Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.69951853A>CCA353561594MITFc.856A>C (p.Lys286Gln)
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3g.69951854A>CCA353561595MITFc.857A>C (p.Lys286Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1079A>C
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3g.69951854A>GCA353561596MITFc.857A>G (p.Lys286Arg)
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c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
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 gnomAD v4
3g.69951854A>TCA353561597MITFc.857A>T (p.Lys286Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1079A>T
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c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.767A>T (p.Lys256Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
3g.69951855A>CCA353561598MITFc.858A>C (p.Lys286Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1080A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
3g.69951855A>GCA434306284MITFc.858A>G (p.Lys286=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1080A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
c.924A>G (p.Lys308=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.906A>G (p.Lys302=)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.876A>G (p.Lys292=)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.768A>G (p.Lys256=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.756A>G (p.Lys252=)
c.738A>G (p.Lys246=)
 gnomAD v4
3g.69951855A>TCA353561599MITFc.858A>T (p.Lys286Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1080A>T
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.768A>T (p.Lys256Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
3g.69951856G>ACA353561600MITFc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1081G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.69951856G>CCA353561601MITFc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1081G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951856G=CA1373443547MITFc.859G= (p.Glu287=)
c.856G= (p.Glu286=)
n.1081G=
c.832G= (p.Glu278=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.874G= (p.Glu292=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.739G= (p.Glu247=)
3g.69951856G>TCA353561602MITFc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1081G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
3g.69951857A>CCA353561603MITFc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1082A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
3g.69951857A>GCA353561605MITFc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1082A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69951857A>TCA353561604MITFc.860A>T (p.Glu287Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1082A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
3g.69951858G>ACA434306285MITFc.861G>A (p.Glu287=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.1083G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.741G>A (p.Glu247=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.69951858G>CCA353561606MITFc.861G>C (p.Glu287Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.1083G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
3g.69951858G>TCA353561607MITFc.861G>T (p.Glu287Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.1083G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
3g.69951859A=CA1373443553MITFc.862A= (p.Arg288=)
c.859A= (p.Arg287=)
n.1084A=
c.835A= (p.Arg279=)
c.928A= (p.Arg310=)
c.607A= (p.Arg203=)
c.907A= (p.Arg303=)
c.910A= (p.Arg304=)
c.589A= (p.Arg197=)
c.880A= (p.Arg294=)
c.754A= (p.Arg252=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.421A= (p.Arg141=)
c.772A= (p.Arg258=)
c.925A= (p.Arg309=)
c.877A= (p.Arg293=)
c.760A= (p.Arg254=)
c.742A= (p.Arg248=)
3g.69951859A>CCA434306286MITFc.862A>C (p.Arg288=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1084A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.607A>C (p.Arg203=)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.589A>C (p.Arg197=)
c.880A>C (p.Arg294=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.772A>C (p.Arg258=)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.877A>C (p.Arg293=)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.742A>C (p.Arg248=)
3g.69951859A>GCA353561608MITFc.862A>G (p.Arg288Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1084A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.69951859A>TCA353561609MITFc.862A>T (p.Arg288Trp)
c.859A>T (p.Arg287Trp)
n.1084A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
c.907A>T (p.Arg303Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.589A>T (p.Arg197Trp)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.911A>T (p.Gln304Leu)
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3g.69951864G>ACA434306287MITFc.867G>A (p.Gln289=)
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 dbSNP
3g.69951864G>CCA353561621MITFc.867G>C (p.Gln289His)
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3g.69951864G>TCA353561622MITFc.867G>T (p.Gln289His)
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1089G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.777G>T (p.Gln259His)
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c.747G>T (p.Gln249His)
3g.69951865A>CCA353561623MITFc.868A>C (p.Lys290Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
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c.*260A>C (n.*260A>C)
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3g.69951865A>GCA353561625MITFc.868A>G (p.Lys290Glu)
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c.*260A>G (n.*260A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
3g.69951865A>TCA353561624MITFc.868A>T (p.Lys290Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.1090A>T
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c.916A>T (p.Lys306Ter)
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c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
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3g.69951869delCA645533382MITFc.872del (p.Lys291ArgfsTer6)
c.869del (p.Lys290ArgfsTer6)
n.1094del
c.845del (p.Lys282ArgfsTer6)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69951868_69951869delCA2586972643MITFc.871_872del (p.Lys291GlyfsTer7)
c.868_869del (p.Lys290GlyfsTer7)
n.1093_1094del
c.844_845del (p.Lys282GlyfsTer7)
c.937_938del (p.Lys313GlyfsTer7)
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c.889_890del (p.Lys297GlyfsTer7)
c.763_764del (p.Lys255GlyfsTer7)
c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.430_431del (p.Lys144GlyfsTer7)
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c.867A>T (p.Lys289Asn)
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c.916A>C (p.Lys306Gln)
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c.598A>C (p.Lys200Gln)
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c.430A>C (p.Lys144Gln)
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 ClinVar
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3g.69951868A>TCA353561633MITFc.871A>T (p.Lys291Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.1093A>T
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c.916A>T (p.Lys306Ter)
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c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
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c.917A>G (p.Lys306Arg)
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c.*264A>G (n.*264A>G)
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c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69951869A>TCA353561636MITFc.872A>T (p.Lys291Met)
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n.1094A>T
c.845A>T (p.Lys282Met)
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c.617A>T (p.Lys206Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.69951870G>ACA434306289MITFc.873G>A (p.Lys291=)
c.870G>A (p.Lys290=)
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c.891G>A (p.Lys297=)
c.765G>A (p.Lys255=)
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c.432G>A (p.Lys144=)
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3g.69951870G>CCA16044010MITFc.873G>C (p.Lys291Asn)
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c.432G>C (p.Lys144Asn)
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 ClinVar dbSNP
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c.783G= (p.Lys261=)
c.936G= (p.Lys312=)
c.888G= (p.Lys296=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.753G= (p.Lys251=)
3g.69951870G>TCA353561637MITFc.873G>T (p.Lys291Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.1095G>T
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c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
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3g.69951871G>ACA353561638MITFc.874G>A (p.Asp292Asn)
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 gnomAD v4
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3g.69951871G>TCA353561639MITFc.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1096G>T
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3g.69951872A>CCA353561641MITFc.875A>C (p.Asp292Ala)
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3g.69951872A>GCA353561642MITFc.875A>G (p.Asp292Gly)
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3g.69951872A>TCA353561643MITFc.875A>T (p.Asp292Val)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.438T>C (p.Asn146=)
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 gnomAD v4
3g.69951876T>GCA353561652MITFc.879T>G (p.Asn293Lys)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
n.1101T>G
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c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.759T>G (p.Asn253Lys)
3g.69951877C>ACA353561654MITFc.880C>A (p.His294Asn)
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 gnomAD v4
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3g.69951877C>TCA353561655MITFc.880C>T (p.His294Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
n.1102C>T
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c.439C>T (p.His147Tyr)
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c.896A>C (p.His299Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
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c.896A>G (p.His299Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.69951878A>TCA353561658MITFc.881A>T (p.His294Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
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c.947A>T (p.His316Leu)
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c.926A>T (p.His309Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
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c.899A>T (p.His300Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
3g.69951879C>ACA353561660MITFc.882C>A (p.His294Gln)
c.879C>A (p.His293Gln)
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c.897C>G (p.His299Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
c.762C>G (p.His254Gln)
 ClinVar
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c.879C>T (p.His293=)
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c.762C>T (p.His254=)
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 ClinVar dbSNP
3g.69951881A>TCA353561667MITFc.884A>T (p.Asn295Ile)
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 gnomAD v4
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c.900C= (p.Asn300=)
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c.765C= (p.Asn255=)
3g.69951882C>GCA213179MITFc.885C>G (p.Asn295Lys)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
n.1107C>G
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c.777C>G (p.Asn259Lys)
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c.765C>G (p.Asn255Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.69951882C>TCA434306300MITFc.885C>T (p.Asn295=)
c.882C>T (p.Asn294=)
n.1107C>T
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c.930C>T (p.Asn310=)
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c.612C>T (p.Asn204=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.795C>T (p.Asn265=)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.900C>T (p.Asn300=)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.765C>T (p.Asn255=)
 dbSNP
3g.69951883C>ACA353561669MITFc.886C>A (p.Leu296Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1108C>A
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c.766C>A (p.Leu256Met)
3g.69951883C>GCA353561670MITFc.886C>G (p.Leu296Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
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c.934C>G (p.Leu312Val)
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c.*278C>G (n.*278C>G)
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c.901C>G (p.Leu301Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
3g.69951883C>TCA434306301MITFc.886C>T (p.Leu296=)
c.883C>T (p.Leu295=)
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c.904C>T (p.Leu302=)
c.778C>T (p.Leu260=)
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c.445C>T (p.Leu149=)
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c.766C>T (p.Leu256=)
3g.69951884T>ACA353561673MITFc.887T>A (p.Leu296Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
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c.932T>A (p.Leu311Gln)
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c.767T>A (p.Leu256Gln)
3g.69951884T>CCA353561671MITFc.887T>C (p.Leu296Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1109T>C
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c.*279T>C (n.*279T>C)
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c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.69951884T>GCA353561672MITFc.887T>G (p.Leu296Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
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c.767T>G (p.Leu256Arg)
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c.884_886+3del
n.1109_1111+3del
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c.*279_*281+3del
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c.797_799+3del
c.950_952+3del
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c.785_787+3del
c.767_769+3del
 ClinVar
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c.798G>A (p.Leu266=)
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c.903G>A (p.Leu301=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.768G>A (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951885G>CCA434306304MITFc.888G>C (p.Leu296=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1110G>C
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c.954G>C (p.Leu318=)
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c.*280G>C (n.*280G>C)
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c.786G>C (p.Leu262=)
c.768G>C (p.Leu256=)
3g.69951885G=CA1373443594MITFc.888G= (p.Leu296=)
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c.768G= (p.Leu256=)
3g.69951885G>TCA434306302MITFc.888G>T (p.Leu296=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1110G>T
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c.447G>T (p.Leu149=)
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c.903G>T (p.Leu301=)
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c.768G>T (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951886A>CCA353561674MITFc.889A>C (p.Ile297Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.69951922A>GCA543813375MITFc.889+36A>G (n.889+36A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*281+38T>A (n.*281+38T>A)
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c.769+38T>A (n.769+38T>A)
 gnomAD v4
3g.69951926A=CA1373443614MITFc.889+40A= (n.889+40A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.787+67C>A (n.787+67C>A)
c.769+67C>A (n.769+67C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched