Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.69951771C>ACA2666480697MITFc.833-59C>A (n.833-59C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.725-55C>T (n.725-55C>T)
c.*207-37C>T (n.*207-37C>T)
c.392-55C>T (n.392-55C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.725-53G>A (n.725-53G>A)
c.*207-35G>A (n.*207-35G>A)
c.392-53G>A (n.392-53G>A)
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c.713-53G>A (n.713-53G>A)
 gnomAD v4
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3g.69951777G>TCA2490498MITFc.833-53G>T (n.833-53G>T)
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c.833-35G>T (n.833-35G>T)
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c.*207-35G>T (n.*207-35G>T)
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c.713-35G>T (n.713-35G>T)
c.713-53G>T (n.713-53G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951778T>ACA2666480701MITFc.833-52T>A (n.833-52T>A)
c.830-52T>A (n.830-52T>A)
n.1055-52T>A
c.806-52T>A (n.806-52T>A)
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c.878-52T>A (n.878-52T>A)
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c.560-52T>A (n.560-52T>A)
c.833-34T>A (n.833-34T>A)
c.725-52T>A (n.725-52T>A)
c.*207-34T>A (n.*207-34T>A)
c.392-52T>A (n.392-52T>A)
c.725-34T>A (n.725-34T>A)
c.878-34T>A (n.878-34T>A)
c.830-34T>A (n.830-34T>A)
c.713-34T>A (n.713-34T>A)
c.713-52T>A (n.713-52T>A)
 gnomAD v4
3g.69951779T>ACA2577819620MITFc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.1055-51T>A
c.806-51T>A (n.806-51T>A)
c.881-33T>A (n.881-33T>A)
c.560-33T>A (n.560-33T>A)
c.878-51T>A (n.878-51T>A)
c.881-51T>A (n.881-51T>A)
c.560-51T>A (n.560-51T>A)
c.833-33T>A (n.833-33T>A)
c.725-51T>A (n.725-51T>A)
c.*207-33T>A (n.*207-33T>A)
c.392-51T>A (n.392-51T>A)
c.725-33T>A (n.725-33T>A)
c.878-33T>A (n.878-33T>A)
c.830-33T>A (n.830-33T>A)
c.713-33T>A (n.713-33T>A)
c.713-51T>A (n.713-51T>A)
3g.69951779T>CCA2666480702MITFc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.1055-51T>C
c.806-51T>C (n.806-51T>C)
c.881-33T>C (n.881-33T>C)
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c.881-51T>C (n.881-51T>C)
c.560-51T>C (n.560-51T>C)
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c.*207-33T>C (n.*207-33T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.713-42T>C (n.713-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*207-21T>C (n.*207-21T>C)
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c.713-39T>C (n.713-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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3g.69951792G>ACA2577819622MITFc.833-38G>A (n.833-38G>A)
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 gnomAD v4
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c.713-37A= (n.713-37A=)
3g.69951793A>GCA543813029MITFc.833-37A>G (n.833-37A>G)
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c.713-37A>G (n.713-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.392-37A>T (n.392-37A>T)
c.725-19A>T (n.725-19A>T)
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c.713-37A>T (n.713-37A>T)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*207-14A>G (n.*207-14A>G)
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c.713-32A>G (n.713-32A>G)
 gnomAD v4
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c.*207-14A>T (n.*207-14A>T)
c.392-32A>T (n.392-32A>T)
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c.713-32A>T (n.713-32A>T)
 gnomAD v4
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c.833-12T>A (n.833-12T>A)
c.725-30T>A (n.725-30T>A)
c.*207-12T>A (n.*207-12T>A)
c.392-30T>A (n.392-30T>A)
c.725-12T>A (n.725-12T>A)
c.878-12T>A (n.878-12T>A)
c.830-12T>A (n.830-12T>A)
c.713-12T>A (n.713-12T>A)
c.713-30T>A (n.713-30T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.69951801C>ACA2513602305MITFc.833-29C>A (n.833-29C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
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c.560-29C>A (n.560-29C>A)
c.833-11C>A (n.833-11C>A)
c.725-29C>A (n.725-29C>A)
c.*207-11C>A (n.*207-11C>A)
c.392-29C>A (n.392-29C>A)
c.725-11C>A (n.725-11C>A)
c.878-11C>A (n.878-11C>A)
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c.713-29C>A (n.713-29C>A)
 gnomAD v4
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3g.69951801C>TCA909889161MITFc.833-29C>T (n.833-29C>T)
c.830-29C>T (n.830-29C>T)
n.1055-29C>T
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c.725-29C>T (n.725-29C>T)
c.*207-11C>T (n.*207-11C>T)
c.392-29C>T (n.392-29C>T)
c.725-11C>T (n.725-11C>T)
c.878-11C>T (n.878-11C>T)
c.830-11C>T (n.830-11C>T)
c.713-11C>T (n.713-11C>T)
c.713-29C>T (n.713-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.713-27C= (n.713-27C=)
3g.69951803C>GCA2490503MITFc.833-27C>G (n.833-27C>G)
c.830-27C>G (n.830-27C>G)
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c.833-9C>G (n.833-9C>G)
c.725-27C>G (n.725-27C>G)
c.*207-9C>G (n.*207-9C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951803C>TCA2490502MITFc.833-27C>T (n.833-27C>T)
c.830-27C>T (n.830-27C>T)
n.1055-27C>T
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c.*207-9C>T (n.*207-9C>T)
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c.713-27C>T (n.713-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951804G>ACA2490504MITFc.833-26G>A (n.833-26G>A)
c.830-26G>A (n.830-26G>A)
n.1055-26G>A
c.806-26G>A (n.806-26G>A)
c.881-8G>A (n.881-8G>A)
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c.878-26G>A (n.878-26G>A)
c.881-26G>A (n.881-26G>A)
c.560-26G>A (n.560-26G>A)
c.833-8G>A (n.833-8G>A)
c.725-26G>A (n.725-26G>A)
c.*207-8G>A (n.*207-8G>A)
c.392-26G>A (n.392-26G>A)
c.725-8G>A (n.725-8G>A)
c.878-8G>A (n.878-8G>A)
c.830-8G>A (n.830-8G>A)
c.713-8G>A (n.713-8G>A)
c.713-26G>A (n.713-26G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951804G=CA1373443478MITFc.833-26G= (n.833-26G=)
c.830-26G= (n.830-26G=)
n.1055-26G=
c.806-26G= (n.806-26G=)
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c.725-26G= (n.725-26G=)
c.*207-8G= (n.*207-8G=)
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c.725-8G= (n.725-8G=)
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c.830-8G= (n.830-8G=)
c.713-8G= (n.713-8G=)
c.713-26G= (n.713-26G=)
3g.69951804G>TCA2519706350MITFc.833-26G>T (n.833-26G>T)
c.830-26G>T (n.830-26G>T)
n.1055-26G>T
c.806-26G>T (n.806-26G>T)
c.881-8G>T (n.881-8G>T)
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c.833-8G>T (n.833-8G>T)
c.725-26G>T (n.725-26G>T)
c.*207-8G>T (n.*207-8G>T)
c.392-26G>T (n.392-26G>T)
c.725-8G>T (n.725-8G>T)
c.878-8G>T (n.878-8G>T)
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c.713-8G>T (n.713-8G>T)
c.713-26G>T (n.713-26G>T)
3g.69951805T>ACA2490505MITFc.833-25T>A (n.833-25T>A)
c.830-25T>A (n.830-25T>A)
n.1055-25T>A
c.806-25T>A (n.806-25T>A)
c.881-7T>A (n.881-7T>A)
c.560-7T>A (n.560-7T>A)
c.878-25T>A (n.878-25T>A)
c.881-25T>A (n.881-25T>A)
c.560-25T>A (n.560-25T>A)
c.833-7T>A (n.833-7T>A)
c.725-25T>A (n.725-25T>A)
c.*207-7T>A (n.*207-7T>A)
c.392-25T>A (n.392-25T>A)
c.725-7T>A (n.725-7T>A)
c.878-7T>A (n.878-7T>A)
c.830-7T>A (n.830-7T>A)
c.713-7T>A (n.713-7T>A)
c.713-25T>A (n.713-25T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951805T>CCA2666480712MITFc.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.830-25T>C (n.830-25T>C)
n.1055-25T>C
c.806-25T>C (n.806-25T>C)
c.881-7T>C (n.881-7T>C)
c.560-7T>C (n.560-7T>C)
c.878-25T>C (n.878-25T>C)
c.881-25T>C (n.881-25T>C)
c.560-25T>C (n.560-25T>C)
c.833-7T>C (n.833-7T>C)
c.725-25T>C (n.725-25T>C)
c.*207-7T>C (n.*207-7T>C)
c.392-25T>C (n.392-25T>C)
c.725-7T>C (n.725-7T>C)
c.878-7T>C (n.878-7T>C)
c.830-7T>C (n.830-7T>C)
c.713-7T>C (n.713-7T>C)
c.713-25T>C (n.713-25T>C)
 gnomAD v4
3g.69951805T=CA1373443482MITFc.833-25T= (n.833-25T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
n.1055-25T=
c.806-25T= (n.806-25T=)
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c.878-25T= (n.878-25T=)
c.881-25T= (n.881-25T=)
c.560-25T= (n.560-25T=)
c.833-7T= (n.833-7T=)
c.725-25T= (n.725-25T=)
c.*207-7T= (n.*207-7T=)
c.392-25T= (n.392-25T=)
c.725-7T= (n.725-7T=)
c.878-7T= (n.878-7T=)
c.830-7T= (n.830-7T=)
c.713-7T= (n.713-7T=)
c.713-25T= (n.713-25T=)
3g.69951806delCA2666480713MITFc.833-24del (n.833-24del)
c.830-24del (n.830-24del)
n.1055-24del
c.806-24del (n.806-24del)
c.881-6del (n.881-6del)
c.560-6del (n.560-6del)
c.878-24del (n.878-24del)
c.881-24del (n.881-24del)
c.560-24del (n.560-24del)
c.833-6del (n.833-6del)
c.725-24del (n.725-24del)
c.*207-6del (n.*207-6del)
c.392-24del (n.392-24del)
c.725-6del (n.725-6del)
c.878-6del (n.878-6del)
c.830-6del (n.830-6del)
c.713-6del (n.713-6del)
c.713-24del (n.713-24del)
 gnomAD v4
3g.69951806G>ACA2490506MITFc.833-24G>A (n.833-24G>A)
c.830-24G>A (n.830-24G>A)
n.1055-24G>A
c.806-24G>A (n.806-24G>A)
c.881-6G>A (n.881-6G>A)
c.560-6G>A (n.560-6G>A)
c.878-24G>A (n.878-24G>A)
c.881-24G>A (n.881-24G>A)
c.560-24G>A (n.560-24G>A)
c.833-6G>A (n.833-6G>A)
c.725-24G>A (n.725-24G>A)
c.*207-6G>A (n.*207-6G>A)
c.392-24G>A (n.392-24G>A)
c.725-6G>A (n.725-6G>A)
c.878-6G>A (n.878-6G>A)
c.830-6G>A (n.830-6G>A)
c.713-6G>A (n.713-6G>A)
c.713-24G>A (n.713-24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.69951806G=CA1373443487MITFc.833-24G= (n.833-24G=)
c.830-24G= (n.830-24G=)
n.1055-24G=
c.806-24G= (n.806-24G=)
c.881-6G= (n.881-6G=)
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c.878-24G= (n.878-24G=)
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c.560-24G= (n.560-24G=)
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c.725-24G= (n.725-24G=)
c.*207-6G= (n.*207-6G=)
c.392-24G= (n.392-24G=)
c.725-6G= (n.725-6G=)
c.878-6G= (n.878-6G=)
c.830-6G= (n.830-6G=)
c.713-6G= (n.713-6G=)
c.713-24G= (n.713-24G=)
3g.69951806G>TCA1373443485MITFc.833-24G>T (n.833-24G>T)
c.830-24G>T (n.830-24G>T)
n.1055-24G>T
c.806-24G>T (n.806-24G>T)
c.881-6G>T (n.881-6G>T)
c.560-6G>T (n.560-6G>T)
c.878-24G>T (n.878-24G>T)
c.881-24G>T (n.881-24G>T)
c.560-24G>T (n.560-24G>T)
c.833-6G>T (n.833-6G>T)
c.725-24G>T (n.725-24G>T)
c.*207-6G>T (n.*207-6G>T)
c.392-24G>T (n.392-24G>T)
c.725-6G>T (n.725-6G>T)
c.878-6G>T (n.878-6G>T)
c.830-6G>T (n.830-6G>T)
c.713-6G>T (n.713-6G>T)
c.713-24G>T (n.713-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.69951806_69951808delCA2577819623MITFc.833-24_833-22del (n.833-24_833-22del)
c.830-24_830-22del (n.830-24_830-22del)
n.1055-24_1055-22del
c.806-24_806-22del (n.806-24_806-22del)
c.881-6_881-4del (n.881-6_881-4del)
c.560-6_560-4del (n.560-6_560-4del)
c.878-24_878-22del (n.878-24_878-22del)
c.881-24_881-22del (n.881-24_881-22del)
c.560-24_560-22del (n.560-24_560-22del)
c.833-6_833-4del (n.833-6_833-4del)
c.725-24_725-22del (n.725-24_725-22del)
c.*207-6_*207-4del (n.*207-6_*207-4del)
c.392-24_392-22del (n.392-24_392-22del)
c.725-6_725-4del (n.725-6_725-4del)
c.878-6_878-4del (n.878-6_878-4del)
c.830-6_830-4del (n.830-6_830-4del)
c.713-6_713-4del (n.713-6_713-4del)
c.713-24_713-22del (n.713-24_713-22del)
3g.69951807C>ACA2666480714MITFc.833-23C>A (n.833-23C>A)
c.830-23C>A (n.830-23C>A)
n.1055-23C>A
c.806-23C>A (n.806-23C>A)
c.881-5C>A (n.881-5C>A)
c.560-5C>A (n.560-5C>A)
c.878-23C>A (n.878-23C>A)
c.881-23C>A (n.881-23C>A)
c.560-23C>A (n.560-23C>A)
c.833-5C>A (n.833-5C>A)
c.725-23C>A (n.725-23C>A)
c.*207-5C>A (n.*207-5C>A)
c.392-23C>A (n.392-23C>A)
c.725-5C>A (n.725-5C>A)
c.878-5C>A (n.878-5C>A)
c.830-5C>A (n.830-5C>A)
c.713-5C>A (n.713-5C>A)
c.713-23C>A (n.713-23C>A)
 gnomAD v4
3g.69951808A>GCA2666480715MITFc.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.830-22A>G (n.830-22A>G)
n.1055-22A>G
c.806-22A>G (n.806-22A>G)
c.881-4A>G (n.881-4A>G)
c.560-4A>G (n.560-4A>G)
c.878-22A>G (n.878-22A>G)
c.881-22A>G (n.881-22A>G)
c.560-22A>G (n.560-22A>G)
c.833-4A>G (n.833-4A>G)
c.725-22A>G (n.725-22A>G)
c.*207-4A>G (n.*207-4A>G)
c.392-22A>G (n.392-22A>G)
c.725-4A>G (n.725-4A>G)
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.830-4A>G (n.830-4A>G)
c.713-4A>G (n.713-4A>G)
c.713-22A>G (n.713-22A>G)
 gnomAD v4
3g.69951809C=CA1373443489MITFc.833-21C= (n.833-21C=)
c.830-21C= (n.830-21C=)
n.1055-21C=
c.806-21C= (n.806-21C=)
c.881-3C= (n.881-3C=)
c.560-3C= (n.560-3C=)
c.878-21C= (n.878-21C=)
c.881-21C= (n.881-21C=)
c.560-21C= (n.560-21C=)
c.833-3C= (n.833-3C=)
c.725-21C= (n.725-21C=)
c.*207-3C= (n.*207-3C=)
c.392-21C= (n.392-21C=)
c.725-3C= (n.725-3C=)
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.830-3C= (n.830-3C=)
c.713-3C= (n.713-3C=)
c.713-21C= (n.713-21C=)
3g.69951809C>TCA543813032MITFc.833-21C>T (n.833-21C>T)
c.830-21C>T (n.830-21C>T)
n.1055-21C>T
c.806-21C>T (n.806-21C>T)
c.881-3C>T (n.881-3C>T)
c.560-3C>T (n.560-3C>T)
c.878-21C>T (n.878-21C>T)
c.881-21C>T (n.881-21C>T)
c.560-21C>T (n.560-21C>T)
c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.725-21C>T (n.725-21C>T)
c.*207-3C>T (n.*207-3C>T)
c.392-21C>T (n.392-21C>T)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.830-3C>T (n.830-3C>T)
c.713-3C>T (n.713-3C>T)
c.713-21C>T (n.713-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.69951809_69951818delCA2666480716MITFc.833-21_833-12del (n.833-21_833-12del)
c.830-21_830-12del (n.830-21_830-12del)
n.1055-21_1055-12del
c.806-21_806-12del (n.806-21_806-12del)
c.881-3_887del
c.560-3_566del
c.878-21_878-12del (n.878-21_878-12del)
c.881-21_881-12del (n.881-21_881-12del)
c.560-21_560-12del (n.560-21_560-12del)
c.833-3_839del
c.725-21_725-12del (n.725-21_725-12del)
c.*207-3_*213del
c.392-21_392-12del (n.392-21_392-12del)
c.725-3_731del
c.878-3_884del
c.830-3_836del
c.713-3_719del
c.713-21_713-12del (n.713-21_713-12del)
 gnomAD v4
3g.69951810A>CCA353561494MITFc.833-20A>C (n.833-20A>C)
c.830-20A>C (n.830-20A>C)
n.1055-20A>C
c.806-20A>C (n.806-20A>C)
c.881-2A>C (n.881-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.878-20A>C (n.878-20A>C)
c.881-20A>C (n.881-20A>C)
c.560-20A>C (n.560-20A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.725-20A>C (n.725-20A>C)
c.*207-2A>C (n.*207-2A>C)
c.392-20A>C (n.392-20A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.713-20A>C (n.713-20A>C)
3g.69951810A>GCA353561495MITFc.833-20A>G (n.833-20A>G)
c.830-20A>G (n.830-20A>G)
n.1055-20A>G
c.806-20A>G (n.806-20A>G)
c.881-2A>G (n.881-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.878-20A>G (n.878-20A>G)
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c.713-20A>G (n.713-20A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
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c.881-20A>T (n.881-20A>T)
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3g.69951811G>CCA353561498MITFc.833-19G>C (n.833-19G>C)
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 COSMIC
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c.*207-1_*213del
c.392-19_392-12del (n.392-19_392-12del)
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c.713-19_713-12del (n.713-19_713-12del)
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c.*207C>A (n.*207C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched