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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69957086_69957098delinsT | CA2695234193 | EDA | c.456_468delinsT (p.Arg152_Arg156delinsSer) n.698_710delinsT n.749_761delinsT c.60_72delinsT (p.Arg20_Arg24delinsSer) n.1071_1083delinsT | |
| X | g.69957096_69957097delinsTC | CA2580101298 | EDA | c.466_467delinsTC (p.Arg156Ser) n.708_709delinsTC n.759_760delinsTC c.70_71delinsTC (p.Arg24Ser) n.1081_1082delinsTC | ClinVar |
| X | g.69957097_69957098del | CA2695234194 | EDA | c.467_468del (p.Arg156GlnfsTer2) n.709_710del n.760_761del c.71_72del (p.Arg24GlnfsTer2) n.1082_1083del | |
| X | g.69957097G>A | CA261114 | EDA | c.467G>A (p.Arg156His) n.709G>A n.760G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957097G>C | CA413447968 | EDA | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.709G>C n.760G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.1082G>C | |
| X | g.69957097G= | CA2435957583 | EDA | c.467G= (p.Arg156=) n.709G= n.760G= c.71G= (p.Arg24=) n.1082G= | |
| X | g.69957097G>T | CA261491 | EDA | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.709G>T n.760G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.1082G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957098C>A | CA517014383 | EDA | c.468C>A (p.Arg156=) n.710C>A n.761C>A c.72C>A (p.Arg24=) n.1083C>A | |
| X | g.69957098C>G | CA517014386 | EDA | c.468C>G (p.Arg156=) n.710C>G n.761C>G c.72C>G (p.Arg24=) n.1083C>G | |
| X | g.69957098C>T | CA517014388 | EDA | c.468C>T (p.Arg156=) n.710C>T n.761C>T c.72C>T (p.Arg24=) n.1083C>T | |
| X | g.69957099A= | CA2435957584 | EDA | c.469A= (p.Asn157=) n.711A= n.762A= c.73A= (p.Asn25=) n.1084A= | |
| X | g.69957099A>C | CA413447969 | EDA | c.469A>C (p.Asn157His) n.711A>C n.762A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.1084A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957099A>G | CA10438926 | EDA | c.469A>G (p.Asn157Asp) n.711A>G n.762A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957099A>T | CA413447970 | EDA | c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.711A>T n.762A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.1084A>T | |
| X | g.69957100A>C | CA413447971 | EDA | c.470A>C (p.Asn157Thr) n.712A>C n.763A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.1085A>C | |
| X | g.69957100A>G | CA413447972 | EDA | c.470A>G (p.Asn157Ser) n.712A>G n.763A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.1085A>G | |
| X | g.69957100A>T | CA413447973 | EDA | c.470A>T (p.Asn157Ile) n.712A>T n.763A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.1085A>T | |
| X | g.69957101T>A | CA413447974 | EDA | c.471T>A (p.Asn157Lys) n.713T>A n.764T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) n.1086T>A | |
| X | g.69957101T>C | CA517014401 | EDA | c.471T>C (p.Asn157=) n.713T>C n.764T>C c.75T>C (p.Asn25=) n.1086T>C | ClinVar |
| X | g.69957101T>G | CA413447975 | EDA | c.471T>G (p.Asn157Lys) n.713T>G n.764T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) n.1086T>G | |
| X | g.69957101dup | CA2695234195 | EDA | c.471dup (p.Lys158Ter) n.713dup n.764dup c.75dup (p.Lys26Ter) n.1086dup | |
| X | g.69957102A>C | CA413447978 | EDA | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.714A>C n.765A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.1087A>C | |
| X | g.69957102A>G | CA413447977 | EDA | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.714A>G n.765A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.1087A>G | |
| X | g.69957102A>T | CA413447976 | EDA | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.714A>T n.765A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.1087A>T | |
| X | g.69957103A= | CA2435957585 | EDA | c.473A= (p.Lys158=) n.715A= n.766A= c.77A= (p.Lys26=) n.1088A= | |
| X | g.69957103A>C | CA413447979 | EDA | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.715A>C n.766A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.1088A>C | |
| X | g.69957103A>G | CA330947483 | EDA | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.715A>G n.766A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.1088A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957103A>T | CA413447980 | EDA | c.473A>T (p.Lys158Ile) n.715A>T n.766A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) n.1088A>T | |
| X | g.69957104A= | CA2435957586 | EDA | c.474A= (p.Lys158=) n.716A= n.767A= c.78A= (p.Lys26=) n.1089A= | |
| X | g.69957104A>C | CA273588 | EDA | c.474A>C (p.Lys158Asn) n.716A>C n.767A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) n.1089A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957104A>G | CA517014416 | EDA | c.474A>G (p.Lys158=) n.716A>G n.767A>G c.78A>G (p.Lys26=) n.1089A>G | |
| X | g.69957104A>T | CA413447981 | EDA | c.474A>T (p.Lys158Asn) n.716A>T n.767A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) n.1089A>T | |
| X | g.69957105A>C | CA517014418 | EDA | c.475A>C (p.Arg159=) n.717A>C n.768A>C c.79A>C (p.Arg27=) n.1090A>C | |
| X | g.69957105A>G | CA413447982 | EDA | c.475A>G (p.Arg159Gly) n.717A>G n.768A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) n.1090A>G | |
| X | g.69957105A>T | CA413447983 | EDA | c.475A>T (p.Arg159Ter) n.717A>T n.768A>T c.79A>T (p.Arg27Ter) n.1090A>T | |
| X | g.69957106G>A | CA413447984 | EDA | c.476G>A (p.Arg159Lys) n.718G>A n.769G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) n.1091G>A | |
| X | g.69957106G>C | CA413447985 | EDA | c.476G>C (p.Arg159Thr) n.718G>C n.769G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957106G= | CA2435957587 | EDA | c.476G= (p.Arg159=) n.718G= n.769G= c.80G= (p.Arg27=) n.1091G= | |
| X | g.69957106G>T | CA413447986 | EDA | c.476G>T (p.Arg159Ile) n.718G>T n.769G>T c.80G>T (p.Arg27Ile) n.1091G>T | |
| X | g.69957107A= | CA2435957588 | EDA | c.477A= (p.Arg159=) n.719A= n.770A= c.81A= (p.Arg27=) n.1092A= | |
| X | g.69957107A>C | CA413447987 | EDA | c.477A>C (p.Arg159Ser) n.719A>C n.770A>C c.81A>C (p.Arg27Ser) n.1092A>C | |
| X | g.69957107A>G | CA517014427 | EDA | c.477A>G (p.Arg159=) n.719A>G n.770A>G c.81A>G (p.Arg27=) n.1092A>G | |
| X | g.69957107A>T | CA10577172 | EDA | c.477A>T (p.Arg159Ser) n.719A>T n.770A>T c.81A>T (p.Arg27Ser) n.1092A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957108A>C | CA413447988 | EDA | c.478A>C (p.Ser160Arg) n.720A>C n.771A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.1093A>C | |
| X | g.69957108A>G | CA413447990 | EDA | c.478A>G (p.Ser160Gly) n.720A>G n.771A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.1093A>G | |
| X | g.69957108A>T | CA413447989 | EDA | c.478A>T (p.Ser160Cys) n.720A>T n.771A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.1093A>T | |
| X | g.69957109G>A | CA413447991 | EDA | c.479G>A (p.Ser160Asn) n.721G>A n.772G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.1094G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957109G>C | CA413447993 | EDA | c.479G>C (p.Ser160Thr) n.721G>C n.772G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.1094G>C | |
| X | g.69957109G= | CA2435957589 | EDA | c.479G= (p.Ser160=) n.721G= n.772G= c.83G= (p.Ser28=) n.1094G= | |
| X | g.69957109G>T | CA413447992 | EDA | c.479G>T (p.Ser160Ile) n.721G>T n.772G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.1094G>T | |
| X | g.69957110C>A | CA413447994 | EDA | c.480C>A (p.Ser160Arg) n.722C>A n.773C>A c.84C>A (p.Ser28Arg) n.1095C>A | |
| X | g.69957110C>G | CA413447995 | EDA | c.480C>G (p.Ser160Arg) n.722C>G n.773C>G c.84C>G (p.Ser28Arg) n.1095C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957110C>T | CA517014441 | EDA | c.480C>T (p.Ser160=) n.722C>T n.773C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.1095C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69957111A= | CA2435957590 | EDA | c.481A= (p.Lys161=) n.723A= n.774A= c.85A= (p.Lys29=) n.1096A= | |
| X | g.69957111A>C | CA413447996 | EDA | c.481A>C (p.Lys161Gln) n.723A>C n.774A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.1096A>C | dbSNP |
| X | g.69957111A>G | CA413447997 | EDA | c.481A>G (p.Lys161Glu) n.723A>G n.774A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.1096A>G | |
| X | g.69957111A>T | CA413447998 | EDA | c.481A>T (p.Lys161Ter) n.723A>T n.774A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.1096A>T | |
| X | g.69957112A>C | CA413447999 | EDA | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.724A>C n.775A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.1097A>C | |
| X | g.69957112A>G | CA413448000 | EDA | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.724A>G n.775A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.1097A>G | |
| X | g.69957112A>T | CA413448001 | EDA | c.482A>T (p.Lys161Ile) n.724A>T n.775A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.1097A>T | |
| X | g.69957113A>C | CA413448002 | EDA | c.483A>C (p.Lys161Asn) n.725A>C n.776A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.1098A>C | |
| X | g.69957113A>G | CA517014453 | EDA | c.483A>G (p.Lys161=) n.725A>G n.776A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.1098A>G | |
| X | g.69957113A>T | CA413448003 | EDA | c.483A>T (p.Lys161Asn) n.725A>T n.776A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.1098A>T | |
| X | g.69957114A>C | CA413448004 | EDA | c.484A>C (p.Ser162Arg) n.726A>C n.777A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1099A>C | |
| X | g.69957114A>G | CA413448005 | EDA | c.484A>G (p.Ser162Gly) n.726A>G n.777A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1099A>G | |
| X | g.69957114A>T | CA413448006 | EDA | c.484A>T (p.Ser162Cys) n.726A>T n.777A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1099A>T | |
| X | g.69957115G>A | CA413448009 | EDA | c.485G>A (p.Ser162Asn) n.727G>A n.778G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1100G>A | |
| X | g.69957115G>C | CA413448008 | EDA | c.485G>C (p.Ser162Thr) n.727G>C n.778G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1100G>C | |
| X | g.69957115G>T | CA413448007 | EDA | c.485G>T (p.Ser162Ile) n.727G>T n.778G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1100G>T | |
| X | g.69957116C>A | CA413448010 | EDA | c.486C>A (p.Ser162Arg) n.728C>A n.779C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1101C>A | |
| X | g.69957116C>G | CA413448011 | EDA | c.486C>G (p.Ser162Arg) n.728C>G n.779C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1101C>G | |
| X | g.69957116C>T | CA517014467 | EDA | c.486C>T (p.Ser162=) n.728C>T n.779C>T c.90C>T (p.Ser30=) n.1101C>T | |
| X | g.69957117A>C | CA413448012 | EDA | c.487A>C (p.Asn163His) n.729A>C n.780A>C c.91A>C (p.Asn31His) n.1102A>C | |
| X | g.69957117A>G | CA413448013 | EDA | c.487A>G (p.Asn163Asp) n.729A>G n.780A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) n.1102A>G | |
| X | g.69957117A>T | CA413448014 | EDA | c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.729A>T n.780A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.1102A>T | |
| X | g.69957118A>C | CA413448015 | EDA | c.488A>C (p.Asn163Thr) n.730A>C n.781A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) n.1103A>C | |
| X | g.69957118A>G | CA413448016 | EDA | c.488A>G (p.Asn163Ser) n.730A>G n.781A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) n.1103A>G | |
| X | g.69957118A>T | CA413448017 | EDA | c.488A>T (p.Asn163Ile) n.730A>T n.781A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) n.1103A>T | |
| X | g.69957119T>A | CA413448018 | EDA | c.489T>A (p.Asn163Lys) n.731T>A n.782T>A c.93T>A (p.Asn31Lys) n.1104T>A | |
| X | g.69957119T>C | CA517014483 | EDA | c.489T>C (p.Asn163=) n.731T>C n.782T>C c.93T>C (p.Asn31=) n.1104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957119T>G | CA413448019 | EDA | c.489T>G (p.Asn163Lys) n.731T>G n.782T>G c.93T>G (p.Asn31Lys) n.1104T>G | |
| X | g.69957119T= | CA2435957591 | EDA | c.489T= (p.Asn163=) n.731T= n.782T= c.93T= (p.Asn31=) n.1104T= | |
| X | g.69957120G>A | CA413448020 | EDA | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.732G>A n.783G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1105G>A | |
| X | g.69957120G>C | CA413448021 | EDA | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.732G>C n.783G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1105G>C | |
| X | g.69957120G>T | CA413448022 | EDA | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.732G>T n.783G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1105G>T | |
| X | g.69957120_69957121delinsGA | CA2435957592 | EDA | c.490_491delinsGA (p.Glu164=) n.732_733delinsGA n.783_784delinsGA c.94_95delinsGA (p.Glu32=) n.1105_1106delinsGA | |
| X | g.69957121A= | CA2435957594 | EDA | c.491A= (p.Glu164=) n.733A= n.784A= c.95A= (p.Glu32=) n.1106A= | |
| X | g.69957121A>C | CA133747 | EDA | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.733A>C n.784A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1106A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957121A>G | CA413448024 | EDA | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.733A>G n.784A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1106A>G | |
| X | g.69957121A>T | CA413448023 | EDA | c.491A>T (p.Glu164Val) n.733A>T n.784A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.1106A>T | |
| X | g.69957122del | CA2435957593 | EDA | c.492del (p.Gly165GlufsTer?) n.734del n.785del c.96del (p.Gly33GlufsTer?) n.1107del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957122A>C | CA413448025 | EDA | c.492A>C (p.Glu164Asp) n.734A>C n.785A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) n.1107A>C | |
| X | g.69957122A>G | CA517014497 | EDA | c.492A>G (p.Glu164=) n.734A>G n.785A>G c.96A>G (p.Glu32=) n.1107A>G | |
| X | g.69957122A>T | CA413448026 | EDA | c.492A>T (p.Glu164Asp) n.734A>T n.785A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) n.1107A>T | |
| X | g.69957123G>A | CA413448027 | EDA | c.493G>A (p.Gly165Arg) n.735G>A n.786G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) n.1108G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957123G>C | CA413448028 | EDA | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.735G>C n.786G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.1108G>C | |
| X | g.69957123G>T | CA413448029 | EDA | c.493G>T (p.Gly165Ter) n.735G>T n.786G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) n.1108G>T | |
| X | g.69957124G>A | CA413448030 | EDA | c.494G>A (p.Gly165Glu) n.736G>A n.787G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) n.1109G>A | |
| X | g.69957124G>C | CA16609205 | EDA | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.736G>C n.787G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.1109G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957124G= | CA2435957595 | EDA | c.494G= (p.Gly165=) n.736G= n.787G= c.98G= (p.Gly33=) n.1109G= | |
| X | g.69957124G>T | CA413448031 | EDA | c.494G>T (p.Gly165Val) n.736G>T n.787G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.1109G>T | |
| X | g.69957125A>C | CA517014508 | EDA | c.495A>C (p.Gly165=) n.737A>C n.788A>C c.99A>C (p.Gly33=) n.1110A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957125A>G | CA517014511 | EDA | c.495A>G (p.Gly165=) n.737A>G n.788A>G c.99A>G (p.Gly33=) n.1110A>G | |
| X | g.69957125A>T | CA517014510 | EDA | c.495A>T (p.Gly165=) n.737A>T n.788A>T c.99A>T (p.Gly33=) n.1110A>T | |
| X | g.69957126G>A | CA413448032 | EDA | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.738G>A n.789G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.1111G>A | |
| X | g.69957126G>C | CA413448033 | EDA | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.738G>C n.789G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.1111G>C | |
| X | g.69957126G>T | CA413448034 | EDA | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.738G>T n.789G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.1111G>T | |
| X | g.69957127del | CA2499226810 | EDA | c.497del (p.Ala166GlufsTer?) n.739del n.790del c.101del (p.Ala34GlufsTer?) n.1112del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957127C>A | CA413448037 | EDA | c.497C>A (p.Ala166Glu) n.739C>A n.790C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.1112C>A | COSMIC |
| X | g.69957127C= | CA2435957596 | EDA | c.497C= (p.Ala166=) n.739C= n.790C= c.101C= (p.Ala34=) n.1112C= | |
| X | g.69957127C>G | CA413448036 | EDA | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.739C>G n.790C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.1112C>G | |
| X | g.69957127C>T | CA413448035 | EDA | c.497C>T (p.Ala166Val) n.739C>T n.790C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.1112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.69957128A>C | CA517014512 | EDA | c.498A>C (p.Ala166=) n.740A>C n.791A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.1113A>C | |
| X | g.69957128A>G | CA517014513 | EDA | c.498A>G (p.Ala166=) n.740A>G n.791A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.1113A>G | |
| X | g.69957128A>T | CA517014514 | EDA | c.498A>T (p.Ala166=) n.740A>T n.791A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.1113A>T | |
| X | g.69957129G>A | CA413448038 | EDA | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.741G>A n.792G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) n.1114G>A | |
| X | g.69957129G>C | CA413448039 | EDA | c.499G>C (p.Asp167His) n.741G>C n.792G>C c.103G>C (p.Asp35His) n.1114G>C | |
| X | g.69957129G>T | CA413448040 | EDA | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.741G>T n.792G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.1114G>T | |
| X | g.69957132_69957151del | CA2825002957 | EDA | c.502_502+19del n.744_763del n.795_814del c.106_106+19del n.1117_1136del | ClinVar |
| X | g.69957130A>C | CA413448041 | EDA | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.742A>C n.793A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) n.1115A>C | |
| X | g.69957130A>G | CA413448042 | EDA | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.742A>G n.793A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) n.1115A>G | |
| X | g.69957130A>T | CA413448043 | EDA | c.500A>T (p.Asp167Val) n.742A>T n.793A>T c.104A>T (p.Asp35Val) n.1115A>T | |
| X | g.69957131T>A | CA413448044 | EDA | c.501T>A (p.Asp167Glu) n.743T>A n.794T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) n.1116T>A | |
| X | g.69957131T>C | CA517014525 | EDA | c.501T>C (p.Asp167=) n.743T>C n.794T>C c.105T>C (p.Asp35=) n.1116T>C | |
| X | g.69957131T>G | CA413448045 | EDA | c.501T>G (p.Asp167Glu) n.743T>G n.794T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) n.1116T>G | |
| X | g.69957132G>A | CA330947484 | EDA | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.744G>A n.795G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.1117G>A | dbSNP |
| X | g.69957132G>C | CA413448046 | EDA | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.744G>C n.795G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1117G>C | |
| X | g.69957132G= | CA2435957597 | EDA | c.502G= (p.Gly168=) n.744G= n.795G= c.106G= (p.Gly36=) n.1117G= | |
| X | g.69957132G>T | CA413448047 | EDA | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.744G>T n.795G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.1117G>T | |
| X | g.69957133G>A | CA273640 | EDA | c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.745G>A n.796G>A c.106+1G>A (n.106+1G>A) n.1118G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957133G>C | CA413448049 | EDA | c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.745G>C n.796G>C c.106+1G>C (n.106+1G>C) n.1118G>C | |
| X | g.69957133G= | CA2435957598 | EDA | c.502+1G= (n.502+1G=) n.745G= n.796G= c.106+1G= (n.106+1G=) n.1118G= | |
| X | g.69957133G>T | CA413448048 | EDA | c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.745G>T n.796G>T c.106+1G>T (n.106+1G>T) n.1118G>T | |
| X | g.69957134T>A | CA413448050 | EDA | c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.746T>A n.797T>A c.106+2T>A (n.106+2T>A) n.1119T>A | |
| X | g.69957134T>C | CA413448052 | EDA | c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.746T>C n.797T>C c.106+2T>C (n.106+2T>C) n.1119T>C | |
| X | g.69957134T>G | CA413448051 | EDA | c.502+2T>G (n.502+2T>G) n.746T>G n.797T>G c.106+2T>G (n.106+2T>G) n.1119T>G | |
| X | g.69957135A>C | CA2740053672 | EDA | c.502+3A>C (n.502+3A>C) n.747A>C n.798A>C c.106+3A>C (n.106+3A>C) n.1120A>C | |
| X | g.69957135A>G | CA2740053673 | EDA | c.502+3A>G (n.502+3A>G) n.747A>G n.798A>G c.106+3A>G (n.106+3A>G) n.1120A>G | |
| X | g.69957136A= | CA2435957599 | EDA | c.502+4A= (n.502+4A=) n.748A= n.799A= c.106+4A= (n.106+4A=) n.1121A= | |
| X | g.69957136A>C | CA2740053674 | EDA | c.502+4A>C (n.502+4A>C) n.748A>C n.799A>C c.106+4A>C (n.106+4A>C) n.1121A>C | |
| X | g.69957136A>G | CA10438927 | EDA | c.502+4A>G (n.502+4A>G) n.748A>G n.799A>G c.106+4A>G (n.106+4A>G) n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957136A>T | CA2740053675 | EDA | c.502+4A>T (n.502+4A>T) n.748A>T n.799A>T c.106+4A>T (n.106+4A>T) n.1121A>T | |
| X | g.69957137G>A | CA2435957601 | EDA | c.502+5G>A (n.502+5G>A) n.749G>A n.800G>A c.106+5G>A (n.106+5G>A) n.1122G>A | dbSNP |
| X | g.69957137G>C | CA2740053676 | EDA | c.502+5G>C (n.502+5G>C) n.749G>C n.800G>C c.106+5G>C (n.106+5G>C) n.1122G>C | |
| X | g.69957137G= | CA2435957600 | EDA | c.502+5G= (n.502+5G=) n.749G= n.800G= c.106+5G= (n.106+5G=) n.1122G= | |
| X | g.69957137G>T | CA2740053677 | EDA | c.502+5G>T (n.502+5G>T) n.749G>T n.800G>T c.106+5G>T (n.106+5G>T) n.1122G>T | |
| X | g.69957138T>A | CA2435957602 | EDA | c.502+6T>A (n.502+6T>A) n.750T>A n.801T>A c.106+6T>A (n.106+6T>A) n.1123T>A | dbSNP |
| X | g.69957138T>C | CA2740053678 | EDA | c.502+6T>C (n.502+6T>C) n.750T>C n.801T>C c.106+6T>C (n.106+6T>C) n.1123T>C | |
| X | g.69957138T>G | CA2740053679 | EDA | c.502+6T>G (n.502+6T>G) n.750T>G n.801T>G c.106+6T>G (n.106+6T>G) n.1123T>G | |
| X | g.69957138T= | CA2435957603 | EDA | c.502+6T= (n.502+6T=) n.750T= n.801T= c.106+6T= (n.106+6T=) n.1123T= | |
| X | g.69957139C>A | CA2740053680 | EDA | c.502+7C>A (n.502+7C>A) n.751C>A n.802C>A c.106+7C>A (n.106+7C>A) n.1124C>A | |
| X | g.69957139C= | CA2435957604 | EDA | c.502+7C= (n.502+7C=) n.751C= n.802C= c.106+7C= (n.106+7C=) n.1124C= | |
| X | g.69957139C>G | CA10438929 | EDA | c.502+7C>G (n.502+7C>G) n.751C>G n.802C>G c.106+7C>G (n.106+7C>G) n.1124C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957139C>T | CA10438928 | EDA | c.502+7C>T (n.502+7C>T) n.751C>T n.802C>T c.106+7C>T (n.106+7C>T) n.1124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957140T>A | CA2579632404 | EDA | c.502+8T>A (n.502+8T>A) n.752T>A n.803T>A c.106+8T>A (n.106+8T>A) n.1125T>A | |
| X | g.69957141A>C | CA2740053682 | EDA | c.502+9A>C (n.502+9A>C) n.753A>C n.804A>C c.106+9A>C (n.106+9A>C) n.1126A>C | |
| X | g.69957141A>G | CA2740053683 | EDA | c.502+9A>G (n.502+9A>G) n.753A>G n.804A>G c.106+9A>G (n.106+9A>G) n.1126A>G | |
| X | g.69957141A>T | CA2740053681 | EDA | c.502+9A>T (n.502+9A>T) n.753A>T n.804A>T c.106+9A>T (n.106+9A>T) n.1126A>T | |
| X | g.69957142C>A | CA2435957606 | EDA | c.502+10C>A (n.502+10C>A) n.754C>A n.805C>A c.106+10C>A (n.106+10C>A) n.1127C>A | dbSNP |
| X | g.69957142C= | CA2435957605 | EDA | c.502+10C= (n.502+10C=) n.754C= n.805C= c.106+10C= (n.106+10C=) n.1127C= | |
| X | g.69957142C>G | CA2740053684 | EDA | c.502+10C>G (n.502+10C>G) n.754C>G n.805C>G c.106+10C>G (n.106+10C>G) n.1127C>G | |
| X | g.69957142C>T | CA10438930 | EDA | c.502+10C>T (n.502+10C>T) n.754C>T n.805C>T c.106+10C>T (n.106+10C>T) n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957142_69957146del | CA2740092187 | EDA | c.502+10_502+14del (n.502+10_502+14del) n.754_758del n.805_809del c.106+10_106+14del (n.106+10_106+14del) n.1127_1131del | ClinVar |
| X | g.69957144C>A | CA2693977956 | EDA | c.502+12C>A (n.502+12C>A) n.756C>A n.807C>A c.106+12C>A (n.106+12C>A) n.1129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957144C>G | CA2740053685 | EDA | c.502+12C>G (n.502+12C>G) n.756C>G n.807C>G c.106+12C>G (n.106+12C>G) n.1129C>G | |
| X | g.69957144C>T | CA2693977957 | EDA | c.502+12C>T (n.502+12C>T) n.756C>T n.807C>T c.106+12C>T (n.106+12C>T) n.1129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69957145A>C | CA2740053686 | EDA | c.502+13A>C (n.502+13A>C) n.757A>C n.808A>C c.106+13A>C (n.106+13A>C) n.1130A>C | |
| X | g.69957145A>G | CA2693977958 | EDA | c.502+13A>G (n.502+13A>G) n.757A>G n.808A>G c.106+13A>G (n.106+13A>G) n.1130A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957145A>T | CA2740053687 | EDA | c.502+13A>T (n.502+13A>T) n.757A>T n.808A>T c.106+13A>T (n.106+13A>T) n.1130A>T | |
| X | g.69957146G>C | CA2740053688 | EDA | c.502+14G>C (n.502+14G>C) n.758G>C n.809G>C c.106+14G>C (n.106+14G>C) n.1131G>C | |
| X | g.69957146G>T | CA2740053689 | EDA | c.502+14G>T (n.502+14G>T) n.758G>T n.809G>T c.106+14G>T (n.106+14G>T) n.1131G>T | |
| X | g.69957147T>A | CA2740053690 | EDA | c.502+15T>A (n.502+15T>A) n.759T>A n.810T>A c.106+15T>A (n.106+15T>A) n.1132T>A | |
| X | g.69957147T>G | CA2740053691 | EDA | c.502+15T>G (n.502+15T>G) n.759T>G n.810T>G c.106+15T>G (n.106+15T>G) n.1132T>G | |
| X | g.69957148T>C | CA642451047 | EDA | c.502+16T>C (n.502+16T>C) n.760T>C n.811T>C c.106+16T>C (n.106+16T>C) n.1133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957148T>G | CA2740053692 | EDA | c.502+16T>G (n.502+16T>G) n.760T>G n.811T>G c.106+16T>G (n.106+16T>G) n.1133T>G | |
| X | g.69957148T= | CA2435957607 | EDA | c.502+16T= (n.502+16T=) n.760T= n.811T= c.106+16T= (n.106+16T=) n.1133T= | |
| X | g.69957149G>C | CA2740053693 | EDA | c.502+17G>C (n.502+17G>C) n.761G>C n.812G>C c.106+17G>C (n.106+17G>C) n.1134G>C | |
| X | g.69957149G>T | CA2740053694 | EDA | c.502+17G>T (n.502+17G>T) n.761G>T n.812G>T c.106+17G>T (n.106+17G>T) n.1134G>T | |
| X | g.69957150A>C | CA2740053697 | EDA | c.502+18A>C (n.502+18A>C) n.762A>C n.813A>C c.106+18A>C (n.106+18A>C) n.1135A>C | |
| X | g.69957150A>G | CA2740053696 | EDA | c.502+18A>G (n.502+18A>G) n.762A>G n.813A>G c.106+18A>G (n.106+18A>G) n.1135A>G | |
| X | g.69957150A>T | CA2740053695 | EDA | c.502+18A>T (n.502+18A>T) n.762A>T n.813A>T c.106+18A>T (n.106+18A>T) n.1135A>T | |
| X | g.69957151T>A | CA2740053698 | EDA | c.502+19T>A (n.502+19T>A) n.763T>A n.814T>A c.106+19T>A (n.106+19T>A) n.1136T>A | |
| X | g.69957151T>C | CA2740053699 | EDA | c.502+19T>C (n.502+19T>C) n.763T>C n.814T>C c.106+19T>C (n.106+19T>C) n.1136T>C | |
| X | g.69957151T>G | CA2740053700 | EDA | c.502+19T>G (n.502+19T>G) n.763T>G n.814T>G c.106+19T>G (n.106+19T>G) n.1136T>G | |
| X | g.69957152C>A | CA2693977959 | EDA | c.502+20C>A (n.502+20C>A) n.764C>A n.815C>A c.106+20C>A (n.106+20C>A) n.1137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957152C>G | CA2740053701 | EDA | c.502+20C>G (n.502+20C>G) n.764C>G n.815C>G c.106+20C>G (n.106+20C>G) n.1137C>G | |
| X | g.69957153C>A | CA2693977960 | EDA | c.502+21C>A (n.502+21C>A) n.765C>A n.816C>A c.106+21C>A (n.106+21C>A) n.1138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957153C>G | CA2740053702 | EDA | c.502+21C>G (n.502+21C>G) n.765C>G n.816C>G c.106+21C>G (n.106+21C>G) n.1138C>G | |
| X | g.69957153C>T | CA2740053703 | EDA | c.502+21C>T (n.502+21C>T) n.765C>T n.816C>T c.106+21C>T (n.106+21C>T) n.1138C>T | |
| X | g.69957154T>A | CA2693977961 | EDA | c.502+22T>A (n.502+22T>A) n.766T>A n.817T>A c.106+22T>A (n.106+22T>A) n.1139T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957154T>C | CA2740053704 | EDA | c.502+22T>C (n.502+22T>C) n.766T>C n.817T>C c.106+22T>C (n.106+22T>C) n.1139T>C | |
| X | g.69957154T>G | CA2740053705 | EDA | c.502+22T>G (n.502+22T>G) n.766T>G n.817T>G c.106+22T>G (n.106+22T>G) n.1139T>G | |
| X | g.69957155T>A | CA642451050 | EDA | c.502+23T>A (n.502+23T>A) n.767T>A n.818T>A c.106+23T>A (n.106+23T>A) n.1140T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957155T= | CA2435957608 | EDA | c.502+23T= (n.502+23T=) n.767T= n.818T= c.106+23T= (n.106+23T=) n.1140T= | |
| X | g.69957156T>A | CA2740053706 | EDA | c.502+24T>A (n.502+24T>A) n.768T>A n.819T>A c.106+24T>A (n.106+24T>A) n.1141T>A | |
| X | g.69957156T>C | CA2740053707 | EDA | c.502+24T>C (n.502+24T>C) n.768T>C n.819T>C c.106+24T>C (n.106+24T>C) n.1141T>C | |
| X | g.69957156T>G | CA2740053708 | EDA | c.502+24T>G (n.502+24T>G) n.768T>G n.819T>G c.106+24T>G (n.106+24T>G) n.1141T>G | |
| X | g.69957156_69957159del | CA2821686418 | EDA | c.502+24_502+27del (n.502+24_502+27del) n.768_771del n.819_822del c.106+24_106+27del (n.106+24_106+27del) n.1141_1144del | |
| X | g.69957157A= | CA2435957609 | EDA | c.502+25A= (n.502+25A=) n.769A= n.820A= c.106+25A= (n.106+25A=) n.1142A= | |
| X | g.69957157A>C | CA2740053709 | EDA | c.502+25A>C (n.502+25A>C) n.769A>C n.820A>C c.106+25A>C (n.106+25A>C) n.1142A>C | |
| X | g.69957157A>G | CA2740053710 | EDA | c.502+25A>G (n.502+25A>G) n.769A>G n.820A>G c.106+25A>G (n.106+25A>G) n.1142A>G | |
| X | g.69957157A>T | CA642451052 | EDA | c.502+25A>T (n.502+25A>T) n.769A>T n.820A>T c.106+25A>T (n.106+25A>T) n.1142A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957158T>A | CA10438931 | EDA | c.502+26T>A (n.502+26T>A) n.770T>A n.821T>A c.106+26T>A (n.106+26T>A) n.1143T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.69957158T= | CA2435957610 | EDA | c.502+26T= (n.502+26T=) n.770T= n.821T= c.106+26T= (n.106+26T=) n.1143T= | |
| X | g.69957159C>A | CA1134022020 | EDA | c.502+27C>A (n.502+27C>A) n.771C>A n.822C>A c.106+27C>A (n.106+27C>A) n.1144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957159C= | CA2435957611 | EDA | c.502+27C= (n.502+27C=) n.771C= n.822C= c.106+27C= (n.106+27C=) n.1144C= | |
| X | g.69957159C>G | CA2740053711 | EDA | c.502+27C>G (n.502+27C>G) n.771C>G n.822C>G c.106+27C>G (n.106+27C>G) n.1144C>G | |
| X | g.69957159C>T | CA2740053712 | EDA | c.502+27C>T (n.502+27C>T) n.771C>T n.822C>T c.106+27C>T (n.106+27C>T) n.1144C>T | |
| X | g.69957160A>C | CA2740053713 | EDA | c.502+28A>C (n.502+28A>C) n.772A>C n.823A>C c.106+28A>C (n.106+28A>C) n.1145A>C | |
| X | g.69957160A>G | CA2740053714 | EDA | c.502+28A>G (n.502+28A>G) n.772A>G n.823A>G c.106+28A>G (n.106+28A>G) n.1145A>G | |
| X | g.69957160A>T | CA2740053715 | EDA | c.502+28A>T (n.502+28A>T) n.772A>T n.823A>T c.106+28A>T (n.106+28A>T) n.1145A>T | |
| X | g.69957161C>A | CA2740053716 | EDA | c.502+29C>A (n.502+29C>A) n.773C>A n.824C>A c.106+29C>A (n.106+29C>A) n.1146C>A | |
| X | g.69957161C>G | CA2579632405 | EDA | c.502+29C>G (n.502+29C>G) n.773C>G n.824C>G c.106+29C>G (n.106+29C>G) n.1146C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957162T>A | CA2740053717 | EDA | c.502+30T>A (n.502+30T>A) n.774T>A n.825T>A c.106+30T>A (n.106+30T>A) n.1147T>A | |
| X | g.69957162T>C | CA877749710 | EDA | c.502+30T>C (n.502+30T>C) n.774T>C n.825T>C c.106+30T>C (n.106+30T>C) n.1147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957162T>G | CA2740053718 | EDA | c.502+30T>G (n.502+30T>G) n.774T>G n.825T>G c.106+30T>G (n.106+30T>G) n.1147T>G | |
| X | g.69957162T= | CA2435957612 | EDA | c.502+30T= (n.502+30T=) n.774T= n.825T= c.106+30T= (n.106+30T=) n.1147T= | |
| X | g.69957163T>A | CA2740053721 | EDA | c.502+31T>A (n.502+31T>A) n.775T>A n.826T>A c.106+31T>A (n.106+31T>A) n.1148T>A | |
| X | g.69957163T>C | CA2740053720 | EDA | c.502+31T>C (n.502+31T>C) n.775T>C n.826T>C c.106+31T>C (n.106+31T>C) n.1148T>C | |
| X | g.69957163T>G | CA2740053719 | EDA | c.502+31T>G (n.502+31T>G) n.775T>G n.826T>G c.106+31T>G (n.106+31T>G) n.1148T>G | |
| X | g.69957164C>A | CA2740053722 | EDA | c.502+32C>A (n.502+32C>A) n.776C>A n.827C>A c.106+32C>A (n.106+32C>A) n.1149C>A | |
| X | g.69957164C>G | CA2740053723 | EDA | c.502+32C>G (n.502+32C>G) n.776C>G n.827C>G c.106+32C>G (n.106+32C>G) n.1149C>G | |
| X | g.69957166G>A | CA657724035 | EDA | c.502+34G>A (n.502+34G>A) n.778G>A n.829G>A c.106+34G>A (n.106+34G>A) n.1151G>A | COSMIC |
| X | g.69957169T>A | CA2579632406 | EDA | c.502+37T>A (n.502+37T>A) n.781T>A n.832T>A c.106+37T>A (n.106+37T>A) n.1154T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957170T>G | CA330947485 | EDA | c.502+38T>G (n.502+38T>G) n.782T>G n.833T>G c.106+38T>G (n.106+38T>G) n.1155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69957170T= | CA2435957613 | EDA | c.502+38T= (n.502+38T=) n.782T= n.833T= c.106+38T= (n.106+38T=) n.1155T= | |
| X | g.69957172T>C | CA2693977962 | EDA | c.502+40T>C (n.502+40T>C) n.784T>C n.835T>C c.106+40T>C (n.106+40T>C) n.1157T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957176T>C | CA2693977963 | EDA | c.502+44T>C (n.502+44T>C) n.788T>C n.839T>C c.106+44T>C (n.106+44T>C) n.1161T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957177T>A | CA2435957615 | EDA | c.502+45T>A (n.502+45T>A) n.789T>A n.840T>A c.106+45T>A (n.106+45T>A) n.1162T>A | dbSNP |
| X | g.69957177T= | CA2435957614 | EDA | c.502+45T= (n.502+45T=) n.789T= n.840T= c.106+45T= (n.106+45T=) n.1162T= | |
| X | g.69957178A= | CA2435957616 | EDA | c.502+46A= (n.502+46A=) n.790A= n.841A= c.106+46A= (n.106+46A=) n.1163A= | |
| X | g.69957178A>C | CA2579632407 | EDA | c.502+46A>C (n.502+46A>C) n.790A>C n.841A>C c.106+46A>C (n.106+46A>C) n.1163A>C | |
| X | g.69957178A>T | CA2435957617 | EDA | c.502+46A>T (n.502+46A>T) n.790A>T n.841A>T c.106+46A>T (n.106+46A>T) n.1163A>T | dbSNP |
| X | g.69957179G>A | CA330947486 | EDA | c.502+47G>A (n.502+47G>A) n.791G>A n.842G>A c.106+47G>A (n.106+47G>A) n.1164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957179G= | CA2435957618 | EDA | c.502+47G= (n.502+47G=) n.791G= n.842G= c.106+47G= (n.106+47G=) n.1164G= | |
| X | g.69957180T>A | CA2842428430 | EDA | c.502+48T>A (n.502+48T>A) n.792T>A n.843T>A c.106+48T>A (n.106+48T>A) n.1165T>A | |
| X | g.69957186T>A | CA2579632408 | EDA | c.502+54T>A (n.502+54T>A) n.798T>A n.849T>A c.106+54T>A (n.106+54T>A) n.1171T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957186T>C | CA330947487 | EDA | c.502+54T>C (n.502+54T>C) n.798T>C n.849T>C c.106+54T>C (n.106+54T>C) n.1171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957186T>G | CA2579632409 | EDA | c.502+54T>G (n.502+54T>G) n.798T>G n.849T>G c.106+54T>G (n.106+54T>G) n.1171T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957186T= | CA2435957619 | EDA | c.502+54T= (n.502+54T=) n.798T= n.849T= c.106+54T= (n.106+54T=) n.1171T= | |
| X | g.69957187A>G | CA2693977964 | EDA | c.502+55A>G (n.502+55A>G) n.799A>G n.850A>G c.106+55A>G (n.106+55A>G) n.1172A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957188T>A | CA2693977965 | EDA | c.502+56T>A (n.502+56T>A) n.800T>A n.851T>A c.106+56T>A (n.106+56T>A) n.1173T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957189C>A | CA2579632410 | EDA | c.502+57C>A (n.502+57C>A) n.801C>A n.852C>A c.106+57C>A (n.106+57C>A) n.1174C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957190C>A | CA2821686419 | EDA | c.502+58C>A (n.502+58C>A) n.802C>A n.853C>A c.106+58C>A (n.106+58C>A) n.1175C>A | |
| X | g.69957190C>G | CA2693977966 | EDA | c.502+58C>G (n.502+58C>G) n.802C>G n.853C>G c.106+58C>G (n.106+58C>G) n.1175C>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957196_69957199del | CA2693977967 | EDA | c.502+64_502+67del (n.502+64_502+67del) n.808_811del n.859_862del c.106+64_106+67del (n.106+64_106+67del) n.1181_1184del | gnomAD v4 |
| X | g.69957196A= | CA2435957620 | EDA | c.502+64A= (n.502+64A=) n.808A= n.859A= c.106+64A= (n.106+64A=) n.1181A= | |
| X | g.69957196A>C | CA2579632411 | EDA | c.502+64A>C (n.502+64A>C) n.808A>C n.859A>C c.106+64A>C (n.106+64A>C) n.1181A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957196A>G | CA10438932 | EDA | c.502+64A>G (n.502+64A>G) n.808A>G n.859A>G c.106+64A>G (n.106+64A>G) n.1181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.69957197G>A | CA657724040 | EDA | c.502+65G>A (n.502+65G>A) n.809G>A n.860G>A c.106+65G>A (n.106+65G>A) n.1182G>A | COSMIC |
| X | g.69957197G>C | CA2693977968 | EDA | c.502+65G>C (n.502+65G>C) n.809G>C n.860G>C c.106+65G>C (n.106+65G>C) n.1182G>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957197G>T | CA2693977969 | EDA | c.502+65G>T (n.502+65G>T) n.809G>T n.860G>T c.106+65G>T (n.106+65G>T) n.1182G>T | gnomAD v4 |