| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69956997C>A | CA2693977944 | EDA | c.397-30C>A (n.397-30C>A) n.639-30C>A n.690-30C>A c.1-30C>A (n.1-30C>A) n.1012-30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69956997C>T | CA2693977945 | EDA | c.397-30C>T (n.397-30C>T) n.639-30C>T n.690-30C>T c.1-30C>T (n.1-30C>T) n.1012-30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.69956999T>G | CA2693977946 | EDA | c.397-28T>G (n.397-28T>G) n.639-28T>G n.690-28T>G c.1-28T>G (n.1-28T>G) n.1012-28T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957001G>A | CA2693977947 | EDA | c.397-26G>A (n.397-26G>A) n.639-26G>A n.690-26G>A c.1-26G>A (n.1-26G>A) n.1012-26G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957005_69957007dup | CA2693977948 | EDA | c.397-22_397-20dup (n.397-22_397-20dup) n.639-22_639-20dup n.690-22_690-20dup c.1-22_1-20dup (n.1-22_1-20dup) n.1012-22_1012-20dup | gnomAD v4 |
| X | g.69957005A>G | CA2693977949 | EDA | c.397-22A>G (n.397-22A>G) n.639-22A>G n.690-22A>G c.1-22A>G (n.1-22A>G) n.1012-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957006_69957012delinsATGTACT | CA2435957562 | EDA | c.397-21_397-15delinsATGTACT (n.397-21_397-15delinsATGTACT) n.639-21_639-15delinsATGTACT n.690-21_690-15delinsATGTACT c.1-21_1-15delinsATGTACT (n.1-21_1-15delinsATGTACT) n.1012-21_1012-15delinsATGTACT | |
| X | g.69957007T>C | CA2693977950 | EDA | c.397-20T>C (n.397-20T>C) n.639-20T>C n.690-20T>C c.1-20T>C (n.1-20T>C) n.1012-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957011_69957016del | CA10438918 | EDA | c.397-16_397-11del (n.397-16_397-11del) n.639-16_639-11del n.690-16_690-11del c.1-16_1-11del (n.1-16_1-11del) n.1012-16_1012-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957008G>A | CA877749453 | EDA | c.397-19G>A (n.397-19G>A) n.639-19G>A n.690-19G>A c.1-19G>A (n.1-19G>A) n.1012-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957008G= | CA2435957563 | EDA | c.397-19G= (n.397-19G=) n.639-19G= n.690-19G= c.1-19G= (n.1-19G=) n.1012-19G= | |
| X | g.69957010A>C | CA2693977951 | EDA | c.397-17A>C (n.397-17A>C) n.639-17A>C n.690-17A>C c.1-17A>C (n.1-17A>C) n.1012-17A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957011C>A | CA2693977952 | EDA | c.397-16C>A (n.397-16C>A) n.639-16C>A n.690-16C>A c.1-16C>A (n.1-16C>A) n.1012-16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957011C>G | CA2553101066 | EDA | c.397-16C>G (n.397-16C>G) n.639-16C>G n.690-16C>G c.1-16C>G (n.1-16C>G) n.1012-16C>G | |
| X | g.69957014G>A | CA2507367601 | EDA | c.397-13G>A (n.397-13G>A) n.639-13G>A n.690-13G>A c.1-13G>A (n.1-13G>A) n.1012-13G>A | |
| X | g.69957015T>C | CA2697553146 | EDA | c.397-12T>C (n.397-12T>C) n.639-12T>C n.690-12T>C c.1-12T>C (n.1-12T>C) n.1012-12T>C | ClinVar |
| X | g.69957015T>G | CA2579632402 | EDA | c.397-12T>G (n.397-12T>G) n.639-12T>G n.690-12T>G c.1-12T>G (n.1-12T>G) n.1012-12T>G | |
| X | g.69957022del | CA2579632403 | EDA | c.397-5del (n.397-5del) n.639-5del n.690-5del c.1-5del (n.1-5del) n.1012-5del | |
| X | g.69957021T>C | CA2580101292 | EDA | c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.639-6T>C n.690-6T>C c.1-6T>C (n.1-6T>C) n.1012-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.69957023A>G | CA2693977953 | EDA | c.397-4A>G (n.397-4A>G) n.639-4A>G n.690-4A>G c.1-4A>G (n.1-4A>G) n.1012-4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957024C>A | CA2693977954 | EDA | c.397-3C>A (n.397-3C>A) n.639-3C>A n.690-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) n.1012-3C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.69957024C>T | CA2693977955 | EDA | c.397-3C>T (n.397-3C>T) n.639-3C>T n.690-3C>T c.1-3C>T (n.1-3C>T) n.1012-3C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.69957025A>C | CA413447802 | EDA | c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.639-2A>C n.690-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.1012-2A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| X | g.69957025A>G | CA413447803 | EDA | c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.639-2A>G n.690-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.1012-2A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| X | g.69957025A>T | CA413447804 | EDA | c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.639-2A>T n.690-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.1012-2A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | ClinVar |
| X | g.69957026G>A | CA413447805 | EDA | c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.639-1G>A n.690-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.1012-1G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
| X | g.69957026G>C | CA413447806 | EDA | c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.639-1G>C n.690-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.1012-1G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | ClinVar |
| X | g.69957026G>T | CA413447807 | EDA | c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.639-1G>T n.690-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.1012-1G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
| X | g.69957027A>C | CA413447808 | EDA | c.397A>C (p.Met133Leu) n.639A>C n.690A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1012A>C | |
| X | g.69957027A>G | CA413447809 | EDA | c.397A>G (p.Met133Val) n.639A>G n.690A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1012A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957027A>T | CA413447810 | EDA | c.397A>T (p.Met133Leu) n.639A>T n.690A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1012A>T | |
| X | g.69957028T>A | CA413447811 | EDA | c.398T>A (p.Met133Lys) n.640T>A n.691T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1013T>A | |
| X | g.69957028T>C | CA10438919 | EDA | c.398T>C (p.Met133Thr) n.640T>C n.691T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1013T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957028T>G | CA413447812 | EDA | c.398T>G (p.Met133Arg) n.640T>G n.691T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1013T>G | |
| X | g.69957028T= | CA2435957564 | EDA | c.398T= (p.Met133=) n.640T= n.691T= c.2T= (p.Met1=) n.1013T= | |
| X | g.69957029G>A | CA413447815 | EDA | c.399G>A (p.Met133Ile) n.641G>A n.692G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1014G>A | |
| X | g.69957029G>C | CA413447814 | EDA | c.399G>C (p.Met133Ile) n.641G>C n.692G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1014G>C | |
| X | g.69957029G>T | CA413447813 | EDA | c.399G>T (p.Met133Ile) n.641G>T n.692G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1014G>T | |
| X | g.69957030G>A | CA413447816 | EDA | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.642G>A n.693G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.1015G>A | |
| X | g.69957030G>C | CA413447817 | EDA | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.642G>C n.693G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.1015G>C | |
| X | g.69957030G>T | CA413447818 | EDA | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.642G>T n.693G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.1015G>T | |
| X | g.69957031C>A | CA413447819 | EDA | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.643C>A n.694C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.1016C>A | |
| X | g.69957031C>G | CA413447820 | EDA | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.643C>G n.694C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1016C>G | |
| X | g.69957031C>T | CA413447821 | EDA | c.401C>T (p.Ala134Val) n.643C>T n.694C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.1016C>T | |
| X | g.69957032C>A | CA517014007 | EDA | c.402C>A (p.Ala134=) n.644C>A n.695C>A c.6C>A (p.Ala2=) n.1017C>A | |
| X | g.69957032C>G | CA517014008 | EDA | c.402C>G (p.Ala134=) n.644C>G n.695C>G c.6C>G (p.Ala2=) n.1017C>G | |
| X | g.69957032C>T | CA517014010 | EDA | c.402C>T (p.Ala134=) n.644C>T n.695C>T c.6C>T (p.Ala2=) n.1017C>T | |
| X | g.69957033C>A | CA413447823 | EDA | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.645C>A n.696C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) n.1018C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957033C= | CA2435957565 | EDA | c.403C= (p.Leu135=) n.645C= n.696C= c.7C= (p.Leu3=) n.1018C= | |
| X | g.69957033C>G | CA413447822 | EDA | c.403C>G (p.Leu135Val) n.645C>G n.696C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.1018C>G | |
| X | g.69957033C>T | CA10438920 | EDA | c.403C>T (p.Leu135=) n.645C>T n.696C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.1018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957034T>A | CA413447824 | EDA | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.646T>A n.697T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.1019T>A | |
| X | g.69957034T>C | CA413447825 | EDA | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.646T>C n.697T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1019T>C | |
| X | g.69957034T>G | CA413447826 | EDA | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.646T>G n.697T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1019T>G | |
| X | g.69957035A= | CA2435957566 | EDA | c.405A= (p.Leu135=) n.647A= n.698A= c.9A= (p.Leu3=) n.1020A= | |
| X | g.69957035A>C | CA517014026 | EDA | c.405A>C (p.Leu135=) n.647A>C n.698A>C c.9A>C (p.Leu3=) n.1020A>C | |
| X | g.69957035A>G | CA517014022 | EDA | c.405A>G (p.Leu135=) n.647A>G n.698A>G c.9A>G (p.Leu3=) n.1020A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69957035A>T | CA517014025 | EDA | c.405A>T (p.Leu135=) n.647A>T n.698A>T c.9A>T (p.Leu3=) n.1020A>T | |
| X | g.69957036T>A | CA413447827 | EDA | c.406T>A (p.Leu136Met) n.648T>A n.699T>A c.10T>A (p.Leu4Met) n.1021T>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957036T>C | CA517014030 | EDA | c.406T>C (p.Leu136=) n.648T>C n.699T>C c.10T>C (p.Leu4=) n.1021T>C | ClinVar |
| X | g.69957036T>G | CA413447828 | EDA | c.406T>G (p.Leu136Val) n.648T>G n.699T>G c.10T>G (p.Leu4Val) n.1021T>G | |
| X | g.69957037T>A | CA413447831 | EDA | c.407T>A (p.Leu136Ter) n.649T>A n.700T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) n.1022T>A | |
| X | g.69957037T>C | CA413447829 | EDA | c.407T>C (p.Leu136Ser) n.649T>C n.700T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) n.1022T>C | |
| X | g.69957037T>G | CA413447830 | EDA | c.407T>G (p.Leu136Trp) n.649T>G n.700T>G c.11T>G (p.Leu4Trp) n.1022T>G | |
| X | g.69957038G>A | CA517014039 | EDA | c.408G>A (p.Leu136=) n.650G>A n.701G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.1023G>A | |
| X | g.69957038G>C | CA413447832 | EDA | c.408G>C (p.Leu136Phe) n.650G>C n.701G>C c.12G>C (p.Leu4Phe) n.1023G>C | |
| X | g.69957038G>T | CA413447833 | EDA | c.408G>T (p.Leu136Phe) n.650G>T n.701G>T c.12G>T (p.Leu4Phe) n.1023G>T | |
| X | g.69957039A>C | CA413447834 | EDA | c.409A>C (p.Asn137His) n.651A>C n.702A>C c.13A>C (p.Asn5His) n.1024A>C | |
| X | g.69957039A>G | CA413447835 | EDA | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.651A>G n.702A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) n.1024A>G | |
| X | g.69957039A>T | CA413447836 | EDA | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.651A>T n.702A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.1024A>T | |
| X | g.69957040A>C | CA413447837 | EDA | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.652A>C n.703A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) n.1025A>C | |
| X | g.69957040A>G | CA413447838 | EDA | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.652A>G n.703A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) n.1025A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957040A>T | CA413447839 | EDA | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.652A>T n.703A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) n.1025A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957040_69957044delinsATTTC | CA2435957567 | EDA | c.410_414delinsATTTC (p.Asn137=) n.652_656delinsATTTC n.703_707delinsATTTC c.14_18delinsATTTC (p.Asn5=) n.1025_1029delinsATTTC | |
| X | g.69957041T>A | CA413447840 | EDA | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.653T>A n.704T>A c.15T>A (p.Asn5Lys) n.1026T>A | |
| X | g.69957041T>C | CA517014059 | EDA | c.411T>C (p.Asn137=) n.653T>C n.704T>C c.15T>C (p.Asn5=) n.1026T>C | |
| X | g.69957041T>G | CA413447841 | EDA | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.653T>G n.704T>G c.15T>G (p.Asn5Lys) n.1026T>G | |
| X | g.69957043_69957046del | CA916083964 | EDA | c.413_416del (p.Phe138SerfsTer?) n.655_658del n.706_709del c.17_20del (p.Phe6SerfsTer?) n.1028_1031del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957042T>A | CA413447842 | EDA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.654T>A n.705T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) n.1027T>A | |
| X | g.69957042T>C | CA413447843 | EDA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.654T>C n.705T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) n.1027T>C | |
| X | g.69957042T>G | CA413447844 | EDA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.654T>G n.705T>G c.16T>G (p.Phe6Val) n.1027T>G | |
| X | g.69957043T>A | CA413447845 | EDA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.655T>A n.706T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.1028T>A | |
| X | g.69957043T>C | CA413447847 | EDA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.655T>C n.706T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) n.1028T>C | |
| X | g.69957043T>G | CA413447846 | EDA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.655T>G n.706T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) n.1028T>G | |
| X | g.69957044C>A | CA413447848 | EDA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.656C>A n.707C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) n.1029C>A | |
| X | g.69957044C>G | CA413447849 | EDA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.656C>G n.707C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) n.1029C>G | |
| X | g.69957044C>T | CA517014079 | EDA | c.414C>T (p.Phe138=) n.656C>T n.707C>T c.18C>T (p.Phe6=) n.1029C>T | ClinVar |
| X | g.69957045T>A | CA413447850 | EDA | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.657T>A n.708T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.1030T>A | |
| X | g.69957045T>C | CA413447851 | EDA | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.657T>C n.708T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.1030T>C | |
| X | g.69957045T>G | CA413447852 | EDA | c.415T>G (p.Phe139Val) n.657T>G n.708T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.1030T>G | |
| X | g.69957046T>A | CA413447853 | EDA | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.658T>A n.709T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.1031T>A | |
| X | g.69957046T>C | CA413447854 | EDA | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.658T>C n.709T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.1031T>C | |
| X | g.69957046T>G | CA413447855 | EDA | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.658T>G n.709T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.1031T>G | |
| X | g.69957047C>A | CA413447856 | EDA | c.417C>A (p.Phe139Leu) n.659C>A n.710C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) n.1032C>A | |
| X | g.69957047C>G | CA413447857 | EDA | c.417C>G (p.Phe139Leu) n.659C>G n.710C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) n.1032C>G | |
| X | g.69957047C>T | CA517014095 | EDA | c.417C>T (p.Phe139=) n.659C>T n.710C>T c.21C>T (p.Phe7=) n.1032C>T | |
| X | g.69957048T>A | CA413447858 | EDA | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.660T>A n.711T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.1033T>A | |
| X | g.69957048T>C | CA413447859 | EDA | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.660T>C n.711T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.1033T>C | |
| X | g.69957048T>G | CA413447860 | EDA | c.418T>G (p.Phe140Val) n.660T>G n.711T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.1033T>G | |
| X | g.69957049T>A | CA413447863 | EDA | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.661T>A n.712T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.1034T>A | |
| X | g.69957049T>C | CA413447861 | EDA | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.661T>C n.712T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.1034T>C | |
| X | g.69957049T>G | CA413447862 | EDA | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.661T>G n.712T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.1034T>G | |
| X | g.69957050C>A | CA413447864 | EDA | c.420C>A (p.Phe140Leu) n.662C>A n.713C>A c.24C>A (p.Phe8Leu) n.1035C>A | |
| X | g.69957050C>G | CA413447865 | EDA | c.420C>G (p.Phe140Leu) n.662C>G n.713C>G c.24C>G (p.Phe8Leu) n.1035C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.69957050C>T | CA517014112 | EDA | c.420C>T (p.Phe140=) n.662C>T n.713C>T c.24C>T (p.Phe8=) n.1035C>T | |
| X | g.69957051C>A | CA413447866 | EDA | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.663C>A n.714C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1036C>A | |
| X | g.69957051C>G | CA413447867 | EDA | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.663C>G n.714C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1036C>G | |
| X | g.69957051C>T | CA413447868 | EDA | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.663C>T n.714C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1036C>T | |
| X | g.69957052C>A | CA413447869 | EDA | c.422C>A (p.Pro141His) n.664C>A n.715C>A c.26C>A (p.Pro9His) n.1037C>A | |
| X | g.69957052C>G | CA413447870 | EDA | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.664C>G n.715C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1037C>G | |
| X | g.69957052C>T | CA413447871 | EDA | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.664C>T n.715C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1037C>T | |
| X | g.69957053T>A | CA517014123 | EDA | c.423T>A (p.Pro141=) n.665T>A n.716T>A c.27T>A (p.Pro9=) n.1038T>A | |
| X | g.69957053T>C | CA517014124 | EDA | c.423T>C (p.Pro141=) n.665T>C n.716T>C c.27T>C (p.Pro9=) n.1038T>C | |
| X | g.69957053T>G | CA517014127 | EDA | c.423T>G (p.Pro141=) n.665T>G n.716T>G c.27T>G (p.Pro9=) n.1038T>G | |
| X | g.69957054G>A | CA413447872 | EDA | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.666G>A n.717G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.1039G>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957054G>C | CA413447873 | EDA | c.424G>C (p.Asp142His) n.666G>C n.717G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.1039G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957054G= | CA2435957568 | EDA | c.424G= (p.Asp142=) n.666G= n.717G= c.28G= (p.Asp10=) n.1039G= | |
| X | g.69957054G>T | CA413447874 | EDA | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.666G>T n.717G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.1039G>T | |
| X | g.69957055A>C | CA413447875 | EDA | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.667A>C n.718A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.1040A>C | |
| X | g.69957055A>G | CA413447877 | EDA | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.667A>G n.718A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.1040A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957055A>T | CA413447876 | EDA | c.425A>T (p.Asp142Val) n.667A>T n.718A>T c.29A>T (p.Asp10Val) n.1040A>T | |
| X | g.69957056T>A | CA413447878 | EDA | c.426T>A (p.Asp142Glu) n.668T>A n.719T>A c.30T>A (p.Asp10Glu) n.1041T>A | |
| X | g.69957056T>C | CA517014142 | EDA | c.426T>C (p.Asp142=) n.668T>C n.719T>C c.30T>C (p.Asp10=) n.1041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957056T>G | CA413447879 | EDA | c.426T>G (p.Asp142Glu) n.668T>G n.719T>G c.30T>G (p.Asp10Glu) n.1041T>G | |
| X | g.69957056T= | CA2435957569 | EDA | c.426T= (p.Asp142=) n.668T= n.719T= c.30T= (p.Asp10=) n.1041T= | |
| X | g.69957057G>A | CA413447880 | EDA | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.669G>A n.720G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1042G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| X | g.69957057G>C | CA413447881 | EDA | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.669G>C n.720G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1042G>C | |
| X | g.69957057G= | CA2435957570 | EDA | c.427G= (p.Glu143=) n.669G= n.720G= c.31G= (p.Glu11=) n.1042G= | |
| X | g.69957057G>T | CA413447882 | EDA | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.669G>T n.720G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1042G>T | |
| X | g.69957058A>C | CA413447883 | EDA | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.670A>C n.721A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1043A>C | |
| X | g.69957058A>G | CA413447884 | EDA | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.670A>G n.721A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1043A>G | |
| X | g.69957058A>T | CA413447885 | EDA | c.428A>T (p.Glu143Val) n.670A>T n.721A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.1043A>T | |
| X | g.69957059A>C | CA413447886 | EDA | c.429A>C (p.Glu143Asp) n.671A>C n.722A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) n.1044A>C | |
| X | g.69957059A>G | CA517014160 | EDA | c.429A>G (p.Glu143=) n.671A>G n.722A>G c.33A>G (p.Glu11=) n.1044A>G | |
| X | g.69957059A>T | CA413447887 | EDA | c.429A>T (p.Glu143Asp) n.671A>T n.722A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) n.1044A>T | gnomAD v4 |
| X | g.69957060A>C | CA413447888 | EDA | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.672A>C n.723A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.1045A>C | |
| X | g.69957060A>G | CA413447889 | EDA | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.672A>G n.723A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.1045A>G | |
| X | g.69957060A>T | CA413447890 | EDA | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.672A>T n.723A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.1045A>T | |
| X | g.69957061A>C | CA413447891 | EDA | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.673A>C n.724A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.1046A>C | |
| X | g.69957061A>G | CA413447892 | EDA | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.673A>G n.724A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.1046A>G | |
| X | g.69957061A>T | CA413447893 | EDA | c.431A>T (p.Lys144Met) n.673A>T n.724A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.1046A>T | |
| X | g.69957062_69957065dup | CA2695234190 | EDA | c.432_435dup (p.Tyr146AlafsTer4) n.674_677dup n.725_728dup c.36_39dup (p.Tyr14AlafsTer4) n.1047_1050dup | |
| X | g.69957062G>A | CA517014184 | EDA | c.432G>A (p.Lys144=) n.674G>A n.725G>A c.36G>A (p.Lys12=) n.1047G>A | |
| X | g.69957062G>C | CA413447894 | EDA | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.674G>C n.725G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.1047G>C | |
| X | g.69957062G= | CA2435957571 | EDA | c.432G= (p.Lys144=) n.674G= n.725G= c.36G= (p.Lys12=) n.1047G= | |
| X | g.69957062G>T | CA330947482 | EDA | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.674G>T n.725G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) n.1047G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957063C>A | CA413447895 | EDA | c.433C>A (p.Pro145Thr) n.675C>A n.726C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1048C>A | |
| X | g.69957063C>G | CA413447896 | EDA | c.433C>G (p.Pro145Ala) n.675C>G n.726C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1048C>G | |
| X | g.69957063C>T | CA413447897 | EDA | c.433C>T (p.Pro145Ser) n.675C>T n.726C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1048C>T | |
| X | g.69957064_69957068del | CA2582342921 | EDA | c.434_438del (p.Pro145LeufsTer2) n.676_680del n.727_731del c.38_42del (p.Pro13LeufsTer2) n.1049_1053del | ClinVar |
| X | g.69957064C>A | CA413447898 | EDA | c.434C>A (p.Pro145Gln) n.676C>A n.727C>A c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1049C>A | |
| X | g.69957064C>G | CA413447899 | EDA | c.434C>G (p.Pro145Arg) n.676C>G n.727C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1049C>G | |
| X | g.69957064C>T | CA413447900 | EDA | c.434C>T (p.Pro145Leu) n.676C>T n.727C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1049C>T | |
| X | g.69957065A= | CA2435957572 | EDA | c.435A= (p.Pro145=) n.677A= n.728A= c.39A= (p.Pro13=) n.1050A= | |
| X | g.69957065A>C | CA517014203 | EDA | c.435A>C (p.Pro145=) n.677A>C n.728A>C c.39A>C (p.Pro13=) n.1050A>C | |
| X | g.69957065A>G | CA10438921 | EDA | c.435A>G (p.Pro145=) n.677A>G n.728A>G c.39A>G (p.Pro13=) n.1050A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957065A>T | CA517014209 | EDA | c.435A>T (p.Pro145=) n.677A>T n.728A>T c.39A>T (p.Pro13=) n.1050A>T | |
| X | g.69957066T>A | CA413447901 | EDA | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.678T>A n.729T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.1051T>A | |
| X | g.69957066T>C | CA413447902 | EDA | c.436T>C (p.Tyr146His) n.678T>C n.729T>C c.40T>C (p.Tyr14His) n.1051T>C | |
| X | g.69957066T>G | CA413447903 | EDA | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.678T>G n.729T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.1051T>G | |
| X | g.69957067_69957071dup | CA2695234191 | EDA | c.437_441dup (p.Glu148ThrfsTer?) n.679_683dup n.730_734dup c.41_45dup (p.Glu16ThrfsTer?) n.1052_1056dup | |
| X | g.69957067A= | CA2435957573 | EDA | c.437A= (p.Tyr146=) n.679A= n.730A= c.41A= (p.Tyr14=) n.1052A= | |
| X | g.69957067A>C | CA413447904 | EDA | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.679A>C n.730A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.1052A>C | |
| X | g.69957067A>G | CA413447905 | EDA | c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.679A>G n.730A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.1052A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957067A>T | CA413447906 | EDA | c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.679A>T n.730A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.1052A>T | |
| X | g.69957068del | CA2830782844 | EDA | c.438del (p.Ser147LeufsTer?) n.680del n.731del c.42del (p.Ser15LeufsTer?) n.1053del | |
| X | g.69957068C>A | CA413447908 | EDA | c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.680C>A n.731C>A c.42C>A (p.Tyr14Ter) n.1053C>A | |
| X | g.69957068C>G | CA413447907 | EDA | c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.680C>G n.731C>G c.42C>G (p.Tyr14Ter) n.1053C>G | |
| X | g.69957068C>T | CA517014225 | EDA | c.438C>T (p.Tyr146=) n.680C>T n.731C>T c.42C>T (p.Tyr14=) n.1053C>T | |
| X | g.69957069T>A | CA413447909 | EDA | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.681T>A n.732T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.1054T>A | |
| X | g.69957069T>C | CA413447910 | EDA | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.681T>C n.732T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.1054T>C | |
| X | g.69957069T>G | CA413447911 | EDA | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.681T>G n.732T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.1054T>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957070C>A | CA413447912 | EDA | c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.682C>A n.733C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.1055C>A | |
| X | g.69957070C>G | CA413447913 | EDA | c.440C>G (p.Ser147Cys) n.682C>G n.733C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.1055C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957070C>T | CA413447914 | EDA | c.440C>T (p.Ser147Phe) n.682C>T n.733C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.1055C>T | |
| X | g.69957071T>A | CA517014239 | EDA | c.441T>A (p.Ser147=) n.683T>A n.734T>A c.45T>A (p.Ser15=) n.1056T>A | |
| X | g.69957071T>C | CA517014242 | EDA | c.441T>C (p.Ser147=) n.683T>C n.734T>C c.45T>C (p.Ser15=) n.1056T>C | |
| X | g.69957071T>G | CA517014245 | EDA | c.441T>G (p.Ser147=) n.683T>G n.734T>G c.45T>G (p.Ser15=) n.1056T>G | |
| X | g.69957071dup | CA2499226809 | EDA | c.441dup (p.Glu148Ter) n.683dup n.734dup c.45dup (p.Glu16Ter) n.1056dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957072G>A | CA413447917 | EDA | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.684G>A n.735G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1057G>A | |
| X | g.69957072G>C | CA413447915 | EDA | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.684G>C n.735G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1057G>C | |
| X | g.69957072G>T | CA413447916 | EDA | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.684G>T n.735G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1057G>T | |
| X | g.69957073A>C | CA413447918 | EDA | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.685A>C n.736A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1058A>C | |
| X | g.69957073A>G | CA413447919 | EDA | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.685A>G n.736A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1058A>G | |
| X | g.69957073A>T | CA413447920 | EDA | c.443A>T (p.Glu148Val) n.685A>T n.736A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.1058A>T | |
| X | g.69957074A>C | CA413447921 | EDA | c.444A>C (p.Glu148Asp) n.686A>C n.737A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.1059A>C | |
| X | g.69957074A>G | CA517014260 | EDA | c.444A>G (p.Glu148=) n.686A>G n.737A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.1059A>G | |
| X | g.69957074A>T | CA413447922 | EDA | c.444A>T (p.Glu148Asp) n.686A>T n.737A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.1059A>T | |
| X | g.69957075G>A | CA413447924 | EDA | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.687G>A n.738G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.1060G>A | |
| X | g.69957075G>C | CA10438922 | EDA | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.687G>C n.738G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.1060G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957075G= | CA2435957574 | EDA | c.445G= (p.Glu149=) n.687G= n.738G= c.49G= (p.Glu17=) n.1060G= | |
| X | g.69957075G>T | CA413447923 | EDA | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.687G>T n.738G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.1060G>T | |
| X | g.69957075_69957076delinsGA | CA2435957575 | EDA | c.445_446delinsGA (p.Glu149=) n.687_688delinsGA n.738_739delinsGA c.49_50delinsGA (p.Glu17=) n.1060_1061delinsGA | |
| X | g.69957076A>C | CA413447925 | EDA | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.688A>C n.739A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.1061A>C | |
| X | g.69957076A>G | CA413447926 | EDA | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.688A>G n.739A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.1061A>G | gnomAD v4 |
| X | g.69957076A>T | CA413447927 | EDA | c.446A>T (p.Glu149Val) n.688A>T n.739A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.1061A>T | |
| X | g.69957077del | CA915950741 | EDA | c.447del (p.Glu150LysfsTer?) n.689del n.740del c.51del (p.Glu18LysfsTer?) n.1062del | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957077A>C | CA413447928 | EDA | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.689A>C n.740A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.1062A>C | |
| X | g.69957077A>G | CA517014273 | EDA | c.447A>G (p.Glu149=) n.689A>G n.740A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.1062A>G | |
| X | g.69957077A>T | CA413447929 | EDA | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.689A>T n.740A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.1062A>T | |
| X | g.69957078G>A | CA413447930 | EDA | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.690G>A n.741G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1063G>A | |
| X | g.69957078G>C | CA413447931 | EDA | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.690G>C n.741G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1063G>C | |
| X | g.69957078G>T | CA413447932 | EDA | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.690G>T n.741G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1063G>T | |
| X | g.69957079_69957086del | CA2695234192 | EDA | c.449_456del (p.Glu150AlafsTer6) n.691_698del n.742_749del c.53_60del (p.Glu18AlafsTer6) n.1064_1071del | |
| X | g.69957079A= | CA2435957576 | EDA | c.449A= (p.Glu150=) n.691A= n.742A= c.53A= (p.Glu18=) n.1064A= | |
| X | g.69957079A>C | CA413447933 | EDA | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.691A>C n.742A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.1064A>C | |
| X | g.69957079A>G | CA10438923 | EDA | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.691A>G n.742A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.69957079A>T | CA413447934 | EDA | c.449A>T (p.Glu150Val) n.691A>T n.742A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.1064A>T | |
| X | g.69957080A>C | CA413447935 | EDA | c.450A>C (p.Glu150Asp) n.692A>C n.743A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.1065A>C | |
| X | g.69957080A>G | CA517014291 | EDA | c.450A>G (p.Glu150=) n.692A>G n.743A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.1065A>G | |
| X | g.69957080A>T | CA413447936 | EDA | c.450A>T (p.Glu150Asp) n.692A>T n.743A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.1065A>T | |
| X | g.69957081A>C | CA413447937 | EDA | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.693A>C n.744A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.1066A>C | |
| X | g.69957081A>G | CA413447939 | EDA | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.693A>G n.744A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.1066A>G | |
| X | g.69957081A>T | CA413447938 | EDA | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.693A>T n.744A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.1066A>T | |
| X | g.69957082G>A | CA413447940 | EDA | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.694G>A n.745G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.1067G>A | |
| X | g.69957082G>C | CA413447941 | EDA | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.694G>C n.745G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.1067G>C | |
| X | g.69957082G>T | CA413447942 | EDA | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.694G>T n.745G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.1067G>T | |
| X | g.69957083T>A | CA413447943 | EDA | c.453T>A (p.Ser151Arg) n.695T>A n.746T>A c.57T>A (p.Ser19Arg) n.1068T>A | |
| X | g.69957083T>C | CA517014307 | EDA | c.453T>C (p.Ser151=) n.695T>C n.746T>C c.57T>C (p.Ser19=) n.1068T>C | |
| X | g.69957083T>G | CA413447944 | EDA | c.453T>G (p.Ser151Arg) n.695T>G n.746T>G c.57T>G (p.Ser19Arg) n.1068T>G | |
| X | g.69957084A>C | CA517014310 | EDA | c.454A>C (p.Arg152=) n.696A>C n.747A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.1069A>C | gnomAD v4 |
| X | g.69957084A>G | CA413447945 | EDA | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.696A>G n.747A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.1069A>G | |
| X | g.69957084A>T | CA413447946 | EDA | c.454A>T (p.Arg152Trp) n.696A>T n.747A>T c.58A>T (p.Arg20Trp) n.1069A>T | |
| X | g.69957085G>A | CA413447949 | EDA | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.697G>A n.748G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.1070G>A | |
| X | g.69957085G>C | CA413447947 | EDA | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.697G>C n.748G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.1070G>C | |
| X | g.69957085G>T | CA413447948 | EDA | c.455G>T (p.Arg152Met) n.697G>T n.748G>T c.59G>T (p.Arg20Met) n.1070G>T | |
| X | g.69957086G>A | CA517014322 | EDA | c.456G>A (p.Arg152=) n.698G>A n.749G>A c.60G>A (p.Arg20=) n.1071G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957086G>C | CA413447950 | EDA | c.456G>C (p.Arg152Ser) n.698G>C n.749G>C c.60G>C (p.Arg20Ser) n.1071G>C | |
| X | g.69957086G>T | CA413447951 | EDA | c.456G>T (p.Arg152Ser) n.698G>T n.749G>T c.60G>T (p.Arg20Ser) n.1071G>T | |
| X | g.69957086_69957098delinsT | CA2695234193 | EDA | c.456_468delinsT (p.Arg152_Arg156delinsSer) n.698_710delinsT n.749_761delinsT c.60_72delinsT (p.Arg20_Arg24delinsSer) n.1071_1083delinsT | |
| X | g.69957087C>A | CA413447952 | EDA | c.457C>A (p.Arg153Ser) n.699C>A n.750C>A c.61C>A (p.Arg21Ser) n.1072C>A | |
| X | g.69957087C= | CA2435957577 | EDA | c.457C= (p.Arg153=) n.699C= n.750C= c.61C= (p.Arg21=) n.1072C= | |
| X | g.69957087C>G | CA413447953 | EDA | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.699C>G n.750C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.1072C>G | |
| X | g.69957087C>T | CA261490 | EDA | c.457C>T (p.Arg153Cys) n.699C>T n.750C>T c.61C>T (p.Arg21Cys) n.1072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69957088G>A | CA10438924 | EDA | c.458G>A (p.Arg153His) n.700G>A n.751G>A c.62G>A (p.Arg21His) n.1073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.69957088G>C | CA413447955 | EDA | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.700G>C n.751G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.1073G>C | |
| X | g.69957088G= | CA2435957578 | EDA | c.458G= (p.Arg153=) n.700G= n.751G= c.62G= (p.Arg21=) n.1073G= | |
| X | g.69957088G>T | CA413447954 | EDA | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.700G>T n.751G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.1073G>T | |
| X | g.69957089T>A | CA517014338 | EDA | c.459T>A (p.Arg153=) n.701T>A n.752T>A c.63T>A (p.Arg21=) n.1074T>A | |
| X | g.69957089T>C | CA517014339 | EDA | c.459T>C (p.Arg153=) n.701T>C n.752T>C c.63T>C (p.Arg21=) n.1074T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69957089T>G | CA517014341 | EDA | c.459T>G (p.Arg153=) n.701T>G n.752T>G c.63T>G (p.Arg21=) n.1074T>G | ClinVar |
| X | g.69957089dup | CA891843658 | EDA | c.459dup (p.Val154CysfsTer5) n.701dup n.752dup c.63dup (p.Val22CysfsTer5) n.1074dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957090G>A | CA413447956 | EDA | c.460G>A (p.Val154Ile) n.702G>A n.753G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.1075G>A | |
| X | g.69957090G>C | CA413447957 | EDA | c.460G>C (p.Val154Leu) n.702G>C n.753G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.1075G>C | |
| X | g.69957090G>T | CA413447958 | EDA | c.460G>T (p.Val154Phe) n.702G>T n.753G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.1075G>T | |
| X | g.69957091T>A | CA413447959 | EDA | c.461T>A (p.Val154Asp) n.703T>A n.754T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.1076T>A | |
| X | g.69957091T>C | CA413447960 | EDA | c.461T>C (p.Val154Ala) n.703T>C n.754T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.1076T>C | |
| X | g.69957091T>G | CA413447961 | EDA | c.461T>G (p.Val154Gly) n.703T>G n.754T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.1076T>G | |
| X | g.69957092T>A | CA517014349 | EDA | c.462T>A (p.Val154=) n.704T>A n.755T>A c.66T>A (p.Val22=) n.1077T>A | |
| X | g.69957092T>C | CA517014351 | EDA | c.462T>C (p.Val154=) n.704T>C n.755T>C c.66T>C (p.Val22=) n.1077T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.69957092T>G | CA517014353 | EDA | c.462T>G (p.Val154=) n.704T>G n.755T>G c.66T>G (p.Val22=) n.1077T>G | |
| X | g.69957092T= | CA2435957579 | EDA | c.462T= (p.Val154=) n.704T= n.755T= c.66T= (p.Val22=) n.1077T= | |
| X | g.69957093C>A | CA413447962 | EDA | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.705C>A n.756C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) n.1078C>A | |
| X | g.69957093C= | CA2435957580 | EDA | c.463C= (p.Arg155=) n.705C= n.756C= c.67C= (p.Arg23=) n.1078C= | |
| X | g.69957093C>G | CA413447963 | EDA | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.705C>G n.756C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.1078C>G | |
| X | g.69957093C>T | CA255654 | EDA | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.705C>T n.756C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) n.1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.69957094G>A | CA10438925 | EDA | c.464G>A (p.Arg155His) n.706G>A n.757G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.1079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957094G>C | CA413447964 | EDA | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.706G>C n.757G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.1079G>C | |
| X | g.69957094G= | CA2435957581 | EDA | c.464G= (p.Arg155=) n.706G= n.757G= c.68G= (p.Arg23=) n.1079G= | |
| X | g.69957094G>T | CA413447965 | EDA | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.706G>T n.757G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.1079G>T | |
| X | g.69957095C>A | CA517014366 | EDA | c.465C>A (p.Arg155=) n.707C>A n.758C>A c.69C>A (p.Arg23=) n.1080C>A | |
| X | g.69957095C>G | CA517014368 | EDA | c.465C>G (p.Arg155=) n.707C>G n.758C>G c.69C>G (p.Arg23=) n.1080C>G | |
| X | g.69957095C>T | CA517014370 | EDA | c.465C>T (p.Arg155=) n.707C>T n.758C>T c.69C>T (p.Arg23=) n.1080C>T | |
| X | g.69957096C>A | CA413447966 | EDA | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.708C>A n.759C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) n.1081C>A | gnomAD v4 |
| X | g.69957096C= | CA2435957582 | EDA | c.466C= (p.Arg156=) n.708C= n.759C= c.70C= (p.Arg24=) n.1081C= | |
| X | g.69957096C>G | CA413447967 | EDA | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.708C>G n.759C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.1081C>G | |
| X | g.69957096C>T | CA255655 | EDA | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.708C>T n.759C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) n.1081C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.69957096_69957097delinsTC | CA2580101298 | EDA | c.466_467delinsTC (p.Arg156Ser) n.708_709delinsTC n.759_760delinsTC c.70_71delinsTC (p.Arg24Ser) n.1081_1082delinsTC | ClinVar |
| X | g.69957097_69957098del | CA2695234194 | EDA | c.467_468del (p.Arg156GlnfsTer2) n.709_710del n.760_761del c.71_72del (p.Arg24GlnfsTer2) n.1082_1083del | |
| X | g.69957097G>A | CA261114 | EDA | c.467G>A (p.Arg156His) n.709G>A n.760G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.69957097G>C | CA413447968 | EDA | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.709G>C n.760G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.1082G>C | |
| X | g.69957097G= | CA2435957583 | EDA | c.467G= (p.Arg156=) n.709G= n.760G= c.71G= (p.Arg24=) n.1082G= | |
| X | g.69957097G>T | CA261491 | EDA | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.709G>T n.760G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.1082G>T | ClinVar dbSNP |