Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.392-62C>A (n.392-62C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*207-39A>T (n.*207-39A>T)
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c.713-57A>T (n.713-57A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951774A>TCA2666480698MITFc.833-56A>T (n.833-56A>T)
c.830-56A>T (n.830-56A>T)
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c.*207-38A>T (n.*207-38A>T)
c.392-56A>T (n.392-56A>T)
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c.713-56A>T (n.713-56A>T)
 gnomAD v4
3g.69951775C>ACA2666480699MITFc.833-55C>A (n.833-55C>A)
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c.833-37C>A (n.833-37C>A)
c.725-55C>A (n.725-55C>A)
c.*207-37C>A (n.*207-37C>A)
c.392-55C>A (n.392-55C>A)
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 gnomAD v4
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c.833-37C= (n.833-37C=)
c.725-55C= (n.725-55C=)
c.*207-37C= (n.*207-37C=)
c.392-55C= (n.392-55C=)
c.725-37C= (n.725-37C=)
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c.713-37C= (n.713-37C=)
c.713-55C= (n.713-55C=)
3g.69951775C>TCA2490497MITFc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
n.1055-55C>T
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c.560-55C>T (n.560-55C>T)
c.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.725-55C>T (n.725-55C>T)
c.*207-37C>T (n.*207-37C>T)
c.392-55C>T (n.392-55C>T)
c.725-37C>T (n.725-37C>T)
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c.713-55C>T (n.713-55C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951777G>ACA2666480700MITFc.833-53G>A (n.833-53G>A)
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c.*207-35G>A (n.*207-35G>A)
c.392-53G>A (n.392-53G>A)
c.725-35G>A (n.725-35G>A)
c.878-35G>A (n.878-35G>A)
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c.713-53G>A (n.713-53G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.69951787C>GCA2490500MITFc.833-43C>G (n.833-43C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*207-24T>C (n.*207-24T>C)
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c.713-42T>C (n.713-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951788T=CA1373443455MITFc.833-42T= (n.833-42T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.713-32A>G (n.713-32A>G)
 gnomAD v4
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c.*207-14A>T (n.*207-14A>T)
c.392-32A>T (n.392-32A>T)
c.725-14A>T (n.725-14A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.69951801C>TCA909889161MITFc.833-29C>T (n.833-29C>T)
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c.713-11C>T (n.713-11C>T)
c.713-29C>T (n.713-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951803C=CA1373443472MITFc.833-27C= (n.833-27C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.713-26G= (n.713-26G=)
3g.69951804G>TCA2519706350MITFc.833-26G>T (n.833-26G>T)
c.830-26G>T (n.830-26G>T)
n.1055-26G>T
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3g.69951805T>ACA2490505MITFc.833-25T>A (n.833-25T>A)
c.830-25T>A (n.830-25T>A)
n.1055-25T>A
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c.725-25T>A (n.725-25T>A)
c.*207-7T>A (n.*207-7T>A)
c.392-25T>A (n.392-25T>A)
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c.878-7T>A (n.878-7T>A)
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c.713-25T>A (n.713-25T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951805T>CCA2666480712MITFc.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.830-25T>C (n.830-25T>C)
n.1055-25T>C
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c.833-7T>C (n.833-7T>C)
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c.*207-7T>C (n.*207-7T>C)
c.392-25T>C (n.392-25T>C)
c.725-7T>C (n.725-7T>C)
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c.713-25T>C (n.713-25T>C)
 gnomAD v4
3g.69951805T=CA1373443482MITFc.833-25T= (n.833-25T=)
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3g.69951806delCA2666480713MITFc.833-24del (n.833-24del)
c.830-24del (n.830-24del)
n.1055-24del
c.806-24del (n.806-24del)
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c.878-24del (n.878-24del)
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c.725-24del (n.725-24del)
c.*207-6del (n.*207-6del)
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 gnomAD v4
3g.69951806G>ACA2490506MITFc.833-24G>A (n.833-24G>A)
c.830-24G>A (n.830-24G>A)
n.1055-24G>A
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c.725-24G>A (n.725-24G>A)
c.*207-6G>A (n.*207-6G>A)
c.392-24G>A (n.392-24G>A)
c.725-6G>A (n.725-6G>A)
c.878-6G>A (n.878-6G>A)
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c.713-24G>A (n.713-24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951806G=CA1373443487MITFc.833-24G= (n.833-24G=)
c.830-24G= (n.830-24G=)
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c.713-6G= (n.713-6G=)
c.713-24G= (n.713-24G=)
3g.69951806G>TCA1373443485MITFc.833-24G>T (n.833-24G>T)
c.830-24G>T (n.830-24G>T)
n.1055-24G>T
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c.833-6G>T (n.833-6G>T)
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c.*207-6G>T (n.*207-6G>T)
c.392-24G>T (n.392-24G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.69951806_69951808delCA2577819623MITFc.833-24_833-22del (n.833-24_833-22del)
c.830-24_830-22del (n.830-24_830-22del)
n.1055-24_1055-22del
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c.881-6_881-4del (n.881-6_881-4del)
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c.881-24_881-22del (n.881-24_881-22del)
c.560-24_560-22del (n.560-24_560-22del)
c.833-6_833-4del (n.833-6_833-4del)
c.725-24_725-22del (n.725-24_725-22del)
c.*207-6_*207-4del (n.*207-6_*207-4del)
c.392-24_392-22del (n.392-24_392-22del)
c.725-6_725-4del (n.725-6_725-4del)
c.878-6_878-4del (n.878-6_878-4del)
c.830-6_830-4del (n.830-6_830-4del)
c.713-6_713-4del (n.713-6_713-4del)
c.713-24_713-22del (n.713-24_713-22del)
3g.69951807C>ACA2666480714MITFc.833-23C>A (n.833-23C>A)
c.830-23C>A (n.830-23C>A)
n.1055-23C>A
c.806-23C>A (n.806-23C>A)
c.881-5C>A (n.881-5C>A)
c.560-5C>A (n.560-5C>A)
c.878-23C>A (n.878-23C>A)
c.881-23C>A (n.881-23C>A)
c.560-23C>A (n.560-23C>A)
c.833-5C>A (n.833-5C>A)
c.725-23C>A (n.725-23C>A)
c.*207-5C>A (n.*207-5C>A)
c.392-23C>A (n.392-23C>A)
c.725-5C>A (n.725-5C>A)
c.878-5C>A (n.878-5C>A)
c.830-5C>A (n.830-5C>A)
c.713-5C>A (n.713-5C>A)
c.713-23C>A (n.713-23C>A)
 gnomAD v4
3g.69951808A>GCA2666480715MITFc.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.830-22A>G (n.830-22A>G)
n.1055-22A>G
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c.881-4A>G (n.881-4A>G)
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c.725-22A>G (n.725-22A>G)
c.*207-4A>G (n.*207-4A>G)
c.392-22A>G (n.392-22A>G)
c.725-4A>G (n.725-4A>G)
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
c.713-4A>G (n.713-4A>G)
c.713-22A>G (n.713-22A>G)
 gnomAD v4
3g.69951809C=CA1373443489MITFc.833-21C= (n.833-21C=)
c.830-21C= (n.830-21C=)
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c.881-3C= (n.881-3C=)
c.560-3C= (n.560-3C=)
c.878-21C= (n.878-21C=)
c.881-21C= (n.881-21C=)
c.560-21C= (n.560-21C=)
c.833-3C= (n.833-3C=)
c.725-21C= (n.725-21C=)
c.*207-3C= (n.*207-3C=)
c.392-21C= (n.392-21C=)
c.725-3C= (n.725-3C=)
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.830-3C= (n.830-3C=)
c.713-3C= (n.713-3C=)
c.713-21C= (n.713-21C=)
3g.69951809C>TCA543813032MITFc.833-21C>T (n.833-21C>T)
c.830-21C>T (n.830-21C>T)
n.1055-21C>T
c.806-21C>T (n.806-21C>T)
c.881-3C>T (n.881-3C>T)
c.560-3C>T (n.560-3C>T)
c.878-21C>T (n.878-21C>T)
c.881-21C>T (n.881-21C>T)
c.560-21C>T (n.560-21C>T)
c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.725-21C>T (n.725-21C>T)
c.*207-3C>T (n.*207-3C>T)
c.392-21C>T (n.392-21C>T)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.830-3C>T (n.830-3C>T)
c.713-3C>T (n.713-3C>T)
c.713-21C>T (n.713-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951809_69951818delCA2666480716MITFc.833-21_833-12del (n.833-21_833-12del)
c.830-21_830-12del (n.830-21_830-12del)
n.1055-21_1055-12del
c.806-21_806-12del (n.806-21_806-12del)
c.881-3_887del
c.560-3_566del
c.878-21_878-12del (n.878-21_878-12del)
c.881-21_881-12del (n.881-21_881-12del)
c.560-21_560-12del (n.560-21_560-12del)
c.833-3_839del
c.725-21_725-12del (n.725-21_725-12del)
c.*207-3_*213del
c.392-21_392-12del (n.392-21_392-12del)
c.725-3_731del
c.878-3_884del
c.830-3_836del
c.713-3_719del
c.713-21_713-12del (n.713-21_713-12del)
 gnomAD v4
3g.69951810A>CCA353561494MITFc.833-20A>C (n.833-20A>C)
c.830-20A>C (n.830-20A>C)
n.1055-20A>C
c.806-20A>C (n.806-20A>C)
c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.878-20A>C (n.878-20A>C)
c.881-20A>C (n.881-20A>C)
c.560-20A>C (n.560-20A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.725-20A>C (n.725-20A>C)
c.*207-2A>C (n.*207-2A>C)
c.392-20A>C (n.392-20A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.713-20A>C (n.713-20A>C)
3g.69951810A>GCA353561495MITFc.833-20A>G (n.833-20A>G)
c.830-20A>G (n.830-20A>G)
n.1055-20A>G
c.806-20A>G (n.806-20A>G)
c.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.878-20A>G (n.878-20A>G)
c.881-20A>G (n.881-20A>G)
c.560-20A>G (n.560-20A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.725-20A>G (n.725-20A>G)
c.*207-2A>G (n.*207-2A>G)
c.392-20A>G (n.392-20A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.713-20A>G (n.713-20A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.69951810A>TCA353561496MITFc.833-20A>T (n.833-20A>T)
c.830-20A>T (n.830-20A>T)
n.1055-20A>T
c.806-20A>T (n.806-20A>T)
c.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.878-20A>T (n.878-20A>T)
c.881-20A>T (n.881-20A>T)
c.560-20A>T (n.560-20A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.725-20A>T (n.725-20A>T)
c.*207-2A>T (n.*207-2A>T)
c.392-20A>T (n.392-20A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.713-20A>T (n.713-20A>T)
3g.69951811G>ACA353561497MITFc.833-19G>A (n.833-19G>A)
c.830-19G>A (n.830-19G>A)
n.1055-19G>A
c.806-19G>A (n.806-19G>A)
c.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.878-19G>A (n.878-19G>A)
c.881-19G>A (n.881-19G>A)
c.560-19G>A (n.560-19G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.725-19G>A (n.725-19G>A)
c.*207-1G>A (n.*207-1G>A)
c.392-19G>A (n.392-19G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.713-19G>A (n.713-19G>A)
3g.69951811G>CCA353561498MITFc.833-19G>C (n.833-19G>C)
c.830-19G>C (n.830-19G>C)
n.1055-19G>C
c.806-19G>C (n.806-19G>C)
c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.878-19G>C (n.878-19G>C)
c.881-19G>C (n.881-19G>C)
c.560-19G>C (n.560-19G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.725-19G>C (n.725-19G>C)
c.*207-1G>C (n.*207-1G>C)
c.392-19G>C (n.392-19G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.713-19G>C (n.713-19G>C)
 COSMIC
3g.69951811G>TCA353561499MITFc.833-19G>T (n.833-19G>T)
c.830-19G>T (n.830-19G>T)
n.1055-19G>T
c.806-19G>T (n.806-19G>T)
c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.878-19G>T (n.878-19G>T)
c.881-19G>T (n.881-19G>T)
c.560-19G>T (n.560-19G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.725-19G>T (n.725-19G>T)
c.*207-1G>T (n.*207-1G>T)
c.392-19G>T (n.392-19G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.713-19G>T (n.713-19G>T)
3g.69951811_69951818delCA2577819624MITFc.833-19_833-12del (n.833-19_833-12del)
c.830-19_830-12del (n.830-19_830-12del)
n.1055-19_1055-12del
c.806-19_806-12del (n.806-19_806-12del)
c.881-1_887del
c.560-1_566del
c.878-19_878-12del (n.878-19_878-12del)
c.881-19_881-12del (n.881-19_881-12del)
c.560-19_560-12del (n.560-19_560-12del)
c.833-1_839del
c.725-19_725-12del (n.725-19_725-12del)
c.*207-1_*213del
c.392-19_392-12del (n.392-19_392-12del)
c.725-1_731del
c.878-1_884del
c.830-1_836del
c.713-1_719del
c.713-19_713-12del (n.713-19_713-12del)
3g.69951812C>ACA353561500MITFc.833-18C>A (n.833-18C>A)
c.830-18C>A (n.830-18C>A)
n.1055-18C>A
c.806-18C>A (n.806-18C>A)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.878-18C>A (n.878-18C>A)
c.881-18C>A (n.881-18C>A)
c.560-18C>A (n.560-18C>A)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.725-18C>A (n.725-18C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.392-18C>A (n.392-18C>A)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.878C>A (p.Ala293Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.713-18C>A (n.713-18C>A)
 gnomAD v4
3g.69951812C=CA1373443495MITFc.833-18C= (n.833-18C=)
c.830-18C= (n.830-18C=)
n.1055-18C=
c.806-18C= (n.806-18C=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.878-18C= (n.878-18C=)
c.881-18C= (n.881-18C=)
c.560-18C= (n.560-18C=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.725-18C= (n.725-18C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.392-18C= (n.392-18C=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.713-18C= (n.713-18C=)
3g.69951812C>GCA353561501MITFc.833-18C>G (n.833-18C>G)
c.830-18C>G (n.830-18C>G)
n.1055-18C>G
c.806-18C>G (n.806-18C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.878-18C>G (n.878-18C>G)
c.881-18C>G (n.881-18C>G)
c.560-18C>G (n.560-18C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.725-18C>G (n.725-18C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.392-18C>G (n.392-18C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.713-18C>G (n.713-18C>G)
3g.69951812C>TCA2490507MITFc.833-18C>T (n.833-18C>T)
c.830-18C>T (n.830-18C>T)
n.1055-18C>T
c.806-18C>T (n.806-18C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.878-18C>T (n.878-18C>T)
c.881-18C>T (n.881-18C>T)
c.560-18C>T (n.560-18C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.725-18C>T (n.725-18C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.392-18C>T (n.392-18C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.713-18C>T (n.713-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951813G>ACA2490508MITFc.833-17G>A (n.833-17G>A)
c.830-17G>A (n.830-17G>A)
n.1055-17G>A
c.806-17G>A (n.806-17G>A)
c.882G>A (p.Ala294=)
c.561G>A (p.Ala187=)
c.878-17G>A (n.878-17G>A)
c.881-17G>A (n.881-17G>A)
c.560-17G>A (n.560-17G>A)
c.834G>A (p.Ala278=)
c.725-17G>A (n.725-17G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.392-17G>A (n.392-17G>A)
c.726G>A (p.Ala242=)
c.879G>A (p.Ala293=)
c.831G>A (p.Ala277=)
c.714G>A (p.Ala238=)
c.713-17G>A (n.713-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.69951813G=CA1373443498MITFc.833-17G= (n.833-17G=)
c.830-17G= (n.830-17G=)
n.1055-17G=
c.806-17G= (n.806-17G=)
c.882G= (p.Ala294=)
c.561G= (p.Ala187=)
c.878-17G= (n.878-17G=)
c.881-17G= (n.881-17G=)
c.560-17G= (n.560-17G=)
c.834G= (p.Ala278=)
c.725-17G= (n.725-17G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.392-17G= (n.392-17G=)
c.726G= (p.Ala242=)
c.879G= (p.Ala293=)
c.831G= (p.Ala277=)
c.714G= (p.Ala238=)
c.713-17G= (n.713-17G=)
3g.69951814T>ACA353561502MITFc.833-16T>A (n.833-16T>A)
c.830-16T>A (n.830-16T>A)
n.1055-16T>A
c.806-16T>A (n.806-16T>A)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.878-16T>A (n.878-16T>A)
c.881-16T>A (n.881-16T>A)
c.560-16T>A (n.560-16T>A)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.725-16T>A (n.725-16T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.392-16T>A (n.392-16T>A)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.713-16T>A (n.713-16T>A)
3g.69951814T>CCA353561503MITFc.833-16T>C (n.833-16T>C)
c.830-16T>C (n.830-16T>C)
n.1055-16T>C
c.806-16T>C (n.806-16T>C)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.878-16T>C (n.878-16T>C)
c.881-16T>C (n.881-16T>C)
c.560-16T>C (n.560-16T>C)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.725-16T>C (n.725-16T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.392-16T>C (n.392-16T>C)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.713-16T>C (n.713-16T>C)
3g.69951814T>GCA353561504MITFc.833-16T>G (n.833-16T>G)
c.830-16T>G (n.830-16T>G)
n.1055-16T>G
c.806-16T>G (n.806-16T>G)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.878-16T>G (n.878-16T>G)
c.881-16T>G (n.881-16T>G)
c.560-16T>G (n.560-16T>G)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.725-16T>G (n.725-16T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.392-16T>G (n.392-16T>G)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.731T>A (p.Ile244Asn)
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c.713-12T>A (n.713-12T>A)
3g.69951818T>CCA353561514MITFc.833-12T>C (n.833-12T>C)
c.830-12T>C (n.830-12T>C)
n.1055-12T>C
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c.839T>C (p.Ile280Thr)
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c.*213T>C (n.*213T>C)
c.392-12T>C (n.392-12T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
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3g.69951818T>GCA353561513MITFc.833-12T>G (n.833-12T>G)
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c.560-12T>G (n.560-12T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.725-12T>G (n.725-12T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.392-12T>G (n.392-12T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.713-12T>G (n.713-12T>G)
3g.69951822dupCA1373443507MITFc.833-8dup (n.833-8dup)
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n.1055-8dup
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c.878-8dup (n.878-8dup)
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c.713-8dup (n.713-8dup)
 dbSNP
3g.69951822delCA2702972924MITFc.833-8del (n.833-8del)
c.830-8del (n.830-8del)
n.1055-8del
c.806-8del (n.806-8del)
c.891del (p.Thr299GlnfsTer20)
c.570del (p.Thr192GlnfsTer20)
c.878-8del (n.878-8del)
c.881-8del (n.881-8del)
c.560-8del (n.560-8del)
c.843del (p.Thr283GlnfsTer20)
c.725-8del (n.725-8del)
c.*217del (n.*217del)
c.392-8del (n.392-8del)
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c.888del (p.Thr298GlnfsTer20)
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c.723del (p.Thr243GlnfsTer20)
c.713-8del (n.713-8del)
 dbSNP
3g.69951818_69951825dupCA1373443508MITFc.833-12_833-5dup (n.833-12_833-5dup)
c.830-12_830-5dup (n.830-12_830-5dup)
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c.839_846dup (p.Thr283PhefsTer23)
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c.*213_*220dup (n.*213_*220dup)
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c.731_738dup (p.Thr247PhefsTer23)
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c.836_843dup (p.Thr282PhefsTer23)
c.719_726dup (p.Thr243PhefsTer23)
c.713-12_713-5dup (n.713-12_713-5dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69951819T>GCA353561516MITFc.833-11T>G (n.833-11T>G)
c.830-11T>G (n.830-11T>G)
n.1055-11T>G
c.806-11T>G (n.806-11T>G)
c.888T>G (p.Ile296Met)
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c.878-11T>G (n.878-11T>G)
c.881-11T>G (n.881-11T>G)
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c.840T>G (p.Ile280Met)
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c.*214T>G (n.*214T>G)
c.392-11T>G (n.392-11T>G)
c.732T>G (p.Ile244Met)
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c.713-11T>G (n.713-11T>G)
3g.69951820T>ACA353561517MITFc.833-10T>A (n.833-10T>A)
c.830-10T>A (n.830-10T>A)
n.1055-10T>A
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c.725-10T>A (n.725-10T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.392-10T>A (n.392-10T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.713-10T>A (n.713-10T>A)
3g.69951820T>CCA353561518MITFc.833-10T>C (n.833-10T>C)
c.830-10T>C (n.830-10T>C)
n.1055-10T>C
c.806-10T>C (n.806-10T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.878-10T>C (n.878-10T>C)
c.881-10T>C (n.881-10T>C)
c.560-10T>C (n.560-10T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.725-10T>C (n.725-10T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.392-10T>C (n.392-10T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.713-10T>C (n.713-10T>C)
3g.69951820T>GCA353561519MITFc.833-10T>G (n.833-10T>G)
c.830-10T>G (n.830-10T>G)
n.1055-10T>G
c.806-10T>G (n.806-10T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.878-10T>G (n.878-10T>G)
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c.733T>G (p.Phe245Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.713-10T>G (n.713-10T>G)
3g.69951821T>ACA353561520MITFc.833-9T>A (n.833-9T>A)
c.830-9T>A (n.830-9T>A)
n.1055-9T>A
c.806-9T>A (n.806-9T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.878-9T>A (n.878-9T>A)
c.881-9T>A (n.881-9T>A)
c.560-9T>A (n.560-9T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.725-9T>A (n.725-9T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.392-9T>A (n.392-9T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.713-9T>A (n.713-9T>A)
3g.69951821T>CCA353561521MITFc.833-9T>C (n.833-9T>C)
c.830-9T>C (n.830-9T>C)
n.1055-9T>C
c.806-9T>C (n.806-9T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.878-9T>C (n.878-9T>C)
c.881-9T>C (n.881-9T>C)
c.560-9T>C (n.560-9T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.725-9T>C (n.725-9T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.392-9T>C (n.392-9T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.713-9T>C (n.713-9T>C)
 ClinVar
3g.69951821T>GCA353561522MITFc.833-9T>G (n.833-9T>G)
c.830-9T>G (n.830-9T>G)
n.1055-9T>G
c.806-9T>G (n.806-9T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.878-9T>G (n.878-9T>G)
c.881-9T>G (n.881-9T>G)
c.560-9T>G (n.560-9T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.725-9T>G (n.725-9T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.392-9T>G (n.392-9T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.713-9T>G (n.713-9T>G)
3g.69951822T>ACA353561523MITFc.833-8T>A (n.833-8T>A)
c.830-8T>A (n.830-8T>A)
n.1055-8T>A
c.806-8T>A (n.806-8T>A)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.878-8T>A (n.878-8T>A)
c.881-8T>A (n.881-8T>A)
c.560-8T>A (n.560-8T>A)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.725-8T>A (n.725-8T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.392-8T>A (n.392-8T>A)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.713-8T>A (n.713-8T>A)
3g.69951822T>GCA353561524MITFc.833-8T>G (n.833-8T>G)
c.830-8T>G (n.830-8T>G)
n.1055-8T>G
c.806-8T>G (n.806-8T>G)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.878-8T>G (n.878-8T>G)
c.881-8T>G (n.881-8T>G)
c.560-8T>G (n.560-8T>G)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.725-8T>G (n.725-8T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.392-8T>G (n.392-8T>G)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.713-8T>G (n.713-8T>G)
3g.69951823C>ACA353561525MITFc.833-7C>A (n.833-7C>A)
c.830-7C>A (n.830-7C>A)
n.1055-7C>A
c.806-7C>A (n.806-7C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.878-7C>A (n.878-7C>A)
c.881-7C>A (n.881-7C>A)
c.560-7C>A (n.560-7C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.725-7C>A (n.725-7C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.392-7C>A (n.392-7C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.713-7C>A (n.713-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69951823C>GCA353561526MITFc.833-7C>G (n.833-7C>G)
c.830-7C>G (n.830-7C>G)
n.1055-7C>G
c.806-7C>G (n.806-7C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.878-7C>G (n.878-7C>G)
c.881-7C>G (n.881-7C>G)
c.560-7C>G (n.560-7C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.725-7C>G (n.725-7C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.392-7C>G (n.392-7C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.713-7C>G (n.713-7C>G)
3g.69951823C>TCA353561527MITFc.833-7C>T (n.833-7C>T)
c.830-7C>T (n.830-7C>T)
n.1055-7C>T
c.806-7C>T (n.806-7C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.878-7C>T (n.878-7C>T)
c.881-7C>T (n.881-7C>T)
c.560-7C>T (n.560-7C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.725-7C>T (n.725-7C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.392-7C>T (n.392-7C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.713-7C>T (n.713-7C>T)
 dbSNP
3g.69951825dupCA2547354005MITFc.833-5dup (n.833-5dup)
c.830-5dup (n.830-5dup)
n.1055-5dup
c.806-5dup (n.806-5dup)
c.894dup (p.Thr299HisfsTer4)
c.573dup (p.Thr192HisfsTer4)
c.878-5dup (n.878-5dup)
c.881-5dup (n.881-5dup)
c.560-5dup (n.560-5dup)
c.846dup (p.Thr283HisfsTer4)
c.725-5dup (n.725-5dup)
c.*220dup (n.*220dup)
c.392-5dup (n.392-5dup)
c.738dup (p.Thr247HisfsTer4)
c.891dup (p.Thr298HisfsTer4)
c.843dup (p.Thr282HisfsTer4)
c.726dup (p.Thr243HisfsTer4)
c.713-5dup (n.713-5dup)
3g.69951824C>ACA353561528MITFc.833-6C>A (n.833-6C>A)
c.830-6C>A (n.830-6C>A)
n.1055-6C>A
c.806-6C>A (n.806-6C>A)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.878-6C>A (n.878-6C>A)
c.881-6C>A (n.881-6C>A)
c.560-6C>A (n.560-6C>A)
c.845C>A (p.Pro282His)
c.725-6C>A (n.725-6C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.392-6C>A (n.392-6C>A)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.713-6C>A (n.713-6C>A)
3g.69951824C=CA1373443510MITFc.833-6C= (n.833-6C=)
c.830-6C= (n.830-6C=)
n.1055-6C=
c.806-6C= (n.806-6C=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.878-6C= (n.878-6C=)
c.881-6C= (n.881-6C=)
c.560-6C= (n.560-6C=)
c.845C= (p.Pro282=)
c.725-6C= (n.725-6C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.392-6C= (n.392-6C=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.713-6C= (n.713-6C=)
3g.69951824C>GCA353561530MITFc.833-6C>G (n.833-6C>G)
c.830-6C>G (n.830-6C>G)
n.1055-6C>G
c.806-6C>G (n.806-6C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.878-6C>G (n.878-6C>G)
c.881-6C>G (n.881-6C>G)
c.560-6C>G (n.560-6C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.725-6C>G (n.725-6C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.392-6C>G (n.392-6C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.713-6C>G (n.713-6C>G)
3g.69951824C>TCA353561529MITFc.833-6C>T (n.833-6C>T)
c.830-6C>T (n.830-6C>T)
n.1055-6C>T
c.806-6C>T (n.806-6C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.878-6C>T (n.878-6C>T)
c.881-6C>T (n.881-6C>T)
c.560-6C>T (n.560-6C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.725-6C>T (n.725-6C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.392-6C>T (n.392-6C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.713-6C>T (n.713-6C>T)
 dbSNP
3g.69951825C>ACA77002070MITFc.833-5C>A (n.833-5C>A)
c.830-5C>A (n.830-5C>A)
n.1055-5C>A
c.806-5C>A (n.806-5C>A)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.878-5C>A (n.878-5C>A)
c.881-5C>A (n.881-5C>A)
c.560-5C>A (n.560-5C>A)
c.846C>A (p.Pro282=)
c.725-5C>A (n.725-5C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.392-5C>A (n.392-5C>A)
c.738C>A (p.Pro246=)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.843C>A (p.Pro281=)
c.726C>A (p.Pro242=)
c.713-5C>A (n.713-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951825C=CA1373443512MITFc.833-5C= (n.833-5C=)
c.830-5C= (n.830-5C=)
n.1055-5C=
c.806-5C= (n.806-5C=)
c.894C= (p.Pro298=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.878-5C= (n.878-5C=)
c.881-5C= (n.881-5C=)
c.560-5C= (n.560-5C=)
c.846C= (p.Pro282=)
c.725-5C= (n.725-5C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.392-5C= (n.392-5C=)
c.738C= (p.Pro246=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.843C= (p.Pro281=)
c.726C= (p.Pro242=)
c.713-5C= (n.713-5C=)
3g.69951825C>TCA2666480718MITFc.833-5C>T (n.833-5C>T)
c.830-5C>T (n.830-5C>T)
n.1055-5C>T
c.806-5C>T (n.806-5C>T)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.878-5C>T (n.878-5C>T)
c.881-5C>T (n.881-5C>T)
c.560-5C>T (n.560-5C>T)
c.846C>T (p.Pro282=)
c.725-5C>T (n.725-5C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.392-5C>T (n.392-5C>T)
c.738C>T (p.Pro246=)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.843C>T (p.Pro281=)
c.726C>T (p.Pro242=)
c.713-5C>T (n.713-5C>T)
 gnomAD v4
3g.69951827_69951828delCA2666480717MITFc.833-3_833-2del (n.833-3_833-2del)
c.830-3_830-2del (n.830-3_830-2del)
n.1055-3_1055-2del
c.806-3_806-2del (n.806-3_806-2del)
c.896_897del (p.Thr299ArgfsTer3)
c.575_576del (p.Thr192ArgfsTer3)
c.878-3_878-2del (n.878-3_878-2del)
c.881-3_881-2del (n.881-3_881-2del)
c.560-3_560-2del (n.560-3_560-2del)
c.848_849del (p.Thr283ArgfsTer3)
c.725-3_725-2del (n.725-3_725-2del)
c.*222_*223del (n.*222_*223del)
c.392-3_392-2del (n.392-3_392-2del)
c.740_741del (p.Thr247ArgfsTer3)
c.893_894del (p.Thr298ArgfsTer3)
c.845_846del (p.Thr282ArgfsTer3)
c.728_729del (p.Thr243ArgfsTer3)
c.713-3_713-2del (n.713-3_713-2del)
 gnomAD v4
3g.69951826A=CA1373443515MITFc.833-4A= (n.833-4A=)
c.830-4A= (n.830-4A=)
n.1055-4A=
c.806-4A= (n.806-4A=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.878-4A= (n.878-4A=)
c.881-4A= (n.881-4A=)
c.560-4A= (n.560-4A=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.725-4A= (n.725-4A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.392-4A= (n.392-4A=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.713-4A= (n.713-4A=)
3g.69951826A>CCA353561532MITFc.833-4A>C (n.833-4A>C)
c.830-4A>C (n.830-4A>C)
n.1055-4A>C
c.806-4A>C (n.806-4A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.878-4A>C (n.878-4A>C)
c.881-4A>C (n.881-4A>C)
c.560-4A>C (n.560-4A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.725-4A>C (n.725-4A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.392-4A>C (n.392-4A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.713-4A>C (n.713-4A>C)
3g.69951826A>GCA353561531MITFc.833-4A>G (n.833-4A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
n.1055-4A>G
c.806-4A>G (n.806-4A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.881-4A>G (n.881-4A>G)
c.560-4A>G (n.560-4A>G)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.725-4A>G (n.725-4A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.392-4A>G (n.392-4A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.713-4A>G (n.713-4A>G)
 gnomAD v4
3g.69951826A>TCA353561533MITFc.833-4A>T (n.833-4A>T)
c.830-4A>T (n.830-4A>T)
n.1055-4A>T
c.806-4A>T (n.806-4A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.878-4A>T (n.878-4A>T)
c.881-4A>T (n.881-4A>T)
c.560-4A>T (n.560-4A>T)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.725-4A>T (n.725-4A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.392-4A>T (n.392-4A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.713-4A>T (n.713-4A>T)
 dbSNP
3g.69951827delCA2586972641MITFc.833-3del (n.833-3del)
c.830-3del (n.830-3del)
n.1055-3del
c.806-3del (n.806-3del)
c.896del (p.Thr299LysfsTer20)
c.575del (p.Thr192LysfsTer20)
c.878-3del (n.878-3del)
c.881-3del (n.881-3del)
c.560-3del (n.560-3del)
c.848del (p.Thr283LysfsTer20)
c.725-3del (n.725-3del)
c.*222del (n.*222del)
c.392-3del (n.392-3del)
c.740del (p.Thr247LysfsTer20)
c.893del (p.Thr298LysfsTer20)
c.845del (p.Thr282LysfsTer20)
c.728del (p.Thr243LysfsTer20)
c.713-3del (n.713-3del)
3g.69951827C>ACA353561534MITFc.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.830-3C>A (n.830-3C>A)
n.1055-3C>A
c.806-3C>A (n.806-3C>A)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.878-3C>A (n.878-3C>A)
c.881-3C>A (n.881-3C>A)
c.560-3C>A (n.560-3C>A)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.725-3C>A (n.725-3C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.392-3C>A (n.392-3C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.713-3C>A (n.713-3C>A)
 dbSNP
3g.69951827C>GCA353561536MITFc.833-3C>G (n.833-3C>G)
c.830-3C>G (n.830-3C>G)
n.1055-3C>G
c.806-3C>G (n.806-3C>G)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.878-3C>G (n.878-3C>G)
c.881-3C>G (n.881-3C>G)
c.560-3C>G (n.560-3C>G)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.725-3C>G (n.725-3C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.392-3C>G (n.392-3C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.713-3C>G (n.713-3C>G)
3g.69951827C>TCA353561535MITFc.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.830-3C>T (n.830-3C>T)
n.1055-3C>T
c.806-3C>T (n.806-3C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.881-3C>T (n.881-3C>T)
c.560-3C>T (n.560-3C>T)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.392-3C>T (n.392-3C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.713-3C>T (n.713-3C>T)
 dbSNP
3g.69951828A>CCA353561537MITFc.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
n.1055-2A>C
c.806-2A>C (n.806-2A>C)
c.897A>C (p.Thr299=)
c.576A>C (p.Thr192=)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
c.741A>C (p.Thr247=)
c.894A>C (p.Thr298=)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
3g.69951828A>GCA353561538MITFc.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
n.1055-2A>G
c.806-2A>G (n.806-2A>G)
c.897A>G (p.Thr299=)
c.576A>G (p.Thr192=)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
c.741A>G (p.Thr247=)
c.894A>G (p.Thr298=)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
3g.69951828A>TCA353561539MITFc.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
n.1055-2A>T
c.806-2A>T (n.806-2A>T)
c.897A>T (p.Thr299=)
c.576A>T (p.Thr192=)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.881-2A>T (n.881-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
c.741A>T (p.Thr247=)
c.894A>T (p.Thr298=)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
3g.69951830_69951831delCA2580616496MITFc.833_834del
c.830_831del
n.1055_1056del
c.806_807del
c.899_900del (p.Glu300ValfsTer2)
c.578_579del (p.Glu193ValfsTer2)
c.878_879del
c.881_882del
c.560_561del
c.851_852del (p.Glu284ValfsTer2)
c.725_726del
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.392_393del
c.743_744del (p.Glu248ValfsTer2)
c.896_897del (p.Glu299ValfsTer2)
c.848_849del (p.Glu283ValfsTer2)
c.731_732del (p.Glu244ValfsTer2)
c.713_714del
 ClinVar dbSNP
3g.69951829G>ACA353561540MITFc.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
n.1055-1G>A
c.806-1G>A (n.806-1G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.881-1G>A (n.881-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
3g.69951829G>CCA353561541MITFc.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
n.1055-1G>C
c.806-1G>C (n.806-1G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.881-1G>C (n.881-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
 gnomAD v4
3g.69951829G>TCA353561542MITFc.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
n.1055-1G>T
c.806-1G>T (n.806-1G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.881-1G>T (n.881-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
3g.69951830A>CCA353561543MITFc.833A>C (p.Glu278Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1055A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
3g.69951830A>GCA353561544MITFc.833A>G (p.Glu278Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1055A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
3g.69951830A>TCA353561545MITFc.833A>T (p.Glu278Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1055A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
3g.69951831G>ACA77002071MITFc.834G>A (p.Glu278=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.1056G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.714G>A (p.Glu238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951831G>CCA353561546MITFc.834G>C (p.Glu278Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.1056G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
3g.69951831G=CA1373443517MITFc.834G= (p.Glu278=)
c.831G= (p.Glu277=)
n.1056G=
c.807G= (p.Glu269=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.579G= (p.Glu193=)
c.879G= (p.Glu293=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.852G= (p.Glu284=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.393G= (p.Glu131=)
c.744G= (p.Glu248=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.714G= (p.Glu238=)
3g.69951831G>TCA353561547MITFc.834G>T (p.Glu278Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.1056G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
3g.69951832T>ACA353561550MITFc.835T>A (p.Ser279Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.1057T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
 dbSNP
3g.69951832T>CCA353561549MITFc.835T>C (p.Ser279Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.1057T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
3g.69951832T>GCA353561548MITFc.835T>G (p.Ser279Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
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c.834T>C (p.Ser278=)
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c.810T>C (p.Ser270=)
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c.564T>C (p.Ser188=)
c.855T>C (p.Ser285=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
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c.735T>C (p.Ser245=)
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3g.69951834T>GCA434306268MITFc.837T>G (p.Ser279=)
c.834T>G (p.Ser278=)
n.1059T>G
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n.1062A>C
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c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.*232A>C (n.*232A>C)
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3g.69951837A>GCA434306269MITFc.840A>G (p.Glu280=)
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n.1062A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
c.906A>G (p.Glu302=)
c.585A>G (p.Glu195=)
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c.*232A>G (n.*232A>G)
c.399A>G (p.Glu133=)
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c.720A>G (p.Glu240=)
3g.69951837A>TCA353561562MITFc.840A>T (p.Glu280Asp)
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3g.69951838G>TCA353561563MITFc.841G>T (p.Ala281Ser)
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3g.69951839C>ACA353561566MITFc.842C>A (p.Ala281Glu)
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n.1064C>A
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c.401C>A (p.Ala134Glu)
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c.857C>A (p.Ala286Glu)
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c.722C>A (p.Ala241Glu)
3g.69951839C>GCA353561567MITFc.842C>G (p.Ala281Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1064C>G
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c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
3g.69951839C>TCA353561568MITFc.842C>T (p.Ala281Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1064C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
3g.69951840A=CA1373443521MITFc.843A= (p.Ala281=)
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c.906A= (p.Ala302=)
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c.728C>G (p.Ala243Gly)
3g.69951845C>TCA353561579MITFc.848C>T (p.Ala283Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
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c.407C>T (p.Ala136Val)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched