Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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3g.69951884T>CCA353561671MITFc.887T>C (p.Leu296Pro)
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 ClinVar dbSNP
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c.797_799+3del
c.950_952+3del
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c.767_769+3del
 ClinVar
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c.768G>A (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951885G>CCA434306304MITFc.888G>C (p.Leu296=)
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n.1110G>C
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3g.69951885G>TCA434306302MITFc.888G>T (p.Leu296=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1110G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.933G>T (p.Leu311=)
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c.786G>T (p.Leu262=)
c.768G>T (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951886A>CCA353561674MITFc.889A>C (p.Ile297Leu)
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c.904A>C (p.Ile302Leu)
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c.769A>C (p.Ile257Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69951886A>GCA353561675MITFc.889A>G (p.Ile297Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.1111A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
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c.799A>G (p.Ile267Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
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c.769A>G (p.Ile257Val)
3g.69951886A>TCA353561676MITFc.889A>T (p.Ile297Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.1111A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
3g.69951887G>ACA353561677MITFc.889+1G>A (n.889+1G>A)
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c.934+1G>A (n.934+1G>A)
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c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.907+1G>A (n.907+1G>A)
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
c.*281+1G>A (n.*281+1G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.799+1G>A (n.799+1G>A)
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c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.769+1G>A (n.769+1G>A)
3g.69951887G>CCA353561678MITFc.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
n.1111+1G>C
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c.934+1G>C (n.934+1G>C)
c.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.907+1G>C (n.907+1G>C)
c.781+1G>C (n.781+1G>C)
c.*281+1G>C (n.*281+1G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.769+1G>C (n.769+1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.69951887G>TCA353561679MITFc.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
n.1111+1G>T
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c.955+1G>T (n.955+1G>T)
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
c.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.907+1G>T (n.907+1G>T)
c.781+1G>T (n.781+1G>T)
c.*281+1G>T (n.*281+1G>T)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.799+1G>T (n.799+1G>T)
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.904+1G>T (n.904+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.769+1G>T (n.769+1G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.69951888T>ACA353561680MITFc.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
n.1111+2T>A
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c.634+2T>A (n.634+2T>A)
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
c.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.907+2T>A (n.907+2T>A)
c.781+2T>A (n.781+2T>A)
c.*281+2T>A (n.*281+2T>A)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.904+2T>A (n.904+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.769+2T>A (n.769+2T>A)
3g.69951888T>CCA353561681MITFc.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
n.1111+2T>C
c.862+2T>C (n.862+2T>C)
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
c.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.907+2T>C (n.907+2T>C)
c.781+2T>C (n.781+2T>C)
c.*281+2T>C (n.*281+2T>C)
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.904+2T>C (n.904+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.769+2T>C (n.769+2T>C)
3g.69951888T>GCA353561682MITFc.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
n.1111+2T>G
c.862+2T>G (n.862+2T>G)
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
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c.937+2T>G (n.937+2T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.907+2T>G (n.907+2T>G)
c.781+2T>G (n.781+2T>G)
c.*281+2T>G (n.*281+2T>G)
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.799+2T>G (n.799+2T>G)
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.904+2T>G (n.904+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.769+2T>G (n.769+2T>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69951889A>TCA2740094495MITFc.889+3A>T (n.889+3A>T)
c.886+3A>T (n.886+3A>T)
n.1111+3A>T
c.862+3A>T (n.862+3A>T)
c.955+3A>T (n.955+3A>T)
c.634+3A>T (n.634+3A>T)
c.934+3A>T (n.934+3A>T)
c.937+3A>T (n.937+3A>T)
c.616+3A>T (n.616+3A>T)
c.907+3A>T (n.907+3A>T)
c.781+3A>T (n.781+3A>T)
c.*281+3A>T (n.*281+3A>T)
c.448+3A>T (n.448+3A>T)
c.799+3A>T (n.799+3A>T)
c.952+3A>T (n.952+3A>T)
c.904+3A>T (n.904+3A>T)
c.787+3A>T (n.787+3A>T)
c.769+3A>T (n.769+3A>T)
 ClinVar
3g.69951892T>CCA909840925MITFc.889+6T>C (n.889+6T>C)
c.886+6T>C (n.886+6T>C)
n.1111+6T>C
c.862+6T>C (n.862+6T>C)
c.955+6T>C (n.955+6T>C)
c.634+6T>C (n.634+6T>C)
c.934+6T>C (n.934+6T>C)
c.937+6T>C (n.937+6T>C)
c.616+6T>C (n.616+6T>C)
c.907+6T>C (n.907+6T>C)
c.781+6T>C (n.781+6T>C)
c.*281+6T>C (n.*281+6T>C)
c.448+6T>C (n.448+6T>C)
c.799+6T>C (n.799+6T>C)
c.952+6T>C (n.952+6T>C)
c.904+6T>C (n.904+6T>C)
c.787+6T>C (n.787+6T>C)
c.769+6T>C (n.769+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951892T=CA1373443597MITFc.889+6T= (n.889+6T=)
c.886+6T= (n.886+6T=)
n.1111+6T=
c.862+6T= (n.862+6T=)
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c.448+6T= (n.448+6T=)
c.799+6T= (n.799+6T=)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.69951903T>GCA2666480721MITFc.889+17T>G (n.889+17T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
3g.69951905T>ACA2666480722MITFc.889+19T>A (n.889+19T>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.69951949T>CCA2666480737MITFc.889+63T>C (n.889+63T>C)
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n.1111+63T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*281+78T>C (n.*281+78T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1111+80G>T
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c.*281+80G>T (n.*281+80G>T)
c.448+80G>T (n.448+80G>T)
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 gnomAD v4
3g.69951968G>ACA2577819644MITFc.889+82G>A (n.889+82G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched