Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.69951736A>G | CA909889113 | MITF | c.833-94A>G (n.833-94A>G) c.830-94A>G (n.830-94A>G) n.1055-94A>G c.806-94A>G (n.806-94A>G) c.881-76A>G (n.881-76A>G) c.560-76A>G (n.560-76A>G) c.878-94A>G (n.878-94A>G) c.881-94A>G (n.881-94A>G) c.560-94A>G (n.560-94A>G) c.833-76A>G (n.833-76A>G) c.725-94A>G (n.725-94A>G) c.*207-76A>G (n.*207-76A>G) c.392-94A>G (n.392-94A>G) c.725-76A>G (n.725-76A>G) c.878-76A>G (n.878-76A>G) c.830-76A>G (n.830-76A>G) c.713-76A>G (n.713-76A>G) c.713-94A>G (n.713-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951736A>T | CA2577819613 | MITF | c.833-94A>T (n.833-94A>T) c.830-94A>T (n.830-94A>T) n.1055-94A>T c.806-94A>T (n.806-94A>T) c.881-76A>T (n.881-76A>T) c.560-76A>T (n.560-76A>T) c.878-94A>T (n.878-94A>T) c.881-94A>T (n.881-94A>T) c.560-94A>T (n.560-94A>T) c.833-76A>T (n.833-76A>T) c.725-94A>T (n.725-94A>T) c.*207-76A>T (n.*207-76A>T) c.392-94A>T (n.392-94A>T) c.725-76A>T (n.725-76A>T) c.878-76A>T (n.878-76A>T) c.830-76A>T (n.830-76A>T) c.713-76A>T (n.713-76A>T) c.713-94A>T (n.713-94A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951737T>G | CA2577819614 | MITF | c.833-93T>G (n.833-93T>G) c.830-93T>G (n.830-93T>G) n.1055-93T>G c.806-93T>G (n.806-93T>G) c.881-75T>G (n.881-75T>G) c.560-75T>G (n.560-75T>G) c.878-93T>G (n.878-93T>G) c.881-93T>G (n.881-93T>G) c.560-93T>G (n.560-93T>G) c.833-75T>G (n.833-75T>G) c.725-93T>G (n.725-93T>G) c.*207-75T>G (n.*207-75T>G) c.392-93T>G (n.392-93T>G) c.725-75T>G (n.725-75T>G) c.878-75T>G (n.878-75T>G) c.830-75T>G (n.830-75T>G) c.713-75T>G (n.713-75T>G) c.713-93T>G (n.713-93T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951738G>A | CA909889122 | MITF | c.833-92G>A (n.833-92G>A) c.830-92G>A (n.830-92G>A) n.1055-92G>A c.806-92G>A (n.806-92G>A) c.881-74G>A (n.881-74G>A) c.560-74G>A (n.560-74G>A) c.878-92G>A (n.878-92G>A) c.881-92G>A (n.881-92G>A) c.560-92G>A (n.560-92G>A) c.833-74G>A (n.833-74G>A) c.725-92G>A (n.725-92G>A) c.*207-74G>A (n.*207-74G>A) c.392-92G>A (n.392-92G>A) c.725-74G>A (n.725-74G>A) c.878-74G>A (n.878-74G>A) c.830-74G>A (n.830-74G>A) c.713-74G>A (n.713-74G>A) c.713-92G>A (n.713-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951738G= | CA1373443388 | MITF | c.833-92G= (n.833-92G=) c.830-92G= (n.830-92G=) n.1055-92G= c.806-92G= (n.806-92G=) c.881-74G= (n.881-74G=) c.560-74G= (n.560-74G=) c.878-92G= (n.878-92G=) c.881-92G= (n.881-92G=) c.560-92G= (n.560-92G=) c.833-74G= (n.833-74G=) c.725-92G= (n.725-92G=) c.*207-74G= (n.*207-74G=) c.392-92G= (n.392-92G=) c.725-74G= (n.725-74G=) c.878-74G= (n.878-74G=) c.830-74G= (n.830-74G=) c.713-74G= (n.713-74G=) c.713-92G= (n.713-92G=) | |
3 | g.69951738G>T | CA1049248289 | MITF | c.833-92G>T (n.833-92G>T) c.830-92G>T (n.830-92G>T) n.1055-92G>T c.806-92G>T (n.806-92G>T) c.881-74G>T (n.881-74G>T) c.560-74G>T (n.560-74G>T) c.878-92G>T (n.878-92G>T) c.881-92G>T (n.881-92G>T) c.560-92G>T (n.560-92G>T) c.833-74G>T (n.833-74G>T) c.725-92G>T (n.725-92G>T) c.*207-74G>T (n.*207-74G>T) c.392-92G>T (n.392-92G>T) c.725-74G>T (n.725-74G>T) c.878-74G>T (n.878-74G>T) c.830-74G>T (n.830-74G>T) c.713-74G>T (n.713-74G>T) c.713-92G>T (n.713-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951739A>G | CA2666480681 | MITF | c.833-91A>G (n.833-91A>G) c.830-91A>G (n.830-91A>G) n.1055-91A>G c.806-91A>G (n.806-91A>G) c.881-73A>G (n.881-73A>G) c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.878-91A>G (n.878-91A>G) c.881-91A>G (n.881-91A>G) c.560-91A>G (n.560-91A>G) c.833-73A>G (n.833-73A>G) c.725-91A>G (n.725-91A>G) c.*207-73A>G (n.*207-73A>G) c.392-91A>G (n.392-91A>G) c.725-73A>G (n.725-73A>G) c.878-73A>G (n.878-73A>G) c.830-73A>G (n.830-73A>G) c.713-73A>G (n.713-73A>G) c.713-91A>G (n.713-91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951739A>T | CA2577819615 | MITF | c.833-91A>T (n.833-91A>T) c.830-91A>T (n.830-91A>T) n.1055-91A>T c.806-91A>T (n.806-91A>T) c.881-73A>T (n.881-73A>T) c.560-73A>T (n.560-73A>T) c.878-91A>T (n.878-91A>T) c.881-91A>T (n.881-91A>T) c.560-91A>T (n.560-91A>T) c.833-73A>T (n.833-73A>T) c.725-91A>T (n.725-91A>T) c.*207-73A>T (n.*207-73A>T) c.392-91A>T (n.392-91A>T) c.725-73A>T (n.725-73A>T) c.878-73A>T (n.878-73A>T) c.830-73A>T (n.830-73A>T) c.713-73A>T (n.713-73A>T) c.713-91A>T (n.713-91A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951741A>G | CA2666480685 | MITF | c.833-89A>G (n.833-89A>G) c.830-89A>G (n.830-89A>G) n.1055-89A>G c.806-89A>G (n.806-89A>G) c.881-71A>G (n.881-71A>G) c.560-71A>G (n.560-71A>G) c.878-89A>G (n.878-89A>G) c.881-89A>G (n.881-89A>G) c.560-89A>G (n.560-89A>G) c.833-71A>G (n.833-71A>G) c.725-89A>G (n.725-89A>G) c.*207-71A>G (n.*207-71A>G) c.392-89A>G (n.392-89A>G) c.725-71A>G (n.725-71A>G) c.878-71A>G (n.878-71A>G) c.830-71A>G (n.830-71A>G) c.713-71A>G (n.713-71A>G) c.713-89A>G (n.713-89A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951741A>T | CA2666480686 | MITF | c.833-89A>T (n.833-89A>T) c.830-89A>T (n.830-89A>T) n.1055-89A>T c.806-89A>T (n.806-89A>T) c.881-71A>T (n.881-71A>T) c.560-71A>T (n.560-71A>T) c.878-89A>T (n.878-89A>T) c.881-89A>T (n.881-89A>T) c.560-89A>T (n.560-89A>T) c.833-71A>T (n.833-71A>T) c.725-89A>T (n.725-89A>T) c.*207-71A>T (n.*207-71A>T) c.392-89A>T (n.392-89A>T) c.725-71A>T (n.725-71A>T) c.878-71A>T (n.878-71A>T) c.830-71A>T (n.830-71A>T) c.713-71A>T (n.713-71A>T) c.713-89A>T (n.713-89A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951743A>C | CA2666480687 | MITF | c.833-87A>C (n.833-87A>C) c.830-87A>C (n.830-87A>C) n.1055-87A>C c.806-87A>C (n.806-87A>C) c.881-69A>C (n.881-69A>C) c.560-69A>C (n.560-69A>C) c.878-87A>C (n.878-87A>C) c.881-87A>C (n.881-87A>C) c.560-87A>C (n.560-87A>C) c.833-69A>C (n.833-69A>C) c.725-87A>C (n.725-87A>C) c.*207-69A>C (n.*207-69A>C) c.392-87A>C (n.392-87A>C) c.725-69A>C (n.725-69A>C) c.878-69A>C (n.878-69A>C) c.830-69A>C (n.830-69A>C) c.713-69A>C (n.713-69A>C) c.713-87A>C (n.713-87A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951743A>G | CA2666480688 | MITF | c.833-87A>G (n.833-87A>G) c.830-87A>G (n.830-87A>G) n.1055-87A>G c.806-87A>G (n.806-87A>G) c.881-69A>G (n.881-69A>G) c.560-69A>G (n.560-69A>G) c.878-87A>G (n.878-87A>G) c.881-87A>G (n.881-87A>G) c.560-87A>G (n.560-87A>G) c.833-69A>G (n.833-69A>G) c.725-87A>G (n.725-87A>G) c.*207-69A>G (n.*207-69A>G) c.392-87A>G (n.392-87A>G) c.725-69A>G (n.725-69A>G) c.878-69A>G (n.878-69A>G) c.830-69A>G (n.830-69A>G) c.713-69A>G (n.713-69A>G) c.713-87A>G (n.713-87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951744T>C | CA909889124 | MITF | c.833-86T>C (n.833-86T>C) c.830-86T>C (n.830-86T>C) n.1055-86T>C c.806-86T>C (n.806-86T>C) c.881-68T>C (n.881-68T>C) c.560-68T>C (n.560-68T>C) c.878-86T>C (n.878-86T>C) c.881-86T>C (n.881-86T>C) c.560-86T>C (n.560-86T>C) c.833-68T>C (n.833-68T>C) c.725-86T>C (n.725-86T>C) c.*207-68T>C (n.*207-68T>C) c.392-86T>C (n.392-86T>C) c.725-68T>C (n.725-68T>C) c.878-68T>C (n.878-68T>C) c.830-68T>C (n.830-68T>C) c.713-68T>C (n.713-68T>C) c.713-86T>C (n.713-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.69951748G>A | CA1373443393 | MITF | c.833-82G>A (n.833-82G>A) c.830-82G>A (n.830-82G>A) n.1055-82G>A c.806-82G>A (n.806-82G>A) c.881-64G>A (n.881-64G>A) c.560-64G>A (n.560-64G>A) c.878-82G>A (n.878-82G>A) c.881-82G>A (n.881-82G>A) c.560-82G>A (n.560-82G>A) c.833-64G>A (n.833-64G>A) c.725-82G>A (n.725-82G>A) c.*207-64G>A (n.*207-64G>A) c.392-82G>A (n.392-82G>A) c.725-64G>A (n.725-64G>A) c.878-64G>A (n.878-64G>A) c.830-64G>A (n.830-64G>A) c.713-64G>A (n.713-64G>A) c.713-82G>A (n.713-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951748G= | CA1373443392 | MITF | c.833-82G= (n.833-82G=) c.830-82G= (n.830-82G=) n.1055-82G= c.806-82G= (n.806-82G=) c.881-64G= (n.881-64G=) c.560-64G= (n.560-64G=) c.878-82G= (n.878-82G=) c.881-82G= (n.881-82G=) c.560-82G= (n.560-82G=) c.833-64G= (n.833-64G=) c.725-82G= (n.725-82G=) c.*207-64G= (n.*207-64G=) c.392-82G= (n.392-82G=) c.725-64G= (n.725-64G=) c.878-64G= (n.878-64G=) c.830-64G= (n.830-64G=) c.713-64G= (n.713-64G=) c.713-82G= (n.713-82G=) | |
3 | g.69951749T>C | CA1049248295 | MITF | c.833-81T>C (n.833-81T>C) c.830-81T>C (n.830-81T>C) n.1055-81T>C c.806-81T>C (n.806-81T>C) c.881-63T>C (n.881-63T>C) c.560-63T>C (n.560-63T>C) c.878-81T>C (n.878-81T>C) c.881-81T>C (n.881-81T>C) c.560-81T>C (n.560-81T>C) c.833-63T>C (n.833-63T>C) c.725-81T>C (n.725-81T>C) c.*207-63T>C (n.*207-63T>C) c.392-81T>C (n.392-81T>C) c.725-63T>C (n.725-63T>C) c.878-63T>C (n.878-63T>C) c.830-63T>C (n.830-63T>C) c.713-63T>C (n.713-63T>C) c.713-81T>C (n.713-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951749T= | CA1373443395 | MITF | c.833-81T= (n.833-81T=) c.830-81T= (n.830-81T=) n.1055-81T= c.806-81T= (n.806-81T=) c.881-63T= (n.881-63T=) c.560-63T= (n.560-63T=) c.878-81T= (n.878-81T=) c.881-81T= (n.881-81T=) c.560-81T= (n.560-81T=) c.833-63T= (n.833-63T=) c.725-81T= (n.725-81T=) c.*207-63T= (n.*207-63T=) c.392-81T= (n.392-81T=) c.725-63T= (n.725-63T=) c.878-63T= (n.878-63T=) c.830-63T= (n.830-63T=) c.713-63T= (n.713-63T=) c.713-81T= (n.713-81T=) | |
3 | g.69951750A= | CA1373443403 | MITF | c.833-80A= (n.833-80A=) c.830-80A= (n.830-80A=) n.1055-80A= c.806-80A= (n.806-80A=) c.881-62A= (n.881-62A=) c.560-62A= (n.560-62A=) c.878-80A= (n.878-80A=) c.881-80A= (n.881-80A=) c.560-80A= (n.560-80A=) c.833-62A= (n.833-62A=) c.725-80A= (n.725-80A=) c.*207-62A= (n.*207-62A=) c.392-80A= (n.392-80A=) c.725-62A= (n.725-62A=) c.878-62A= (n.878-62A=) c.830-62A= (n.830-62A=) c.713-62A= (n.713-62A=) c.713-80A= (n.713-80A=) | |
3 | g.69951750A>G | CA77002064 | MITF | c.833-80A>G (n.833-80A>G) c.830-80A>G (n.830-80A>G) n.1055-80A>G c.806-80A>G (n.806-80A>G) c.881-62A>G (n.881-62A>G) c.560-62A>G (n.560-62A>G) c.878-80A>G (n.878-80A>G) c.881-80A>G (n.881-80A>G) c.560-80A>G (n.560-80A>G) c.833-62A>G (n.833-62A>G) c.725-80A>G (n.725-80A>G) c.*207-62A>G (n.*207-62A>G) c.392-80A>G (n.392-80A>G) c.725-62A>G (n.725-62A>G) c.878-62A>G (n.878-62A>G) c.830-62A>G (n.830-62A>G) c.713-62A>G (n.713-62A>G) c.713-80A>G (n.713-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951751G= | CA1373443407 | MITF | c.833-79G= (n.833-79G=) c.830-79G= (n.830-79G=) n.1055-79G= c.806-79G= (n.806-79G=) c.881-61G= (n.881-61G=) c.560-61G= (n.560-61G=) c.878-79G= (n.878-79G=) c.881-79G= (n.881-79G=) c.560-79G= (n.560-79G=) c.833-61G= (n.833-61G=) c.725-79G= (n.725-79G=) c.*207-61G= (n.*207-61G=) c.392-79G= (n.392-79G=) c.725-61G= (n.725-61G=) c.878-61G= (n.878-61G=) c.830-61G= (n.830-61G=) c.713-61G= (n.713-61G=) c.713-79G= (n.713-79G=) | |
3 | g.69951751G>T | CA909889126 | MITF | c.833-79G>T (n.833-79G>T) c.830-79G>T (n.830-79G>T) n.1055-79G>T c.806-79G>T (n.806-79G>T) c.881-61G>T (n.881-61G>T) c.560-61G>T (n.560-61G>T) c.878-79G>T (n.878-79G>T) c.881-79G>T (n.881-79G>T) c.560-79G>T (n.560-79G>T) c.833-61G>T (n.833-61G>T) c.725-79G>T (n.725-79G>T) c.*207-61G>T (n.*207-61G>T) c.392-79G>T (n.392-79G>T) c.725-61G>T (n.725-61G>T) c.878-61G>T (n.878-61G>T) c.830-61G>T (n.830-61G>T) c.713-61G>T (n.713-61G>T) c.713-79G>T (n.713-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951752T>G | CA1373443411 | MITF | c.833-78T>G (n.833-78T>G) c.830-78T>G (n.830-78T>G) n.1055-78T>G c.806-78T>G (n.806-78T>G) c.881-60T>G (n.881-60T>G) c.560-60T>G (n.560-60T>G) c.878-78T>G (n.878-78T>G) c.881-78T>G (n.881-78T>G) c.560-78T>G (n.560-78T>G) c.833-60T>G (n.833-60T>G) c.725-78T>G (n.725-78T>G) c.*207-60T>G (n.*207-60T>G) c.392-78T>G (n.392-78T>G) c.725-60T>G (n.725-60T>G) c.878-60T>G (n.878-60T>G) c.830-60T>G (n.830-60T>G) c.713-60T>G (n.713-60T>G) c.713-78T>G (n.713-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951752T= | CA1373443410 | MITF | c.833-78T= (n.833-78T=) c.830-78T= (n.830-78T=) n.1055-78T= c.806-78T= (n.806-78T=) c.881-60T= (n.881-60T=) c.560-60T= (n.560-60T=) c.878-78T= (n.878-78T=) c.881-78T= (n.881-78T=) c.560-78T= (n.560-78T=) c.833-60T= (n.833-60T=) c.725-78T= (n.725-78T=) c.*207-60T= (n.*207-60T=) c.392-78T= (n.392-78T=) c.725-60T= (n.725-60T=) c.878-60T= (n.878-60T=) c.830-60T= (n.830-60T=) c.713-60T= (n.713-60T=) c.713-78T= (n.713-78T=) | |
3 | g.69951752_69951774dup | CA1373443409 | MITF | c.833-78_833-56dup (n.833-78_833-56dup) c.830-78_830-56dup (n.830-78_830-56dup) n.1055-78_1055-56dup c.806-78_806-56dup (n.806-78_806-56dup) c.881-60_881-38dup (n.881-60_881-38dup) c.560-60_560-38dup (n.560-60_560-38dup) c.878-78_878-56dup (n.878-78_878-56dup) c.881-78_881-56dup (n.881-78_881-56dup) c.560-78_560-56dup (n.560-78_560-56dup) c.833-60_833-38dup (n.833-60_833-38dup) c.725-78_725-56dup (n.725-78_725-56dup) c.*207-60_*207-38dup (n.*207-60_*207-38dup) c.392-78_392-56dup (n.392-78_392-56dup) c.725-60_725-38dup (n.725-60_725-38dup) c.878-60_878-38dup (n.878-60_878-38dup) c.830-60_830-38dup (n.830-60_830-38dup) c.713-60_713-38dup (n.713-60_713-38dup) c.713-78_713-56dup (n.713-78_713-56dup) | dbSNP |
3 | g.69951754T>C | CA2666480690 | MITF | c.833-76T>C (n.833-76T>C) c.830-76T>C (n.830-76T>C) n.1055-76T>C c.806-76T>C (n.806-76T>C) c.881-58T>C (n.881-58T>C) c.560-58T>C (n.560-58T>C) c.878-76T>C (n.878-76T>C) c.881-76T>C (n.881-76T>C) c.560-76T>C (n.560-76T>C) c.833-58T>C (n.833-58T>C) c.725-76T>C (n.725-76T>C) c.*207-58T>C (n.*207-58T>C) c.392-76T>C (n.392-76T>C) c.725-58T>C (n.725-58T>C) c.878-58T>C (n.878-58T>C) c.830-58T>C (n.830-58T>C) c.713-58T>C (n.713-58T>C) c.713-76T>C (n.713-76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951755A= | CA1373443413 | MITF | c.833-75A= (n.833-75A=) c.830-75A= (n.830-75A=) n.1055-75A= c.806-75A= (n.806-75A=) c.881-57A= (n.881-57A=) c.560-57A= (n.560-57A=) c.878-75A= (n.878-75A=) c.881-75A= (n.881-75A=) c.560-75A= (n.560-75A=) c.833-57A= (n.833-57A=) c.725-75A= (n.725-75A=) c.*207-57A= (n.*207-57A=) c.392-75A= (n.392-75A=) c.725-57A= (n.725-57A=) c.878-57A= (n.878-57A=) c.830-57A= (n.830-57A=) c.713-57A= (n.713-57A=) c.713-75A= (n.713-75A=) | |
3 | g.69951755A>T | CA77002065 | MITF | c.833-75A>T (n.833-75A>T) c.830-75A>T (n.830-75A>T) n.1055-75A>T c.806-75A>T (n.806-75A>T) c.881-57A>T (n.881-57A>T) c.560-57A>T (n.560-57A>T) c.878-75A>T (n.878-75A>T) c.881-75A>T (n.881-75A>T) c.560-75A>T (n.560-75A>T) c.833-57A>T (n.833-57A>T) c.725-75A>T (n.725-75A>T) c.*207-57A>T (n.*207-57A>T) c.392-75A>T (n.392-75A>T) c.725-57A>T (n.725-57A>T) c.878-57A>T (n.878-57A>T) c.830-57A>T (n.830-57A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) c.713-75A>T (n.713-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951756C= | CA1373443415 | MITF | c.833-74C= (n.833-74C=) c.830-74C= (n.830-74C=) n.1055-74C= c.806-74C= (n.806-74C=) c.881-56C= (n.881-56C=) c.560-56C= (n.560-56C=) c.878-74C= (n.878-74C=) c.881-74C= (n.881-74C=) c.560-74C= (n.560-74C=) c.833-56C= (n.833-56C=) c.725-74C= (n.725-74C=) c.*207-56C= (n.*207-56C=) c.392-74C= (n.392-74C=) c.725-56C= (n.725-56C=) c.878-56C= (n.878-56C=) c.830-56C= (n.830-56C=) c.713-56C= (n.713-56C=) c.713-74C= (n.713-74C=) | |
3 | g.69951756C>T | CA909889130 | MITF | c.833-74C>T (n.833-74C>T) c.830-74C>T (n.830-74C>T) n.1055-74C>T c.806-74C>T (n.806-74C>T) c.881-56C>T (n.881-56C>T) c.560-56C>T (n.560-56C>T) c.878-74C>T (n.878-74C>T) c.881-74C>T (n.881-74C>T) c.560-74C>T (n.560-74C>T) c.833-56C>T (n.833-56C>T) c.725-74C>T (n.725-74C>T) c.*207-56C>T (n.*207-56C>T) c.392-74C>T (n.392-74C>T) c.725-56C>T (n.725-56C>T) c.878-56C>T (n.878-56C>T) c.830-56C>T (n.830-56C>T) c.713-56C>T (n.713-56C>T) c.713-74C>T (n.713-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951757A>G | CA2666480691 | MITF | c.833-73A>G (n.833-73A>G) c.830-73A>G (n.830-73A>G) n.1055-73A>G c.806-73A>G (n.806-73A>G) c.881-55A>G (n.881-55A>G) c.560-55A>G (n.560-55A>G) c.878-73A>G (n.878-73A>G) c.881-73A>G (n.881-73A>G) c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.833-55A>G (n.833-55A>G) c.725-73A>G (n.725-73A>G) c.*207-55A>G (n.*207-55A>G) c.392-73A>G (n.392-73A>G) c.725-55A>G (n.725-55A>G) c.878-55A>G (n.878-55A>G) c.830-55A>G (n.830-55A>G) c.713-55A>G (n.713-55A>G) c.713-73A>G (n.713-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951759T>C | CA2666480692 | MITF | c.833-71T>C (n.833-71T>C) c.830-71T>C (n.830-71T>C) n.1055-71T>C c.806-71T>C (n.806-71T>C) c.881-53T>C (n.881-53T>C) c.560-53T>C (n.560-53T>C) c.878-71T>C (n.878-71T>C) c.881-71T>C (n.881-71T>C) c.560-71T>C (n.560-71T>C) c.833-53T>C (n.833-53T>C) c.725-71T>C (n.725-71T>C) c.*207-53T>C (n.*207-53T>C) c.392-71T>C (n.392-71T>C) c.725-53T>C (n.725-53T>C) c.878-53T>C (n.878-53T>C) c.830-53T>C (n.830-53T>C) c.713-53T>C (n.713-53T>C) c.713-71T>C (n.713-71T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951760T>C | CA1373443418 | MITF | c.833-70T>C (n.833-70T>C) c.830-70T>C (n.830-70T>C) n.1055-70T>C c.806-70T>C (n.806-70T>C) c.881-52T>C (n.881-52T>C) c.560-52T>C (n.560-52T>C) c.878-70T>C (n.878-70T>C) c.881-70T>C (n.881-70T>C) c.560-70T>C (n.560-70T>C) c.833-52T>C (n.833-52T>C) c.725-70T>C (n.725-70T>C) c.*207-52T>C (n.*207-52T>C) c.392-70T>C (n.392-70T>C) c.725-52T>C (n.725-52T>C) c.878-52T>C (n.878-52T>C) c.830-52T>C (n.830-52T>C) c.713-52T>C (n.713-52T>C) c.713-70T>C (n.713-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951760T= | CA1373443417 | MITF | c.833-70T= (n.833-70T=) c.830-70T= (n.830-70T=) n.1055-70T= c.806-70T= (n.806-70T=) c.881-52T= (n.881-52T=) c.560-52T= (n.560-52T=) c.878-70T= (n.878-70T=) c.881-70T= (n.881-70T=) c.560-70T= (n.560-70T=) c.833-52T= (n.833-52T=) c.725-70T= (n.725-70T=) c.*207-52T= (n.*207-52T=) c.392-70T= (n.392-70T=) c.725-52T= (n.725-52T=) c.878-52T= (n.878-52T=) c.830-52T= (n.830-52T=) c.713-52T= (n.713-52T=) c.713-70T= (n.713-70T=) | |
3 | g.69951762G>A | CA2532810591 | MITF | c.833-68G>A (n.833-68G>A) c.830-68G>A (n.830-68G>A) n.1055-68G>A c.806-68G>A (n.806-68G>A) c.881-50G>A (n.881-50G>A) c.560-50G>A (n.560-50G>A) c.878-68G>A (n.878-68G>A) c.881-68G>A (n.881-68G>A) c.560-68G>A (n.560-68G>A) c.833-50G>A (n.833-50G>A) c.725-68G>A (n.725-68G>A) c.*207-50G>A (n.*207-50G>A) c.392-68G>A (n.392-68G>A) c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.878-50G>A (n.878-50G>A) c.830-50G>A (n.830-50G>A) c.713-50G>A (n.713-50G>A) c.713-68G>A (n.713-68G>A) | |
3 | g.69951762G>C | CA543813023 | MITF | c.833-68G>C (n.833-68G>C) c.830-68G>C (n.830-68G>C) n.1055-68G>C c.806-68G>C (n.806-68G>C) c.881-50G>C (n.881-50G>C) c.560-50G>C (n.560-50G>C) c.878-68G>C (n.878-68G>C) c.881-68G>C (n.881-68G>C) c.560-68G>C (n.560-68G>C) c.833-50G>C (n.833-50G>C) c.725-68G>C (n.725-68G>C) c.*207-50G>C (n.*207-50G>C) c.392-68G>C (n.392-68G>C) c.725-50G>C (n.725-50G>C) c.878-50G>C (n.878-50G>C) c.830-50G>C (n.830-50G>C) c.713-50G>C (n.713-50G>C) c.713-68G>C (n.713-68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951762G= | CA1373443421 | MITF | c.833-68G= (n.833-68G=) c.830-68G= (n.830-68G=) n.1055-68G= c.806-68G= (n.806-68G=) c.881-50G= (n.881-50G=) c.560-50G= (n.560-50G=) c.878-68G= (n.878-68G=) c.881-68G= (n.881-68G=) c.560-68G= (n.560-68G=) c.833-50G= (n.833-50G=) c.725-68G= (n.725-68G=) c.*207-50G= (n.*207-50G=) c.392-68G= (n.392-68G=) c.725-50G= (n.725-50G=) c.878-50G= (n.878-50G=) c.830-50G= (n.830-50G=) c.713-50G= (n.713-50G=) c.713-68G= (n.713-68G=) | |
3 | g.69951763T>A | CA543813024 | MITF | c.833-67T>A (n.833-67T>A) c.830-67T>A (n.830-67T>A) n.1055-67T>A c.806-67T>A (n.806-67T>A) c.881-49T>A (n.881-49T>A) c.560-49T>A (n.560-49T>A) c.878-67T>A (n.878-67T>A) c.881-67T>A (n.881-67T>A) c.560-67T>A (n.560-67T>A) c.833-49T>A (n.833-49T>A) c.725-67T>A (n.725-67T>A) c.*207-49T>A (n.*207-49T>A) c.392-67T>A (n.392-67T>A) c.725-49T>A (n.725-49T>A) c.878-49T>A (n.878-49T>A) c.830-49T>A (n.830-49T>A) c.713-49T>A (n.713-49T>A) c.713-67T>A (n.713-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.69951763T>C | CA77002066 | MITF | c.833-67T>C (n.833-67T>C) c.830-67T>C (n.830-67T>C) n.1055-67T>C c.806-67T>C (n.806-67T>C) c.881-49T>C (n.881-49T>C) c.560-49T>C (n.560-49T>C) c.878-67T>C (n.878-67T>C) c.881-67T>C (n.881-67T>C) c.560-67T>C (n.560-67T>C) c.833-49T>C (n.833-49T>C) c.725-67T>C (n.725-67T>C) c.*207-49T>C (n.*207-49T>C) c.392-67T>C (n.392-67T>C) c.725-49T>C (n.725-49T>C) c.878-49T>C (n.878-49T>C) c.830-49T>C (n.830-49T>C) c.713-49T>C (n.713-49T>C) c.713-67T>C (n.713-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951763T= | CA1373443425 | MITF | c.833-67T= (n.833-67T=) c.830-67T= (n.830-67T=) n.1055-67T= c.806-67T= (n.806-67T=) c.881-49T= (n.881-49T=) c.560-49T= (n.560-49T=) c.878-67T= (n.878-67T=) c.881-67T= (n.881-67T=) c.560-67T= (n.560-67T=) c.833-49T= (n.833-49T=) c.725-67T= (n.725-67T=) c.*207-49T= (n.*207-49T=) c.392-67T= (n.392-67T=) c.725-49T= (n.725-49T=) c.878-49T= (n.878-49T=) c.830-49T= (n.830-49T=) c.713-49T= (n.713-49T=) c.713-67T= (n.713-67T=) | |
3 | g.69951764G>A | CA2490496 | MITF | c.833-66G>A (n.833-66G>A) c.830-66G>A (n.830-66G>A) n.1055-66G>A c.806-66G>A (n.806-66G>A) c.881-48G>A (n.881-48G>A) c.560-48G>A (n.560-48G>A) c.878-66G>A (n.878-66G>A) c.881-66G>A (n.881-66G>A) c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.833-48G>A (n.833-48G>A) c.725-66G>A (n.725-66G>A) c.*207-48G>A (n.*207-48G>A) c.392-66G>A (n.392-66G>A) c.725-48G>A (n.725-48G>A) c.878-48G>A (n.878-48G>A) c.830-48G>A (n.830-48G>A) c.713-48G>A (n.713-48G>A) c.713-66G>A (n.713-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951764G= | CA1373443429 | MITF | c.833-66G= (n.833-66G=) c.830-66G= (n.830-66G=) n.1055-66G= c.806-66G= (n.806-66G=) c.881-48G= (n.881-48G=) c.560-48G= (n.560-48G=) c.878-66G= (n.878-66G=) c.881-66G= (n.881-66G=) c.560-66G= (n.560-66G=) c.833-48G= (n.833-48G=) c.725-66G= (n.725-66G=) c.*207-48G= (n.*207-48G=) c.392-66G= (n.392-66G=) c.725-48G= (n.725-48G=) c.878-48G= (n.878-48G=) c.830-48G= (n.830-48G=) c.713-48G= (n.713-48G=) c.713-66G= (n.713-66G=) | |
3 | g.69951765C>A | CA2577819616 | MITF | c.833-65C>A (n.833-65C>A) c.830-65C>A (n.830-65C>A) n.1055-65C>A c.806-65C>A (n.806-65C>A) c.881-47C>A (n.881-47C>A) c.560-47C>A (n.560-47C>A) c.878-65C>A (n.878-65C>A) c.881-65C>A (n.881-65C>A) c.560-65C>A (n.560-65C>A) c.833-47C>A (n.833-47C>A) c.725-65C>A (n.725-65C>A) c.*207-47C>A (n.*207-47C>A) c.392-65C>A (n.392-65C>A) c.725-47C>A (n.725-47C>A) c.878-47C>A (n.878-47C>A) c.830-47C>A (n.830-47C>A) c.713-47C>A (n.713-47C>A) c.713-65C>A (n.713-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951765C>T | CA2666480694 | MITF | c.833-65C>T (n.833-65C>T) c.830-65C>T (n.830-65C>T) n.1055-65C>T c.806-65C>T (n.806-65C>T) c.881-47C>T (n.881-47C>T) c.560-47C>T (n.560-47C>T) c.878-65C>T (n.878-65C>T) c.881-65C>T (n.881-65C>T) c.560-65C>T (n.560-65C>T) c.833-47C>T (n.833-47C>T) c.725-65C>T (n.725-65C>T) c.*207-47C>T (n.*207-47C>T) c.392-65C>T (n.392-65C>T) c.725-47C>T (n.725-47C>T) c.878-47C>T (n.878-47C>T) c.830-47C>T (n.830-47C>T) c.713-47C>T (n.713-47C>T) c.713-65C>T (n.713-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951766A>G | CA2577819617 | MITF | c.833-64A>G (n.833-64A>G) c.830-64A>G (n.830-64A>G) n.1055-64A>G c.806-64A>G (n.806-64A>G) c.881-46A>G (n.881-46A>G) c.560-46A>G (n.560-46A>G) c.878-64A>G (n.878-64A>G) c.881-64A>G (n.881-64A>G) c.560-64A>G (n.560-64A>G) c.833-46A>G (n.833-46A>G) c.725-64A>G (n.725-64A>G) c.*207-46A>G (n.*207-46A>G) c.392-64A>G (n.392-64A>G) c.725-46A>G (n.725-46A>G) c.878-46A>G (n.878-46A>G) c.830-46A>G (n.830-46A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) c.713-64A>G (n.713-64A>G) | |
3 | g.69951767A>G | CA2666480695 | MITF | c.833-63A>G (n.833-63A>G) c.830-63A>G (n.830-63A>G) n.1055-63A>G c.806-63A>G (n.806-63A>G) c.881-45A>G (n.881-45A>G) c.560-45A>G (n.560-45A>G) c.878-63A>G (n.878-63A>G) c.881-63A>G (n.881-63A>G) c.560-63A>G (n.560-63A>G) c.833-45A>G (n.833-45A>G) c.725-63A>G (n.725-63A>G) c.*207-45A>G (n.*207-45A>G) c.392-63A>G (n.392-63A>G) c.725-45A>G (n.725-45A>G) c.878-45A>G (n.878-45A>G) c.830-45A>G (n.830-45A>G) c.713-45A>G (n.713-45A>G) c.713-63A>G (n.713-63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951768C>A | CA2666480696 | MITF | c.833-62C>A (n.833-62C>A) c.830-62C>A (n.830-62C>A) n.1055-62C>A c.806-62C>A (n.806-62C>A) c.881-44C>A (n.881-44C>A) c.560-44C>A (n.560-44C>A) c.878-62C>A (n.878-62C>A) c.881-62C>A (n.881-62C>A) c.560-62C>A (n.560-62C>A) c.833-44C>A (n.833-44C>A) c.725-62C>A (n.725-62C>A) c.*207-44C>A (n.*207-44C>A) c.392-62C>A (n.392-62C>A) c.725-44C>A (n.725-44C>A) c.878-44C>A (n.878-44C>A) c.830-44C>A (n.830-44C>A) c.713-44C>A (n.713-44C>A) c.713-62C>A (n.713-62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951768C= | CA1373443432 | MITF | c.833-62C= (n.833-62C=) c.830-62C= (n.830-62C=) n.1055-62C= c.806-62C= (n.806-62C=) c.881-44C= (n.881-44C=) c.560-44C= (n.560-44C=) c.878-62C= (n.878-62C=) c.881-62C= (n.881-62C=) c.560-62C= (n.560-62C=) c.833-44C= (n.833-44C=) c.725-62C= (n.725-62C=) c.*207-44C= (n.*207-44C=) c.392-62C= (n.392-62C=) c.725-44C= (n.725-44C=) c.878-44C= (n.878-44C=) c.830-44C= (n.830-44C=) c.713-44C= (n.713-44C=) c.713-62C= (n.713-62C=) | |
3 | g.69951768C>T | CA77002067 | MITF | c.833-62C>T (n.833-62C>T) c.830-62C>T (n.830-62C>T) n.1055-62C>T c.806-62C>T (n.806-62C>T) c.881-44C>T (n.881-44C>T) c.560-44C>T (n.560-44C>T) c.878-62C>T (n.878-62C>T) c.881-62C>T (n.881-62C>T) c.560-62C>T (n.560-62C>T) c.833-44C>T (n.833-44C>T) c.725-62C>T (n.725-62C>T) c.*207-44C>T (n.*207-44C>T) c.392-62C>T (n.392-62C>T) c.725-44C>T (n.725-44C>T) c.878-44C>T (n.878-44C>T) c.830-44C>T (n.830-44C>T) c.713-44C>T (n.713-44C>T) c.713-62C>T (n.713-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951770T>A | CA2577819618 | MITF | c.833-60T>A (n.833-60T>A) c.830-60T>A (n.830-60T>A) n.1055-60T>A c.806-60T>A (n.806-60T>A) c.881-42T>A (n.881-42T>A) c.560-42T>A (n.560-42T>A) c.878-60T>A (n.878-60T>A) c.881-60T>A (n.881-60T>A) c.560-60T>A (n.560-60T>A) c.833-42T>A (n.833-42T>A) c.725-60T>A (n.725-60T>A) c.*207-42T>A (n.*207-42T>A) c.392-60T>A (n.392-60T>A) c.725-42T>A (n.725-42T>A) c.878-42T>A (n.878-42T>A) c.830-42T>A (n.830-42T>A) c.713-42T>A (n.713-42T>A) c.713-60T>A (n.713-60T>A) | |
3 | g.69951771C>A | CA2666480697 | MITF | c.833-59C>A (n.833-59C>A) c.830-59C>A (n.830-59C>A) n.1055-59C>A c.806-59C>A (n.806-59C>A) c.881-41C>A (n.881-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.878-59C>A (n.878-59C>A) c.881-59C>A (n.881-59C>A) c.560-59C>A (n.560-59C>A) c.833-41C>A (n.833-41C>A) c.725-59C>A (n.725-59C>A) c.*207-41C>A (n.*207-41C>A) c.392-59C>A (n.392-59C>A) c.725-41C>A (n.725-41C>A) c.878-41C>A (n.878-41C>A) c.830-41C>A (n.830-41C>A) c.713-41C>A (n.713-41C>A) c.713-59C>A (n.713-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951771C= | CA1373443434 | MITF | c.833-59C= (n.833-59C=) c.830-59C= (n.830-59C=) n.1055-59C= c.806-59C= (n.806-59C=) c.881-41C= (n.881-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) c.878-59C= (n.878-59C=) c.881-59C= (n.881-59C=) c.560-59C= (n.560-59C=) c.833-41C= (n.833-41C=) c.725-59C= (n.725-59C=) c.*207-41C= (n.*207-41C=) c.392-59C= (n.392-59C=) c.725-41C= (n.725-41C=) c.878-41C= (n.878-41C=) c.830-41C= (n.830-41C=) c.713-41C= (n.713-41C=) c.713-59C= (n.713-59C=) | |
3 | g.69951771C>G | CA1373443435 | MITF | c.833-59C>G (n.833-59C>G) c.830-59C>G (n.830-59C>G) n.1055-59C>G c.806-59C>G (n.806-59C>G) c.881-41C>G (n.881-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.878-59C>G (n.878-59C>G) c.881-59C>G (n.881-59C>G) c.560-59C>G (n.560-59C>G) c.833-41C>G (n.833-41C>G) c.725-59C>G (n.725-59C>G) c.*207-41C>G (n.*207-41C>G) c.392-59C>G (n.392-59C>G) c.725-41C>G (n.725-41C>G) c.878-41C>G (n.878-41C>G) c.830-41C>G (n.830-41C>G) c.713-41C>G (n.713-41C>G) c.713-59C>G (n.713-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951774del | CA2577819619 | MITF | c.833-56del (n.833-56del) c.830-56del (n.830-56del) n.1055-56del c.806-56del (n.806-56del) c.881-38del (n.881-38del) c.560-38del (n.560-38del) c.878-56del (n.878-56del) c.881-56del (n.881-56del) c.560-56del (n.560-56del) c.833-38del (n.833-38del) c.725-56del (n.725-56del) c.*207-38del (n.*207-38del) c.392-56del (n.392-56del) c.725-38del (n.725-38del) c.878-38del (n.878-38del) c.830-38del (n.830-38del) c.713-38del (n.713-38del) c.713-56del (n.713-56del) | |
3 | g.69951773A= | CA1373443438 | MITF | c.833-57A= (n.833-57A=) c.830-57A= (n.830-57A=) n.1055-57A= c.806-57A= (n.806-57A=) c.881-39A= (n.881-39A=) c.560-39A= (n.560-39A=) c.878-57A= (n.878-57A=) c.881-57A= (n.881-57A=) c.560-57A= (n.560-57A=) c.833-39A= (n.833-39A=) c.725-57A= (n.725-57A=) c.*207-39A= (n.*207-39A=) c.392-57A= (n.392-57A=) c.725-39A= (n.725-39A=) c.878-39A= (n.878-39A=) c.830-39A= (n.830-39A=) c.713-39A= (n.713-39A=) c.713-57A= (n.713-57A=) | |
3 | g.69951773A>C | CA77002068 | MITF | c.833-57A>C (n.833-57A>C) c.830-57A>C (n.830-57A>C) n.1055-57A>C c.806-57A>C (n.806-57A>C) c.881-39A>C (n.881-39A>C) c.560-39A>C (n.560-39A>C) c.878-57A>C (n.878-57A>C) c.881-57A>C (n.881-57A>C) c.560-57A>C (n.560-57A>C) c.833-39A>C (n.833-39A>C) c.725-57A>C (n.725-57A>C) c.*207-39A>C (n.*207-39A>C) c.392-57A>C (n.392-57A>C) c.725-39A>C (n.725-39A>C) c.878-39A>C (n.878-39A>C) c.830-39A>C (n.830-39A>C) c.713-39A>C (n.713-39A>C) c.713-57A>C (n.713-57A>C) | dbSNP |
3 | g.69951773A>G | CA77002069 | MITF | c.833-57A>G (n.833-57A>G) c.830-57A>G (n.830-57A>G) n.1055-57A>G c.806-57A>G (n.806-57A>G) c.881-39A>G (n.881-39A>G) c.560-39A>G (n.560-39A>G) c.878-57A>G (n.878-57A>G) c.881-57A>G (n.881-57A>G) c.560-57A>G (n.560-57A>G) c.833-39A>G (n.833-39A>G) c.725-57A>G (n.725-57A>G) c.*207-39A>G (n.*207-39A>G) c.392-57A>G (n.392-57A>G) c.725-39A>G (n.725-39A>G) c.878-39A>G (n.878-39A>G) c.830-39A>G (n.830-39A>G) c.713-39A>G (n.713-39A>G) c.713-57A>G (n.713-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951773A>T | CA543813027 | MITF | c.833-57A>T (n.833-57A>T) c.830-57A>T (n.830-57A>T) n.1055-57A>T c.806-57A>T (n.806-57A>T) c.881-39A>T (n.881-39A>T) c.560-39A>T (n.560-39A>T) c.878-57A>T (n.878-57A>T) c.881-57A>T (n.881-57A>T) c.560-57A>T (n.560-57A>T) c.833-39A>T (n.833-39A>T) c.725-57A>T (n.725-57A>T) c.*207-39A>T (n.*207-39A>T) c.392-57A>T (n.392-57A>T) c.725-39A>T (n.725-39A>T) c.878-39A>T (n.878-39A>T) c.830-39A>T (n.830-39A>T) c.713-39A>T (n.713-39A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951774A>T | CA2666480698 | MITF | c.833-56A>T (n.833-56A>T) c.830-56A>T (n.830-56A>T) n.1055-56A>T c.806-56A>T (n.806-56A>T) c.881-38A>T (n.881-38A>T) c.560-38A>T (n.560-38A>T) c.878-56A>T (n.878-56A>T) c.881-56A>T (n.881-56A>T) c.560-56A>T (n.560-56A>T) c.833-38A>T (n.833-38A>T) c.725-56A>T (n.725-56A>T) c.*207-38A>T (n.*207-38A>T) c.392-56A>T (n.392-56A>T) c.725-38A>T (n.725-38A>T) c.878-38A>T (n.878-38A>T) c.830-38A>T (n.830-38A>T) c.713-38A>T (n.713-38A>T) c.713-56A>T (n.713-56A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951775C>A | CA2666480699 | MITF | c.833-55C>A (n.833-55C>A) c.830-55C>A (n.830-55C>A) n.1055-55C>A c.806-55C>A (n.806-55C>A) c.881-37C>A (n.881-37C>A) c.560-37C>A (n.560-37C>A) c.878-55C>A (n.878-55C>A) c.881-55C>A (n.881-55C>A) c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.833-37C>A (n.833-37C>A) c.725-55C>A (n.725-55C>A) c.*207-37C>A (n.*207-37C>A) c.392-55C>A (n.392-55C>A) c.725-37C>A (n.725-37C>A) c.878-37C>A (n.878-37C>A) c.830-37C>A (n.830-37C>A) c.713-37C>A (n.713-37C>A) c.713-55C>A (n.713-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951775C= | CA1373443443 | MITF | c.833-55C= (n.833-55C=) c.830-55C= (n.830-55C=) n.1055-55C= c.806-55C= (n.806-55C=) c.881-37C= (n.881-37C=) c.560-37C= (n.560-37C=) c.878-55C= (n.878-55C=) c.881-55C= (n.881-55C=) c.560-55C= (n.560-55C=) c.833-37C= (n.833-37C=) c.725-55C= (n.725-55C=) c.*207-37C= (n.*207-37C=) c.392-55C= (n.392-55C=) c.725-37C= (n.725-37C=) c.878-37C= (n.878-37C=) c.830-37C= (n.830-37C=) c.713-37C= (n.713-37C=) c.713-55C= (n.713-55C=) | |
3 | g.69951775C>T | CA2490497 | MITF | c.833-55C>T (n.833-55C>T) c.830-55C>T (n.830-55C>T) n.1055-55C>T c.806-55C>T (n.806-55C>T) c.881-37C>T (n.881-37C>T) c.560-37C>T (n.560-37C>T) c.878-55C>T (n.878-55C>T) c.881-55C>T (n.881-55C>T) c.560-55C>T (n.560-55C>T) c.833-37C>T (n.833-37C>T) c.725-55C>T (n.725-55C>T) c.*207-37C>T (n.*207-37C>T) c.392-55C>T (n.392-55C>T) c.725-37C>T (n.725-37C>T) c.878-37C>T (n.878-37C>T) c.830-37C>T (n.830-37C>T) c.713-37C>T (n.713-37C>T) c.713-55C>T (n.713-55C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951777G>A | CA2666480700 | MITF | c.833-53G>A (n.833-53G>A) c.830-53G>A (n.830-53G>A) n.1055-53G>A c.806-53G>A (n.806-53G>A) c.881-35G>A (n.881-35G>A) c.560-35G>A (n.560-35G>A) c.878-53G>A (n.878-53G>A) c.881-53G>A (n.881-53G>A) c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.833-35G>A (n.833-35G>A) c.725-53G>A (n.725-53G>A) c.*207-35G>A (n.*207-35G>A) c.392-53G>A (n.392-53G>A) c.725-35G>A (n.725-35G>A) c.878-35G>A (n.878-35G>A) c.830-35G>A (n.830-35G>A) c.713-35G>A (n.713-35G>A) c.713-53G>A (n.713-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951777G= | CA1373443445 | MITF | c.833-53G= (n.833-53G=) c.830-53G= (n.830-53G=) n.1055-53G= c.806-53G= (n.806-53G=) c.881-35G= (n.881-35G=) c.560-35G= (n.560-35G=) c.878-53G= (n.878-53G=) c.881-53G= (n.881-53G=) c.560-53G= (n.560-53G=) c.833-35G= (n.833-35G=) c.725-53G= (n.725-53G=) c.*207-35G= (n.*207-35G=) c.392-53G= (n.392-53G=) c.725-35G= (n.725-35G=) c.878-35G= (n.878-35G=) c.830-35G= (n.830-35G=) c.713-35G= (n.713-35G=) c.713-53G= (n.713-53G=) | |
3 | g.69951777G>T | CA2490498 | MITF | c.833-53G>T (n.833-53G>T) c.830-53G>T (n.830-53G>T) n.1055-53G>T c.806-53G>T (n.806-53G>T) c.881-35G>T (n.881-35G>T) c.560-35G>T (n.560-35G>T) c.878-53G>T (n.878-53G>T) c.881-53G>T (n.881-53G>T) c.560-53G>T (n.560-53G>T) c.833-35G>T (n.833-35G>T) c.725-53G>T (n.725-53G>T) c.*207-35G>T (n.*207-35G>T) c.392-53G>T (n.392-53G>T) c.725-35G>T (n.725-35G>T) c.878-35G>T (n.878-35G>T) c.830-35G>T (n.830-35G>T) c.713-35G>T (n.713-35G>T) c.713-53G>T (n.713-53G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951778T>A | CA2666480701 | MITF | c.833-52T>A (n.833-52T>A) c.830-52T>A (n.830-52T>A) n.1055-52T>A c.806-52T>A (n.806-52T>A) c.881-34T>A (n.881-34T>A) c.560-34T>A (n.560-34T>A) c.878-52T>A (n.878-52T>A) c.881-52T>A (n.881-52T>A) c.560-52T>A (n.560-52T>A) c.833-34T>A (n.833-34T>A) c.725-52T>A (n.725-52T>A) c.*207-34T>A (n.*207-34T>A) c.392-52T>A (n.392-52T>A) c.725-34T>A (n.725-34T>A) c.878-34T>A (n.878-34T>A) c.830-34T>A (n.830-34T>A) c.713-34T>A (n.713-34T>A) c.713-52T>A (n.713-52T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951779T>A | CA2577819620 | MITF | c.833-51T>A (n.833-51T>A) c.830-51T>A (n.830-51T>A) n.1055-51T>A c.806-51T>A (n.806-51T>A) c.881-33T>A (n.881-33T>A) c.560-33T>A (n.560-33T>A) c.878-51T>A (n.878-51T>A) c.881-51T>A (n.881-51T>A) c.560-51T>A (n.560-51T>A) c.833-33T>A (n.833-33T>A) c.725-51T>A (n.725-51T>A) c.*207-33T>A (n.*207-33T>A) c.392-51T>A (n.392-51T>A) c.725-33T>A (n.725-33T>A) c.878-33T>A (n.878-33T>A) c.830-33T>A (n.830-33T>A) c.713-33T>A (n.713-33T>A) c.713-51T>A (n.713-51T>A) | |
3 | g.69951779T>C | CA2666480702 | MITF | c.833-51T>C (n.833-51T>C) c.830-51T>C (n.830-51T>C) n.1055-51T>C c.806-51T>C (n.806-51T>C) c.881-33T>C (n.881-33T>C) c.560-33T>C (n.560-33T>C) c.878-51T>C (n.878-51T>C) c.881-51T>C (n.881-51T>C) c.560-51T>C (n.560-51T>C) c.833-33T>C (n.833-33T>C) c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.*207-33T>C (n.*207-33T>C) c.392-51T>C (n.392-51T>C) c.725-33T>C (n.725-33T>C) c.878-33T>C (n.878-33T>C) c.830-33T>C (n.830-33T>C) c.713-33T>C (n.713-33T>C) c.713-51T>C (n.713-51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951780C>A | CA2666480703 | MITF | c.833-50C>A (n.833-50C>A) c.830-50C>A (n.830-50C>A) n.1055-50C>A c.806-50C>A (n.806-50C>A) c.881-32C>A (n.881-32C>A) c.560-32C>A (n.560-32C>A) c.878-50C>A (n.878-50C>A) c.881-50C>A (n.881-50C>A) c.560-50C>A (n.560-50C>A) c.833-32C>A (n.833-32C>A) c.725-50C>A (n.725-50C>A) c.*207-32C>A (n.*207-32C>A) c.392-50C>A (n.392-50C>A) c.725-32C>A (n.725-32C>A) c.878-32C>A (n.878-32C>A) c.830-32C>A (n.830-32C>A) c.713-32C>A (n.713-32C>A) c.713-50C>A (n.713-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951780C>G | CA2577819621 | MITF | c.833-50C>G (n.833-50C>G) c.830-50C>G (n.830-50C>G) n.1055-50C>G c.806-50C>G (n.806-50C>G) c.881-32C>G (n.881-32C>G) c.560-32C>G (n.560-32C>G) c.878-50C>G (n.878-50C>G) c.881-50C>G (n.881-50C>G) c.560-50C>G (n.560-50C>G) c.833-32C>G (n.833-32C>G) c.725-50C>G (n.725-50C>G) c.*207-32C>G (n.*207-32C>G) c.392-50C>G (n.392-50C>G) c.725-32C>G (n.725-32C>G) c.878-32C>G (n.878-32C>G) c.830-32C>G (n.830-32C>G) c.713-32C>G (n.713-32C>G) c.713-50C>G (n.713-50C>G) | |
3 | g.69951781C>A | CA2666480704 | MITF | c.833-49C>A (n.833-49C>A) c.830-49C>A (n.830-49C>A) n.1055-49C>A c.806-49C>A (n.806-49C>A) c.881-31C>A (n.881-31C>A) c.560-31C>A (n.560-31C>A) c.878-49C>A (n.878-49C>A) c.881-49C>A (n.881-49C>A) c.560-49C>A (n.560-49C>A) c.833-31C>A (n.833-31C>A) c.725-49C>A (n.725-49C>A) c.*207-31C>A (n.*207-31C>A) c.392-49C>A (n.392-49C>A) c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.878-31C>A (n.878-31C>A) c.830-31C>A (n.830-31C>A) c.713-31C>A (n.713-31C>A) c.713-49C>A (n.713-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951782A>G | CA2666480705 | MITF | c.833-48A>G (n.833-48A>G) c.830-48A>G (n.830-48A>G) n.1055-48A>G c.806-48A>G (n.806-48A>G) c.881-30A>G (n.881-30A>G) c.560-30A>G (n.560-30A>G) c.878-48A>G (n.878-48A>G) c.881-48A>G (n.881-48A>G) c.560-48A>G (n.560-48A>G) c.833-30A>G (n.833-30A>G) c.725-48A>G (n.725-48A>G) c.*207-30A>G (n.*207-30A>G) c.392-48A>G (n.392-48A>G) c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.878-30A>G (n.878-30A>G) c.830-30A>G (n.830-30A>G) c.713-30A>G (n.713-30A>G) c.713-48A>G (n.713-48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951783A= | CA1373443447 | MITF | c.833-47A= (n.833-47A=) c.830-47A= (n.830-47A=) n.1055-47A= c.806-47A= (n.806-47A=) c.881-29A= (n.881-29A=) c.560-29A= (n.560-29A=) c.878-47A= (n.878-47A=) c.881-47A= (n.881-47A=) c.560-47A= (n.560-47A=) c.833-29A= (n.833-29A=) c.725-47A= (n.725-47A=) c.*207-29A= (n.*207-29A=) c.392-47A= (n.392-47A=) c.725-29A= (n.725-29A=) c.878-29A= (n.878-29A=) c.830-29A= (n.830-29A=) c.713-29A= (n.713-29A=) c.713-47A= (n.713-47A=) | |
3 | g.69951783A>G | CA2490499 | MITF | c.833-47A>G (n.833-47A>G) c.830-47A>G (n.830-47A>G) n.1055-47A>G c.806-47A>G (n.806-47A>G) c.881-29A>G (n.881-29A>G) c.560-29A>G (n.560-29A>G) c.878-47A>G (n.878-47A>G) c.881-47A>G (n.881-47A>G) c.560-47A>G (n.560-47A>G) c.833-29A>G (n.833-29A>G) c.725-47A>G (n.725-47A>G) c.*207-29A>G (n.*207-29A>G) c.392-47A>G (n.392-47A>G) c.725-29A>G (n.725-29A>G) c.878-29A>G (n.878-29A>G) c.830-29A>G (n.830-29A>G) c.713-29A>G (n.713-29A>G) c.713-47A>G (n.713-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951784C>A | CA2666480706 | MITF | c.833-46C>A (n.833-46C>A) c.830-46C>A (n.830-46C>A) n.1055-46C>A c.806-46C>A (n.806-46C>A) c.881-28C>A (n.881-28C>A) c.560-28C>A (n.560-28C>A) c.878-46C>A (n.878-46C>A) c.881-46C>A (n.881-46C>A) c.560-46C>A (n.560-46C>A) c.833-28C>A (n.833-28C>A) c.725-46C>A (n.725-46C>A) c.*207-28C>A (n.*207-28C>A) c.392-46C>A (n.392-46C>A) c.725-28C>A (n.725-28C>A) c.878-28C>A (n.878-28C>A) c.830-28C>A (n.830-28C>A) c.713-28C>A (n.713-28C>A) c.713-46C>A (n.713-46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951784C>G | CA2666480707 | MITF | c.833-46C>G (n.833-46C>G) c.830-46C>G (n.830-46C>G) n.1055-46C>G c.806-46C>G (n.806-46C>G) c.881-28C>G (n.881-28C>G) c.560-28C>G (n.560-28C>G) c.878-46C>G (n.878-46C>G) c.881-46C>G (n.881-46C>G) c.560-46C>G (n.560-46C>G) c.833-28C>G (n.833-28C>G) c.725-46C>G (n.725-46C>G) c.*207-28C>G (n.*207-28C>G) c.392-46C>G (n.392-46C>G) c.725-28C>G (n.725-28C>G) c.878-28C>G (n.878-28C>G) c.830-28C>G (n.830-28C>G) c.713-28C>G (n.713-28C>G) c.713-46C>G (n.713-46C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951787C>A | CA2666480708 | MITF | c.833-43C>A (n.833-43C>A) c.830-43C>A (n.830-43C>A) n.1055-43C>A c.806-43C>A (n.806-43C>A) c.881-25C>A (n.881-25C>A) c.560-25C>A (n.560-25C>A) c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.881-43C>A (n.881-43C>A) c.560-43C>A (n.560-43C>A) c.833-25C>A (n.833-25C>A) c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.*207-25C>A (n.*207-25C>A) c.392-43C>A (n.392-43C>A) c.725-25C>A (n.725-25C>A) c.878-25C>A (n.878-25C>A) c.830-25C>A (n.830-25C>A) c.713-25C>A (n.713-25C>A) c.713-43C>A (n.713-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951787C= | CA1373443452 | MITF | c.833-43C= (n.833-43C=) c.830-43C= (n.830-43C=) n.1055-43C= c.806-43C= (n.806-43C=) c.881-25C= (n.881-25C=) c.560-25C= (n.560-25C=) c.878-43C= (n.878-43C=) c.881-43C= (n.881-43C=) c.560-43C= (n.560-43C=) c.833-25C= (n.833-25C=) c.725-43C= (n.725-43C=) c.*207-25C= (n.*207-25C=) c.392-43C= (n.392-43C=) c.725-25C= (n.725-25C=) c.878-25C= (n.878-25C=) c.830-25C= (n.830-25C=) c.713-25C= (n.713-25C=) c.713-43C= (n.713-43C=) | |
3 | g.69951787C>G | CA2490500 | MITF | c.833-43C>G (n.833-43C>G) c.830-43C>G (n.830-43C>G) n.1055-43C>G c.806-43C>G (n.806-43C>G) c.881-25C>G (n.881-25C>G) c.560-25C>G (n.560-25C>G) c.878-43C>G (n.878-43C>G) c.881-43C>G (n.881-43C>G) c.560-43C>G (n.560-43C>G) c.833-25C>G (n.833-25C>G) c.725-43C>G (n.725-43C>G) c.*207-25C>G (n.*207-25C>G) c.392-43C>G (n.392-43C>G) c.725-25C>G (n.725-25C>G) c.878-25C>G (n.878-25C>G) c.830-25C>G (n.830-25C>G) c.713-25C>G (n.713-25C>G) c.713-43C>G (n.713-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951788T>C | CA2490501 | MITF | c.833-42T>C (n.833-42T>C) c.830-42T>C (n.830-42T>C) n.1055-42T>C c.806-42T>C (n.806-42T>C) c.881-24T>C (n.881-24T>C) c.560-24T>C (n.560-24T>C) c.878-42T>C (n.878-42T>C) c.881-42T>C (n.881-42T>C) c.560-42T>C (n.560-42T>C) c.833-24T>C (n.833-24T>C) c.725-42T>C (n.725-42T>C) c.*207-24T>C (n.*207-24T>C) c.392-42T>C (n.392-42T>C) c.725-24T>C (n.725-24T>C) c.878-24T>C (n.878-24T>C) c.830-24T>C (n.830-24T>C) c.713-24T>C (n.713-24T>C) c.713-42T>C (n.713-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951788T= | CA1373443455 | MITF | c.833-42T= (n.833-42T=) c.830-42T= (n.830-42T=) n.1055-42T= c.806-42T= (n.806-42T=) c.881-24T= (n.881-24T=) c.560-24T= (n.560-24T=) c.878-42T= (n.878-42T=) c.881-42T= (n.881-42T=) c.560-42T= (n.560-42T=) c.833-24T= (n.833-24T=) c.725-42T= (n.725-42T=) c.*207-24T= (n.*207-24T=) c.392-42T= (n.392-42T=) c.725-24T= (n.725-24T=) c.878-24T= (n.878-24T=) c.830-24T= (n.830-24T=) c.713-24T= (n.713-24T=) c.713-42T= (n.713-42T=) | |
3 | g.69951791T>C | CA909889158 | MITF | c.833-39T>C (n.833-39T>C) c.830-39T>C (n.830-39T>C) n.1055-39T>C c.806-39T>C (n.806-39T>C) c.881-21T>C (n.881-21T>C) c.560-21T>C (n.560-21T>C) c.878-39T>C (n.878-39T>C) c.881-39T>C (n.881-39T>C) c.560-39T>C (n.560-39T>C) c.833-21T>C (n.833-21T>C) c.725-39T>C (n.725-39T>C) c.*207-21T>C (n.*207-21T>C) c.392-39T>C (n.392-39T>C) c.725-21T>C (n.725-21T>C) c.878-21T>C (n.878-21T>C) c.830-21T>C (n.830-21T>C) c.713-21T>C (n.713-21T>C) c.713-39T>C (n.713-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951791T= | CA1373443458 | MITF | c.833-39T= (n.833-39T=) c.830-39T= (n.830-39T=) n.1055-39T= c.806-39T= (n.806-39T=) c.881-21T= (n.881-21T=) c.560-21T= (n.560-21T=) c.878-39T= (n.878-39T=) c.881-39T= (n.881-39T=) c.560-39T= (n.560-39T=) c.833-21T= (n.833-21T=) c.725-39T= (n.725-39T=) c.*207-21T= (n.*207-21T=) c.392-39T= (n.392-39T=) c.725-21T= (n.725-21T=) c.878-21T= (n.878-21T=) c.830-21T= (n.830-21T=) c.713-21T= (n.713-21T=) c.713-39T= (n.713-39T=) | |
3 | g.69951792G>A | CA2577819622 | MITF | c.833-38G>A (n.833-38G>A) c.830-38G>A (n.830-38G>A) n.1055-38G>A c.806-38G>A (n.806-38G>A) c.881-20G>A (n.881-20G>A) c.560-20G>A (n.560-20G>A) c.878-38G>A (n.878-38G>A) c.881-38G>A (n.881-38G>A) c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.833-20G>A (n.833-20G>A) c.725-38G>A (n.725-38G>A) c.*207-20G>A (n.*207-20G>A) c.392-38G>A (n.392-38G>A) c.725-20G>A (n.725-20G>A) c.878-20G>A (n.878-20G>A) c.830-20G>A (n.830-20G>A) c.713-20G>A (n.713-20G>A) c.713-38G>A (n.713-38G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951793A= | CA1373443460 | MITF | c.833-37A= (n.833-37A=) c.830-37A= (n.830-37A=) n.1055-37A= c.806-37A= (n.806-37A=) c.881-19A= (n.881-19A=) c.560-19A= (n.560-19A=) c.878-37A= (n.878-37A=) c.881-37A= (n.881-37A=) c.560-37A= (n.560-37A=) c.833-19A= (n.833-19A=) c.725-37A= (n.725-37A=) c.*207-19A= (n.*207-19A=) c.392-37A= (n.392-37A=) c.725-19A= (n.725-19A=) c.878-19A= (n.878-19A=) c.830-19A= (n.830-19A=) c.713-19A= (n.713-19A=) c.713-37A= (n.713-37A=) | |
3 | g.69951793A>G | CA543813029 | MITF | c.833-37A>G (n.833-37A>G) c.830-37A>G (n.830-37A>G) n.1055-37A>G c.806-37A>G (n.806-37A>G) c.881-19A>G (n.881-19A>G) c.560-19A>G (n.560-19A>G) c.878-37A>G (n.878-37A>G) c.881-37A>G (n.881-37A>G) c.560-37A>G (n.560-37A>G) c.833-19A>G (n.833-19A>G) c.725-37A>G (n.725-37A>G) c.*207-19A>G (n.*207-19A>G) c.392-37A>G (n.392-37A>G) c.725-19A>G (n.725-19A>G) c.878-19A>G (n.878-19A>G) c.830-19A>G (n.830-19A>G) c.713-19A>G (n.713-19A>G) c.713-37A>G (n.713-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951793A>T | CA2702873127 | MITF | c.833-37A>T (n.833-37A>T) c.830-37A>T (n.830-37A>T) n.1055-37A>T c.806-37A>T (n.806-37A>T) c.881-19A>T (n.881-19A>T) c.560-19A>T (n.560-19A>T) c.878-37A>T (n.878-37A>T) c.881-37A>T (n.881-37A>T) c.560-37A>T (n.560-37A>T) c.833-19A>T (n.833-19A>T) c.725-37A>T (n.725-37A>T) c.*207-19A>T (n.*207-19A>T) c.392-37A>T (n.392-37A>T) c.725-19A>T (n.725-19A>T) c.878-19A>T (n.878-19A>T) c.830-19A>T (n.830-19A>T) c.713-19A>T (n.713-19A>T) c.713-37A>T (n.713-37A>T) | dbSNP |
3 | g.69951794C>A | CA2666480709 | MITF | c.833-36C>A (n.833-36C>A) c.830-36C>A (n.830-36C>A) n.1055-36C>A c.806-36C>A (n.806-36C>A) c.881-18C>A (n.881-18C>A) c.560-18C>A (n.560-18C>A) c.878-36C>A (n.878-36C>A) c.881-36C>A (n.881-36C>A) c.560-36C>A (n.560-36C>A) c.833-18C>A (n.833-18C>A) c.725-36C>A (n.725-36C>A) c.*207-18C>A (n.*207-18C>A) c.392-36C>A (n.392-36C>A) c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.878-18C>A (n.878-18C>A) c.830-18C>A (n.830-18C>A) c.713-18C>A (n.713-18C>A) c.713-36C>A (n.713-36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951794C= | CA1373443462 | MITF | c.833-36C= (n.833-36C=) c.830-36C= (n.830-36C=) n.1055-36C= c.806-36C= (n.806-36C=) c.881-18C= (n.881-18C=) c.560-18C= (n.560-18C=) c.878-36C= (n.878-36C=) c.881-36C= (n.881-36C=) c.560-36C= (n.560-36C=) c.833-18C= (n.833-18C=) c.725-36C= (n.725-36C=) c.*207-18C= (n.*207-18C=) c.392-36C= (n.392-36C=) c.725-18C= (n.725-18C=) c.878-18C= (n.878-18C=) c.830-18C= (n.830-18C=) c.713-18C= (n.713-18C=) c.713-36C= (n.713-36C=) | |
3 | g.69951794C>T | CA909889160 | MITF | c.833-36C>T (n.833-36C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) n.1055-36C>T c.806-36C>T (n.806-36C>T) c.881-18C>T (n.881-18C>T) c.560-18C>T (n.560-18C>T) c.878-36C>T (n.878-36C>T) c.881-36C>T (n.881-36C>T) c.560-36C>T (n.560-36C>T) c.833-18C>T (n.833-18C>T) c.725-36C>T (n.725-36C>T) c.*207-18C>T (n.*207-18C>T) c.392-36C>T (n.392-36C>T) c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.878-18C>T (n.878-18C>T) c.830-18C>T (n.830-18C>T) c.713-18C>T (n.713-18C>T) c.713-36C>T (n.713-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951797C= | CA1373443464 | MITF | c.833-33C= (n.833-33C=) c.830-33C= (n.830-33C=) n.1055-33C= c.806-33C= (n.806-33C=) c.881-15C= (n.881-15C=) c.560-15C= (n.560-15C=) c.878-33C= (n.878-33C=) c.881-33C= (n.881-33C=) c.560-33C= (n.560-33C=) c.833-15C= (n.833-15C=) c.725-33C= (n.725-33C=) c.*207-15C= (n.*207-15C=) c.392-33C= (n.392-33C=) c.725-15C= (n.725-15C=) c.878-15C= (n.878-15C=) c.830-15C= (n.830-15C=) c.713-15C= (n.713-15C=) c.713-33C= (n.713-33C=) | |
3 | g.69951797C>T | CA1373443465 | MITF | c.833-33C>T (n.833-33C>T) c.830-33C>T (n.830-33C>T) n.1055-33C>T c.806-33C>T (n.806-33C>T) c.881-15C>T (n.881-15C>T) c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.878-33C>T (n.878-33C>T) c.881-33C>T (n.881-33C>T) c.560-33C>T (n.560-33C>T) c.833-15C>T (n.833-15C>T) c.725-33C>T (n.725-33C>T) c.*207-15C>T (n.*207-15C>T) c.392-33C>T (n.392-33C>T) c.725-15C>T (n.725-15C>T) c.878-15C>T (n.878-15C>T) c.830-15C>T (n.830-15C>T) c.713-15C>T (n.713-15C>T) c.713-33C>T (n.713-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951798A>G | CA2666480710 | MITF | c.833-32A>G (n.833-32A>G) c.830-32A>G (n.830-32A>G) n.1055-32A>G c.806-32A>G (n.806-32A>G) c.881-14A>G (n.881-14A>G) c.560-14A>G (n.560-14A>G) c.878-32A>G (n.878-32A>G) c.881-32A>G (n.881-32A>G) c.560-32A>G (n.560-32A>G) c.833-14A>G (n.833-14A>G) c.725-32A>G (n.725-32A>G) c.*207-14A>G (n.*207-14A>G) c.392-32A>G (n.392-32A>G) c.725-14A>G (n.725-14A>G) c.878-14A>G (n.878-14A>G) c.830-14A>G (n.830-14A>G) c.713-14A>G (n.713-14A>G) c.713-32A>G (n.713-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951798A>T | CA2666480711 | MITF | c.833-32A>T (n.833-32A>T) c.830-32A>T (n.830-32A>T) n.1055-32A>T c.806-32A>T (n.806-32A>T) c.881-14A>T (n.881-14A>T) c.560-14A>T (n.560-14A>T) c.878-32A>T (n.878-32A>T) c.881-32A>T (n.881-32A>T) c.560-32A>T (n.560-32A>T) c.833-14A>T (n.833-14A>T) c.725-32A>T (n.725-32A>T) c.*207-14A>T (n.*207-14A>T) c.392-32A>T (n.392-32A>T) c.725-14A>T (n.725-14A>T) c.878-14A>T (n.878-14A>T) c.830-14A>T (n.830-14A>T) c.713-14A>T (n.713-14A>T) c.713-32A>T (n.713-32A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951800T>A | CA1049248306 | MITF | c.833-30T>A (n.833-30T>A) c.830-30T>A (n.830-30T>A) n.1055-30T>A c.806-30T>A (n.806-30T>A) c.881-12T>A (n.881-12T>A) c.560-12T>A (n.560-12T>A) c.878-30T>A (n.878-30T>A) c.881-30T>A (n.881-30T>A) c.560-30T>A (n.560-30T>A) c.833-12T>A (n.833-12T>A) c.725-30T>A (n.725-30T>A) c.*207-12T>A (n.*207-12T>A) c.392-30T>A (n.392-30T>A) c.725-12T>A (n.725-12T>A) c.878-12T>A (n.878-12T>A) c.830-12T>A (n.830-12T>A) c.713-12T>A (n.713-12T>A) c.713-30T>A (n.713-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951800T= | CA1373443466 | MITF | c.833-30T= (n.833-30T=) c.830-30T= (n.830-30T=) n.1055-30T= c.806-30T= (n.806-30T=) c.881-12T= (n.881-12T=) c.560-12T= (n.560-12T=) c.878-30T= (n.878-30T=) c.881-30T= (n.881-30T=) c.560-30T= (n.560-30T=) c.833-12T= (n.833-12T=) c.725-30T= (n.725-30T=) c.*207-12T= (n.*207-12T=) c.392-30T= (n.392-30T=) c.725-12T= (n.725-12T=) c.878-12T= (n.878-12T=) c.830-12T= (n.830-12T=) c.713-12T= (n.713-12T=) c.713-30T= (n.713-30T=) | |
3 | g.69951801C>A | CA2513602305 | MITF | c.833-29C>A (n.833-29C>A) c.830-29C>A (n.830-29C>A) n.1055-29C>A c.806-29C>A (n.806-29C>A) c.881-11C>A (n.881-11C>A) c.560-11C>A (n.560-11C>A) c.878-29C>A (n.878-29C>A) c.881-29C>A (n.881-29C>A) c.560-29C>A (n.560-29C>A) c.833-11C>A (n.833-11C>A) c.725-29C>A (n.725-29C>A) c.*207-11C>A (n.*207-11C>A) c.392-29C>A (n.392-29C>A) c.725-11C>A (n.725-11C>A) c.878-11C>A (n.878-11C>A) c.830-11C>A (n.830-11C>A) c.713-11C>A (n.713-11C>A) c.713-29C>A (n.713-29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951801C= | CA1373443468 | MITF | c.833-29C= (n.833-29C=) c.830-29C= (n.830-29C=) n.1055-29C= c.806-29C= (n.806-29C=) c.881-11C= (n.881-11C=) c.560-11C= (n.560-11C=) c.878-29C= (n.878-29C=) c.881-29C= (n.881-29C=) c.560-29C= (n.560-29C=) c.833-11C= (n.833-11C=) c.725-29C= (n.725-29C=) c.*207-11C= (n.*207-11C=) c.392-29C= (n.392-29C=) c.725-11C= (n.725-11C=) c.878-11C= (n.878-11C=) c.830-11C= (n.830-11C=) c.713-11C= (n.713-11C=) c.713-29C= (n.713-29C=) | |
3 | g.69951801C>T | CA909889161 | MITF | c.833-29C>T (n.833-29C>T) c.830-29C>T (n.830-29C>T) n.1055-29C>T c.806-29C>T (n.806-29C>T) c.881-11C>T (n.881-11C>T) c.560-11C>T (n.560-11C>T) c.878-29C>T (n.878-29C>T) c.881-29C>T (n.881-29C>T) c.560-29C>T (n.560-29C>T) c.833-11C>T (n.833-11C>T) c.725-29C>T (n.725-29C>T) c.*207-11C>T (n.*207-11C>T) c.392-29C>T (n.392-29C>T) c.725-11C>T (n.725-11C>T) c.878-11C>T (n.878-11C>T) c.830-11C>T (n.830-11C>T) c.713-11C>T (n.713-11C>T) c.713-29C>T (n.713-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951803C= | CA1373443472 | MITF | c.833-27C= (n.833-27C=) c.830-27C= (n.830-27C=) n.1055-27C= c.806-27C= (n.806-27C=) c.881-9C= (n.881-9C=) c.560-9C= (n.560-9C=) c.878-27C= (n.878-27C=) c.881-27C= (n.881-27C=) c.560-27C= (n.560-27C=) c.833-9C= (n.833-9C=) c.725-27C= (n.725-27C=) c.*207-9C= (n.*207-9C=) c.392-27C= (n.392-27C=) c.725-9C= (n.725-9C=) c.878-9C= (n.878-9C=) c.830-9C= (n.830-9C=) c.713-9C= (n.713-9C=) c.713-27C= (n.713-27C=) | |
3 | g.69951803C>G | CA2490503 | MITF | c.833-27C>G (n.833-27C>G) c.830-27C>G (n.830-27C>G) n.1055-27C>G c.806-27C>G (n.806-27C>G) c.881-9C>G (n.881-9C>G) c.560-9C>G (n.560-9C>G) c.878-27C>G (n.878-27C>G) c.881-27C>G (n.881-27C>G) c.560-27C>G (n.560-27C>G) c.833-9C>G (n.833-9C>G) c.725-27C>G (n.725-27C>G) c.*207-9C>G (n.*207-9C>G) c.392-27C>G (n.392-27C>G) c.725-9C>G (n.725-9C>G) c.878-9C>G (n.878-9C>G) c.830-9C>G (n.830-9C>G) c.713-9C>G (n.713-9C>G) c.713-27C>G (n.713-27C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951803C>T | CA2490502 | MITF | c.833-27C>T (n.833-27C>T) c.830-27C>T (n.830-27C>T) n.1055-27C>T c.806-27C>T (n.806-27C>T) c.881-9C>T (n.881-9C>T) c.560-9C>T (n.560-9C>T) c.878-27C>T (n.878-27C>T) c.881-27C>T (n.881-27C>T) c.560-27C>T (n.560-27C>T) c.833-9C>T (n.833-9C>T) c.725-27C>T (n.725-27C>T) c.*207-9C>T (n.*207-9C>T) c.392-27C>T (n.392-27C>T) c.725-9C>T (n.725-9C>T) c.878-9C>T (n.878-9C>T) c.830-9C>T (n.830-9C>T) c.713-9C>T (n.713-9C>T) c.713-27C>T (n.713-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951804G>A | CA2490504 | MITF | c.833-26G>A (n.833-26G>A) c.830-26G>A (n.830-26G>A) n.1055-26G>A c.806-26G>A (n.806-26G>A) c.881-8G>A (n.881-8G>A) c.560-8G>A (n.560-8G>A) c.878-26G>A (n.878-26G>A) c.881-26G>A (n.881-26G>A) c.560-26G>A (n.560-26G>A) c.833-8G>A (n.833-8G>A) c.725-26G>A (n.725-26G>A) c.*207-8G>A (n.*207-8G>A) c.392-26G>A (n.392-26G>A) c.725-8G>A (n.725-8G>A) c.878-8G>A (n.878-8G>A) c.830-8G>A (n.830-8G>A) c.713-8G>A (n.713-8G>A) c.713-26G>A (n.713-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951804G= | CA1373443478 | MITF | c.833-26G= (n.833-26G=) c.830-26G= (n.830-26G=) n.1055-26G= c.806-26G= (n.806-26G=) c.881-8G= (n.881-8G=) c.560-8G= (n.560-8G=) c.878-26G= (n.878-26G=) c.881-26G= (n.881-26G=) c.560-26G= (n.560-26G=) c.833-8G= (n.833-8G=) c.725-26G= (n.725-26G=) c.*207-8G= (n.*207-8G=) c.392-26G= (n.392-26G=) c.725-8G= (n.725-8G=) c.878-8G= (n.878-8G=) c.830-8G= (n.830-8G=) c.713-8G= (n.713-8G=) c.713-26G= (n.713-26G=) | |
3 | g.69951804G>T | CA2519706350 | MITF | c.833-26G>T (n.833-26G>T) c.830-26G>T (n.830-26G>T) n.1055-26G>T c.806-26G>T (n.806-26G>T) c.881-8G>T (n.881-8G>T) c.560-8G>T (n.560-8G>T) c.878-26G>T (n.878-26G>T) c.881-26G>T (n.881-26G>T) c.560-26G>T (n.560-26G>T) c.833-8G>T (n.833-8G>T) c.725-26G>T (n.725-26G>T) c.*207-8G>T (n.*207-8G>T) c.392-26G>T (n.392-26G>T) c.725-8G>T (n.725-8G>T) c.878-8G>T (n.878-8G>T) c.830-8G>T (n.830-8G>T) c.713-8G>T (n.713-8G>T) c.713-26G>T (n.713-26G>T) | |
3 | g.69951805T>A | CA2490505 | MITF | c.833-25T>A (n.833-25T>A) c.830-25T>A (n.830-25T>A) n.1055-25T>A c.806-25T>A (n.806-25T>A) c.881-7T>A (n.881-7T>A) c.560-7T>A (n.560-7T>A) c.878-25T>A (n.878-25T>A) c.881-25T>A (n.881-25T>A) c.560-25T>A (n.560-25T>A) c.833-7T>A (n.833-7T>A) c.725-25T>A (n.725-25T>A) c.*207-7T>A (n.*207-7T>A) c.392-25T>A (n.392-25T>A) c.725-7T>A (n.725-7T>A) c.878-7T>A (n.878-7T>A) c.830-7T>A (n.830-7T>A) c.713-7T>A (n.713-7T>A) c.713-25T>A (n.713-25T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951805T>C | CA2666480712 | MITF | c.833-25T>C (n.833-25T>C) c.830-25T>C (n.830-25T>C) n.1055-25T>C c.806-25T>C (n.806-25T>C) c.881-7T>C (n.881-7T>C) c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.878-25T>C (n.878-25T>C) c.881-25T>C (n.881-25T>C) c.560-25T>C (n.560-25T>C) c.833-7T>C (n.833-7T>C) c.725-25T>C (n.725-25T>C) c.*207-7T>C (n.*207-7T>C) c.392-25T>C (n.392-25T>C) c.725-7T>C (n.725-7T>C) c.878-7T>C (n.878-7T>C) c.830-7T>C (n.830-7T>C) c.713-7T>C (n.713-7T>C) c.713-25T>C (n.713-25T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951805T= | CA1373443482 | MITF | c.833-25T= (n.833-25T=) c.830-25T= (n.830-25T=) n.1055-25T= c.806-25T= (n.806-25T=) c.881-7T= (n.881-7T=) c.560-7T= (n.560-7T=) c.878-25T= (n.878-25T=) c.881-25T= (n.881-25T=) c.560-25T= (n.560-25T=) c.833-7T= (n.833-7T=) c.725-25T= (n.725-25T=) c.*207-7T= (n.*207-7T=) c.392-25T= (n.392-25T=) c.725-7T= (n.725-7T=) c.878-7T= (n.878-7T=) c.830-7T= (n.830-7T=) c.713-7T= (n.713-7T=) c.713-25T= (n.713-25T=) | |
3 | g.69951806del | CA2666480713 | MITF | c.833-24del (n.833-24del) c.830-24del (n.830-24del) n.1055-24del c.806-24del (n.806-24del) c.881-6del (n.881-6del) c.560-6del (n.560-6del) c.878-24del (n.878-24del) c.881-24del (n.881-24del) c.560-24del (n.560-24del) c.833-6del (n.833-6del) c.725-24del (n.725-24del) c.*207-6del (n.*207-6del) c.392-24del (n.392-24del) c.725-6del (n.725-6del) c.878-6del (n.878-6del) c.830-6del (n.830-6del) c.713-6del (n.713-6del) c.713-24del (n.713-24del) | gnomAD v4 |
3 | g.69951806G>A | CA2490506 | MITF | c.833-24G>A (n.833-24G>A) c.830-24G>A (n.830-24G>A) n.1055-24G>A c.806-24G>A (n.806-24G>A) c.881-6G>A (n.881-6G>A) c.560-6G>A (n.560-6G>A) c.878-24G>A (n.878-24G>A) c.881-24G>A (n.881-24G>A) c.560-24G>A (n.560-24G>A) c.833-6G>A (n.833-6G>A) c.725-24G>A (n.725-24G>A) c.*207-6G>A (n.*207-6G>A) c.392-24G>A (n.392-24G>A) c.725-6G>A (n.725-6G>A) c.878-6G>A (n.878-6G>A) c.830-6G>A (n.830-6G>A) c.713-6G>A (n.713-6G>A) c.713-24G>A (n.713-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951806G= | CA1373443487 | MITF | c.833-24G= (n.833-24G=) c.830-24G= (n.830-24G=) n.1055-24G= c.806-24G= (n.806-24G=) c.881-6G= (n.881-6G=) c.560-6G= (n.560-6G=) c.878-24G= (n.878-24G=) c.881-24G= (n.881-24G=) c.560-24G= (n.560-24G=) c.833-6G= (n.833-6G=) c.725-24G= (n.725-24G=) c.*207-6G= (n.*207-6G=) c.392-24G= (n.392-24G=) c.725-6G= (n.725-6G=) c.878-6G= (n.878-6G=) c.830-6G= (n.830-6G=) c.713-6G= (n.713-6G=) c.713-24G= (n.713-24G=) | |
3 | g.69951806G>T | CA1373443485 | MITF | c.833-24G>T (n.833-24G>T) c.830-24G>T (n.830-24G>T) n.1055-24G>T c.806-24G>T (n.806-24G>T) c.881-6G>T (n.881-6G>T) c.560-6G>T (n.560-6G>T) c.878-24G>T (n.878-24G>T) c.881-24G>T (n.881-24G>T) c.560-24G>T (n.560-24G>T) c.833-6G>T (n.833-6G>T) c.725-24G>T (n.725-24G>T) c.*207-6G>T (n.*207-6G>T) c.392-24G>T (n.392-24G>T) c.725-6G>T (n.725-6G>T) c.878-6G>T (n.878-6G>T) c.830-6G>T (n.830-6G>T) c.713-6G>T (n.713-6G>T) c.713-24G>T (n.713-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951806_69951808del | CA2577819623 | MITF | c.833-24_833-22del (n.833-24_833-22del) c.830-24_830-22del (n.830-24_830-22del) n.1055-24_1055-22del c.806-24_806-22del (n.806-24_806-22del) c.881-6_881-4del (n.881-6_881-4del) c.560-6_560-4del (n.560-6_560-4del) c.878-24_878-22del (n.878-24_878-22del) c.881-24_881-22del (n.881-24_881-22del) c.560-24_560-22del (n.560-24_560-22del) c.833-6_833-4del (n.833-6_833-4del) c.725-24_725-22del (n.725-24_725-22del) c.*207-6_*207-4del (n.*207-6_*207-4del) c.392-24_392-22del (n.392-24_392-22del) c.725-6_725-4del (n.725-6_725-4del) c.878-6_878-4del (n.878-6_878-4del) c.830-6_830-4del (n.830-6_830-4del) c.713-6_713-4del (n.713-6_713-4del) c.713-24_713-22del (n.713-24_713-22del) | |
3 | g.69951807C>A | CA2666480714 | MITF | c.833-23C>A (n.833-23C>A) c.830-23C>A (n.830-23C>A) n.1055-23C>A c.806-23C>A (n.806-23C>A) c.881-5C>A (n.881-5C>A) c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.878-23C>A (n.878-23C>A) c.881-23C>A (n.881-23C>A) c.560-23C>A (n.560-23C>A) c.833-5C>A (n.833-5C>A) c.725-23C>A (n.725-23C>A) c.*207-5C>A (n.*207-5C>A) c.392-23C>A (n.392-23C>A) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.878-5C>A (n.878-5C>A) c.830-5C>A (n.830-5C>A) c.713-5C>A (n.713-5C>A) c.713-23C>A (n.713-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951808A>G | CA2666480715 | MITF | c.833-22A>G (n.833-22A>G) c.830-22A>G (n.830-22A>G) n.1055-22A>G c.806-22A>G (n.806-22A>G) c.881-4A>G (n.881-4A>G) c.560-4A>G (n.560-4A>G) c.878-22A>G (n.878-22A>G) c.881-22A>G (n.881-22A>G) c.560-22A>G (n.560-22A>G) c.833-4A>G (n.833-4A>G) c.725-22A>G (n.725-22A>G) c.*207-4A>G (n.*207-4A>G) c.392-22A>G (n.392-22A>G) c.725-4A>G (n.725-4A>G) c.878-4A>G (n.878-4A>G) c.830-4A>G (n.830-4A>G) c.713-4A>G (n.713-4A>G) c.713-22A>G (n.713-22A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951809C= | CA1373443489 | MITF | c.833-21C= (n.833-21C=) c.830-21C= (n.830-21C=) n.1055-21C= c.806-21C= (n.806-21C=) c.881-3C= (n.881-3C=) c.560-3C= (n.560-3C=) c.878-21C= (n.878-21C=) c.881-21C= (n.881-21C=) c.560-21C= (n.560-21C=) c.833-3C= (n.833-3C=) c.725-21C= (n.725-21C=) c.*207-3C= (n.*207-3C=) c.392-21C= (n.392-21C=) c.725-3C= (n.725-3C=) c.878-3C= (n.878-3C=) c.830-3C= (n.830-3C=) c.713-3C= (n.713-3C=) c.713-21C= (n.713-21C=) | |
3 | g.69951809C>T | CA543813032 | MITF | c.833-21C>T (n.833-21C>T) c.830-21C>T (n.830-21C>T) n.1055-21C>T c.806-21C>T (n.806-21C>T) c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.560-3C>T (n.560-3C>T) c.878-21C>T (n.878-21C>T) c.881-21C>T (n.881-21C>T) c.560-21C>T (n.560-21C>T) c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.725-21C>T (n.725-21C>T) c.*207-3C>T (n.*207-3C>T) c.392-21C>T (n.392-21C>T) c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.830-3C>T (n.830-3C>T) c.713-3C>T (n.713-3C>T) c.713-21C>T (n.713-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951809_69951818del | CA2666480716 | MITF | c.833-21_833-12del (n.833-21_833-12del) c.830-21_830-12del (n.830-21_830-12del) n.1055-21_1055-12del c.806-21_806-12del (n.806-21_806-12del) c.881-3_887del c.560-3_566del c.878-21_878-12del (n.878-21_878-12del) c.881-21_881-12del (n.881-21_881-12del) c.560-21_560-12del (n.560-21_560-12del) c.833-3_839del c.725-21_725-12del (n.725-21_725-12del) c.*207-3_*213del c.392-21_392-12del (n.392-21_392-12del) c.725-3_731del c.878-3_884del c.830-3_836del c.713-3_719del c.713-21_713-12del (n.713-21_713-12del) | gnomAD v4 |
3 | g.69951810A>C | CA353561494 | MITF | c.833-20A>C (n.833-20A>C) c.830-20A>C (n.830-20A>C) n.1055-20A>C c.806-20A>C (n.806-20A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.878-20A>C (n.878-20A>C) c.881-20A>C (n.881-20A>C) c.560-20A>C (n.560-20A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.725-20A>C (n.725-20A>C) c.*207-2A>C (n.*207-2A>C) c.392-20A>C (n.392-20A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.713-20A>C (n.713-20A>C) | |
3 | g.69951810A>G | CA353561495 | MITF | c.833-20A>G (n.833-20A>G) c.830-20A>G (n.830-20A>G) n.1055-20A>G c.806-20A>G (n.806-20A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.878-20A>G (n.878-20A>G) c.881-20A>G (n.881-20A>G) c.560-20A>G (n.560-20A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.725-20A>G (n.725-20A>G) c.*207-2A>G (n.*207-2A>G) c.392-20A>G (n.392-20A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.713-20A>G (n.713-20A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.69951810A>T | CA353561496 | MITF | c.833-20A>T (n.833-20A>T) c.830-20A>T (n.830-20A>T) n.1055-20A>T c.806-20A>T (n.806-20A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.878-20A>T (n.878-20A>T) c.881-20A>T (n.881-20A>T) c.560-20A>T (n.560-20A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.725-20A>T (n.725-20A>T) c.*207-2A>T (n.*207-2A>T) c.392-20A>T (n.392-20A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.713-20A>T (n.713-20A>T) | |
3 | g.69951811G>A | CA353561497 | MITF | c.833-19G>A (n.833-19G>A) c.830-19G>A (n.830-19G>A) n.1055-19G>A c.806-19G>A (n.806-19G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.878-19G>A (n.878-19G>A) c.881-19G>A (n.881-19G>A) c.560-19G>A (n.560-19G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.725-19G>A (n.725-19G>A) c.*207-1G>A (n.*207-1G>A) c.392-19G>A (n.392-19G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.713-19G>A (n.713-19G>A) | |
3 | g.69951811G>C | CA353561498 | MITF | c.833-19G>C (n.833-19G>C) c.830-19G>C (n.830-19G>C) n.1055-19G>C c.806-19G>C (n.806-19G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.878-19G>C (n.878-19G>C) c.881-19G>C (n.881-19G>C) c.560-19G>C (n.560-19G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.725-19G>C (n.725-19G>C) c.*207-1G>C (n.*207-1G>C) c.392-19G>C (n.392-19G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.713-19G>C (n.713-19G>C) | COSMIC |
3 | g.69951811G>T | CA353561499 | MITF | c.833-19G>T (n.833-19G>T) c.830-19G>T (n.830-19G>T) n.1055-19G>T c.806-19G>T (n.806-19G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.878-19G>T (n.878-19G>T) c.881-19G>T (n.881-19G>T) c.560-19G>T (n.560-19G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.725-19G>T (n.725-19G>T) c.*207-1G>T (n.*207-1G>T) c.392-19G>T (n.392-19G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.713-19G>T (n.713-19G>T) | |
3 | g.69951811_69951818del | CA2577819624 | MITF | c.833-19_833-12del (n.833-19_833-12del) c.830-19_830-12del (n.830-19_830-12del) n.1055-19_1055-12del c.806-19_806-12del (n.806-19_806-12del) c.881-1_887del c.560-1_566del c.878-19_878-12del (n.878-19_878-12del) c.881-19_881-12del (n.881-19_881-12del) c.560-19_560-12del (n.560-19_560-12del) c.833-1_839del c.725-19_725-12del (n.725-19_725-12del) c.*207-1_*213del c.392-19_392-12del (n.392-19_392-12del) c.725-1_731del c.878-1_884del c.830-1_836del c.713-1_719del c.713-19_713-12del (n.713-19_713-12del) | |
3 | g.69951812C>A | CA353561500 | MITF | c.833-18C>A (n.833-18C>A) c.830-18C>A (n.830-18C>A) n.1055-18C>A c.806-18C>A (n.806-18C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.878-18C>A (n.878-18C>A) c.881-18C>A (n.881-18C>A) c.560-18C>A (n.560-18C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.392-18C>A (n.392-18C>A) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.878C>A (p.Ala293Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.713-18C>A (n.713-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951812C= | CA1373443495 | MITF | c.833-18C= (n.833-18C=) c.830-18C= (n.830-18C=) n.1055-18C= c.806-18C= (n.806-18C=) c.881C= (p.Ala294=) c.560C= (p.Ala187=) c.878-18C= (n.878-18C=) c.881-18C= (n.881-18C=) c.560-18C= (n.560-18C=) c.833C= (p.Ala278=) c.725-18C= (n.725-18C=) c.*207C= (n.*207C=) c.392-18C= (n.392-18C=) c.725C= (p.Ala242=) c.878C= (p.Ala293=) c.830C= (p.Ala277=) c.713C= (p.Ala238=) c.713-18C= (n.713-18C=) | |
3 | g.69951812C>G | CA353561501 | MITF | c.833-18C>G (n.833-18C>G) c.830-18C>G (n.830-18C>G) n.1055-18C>G c.806-18C>G (n.806-18C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.878-18C>G (n.878-18C>G) c.881-18C>G (n.881-18C>G) c.560-18C>G (n.560-18C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.725-18C>G (n.725-18C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.392-18C>G (n.392-18C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.713-18C>G (n.713-18C>G) | |
3 | g.69951812C>T | CA2490507 | MITF | c.833-18C>T (n.833-18C>T) c.830-18C>T (n.830-18C>T) n.1055-18C>T c.806-18C>T (n.806-18C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.878-18C>T (n.878-18C>T) c.881-18C>T (n.881-18C>T) c.560-18C>T (n.560-18C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.392-18C>T (n.392-18C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.713-18C>T (n.713-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951813G>A | CA2490508 | MITF | c.833-17G>A (n.833-17G>A) c.830-17G>A (n.830-17G>A) n.1055-17G>A c.806-17G>A (n.806-17G>A) c.882G>A (p.Ala294=) c.561G>A (p.Ala187=) c.878-17G>A (n.878-17G>A) c.881-17G>A (n.881-17G>A) c.560-17G>A (n.560-17G>A) c.834G>A (p.Ala278=) c.725-17G>A (n.725-17G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.392-17G>A (n.392-17G>A) c.726G>A (p.Ala242=) c.879G>A (p.Ala293=) c.831G>A (p.Ala277=) c.714G>A (p.Ala238=) c.713-17G>A (n.713-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.69951813G= | CA1373443498 | MITF | c.833-17G= (n.833-17G=) c.830-17G= (n.830-17G=) n.1055-17G= c.806-17G= (n.806-17G=) c.882G= (p.Ala294=) c.561G= (p.Ala187=) c.878-17G= (n.878-17G=) c.881-17G= (n.881-17G=) c.560-17G= (n.560-17G=) c.834G= (p.Ala278=) c.725-17G= (n.725-17G=) c.*208G= (n.*208G=) c.392-17G= (n.392-17G=) c.726G= (p.Ala242=) c.879G= (p.Ala293=) c.831G= (p.Ala277=) c.714G= (p.Ala238=) c.713-17G= (n.713-17G=) | |
3 | g.69951814T>A | CA353561502 | MITF | c.833-16T>A (n.833-16T>A) c.830-16T>A (n.830-16T>A) n.1055-16T>A c.806-16T>A (n.806-16T>A) c.883T>A (p.Cys295Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.878-16T>A (n.878-16T>A) c.881-16T>A (n.881-16T>A) c.560-16T>A (n.560-16T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.725-16T>A (n.725-16T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.392-16T>A (n.392-16T>A) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.713-16T>A (n.713-16T>A) | |
3 | g.69951814T>C | CA353561503 | MITF | c.833-16T>C (n.833-16T>C) c.830-16T>C (n.830-16T>C) n.1055-16T>C c.806-16T>C (n.806-16T>C) c.883T>C (p.Cys295Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.878-16T>C (n.878-16T>C) c.881-16T>C (n.881-16T>C) c.560-16T>C (n.560-16T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.725-16T>C (n.725-16T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.392-16T>C (n.392-16T>C) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.713-16T>C (n.713-16T>C) | |
3 | g.69951814T>G | CA353561504 | MITF | c.833-16T>G (n.833-16T>G) c.830-16T>G (n.830-16T>G) n.1055-16T>G c.806-16T>G (n.806-16T>G) c.883T>G (p.Cys295Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.878-16T>G (n.878-16T>G) c.881-16T>G (n.881-16T>G) c.560-16T>G (n.560-16T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.725-16T>G (n.725-16T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.392-16T>G (n.392-16T>G) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.713-16T>G (n.713-16T>G) | |
3 | g.69951815G>A | CA353561505 | MITF | c.833-15G>A (n.833-15G>A) c.830-15G>A (n.830-15G>A) n.1055-15G>A c.806-15G>A (n.806-15G>A) c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.878-15G>A (n.878-15G>A) c.881-15G>A (n.881-15G>A) c.560-15G>A (n.560-15G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.725-15G>A (n.725-15G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.392-15G>A (n.392-15G>A) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.713-15G>A (n.713-15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.69951815G>C | CA353561506 | MITF | c.833-15G>C (n.833-15G>C) c.830-15G>C (n.830-15G>C) n.1055-15G>C c.806-15G>C (n.806-15G>C) c.884G>C (p.Cys295Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.878-15G>C (n.878-15G>C) c.881-15G>C (n.881-15G>C) c.560-15G>C (n.560-15G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.725-15G>C (n.725-15G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.392-15G>C (n.392-15G>C) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.713-15G>C (n.713-15G>C) | |
3 | g.69951815G>T | CA353561507 | MITF | c.833-15G>T (n.833-15G>T) c.830-15G>T (n.830-15G>T) n.1055-15G>T c.806-15G>T (n.806-15G>T) c.884G>T (p.Cys295Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.878-15G>T (n.878-15G>T) c.881-15G>T (n.881-15G>T) c.560-15G>T (n.560-15G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.725-15G>T (n.725-15G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.392-15G>T (n.392-15G>T) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.713-15G>T (n.713-15G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951816T>A | CA353561508 | MITF | c.833-14T>A (n.833-14T>A) c.830-14T>A (n.830-14T>A) n.1055-14T>A c.806-14T>A (n.806-14T>A) c.885T>A (p.Cys295Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.878-14T>A (n.878-14T>A) c.881-14T>A (n.881-14T>A) c.560-14T>A (n.560-14T>A) c.837T>A (p.Cys279Ter) c.725-14T>A (n.725-14T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.392-14T>A (n.392-14T>A) c.729T>A (p.Cys243Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.713-14T>A (n.713-14T>A) | |
3 | g.69951816T>G | CA353561509 | MITF | c.833-14T>G (n.833-14T>G) c.830-14T>G (n.830-14T>G) n.1055-14T>G c.806-14T>G (n.806-14T>G) c.885T>G (p.Cys295Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.878-14T>G (n.878-14T>G) c.881-14T>G (n.881-14T>G) c.560-14T>G (n.560-14T>G) c.837T>G (p.Cys279Trp) c.725-14T>G (n.725-14T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.392-14T>G (n.392-14T>G) c.729T>G (p.Cys243Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.713-14T>G (n.713-14T>G) | |
3 | g.69951817A= | CA1373443504 | MITF | c.833-13A= (n.833-13A=) c.830-13A= (n.830-13A=) n.1055-13A= c.806-13A= (n.806-13A=) c.886A= (p.Ile296=) c.565A= (p.Ile189=) c.878-13A= (n.878-13A=) c.881-13A= (n.881-13A=) c.560-13A= (n.560-13A=) c.838A= (p.Ile280=) c.725-13A= (n.725-13A=) c.*212A= (n.*212A=) c.392-13A= (n.392-13A=) c.730A= (p.Ile244=) c.883A= (p.Ile295=) c.835A= (p.Ile279=) c.718A= (p.Ile240=) c.713-13A= (n.713-13A=) | |
3 | g.69951817A>C | CA353561510 | MITF | c.833-13A>C (n.833-13A>C) c.830-13A>C (n.830-13A>C) n.1055-13A>C c.806-13A>C (n.806-13A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.878-13A>C (n.878-13A>C) c.881-13A>C (n.881-13A>C) c.560-13A>C (n.560-13A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.725-13A>C (n.725-13A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.392-13A>C (n.392-13A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.713-13A>C (n.713-13A>C) | |
3 | g.69951817A>G | CA353561511 | MITF | c.833-13A>G (n.833-13A>G) c.830-13A>G (n.830-13A>G) n.1055-13A>G c.806-13A>G (n.806-13A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.878-13A>G (n.878-13A>G) c.881-13A>G (n.881-13A>G) c.560-13A>G (n.560-13A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.725-13A>G (n.725-13A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.392-13A>G (n.392-13A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.713-13A>G (n.713-13A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951817A>T | CA353561512 | MITF | c.833-13A>T (n.833-13A>T) c.830-13A>T (n.830-13A>T) n.1055-13A>T c.806-13A>T (n.806-13A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.878-13A>T (n.878-13A>T) c.881-13A>T (n.881-13A>T) c.560-13A>T (n.560-13A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.725-13A>T (n.725-13A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.392-13A>T (n.392-13A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.713-13A>T (n.713-13A>T) | |
3 | g.69951818T>A | CA353561515 | MITF | c.833-12T>A (n.833-12T>A) c.830-12T>A (n.830-12T>A) n.1055-12T>A c.806-12T>A (n.806-12T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.878-12T>A (n.878-12T>A) c.881-12T>A (n.881-12T>A) c.560-12T>A (n.560-12T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.725-12T>A (n.725-12T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.392-12T>A (n.392-12T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.713-12T>A (n.713-12T>A) | |
3 | g.69951818T>C | CA353561514 | MITF | c.833-12T>C (n.833-12T>C) c.830-12T>C (n.830-12T>C) n.1055-12T>C c.806-12T>C (n.806-12T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.878-12T>C (n.878-12T>C) c.881-12T>C (n.881-12T>C) c.560-12T>C (n.560-12T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.725-12T>C (n.725-12T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.392-12T>C (n.392-12T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.713-12T>C (n.713-12T>C) | |
3 | g.69951818T>G | CA353561513 | MITF | c.833-12T>G (n.833-12T>G) c.830-12T>G (n.830-12T>G) n.1055-12T>G c.806-12T>G (n.806-12T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.878-12T>G (n.878-12T>G) c.881-12T>G (n.881-12T>G) c.560-12T>G (n.560-12T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.725-12T>G (n.725-12T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.392-12T>G (n.392-12T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.713-12T>G (n.713-12T>G) | |
3 | g.69951822dup | CA1373443507 | MITF | c.833-8dup (n.833-8dup) c.830-8dup (n.830-8dup) n.1055-8dup c.806-8dup (n.806-8dup) c.891dup (p.Pro298SerfsTer5) c.570dup (p.Pro191SerfsTer5) c.878-8dup (n.878-8dup) c.881-8dup (n.881-8dup) c.560-8dup (n.560-8dup) c.843dup (p.Pro282SerfsTer5) c.725-8dup (n.725-8dup) c.*217dup (n.*217dup) c.392-8dup (n.392-8dup) c.735dup (p.Pro246SerfsTer5) c.888dup (p.Pro297SerfsTer5) c.840dup (p.Pro281SerfsTer5) c.723dup (p.Pro242SerfsTer5) c.713-8dup (n.713-8dup) | dbSNP |
3 | g.69951822del | CA2702972924 | MITF | c.833-8del (n.833-8del) c.830-8del (n.830-8del) n.1055-8del c.806-8del (n.806-8del) c.891del (p.Thr299GlnfsTer20) c.570del (p.Thr192GlnfsTer20) c.878-8del (n.878-8del) c.881-8del (n.881-8del) c.560-8del (n.560-8del) c.843del (p.Thr283GlnfsTer20) c.725-8del (n.725-8del) c.*217del (n.*217del) c.392-8del (n.392-8del) c.735del (p.Thr247GlnfsTer20) c.888del (p.Thr298GlnfsTer20) c.840del (p.Thr282GlnfsTer20) c.723del (p.Thr243GlnfsTer20) c.713-8del (n.713-8del) | dbSNP |
3 | g.69951818_69951825dup | CA1373443508 | MITF | c.833-12_833-5dup (n.833-12_833-5dup) c.830-12_830-5dup (n.830-12_830-5dup) n.1055-12_1055-5dup c.806-12_806-5dup (n.806-12_806-5dup) c.887_894dup (p.Thr299PhefsTer23) c.566_573dup (p.Thr192PhefsTer23) c.878-12_878-5dup (n.878-12_878-5dup) c.881-12_881-5dup (n.881-12_881-5dup) c.560-12_560-5dup (n.560-12_560-5dup) c.839_846dup (p.Thr283PhefsTer23) c.725-12_725-5dup (n.725-12_725-5dup) c.*213_*220dup (n.*213_*220dup) c.392-12_392-5dup (n.392-12_392-5dup) c.731_738dup (p.Thr247PhefsTer23) c.884_891dup (p.Thr298PhefsTer23) c.836_843dup (p.Thr282PhefsTer23) c.719_726dup (p.Thr243PhefsTer23) c.713-12_713-5dup (n.713-12_713-5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951819T>G | CA353561516 | MITF | c.833-11T>G (n.833-11T>G) c.830-11T>G (n.830-11T>G) n.1055-11T>G c.806-11T>G (n.806-11T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.567T>G (p.Ile189Met) c.878-11T>G (n.878-11T>G) c.881-11T>G (n.881-11T>G) c.560-11T>G (n.560-11T>G) c.840T>G (p.Ile280Met) c.725-11T>G (n.725-11T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.392-11T>G (n.392-11T>G) c.732T>G (p.Ile244Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.720T>G (p.Ile240Met) c.713-11T>G (n.713-11T>G) | |
3 | g.69951820T>A | CA353561517 | MITF | c.833-10T>A (n.833-10T>A) c.830-10T>A (n.830-10T>A) n.1055-10T>A c.806-10T>A (n.806-10T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.878-10T>A (n.878-10T>A) c.881-10T>A (n.881-10T>A) c.560-10T>A (n.560-10T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.725-10T>A (n.725-10T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.392-10T>A (n.392-10T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.713-10T>A (n.713-10T>A) | |
3 | g.69951820T>C | CA353561518 | MITF | c.833-10T>C (n.833-10T>C) c.830-10T>C (n.830-10T>C) n.1055-10T>C c.806-10T>C (n.806-10T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.878-10T>C (n.878-10T>C) c.881-10T>C (n.881-10T>C) c.560-10T>C (n.560-10T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.725-10T>C (n.725-10T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.392-10T>C (n.392-10T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.713-10T>C (n.713-10T>C) | |
3 | g.69951820T>G | CA353561519 | MITF | c.833-10T>G (n.833-10T>G) c.830-10T>G (n.830-10T>G) n.1055-10T>G c.806-10T>G (n.806-10T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.878-10T>G (n.878-10T>G) c.881-10T>G (n.881-10T>G) c.560-10T>G (n.560-10T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) c.725-10T>G (n.725-10T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.392-10T>G (n.392-10T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.713-10T>G (n.713-10T>G) | |
3 | g.69951821T>A | CA353561520 | MITF | c.833-9T>A (n.833-9T>A) c.830-9T>A (n.830-9T>A) n.1055-9T>A c.806-9T>A (n.806-9T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.878-9T>A (n.878-9T>A) c.881-9T>A (n.881-9T>A) c.560-9T>A (n.560-9T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.725-9T>A (n.725-9T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.392-9T>A (n.392-9T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.713-9T>A (n.713-9T>A) | |
3 | g.69951821T>C | CA353561521 | MITF | c.833-9T>C (n.833-9T>C) c.830-9T>C (n.830-9T>C) n.1055-9T>C c.806-9T>C (n.806-9T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.878-9T>C (n.878-9T>C) c.881-9T>C (n.881-9T>C) c.560-9T>C (n.560-9T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.725-9T>C (n.725-9T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.392-9T>C (n.392-9T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.713-9T>C (n.713-9T>C) | ClinVar |
3 | g.69951821T>G | CA353561522 | MITF | c.833-9T>G (n.833-9T>G) c.830-9T>G (n.830-9T>G) n.1055-9T>G c.806-9T>G (n.806-9T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.878-9T>G (n.878-9T>G) c.881-9T>G (n.881-9T>G) c.560-9T>G (n.560-9T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.725-9T>G (n.725-9T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.392-9T>G (n.392-9T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.713-9T>G (n.713-9T>G) | |
3 | g.69951822T>A | CA353561523 | MITF | c.833-8T>A (n.833-8T>A) c.830-8T>A (n.830-8T>A) n.1055-8T>A c.806-8T>A (n.806-8T>A) c.891T>A (p.Phe297Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) c.878-8T>A (n.878-8T>A) c.881-8T>A (n.881-8T>A) c.560-8T>A (n.560-8T>A) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.725-8T>A (n.725-8T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.392-8T>A (n.392-8T>A) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.713-8T>A (n.713-8T>A) | |
3 | g.69951822T>G | CA353561524 | MITF | c.833-8T>G (n.833-8T>G) c.830-8T>G (n.830-8T>G) n.1055-8T>G c.806-8T>G (n.806-8T>G) c.891T>G (p.Phe297Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) c.878-8T>G (n.878-8T>G) c.881-8T>G (n.881-8T>G) c.560-8T>G (n.560-8T>G) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.725-8T>G (n.725-8T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.392-8T>G (n.392-8T>G) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.713-8T>G (n.713-8T>G) | |
3 | g.69951823C>A | CA353561525 | MITF | c.833-7C>A (n.833-7C>A) c.830-7C>A (n.830-7C>A) n.1055-7C>A c.806-7C>A (n.806-7C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.878-7C>A (n.878-7C>A) c.881-7C>A (n.881-7C>A) c.560-7C>A (n.560-7C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.725-7C>A (n.725-7C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.392-7C>A (n.392-7C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.713-7C>A (n.713-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951823C>G | CA353561526 | MITF | c.833-7C>G (n.833-7C>G) c.830-7C>G (n.830-7C>G) n.1055-7C>G c.806-7C>G (n.806-7C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.878-7C>G (n.878-7C>G) c.881-7C>G (n.881-7C>G) c.560-7C>G (n.560-7C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.725-7C>G (n.725-7C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.392-7C>G (n.392-7C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.713-7C>G (n.713-7C>G) | |
3 | g.69951823C>T | CA353561527 | MITF | c.833-7C>T (n.833-7C>T) c.830-7C>T (n.830-7C>T) n.1055-7C>T c.806-7C>T (n.806-7C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.878-7C>T (n.878-7C>T) c.881-7C>T (n.881-7C>T) c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.725-7C>T (n.725-7C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.392-7C>T (n.392-7C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.713-7C>T (n.713-7C>T) | dbSNP |
3 | g.69951825dup | CA2547354005 | MITF | c.833-5dup (n.833-5dup) c.830-5dup (n.830-5dup) n.1055-5dup c.806-5dup (n.806-5dup) c.894dup (p.Thr299HisfsTer4) c.573dup (p.Thr192HisfsTer4) c.878-5dup (n.878-5dup) c.881-5dup (n.881-5dup) c.560-5dup (n.560-5dup) c.846dup (p.Thr283HisfsTer4) c.725-5dup (n.725-5dup) c.*220dup (n.*220dup) c.392-5dup (n.392-5dup) c.738dup (p.Thr247HisfsTer4) c.891dup (p.Thr298HisfsTer4) c.843dup (p.Thr282HisfsTer4) c.726dup (p.Thr243HisfsTer4) c.713-5dup (n.713-5dup) | |
3 | g.69951824C>A | CA353561528 | MITF | c.833-6C>A (n.833-6C>A) c.830-6C>A (n.830-6C>A) n.1055-6C>A c.806-6C>A (n.806-6C>A) c.893C>A (p.Pro298His) c.572C>A (p.Pro191His) c.878-6C>A (n.878-6C>A) c.881-6C>A (n.881-6C>A) c.560-6C>A (n.560-6C>A) c.845C>A (p.Pro282His) c.725-6C>A (n.725-6C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.392-6C>A (n.392-6C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.890C>A (p.Pro297His) c.842C>A (p.Pro281His) c.725C>A (p.Pro242His) c.713-6C>A (n.713-6C>A) | |
3 | g.69951824C= | CA1373443510 | MITF | c.833-6C= (n.833-6C=) c.830-6C= (n.830-6C=) n.1055-6C= c.806-6C= (n.806-6C=) c.893C= (p.Pro298=) c.572C= (p.Pro191=) c.878-6C= (n.878-6C=) c.881-6C= (n.881-6C=) c.560-6C= (n.560-6C=) c.845C= (p.Pro282=) c.725-6C= (n.725-6C=) c.*219C= (n.*219C=) c.392-6C= (n.392-6C=) c.737C= (p.Pro246=) c.890C= (p.Pro297=) c.842C= (p.Pro281=) c.725C= (p.Pro242=) c.713-6C= (n.713-6C=) | |
3 | g.69951824C>G | CA353561530 | MITF | c.833-6C>G (n.833-6C>G) c.830-6C>G (n.830-6C>G) n.1055-6C>G c.806-6C>G (n.806-6C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.878-6C>G (n.878-6C>G) c.881-6C>G (n.881-6C>G) c.560-6C>G (n.560-6C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.725-6C>G (n.725-6C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.392-6C>G (n.392-6C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.713-6C>G (n.713-6C>G) | |
3 | g.69951824C>T | CA353561529 | MITF | c.833-6C>T (n.833-6C>T) c.830-6C>T (n.830-6C>T) n.1055-6C>T c.806-6C>T (n.806-6C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.878-6C>T (n.878-6C>T) c.881-6C>T (n.881-6C>T) c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.725-6C>T (n.725-6C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.392-6C>T (n.392-6C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.713-6C>T (n.713-6C>T) | dbSNP |
3 | g.69951825C>A | CA77002070 | MITF | c.833-5C>A (n.833-5C>A) c.830-5C>A (n.830-5C>A) n.1055-5C>A c.806-5C>A (n.806-5C>A) c.894C>A (p.Pro298=) c.573C>A (p.Pro191=) c.878-5C>A (n.878-5C>A) c.881-5C>A (n.881-5C>A) c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.846C>A (p.Pro282=) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.392-5C>A (n.392-5C>A) c.738C>A (p.Pro246=) c.891C>A (p.Pro297=) c.843C>A (p.Pro281=) c.726C>A (p.Pro242=) c.713-5C>A (n.713-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951825C= | CA1373443512 | MITF | c.833-5C= (n.833-5C=) c.830-5C= (n.830-5C=) n.1055-5C= c.806-5C= (n.806-5C=) c.894C= (p.Pro298=) c.573C= (p.Pro191=) c.878-5C= (n.878-5C=) c.881-5C= (n.881-5C=) c.560-5C= (n.560-5C=) c.846C= (p.Pro282=) c.725-5C= (n.725-5C=) c.*220C= (n.*220C=) c.392-5C= (n.392-5C=) c.738C= (p.Pro246=) c.891C= (p.Pro297=) c.843C= (p.Pro281=) c.726C= (p.Pro242=) c.713-5C= (n.713-5C=) | |
3 | g.69951825C>T | CA2666480718 | MITF | c.833-5C>T (n.833-5C>T) c.830-5C>T (n.830-5C>T) n.1055-5C>T c.806-5C>T (n.806-5C>T) c.894C>T (p.Pro298=) c.573C>T (p.Pro191=) c.878-5C>T (n.878-5C>T) c.881-5C>T (n.881-5C>T) c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.846C>T (p.Pro282=) c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.392-5C>T (n.392-5C>T) c.738C>T (p.Pro246=) c.891C>T (p.Pro297=) c.843C>T (p.Pro281=) c.726C>T (p.Pro242=) c.713-5C>T (n.713-5C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951827_69951828del | CA2666480717 | MITF | c.833-3_833-2del (n.833-3_833-2del) c.830-3_830-2del (n.830-3_830-2del) n.1055-3_1055-2del c.806-3_806-2del (n.806-3_806-2del) c.896_897del (p.Thr299ArgfsTer3) c.575_576del (p.Thr192ArgfsTer3) c.878-3_878-2del (n.878-3_878-2del) c.881-3_881-2del (n.881-3_881-2del) c.560-3_560-2del (n.560-3_560-2del) c.848_849del (p.Thr283ArgfsTer3) c.725-3_725-2del (n.725-3_725-2del) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.392-3_392-2del (n.392-3_392-2del) c.740_741del (p.Thr247ArgfsTer3) c.893_894del (p.Thr298ArgfsTer3) c.845_846del (p.Thr282ArgfsTer3) c.728_729del (p.Thr243ArgfsTer3) c.713-3_713-2del (n.713-3_713-2del) | gnomAD v4 |
3 | g.69951826A= | CA1373443515 | MITF | c.833-4A= (n.833-4A=) c.830-4A= (n.830-4A=) n.1055-4A= c.806-4A= (n.806-4A=) c.895A= (p.Thr299=) c.574A= (p.Thr192=) c.878-4A= (n.878-4A=) c.881-4A= (n.881-4A=) c.560-4A= (n.560-4A=) c.847A= (p.Thr283=) c.725-4A= (n.725-4A=) c.*221A= (n.*221A=) c.392-4A= (n.392-4A=) c.739A= (p.Thr247=) c.892A= (p.Thr298=) c.844A= (p.Thr282=) c.727A= (p.Thr243=) c.713-4A= (n.713-4A=) | |
3 | g.69951826A>C | CA353561532 | MITF | c.833-4A>C (n.833-4A>C) c.830-4A>C (n.830-4A>C) n.1055-4A>C c.806-4A>C (n.806-4A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.878-4A>C (n.878-4A>C) c.881-4A>C (n.881-4A>C) c.560-4A>C (n.560-4A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.725-4A>C (n.725-4A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.392-4A>C (n.392-4A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.713-4A>C (n.713-4A>C) | |
3 | g.69951826A>G | CA353561531 | MITF | c.833-4A>G (n.833-4A>G) c.830-4A>G (n.830-4A>G) n.1055-4A>G c.806-4A>G (n.806-4A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.878-4A>G (n.878-4A>G) c.881-4A>G (n.881-4A>G) c.560-4A>G (n.560-4A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.725-4A>G (n.725-4A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.392-4A>G (n.392-4A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.713-4A>G (n.713-4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951826A>T | CA353561533 | MITF | c.833-4A>T (n.833-4A>T) c.830-4A>T (n.830-4A>T) n.1055-4A>T c.806-4A>T (n.806-4A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.878-4A>T (n.878-4A>T) c.881-4A>T (n.881-4A>T) c.560-4A>T (n.560-4A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.725-4A>T (n.725-4A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.392-4A>T (n.392-4A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.713-4A>T (n.713-4A>T) | dbSNP |
3 | g.69951827del | CA2586972641 | MITF | c.833-3del (n.833-3del) c.830-3del (n.830-3del) n.1055-3del c.806-3del (n.806-3del) c.896del (p.Thr299LysfsTer20) c.575del (p.Thr192LysfsTer20) c.878-3del (n.878-3del) c.881-3del (n.881-3del) c.560-3del (n.560-3del) c.848del (p.Thr283LysfsTer20) c.725-3del (n.725-3del) c.*222del (n.*222del) c.392-3del (n.392-3del) c.740del (p.Thr247LysfsTer20) c.893del (p.Thr298LysfsTer20) c.845del (p.Thr282LysfsTer20) c.728del (p.Thr243LysfsTer20) c.713-3del (n.713-3del) | |
3 | g.69951827C>A | CA353561534 | MITF | c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.830-3C>A (n.830-3C>A) n.1055-3C>A c.806-3C>A (n.806-3C>A) c.896C>A (p.Thr299Lys) c.575C>A (p.Thr192Lys) c.878-3C>A (n.878-3C>A) c.881-3C>A (n.881-3C>A) c.560-3C>A (n.560-3C>A) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.392-3C>A (n.392-3C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.713-3C>A (n.713-3C>A) | dbSNP |
3 | g.69951827C>G | CA353561536 | MITF | c.833-3C>G (n.833-3C>G) c.830-3C>G (n.830-3C>G) n.1055-3C>G c.806-3C>G (n.806-3C>G) c.896C>G (p.Thr299Arg) c.575C>G (p.Thr192Arg) c.878-3C>G (n.878-3C>G) c.881-3C>G (n.881-3C>G) c.560-3C>G (n.560-3C>G) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.725-3C>G (n.725-3C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.392-3C>G (n.392-3C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.713-3C>G (n.713-3C>G) | |
3 | g.69951827C>T | CA353561535 | MITF | c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.830-3C>T (n.830-3C>T) n.1055-3C>T c.806-3C>T (n.806-3C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.560-3C>T (n.560-3C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.392-3C>T (n.392-3C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.713-3C>T (n.713-3C>T) | dbSNP |
3 | g.69951828A>C | CA353561537 | MITF | c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) n.1055-2A>C c.806-2A>C (n.806-2A>C) c.897A>C (p.Thr299=) c.576A>C (p.Thr192=) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.849A>C (p.Thr283=) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) c.741A>C (p.Thr247=) c.894A>C (p.Thr298=) c.846A>C (p.Thr282=) c.729A>C (p.Thr243=) c.713-2A>C (n.713-2A>C) | |
3 | g.69951828A>G | CA353561538 | MITF | c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) n.1055-2A>G c.806-2A>G (n.806-2A>G) c.897A>G (p.Thr299=) c.576A>G (p.Thr192=) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.849A>G (p.Thr283=) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) c.741A>G (p.Thr247=) c.894A>G (p.Thr298=) c.846A>G (p.Thr282=) c.729A>G (p.Thr243=) c.713-2A>G (n.713-2A>G) | |
3 | g.69951828A>T | CA353561539 | MITF | c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) n.1055-2A>T c.806-2A>T (n.806-2A>T) c.897A>T (p.Thr299=) c.576A>T (p.Thr192=) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.849A>T (p.Thr283=) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) c.741A>T (p.Thr247=) c.894A>T (p.Thr298=) c.846A>T (p.Thr282=) c.729A>T (p.Thr243=) c.713-2A>T (n.713-2A>T) | |
3 | g.69951830_69951831del | CA2580616496 | MITF | c.833_834del c.830_831del n.1055_1056del c.806_807del c.899_900del (p.Glu300ValfsTer2) c.578_579del (p.Glu193ValfsTer2) c.878_879del c.881_882del c.560_561del c.851_852del (p.Glu284ValfsTer2) c.725_726del c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.392_393del c.743_744del (p.Glu248ValfsTer2) c.896_897del (p.Glu299ValfsTer2) c.848_849del (p.Glu283ValfsTer2) c.731_732del (p.Glu244ValfsTer2) c.713_714del | ClinVar dbSNP |
3 | g.69951829G>A | CA353561540 | MITF | c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) n.1055-1G>A c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.713-1G>A (n.713-1G>A) | |
3 | g.69951829G>C | CA353561541 | MITF | c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) n.1055-1G>C c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.713-1G>C (n.713-1G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951829G>T | CA353561542 | MITF | c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) n.1055-1G>T c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.713-1G>T (n.713-1G>T) | |
3 | g.69951830A>C | CA353561543 | MITF | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1055A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
3 | g.69951830A>G | CA353561544 | MITF | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1055A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
3 | g.69951830A>T | CA353561545 | MITF | c.833A>T (p.Glu278Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1055A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.713A>T (p.Glu238Val) | |
3 | g.69951831G>A | CA77002071 | MITF | c.834G>A (p.Glu278=) c.831G>A (p.Glu277=) n.1056G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.900G>A (p.Glu300=) c.579G>A (p.Glu193=) c.879G>A (p.Glu293=) c.882G>A (p.Glu294=) c.561G>A (p.Glu187=) c.852G>A (p.Glu284=) c.726G>A (p.Glu242=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.744G>A (p.Glu248=) c.897G>A (p.Glu299=) c.849G>A (p.Glu283=) c.732G>A (p.Glu244=) c.714G>A (p.Glu238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951831G>C | CA353561546 | MITF | c.834G>C (p.Glu278Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.1056G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.*226G>C (n.*226G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) | |
3 | g.69951831G= | CA1373443517 | MITF | c.834G= (p.Glu278=) c.831G= (p.Glu277=) n.1056G= c.807G= (p.Glu269=) c.900G= (p.Glu300=) c.579G= (p.Glu193=) c.879G= (p.Glu293=) c.882G= (p.Glu294=) c.561G= (p.Glu187=) c.852G= (p.Glu284=) c.726G= (p.Glu242=) c.*226G= (n.*226G=) c.393G= (p.Glu131=) c.744G= (p.Glu248=) c.897G= (p.Glu299=) c.849G= (p.Glu283=) c.732G= (p.Glu244=) c.714G= (p.Glu238=) | |
3 | g.69951831G>T | CA353561547 | MITF | c.834G>T (p.Glu278Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.1056G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.*226G>T (n.*226G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) | |
3 | g.69951832T>A | CA353561550 | MITF | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.1057T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.*227T>A (n.*227T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) | dbSNP |
3 | g.69951832T>C | CA353561549 | MITF | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.1057T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.*227T>C (n.*227T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) | |
3 | g.69951832T>G | CA353561548 | MITF | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.1057T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.*227T>G (n.*227T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) | |
3 | g.69951833C>A | CA353561552 | MITF | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.1058C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) | |
3 | g.69951833C>G | CA353561553 | MITF | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) n.1058C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.*228C>G (n.*228C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) | |
3 | g.69951833C>T | CA353561554 | MITF | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) n.1058C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.*228C>T (n.*228C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) | |
3 | g.69951834T>A | CA434306266 | MITF | c.837T>A (p.Ser279=) c.834T>A (p.Ser278=) n.1059T>A c.810T>A (p.Ser270=) c.903T>A (p.Ser301=) c.582T>A (p.Ser194=) c.882T>A (p.Ser294=) c.885T>A (p.Ser295=) c.564T>A (p.Ser188=) c.855T>A (p.Ser285=) c.729T>A (p.Ser243=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.396T>A (p.Ser132=) c.747T>A (p.Ser249=) c.900T>A (p.Ser300=) c.852T>A (p.Ser284=) c.735T>A (p.Ser245=) c.717T>A (p.Ser239=) | |
3 | g.69951834T>C | CA434306267 | MITF | c.837T>C (p.Ser279=) c.834T>C (p.Ser278=) n.1059T>C c.810T>C (p.Ser270=) c.903T>C (p.Ser301=) c.582T>C (p.Ser194=) c.882T>C (p.Ser294=) c.885T>C (p.Ser295=) c.564T>C (p.Ser188=) c.855T>C (p.Ser285=) c.729T>C (p.Ser243=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.747T>C (p.Ser249=) c.900T>C (p.Ser300=) c.852T>C (p.Ser284=) c.735T>C (p.Ser245=) c.717T>C (p.Ser239=) | |
3 | g.69951834T>G | CA434306268 | MITF | c.837T>G (p.Ser279=) c.834T>G (p.Ser278=) n.1059T>G c.810T>G (p.Ser270=) c.903T>G (p.Ser301=) c.582T>G (p.Ser194=) c.882T>G (p.Ser294=) c.885T>G (p.Ser295=) c.564T>G (p.Ser188=) c.855T>G (p.Ser285=) c.729T>G (p.Ser243=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.396T>G (p.Ser132=) c.747T>G (p.Ser249=) c.900T>G (p.Ser300=) c.852T>G (p.Ser284=) c.735T>G (p.Ser245=) c.717T>G (p.Ser239=) | |
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3 | g.69951835G>C | CA353561556 | MITF | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1060G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
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