p.Leu400=) c.879T>C (p.Leu293=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.544T>C (n.544T>C) c.711T>C (p.Leu237=) c.1170T>C (p.Leu390=) c.1062T>C (p.Leu354=) c.1215T>C (p.Leu405=) c.1167T>C (p.Leu389=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.1032T>C (p.Leu344=)	gnomAD v4
3	g.69964885T>G	CA434433383	MITF	c.1152T>G (p.Leu384=) c.1149T>G (p.Leu383=) n.1374T>G c.1125T>G (p.Leu375=) c.1114-29T>G (n.1114-29T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.897T>G (p.Leu299=) c.1197T>G (p.Leu399=) c.1200T>G (p.Leu400=) c.879T>G (p.Leu293=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.544T>G (n.544T>G) c.711T>G (p.Leu237=) c.1170T>G (p.Leu390=) c.1062T>G (p.Leu354=) c.1215T>G (p.Leu405=) c.1167T>G (p.Leu389=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.1032T>G (p.Leu344=)
3	g.69964886A>C	CA353559383	MITF	c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1375A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1114-28A>C (n.1114-28A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.545A>C (n.545A>C) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu)
3	g.69964886A>G	CA353559384	MITF	c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1375A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1114-28A>G (n.1114-28A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.545A>G (n.545A>G) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1033A>G (p.Ile345Val)
3	g.69964886A>T	CA353559385	MITF	c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1375A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1114-28A>T (n.1114-28A>T) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.545A>T (n.545A>T) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe)
3	g.69964887T>A	CA353559386	MITF	c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1376T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1114-27T>A (n.1114-27T>A) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.546T>A (n.546T>A) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn)
3	g.69964887T>C	CA353559387	MITF	c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1376T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1114-27T>C (n.1114-27T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.546T>C (n.546T>C) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr)
3	g.69964887T>G	CA353559388	MITF	c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1376T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1114-27T>G (n.1114-27T>G) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.546T>G (n.546T>G) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser)
3	g.69964888T>A	CA434433385	MITF	c.1155T>A (p.Ile385=) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1377T>A c.1128T>A (p.Ile376=) c.1114-26T>A (n.1114-26T>A) c.1221T>A (p.Ile407=) c.900T>A (p.Ile300=) c.1200T>A (p.Ile400=) c.1203T>A (p.Ile401=) c.882T>A (p.Ile294=) c.1047T>A (p.Ile349=) c.547T>A (n.547T>A) c.714T>A (p.Ile238=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.1065T>A (p.Ile355=) c.1218T>A (p.Ile406=) c.1170T>A (p.Ile390=) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1035T>A (p.Ile345=)
3	g.69964888T>C	CA434433386	MITF	c.1155T>C (p.Ile385=) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1377T>C c.1128T>C (p.Ile376=) c.1114-26T>C (n.1114-26T>C) c.1221T>C (p.Ile407=) c.900T>C (p.Ile300=) c.1200T>C (p.Ile400=) c.1203T>C (p.Ile401=) c.882T>C (p.Ile294=) c.1047T>C (p.Ile349=) c.547T>C (n.547T>C) c.714T>C (p.Ile238=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.1065T>C (p.Ile355=) c.1218T>C (p.Ile406=) c.1170T>C (p.Ile390=) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1035T>C (p.Ile345=)
3	g.69964888T>G	CA353559389	MITF	c.1155T>G (p.Ile385Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1377T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1114-26T>G (n.1114-26T>G) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.900T>G (p.Ile300Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.547T>G (n.547T>G) c.714T>G (p.Ile238Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1035T>G (p.Ile345Met)
3	g.69964889C>A	CA353559390	MITF	c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1378C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1114-25C>A (n.1114-25C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.548C>A (n.548C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr)
3	g.69964889C=	CA1373413914	MITF	c.1156C= (p.Pro386=) c.1153C= (p.Pro385=) n.1378C= c.1129C= (p.Pro377=) c.1114-25C= (n.1114-25C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.901C= (p.Pro301=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1204C= (p.Pro402=) c.883C= (p.Pro295=) c.1048C= (p.Pro350=) c.548C= (n.548C=) c.715C= (p.Pro239=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1066C= (p.Pro356=) c.1219C= (p.Pro407=) c.1171C= (p.Pro391=) c.1054C= (p.Pro352=) c.1036C= (p.Pro346=)
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3	g.69964890C>T	CA353559392	MITF	c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1379C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1114-24C>T (n.1114-24C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.549C>T (n.549C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu)	dbSNP
3	g.69964891A=	CA1373413925	MITF	c.1158A= (p.Pro386=) c.1155A= (p.Pro385=) n.1380A= c.1131A= (p.Pro377=) c.1114-23A= (n.1114-23A=) c.1224A= (p.Pro408=) c.903A= (p.Pro301=) c.1203A= (p.Pro401=) c.1206A= (p.Pro402=) c.885A= (p.Pro295=) c.1050A= (p.Pro350=) c.550A= (n.550A=) c.717A= (p.Pro239=) c.1176A= (p.Pro392=) c.1068A= (p.Pro356=) c.1221A= (p.Pro407=) c.1173A= (p.Pro391=) c.1056A= (p.Pro352=) c.1038A= (p.Pro346=)
3	g.69964891A>C	CA434433388	MITF	c.1158A>C (p.Pro386=) c.1155A>C (p.Pro385=) n.1380A>C c.1131A>C (p.Pro377=) c.1114-23A>C (n.1114-23A>C) c.1224A>C (p.Pro408=) c.903A>C (p.Pro301=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.1206A>C (p.Pro402=) c.885A>C (p.Pro295=) c.1050A>C (p.Pro350=) c.550A>C (n.550A>C) c.717A>C (p.Pro239=) c.1176A>C (p.Pro392=) c.1068A>C (p.Pro356=) c.1221A>C (p.Pro407=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.1056A>C (p.Pro352=) c.1038A>C (p.Pro346=)
3	g.69964891A>G	CA434433389	MITF	c.1158A>G (p.Pro386=) c.1155A>G (p.Pro385=) n.1380A>G c.1131A>G (p.Pro377=) c.1114-23A>G (n.1114-23A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) c.903A>G (p.Pro301=) c.1203A>G (p.Pro401=) c.1206A>G (p.Pro402=) c.885A>G (p.Pro295=) c.1050A>G (p.Pro350=) c.550A>G (n.550A>G) c.717A>G (p.Pro239=) c.1176A>G (p.Pro392=) c.1068A>G (p.Pro356=) c.1221A>G (p.Pro407=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1056A>G (p.Pro352=) c.1038A>G (p.Pro346=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964891A>T	CA2490627	MITF	c.1158A>T (p.Pro386=) c.1155A>T (p.Pro385=) n.1380A>T c.1131A>T (p.Pro377=) c.1114-23A>T (n.1114-23A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) c.903A>T (p.Pro301=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.1206A>T (p.Pro402=) c.885A>T (p.Pro295=) c.1050A>T (p.Pro350=) c.550A>T (n.550A>T) c.717A>T (p.Pro239=) c.1176A>T (p.Pro392=) c.1068A>T (p.Pro356=) c.1221A>T (p.Pro407=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1056A>T (p.Pro352=) c.1038A>T (p.Pro346=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964892T>A	CA353559395	MITF	c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1381T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1114-22T>A (n.1114-22T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.551T>A (n.551T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr)
3	g.69964892T>C	CA353559396	MITF	c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1381T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.551T>C (n.551T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro)	dbSNP
3	g.69964892T>G	CA353559397	MITF	c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1381T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1114-22T>G (n.1114-22T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.551T>G (n.551T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala)
3	g.69964892T=	CA1373413928	MITF	c.1159T= (p.Ser387=) c.1156T= (p.Ser386=) n.1381T= c.1132T= (p.Ser378=) c.1114-22T= (n.1114-22T=) c.1225T= (p.Ser409=) c.904T= (p.Ser302=) c.1204T= (p.Ser402=) c.1207T= (p.Ser403=) c.886T= (p.Ser296=) c.1051T= (p.Ser351=) c.551T= (n.551T=) c.718T= (p.Ser240=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1174T= (p.Ser392=) c.1057T= (p.Ser353=) c.1039T= (p.Ser347=)
3	g.69964893C>A	CA353559398	MITF	c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1382C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1114-21C>A (n.1114-21C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.552C>A (n.552C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr)	gnomAD v4
3	g.69964893C>G	CA353559399	MITF	c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1382C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1114-21C>G (n.1114-21C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.552C>G (n.552C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys)
3	g.69964893C>T	CA353559400	MITF	c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1382C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1114-21C>T (n.1114-21C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.552C>T (n.552C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe)	gnomAD v4
3	g.69964894C>A	CA434433390	MITF	c.1161C>A (p.Ser387=) c.1158C>A (p.Ser386=) n.1383C>A c.1134C>A (p.Ser378=) c.1114-20C>A (n.1114-20C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) c.906C>A (p.Ser302=) c.1206C>A (p.Ser402=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.888C>A (p.Ser296=) c.1053C>A (p.Ser351=) c.553C>A (n.553C>A) c.720C>A (p.Ser240=) c.1179C>A (p.Ser393=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1224C>A (p.Ser408=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.1041C>A (p.Ser347=)
3	g.69964894C>G	CA434433391	MITF	c.1161C>G (p.Ser387=) c.1158C>G (p.Ser386=) n.1383C>G c.1134C>G (p.Ser378=) c.1114-20C>G (n.1114-20C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) c.906C>G (p.Ser302=) c.1206C>G (p.Ser402=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.888C>G (p.Ser296=) c.1053C>G (p.Ser351=) c.553C>G (n.553C>G) c.720C>G (p.Ser240=) c.1179C>G (p.Ser393=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1224C>G (p.Ser408=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.1041C>G (p.Ser347=)
3	g.69964894C>T	CA434433392	MITF	c.1161C>T (p.Ser387=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1383C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.1114-20C>T (n.1114-20C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) c.906C>T (p.Ser302=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.888C>T (p.Ser296=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.553C>T (n.553C>T) c.720C>T (p.Ser240=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1041C>T (p.Ser347=)	dbSNP
3	g.69964895A>C	CA353559401	MITF	c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1384A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1114-19A>C (n.1114-19A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.554A>C (n.554A>C) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro)
3	g.69964895A>G	CA353559402	MITF	c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1384A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1114-19A>G (n.1114-19A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.554A>G (n.554A>G) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala)	ClinVar
3	g.69964895A>T	CA353559403	MITF	c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1384A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1114-19A>T (n.1114-19A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.554A>T (n.554A>T) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser)
3	g.69964896C>A	CA353559404	MITF	c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1385C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1114-18C>A (n.1114-18C>A) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.555C>A (n.555C>A) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys)
3	g.69964896C=	CA1373413930	MITF	c.1163C= (p.Thr388=) c.1160C= (p.Thr387=) n.1385C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1114-18C= (n.1114-18C=) c.1229C= (p.Thr410=) c.908C= (p.Thr303=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1211C= (p.Thr404=) c.890C= (p.Thr297=) c.1055C= (p.Thr352=) c.555C= (n.555C=) c.722C= (p.Thr241=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1073C= (p.Thr358=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1043C= (p.Thr348=)
3	g.69964896C>G	CA353559405	MITF	c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1385C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1114-18C>G (n.1114-18C>G) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.555C>G (n.555C>G) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg)
3	g.69964896C>T	CA2490628	MITF	c.1163C>T (p.Thr388Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) n.1385C>T c.1136C>T (p.Thr379Met) c.1114-18C>T (n.1114-18C>T) c.1229C>T (p.Thr410Met) c.908C>T (p.Thr303Met) c.1208C>T (p.Thr403Met) c.1211C>T (p.Thr404Met) c.890C>T (p.Thr297Met) c.1055C>T (p.Thr352Met) c.555C>T (n.555C>T) c.722C>T (p.Thr241Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1073C>T (p.Thr358Met) c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1178C>T (p.Thr393Met) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.1043C>T (p.Thr348Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.69964897G>A	CA16604634	MITF	c.1164G>A (p.Thr388=) c.1161G>A (p.Thr387=) n.1386G>A c.1137G>A (p.Thr379=) c.1114-17G>A (n.1114-17G>A) c.1230G>A (p.Thr410=) c.909G>A (p.Thr303=) c.1209G>A (p.Thr403=) c.1212G>A (p.Thr404=) c.891G>A (p.Thr297=) c.1056G>A (p.Thr352=) c.556G>A (n.556G>A) c.723G>A (p.Thr241=) c.1182G>A (p.Thr394=) c.1074G>A (p.Thr358=) c.1227G>A (p.Thr409=) c.1179G>A (p.Thr393=) c.1062G>A (p.Thr354=) c.1044G>A (p.Thr348=)	ClinVar dbSNP
3	g.69964897G>C	CA434433396	MITF	c.1164G>C (p.Thr388=) c.1161G>C (p.Thr387=) n.1386G>C c.1137G>C (p.Thr379=) c.1114-17G>C (n.1114-17G>C) c.1230G>C (p.Thr410=) c.909G>C (p.Thr303=) c.1209G>C (p.Thr403=) c.1212G>C (p.Thr404=) c.891G>C (p.Thr297=) c.1056G>C (p.Thr352=) c.556G>C (n.556G>C) c.723G>C (p.Thr241=) c.1182G>C (p.Thr394=) c.1074G>C (p.Thr358=) c.1227G>C (p.Thr409=) c.1179G>C (p.Thr393=) c.1062G>C (p.Thr354=) c.1044G>C (p.Thr348=)	dbSNP
3	g.69964897G=	CA1373413938	MITF	c.1164G= (p.Thr388=) c.1161G= (p.Thr387=) n.1386G= c.1137G= (p.Thr379=) c.1114-17G= (n.1114-17G=) c.1230G= (p.Thr410=) c.909G= (p.Thr303=) c.1209G= (p.Thr403=) c.1212G= (p.Thr404=) c.891G= (p.Thr297=) c.1056G= (p.Thr352=) c.556G= (n.556G=) c.723G= (p.Thr241=) c.1182G= (p.Thr394=) c.1074G= (p.Thr358=) c.1227G= (p.Thr409=) c.1179G= (p.Thr393=) c.1062G= (p.Thr354=) c.1044G= (p.Thr348=)
3	g.69964897G>T	CA434433397	MITF	c.1164G>T (p.Thr388=) c.1161G>T (p.Thr387=) n.1386G>T c.1137G>T (p.Thr379=) c.1114-17G>T (n.1114-17G>T) c.1230G>T (p.Thr410=) c.909G>T (p.Thr303=) c.1209G>T (p.Thr403=) c.1212G>T (p.Thr404=) c.891G>T (p.Thr297=) c.1056G>T (p.Thr352=) c.556G>T (n.556G>T) c.723G>T (p.Thr241=) c.1182G>T (p.Thr394=) c.1074G>T (p.Thr358=) c.1227G>T (p.Thr409=) c.1179G>T (p.Thr393=) c.1062G>T (p.Thr354=) c.1044G>T (p.Thr348=)
3	g.69964898G>A	CA353559408	MITF	c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1387G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1114-16G>A (n.1114-16G>A) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.557G>A (n.557G>A) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser)
3	g.69964898G>C	CA353559406	MITF	c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1387G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1114-16G>C (n.1114-16G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.557G>C (n.557G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg)	dbSNP
3	g.69964898G>T	CA353559407	MITF	c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1387G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1114-16G>T (n.1114-16G>T) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.557G>T (n.557G>T) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys)	gnomAD v4
3	g.69964899G>A	CA353559409	MITF	c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1388G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1114-15G>A (n.1114-15G>A) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.558G>A (n.558G>A) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp)	dbSNP gnomAD v4
3	g.69964899G>C	CA353559410	MITF	c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1388G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1114-15G>C (n.1114-15G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.558G>C (n.558G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala)
3	g.69964899G>T	CA353559411	MITF	c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1388G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1114-15G>T (n.1114-15G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.558G>T (n.558G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1046G>T (p.Gly349Val)	ClinVar
3	g.69964900T>A	CA434433398	MITF	c.1167T>A (p.Gly389=) c.1164T>A (p.Gly388=) n.1389T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.1114-14T>A (n.1114-14T>A) c.1233T>A (p.Gly411=) c.912T>A (p.Gly304=) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1215T>A (p.Gly405=) c.894T>A (p.Gly298=) c.1059T>A (p.Gly353=) c.559T>A (n.559T>A) c.726T>A (p.Gly242=) c.1185T>A (p.Gly395=) c.1077T>A (p.Gly359=) c.1230T>A (p.Gly410=) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1065T>A (p.Gly355=) c.1047T>A (p.Gly349=)	dbSNP
3	g.69964900T>C	CA434433399	MITF	c.1167T>C (p.Gly389=) c.1164T>C (p.Gly388=) n.1389T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.1114-14T>C (n.1114-14T>C) c.1233T>C (p.Gly411=) c.912T>C (p.Gly304=) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1215T>C (p.Gly405=) c.894T>C (p.Gly298=) c.1059T>C (p.Gly353=) c.559T>C (n.559T>C) c.726T>C (p.Gly242=) c.1185T>C (p.Gly395=) c.1077T>C (p.Gly359=) c.1230T>C (p.Gly410=) c.1182T>C (p.Gly394=) c.1065T>C (p.Gly355=) c.1047T>C (p.Gly349=)
3	g.69964900T>G	CA434433400	MITF	c.1167T>G (p.Gly389=) c.1164T>G (p.Gly388=) n.1389T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1114-14T>G (n.1114-14T>G) c.1233T>G (p.Gly411=) c.912T>G (p.Gly304=) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1215T>G (p.Gly405=) c.894T>G (p.Gly298=) c.1059T>G (p.Gly353=) c.559T>G (n.559T>G) c.726T>G (p.Gly242=) c.1185T>G (p.Gly395=) c.1077T>G (p.Gly359=) c.1230T>G (p.Gly410=) c.1182T>G (p.Gly394=) c.1065T>G (p.Gly355=) c.1047T>G (p.Gly349=)	dbSNP
3	g.69964900T=	CA1373413942	MITF	c.1167T= (p.Gly389=) c.1164T= (p.Gly388=) n.1389T= c.1140T= (p.Gly380=) c.1114-14T= (n.1114-14T=) c.1233T= (p.Gly411=) c.912T= (p.Gly304=) c.1212T= (p.Gly404=) c.1215T= (p.Gly405=) c.894T= (p.Gly298=) c.1059T= (p.Gly353=) c.559T= (n.559T=) c.726T= (p.Gly242=) c.1185T= (p.Gly395=) c.1077T= (p.Gly359=) c.1230T= (p.Gly410=) c.1182T= (p.Gly394=) c.1065T= (p.Gly355=) c.1047T= (p.Gly349=)
3	g.69964901C>A	CA353559412	MITF	c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1390C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1114-13C>A (n.1114-13C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.560C>A (n.560C>A) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile)
3	g.69964901C>G	CA353559413	MITF	c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1390C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1114-13C>G (n.1114-13C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.560C>G (n.560C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1048C>G (p.Leu350Val)
3	g.69964901C>T	CA353559414	MITF	c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1390C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1114-13C>T (n.1114-13C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.560C>T (n.560C>T) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe)
3	g.69964902T>A	CA353559415	MITF	c.1169T>A (p.Leu390His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.1391T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.1114-12T>A (n.1114-12T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) c.914T>A (p.Leu305His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.896T>A (p.Leu299His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.561T>A (n.561T>A) c.728T>A (p.Leu243His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1184T>A (p.Leu395His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.1049T>A (p.Leu350His)
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Number of alleles fetched