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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69951686dup | CA914776240 | MITF | c.833-144dup (n.833-144dup) c.830-144dup (n.830-144dup) n.1055-144dup c.806-144dup (n.806-144dup) c.881-126dup (n.881-126dup) c.560-126dup (n.560-126dup) c.878-144dup (n.878-144dup) c.881-144dup (n.881-144dup) c.560-144dup (n.560-144dup) c.833-126dup (n.833-126dup) c.725-144dup (n.725-144dup) c.*207-126dup (n.*207-126dup) c.392-144dup (n.392-144dup) c.725-126dup (n.725-126dup) c.878-126dup (n.878-126dup) c.830-126dup (n.830-126dup) c.713-126dup (n.713-126dup) c.713-144dup (n.713-144dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.69951685_69951686del | CA2666480648 | MITF | c.833-145_833-144del (n.833-145_833-144del) c.830-145_830-144del (n.830-145_830-144del) n.1055-145_1055-144del c.806-145_806-144del (n.806-145_806-144del) c.881-127_881-126del (n.881-127_881-126del) c.560-127_560-126del (n.560-127_560-126del) c.878-145_878-144del (n.878-145_878-144del) c.881-145_881-144del (n.881-145_881-144del) c.560-145_560-144del (n.560-145_560-144del) c.833-127_833-126del (n.833-127_833-126del) c.725-145_725-144del (n.725-145_725-144del) c.*207-127_*207-126del (n.*207-127_*207-126del) c.392-145_392-144del (n.392-145_392-144del) c.725-127_725-126del (n.725-127_725-126del) c.878-127_878-126del (n.878-127_878-126del) c.830-127_830-126del (n.830-127_830-126del) c.713-127_713-126del (n.713-127_713-126del) c.713-145_713-144del (n.713-145_713-144del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951683A= | CA1373443345 | MITF | c.833-147A= (n.833-147A=) c.830-147A= (n.830-147A=) n.1055-147A= c.806-147A= (n.806-147A=) c.881-129A= (n.881-129A=) c.560-129A= (n.560-129A=) c.878-147A= (n.878-147A=) c.881-147A= (n.881-147A=) c.560-147A= (n.560-147A=) c.833-129A= (n.833-129A=) c.725-147A= (n.725-147A=) c.*207-129A= (n.*207-129A=) c.392-147A= (n.392-147A=) c.725-129A= (n.725-129A=) c.878-129A= (n.878-129A=) c.830-129A= (n.830-129A=) c.713-129A= (n.713-129A=) c.713-147A= (n.713-147A=) | |
| 3 | g.69951683A>G | CA1373443346 | MITF | c.833-147A>G (n.833-147A>G) c.830-147A>G (n.830-147A>G) n.1055-147A>G c.806-147A>G (n.806-147A>G) c.881-129A>G (n.881-129A>G) c.560-129A>G (n.560-129A>G) c.878-147A>G (n.878-147A>G) c.881-147A>G (n.881-147A>G) c.560-147A>G (n.560-147A>G) c.833-129A>G (n.833-129A>G) c.725-147A>G (n.725-147A>G) c.*207-129A>G (n.*207-129A>G) c.392-147A>G (n.392-147A>G) c.725-129A>G (n.725-129A>G) c.878-129A>G (n.878-129A>G) c.830-129A>G (n.830-129A>G) c.713-129A>G (n.713-129A>G) c.713-147A>G (n.713-147A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69951685A>C | CA2666480651 | MITF | c.833-145A>C (n.833-145A>C) c.830-145A>C (n.830-145A>C) n.1055-145A>C c.806-145A>C (n.806-145A>C) c.881-127A>C (n.881-127A>C) c.560-127A>C (n.560-127A>C) c.878-145A>C (n.878-145A>C) c.881-145A>C (n.881-145A>C) c.560-145A>C (n.560-145A>C) c.833-127A>C (n.833-127A>C) c.725-145A>C (n.725-145A>C) c.*207-127A>C (n.*207-127A>C) c.392-145A>C (n.392-145A>C) c.725-127A>C (n.725-127A>C) c.878-127A>C (n.878-127A>C) c.830-127A>C (n.830-127A>C) c.713-127A>C (n.713-127A>C) c.713-145A>C (n.713-145A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951686A>C | CA648128492 | MITF | c.833-144A>C (n.833-144A>C) c.830-144A>C (n.830-144A>C) n.1055-144A>C c.806-144A>C (n.806-144A>C) c.881-126A>C (n.881-126A>C) c.560-126A>C (n.560-126A>C) c.878-144A>C (n.878-144A>C) c.881-144A>C (n.881-144A>C) c.560-144A>C (n.560-144A>C) c.833-126A>C (n.833-126A>C) c.725-144A>C (n.725-144A>C) c.*207-126A>C (n.*207-126A>C) c.392-144A>C (n.392-144A>C) c.725-126A>C (n.725-126A>C) c.878-126A>C (n.878-126A>C) c.830-126A>C (n.830-126A>C) c.713-126A>C (n.713-126A>C) c.713-144A>C (n.713-144A>C) | COSMIC |
| 3 | g.69951686A>T | CA2502152019 | MITF | c.833-144A>T (n.833-144A>T) c.830-144A>T (n.830-144A>T) n.1055-144A>T c.806-144A>T (n.806-144A>T) c.881-126A>T (n.881-126A>T) c.560-126A>T (n.560-126A>T) c.878-144A>T (n.878-144A>T) c.881-144A>T (n.881-144A>T) c.560-144A>T (n.560-144A>T) c.833-126A>T (n.833-126A>T) c.725-144A>T (n.725-144A>T) c.*207-126A>T (n.*207-126A>T) c.392-144A>T (n.392-144A>T) c.725-126A>T (n.725-126A>T) c.878-126A>T (n.878-126A>T) c.830-126A>T (n.830-126A>T) c.713-126A>T (n.713-126A>T) c.713-144A>T (n.713-144A>T) | |
| 3 | g.69951687C>A | CA2666480652 | MITF | c.833-143C>A (n.833-143C>A) c.830-143C>A (n.830-143C>A) n.1055-143C>A c.806-143C>A (n.806-143C>A) c.881-125C>A (n.881-125C>A) c.560-125C>A (n.560-125C>A) c.878-143C>A (n.878-143C>A) c.881-143C>A (n.881-143C>A) c.560-143C>A (n.560-143C>A) c.833-125C>A (n.833-125C>A) c.725-143C>A (n.725-143C>A) c.*207-125C>A (n.*207-125C>A) c.392-143C>A (n.392-143C>A) c.725-125C>A (n.725-125C>A) c.878-125C>A (n.878-125C>A) c.830-125C>A (n.830-125C>A) c.713-125C>A (n.713-125C>A) c.713-143C>A (n.713-143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951687C= | CA1373443347 | MITF | c.833-143C= (n.833-143C=) c.830-143C= (n.830-143C=) n.1055-143C= c.806-143C= (n.806-143C=) c.881-125C= (n.881-125C=) c.560-125C= (n.560-125C=) c.878-143C= (n.878-143C=) c.881-143C= (n.881-143C=) c.560-143C= (n.560-143C=) c.833-125C= (n.833-125C=) c.725-143C= (n.725-143C=) c.*207-125C= (n.*207-125C=) c.392-143C= (n.392-143C=) c.725-125C= (n.725-125C=) c.878-125C= (n.878-125C=) c.830-125C= (n.830-125C=) c.713-125C= (n.713-125C=) c.713-143C= (n.713-143C=) | |
| 3 | g.69951687C>G | CA1049248275 | MITF | c.833-143C>G (n.833-143C>G) c.830-143C>G (n.830-143C>G) n.1055-143C>G c.806-143C>G (n.806-143C>G) c.881-125C>G (n.881-125C>G) c.560-125C>G (n.560-125C>G) c.878-143C>G (n.878-143C>G) c.881-143C>G (n.881-143C>G) c.560-143C>G (n.560-143C>G) c.833-125C>G (n.833-125C>G) c.725-143C>G (n.725-143C>G) c.*207-125C>G (n.*207-125C>G) c.392-143C>G (n.392-143C>G) c.725-125C>G (n.725-125C>G) c.878-125C>G (n.878-125C>G) c.830-125C>G (n.830-125C>G) c.713-125C>G (n.713-125C>G) c.713-143C>G (n.713-143C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951687C>T | CA543813022 | MITF | c.833-143C>T (n.833-143C>T) c.830-143C>T (n.830-143C>T) n.1055-143C>T c.806-143C>T (n.806-143C>T) c.881-125C>T (n.881-125C>T) c.560-125C>T (n.560-125C>T) c.878-143C>T (n.878-143C>T) c.881-143C>T (n.881-143C>T) c.560-143C>T (n.560-143C>T) c.833-125C>T (n.833-125C>T) c.725-143C>T (n.725-143C>T) c.*207-125C>T (n.*207-125C>T) c.392-143C>T (n.392-143C>T) c.725-125C>T (n.725-125C>T) c.878-125C>T (n.878-125C>T) c.830-125C>T (n.830-125C>T) c.713-125C>T (n.713-125C>T) c.713-143C>T (n.713-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951688G>A | CA909889083 | MITF | c.833-142G>A (n.833-142G>A) c.830-142G>A (n.830-142G>A) n.1055-142G>A c.806-142G>A (n.806-142G>A) c.881-124G>A (n.881-124G>A) c.560-124G>A (n.560-124G>A) c.878-142G>A (n.878-142G>A) c.881-142G>A (n.881-142G>A) c.560-142G>A (n.560-142G>A) c.833-124G>A (n.833-124G>A) c.725-142G>A (n.725-142G>A) c.*207-124G>A (n.*207-124G>A) c.392-142G>A (n.392-142G>A) c.725-124G>A (n.725-124G>A) c.878-124G>A (n.878-124G>A) c.830-124G>A (n.830-124G>A) c.713-124G>A (n.713-124G>A) c.713-142G>A (n.713-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951688G= | CA1373443348 | MITF | c.833-142G= (n.833-142G=) c.830-142G= (n.830-142G=) n.1055-142G= c.806-142G= (n.806-142G=) c.881-124G= (n.881-124G=) c.560-124G= (n.560-124G=) c.878-142G= (n.878-142G=) c.881-142G= (n.881-142G=) c.560-142G= (n.560-142G=) c.833-124G= (n.833-124G=) c.725-142G= (n.725-142G=) c.*207-124G= (n.*207-124G=) c.392-142G= (n.392-142G=) c.725-124G= (n.725-124G=) c.878-124G= (n.878-124G=) c.830-124G= (n.830-124G=) c.713-124G= (n.713-124G=) c.713-142G= (n.713-142G=) | |
| 3 | g.69951688G>T | CA2666480654 | MITF | c.833-142G>T (n.833-142G>T) c.830-142G>T (n.830-142G>T) n.1055-142G>T c.806-142G>T (n.806-142G>T) c.881-124G>T (n.881-124G>T) c.560-124G>T (n.560-124G>T) c.878-142G>T (n.878-142G>T) c.881-142G>T (n.881-142G>T) c.560-142G>T (n.560-142G>T) c.833-124G>T (n.833-124G>T) c.725-142G>T (n.725-142G>T) c.*207-124G>T (n.*207-124G>T) c.392-142G>T (n.392-142G>T) c.725-124G>T (n.725-124G>T) c.878-124G>T (n.878-124G>T) c.830-124G>T (n.830-124G>T) c.713-124G>T (n.713-124G>T) c.713-142G>T (n.713-142G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951689T>A | CA77002057 | MITF | c.833-141T>A (n.833-141T>A) c.830-141T>A (n.830-141T>A) n.1055-141T>A c.806-141T>A (n.806-141T>A) c.881-123T>A (n.881-123T>A) c.560-123T>A (n.560-123T>A) c.878-141T>A (n.878-141T>A) c.881-141T>A (n.881-141T>A) c.560-141T>A (n.560-141T>A) c.833-123T>A (n.833-123T>A) c.725-141T>A (n.725-141T>A) c.*207-123T>A (n.*207-123T>A) c.392-141T>A (n.392-141T>A) c.725-123T>A (n.725-123T>A) c.878-123T>A (n.878-123T>A) c.830-123T>A (n.830-123T>A) c.713-123T>A (n.713-123T>A) c.713-141T>A (n.713-141T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951689T>G | CA2666480655 | MITF | c.833-141T>G (n.833-141T>G) c.830-141T>G (n.830-141T>G) n.1055-141T>G c.806-141T>G (n.806-141T>G) c.881-123T>G (n.881-123T>G) c.560-123T>G (n.560-123T>G) c.878-141T>G (n.878-141T>G) c.881-141T>G (n.881-141T>G) c.560-141T>G (n.560-141T>G) c.833-123T>G (n.833-123T>G) c.725-141T>G (n.725-141T>G) c.*207-123T>G (n.*207-123T>G) c.392-141T>G (n.392-141T>G) c.725-123T>G (n.725-123T>G) c.878-123T>G (n.878-123T>G) c.830-123T>G (n.830-123T>G) c.713-123T>G (n.713-123T>G) c.713-141T>G (n.713-141T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951689T= | CA1373443350 | MITF | c.833-141T= (n.833-141T=) c.830-141T= (n.830-141T=) n.1055-141T= c.806-141T= (n.806-141T=) c.881-123T= (n.881-123T=) c.560-123T= (n.560-123T=) c.878-141T= (n.878-141T=) c.881-141T= (n.881-141T=) c.560-141T= (n.560-141T=) c.833-123T= (n.833-123T=) c.725-141T= (n.725-141T=) c.*207-123T= (n.*207-123T=) c.392-141T= (n.392-141T=) c.725-123T= (n.725-123T=) c.878-123T= (n.878-123T=) c.830-123T= (n.830-123T=) c.713-123T= (n.713-123T=) c.713-141T= (n.713-141T=) | |
| 3 | g.69951690A>G | CA2666480656 | MITF | c.833-140A>G (n.833-140A>G) c.830-140A>G (n.830-140A>G) n.1055-140A>G c.806-140A>G (n.806-140A>G) c.881-122A>G (n.881-122A>G) c.560-122A>G (n.560-122A>G) c.878-140A>G (n.878-140A>G) c.881-140A>G (n.881-140A>G) c.560-140A>G (n.560-140A>G) c.833-122A>G (n.833-122A>G) c.725-140A>G (n.725-140A>G) c.*207-122A>G (n.*207-122A>G) c.392-140A>G (n.392-140A>G) c.725-122A>G (n.725-122A>G) c.878-122A>G (n.878-122A>G) c.830-122A>G (n.830-122A>G) c.713-122A>G (n.713-122A>G) c.713-140A>G (n.713-140A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951691T>G | CA2666480658 | MITF | c.833-139T>G (n.833-139T>G) c.830-139T>G (n.830-139T>G) n.1055-139T>G c.806-139T>G (n.806-139T>G) c.881-121T>G (n.881-121T>G) c.560-121T>G (n.560-121T>G) c.878-139T>G (n.878-139T>G) c.881-139T>G (n.881-139T>G) c.560-139T>G (n.560-139T>G) c.833-121T>G (n.833-121T>G) c.725-139T>G (n.725-139T>G) c.*207-121T>G (n.*207-121T>G) c.392-139T>G (n.392-139T>G) c.725-121T>G (n.725-121T>G) c.878-121T>G (n.878-121T>G) c.830-121T>G (n.830-121T>G) c.713-121T>G (n.713-121T>G) c.713-139T>G (n.713-139T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951695dup | CA2666480657 | MITF | c.833-135dup (n.833-135dup) c.830-135dup (n.830-135dup) n.1055-135dup c.806-135dup (n.806-135dup) c.881-117dup (n.881-117dup) c.560-117dup (n.560-117dup) c.878-135dup (n.878-135dup) c.881-135dup (n.881-135dup) c.560-135dup (n.560-135dup) c.833-117dup (n.833-117dup) c.725-135dup (n.725-135dup) c.*207-117dup (n.*207-117dup) c.392-135dup (n.392-135dup) c.725-117dup (n.725-117dup) c.878-117dup (n.878-117dup) c.830-117dup (n.830-117dup) c.713-117dup (n.713-117dup) c.713-135dup (n.713-135dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951695T>G | CA1049248279 | MITF | c.833-135T>G (n.833-135T>G) c.830-135T>G (n.830-135T>G) n.1055-135T>G c.806-135T>G (n.806-135T>G) c.881-117T>G (n.881-117T>G) c.560-117T>G (n.560-117T>G) c.878-135T>G (n.878-135T>G) c.881-135T>G (n.881-135T>G) c.560-135T>G (n.560-135T>G) c.833-117T>G (n.833-117T>G) c.725-135T>G (n.725-135T>G) c.*207-117T>G (n.*207-117T>G) c.392-135T>G (n.392-135T>G) c.725-117T>G (n.725-117T>G) c.878-117T>G (n.878-117T>G) c.830-117T>G (n.830-117T>G) c.713-117T>G (n.713-117T>G) c.713-135T>G (n.713-135T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.69951698T>G | CA2666480660 | MITF | c.833-132T>G (n.833-132T>G) c.830-132T>G (n.830-132T>G) n.1055-132T>G c.806-132T>G (n.806-132T>G) c.881-114T>G (n.881-114T>G) c.560-114T>G (n.560-114T>G) c.878-132T>G (n.878-132T>G) c.881-132T>G (n.881-132T>G) c.560-132T>G (n.560-132T>G) c.833-114T>G (n.833-114T>G) c.725-132T>G (n.725-132T>G) c.*207-114T>G (n.*207-114T>G) c.392-132T>G (n.392-132T>G) c.725-114T>G (n.725-114T>G) c.878-114T>G (n.878-114T>G) c.830-114T>G (n.830-114T>G) c.713-114T>G (n.713-114T>G) c.713-132T>G (n.713-132T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951699T>C | CA2666480661 | MITF | c.833-131T>C (n.833-131T>C) c.830-131T>C (n.830-131T>C) n.1055-131T>C c.806-131T>C (n.806-131T>C) c.881-113T>C (n.881-113T>C) c.560-113T>C (n.560-113T>C) c.878-131T>C (n.878-131T>C) c.881-131T>C (n.881-131T>C) c.560-131T>C (n.560-131T>C) c.833-113T>C (n.833-113T>C) c.725-131T>C (n.725-131T>C) c.*207-113T>C (n.*207-113T>C) c.392-131T>C (n.392-131T>C) c.725-113T>C (n.725-113T>C) c.878-113T>C (n.878-113T>C) c.830-113T>C (n.830-113T>C) c.713-113T>C (n.713-113T>C) c.713-131T>C (n.713-131T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951699T= | CA1373443352 | MITF | c.833-131T= (n.833-131T=) c.830-131T= (n.830-131T=) n.1055-131T= c.806-131T= (n.806-131T=) c.881-113T= (n.881-113T=) c.560-113T= (n.560-113T=) c.878-131T= (n.878-131T=) c.881-131T= (n.881-131T=) c.560-131T= (n.560-131T=) c.833-113T= (n.833-113T=) c.725-131T= (n.725-131T=) c.*207-113T= (n.*207-113T=) c.392-131T= (n.392-131T=) c.725-113T= (n.725-113T=) c.878-113T= (n.878-113T=) c.830-113T= (n.830-113T=) c.713-113T= (n.713-113T=) c.713-131T= (n.713-131T=) | |
| 3 | g.69951700A= | CA1373443353 | MITF | c.833-130A= (n.833-130A=) c.830-130A= (n.830-130A=) n.1055-130A= c.806-130A= (n.806-130A=) c.881-112A= (n.881-112A=) c.560-112A= (n.560-112A=) c.878-130A= (n.878-130A=) c.881-130A= (n.881-130A=) c.560-130A= (n.560-130A=) c.833-112A= (n.833-112A=) c.725-130A= (n.725-130A=) c.*207-112A= (n.*207-112A=) c.392-130A= (n.392-130A=) c.725-112A= (n.725-112A=) c.878-112A= (n.878-112A=) c.830-112A= (n.830-112A=) c.713-112A= (n.713-112A=) c.713-130A= (n.713-130A=) | |
| 3 | g.69951700A>C | CA909889092 | MITF | c.833-130A>C (n.833-130A>C) c.830-130A>C (n.830-130A>C) n.1055-130A>C c.806-130A>C (n.806-130A>C) c.881-112A>C (n.881-112A>C) c.560-112A>C (n.560-112A>C) c.878-130A>C (n.878-130A>C) c.881-130A>C (n.881-130A>C) c.560-130A>C (n.560-130A>C) c.833-112A>C (n.833-112A>C) c.725-130A>C (n.725-130A>C) c.*207-112A>C (n.*207-112A>C) c.392-130A>C (n.392-130A>C) c.725-112A>C (n.725-112A>C) c.878-112A>C (n.878-112A>C) c.830-112A>C (n.830-112A>C) c.713-112A>C (n.713-112A>C) c.713-130A>C (n.713-130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951700A>T | CA2666480663 | MITF | c.833-130A>T (n.833-130A>T) c.830-130A>T (n.830-130A>T) n.1055-130A>T c.806-130A>T (n.806-130A>T) c.881-112A>T (n.881-112A>T) c.560-112A>T (n.560-112A>T) c.878-130A>T (n.878-130A>T) c.881-130A>T (n.881-130A>T) c.560-130A>T (n.560-130A>T) c.833-112A>T (n.833-112A>T) c.725-130A>T (n.725-130A>T) c.*207-112A>T (n.*207-112A>T) c.392-130A>T (n.392-130A>T) c.725-112A>T (n.725-112A>T) c.878-112A>T (n.878-112A>T) c.830-112A>T (n.830-112A>T) c.713-112A>T (n.713-112A>T) c.713-130A>T (n.713-130A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951700dup | CA909889089 | MITF | c.833-130dup (n.833-130dup) c.830-130dup (n.830-130dup) n.1055-130dup c.806-130dup (n.806-130dup) c.881-112dup (n.881-112dup) c.560-112dup (n.560-112dup) c.878-130dup (n.878-130dup) c.881-130dup (n.881-130dup) c.560-130dup (n.560-130dup) c.833-112dup (n.833-112dup) c.725-130dup (n.725-130dup) c.*207-112dup (n.*207-112dup) c.392-130dup (n.392-130dup) c.725-112dup (n.725-112dup) c.878-112dup (n.878-112dup) c.830-112dup (n.830-112dup) c.713-112dup (n.713-112dup) c.713-130dup (n.713-130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951702_69951703del | CA2666480662 | MITF | c.833-128_833-127del (n.833-128_833-127del) c.830-128_830-127del (n.830-128_830-127del) n.1055-128_1055-127del c.806-128_806-127del (n.806-128_806-127del) c.881-110_881-109del (n.881-110_881-109del) c.560-110_560-109del (n.560-110_560-109del) c.878-128_878-127del (n.878-128_878-127del) c.881-128_881-127del (n.881-128_881-127del) c.560-128_560-127del (n.560-128_560-127del) c.833-110_833-109del (n.833-110_833-109del) c.725-128_725-127del (n.725-128_725-127del) c.*207-110_*207-109del (n.*207-110_*207-109del) c.392-128_392-127del (n.392-128_392-127del) c.725-110_725-109del (n.725-110_725-109del) c.878-110_878-109del (n.878-110_878-109del) c.830-110_830-109del (n.830-110_830-109del) c.713-110_713-109del (n.713-110_713-109del) c.713-128_713-127del (n.713-128_713-127del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951701G>C | CA77002058 | MITF | c.833-129G>C (n.833-129G>C) c.830-129G>C (n.830-129G>C) n.1055-129G>C c.806-129G>C (n.806-129G>C) c.881-111G>C (n.881-111G>C) c.560-111G>C (n.560-111G>C) c.878-129G>C (n.878-129G>C) c.881-129G>C (n.881-129G>C) c.560-129G>C (n.560-129G>C) c.833-111G>C (n.833-111G>C) c.725-129G>C (n.725-129G>C) c.*207-111G>C (n.*207-111G>C) c.392-129G>C (n.392-129G>C) c.725-111G>C (n.725-111G>C) c.878-111G>C (n.878-111G>C) c.830-111G>C (n.830-111G>C) c.713-111G>C (n.713-111G>C) c.713-129G>C (n.713-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951701G= | CA1373443355 | MITF | c.833-129G= (n.833-129G=) c.830-129G= (n.830-129G=) n.1055-129G= c.806-129G= (n.806-129G=) c.881-111G= (n.881-111G=) c.560-111G= (n.560-111G=) c.878-129G= (n.878-129G=) c.881-129G= (n.881-129G=) c.560-129G= (n.560-129G=) c.833-111G= (n.833-111G=) c.725-129G= (n.725-129G=) c.*207-111G= (n.*207-111G=) c.392-129G= (n.392-129G=) c.725-111G= (n.725-111G=) c.878-111G= (n.878-111G=) c.830-111G= (n.830-111G=) c.713-111G= (n.713-111G=) c.713-129G= (n.713-129G=) | |
| 3 | g.69951702A>T | CA2666480664 | MITF | c.833-128A>T (n.833-128A>T) c.830-128A>T (n.830-128A>T) n.1055-128A>T c.806-128A>T (n.806-128A>T) c.881-110A>T (n.881-110A>T) c.560-110A>T (n.560-110A>T) c.878-128A>T (n.878-128A>T) c.881-128A>T (n.881-128A>T) c.560-128A>T (n.560-128A>T) c.833-110A>T (n.833-110A>T) c.725-128A>T (n.725-128A>T) c.*207-110A>T (n.*207-110A>T) c.392-128A>T (n.392-128A>T) c.725-110A>T (n.725-110A>T) c.878-110A>T (n.878-110A>T) c.830-110A>T (n.830-110A>T) c.713-110A>T (n.713-110A>T) c.713-128A>T (n.713-128A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951703G= | CA1373443358 | MITF | c.833-127G= (n.833-127G=) c.830-127G= (n.830-127G=) n.1055-127G= c.806-127G= (n.806-127G=) c.881-109G= (n.881-109G=) c.560-109G= (n.560-109G=) c.878-127G= (n.878-127G=) c.881-127G= (n.881-127G=) c.560-127G= (n.560-127G=) c.833-109G= (n.833-109G=) c.725-127G= (n.725-127G=) c.*207-109G= (n.*207-109G=) c.392-127G= (n.392-127G=) c.725-109G= (n.725-109G=) c.878-109G= (n.878-109G=) c.830-109G= (n.830-109G=) c.713-109G= (n.713-109G=) c.713-127G= (n.713-127G=) | |
| 3 | g.69951703G>T | CA909889099 | MITF | c.833-127G>T (n.833-127G>T) c.830-127G>T (n.830-127G>T) n.1055-127G>T c.806-127G>T (n.806-127G>T) c.881-109G>T (n.881-109G>T) c.560-109G>T (n.560-109G>T) c.878-127G>T (n.878-127G>T) c.881-127G>T (n.881-127G>T) c.560-127G>T (n.560-127G>T) c.833-109G>T (n.833-109G>T) c.725-127G>T (n.725-127G>T) c.*207-109G>T (n.*207-109G>T) c.392-127G>T (n.392-127G>T) c.725-109G>T (n.725-109G>T) c.878-109G>T (n.878-109G>T) c.830-109G>T (n.830-109G>T) c.713-109G>T (n.713-109G>T) c.713-127G>T (n.713-127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951705C>A | CA2666480665 | MITF | c.833-125C>A (n.833-125C>A) c.830-125C>A (n.830-125C>A) n.1055-125C>A c.806-125C>A (n.806-125C>A) c.881-107C>A (n.881-107C>A) c.560-107C>A (n.560-107C>A) c.878-125C>A (n.878-125C>A) c.881-125C>A (n.881-125C>A) c.560-125C>A (n.560-125C>A) c.833-107C>A (n.833-107C>A) c.725-125C>A (n.725-125C>A) c.*207-107C>A (n.*207-107C>A) c.392-125C>A (n.392-125C>A) c.725-107C>A (n.725-107C>A) c.878-107C>A (n.878-107C>A) c.830-107C>A (n.830-107C>A) c.713-107C>A (n.713-107C>A) c.713-125C>A (n.713-125C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951705C>G | CA2666480666 | MITF | c.833-125C>G (n.833-125C>G) c.830-125C>G (n.830-125C>G) n.1055-125C>G c.806-125C>G (n.806-125C>G) c.881-107C>G (n.881-107C>G) c.560-107C>G (n.560-107C>G) c.878-125C>G (n.878-125C>G) c.881-125C>G (n.881-125C>G) c.560-125C>G (n.560-125C>G) c.833-107C>G (n.833-107C>G) c.725-125C>G (n.725-125C>G) c.*207-107C>G (n.*207-107C>G) c.392-125C>G (n.392-125C>G) c.725-107C>G (n.725-107C>G) c.878-107C>G (n.878-107C>G) c.830-107C>G (n.830-107C>G) c.713-107C>G (n.713-107C>G) c.713-125C>G (n.713-125C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951708del | CA2666480667 | MITF | c.833-122del (n.833-122del) c.830-122del (n.830-122del) n.1055-122del c.806-122del (n.806-122del) c.881-104del (n.881-104del) c.560-104del (n.560-104del) c.878-122del (n.878-122del) c.881-122del (n.881-122del) c.560-122del (n.560-122del) c.833-104del (n.833-104del) c.725-122del (n.725-122del) c.*207-104del (n.*207-104del) c.392-122del (n.392-122del) c.725-104del (n.725-104del) c.878-104del (n.878-104del) c.830-104del (n.830-104del) c.713-104del (n.713-104del) c.713-122del (n.713-122del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951709T>C | CA2666480668 | MITF | c.833-121T>C (n.833-121T>C) c.830-121T>C (n.830-121T>C) n.1055-121T>C c.806-121T>C (n.806-121T>C) c.881-103T>C (n.881-103T>C) c.560-103T>C (n.560-103T>C) c.878-121T>C (n.878-121T>C) c.881-121T>C (n.881-121T>C) c.560-121T>C (n.560-121T>C) c.833-103T>C (n.833-103T>C) c.725-121T>C (n.725-121T>C) c.*207-103T>C (n.*207-103T>C) c.392-121T>C (n.392-121T>C) c.725-103T>C (n.725-103T>C) c.878-103T>C (n.878-103T>C) c.830-103T>C (n.830-103T>C) c.713-103T>C (n.713-103T>C) c.713-121T>C (n.713-121T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951710C= | CA1373443362 | MITF | c.833-120C= (n.833-120C=) c.830-120C= (n.830-120C=) n.1055-120C= c.806-120C= (n.806-120C=) c.881-102C= (n.881-102C=) c.560-102C= (n.560-102C=) c.878-120C= (n.878-120C=) c.881-120C= (n.881-120C=) c.560-120C= (n.560-120C=) c.833-102C= (n.833-102C=) c.725-120C= (n.725-120C=) c.*207-102C= (n.*207-102C=) c.392-120C= (n.392-120C=) c.725-102C= (n.725-102C=) c.878-102C= (n.878-102C=) c.830-102C= (n.830-102C=) c.713-102C= (n.713-102C=) c.713-120C= (n.713-120C=) | |
| 3 | g.69951710C>G | CA1049248282 | MITF | c.833-120C>G (n.833-120C>G) c.830-120C>G (n.830-120C>G) n.1055-120C>G c.806-120C>G (n.806-120C>G) c.881-102C>G (n.881-102C>G) c.560-102C>G (n.560-102C>G) c.878-120C>G (n.878-120C>G) c.881-120C>G (n.881-120C>G) c.560-120C>G (n.560-120C>G) c.833-102C>G (n.833-102C>G) c.725-120C>G (n.725-120C>G) c.*207-102C>G (n.*207-102C>G) c.392-120C>G (n.392-120C>G) c.725-102C>G (n.725-102C>G) c.878-102C>G (n.878-102C>G) c.830-102C>G (n.830-102C>G) c.713-102C>G (n.713-102C>G) c.713-120C>G (n.713-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951710_69951713del | CA2666480669 | MITF | c.833-120_833-117del (n.833-120_833-117del) c.830-120_830-117del (n.830-120_830-117del) n.1055-120_1055-117del c.806-120_806-117del (n.806-120_806-117del) c.881-102_881-99del (n.881-102_881-99del) c.560-102_560-99del (n.560-102_560-99del) c.878-120_878-117del (n.878-120_878-117del) c.881-120_881-117del (n.881-120_881-117del) c.560-120_560-117del (n.560-120_560-117del) c.833-102_833-99del (n.833-102_833-99del) c.725-120_725-117del (n.725-120_725-117del) c.*207-102_*207-99del (n.*207-102_*207-99del) c.392-120_392-117del (n.392-120_392-117del) c.725-102_725-99del (n.725-102_725-99del) c.878-102_878-99del (n.878-102_878-99del) c.830-102_830-99del (n.830-102_830-99del) c.713-102_713-99del (n.713-102_713-99del) c.713-120_713-117del (n.713-120_713-117del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951712A>G | CA2577819608 | MITF | c.833-118A>G (n.833-118A>G) c.830-118A>G (n.830-118A>G) n.1055-118A>G c.806-118A>G (n.806-118A>G) c.881-100A>G (n.881-100A>G) c.560-100A>G (n.560-100A>G) c.878-118A>G (n.878-118A>G) c.881-118A>G (n.881-118A>G) c.560-118A>G (n.560-118A>G) c.833-100A>G (n.833-100A>G) c.725-118A>G (n.725-118A>G) c.*207-100A>G (n.*207-100A>G) c.392-118A>G (n.392-118A>G) c.725-100A>G (n.725-100A>G) c.878-100A>G (n.878-100A>G) c.830-100A>G (n.830-100A>G) c.713-100A>G (n.713-100A>G) c.713-118A>G (n.713-118A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951713A= | CA1373443365 | MITF | c.833-117A= (n.833-117A=) c.830-117A= (n.830-117A=) n.1055-117A= c.806-117A= (n.806-117A=) c.881-99A= (n.881-99A=) c.560-99A= (n.560-99A=) c.878-117A= (n.878-117A=) c.881-117A= (n.881-117A=) c.560-117A= (n.560-117A=) c.833-99A= (n.833-99A=) c.725-117A= (n.725-117A=) c.*207-99A= (n.*207-99A=) c.392-117A= (n.392-117A=) c.725-99A= (n.725-99A=) c.878-99A= (n.878-99A=) c.830-99A= (n.830-99A=) c.713-99A= (n.713-99A=) c.713-117A= (n.713-117A=) | |
| 3 | g.69951713A>G | CA909889103 | MITF | c.833-117A>G (n.833-117A>G) c.830-117A>G (n.830-117A>G) n.1055-117A>G c.806-117A>G (n.806-117A>G) c.881-99A>G (n.881-99A>G) c.560-99A>G (n.560-99A>G) c.878-117A>G (n.878-117A>G) c.881-117A>G (n.881-117A>G) c.560-117A>G (n.560-117A>G) c.833-99A>G (n.833-99A>G) c.725-117A>G (n.725-117A>G) c.*207-99A>G (n.*207-99A>G) c.392-117A>G (n.392-117A>G) c.725-99A>G (n.725-99A>G) c.878-99A>G (n.878-99A>G) c.830-99A>G (n.830-99A>G) c.713-99A>G (n.713-99A>G) c.713-117A>G (n.713-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951714T>A | CA2577819609 | MITF | c.833-116T>A (n.833-116T>A) c.830-116T>A (n.830-116T>A) n.1055-116T>A c.806-116T>A (n.806-116T>A) c.881-98T>A (n.881-98T>A) c.560-98T>A (n.560-98T>A) c.878-116T>A (n.878-116T>A) c.881-116T>A (n.881-116T>A) c.560-116T>A (n.560-116T>A) c.833-98T>A (n.833-98T>A) c.725-116T>A (n.725-116T>A) c.*207-98T>A (n.*207-98T>A) c.392-116T>A (n.392-116T>A) c.725-98T>A (n.725-98T>A) c.878-98T>A (n.878-98T>A) c.830-98T>A (n.830-98T>A) c.713-98T>A (n.713-98T>A) c.713-116T>A (n.713-116T>A) | |
| 3 | g.69951717G>A | CA2666480672 | MITF | c.833-113G>A (n.833-113G>A) c.830-113G>A (n.830-113G>A) n.1055-113G>A c.806-113G>A (n.806-113G>A) c.881-95G>A (n.881-95G>A) c.560-95G>A (n.560-95G>A) c.878-113G>A (n.878-113G>A) c.881-113G>A (n.881-113G>A) c.560-113G>A (n.560-113G>A) c.833-95G>A (n.833-95G>A) c.725-113G>A (n.725-113G>A) c.*207-95G>A (n.*207-95G>A) c.392-113G>A (n.392-113G>A) c.725-95G>A (n.725-95G>A) c.878-95G>A (n.878-95G>A) c.830-95G>A (n.830-95G>A) c.713-95G>A (n.713-95G>A) c.713-113G>A (n.713-113G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951717_69951720del | CA2666480671 | MITF | c.833-113_833-110del (n.833-113_833-110del) c.830-113_830-110del (n.830-113_830-110del) n.1055-113_1055-110del c.806-113_806-110del (n.806-113_806-110del) c.881-95_881-92del (n.881-95_881-92del) c.560-95_560-92del (n.560-95_560-92del) c.878-113_878-110del (n.878-113_878-110del) c.881-113_881-110del (n.881-113_881-110del) c.560-113_560-110del (n.560-113_560-110del) c.833-95_833-92del (n.833-95_833-92del) c.725-113_725-110del (n.725-113_725-110del) c.*207-95_*207-92del (n.*207-95_*207-92del) c.392-113_392-110del (n.392-113_392-110del) c.725-95_725-92del (n.725-95_725-92del) c.878-95_878-92del (n.878-95_878-92del) c.830-95_830-92del (n.830-95_830-92del) c.713-95_713-92del (n.713-95_713-92del) c.713-113_713-110del (n.713-113_713-110del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951718C>A | CA2577819610 | MITF | c.833-112C>A (n.833-112C>A) c.830-112C>A (n.830-112C>A) n.1055-112C>A c.806-112C>A (n.806-112C>A) c.881-94C>A (n.881-94C>A) c.560-94C>A (n.560-94C>A) c.878-112C>A (n.878-112C>A) c.881-112C>A (n.881-112C>A) c.560-112C>A (n.560-112C>A) c.833-94C>A (n.833-94C>A) c.725-112C>A (n.725-112C>A) c.*207-94C>A (n.*207-94C>A) c.392-112C>A (n.392-112C>A) c.725-94C>A (n.725-94C>A) c.878-94C>A (n.878-94C>A) c.830-94C>A (n.830-94C>A) c.713-94C>A (n.713-94C>A) c.713-112C>A (n.713-112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951718C>T | CA2666480673 | MITF | c.833-112C>T (n.833-112C>T) c.830-112C>T (n.830-112C>T) n.1055-112C>T c.806-112C>T (n.806-112C>T) c.881-94C>T (n.881-94C>T) c.560-94C>T (n.560-94C>T) c.878-112C>T (n.878-112C>T) c.881-112C>T (n.881-112C>T) c.560-112C>T (n.560-112C>T) c.833-94C>T (n.833-94C>T) c.725-112C>T (n.725-112C>T) c.*207-94C>T (n.*207-94C>T) c.392-112C>T (n.392-112C>T) c.725-94C>T (n.725-94C>T) c.878-94C>T (n.878-94C>T) c.830-94C>T (n.830-94C>T) c.713-94C>T (n.713-94C>T) c.713-112C>T (n.713-112C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951720T>C | CA77002059 | MITF | c.833-110T>C (n.833-110T>C) c.830-110T>C (n.830-110T>C) n.1055-110T>C c.806-110T>C (n.806-110T>C) c.881-92T>C (n.881-92T>C) c.560-92T>C (n.560-92T>C) c.878-110T>C (n.878-110T>C) c.881-110T>C (n.881-110T>C) c.560-110T>C (n.560-110T>C) c.833-92T>C (n.833-92T>C) c.725-110T>C (n.725-110T>C) c.*207-92T>C (n.*207-92T>C) c.392-110T>C (n.392-110T>C) c.725-92T>C (n.725-92T>C) c.878-92T>C (n.878-92T>C) c.830-92T>C (n.830-92T>C) c.713-92T>C (n.713-92T>C) c.713-110T>C (n.713-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951720T= | CA1373443367 | MITF | c.833-110T= (n.833-110T=) c.830-110T= (n.830-110T=) n.1055-110T= c.806-110T= (n.806-110T=) c.881-92T= (n.881-92T=) c.560-92T= (n.560-92T=) c.878-110T= (n.878-110T=) c.881-110T= (n.881-110T=) c.560-110T= (n.560-110T=) c.833-92T= (n.833-92T=) c.725-110T= (n.725-110T=) c.*207-92T= (n.*207-92T=) c.392-110T= (n.392-110T=) c.725-92T= (n.725-92T=) c.878-92T= (n.878-92T=) c.830-92T= (n.830-92T=) c.713-92T= (n.713-92T=) c.713-110T= (n.713-110T=) | |
| 3 | g.69951722T>C | CA2703188675 | MITF | c.833-108T>C (n.833-108T>C) c.830-108T>C (n.830-108T>C) n.1055-108T>C c.806-108T>C (n.806-108T>C) c.881-90T>C (n.881-90T>C) c.560-90T>C (n.560-90T>C) c.878-108T>C (n.878-108T>C) c.881-108T>C (n.881-108T>C) c.560-108T>C (n.560-108T>C) c.833-90T>C (n.833-90T>C) c.725-108T>C (n.725-108T>C) c.*207-90T>C (n.*207-90T>C) c.392-108T>C (n.392-108T>C) c.725-90T>C (n.725-90T>C) c.878-90T>C (n.878-90T>C) c.830-90T>C (n.830-90T>C) c.713-90T>C (n.713-90T>C) c.713-108T>C (n.713-108T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69951723G>A | CA77002060 | MITF | c.833-107G>A (n.833-107G>A) c.830-107G>A (n.830-107G>A) n.1055-107G>A c.806-107G>A (n.806-107G>A) c.881-89G>A (n.881-89G>A) c.560-89G>A (n.560-89G>A) c.878-107G>A (n.878-107G>A) c.881-107G>A (n.881-107G>A) c.560-107G>A (n.560-107G>A) c.833-89G>A (n.833-89G>A) c.725-107G>A (n.725-107G>A) c.*207-89G>A (n.*207-89G>A) c.392-107G>A (n.392-107G>A) c.725-89G>A (n.725-89G>A) c.878-89G>A (n.878-89G>A) c.830-89G>A (n.830-89G>A) c.713-89G>A (n.713-89G>A) c.713-107G>A (n.713-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951723G>C | CA2666480674 | MITF | c.833-107G>C (n.833-107G>C) c.830-107G>C (n.830-107G>C) n.1055-107G>C c.806-107G>C (n.806-107G>C) c.881-89G>C (n.881-89G>C) c.560-89G>C (n.560-89G>C) c.878-107G>C (n.878-107G>C) c.881-107G>C (n.881-107G>C) c.560-107G>C (n.560-107G>C) c.833-89G>C (n.833-89G>C) c.725-107G>C (n.725-107G>C) c.*207-89G>C (n.*207-89G>C) c.392-107G>C (n.392-107G>C) c.725-89G>C (n.725-89G>C) c.878-89G>C (n.878-89G>C) c.830-89G>C (n.830-89G>C) c.713-89G>C (n.713-89G>C) c.713-107G>C (n.713-107G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951723G= | CA1373443369 | MITF | c.833-107G= (n.833-107G=) c.830-107G= (n.830-107G=) n.1055-107G= c.806-107G= (n.806-107G=) c.881-89G= (n.881-89G=) c.560-89G= (n.560-89G=) c.878-107G= (n.878-107G=) c.881-107G= (n.881-107G=) c.560-107G= (n.560-107G=) c.833-89G= (n.833-89G=) c.725-107G= (n.725-107G=) c.*207-89G= (n.*207-89G=) c.392-107G= (n.392-107G=) c.725-89G= (n.725-89G=) c.878-89G= (n.878-89G=) c.830-89G= (n.830-89G=) c.713-89G= (n.713-89G=) c.713-107G= (n.713-107G=) | |
| 3 | g.69951724T>C | CA2666480675 | MITF | c.833-106T>C (n.833-106T>C) c.830-106T>C (n.830-106T>C) n.1055-106T>C c.806-106T>C (n.806-106T>C) c.881-88T>C (n.881-88T>C) c.560-88T>C (n.560-88T>C) c.878-106T>C (n.878-106T>C) c.881-106T>C (n.881-106T>C) c.560-106T>C (n.560-106T>C) c.833-88T>C (n.833-88T>C) c.725-106T>C (n.725-106T>C) c.*207-88T>C (n.*207-88T>C) c.392-106T>C (n.392-106T>C) c.725-88T>C (n.725-88T>C) c.878-88T>C (n.878-88T>C) c.830-88T>C (n.830-88T>C) c.713-88T>C (n.713-88T>C) c.713-106T>C (n.713-106T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951725A= | CA1373443373 | MITF | c.833-105A= (n.833-105A=) c.830-105A= (n.830-105A=) n.1055-105A= c.806-105A= (n.806-105A=) c.881-87A= (n.881-87A=) c.560-87A= (n.560-87A=) c.878-105A= (n.878-105A=) c.881-105A= (n.881-105A=) c.560-105A= (n.560-105A=) c.833-87A= (n.833-87A=) c.725-105A= (n.725-105A=) c.*207-87A= (n.*207-87A=) c.392-105A= (n.392-105A=) c.725-87A= (n.725-87A=) c.878-87A= (n.878-87A=) c.830-87A= (n.830-87A=) c.713-87A= (n.713-87A=) c.713-105A= (n.713-105A=) | |
| 3 | g.69951725A>G | CA77002061 | MITF | c.833-105A>G (n.833-105A>G) c.830-105A>G (n.830-105A>G) n.1055-105A>G c.806-105A>G (n.806-105A>G) c.881-87A>G (n.881-87A>G) c.560-87A>G (n.560-87A>G) c.878-105A>G (n.878-105A>G) c.881-105A>G (n.881-105A>G) c.560-105A>G (n.560-105A>G) c.833-87A>G (n.833-87A>G) c.725-105A>G (n.725-105A>G) c.*207-87A>G (n.*207-87A>G) c.392-105A>G (n.392-105A>G) c.725-87A>G (n.725-87A>G) c.878-87A>G (n.878-87A>G) c.830-87A>G (n.830-87A>G) c.713-87A>G (n.713-87A>G) c.713-105A>G (n.713-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951726_69951727delinsTG | CA1373443375 | MITF | c.833-104_833-103delinsTG (n.833-104_833-103delinsTG) c.830-104_830-103delinsTG (n.830-104_830-103delinsTG) n.1055-104_1055-103delinsTG c.806-104_806-103delinsTG (n.806-104_806-103delinsTG) c.881-86_881-85delinsTG (n.881-86_881-85delinsTG) c.560-86_560-85delinsTG (n.560-86_560-85delinsTG) c.878-104_878-103delinsTG (n.878-104_878-103delinsTG) c.881-104_881-103delinsTG (n.881-104_881-103delinsTG) c.560-104_560-103delinsTG (n.560-104_560-103delinsTG) c.833-86_833-85delinsTG (n.833-86_833-85delinsTG) c.725-104_725-103delinsTG (n.725-104_725-103delinsTG) c.*207-86_*207-85delinsTG (n.*207-86_*207-85delinsTG) c.392-104_392-103delinsTG (n.392-104_392-103delinsTG) c.725-86_725-85delinsTG (n.725-86_725-85delinsTG) c.878-86_878-85delinsTG (n.878-86_878-85delinsTG) c.830-86_830-85delinsTG (n.830-86_830-85delinsTG) c.713-86_713-85delinsTG (n.713-86_713-85delinsTG) c.713-104_713-103delinsTG (n.713-104_713-103delinsTG) | |
| 3 | g.69951727del | CA1049248284 | MITF | c.833-103del (n.833-103del) c.830-103del (n.830-103del) n.1055-103del c.806-103del (n.806-103del) c.881-85del (n.881-85del) c.560-85del (n.560-85del) c.878-103del (n.878-103del) c.881-103del (n.881-103del) c.560-103del (n.560-103del) c.833-85del (n.833-85del) c.725-103del (n.725-103del) c.*207-85del (n.*207-85del) c.392-103del (n.392-103del) c.725-85del (n.725-85del) c.878-85del (n.878-85del) c.830-85del (n.830-85del) c.713-85del (n.713-85del) c.713-103del (n.713-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951727G>A | CA2577819611 | MITF | c.833-103G>A (n.833-103G>A) c.830-103G>A (n.830-103G>A) n.1055-103G>A c.806-103G>A (n.806-103G>A) c.881-85G>A (n.881-85G>A) c.560-85G>A (n.560-85G>A) c.878-103G>A (n.878-103G>A) c.881-103G>A (n.881-103G>A) c.560-103G>A (n.560-103G>A) c.833-85G>A (n.833-85G>A) c.725-103G>A (n.725-103G>A) c.*207-85G>A (n.*207-85G>A) c.392-103G>A (n.392-103G>A) c.725-85G>A (n.725-85G>A) c.878-85G>A (n.878-85G>A) c.830-85G>A (n.830-85G>A) c.713-85G>A (n.713-85G>A) c.713-103G>A (n.713-103G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951728T>G | CA2666480676 | MITF | c.833-102T>G (n.833-102T>G) c.830-102T>G (n.830-102T>G) n.1055-102T>G c.806-102T>G (n.806-102T>G) c.881-84T>G (n.881-84T>G) c.560-84T>G (n.560-84T>G) c.878-102T>G (n.878-102T>G) c.881-102T>G (n.881-102T>G) c.560-102T>G (n.560-102T>G) c.833-84T>G (n.833-84T>G) c.725-102T>G (n.725-102T>G) c.*207-84T>G (n.*207-84T>G) c.392-102T>G (n.392-102T>G) c.725-84T>G (n.725-84T>G) c.878-84T>G (n.878-84T>G) c.830-84T>G (n.830-84T>G) c.713-84T>G (n.713-84T>G) c.713-102T>G (n.713-102T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951731G>T | CA2666480677 | MITF | c.833-99G>T (n.833-99G>T) c.830-99G>T (n.830-99G>T) n.1055-99G>T c.806-99G>T (n.806-99G>T) c.881-81G>T (n.881-81G>T) c.560-81G>T (n.560-81G>T) c.878-99G>T (n.878-99G>T) c.881-99G>T (n.881-99G>T) c.560-99G>T (n.560-99G>T) c.833-81G>T (n.833-81G>T) c.725-99G>T (n.725-99G>T) c.*207-81G>T (n.*207-81G>T) c.392-99G>T (n.392-99G>T) c.725-81G>T (n.725-81G>T) c.878-81G>T (n.878-81G>T) c.830-81G>T (n.830-81G>T) c.713-81G>T (n.713-81G>T) c.713-99G>T (n.713-99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951732G>A | CA77002062 | MITF | c.833-98G>A (n.833-98G>A) c.830-98G>A (n.830-98G>A) n.1055-98G>A c.806-98G>A (n.806-98G>A) c.881-80G>A (n.881-80G>A) c.560-80G>A (n.560-80G>A) c.878-98G>A (n.878-98G>A) c.881-98G>A (n.881-98G>A) c.560-98G>A (n.560-98G>A) c.833-80G>A (n.833-80G>A) c.725-98G>A (n.725-98G>A) c.*207-80G>A (n.*207-80G>A) c.392-98G>A (n.392-98G>A) c.725-80G>A (n.725-80G>A) c.878-80G>A (n.878-80G>A) c.830-80G>A (n.830-80G>A) c.713-80G>A (n.713-80G>A) c.713-98G>A (n.713-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951732G>C | CA2577819612 | MITF | c.833-98G>C (n.833-98G>C) c.830-98G>C (n.830-98G>C) n.1055-98G>C c.806-98G>C (n.806-98G>C) c.881-80G>C (n.881-80G>C) c.560-80G>C (n.560-80G>C) c.878-98G>C (n.878-98G>C) c.881-98G>C (n.881-98G>C) c.560-98G>C (n.560-98G>C) c.833-80G>C (n.833-80G>C) c.725-98G>C (n.725-98G>C) c.*207-80G>C (n.*207-80G>C) c.392-98G>C (n.392-98G>C) c.725-80G>C (n.725-80G>C) c.878-80G>C (n.878-80G>C) c.830-80G>C (n.830-80G>C) c.713-80G>C (n.713-80G>C) c.713-98G>C (n.713-98G>C) | |
| 3 | g.69951732G= | CA1373443377 | MITF | c.833-98G= (n.833-98G=) c.830-98G= (n.830-98G=) n.1055-98G= c.806-98G= (n.806-98G=) c.881-80G= (n.881-80G=) c.560-80G= (n.560-80G=) c.878-98G= (n.878-98G=) c.881-98G= (n.881-98G=) c.560-98G= (n.560-98G=) c.833-80G= (n.833-80G=) c.725-98G= (n.725-98G=) c.*207-80G= (n.*207-80G=) c.392-98G= (n.392-98G=) c.725-80G= (n.725-80G=) c.878-80G= (n.878-80G=) c.830-80G= (n.830-80G=) c.713-80G= (n.713-80G=) c.713-98G= (n.713-98G=) | |
| 3 | g.69951732G>T | CA2666480679 | MITF | c.833-98G>T (n.833-98G>T) c.830-98G>T (n.830-98G>T) n.1055-98G>T c.806-98G>T (n.806-98G>T) c.881-80G>T (n.881-80G>T) c.560-80G>T (n.560-80G>T) c.878-98G>T (n.878-98G>T) c.881-98G>T (n.881-98G>T) c.560-98G>T (n.560-98G>T) c.833-80G>T (n.833-80G>T) c.725-98G>T (n.725-98G>T) c.*207-80G>T (n.*207-80G>T) c.392-98G>T (n.392-98G>T) c.725-80G>T (n.725-80G>T) c.878-80G>T (n.878-80G>T) c.830-80G>T (n.830-80G>T) c.713-80G>T (n.713-80G>T) c.713-98G>T (n.713-98G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951733G>A | CA77002063 | MITF | c.833-97G>A (n.833-97G>A) c.830-97G>A (n.830-97G>A) n.1055-97G>A c.806-97G>A (n.806-97G>A) c.881-79G>A (n.881-79G>A) c.560-79G>A (n.560-79G>A) c.878-97G>A (n.878-97G>A) c.881-97G>A (n.881-97G>A) c.560-97G>A (n.560-97G>A) c.833-79G>A (n.833-79G>A) c.725-97G>A (n.725-97G>A) c.*207-79G>A (n.*207-79G>A) c.392-97G>A (n.392-97G>A) c.725-79G>A (n.725-79G>A) c.878-79G>A (n.878-79G>A) c.830-79G>A (n.830-79G>A) c.713-79G>A (n.713-79G>A) c.713-97G>A (n.713-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951733G>C | CA909889110 | MITF | c.833-97G>C (n.833-97G>C) c.830-97G>C (n.830-97G>C) n.1055-97G>C c.806-97G>C (n.806-97G>C) c.881-79G>C (n.881-79G>C) c.560-79G>C (n.560-79G>C) c.878-97G>C (n.878-97G>C) c.881-97G>C (n.881-97G>C) c.560-97G>C (n.560-97G>C) c.833-79G>C (n.833-79G>C) c.725-97G>C (n.725-97G>C) c.*207-79G>C (n.*207-79G>C) c.392-97G>C (n.392-97G>C) c.725-79G>C (n.725-79G>C) c.878-79G>C (n.878-79G>C) c.830-79G>C (n.830-79G>C) c.713-79G>C (n.713-79G>C) c.713-97G>C (n.713-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951733G= | CA1373443381 | MITF | c.833-97G= (n.833-97G=) c.830-97G= (n.830-97G=) n.1055-97G= c.806-97G= (n.806-97G=) c.881-79G= (n.881-79G=) c.560-79G= (n.560-79G=) c.878-97G= (n.878-97G=) c.881-97G= (n.881-97G=) c.560-97G= (n.560-97G=) c.833-79G= (n.833-79G=) c.725-97G= (n.725-97G=) c.*207-79G= (n.*207-79G=) c.392-97G= (n.392-97G=) c.725-79G= (n.725-79G=) c.878-79G= (n.878-79G=) c.830-79G= (n.830-79G=) c.713-79G= (n.713-79G=) c.713-97G= (n.713-97G=) | |
| 3 | g.69951736A= | CA1373443384 | MITF | c.833-94A= (n.833-94A=) c.830-94A= (n.830-94A=) n.1055-94A= c.806-94A= (n.806-94A=) c.881-76A= (n.881-76A=) c.560-76A= (n.560-76A=) c.878-94A= (n.878-94A=) c.881-94A= (n.881-94A=) c.560-94A= (n.560-94A=) c.833-76A= (n.833-76A=) c.725-94A= (n.725-94A=) c.*207-76A= (n.*207-76A=) c.392-94A= (n.392-94A=) c.725-76A= (n.725-76A=) c.878-76A= (n.878-76A=) c.830-76A= (n.830-76A=) c.713-76A= (n.713-76A=) c.713-94A= (n.713-94A=) | |
| 3 | g.69951736A>G | CA909889113 | MITF | c.833-94A>G (n.833-94A>G) c.830-94A>G (n.830-94A>G) n.1055-94A>G c.806-94A>G (n.806-94A>G) c.881-76A>G (n.881-76A>G) c.560-76A>G (n.560-76A>G) c.878-94A>G (n.878-94A>G) c.881-94A>G (n.881-94A>G) c.560-94A>G (n.560-94A>G) c.833-76A>G (n.833-76A>G) c.725-94A>G (n.725-94A>G) c.*207-76A>G (n.*207-76A>G) c.392-94A>G (n.392-94A>G) c.725-76A>G (n.725-76A>G) c.878-76A>G (n.878-76A>G) c.830-76A>G (n.830-76A>G) c.713-76A>G (n.713-76A>G) c.713-94A>G (n.713-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951736A>T | CA2577819613 | MITF | c.833-94A>T (n.833-94A>T) c.830-94A>T (n.830-94A>T) n.1055-94A>T c.806-94A>T (n.806-94A>T) c.881-76A>T (n.881-76A>T) c.560-76A>T (n.560-76A>T) c.878-94A>T (n.878-94A>T) c.881-94A>T (n.881-94A>T) c.560-94A>T (n.560-94A>T) c.833-76A>T (n.833-76A>T) c.725-94A>T (n.725-94A>T) c.*207-76A>T (n.*207-76A>T) c.392-94A>T (n.392-94A>T) c.725-76A>T (n.725-76A>T) c.878-76A>T (n.878-76A>T) c.830-76A>T (n.830-76A>T) c.713-76A>T (n.713-76A>T) c.713-94A>T (n.713-94A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951737T>G | CA2577819614 | MITF | c.833-93T>G (n.833-93T>G) c.830-93T>G (n.830-93T>G) n.1055-93T>G c.806-93T>G (n.806-93T>G) c.881-75T>G (n.881-75T>G) c.560-75T>G (n.560-75T>G) c.878-93T>G (n.878-93T>G) c.881-93T>G (n.881-93T>G) c.560-93T>G (n.560-93T>G) c.833-75T>G (n.833-75T>G) c.725-93T>G (n.725-93T>G) c.*207-75T>G (n.*207-75T>G) c.392-93T>G (n.392-93T>G) c.725-75T>G (n.725-75T>G) c.878-75T>G (n.878-75T>G) c.830-75T>G (n.830-75T>G) c.713-75T>G (n.713-75T>G) c.713-93T>G (n.713-93T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951738G>A | CA909889122 | MITF | c.833-92G>A (n.833-92G>A) c.830-92G>A (n.830-92G>A) n.1055-92G>A c.806-92G>A (n.806-92G>A) c.881-74G>A (n.881-74G>A) c.560-74G>A (n.560-74G>A) c.878-92G>A (n.878-92G>A) c.881-92G>A (n.881-92G>A) c.560-92G>A (n.560-92G>A) c.833-74G>A (n.833-74G>A) c.725-92G>A (n.725-92G>A) c.*207-74G>A (n.*207-74G>A) c.392-92G>A (n.392-92G>A) c.725-74G>A (n.725-74G>A) c.878-74G>A (n.878-74G>A) c.830-74G>A (n.830-74G>A) c.713-74G>A (n.713-74G>A) c.713-92G>A (n.713-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951738G= | CA1373443388 | MITF | c.833-92G= (n.833-92G=) c.830-92G= (n.830-92G=) n.1055-92G= c.806-92G= (n.806-92G=) c.881-74G= (n.881-74G=) c.560-74G= (n.560-74G=) c.878-92G= (n.878-92G=) c.881-92G= (n.881-92G=) c.560-92G= (n.560-92G=) c.833-74G= (n.833-74G=) c.725-92G= (n.725-92G=) c.*207-74G= (n.*207-74G=) c.392-92G= (n.392-92G=) c.725-74G= (n.725-74G=) c.878-74G= (n.878-74G=) c.830-74G= (n.830-74G=) c.713-74G= (n.713-74G=) c.713-92G= (n.713-92G=) | |
| 3 | g.69951738G>T | CA1049248289 | MITF | c.833-92G>T (n.833-92G>T) c.830-92G>T (n.830-92G>T) n.1055-92G>T c.806-92G>T (n.806-92G>T) c.881-74G>T (n.881-74G>T) c.560-74G>T (n.560-74G>T) c.878-92G>T (n.878-92G>T) c.881-92G>T (n.881-92G>T) c.560-92G>T (n.560-92G>T) c.833-74G>T (n.833-74G>T) c.725-92G>T (n.725-92G>T) c.*207-74G>T (n.*207-74G>T) c.392-92G>T (n.392-92G>T) c.725-74G>T (n.725-74G>T) c.878-74G>T (n.878-74G>T) c.830-74G>T (n.830-74G>T) c.713-74G>T (n.713-74G>T) c.713-92G>T (n.713-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951739A>G | CA2666480681 | MITF | c.833-91A>G (n.833-91A>G) c.830-91A>G (n.830-91A>G) n.1055-91A>G c.806-91A>G (n.806-91A>G) c.881-73A>G (n.881-73A>G) c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.878-91A>G (n.878-91A>G) c.881-91A>G (n.881-91A>G) c.560-91A>G (n.560-91A>G) c.833-73A>G (n.833-73A>G) c.725-91A>G (n.725-91A>G) c.*207-73A>G (n.*207-73A>G) c.392-91A>G (n.392-91A>G) c.725-73A>G (n.725-73A>G) c.878-73A>G (n.878-73A>G) c.830-73A>G (n.830-73A>G) c.713-73A>G (n.713-73A>G) c.713-91A>G (n.713-91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951739A>T | CA2577819615 | MITF | c.833-91A>T (n.833-91A>T) c.830-91A>T (n.830-91A>T) n.1055-91A>T c.806-91A>T (n.806-91A>T) c.881-73A>T (n.881-73A>T) c.560-73A>T (n.560-73A>T) c.878-91A>T (n.878-91A>T) c.881-91A>T (n.881-91A>T) c.560-91A>T (n.560-91A>T) c.833-73A>T (n.833-73A>T) c.725-91A>T (n.725-91A>T) c.*207-73A>T (n.*207-73A>T) c.392-91A>T (n.392-91A>T) c.725-73A>T (n.725-73A>T) c.878-73A>T (n.878-73A>T) c.830-73A>T (n.830-73A>T) c.713-73A>T (n.713-73A>T) c.713-91A>T (n.713-91A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951741A>G | CA2666480685 | MITF | c.833-89A>G (n.833-89A>G) c.830-89A>G (n.830-89A>G) n.1055-89A>G c.806-89A>G (n.806-89A>G) c.881-71A>G (n.881-71A>G) c.560-71A>G (n.560-71A>G) c.878-89A>G (n.878-89A>G) c.881-89A>G (n.881-89A>G) c.560-89A>G (n.560-89A>G) c.833-71A>G (n.833-71A>G) c.725-89A>G (n.725-89A>G) c.*207-71A>G (n.*207-71A>G) c.392-89A>G (n.392-89A>G) c.725-71A>G (n.725-71A>G) c.878-71A>G (n.878-71A>G) c.830-71A>G (n.830-71A>G) c.713-71A>G (n.713-71A>G) c.713-89A>G (n.713-89A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951741A>T | CA2666480686 | MITF | c.833-89A>T (n.833-89A>T) c.830-89A>T (n.830-89A>T) n.1055-89A>T c.806-89A>T (n.806-89A>T) c.881-71A>T (n.881-71A>T) c.560-71A>T (n.560-71A>T) c.878-89A>T (n.878-89A>T) c.881-89A>T (n.881-89A>T) c.560-89A>T (n.560-89A>T) c.833-71A>T (n.833-71A>T) c.725-89A>T (n.725-89A>T) c.*207-71A>T (n.*207-71A>T) c.392-89A>T (n.392-89A>T) c.725-71A>T (n.725-71A>T) c.878-71A>T (n.878-71A>T) c.830-71A>T (n.830-71A>T) c.713-71A>T (n.713-71A>T) c.713-89A>T (n.713-89A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951743A>C | CA2666480687 | MITF | c.833-87A>C (n.833-87A>C) c.830-87A>C (n.830-87A>C) n.1055-87A>C c.806-87A>C (n.806-87A>C) c.881-69A>C (n.881-69A>C) c.560-69A>C (n.560-69A>C) c.878-87A>C (n.878-87A>C) c.881-87A>C (n.881-87A>C) c.560-87A>C (n.560-87A>C) c.833-69A>C (n.833-69A>C) c.725-87A>C (n.725-87A>C) c.*207-69A>C (n.*207-69A>C) c.392-87A>C (n.392-87A>C) c.725-69A>C (n.725-69A>C) c.878-69A>C (n.878-69A>C) c.830-69A>C (n.830-69A>C) c.713-69A>C (n.713-69A>C) c.713-87A>C (n.713-87A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951743A>G | CA2666480688 | MITF | c.833-87A>G (n.833-87A>G) c.830-87A>G (n.830-87A>G) n.1055-87A>G c.806-87A>G (n.806-87A>G) c.881-69A>G (n.881-69A>G) c.560-69A>G (n.560-69A>G) c.878-87A>G (n.878-87A>G) c.881-87A>G (n.881-87A>G) c.560-87A>G (n.560-87A>G) c.833-69A>G (n.833-69A>G) c.725-87A>G (n.725-87A>G) c.*207-69A>G (n.*207-69A>G) c.392-87A>G (n.392-87A>G) c.725-69A>G (n.725-69A>G) c.878-69A>G (n.878-69A>G) c.830-69A>G (n.830-69A>G) c.713-69A>G (n.713-69A>G) c.713-87A>G (n.713-87A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951744T>C | CA909889124 | MITF | c.833-86T>C (n.833-86T>C) c.830-86T>C (n.830-86T>C) n.1055-86T>C c.806-86T>C (n.806-86T>C) c.881-68T>C (n.881-68T>C) c.560-68T>C (n.560-68T>C) c.878-86T>C (n.878-86T>C) c.881-86T>C (n.881-86T>C) c.560-86T>C (n.560-86T>C) c.833-68T>C (n.833-68T>C) c.725-86T>C (n.725-86T>C) c.*207-68T>C (n.*207-68T>C) c.392-86T>C (n.392-86T>C) c.725-68T>C (n.725-68T>C) c.878-68T>C (n.878-68T>C) c.830-68T>C (n.830-68T>C) c.713-68T>C (n.713-68T>C) c.713-86T>C (n.713-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951744T= | CA1373443390 | MITF | c.833-86T= (n.833-86T=) c.830-86T= (n.830-86T=) n.1055-86T= c.806-86T= (n.806-86T=) c.881-68T= (n.881-68T=) c.560-68T= (n.560-68T=) c.878-86T= (n.878-86T=) c.881-86T= (n.881-86T=) c.560-86T= (n.560-86T=) c.833-68T= (n.833-68T=) c.725-86T= (n.725-86T=) c.*207-68T= (n.*207-68T=) c.392-86T= (n.392-86T=) c.725-68T= (n.725-68T=) c.878-68T= (n.878-68T=) c.830-68T= (n.830-68T=) c.713-68T= (n.713-68T=) c.713-86T= (n.713-86T=) | |
| 3 | g.69951746_69951747insCA | CA2666480689 | MITF | c.833-84_833-83insCA (n.833-84_833-83insCA) c.830-84_830-83insCA (n.830-84_830-83insCA) n.1055-84_1055-83insCA c.806-84_806-83insCA (n.806-84_806-83insCA) c.881-66_881-65insCA (n.881-66_881-65insCA) c.560-66_560-65insCA (n.560-66_560-65insCA) c.878-84_878-83insCA (n.878-84_878-83insCA) c.881-84_881-83insCA (n.881-84_881-83insCA) c.560-84_560-83insCA (n.560-84_560-83insCA) c.833-66_833-65insCA (n.833-66_833-65insCA) c.725-84_725-83insCA (n.725-84_725-83insCA) c.*207-66_*207-65insCA (n.*207-66_*207-65insCA) c.392-84_392-83insCA (n.392-84_392-83insCA) c.725-66_725-65insCA (n.725-66_725-65insCA) c.878-66_878-65insCA (n.878-66_878-65insCA) c.830-66_830-65insCA (n.830-66_830-65insCA) c.713-66_713-65insCA (n.713-66_713-65insCA) c.713-84_713-83insCA (n.713-84_713-83insCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951748G>A | CA1373443393 | MITF | c.833-82G>A (n.833-82G>A) c.830-82G>A (n.830-82G>A) n.1055-82G>A c.806-82G>A (n.806-82G>A) c.881-64G>A (n.881-64G>A) c.560-64G>A (n.560-64G>A) c.878-82G>A (n.878-82G>A) c.881-82G>A (n.881-82G>A) c.560-82G>A (n.560-82G>A) c.833-64G>A (n.833-64G>A) c.725-82G>A (n.725-82G>A) c.*207-64G>A (n.*207-64G>A) c.392-82G>A (n.392-82G>A) c.725-64G>A (n.725-64G>A) c.878-64G>A (n.878-64G>A) c.830-64G>A (n.830-64G>A) c.713-64G>A (n.713-64G>A) c.713-82G>A (n.713-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951748G= | CA1373443392 | MITF | c.833-82G= (n.833-82G=) c.830-82G= (n.830-82G=) n.1055-82G= c.806-82G= (n.806-82G=) c.881-64G= (n.881-64G=) c.560-64G= (n.560-64G=) c.878-82G= (n.878-82G=) c.881-82G= (n.881-82G=) c.560-82G= (n.560-82G=) c.833-64G= (n.833-64G=) c.725-82G= (n.725-82G=) c.*207-64G= (n.*207-64G=) c.392-82G= (n.392-82G=) c.725-64G= (n.725-64G=) c.878-64G= (n.878-64G=) c.830-64G= (n.830-64G=) c.713-64G= (n.713-64G=) c.713-82G= (n.713-82G=) | |
| 3 | g.69951749T>C | CA1049248295 | MITF | c.833-81T>C (n.833-81T>C) c.830-81T>C (n.830-81T>C) n.1055-81T>C c.806-81T>C (n.806-81T>C) c.881-63T>C (n.881-63T>C) c.560-63T>C (n.560-63T>C) c.878-81T>C (n.878-81T>C) c.881-81T>C (n.881-81T>C) c.560-81T>C (n.560-81T>C) c.833-63T>C (n.833-63T>C) c.725-81T>C (n.725-81T>C) c.*207-63T>C (n.*207-63T>C) c.392-81T>C (n.392-81T>C) c.725-63T>C (n.725-63T>C) c.878-63T>C (n.878-63T>C) c.830-63T>C (n.830-63T>C) c.713-63T>C (n.713-63T>C) c.713-81T>C (n.713-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951749T= | CA1373443395 | MITF | c.833-81T= (n.833-81T=) c.830-81T= (n.830-81T=) n.1055-81T= c.806-81T= (n.806-81T=) c.881-63T= (n.881-63T=) c.560-63T= (n.560-63T=) c.878-81T= (n.878-81T=) c.881-81T= (n.881-81T=) c.560-81T= (n.560-81T=) c.833-63T= (n.833-63T=) c.725-81T= (n.725-81T=) c.*207-63T= (n.*207-63T=) c.392-81T= (n.392-81T=) c.725-63T= (n.725-63T=) c.878-63T= (n.878-63T=) c.830-63T= (n.830-63T=) c.713-63T= (n.713-63T=) c.713-81T= (n.713-81T=) | |
| 3 | g.69951750A= | CA1373443403 | MITF | c.833-80A= (n.833-80A=) c.830-80A= (n.830-80A=) n.1055-80A= c.806-80A= (n.806-80A=) c.881-62A= (n.881-62A=) c.560-62A= (n.560-62A=) c.878-80A= (n.878-80A=) c.881-80A= (n.881-80A=) c.560-80A= (n.560-80A=) c.833-62A= (n.833-62A=) c.725-80A= (n.725-80A=) c.*207-62A= (n.*207-62A=) c.392-80A= (n.392-80A=) c.725-62A= (n.725-62A=) c.878-62A= (n.878-62A=) c.830-62A= (n.830-62A=) c.713-62A= (n.713-62A=) c.713-80A= (n.713-80A=) | |
| 3 | g.69951750A>G | CA77002064 | MITF | c.833-80A>G (n.833-80A>G) c.830-80A>G (n.830-80A>G) n.1055-80A>G c.806-80A>G (n.806-80A>G) c.881-62A>G (n.881-62A>G) c.560-62A>G (n.560-62A>G) c.878-80A>G (n.878-80A>G) c.881-80A>G (n.881-80A>G) c.560-80A>G (n.560-80A>G) c.833-62A>G (n.833-62A>G) c.725-80A>G (n.725-80A>G) c.*207-62A>G (n.*207-62A>G) c.392-80A>G (n.392-80A>G) c.725-62A>G (n.725-62A>G) c.878-62A>G (n.878-62A>G) c.830-62A>G (n.830-62A>G) c.713-62A>G (n.713-62A>G) c.713-80A>G (n.713-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951751G= | CA1373443407 | MITF | c.833-79G= (n.833-79G=) c.830-79G= (n.830-79G=) n.1055-79G= c.806-79G= (n.806-79G=) c.881-61G= (n.881-61G=) c.560-61G= (n.560-61G=) c.878-79G= (n.878-79G=) c.881-79G= (n.881-79G=) c.560-79G= (n.560-79G=) c.833-61G= (n.833-61G=) c.725-79G= (n.725-79G=) c.*207-61G= (n.*207-61G=) c.392-79G= (n.392-79G=) c.725-61G= (n.725-61G=) c.878-61G= (n.878-61G=) c.830-61G= (n.830-61G=) c.713-61G= (n.713-61G=) c.713-79G= (n.713-79G=) | |
| 3 | g.69951751G>T | CA909889126 | MITF | c.833-79G>T (n.833-79G>T) c.830-79G>T (n.830-79G>T) n.1055-79G>T c.806-79G>T (n.806-79G>T) c.881-61G>T (n.881-61G>T) c.560-61G>T (n.560-61G>T) c.878-79G>T (n.878-79G>T) c.881-79G>T (n.881-79G>T) c.560-79G>T (n.560-79G>T) c.833-61G>T (n.833-61G>T) c.725-79G>T (n.725-79G>T) c.*207-61G>T (n.*207-61G>T) c.392-79G>T (n.392-79G>T) c.725-61G>T (n.725-61G>T) c.878-61G>T (n.878-61G>T) c.830-61G>T (n.830-61G>T) c.713-61G>T (n.713-61G>T) c.713-79G>T (n.713-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951752T>G | CA1373443411 | MITF | c.833-78T>G (n.833-78T>G) c.830-78T>G (n.830-78T>G) n.1055-78T>G c.806-78T>G (n.806-78T>G) c.881-60T>G (n.881-60T>G) c.560-60T>G (n.560-60T>G) c.878-78T>G (n.878-78T>G) c.881-78T>G (n.881-78T>G) c.560-78T>G (n.560-78T>G) c.833-60T>G (n.833-60T>G) c.725-78T>G (n.725-78T>G) c.*207-60T>G (n.*207-60T>G) c.392-78T>G (n.392-78T>G) c.725-60T>G (n.725-60T>G) c.878-60T>G (n.878-60T>G) c.830-60T>G (n.830-60T>G) c.713-60T>G (n.713-60T>G) c.713-78T>G (n.713-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951752T= | CA1373443410 | MITF | c.833-78T= (n.833-78T=) c.830-78T= (n.830-78T=) n.1055-78T= c.806-78T= (n.806-78T=) c.881-60T= (n.881-60T=) c.560-60T= (n.560-60T=) c.878-78T= (n.878-78T=) c.881-78T= (n.881-78T=) c.560-78T= (n.560-78T=) c.833-60T= (n.833-60T=) c.725-78T= (n.725-78T=) c.*207-60T= (n.*207-60T=) c.392-78T= (n.392-78T=) c.725-60T= (n.725-60T=) c.878-60T= (n.878-60T=) c.830-60T= (n.830-60T=) c.713-60T= (n.713-60T=) c.713-78T= (n.713-78T=) | |
| 3 | g.69951752_69951774dup | CA1373443409 | MITF | c.833-78_833-56dup (n.833-78_833-56dup) c.830-78_830-56dup (n.830-78_830-56dup) n.1055-78_1055-56dup c.806-78_806-56dup (n.806-78_806-56dup) c.881-60_881-38dup (n.881-60_881-38dup) c.560-60_560-38dup (n.560-60_560-38dup) c.878-78_878-56dup (n.878-78_878-56dup) c.881-78_881-56dup (n.881-78_881-56dup) c.560-78_560-56dup (n.560-78_560-56dup) c.833-60_833-38dup (n.833-60_833-38dup) c.725-78_725-56dup (n.725-78_725-56dup) c.*207-60_*207-38dup (n.*207-60_*207-38dup) c.392-78_392-56dup (n.392-78_392-56dup) c.725-60_725-38dup (n.725-60_725-38dup) c.878-60_878-38dup (n.878-60_878-38dup) c.830-60_830-38dup (n.830-60_830-38dup) c.713-60_713-38dup (n.713-60_713-38dup) c.713-78_713-56dup (n.713-78_713-56dup) | dbSNP |
| 3 | g.69951754T>C | CA2666480690 | MITF | c.833-76T>C (n.833-76T>C) c.830-76T>C (n.830-76T>C) n.1055-76T>C c.806-76T>C (n.806-76T>C) c.881-58T>C (n.881-58T>C) c.560-58T>C (n.560-58T>C) c.878-76T>C (n.878-76T>C) c.881-76T>C (n.881-76T>C) c.560-76T>C (n.560-76T>C) c.833-58T>C (n.833-58T>C) c.725-76T>C (n.725-76T>C) c.*207-58T>C (n.*207-58T>C) c.392-76T>C (n.392-76T>C) c.725-58T>C (n.725-58T>C) c.878-58T>C (n.878-58T>C) c.830-58T>C (n.830-58T>C) c.713-58T>C (n.713-58T>C) c.713-76T>C (n.713-76T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951755A= | CA1373443413 | MITF | c.833-75A= (n.833-75A=) c.830-75A= (n.830-75A=) n.1055-75A= c.806-75A= (n.806-75A=) c.881-57A= (n.881-57A=) c.560-57A= (n.560-57A=) c.878-75A= (n.878-75A=) c.881-75A= (n.881-75A=) c.560-75A= (n.560-75A=) c.833-57A= (n.833-57A=) c.725-75A= (n.725-75A=) c.*207-57A= (n.*207-57A=) c.392-75A= (n.392-75A=) c.725-57A= (n.725-57A=) c.878-57A= (n.878-57A=) c.830-57A= (n.830-57A=) c.713-57A= (n.713-57A=) c.713-75A= (n.713-75A=) | |
| 3 | g.69951755A>T | CA77002065 | MITF | c.833-75A>T (n.833-75A>T) c.830-75A>T (n.830-75A>T) n.1055-75A>T c.806-75A>T (n.806-75A>T) c.881-57A>T (n.881-57A>T) c.560-57A>T (n.560-57A>T) c.878-75A>T (n.878-75A>T) c.881-75A>T (n.881-75A>T) c.560-75A>T (n.560-75A>T) c.833-57A>T (n.833-57A>T) c.725-75A>T (n.725-75A>T) c.*207-57A>T (n.*207-57A>T) c.392-75A>T (n.392-75A>T) c.725-57A>T (n.725-57A>T) c.878-57A>T (n.878-57A>T) c.830-57A>T (n.830-57A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) c.713-75A>T (n.713-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951756C= | CA1373443415 | MITF | c.833-74C= (n.833-74C=) c.830-74C= (n.830-74C=) n.1055-74C= c.806-74C= (n.806-74C=) c.881-56C= (n.881-56C=) c.560-56C= (n.560-56C=) c.878-74C= (n.878-74C=) c.881-74C= (n.881-74C=) c.560-74C= (n.560-74C=) c.833-56C= (n.833-56C=) c.725-74C= (n.725-74C=) c.*207-56C= (n.*207-56C=) c.392-74C= (n.392-74C=) c.725-56C= (n.725-56C=) c.878-56C= (n.878-56C=) c.830-56C= (n.830-56C=) c.713-56C= (n.713-56C=) c.713-74C= (n.713-74C=) | |
| 3 | g.69951756C>T | CA909889130 | MITF | c.833-74C>T (n.833-74C>T) c.830-74C>T (n.830-74C>T) n.1055-74C>T c.806-74C>T (n.806-74C>T) c.881-56C>T (n.881-56C>T) c.560-56C>T (n.560-56C>T) c.878-74C>T (n.878-74C>T) c.881-74C>T (n.881-74C>T) c.560-74C>T (n.560-74C>T) c.833-56C>T (n.833-56C>T) c.725-74C>T (n.725-74C>T) c.*207-56C>T (n.*207-56C>T) c.392-74C>T (n.392-74C>T) c.725-56C>T (n.725-56C>T) c.878-56C>T (n.878-56C>T) c.830-56C>T (n.830-56C>T) c.713-56C>T (n.713-56C>T) c.713-74C>T (n.713-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951757A>G | CA2666480691 | MITF | c.833-73A>G (n.833-73A>G) c.830-73A>G (n.830-73A>G) n.1055-73A>G c.806-73A>G (n.806-73A>G) c.881-55A>G (n.881-55A>G) c.560-55A>G (n.560-55A>G) c.878-73A>G (n.878-73A>G) c.881-73A>G (n.881-73A>G) c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.833-55A>G (n.833-55A>G) c.725-73A>G (n.725-73A>G) c.*207-55A>G (n.*207-55A>G) c.392-73A>G (n.392-73A>G) c.725-55A>G (n.725-55A>G) c.878-55A>G (n.878-55A>G) c.830-55A>G (n.830-55A>G) c.713-55A>G (n.713-55A>G) c.713-73A>G (n.713-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951759T>C | CA2666480692 | MITF | c.833-71T>C (n.833-71T>C) c.830-71T>C (n.830-71T>C) n.1055-71T>C c.806-71T>C (n.806-71T>C) c.881-53T>C (n.881-53T>C) c.560-53T>C (n.560-53T>C) c.878-71T>C (n.878-71T>C) c.881-71T>C (n.881-71T>C) c.560-71T>C (n.560-71T>C) c.833-53T>C (n.833-53T>C) c.725-71T>C (n.725-71T>C) c.*207-53T>C (n.*207-53T>C) c.392-71T>C (n.392-71T>C) c.725-53T>C (n.725-53T>C) c.878-53T>C (n.878-53T>C) c.830-53T>C (n.830-53T>C) c.713-53T>C (n.713-53T>C) c.713-71T>C (n.713-71T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951760T>C | CA1373443418 | MITF | c.833-70T>C (n.833-70T>C) c.830-70T>C (n.830-70T>C) n.1055-70T>C c.806-70T>C (n.806-70T>C) c.881-52T>C (n.881-52T>C) c.560-52T>C (n.560-52T>C) c.878-70T>C (n.878-70T>C) c.881-70T>C (n.881-70T>C) c.560-70T>C (n.560-70T>C) c.833-52T>C (n.833-52T>C) c.725-70T>C (n.725-70T>C) c.*207-52T>C (n.*207-52T>C) c.392-70T>C (n.392-70T>C) c.725-52T>C (n.725-52T>C) c.878-52T>C (n.878-52T>C) c.830-52T>C (n.830-52T>C) c.713-52T>C (n.713-52T>C) c.713-70T>C (n.713-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951760T= | CA1373443417 | MITF | c.833-70T= (n.833-70T=) c.830-70T= (n.830-70T=) n.1055-70T= c.806-70T= (n.806-70T=) c.881-52T= (n.881-52T=) c.560-52T= (n.560-52T=) c.878-70T= (n.878-70T=) c.881-70T= (n.881-70T=) c.560-70T= (n.560-70T=) c.833-52T= (n.833-52T=) c.725-70T= (n.725-70T=) c.*207-52T= (n.*207-52T=) c.392-70T= (n.392-70T=) c.725-52T= (n.725-52T=) c.878-52T= (n.878-52T=) c.830-52T= (n.830-52T=) c.713-52T= (n.713-52T=) c.713-70T= (n.713-70T=) | |
| 3 | g.69951762G>A | CA2532810591 | MITF | c.833-68G>A (n.833-68G>A) c.830-68G>A (n.830-68G>A) n.1055-68G>A c.806-68G>A (n.806-68G>A) c.881-50G>A (n.881-50G>A) c.560-50G>A (n.560-50G>A) c.878-68G>A (n.878-68G>A) c.881-68G>A (n.881-68G>A) c.560-68G>A (n.560-68G>A) c.833-50G>A (n.833-50G>A) c.725-68G>A (n.725-68G>A) c.*207-50G>A (n.*207-50G>A) c.392-68G>A (n.392-68G>A) c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.878-50G>A (n.878-50G>A) c.830-50G>A (n.830-50G>A) c.713-50G>A (n.713-50G>A) c.713-68G>A (n.713-68G>A) | |
| 3 | g.69951762G>C | CA543813023 | MITF | c.833-68G>C (n.833-68G>C) c.830-68G>C (n.830-68G>C) n.1055-68G>C c.806-68G>C (n.806-68G>C) c.881-50G>C (n.881-50G>C) c.560-50G>C (n.560-50G>C) c.878-68G>C (n.878-68G>C) c.881-68G>C (n.881-68G>C) c.560-68G>C (n.560-68G>C) c.833-50G>C (n.833-50G>C) c.725-68G>C (n.725-68G>C) c.*207-50G>C (n.*207-50G>C) c.392-68G>C (n.392-68G>C) c.725-50G>C (n.725-50G>C) c.878-50G>C (n.878-50G>C) c.830-50G>C (n.830-50G>C) c.713-50G>C (n.713-50G>C) c.713-68G>C (n.713-68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951762G= | CA1373443421 | MITF | c.833-68G= (n.833-68G=) c.830-68G= (n.830-68G=) n.1055-68G= c.806-68G= (n.806-68G=) c.881-50G= (n.881-50G=) c.560-50G= (n.560-50G=) c.878-68G= (n.878-68G=) c.881-68G= (n.881-68G=) c.560-68G= (n.560-68G=) c.833-50G= (n.833-50G=) c.725-68G= (n.725-68G=) c.*207-50G= (n.*207-50G=) c.392-68G= (n.392-68G=) c.725-50G= (n.725-50G=) c.878-50G= (n.878-50G=) c.830-50G= (n.830-50G=) c.713-50G= (n.713-50G=) c.713-68G= (n.713-68G=) | |
| 3 | g.69951763T>A | CA543813024 | MITF | c.833-67T>A (n.833-67T>A) c.830-67T>A (n.830-67T>A) n.1055-67T>A c.806-67T>A (n.806-67T>A) c.881-49T>A (n.881-49T>A) c.560-49T>A (n.560-49T>A) c.878-67T>A (n.878-67T>A) c.881-67T>A (n.881-67T>A) c.560-67T>A (n.560-67T>A) c.833-49T>A (n.833-49T>A) c.725-67T>A (n.725-67T>A) c.*207-49T>A (n.*207-49T>A) c.392-67T>A (n.392-67T>A) c.725-49T>A (n.725-49T>A) c.878-49T>A (n.878-49T>A) c.830-49T>A (n.830-49T>A) c.713-49T>A (n.713-49T>A) c.713-67T>A (n.713-67T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.69951763T>C | CA77002066 | MITF | c.833-67T>C (n.833-67T>C) c.830-67T>C (n.830-67T>C) n.1055-67T>C c.806-67T>C (n.806-67T>C) c.881-49T>C (n.881-49T>C) c.560-49T>C (n.560-49T>C) c.878-67T>C (n.878-67T>C) c.881-67T>C (n.881-67T>C) c.560-67T>C (n.560-67T>C) c.833-49T>C (n.833-49T>C) c.725-67T>C (n.725-67T>C) c.*207-49T>C (n.*207-49T>C) c.392-67T>C (n.392-67T>C) c.725-49T>C (n.725-49T>C) c.878-49T>C (n.878-49T>C) c.830-49T>C (n.830-49T>C) c.713-49T>C (n.713-49T>C) c.713-67T>C (n.713-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951763T= | CA1373443425 | MITF | c.833-67T= (n.833-67T=) c.830-67T= (n.830-67T=) n.1055-67T= c.806-67T= (n.806-67T=) c.881-49T= (n.881-49T=) c.560-49T= (n.560-49T=) c.878-67T= (n.878-67T=) c.881-67T= (n.881-67T=) c.560-67T= (n.560-67T=) c.833-49T= (n.833-49T=) c.725-67T= (n.725-67T=) c.*207-49T= (n.*207-49T=) c.392-67T= (n.392-67T=) c.725-49T= (n.725-49T=) c.878-49T= (n.878-49T=) c.830-49T= (n.830-49T=) c.713-49T= (n.713-49T=) c.713-67T= (n.713-67T=) | |
| 3 | g.69951764G>A | CA2490496 | MITF | c.833-66G>A (n.833-66G>A) c.830-66G>A (n.830-66G>A) n.1055-66G>A c.806-66G>A (n.806-66G>A) c.881-48G>A (n.881-48G>A) c.560-48G>A (n.560-48G>A) c.878-66G>A (n.878-66G>A) c.881-66G>A (n.881-66G>A) c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.833-48G>A (n.833-48G>A) c.725-66G>A (n.725-66G>A) c.*207-48G>A (n.*207-48G>A) c.392-66G>A (n.392-66G>A) c.725-48G>A (n.725-48G>A) c.878-48G>A (n.878-48G>A) c.830-48G>A (n.830-48G>A) c.713-48G>A (n.713-48G>A) c.713-66G>A (n.713-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951764G= | CA1373443429 | MITF | c.833-66G= (n.833-66G=) c.830-66G= (n.830-66G=) n.1055-66G= c.806-66G= (n.806-66G=) c.881-48G= (n.881-48G=) c.560-48G= (n.560-48G=) c.878-66G= (n.878-66G=) c.881-66G= (n.881-66G=) c.560-66G= (n.560-66G=) c.833-48G= (n.833-48G=) c.725-66G= (n.725-66G=) c.*207-48G= (n.*207-48G=) c.392-66G= (n.392-66G=) c.725-48G= (n.725-48G=) c.878-48G= (n.878-48G=) c.830-48G= (n.830-48G=) c.713-48G= (n.713-48G=) c.713-66G= (n.713-66G=) | |
| 3 | g.69951765C>A | CA2577819616 | MITF | c.833-65C>A (n.833-65C>A) c.830-65C>A (n.830-65C>A) n.1055-65C>A c.806-65C>A (n.806-65C>A) c.881-47C>A (n.881-47C>A) c.560-47C>A (n.560-47C>A) c.878-65C>A (n.878-65C>A) c.881-65C>A (n.881-65C>A) c.560-65C>A (n.560-65C>A) c.833-47C>A (n.833-47C>A) c.725-65C>A (n.725-65C>A) c.*207-47C>A (n.*207-47C>A) c.392-65C>A (n.392-65C>A) c.725-47C>A (n.725-47C>A) c.878-47C>A (n.878-47C>A) c.830-47C>A (n.830-47C>A) c.713-47C>A (n.713-47C>A) c.713-65C>A (n.713-65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951765C>T | CA2666480694 | MITF | c.833-65C>T (n.833-65C>T) c.830-65C>T (n.830-65C>T) n.1055-65C>T c.806-65C>T (n.806-65C>T) c.881-47C>T (n.881-47C>T) c.560-47C>T (n.560-47C>T) c.878-65C>T (n.878-65C>T) c.881-65C>T (n.881-65C>T) c.560-65C>T (n.560-65C>T) c.833-47C>T (n.833-47C>T) c.725-65C>T (n.725-65C>T) c.*207-47C>T (n.*207-47C>T) c.392-65C>T (n.392-65C>T) c.725-47C>T (n.725-47C>T) c.878-47C>T (n.878-47C>T) c.830-47C>T (n.830-47C>T) c.713-47C>T (n.713-47C>T) c.713-65C>T (n.713-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951766A>G | CA2577819617 | MITF | c.833-64A>G (n.833-64A>G) c.830-64A>G (n.830-64A>G) n.1055-64A>G c.806-64A>G (n.806-64A>G) c.881-46A>G (n.881-46A>G) c.560-46A>G (n.560-46A>G) c.878-64A>G (n.878-64A>G) c.881-64A>G (n.881-64A>G) c.560-64A>G (n.560-64A>G) c.833-46A>G (n.833-46A>G) c.725-64A>G (n.725-64A>G) c.*207-46A>G (n.*207-46A>G) c.392-64A>G (n.392-64A>G) c.725-46A>G (n.725-46A>G) c.878-46A>G (n.878-46A>G) c.830-46A>G (n.830-46A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) c.713-64A>G (n.713-64A>G) | |
| 3 | g.69951767A>G | CA2666480695 | MITF | c.833-63A>G (n.833-63A>G) c.830-63A>G (n.830-63A>G) n.1055-63A>G c.806-63A>G (n.806-63A>G) c.881-45A>G (n.881-45A>G) c.560-45A>G (n.560-45A>G) c.878-63A>G (n.878-63A>G) c.881-63A>G (n.881-63A>G) c.560-63A>G (n.560-63A>G) c.833-45A>G (n.833-45A>G) c.725-63A>G (n.725-63A>G) c.*207-45A>G (n.*207-45A>G) c.392-63A>G (n.392-63A>G) c.725-45A>G (n.725-45A>G) c.878-45A>G (n.878-45A>G) c.830-45A>G (n.830-45A>G) c.713-45A>G (n.713-45A>G) c.713-63A>G (n.713-63A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951768C>A | CA2666480696 | MITF | c.833-62C>A (n.833-62C>A) c.830-62C>A (n.830-62C>A) n.1055-62C>A c.806-62C>A (n.806-62C>A) c.881-44C>A (n.881-44C>A) c.560-44C>A (n.560-44C>A) c.878-62C>A (n.878-62C>A) c.881-62C>A (n.881-62C>A) c.560-62C>A (n.560-62C>A) c.833-44C>A (n.833-44C>A) c.725-62C>A (n.725-62C>A) c.*207-44C>A (n.*207-44C>A) c.392-62C>A (n.392-62C>A) c.725-44C>A (n.725-44C>A) c.878-44C>A (n.878-44C>A) c.830-44C>A (n.830-44C>A) c.713-44C>A (n.713-44C>A) c.713-62C>A (n.713-62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951768C= | CA1373443432 | MITF | c.833-62C= (n.833-62C=) c.830-62C= (n.830-62C=) n.1055-62C= c.806-62C= (n.806-62C=) c.881-44C= (n.881-44C=) c.560-44C= (n.560-44C=) c.878-62C= (n.878-62C=) c.881-62C= (n.881-62C=) c.560-62C= (n.560-62C=) c.833-44C= (n.833-44C=) c.725-62C= (n.725-62C=) c.*207-44C= (n.*207-44C=) c.392-62C= (n.392-62C=) c.725-44C= (n.725-44C=) c.878-44C= (n.878-44C=) c.830-44C= (n.830-44C=) c.713-44C= (n.713-44C=) c.713-62C= (n.713-62C=) | |
| 3 | g.69951768C>T | CA77002067 | MITF | c.833-62C>T (n.833-62C>T) c.830-62C>T (n.830-62C>T) n.1055-62C>T c.806-62C>T (n.806-62C>T) c.881-44C>T (n.881-44C>T) c.560-44C>T (n.560-44C>T) c.878-62C>T (n.878-62C>T) c.881-62C>T (n.881-62C>T) c.560-62C>T (n.560-62C>T) c.833-44C>T (n.833-44C>T) c.725-62C>T (n.725-62C>T) c.*207-44C>T (n.*207-44C>T) c.392-62C>T (n.392-62C>T) c.725-44C>T (n.725-44C>T) c.878-44C>T (n.878-44C>T) c.830-44C>T (n.830-44C>T) c.713-44C>T (n.713-44C>T) c.713-62C>T (n.713-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951770T>A | CA2577819618 | MITF | c.833-60T>A (n.833-60T>A) c.830-60T>A (n.830-60T>A) n.1055-60T>A c.806-60T>A (n.806-60T>A) c.881-42T>A (n.881-42T>A) c.560-42T>A (n.560-42T>A) c.878-60T>A (n.878-60T>A) c.881-60T>A (n.881-60T>A) c.560-60T>A (n.560-60T>A) c.833-42T>A (n.833-42T>A) c.725-60T>A (n.725-60T>A) c.*207-42T>A (n.*207-42T>A) c.392-60T>A (n.392-60T>A) c.725-42T>A (n.725-42T>A) c.878-42T>A (n.878-42T>A) c.830-42T>A (n.830-42T>A) c.713-42T>A (n.713-42T>A) c.713-60T>A (n.713-60T>A) | |
| 3 | g.69951771C>A | CA2666480697 | MITF | c.833-59C>A (n.833-59C>A) c.830-59C>A (n.830-59C>A) n.1055-59C>A c.806-59C>A (n.806-59C>A) c.881-41C>A (n.881-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.878-59C>A (n.878-59C>A) c.881-59C>A (n.881-59C>A) c.560-59C>A (n.560-59C>A) c.833-41C>A (n.833-41C>A) c.725-59C>A (n.725-59C>A) c.*207-41C>A (n.*207-41C>A) c.392-59C>A (n.392-59C>A) c.725-41C>A (n.725-41C>A) c.878-41C>A (n.878-41C>A) c.830-41C>A (n.830-41C>A) c.713-41C>A (n.713-41C>A) c.713-59C>A (n.713-59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951771C= | CA1373443434 | MITF | c.833-59C= (n.833-59C=) c.830-59C= (n.830-59C=) n.1055-59C= c.806-59C= (n.806-59C=) c.881-41C= (n.881-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) c.878-59C= (n.878-59C=) c.881-59C= (n.881-59C=) c.560-59C= (n.560-59C=) c.833-41C= (n.833-41C=) c.725-59C= (n.725-59C=) c.*207-41C= (n.*207-41C=) c.392-59C= (n.392-59C=) c.725-41C= (n.725-41C=) c.878-41C= (n.878-41C=) c.830-41C= (n.830-41C=) c.713-41C= (n.713-41C=) c.713-59C= (n.713-59C=) | |
| 3 | g.69951771C>G | CA1373443435 | MITF | c.833-59C>G (n.833-59C>G) c.830-59C>G (n.830-59C>G) n.1055-59C>G c.806-59C>G (n.806-59C>G) c.881-41C>G (n.881-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.878-59C>G (n.878-59C>G) c.881-59C>G (n.881-59C>G) c.560-59C>G (n.560-59C>G) c.833-41C>G (n.833-41C>G) c.725-59C>G (n.725-59C>G) c.*207-41C>G (n.*207-41C>G) c.392-59C>G (n.392-59C>G) c.725-41C>G (n.725-41C>G) c.878-41C>G (n.878-41C>G) c.830-41C>G (n.830-41C>G) c.713-41C>G (n.713-41C>G) c.713-59C>G (n.713-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69951774del | CA2577819619 | MITF | c.833-56del (n.833-56del) c.830-56del (n.830-56del) n.1055-56del c.806-56del (n.806-56del) c.881-38del (n.881-38del) c.560-38del (n.560-38del) c.878-56del (n.878-56del) c.881-56del (n.881-56del) c.560-56del (n.560-56del) c.833-38del (n.833-38del) c.725-56del (n.725-56del) c.*207-38del (n.*207-38del) c.392-56del (n.392-56del) c.725-38del (n.725-38del) c.878-38del (n.878-38del) c.830-38del (n.830-38del) c.713-38del (n.713-38del) c.713-56del (n.713-56del) | |
| 3 | g.69951773A= | CA1373443438 | MITF | c.833-57A= (n.833-57A=) c.830-57A= (n.830-57A=) n.1055-57A= c.806-57A= (n.806-57A=) c.881-39A= (n.881-39A=) c.560-39A= (n.560-39A=) c.878-57A= (n.878-57A=) c.881-57A= (n.881-57A=) c.560-57A= (n.560-57A=) c.833-39A= (n.833-39A=) c.725-57A= (n.725-57A=) c.*207-39A= (n.*207-39A=) c.392-57A= (n.392-57A=) c.725-39A= (n.725-39A=) c.878-39A= (n.878-39A=) c.830-39A= (n.830-39A=) c.713-39A= (n.713-39A=) c.713-57A= (n.713-57A=) | |
| 3 | g.69951773A>C | CA77002068 | MITF | c.833-57A>C (n.833-57A>C) c.830-57A>C (n.830-57A>C) n.1055-57A>C c.806-57A>C (n.806-57A>C) c.881-39A>C (n.881-39A>C) c.560-39A>C (n.560-39A>C) c.878-57A>C (n.878-57A>C) c.881-57A>C (n.881-57A>C) c.560-57A>C (n.560-57A>C) c.833-39A>C (n.833-39A>C) c.725-57A>C (n.725-57A>C) c.*207-39A>C (n.*207-39A>C) c.392-57A>C (n.392-57A>C) c.725-39A>C (n.725-39A>C) c.878-39A>C (n.878-39A>C) c.830-39A>C (n.830-39A>C) c.713-39A>C (n.713-39A>C) c.713-57A>C (n.713-57A>C) | dbSNP |
| 3 | g.69951773A>G | CA77002069 | MITF | c.833-57A>G (n.833-57A>G) c.830-57A>G (n.830-57A>G) n.1055-57A>G c.806-57A>G (n.806-57A>G) c.881-39A>G (n.881-39A>G) c.560-39A>G (n.560-39A>G) c.878-57A>G (n.878-57A>G) c.881-57A>G (n.881-57A>G) c.560-57A>G (n.560-57A>G) c.833-39A>G (n.833-39A>G) c.725-57A>G (n.725-57A>G) c.*207-39A>G (n.*207-39A>G) c.392-57A>G (n.392-57A>G) c.725-39A>G (n.725-39A>G) c.878-39A>G (n.878-39A>G) c.830-39A>G (n.830-39A>G) c.713-39A>G (n.713-39A>G) c.713-57A>G (n.713-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951773A>T | CA543813027 | MITF | c.833-57A>T (n.833-57A>T) c.830-57A>T (n.830-57A>T) n.1055-57A>T c.806-57A>T (n.806-57A>T) c.881-39A>T (n.881-39A>T) c.560-39A>T (n.560-39A>T) c.878-57A>T (n.878-57A>T) c.881-57A>T (n.881-57A>T) c.560-57A>T (n.560-57A>T) c.833-39A>T (n.833-39A>T) c.725-57A>T (n.725-57A>T) c.*207-39A>T (n.*207-39A>T) c.392-57A>T (n.392-57A>T) c.725-39A>T (n.725-39A>T) c.878-39A>T (n.878-39A>T) c.830-39A>T (n.830-39A>T) c.713-39A>T (n.713-39A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951774A>T | CA2666480698 | MITF | c.833-56A>T (n.833-56A>T) c.830-56A>T (n.830-56A>T) n.1055-56A>T c.806-56A>T (n.806-56A>T) c.881-38A>T (n.881-38A>T) c.560-38A>T (n.560-38A>T) c.878-56A>T (n.878-56A>T) c.881-56A>T (n.881-56A>T) c.560-56A>T (n.560-56A>T) c.833-38A>T (n.833-38A>T) c.725-56A>T (n.725-56A>T) c.*207-38A>T (n.*207-38A>T) c.392-56A>T (n.392-56A>T) c.725-38A>T (n.725-38A>T) c.878-38A>T (n.878-38A>T) c.830-38A>T (n.830-38A>T) c.713-38A>T (n.713-38A>T) c.713-56A>T (n.713-56A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951775C>A | CA2666480699 | MITF | c.833-55C>A (n.833-55C>A) c.830-55C>A (n.830-55C>A) n.1055-55C>A c.806-55C>A (n.806-55C>A) c.881-37C>A (n.881-37C>A) c.560-37C>A (n.560-37C>A) c.878-55C>A (n.878-55C>A) c.881-55C>A (n.881-55C>A) c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.833-37C>A (n.833-37C>A) c.725-55C>A (n.725-55C>A) c.*207-37C>A (n.*207-37C>A) c.392-55C>A (n.392-55C>A) c.725-37C>A (n.725-37C>A) c.878-37C>A (n.878-37C>A) c.830-37C>A (n.830-37C>A) c.713-37C>A (n.713-37C>A) c.713-55C>A (n.713-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951775C= | CA1373443443 | MITF | c.833-55C= (n.833-55C=) c.830-55C= (n.830-55C=) n.1055-55C= c.806-55C= (n.806-55C=) c.881-37C= (n.881-37C=) c.560-37C= (n.560-37C=) c.878-55C= (n.878-55C=) c.881-55C= (n.881-55C=) c.560-55C= (n.560-55C=) c.833-37C= (n.833-37C=) c.725-55C= (n.725-55C=) c.*207-37C= (n.*207-37C=) c.392-55C= (n.392-55C=) c.725-37C= (n.725-37C=) c.878-37C= (n.878-37C=) c.830-37C= (n.830-37C=) c.713-37C= (n.713-37C=) c.713-55C= (n.713-55C=) | |
| 3 | g.69951775C>T | CA2490497 | MITF | c.833-55C>T (n.833-55C>T) c.830-55C>T (n.830-55C>T) n.1055-55C>T c.806-55C>T (n.806-55C>T) c.881-37C>T (n.881-37C>T) c.560-37C>T (n.560-37C>T) c.878-55C>T (n.878-55C>T) c.881-55C>T (n.881-55C>T) c.560-55C>T (n.560-55C>T) c.833-37C>T (n.833-37C>T) c.725-55C>T (n.725-55C>T) c.*207-37C>T (n.*207-37C>T) c.392-55C>T (n.392-55C>T) c.725-37C>T (n.725-37C>T) c.878-37C>T (n.878-37C>T) c.830-37C>T (n.830-37C>T) c.713-37C>T (n.713-37C>T) c.713-55C>T (n.713-55C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951777G>A | CA2666480700 | MITF | c.833-53G>A (n.833-53G>A) c.830-53G>A (n.830-53G>A) n.1055-53G>A c.806-53G>A (n.806-53G>A) c.881-35G>A (n.881-35G>A) c.560-35G>A (n.560-35G>A) c.878-53G>A (n.878-53G>A) c.881-53G>A (n.881-53G>A) c.560-53G>A (n.560-53G>A) c.833-35G>A (n.833-35G>A) c.725-53G>A (n.725-53G>A) c.*207-35G>A (n.*207-35G>A) c.392-53G>A (n.392-53G>A) c.725-35G>A (n.725-35G>A) c.878-35G>A (n.878-35G>A) c.830-35G>A (n.830-35G>A) c.713-35G>A (n.713-35G>A) c.713-53G>A (n.713-53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951777G= | CA1373443445 | MITF | c.833-53G= (n.833-53G=) c.830-53G= (n.830-53G=) n.1055-53G= c.806-53G= (n.806-53G=) c.881-35G= (n.881-35G=) c.560-35G= (n.560-35G=) c.878-53G= (n.878-53G=) c.881-53G= (n.881-53G=) c.560-53G= (n.560-53G=) c.833-35G= (n.833-35G=) c.725-53G= (n.725-53G=) c.*207-35G= (n.*207-35G=) c.392-53G= (n.392-53G=) c.725-35G= (n.725-35G=) c.878-35G= (n.878-35G=) c.830-35G= (n.830-35G=) c.713-35G= (n.713-35G=) c.713-53G= (n.713-53G=) | |
| 3 | g.69951777G>T | CA2490498 | MITF | c.833-53G>T (n.833-53G>T) c.830-53G>T (n.830-53G>T) n.1055-53G>T c.806-53G>T (n.806-53G>T) c.881-35G>T (n.881-35G>T) c.560-35G>T (n.560-35G>T) c.878-53G>T (n.878-53G>T) c.881-53G>T (n.881-53G>T) c.560-53G>T (n.560-53G>T) c.833-35G>T (n.833-35G>T) c.725-53G>T (n.725-53G>T) c.*207-35G>T (n.*207-35G>T) c.392-53G>T (n.392-53G>T) c.725-35G>T (n.725-35G>T) c.878-35G>T (n.878-35G>T) c.830-35G>T (n.830-35G>T) c.713-35G>T (n.713-35G>T) c.713-53G>T (n.713-53G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69951778T>A | CA2666480701 | MITF | c.833-52T>A (n.833-52T>A) c.830-52T>A (n.830-52T>A) n.1055-52T>A c.806-52T>A (n.806-52T>A) c.881-34T>A (n.881-34T>A) c.560-34T>A (n.560-34T>A) c.878-52T>A (n.878-52T>A) c.881-52T>A (n.881-52T>A) c.560-52T>A (n.560-52T>A) c.833-34T>A (n.833-34T>A) c.725-52T>A (n.725-52T>A) c.*207-34T>A (n.*207-34T>A) c.392-52T>A (n.392-52T>A) c.725-34T>A (n.725-34T>A) c.878-34T>A (n.878-34T>A) c.830-34T>A (n.830-34T>A) c.713-34T>A (n.713-34T>A) c.713-52T>A (n.713-52T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951779T>A | CA2577819620 | MITF | c.833-51T>A (n.833-51T>A) c.830-51T>A (n.830-51T>A) n.1055-51T>A c.806-51T>A (n.806-51T>A) c.881-33T>A (n.881-33T>A) c.560-33T>A (n.560-33T>A) c.878-51T>A (n.878-51T>A) c.881-51T>A (n.881-51T>A) c.560-51T>A (n.560-51T>A) c.833-33T>A (n.833-33T>A) c.725-51T>A (n.725-51T>A) c.*207-33T>A (n.*207-33T>A) c.392-51T>A (n.392-51T>A) c.725-33T>A (n.725-33T>A) c.878-33T>A (n.878-33T>A) c.830-33T>A (n.830-33T>A) c.713-33T>A (n.713-33T>A) c.713-51T>A (n.713-51T>A) | |
| 3 | g.69951779T>C | CA2666480702 | MITF | c.833-51T>C (n.833-51T>C) c.830-51T>C (n.830-51T>C) n.1055-51T>C c.806-51T>C (n.806-51T>C) c.881-33T>C (n.881-33T>C) c.560-33T>C (n.560-33T>C) c.878-51T>C (n.878-51T>C) c.881-51T>C (n.881-51T>C) c.560-51T>C (n.560-51T>C) c.833-33T>C (n.833-33T>C) c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.*207-33T>C (n.*207-33T>C) c.392-51T>C (n.392-51T>C) c.725-33T>C (n.725-33T>C) c.878-33T>C (n.878-33T>C) c.830-33T>C (n.830-33T>C) c.713-33T>C (n.713-33T>C) c.713-51T>C (n.713-51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951780C>A | CA2666480703 | MITF | c.833-50C>A (n.833-50C>A) c.830-50C>A (n.830-50C>A) n.1055-50C>A c.806-50C>A (n.806-50C>A) c.881-32C>A (n.881-32C>A) c.560-32C>A (n.560-32C>A) c.878-50C>A (n.878-50C>A) c.881-50C>A (n.881-50C>A) c.560-50C>A (n.560-50C>A) c.833-32C>A (n.833-32C>A) c.725-50C>A (n.725-50C>A) c.*207-32C>A (n.*207-32C>A) c.392-50C>A (n.392-50C>A) c.725-32C>A (n.725-32C>A) c.878-32C>A (n.878-32C>A) c.830-32C>A (n.830-32C>A) c.713-32C>A (n.713-32C>A) c.713-50C>A (n.713-50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951780C>G | CA2577819621 | MITF | c.833-50C>G (n.833-50C>G) c.830-50C>G (n.830-50C>G) n.1055-50C>G c.806-50C>G (n.806-50C>G) c.881-32C>G (n.881-32C>G) c.560-32C>G (n.560-32C>G) c.878-50C>G (n.878-50C>G) c.881-50C>G (n.881-50C>G) c.560-50C>G (n.560-50C>G) c.833-32C>G (n.833-32C>G) c.725-50C>G (n.725-50C>G) c.*207-32C>G (n.*207-32C>G) c.392-50C>G (n.392-50C>G) c.725-32C>G (n.725-32C>G) c.878-32C>G (n.878-32C>G) c.830-32C>G (n.830-32C>G) c.713-32C>G (n.713-32C>G) c.713-50C>G (n.713-50C>G) | |
| 3 | g.69951781C>A | CA2666480704 | MITF | c.833-49C>A (n.833-49C>A) c.830-49C>A (n.830-49C>A) n.1055-49C>A c.806-49C>A (n.806-49C>A) c.881-31C>A (n.881-31C>A) c.560-31C>A (n.560-31C>A) c.878-49C>A (n.878-49C>A) c.881-49C>A (n.881-49C>A) c.560-49C>A (n.560-49C>A) c.833-31C>A (n.833-31C>A) c.725-49C>A (n.725-49C>A) c.*207-31C>A (n.*207-31C>A) c.392-49C>A (n.392-49C>A) c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.878-31C>A (n.878-31C>A) c.830-31C>A (n.830-31C>A) c.713-31C>A (n.713-31C>A) c.713-49C>A (n.713-49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951782A>G | CA2666480705 | MITF | c.833-48A>G (n.833-48A>G) c.830-48A>G (n.830-48A>G) n.1055-48A>G c.806-48A>G (n.806-48A>G) c.881-30A>G (n.881-30A>G) c.560-30A>G (n.560-30A>G) c.878-48A>G (n.878-48A>G) c.881-48A>G (n.881-48A>G) c.560-48A>G (n.560-48A>G) c.833-30A>G (n.833-30A>G) c.725-48A>G (n.725-48A>G) c.*207-30A>G (n.*207-30A>G) c.392-48A>G (n.392-48A>G) c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.878-30A>G (n.878-30A>G) c.830-30A>G (n.830-30A>G) c.713-30A>G (n.713-30A>G) c.713-48A>G (n.713-48A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69951783A= | CA1373443447 | MITF | c.833-47A= (n.833-47A=) c.830-47A= (n.830-47A=) n.1055-47A= c.806-47A= (n.806-47A=) c.881-29A= (n.881-29A=) c.560-29A= (n.560-29A=) c.878-47A= (n.878-47A=) c.881-47A= (n.881-47A=) c.560-47A= (n.560-47A=) c.833-29A= (n.833-29A=) c.725-47A= (n.725-47A=) c.*207-29A= (n.*207-29A=) c.392-47A= (n.392-47A=) c.725-29A= (n.725-29A=) c.878-29A= (n.878-29A=) c.830-29A= (n.830-29A=) c.713-29A= (n.713-29A=) c.713-47A= (n.713-47A=) | |
| 3 | g.69951783A>G | CA2490499 | MITF | c.833-47A>G (n.833-47A>G) c.830-47A>G (n.830-47A>G) n.1055-47A>G c.806-47A>G (n.806-47A>G) c.881-29A>G (n.881-29A>G) c.560-29A>G (n.560-29A>G) c.878-47A>G (n.878-47A>G) c.881-47A>G (n.881-47A>G) c.560-47A>G (n.560-47A>G) c.833-29A>G (n.833-29A>G) c.725-47A>G (n.725-47A>G) c.*207-29A>G (n.*207-29A>G) c.392-47A>G (n.392-47A>G) c.725-29A>G (n.725-29A>G) c.878-29A>G (n.878-29A>G) c.830-29A>G (n.830-29A>G) c.713-29A>G (n.713-29A>G) c.713-47A>G (n.713-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |