| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69949347T>G | CA543812554 | MITF | c.832+179T>G (n.832+179T>G) c.829+179T>G (n.829+179T>G) n.1054+179T>G c.805+179T>G (n.805+179T>G) c.880+179T>G (n.880+179T>G) c.559+179T>G (n.559+179T>G) c.877+179T>G (n.877+179T>G) c.724+179T>G (n.724+179T>G) c.*206+179T>G (n.*206+179T>G) c.391+179T>G (n.391+179T>G) c.712+179T>G (n.712+179T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949347T= | CA1373440952 | MITF | c.832+179T= (n.832+179T=) c.829+179T= (n.829+179T=) n.1054+179T= c.805+179T= (n.805+179T=) c.880+179T= (n.880+179T=) c.559+179T= (n.559+179T=) c.877+179T= (n.877+179T=) c.724+179T= (n.724+179T=) c.*206+179T= (n.*206+179T=) c.391+179T= (n.391+179T=) c.712+179T= (n.712+179T=) | |
| 3 | g.69949349T>C | CA1373440957 | MITF | c.832+181T>C (n.832+181T>C) c.829+181T>C (n.829+181T>C) n.1054+181T>C c.805+181T>C (n.805+181T>C) c.880+181T>C (n.880+181T>C) c.559+181T>C (n.559+181T>C) c.877+181T>C (n.877+181T>C) c.724+181T>C (n.724+181T>C) c.*206+181T>C (n.*206+181T>C) c.391+181T>C (n.391+181T>C) c.712+181T>C (n.712+181T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949349T>G | CA1049246920 | MITF | c.832+181T>G (n.832+181T>G) c.829+181T>G (n.829+181T>G) n.1054+181T>G c.805+181T>G (n.805+181T>G) c.880+181T>G (n.880+181T>G) c.559+181T>G (n.559+181T>G) c.877+181T>G (n.877+181T>G) c.724+181T>G (n.724+181T>G) c.*206+181T>G (n.*206+181T>G) c.391+181T>G (n.391+181T>G) c.712+181T>G (n.712+181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949349T= | CA1373440955 | MITF | c.832+181T= (n.832+181T=) c.829+181T= (n.829+181T=) n.1054+181T= c.805+181T= (n.805+181T=) c.880+181T= (n.880+181T=) c.559+181T= (n.559+181T=) c.877+181T= (n.877+181T=) c.724+181T= (n.724+181T=) c.*206+181T= (n.*206+181T=) c.391+181T= (n.391+181T=) c.712+181T= (n.712+181T=) | |
| 3 | g.69949350G= | CA1373440958 | MITF | c.832+182G= (n.832+182G=) c.829+182G= (n.829+182G=) n.1054+182G= c.805+182G= (n.805+182G=) c.880+182G= (n.880+182G=) c.559+182G= (n.559+182G=) c.877+182G= (n.877+182G=) c.724+182G= (n.724+182G=) c.*206+182G= (n.*206+182G=) c.391+182G= (n.391+182G=) c.712+182G= (n.712+182G=) | |
| 3 | g.69949350G>T | CA77001762 | MITF | c.832+182G>T (n.832+182G>T) c.829+182G>T (n.829+182G>T) n.1054+182G>T c.805+182G>T (n.805+182G>T) c.880+182G>T (n.880+182G>T) c.559+182G>T (n.559+182G>T) c.877+182G>T (n.877+182G>T) c.724+182G>T (n.724+182G>T) c.*206+182G>T (n.*206+182G>T) c.391+182G>T (n.391+182G>T) c.712+182G>T (n.712+182G>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949350_69949351delinsGT | CA1373440960 | MITF | c.832+182_832+183delinsGT (n.832+182_832+183delinsGT) c.829+182_829+183delinsGT (n.829+182_829+183delinsGT) n.1054+182_1054+183delinsGT c.805+182_805+183delinsGT (n.805+182_805+183delinsGT) c.880+182_880+183delinsGT (n.880+182_880+183delinsGT) c.559+182_559+183delinsGT (n.559+182_559+183delinsGT) c.877+182_877+183delinsGT (n.877+182_877+183delinsGT) c.724+182_724+183delinsGT (n.724+182_724+183delinsGT) c.*206+182_*206+183delinsGT (n.*206+182_*206+183delinsGT) c.391+182_391+183delinsGT (n.391+182_391+183delinsGT) c.712+182_712+183delinsGT (n.712+182_712+183delinsGT) | |
| 3 | g.69949351T>G | CA77001763 | MITF | c.832+183T>G (n.832+183T>G) c.829+183T>G (n.829+183T>G) n.1054+183T>G c.805+183T>G (n.805+183T>G) c.880+183T>G (n.880+183T>G) c.559+183T>G (n.559+183T>G) c.877+183T>G (n.877+183T>G) c.724+183T>G (n.724+183T>G) c.*206+183T>G (n.*206+183T>G) c.391+183T>G (n.391+183T>G) c.712+183T>G (n.712+183T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949351T= | CA1373440962 | MITF | c.832+183T= (n.832+183T=) c.829+183T= (n.829+183T=) n.1054+183T= c.805+183T= (n.805+183T=) c.880+183T= (n.880+183T=) c.559+183T= (n.559+183T=) c.877+183T= (n.877+183T=) c.724+183T= (n.724+183T=) c.*206+183T= (n.*206+183T=) c.391+183T= (n.391+183T=) c.712+183T= (n.712+183T=) | |
| 3 | g.69949358dup | CA909887340 | MITF | c.832+190dup (n.832+190dup) c.829+190dup (n.829+190dup) n.1054+190dup c.805+190dup (n.805+190dup) c.880+190dup (n.880+190dup) c.559+190dup (n.559+190dup) c.877+190dup (n.877+190dup) c.724+190dup (n.724+190dup) c.*206+190dup (n.*206+190dup) c.391+190dup (n.391+190dup) c.712+190dup (n.712+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949358del | CA1373440963 | MITF | c.832+190del (n.832+190del) c.829+190del (n.829+190del) n.1054+190del c.805+190del (n.805+190del) c.880+190del (n.880+190del) c.559+190del (n.559+190del) c.877+190del (n.877+190del) c.724+190del (n.724+190del) c.*206+190del (n.*206+190del) c.391+190del (n.391+190del) c.712+190del (n.712+190del) | dbSNP |
| 3 | g.69949352T>G | CA2756711119 | MITF | c.832+184T>G (n.832+184T>G) c.829+184T>G (n.829+184T>G) n.1054+184T>G c.805+184T>G (n.805+184T>G) c.880+184T>G (n.880+184T>G) c.559+184T>G (n.559+184T>G) c.877+184T>G (n.877+184T>G) c.724+184T>G (n.724+184T>G) c.*206+184T>G (n.*206+184T>G) c.391+184T>G (n.391+184T>G) c.712+184T>G (n.712+184T>G) | |
| 3 | g.69949353T>C | CA543812555 | MITF | c.832+185T>C (n.832+185T>C) c.829+185T>C (n.829+185T>C) n.1054+185T>C c.805+185T>C (n.805+185T>C) c.880+185T>C (n.880+185T>C) c.559+185T>C (n.559+185T>C) c.877+185T>C (n.877+185T>C) c.724+185T>C (n.724+185T>C) c.*206+185T>C (n.*206+185T>C) c.391+185T>C (n.391+185T>C) c.712+185T>C (n.712+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949353T= | CA1373440965 | MITF | c.832+185T= (n.832+185T=) c.829+185T= (n.829+185T=) n.1054+185T= c.805+185T= (n.805+185T=) c.880+185T= (n.880+185T=) c.559+185T= (n.559+185T=) c.877+185T= (n.877+185T=) c.724+185T= (n.724+185T=) c.*206+185T= (n.*206+185T=) c.391+185T= (n.391+185T=) c.712+185T= (n.712+185T=) | |
| 3 | g.69949355T>C | CA1373440970 | MITF | c.832+187T>C (n.832+187T>C) c.829+187T>C (n.829+187T>C) n.1054+187T>C c.805+187T>C (n.805+187T>C) c.880+187T>C (n.880+187T>C) c.559+187T>C (n.559+187T>C) c.877+187T>C (n.877+187T>C) c.724+187T>C (n.724+187T>C) c.*206+187T>C (n.*206+187T>C) c.391+187T>C (n.391+187T>C) c.712+187T>C (n.712+187T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949355T= | CA1373440968 | MITF | c.832+187T= (n.832+187T=) c.829+187T= (n.829+187T=) n.1054+187T= c.805+187T= (n.805+187T=) c.880+187T= (n.880+187T=) c.559+187T= (n.559+187T=) c.877+187T= (n.877+187T=) c.724+187T= (n.724+187T=) c.*206+187T= (n.*206+187T=) c.391+187T= (n.391+187T=) c.712+187T= (n.712+187T=) | |
| 3 | g.69949359C= | CA1373440972 | MITF | c.832+191C= (n.832+191C=) c.829+191C= (n.829+191C=) n.1054+191C= c.805+191C= (n.805+191C=) c.880+191C= (n.880+191C=) c.559+191C= (n.559+191C=) c.877+191C= (n.877+191C=) c.724+191C= (n.724+191C=) c.*206+191C= (n.*206+191C=) c.391+191C= (n.391+191C=) c.712+191C= (n.712+191C=) | |
| 3 | g.69949359C>T | CA1049246923 | MITF | c.832+191C>T (n.832+191C>T) c.829+191C>T (n.829+191C>T) n.1054+191C>T c.805+191C>T (n.805+191C>T) c.880+191C>T (n.880+191C>T) c.559+191C>T (n.559+191C>T) c.877+191C>T (n.877+191C>T) c.724+191C>T (n.724+191C>T) c.*206+191C>T (n.*206+191C>T) c.391+191C>T (n.391+191C>T) c.712+191C>T (n.712+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949360A>G | CA2549909248 | MITF | c.832+192A>G (n.832+192A>G) c.829+192A>G (n.829+192A>G) n.1054+192A>G c.805+192A>G (n.805+192A>G) c.880+192A>G (n.880+192A>G) c.559+192A>G (n.559+192A>G) c.877+192A>G (n.877+192A>G) c.724+192A>G (n.724+192A>G) c.*206+192A>G (n.*206+192A>G) c.391+192A>G (n.391+192A>G) c.712+192A>G (n.712+192A>G) | |
| 3 | g.69949363G>A | CA543812557 | MITF | c.832+195G>A (n.832+195G>A) c.829+195G>A (n.829+195G>A) n.1054+195G>A c.805+195G>A (n.805+195G>A) c.880+195G>A (n.880+195G>A) c.559+195G>A (n.559+195G>A) c.877+195G>A (n.877+195G>A) c.724+195G>A (n.724+195G>A) c.*206+195G>A (n.*206+195G>A) c.391+195G>A (n.391+195G>A) c.712+195G>A (n.712+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949363G= | CA1373440973 | MITF | c.832+195G= (n.832+195G=) c.829+195G= (n.829+195G=) n.1054+195G= c.805+195G= (n.805+195G=) c.880+195G= (n.880+195G=) c.559+195G= (n.559+195G=) c.877+195G= (n.877+195G=) c.724+195G= (n.724+195G=) c.*206+195G= (n.*206+195G=) c.391+195G= (n.391+195G=) c.712+195G= (n.712+195G=) | |
| 3 | g.69949365G>T | CA2756711120 | MITF | c.832+197G>T (n.832+197G>T) c.829+197G>T (n.829+197G>T) n.1054+197G>T c.805+197G>T (n.805+197G>T) c.880+197G>T (n.880+197G>T) c.559+197G>T (n.559+197G>T) c.877+197G>T (n.877+197G>T) c.724+197G>T (n.724+197G>T) c.*206+197G>T (n.*206+197G>T) c.391+197G>T (n.391+197G>T) c.712+197G>T (n.712+197G>T) | |
| 3 | g.69949366A>C | CA2756711121 | MITF | c.832+198A>C (n.832+198A>C) c.829+198A>C (n.829+198A>C) n.1054+198A>C c.805+198A>C (n.805+198A>C) c.880+198A>C (n.880+198A>C) c.559+198A>C (n.559+198A>C) c.877+198A>C (n.877+198A>C) c.724+198A>C (n.724+198A>C) c.*206+198A>C (n.*206+198A>C) c.391+198A>C (n.391+198A>C) c.712+198A>C (n.712+198A>C) | |
| 3 | g.69949367_69949368insTTTCAAGGATCT | CA2756711122 | MITF | c.832+199_832+200insTTTCAAGGATCT (n.832+199_832+200insTTTCAAGGATCT) c.829+199_829+200insTTTCAAGGATCT (n.829+199_829+200insTTTCAAGGATCT) n.1054+199_1054+200insTTTCAAGGATCT c.805+199_805+200insTTTCAAGGATCT (n.805+199_805+200insTTTCAAGGATCT) c.880+199_880+200insTTTCAAGGATCT (n.880+199_880+200insTTTCAAGGATCT) c.559+199_559+200insTTTCAAGGATCT (n.559+199_559+200insTTTCAAGGATCT) c.877+199_877+200insTTTCAAGGATCT (n.877+199_877+200insTTTCAAGGATCT) c.724+199_724+200insTTTCAAGGATCT (n.724+199_724+200insTTTCAAGGATCT) c.*206+199_*206+200insTTTCAAGGATCT (n.*206+199_*206+200insTTTCAAGGATCT) c.391+199_391+200insTTTCAAGGATCT (n.391+199_391+200insTTTCAAGGATCT) c.712+199_712+200insTTTCAAGGATCT (n.712+199_712+200insTTTCAAGGATCT) | |
| 3 | g.69949369C= | CA1373440974 | MITF | c.832+201C= (n.832+201C=) c.829+201C= (n.829+201C=) n.1054+201C= c.805+201C= (n.805+201C=) c.880+201C= (n.880+201C=) c.559+201C= (n.559+201C=) c.877+201C= (n.877+201C=) c.724+201C= (n.724+201C=) c.*206+201C= (n.*206+201C=) c.391+201C= (n.391+201C=) c.712+201C= (n.712+201C=) | |
| 3 | g.69949369C>T | CA77001764 | MITF | c.832+201C>T (n.832+201C>T) c.829+201C>T (n.829+201C>T) n.1054+201C>T c.805+201C>T (n.805+201C>T) c.880+201C>T (n.880+201C>T) c.559+201C>T (n.559+201C>T) c.877+201C>T (n.877+201C>T) c.724+201C>T (n.724+201C>T) c.*206+201C>T (n.*206+201C>T) c.391+201C>T (n.391+201C>T) c.712+201C>T (n.712+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949381C>A | CA909887355 | MITF | c.832+213C>A (n.832+213C>A) c.829+213C>A (n.829+213C>A) n.1054+213C>A c.805+213C>A (n.805+213C>A) c.880+213C>A (n.880+213C>A) c.559+213C>A (n.559+213C>A) c.877+213C>A (n.877+213C>A) c.724+213C>A (n.724+213C>A) c.*206+213C>A (n.*206+213C>A) c.391+213C>A (n.391+213C>A) c.712+213C>A (n.712+213C>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949381C= | CA1373440975 | MITF | c.832+213C= (n.832+213C=) c.829+213C= (n.829+213C=) n.1054+213C= c.805+213C= (n.805+213C=) c.880+213C= (n.880+213C=) c.559+213C= (n.559+213C=) c.877+213C= (n.877+213C=) c.724+213C= (n.724+213C=) c.*206+213C= (n.*206+213C=) c.391+213C= (n.391+213C=) c.712+213C= (n.712+213C=) | |
| 3 | g.69949385G>A | CA1049246924 | MITF | c.832+217G>A (n.832+217G>A) c.829+217G>A (n.829+217G>A) n.1054+217G>A c.805+217G>A (n.805+217G>A) c.880+217G>A (n.880+217G>A) c.559+217G>A (n.559+217G>A) c.877+217G>A (n.877+217G>A) c.724+217G>A (n.724+217G>A) c.*206+217G>A (n.*206+217G>A) c.391+217G>A (n.391+217G>A) c.712+217G>A (n.712+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949385G= | CA1373440977 | MITF | c.832+217G= (n.832+217G=) c.829+217G= (n.829+217G=) n.1054+217G= c.805+217G= (n.805+217G=) c.880+217G= (n.880+217G=) c.559+217G= (n.559+217G=) c.877+217G= (n.877+217G=) c.724+217G= (n.724+217G=) c.*206+217G= (n.*206+217G=) c.391+217G= (n.391+217G=) c.712+217G= (n.712+217G=) | |
| 3 | g.69949390T>C | CA909887356 | MITF | c.832+222T>C (n.832+222T>C) c.829+222T>C (n.829+222T>C) n.1054+222T>C c.805+222T>C (n.805+222T>C) c.880+222T>C (n.880+222T>C) c.559+222T>C (n.559+222T>C) c.877+222T>C (n.877+222T>C) c.724+222T>C (n.724+222T>C) c.*206+222T>C (n.*206+222T>C) c.391+222T>C (n.391+222T>C) c.712+222T>C (n.712+222T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949390T= | CA1373440979 | MITF | c.832+222T= (n.832+222T=) c.829+222T= (n.829+222T=) n.1054+222T= c.805+222T= (n.805+222T=) c.880+222T= (n.880+222T=) c.559+222T= (n.559+222T=) c.877+222T= (n.877+222T=) c.724+222T= (n.724+222T=) c.*206+222T= (n.*206+222T=) c.391+222T= (n.391+222T=) c.712+222T= (n.712+222T=) | |
| 3 | g.69949391G>C | CA1049246925 | MITF | c.832+223G>C (n.832+223G>C) c.829+223G>C (n.829+223G>C) n.1054+223G>C c.805+223G>C (n.805+223G>C) c.880+223G>C (n.880+223G>C) c.559+223G>C (n.559+223G>C) c.877+223G>C (n.877+223G>C) c.724+223G>C (n.724+223G>C) c.*206+223G>C (n.*206+223G>C) c.391+223G>C (n.391+223G>C) c.712+223G>C (n.712+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949391G= | CA1373440982 | MITF | c.832+223G= (n.832+223G=) c.829+223G= (n.829+223G=) n.1054+223G= c.805+223G= (n.805+223G=) c.880+223G= (n.880+223G=) c.559+223G= (n.559+223G=) c.877+223G= (n.877+223G=) c.724+223G= (n.724+223G=) c.*206+223G= (n.*206+223G=) c.391+223G= (n.391+223G=) c.712+223G= (n.712+223G=) | |
| 3 | g.69949393G>A | CA648128451 | MITF | c.832+225G>A (n.832+225G>A) c.829+225G>A (n.829+225G>A) n.1054+225G>A c.805+225G>A (n.805+225G>A) c.880+225G>A (n.880+225G>A) c.559+225G>A (n.559+225G>A) c.877+225G>A (n.877+225G>A) c.724+225G>A (n.724+225G>A) c.*206+225G>A (n.*206+225G>A) c.391+225G>A (n.391+225G>A) c.712+225G>A (n.712+225G>A) | COSMIC |
| 3 | g.69949397C= | CA1373440985 | MITF | c.832+229C= (n.832+229C=) c.829+229C= (n.829+229C=) n.1054+229C= c.805+229C= (n.805+229C=) c.880+229C= (n.880+229C=) c.559+229C= (n.559+229C=) c.877+229C= (n.877+229C=) c.724+229C= (n.724+229C=) c.*206+229C= (n.*206+229C=) c.391+229C= (n.391+229C=) c.712+229C= (n.712+229C=) | |
| 3 | g.69949397C>T | CA909887362 | MITF | c.832+229C>T (n.832+229C>T) c.829+229C>T (n.829+229C>T) n.1054+229C>T c.805+229C>T (n.805+229C>T) c.880+229C>T (n.880+229C>T) c.559+229C>T (n.559+229C>T) c.877+229C>T (n.877+229C>T) c.724+229C>T (n.724+229C>T) c.*206+229C>T (n.*206+229C>T) c.391+229C>T (n.391+229C>T) c.712+229C>T (n.712+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949398G>A | CA77001765 | MITF | c.832+230G>A (n.832+230G>A) c.829+230G>A (n.829+230G>A) n.1054+230G>A c.805+230G>A (n.805+230G>A) c.880+230G>A (n.880+230G>A) c.559+230G>A (n.559+230G>A) c.877+230G>A (n.877+230G>A) c.724+230G>A (n.724+230G>A) c.*206+230G>A (n.*206+230G>A) c.391+230G>A (n.391+230G>A) c.712+230G>A (n.712+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949398G= | CA1373440989 | MITF | c.832+230G= (n.832+230G=) c.829+230G= (n.829+230G=) n.1054+230G= c.805+230G= (n.805+230G=) c.880+230G= (n.880+230G=) c.559+230G= (n.559+230G=) c.877+230G= (n.877+230G=) c.724+230G= (n.724+230G=) c.*206+230G= (n.*206+230G=) c.391+230G= (n.391+230G=) c.712+230G= (n.712+230G=) | |
| 3 | g.69949400G>A | CA77001766 | MITF | c.832+232G>A (n.832+232G>A) c.829+232G>A (n.829+232G>A) n.1054+232G>A c.805+232G>A (n.805+232G>A) c.880+232G>A (n.880+232G>A) c.559+232G>A (n.559+232G>A) c.877+232G>A (n.877+232G>A) c.724+232G>A (n.724+232G>A) c.*206+232G>A (n.*206+232G>A) c.391+232G>A (n.391+232G>A) c.712+232G>A (n.712+232G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949400G= | CA1373440991 | MITF | c.832+232G= (n.832+232G=) c.829+232G= (n.829+232G=) n.1054+232G= c.805+232G= (n.805+232G=) c.880+232G= (n.880+232G=) c.559+232G= (n.559+232G=) c.877+232G= (n.877+232G=) c.724+232G= (n.724+232G=) c.*206+232G= (n.*206+232G=) c.391+232G= (n.391+232G=) c.712+232G= (n.712+232G=) | |
| 3 | g.69949401G>A | CA77001767 | MITF | c.832+233G>A (n.832+233G>A) c.829+233G>A (n.829+233G>A) n.1054+233G>A c.805+233G>A (n.805+233G>A) c.880+233G>A (n.880+233G>A) c.559+233G>A (n.559+233G>A) c.877+233G>A (n.877+233G>A) c.724+233G>A (n.724+233G>A) c.*206+233G>A (n.*206+233G>A) c.391+233G>A (n.391+233G>A) c.712+233G>A (n.712+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949401G>C | CA909887366 | MITF | c.832+233G>C (n.832+233G>C) c.829+233G>C (n.829+233G>C) n.1054+233G>C c.805+233G>C (n.805+233G>C) c.880+233G>C (n.880+233G>C) c.559+233G>C (n.559+233G>C) c.877+233G>C (n.877+233G>C) c.724+233G>C (n.724+233G>C) c.*206+233G>C (n.*206+233G>C) c.391+233G>C (n.391+233G>C) c.712+233G>C (n.712+233G>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949401G= | CA1373440996 | MITF | c.832+233G= (n.832+233G=) c.829+233G= (n.829+233G=) n.1054+233G= c.805+233G= (n.805+233G=) c.880+233G= (n.880+233G=) c.559+233G= (n.559+233G=) c.877+233G= (n.877+233G=) c.724+233G= (n.724+233G=) c.*206+233G= (n.*206+233G=) c.391+233G= (n.391+233G=) c.712+233G= (n.712+233G=) | |
| 3 | g.69949401G>T | CA909887369 | MITF | c.832+233G>T (n.832+233G>T) c.829+233G>T (n.829+233G>T) n.1054+233G>T c.805+233G>T (n.805+233G>T) c.880+233G>T (n.880+233G>T) c.559+233G>T (n.559+233G>T) c.877+233G>T (n.877+233G>T) c.724+233G>T (n.724+233G>T) c.*206+233G>T (n.*206+233G>T) c.391+233G>T (n.391+233G>T) c.712+233G>T (n.712+233G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949405C= | CA1373440999 | MITF | c.832+237C= (n.832+237C=) c.829+237C= (n.829+237C=) n.1054+237C= c.805+237C= (n.805+237C=) c.880+237C= (n.880+237C=) c.559+237C= (n.559+237C=) c.877+237C= (n.877+237C=) c.724+237C= (n.724+237C=) c.*206+237C= (n.*206+237C=) c.391+237C= (n.391+237C=) c.712+237C= (n.712+237C=) | |
| 3 | g.69949405C>T | CA1373441001 | MITF | c.832+237C>T (n.832+237C>T) c.829+237C>T (n.829+237C>T) n.1054+237C>T c.805+237C>T (n.805+237C>T) c.880+237C>T (n.880+237C>T) c.559+237C>T (n.559+237C>T) c.877+237C>T (n.877+237C>T) c.724+237C>T (n.724+237C>T) c.*206+237C>T (n.*206+237C>T) c.391+237C>T (n.391+237C>T) c.712+237C>T (n.712+237C>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949405_69949455del | CA1049246931 | MITF | c.832+237_832+287del (n.832+237_832+287del) c.829+237_829+287del (n.829+237_829+287del) n.1054+237_1054+287del c.805+237_805+287del (n.805+237_805+287del) c.880+237_880+287del (n.880+237_880+287del) c.559+237_559+287del (n.559+237_559+287del) c.877+237_877+287del (n.877+237_877+287del) c.724+237_724+287del (n.724+237_724+287del) c.*206+237_*206+287del (n.*206+237_*206+287del) c.391+237_391+287del (n.391+237_391+287del) c.712+237_712+287del (n.712+237_712+287del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949408T>G | CA1373441004 | MITF | c.832+240T>G (n.832+240T>G) c.829+240T>G (n.829+240T>G) n.1054+240T>G c.805+240T>G (n.805+240T>G) c.880+240T>G (n.880+240T>G) c.559+240T>G (n.559+240T>G) c.877+240T>G (n.877+240T>G) c.724+240T>G (n.724+240T>G) c.*206+240T>G (n.*206+240T>G) c.391+240T>G (n.391+240T>G) c.712+240T>G (n.712+240T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949408T= | CA1373441002 | MITF | c.832+240T= (n.832+240T=) c.829+240T= (n.829+240T=) n.1054+240T= c.805+240T= (n.805+240T=) c.880+240T= (n.880+240T=) c.559+240T= (n.559+240T=) c.877+240T= (n.877+240T=) c.724+240T= (n.724+240T=) c.*206+240T= (n.*206+240T=) c.391+240T= (n.391+240T=) c.712+240T= (n.712+240T=) | |
| 3 | g.69949411C= | CA1373441006 | MITF | c.832+243C= (n.832+243C=) c.829+243C= (n.829+243C=) n.1054+243C= c.805+243C= (n.805+243C=) c.880+243C= (n.880+243C=) c.559+243C= (n.559+243C=) c.877+243C= (n.877+243C=) c.724+243C= (n.724+243C=) c.*206+243C= (n.*206+243C=) c.391+243C= (n.391+243C=) c.712+243C= (n.712+243C=) | |
| 3 | g.69949411C>T | CA77001768 | MITF | c.832+243C>T (n.832+243C>T) c.829+243C>T (n.829+243C>T) n.1054+243C>T c.805+243C>T (n.805+243C>T) c.880+243C>T (n.880+243C>T) c.559+243C>T (n.559+243C>T) c.877+243C>T (n.877+243C>T) c.724+243C>T (n.724+243C>T) c.*206+243C>T (n.*206+243C>T) c.391+243C>T (n.391+243C>T) c.712+243C>T (n.712+243C>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949413G= | CA1373441011 | MITF | c.832+245G= (n.832+245G=) c.829+245G= (n.829+245G=) n.1054+245G= c.805+245G= (n.805+245G=) c.880+245G= (n.880+245G=) c.559+245G= (n.559+245G=) c.877+245G= (n.877+245G=) c.724+245G= (n.724+245G=) c.*206+245G= (n.*206+245G=) c.391+245G= (n.391+245G=) c.712+245G= (n.712+245G=) | |
| 3 | g.69949413G>T | CA1049246940 | MITF | c.832+245G>T (n.832+245G>T) c.829+245G>T (n.829+245G>T) n.1054+245G>T c.805+245G>T (n.805+245G>T) c.880+245G>T (n.880+245G>T) c.559+245G>T (n.559+245G>T) c.877+245G>T (n.877+245G>T) c.724+245G>T (n.724+245G>T) c.*206+245G>T (n.*206+245G>T) c.391+245G>T (n.391+245G>T) c.712+245G>T (n.712+245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949415A>G | CA2703186559 | MITF | c.832+247A>G (n.832+247A>G) c.829+247A>G (n.829+247A>G) n.1054+247A>G c.805+247A>G (n.805+247A>G) c.880+247A>G (n.880+247A>G) c.559+247A>G (n.559+247A>G) c.877+247A>G (n.877+247A>G) c.724+247A>G (n.724+247A>G) c.*206+247A>G (n.*206+247A>G) c.391+247A>G (n.391+247A>G) c.712+247A>G (n.712+247A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949416T>C | CA1373441014 | MITF | c.832+248T>C (n.832+248T>C) c.829+248T>C (n.829+248T>C) n.1054+248T>C c.805+248T>C (n.805+248T>C) c.880+248T>C (n.880+248T>C) c.559+248T>C (n.559+248T>C) c.877+248T>C (n.877+248T>C) c.724+248T>C (n.724+248T>C) c.*206+248T>C (n.*206+248T>C) c.391+248T>C (n.391+248T>C) c.712+248T>C (n.712+248T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949416T= | CA1373441015 | MITF | c.832+248T= (n.832+248T=) c.829+248T= (n.829+248T=) n.1054+248T= c.805+248T= (n.805+248T=) c.880+248T= (n.880+248T=) c.559+248T= (n.559+248T=) c.877+248T= (n.877+248T=) c.724+248T= (n.724+248T=) c.*206+248T= (n.*206+248T=) c.391+248T= (n.391+248T=) c.712+248T= (n.712+248T=) | |
| 3 | g.69949426C= | CA1373441016 | MITF | c.832+258C= (n.832+258C=) c.829+258C= (n.829+258C=) n.1054+258C= c.805+258C= (n.805+258C=) c.880+258C= (n.880+258C=) c.559+258C= (n.559+258C=) c.877+258C= (n.877+258C=) c.724+258C= (n.724+258C=) c.*206+258C= (n.*206+258C=) c.391+258C= (n.391+258C=) c.712+258C= (n.712+258C=) | |
| 3 | g.69949426C>G | CA1373441017 | MITF | c.832+258C>G (n.832+258C>G) c.829+258C>G (n.829+258C>G) n.1054+258C>G c.805+258C>G (n.805+258C>G) c.880+258C>G (n.880+258C>G) c.559+258C>G (n.559+258C>G) c.877+258C>G (n.877+258C>G) c.724+258C>G (n.724+258C>G) c.*206+258C>G (n.*206+258C>G) c.391+258C>G (n.391+258C>G) c.712+258C>G (n.712+258C>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949427A= | CA1373441019 | MITF | c.832+259A= (n.832+259A=) c.829+259A= (n.829+259A=) n.1054+259A= c.805+259A= (n.805+259A=) c.880+259A= (n.880+259A=) c.559+259A= (n.559+259A=) c.877+259A= (n.877+259A=) c.724+259A= (n.724+259A=) c.*206+259A= (n.*206+259A=) c.391+259A= (n.391+259A=) c.712+259A= (n.712+259A=) | |
| 3 | g.69949427A>G | CA77001769 | MITF | c.832+259A>G (n.832+259A>G) c.829+259A>G (n.829+259A>G) n.1054+259A>G c.805+259A>G (n.805+259A>G) c.880+259A>G (n.880+259A>G) c.559+259A>G (n.559+259A>G) c.877+259A>G (n.877+259A>G) c.724+259A>G (n.724+259A>G) c.*206+259A>G (n.*206+259A>G) c.391+259A>G (n.391+259A>G) c.712+259A>G (n.712+259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949428_69949430delinsCTG | CA1373441020 | MITF | c.832+260_832+262delinsCTG (n.832+260_832+262delinsCTG) c.829+260_829+262delinsCTG (n.829+260_829+262delinsCTG) n.1054+260_1054+262delinsCTG c.805+260_805+262delinsCTG (n.805+260_805+262delinsCTG) c.880+260_880+262delinsCTG (n.880+260_880+262delinsCTG) c.559+260_559+262delinsCTG (n.559+260_559+262delinsCTG) c.877+260_877+262delinsCTG (n.877+260_877+262delinsCTG) c.724+260_724+262delinsCTG (n.724+260_724+262delinsCTG) c.*206+260_*206+262delinsCTG (n.*206+260_*206+262delinsCTG) c.391+260_391+262delinsCTG (n.391+260_391+262delinsCTG) c.712+260_712+262delinsCTG (n.712+260_712+262delinsCTG) | |
| 3 | g.69949429T>A | CA77001771 | MITF | c.832+261T>A (n.832+261T>A) c.829+261T>A (n.829+261T>A) n.1054+261T>A c.805+261T>A (n.805+261T>A) c.880+261T>A (n.880+261T>A) c.559+261T>A (n.559+261T>A) c.877+261T>A (n.877+261T>A) c.724+261T>A (n.724+261T>A) c.*206+261T>A (n.*206+261T>A) c.391+261T>A (n.391+261T>A) c.712+261T>A (n.712+261T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949429T= | CA1373441024 | MITF | c.832+261T= (n.832+261T=) c.829+261T= (n.829+261T=) n.1054+261T= c.805+261T= (n.805+261T=) c.880+261T= (n.880+261T=) c.559+261T= (n.559+261T=) c.877+261T= (n.877+261T=) c.724+261T= (n.724+261T=) c.*206+261T= (n.*206+261T=) c.391+261T= (n.391+261T=) c.712+261T= (n.712+261T=) | |
| 3 | g.69949437_69949438dup | CA77001770 | MITF | c.832+269_832+270dup (n.832+269_832+270dup) c.829+269_829+270dup (n.829+269_829+270dup) n.1054+269_1054+270dup c.805+269_805+270dup (n.805+269_805+270dup) c.880+269_880+270dup (n.880+269_880+270dup) c.559+269_559+270dup (n.559+269_559+270dup) c.877+269_877+270dup (n.877+269_877+270dup) c.724+269_724+270dup (n.724+269_724+270dup) c.*206+269_*206+270dup (n.*206+269_*206+270dup) c.391+269_391+270dup (n.391+269_391+270dup) c.712+269_712+270dup (n.712+269_712+270dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949437_69949438del | CA1373441022 | MITF | c.832+269_832+270del (n.832+269_832+270del) c.829+269_829+270del (n.829+269_829+270del) n.1054+269_1054+270del c.805+269_805+270del (n.805+269_805+270del) c.880+269_880+270del (n.880+269_880+270del) c.559+269_559+270del (n.559+269_559+270del) c.877+269_877+270del (n.877+269_877+270del) c.724+269_724+270del (n.724+269_724+270del) c.*206+269_*206+270del (n.*206+269_*206+270del) c.391+269_391+270del (n.391+269_391+270del) c.712+269_712+270del (n.712+269_712+270del) | dbSNP |
| 3 | g.69949432G>A | CA77001772 | MITF | c.832+264G>A (n.832+264G>A) c.829+264G>A (n.829+264G>A) n.1054+264G>A c.805+264G>A (n.805+264G>A) c.880+264G>A (n.880+264G>A) c.559+264G>A (n.559+264G>A) c.877+264G>A (n.877+264G>A) c.724+264G>A (n.724+264G>A) c.*206+264G>A (n.*206+264G>A) c.391+264G>A (n.391+264G>A) c.712+264G>A (n.712+264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949432G= | CA1373441027 | MITF | c.832+264G= (n.832+264G=) c.829+264G= (n.829+264G=) n.1054+264G= c.805+264G= (n.805+264G=) c.880+264G= (n.880+264G=) c.559+264G= (n.559+264G=) c.877+264G= (n.877+264G=) c.724+264G= (n.724+264G=) c.*206+264G= (n.*206+264G=) c.391+264G= (n.391+264G=) c.712+264G= (n.712+264G=) | |
| 3 | g.69949434G>C | CA2703186564 | MITF | c.832+266G>C (n.832+266G>C) c.829+266G>C (n.829+266G>C) n.1054+266G>C c.805+266G>C (n.805+266G>C) c.880+266G>C (n.880+266G>C) c.559+266G>C (n.559+266G>C) c.877+266G>C (n.877+266G>C) c.724+266G>C (n.724+266G>C) c.*206+266G>C (n.*206+266G>C) c.391+266G>C (n.391+266G>C) c.712+266G>C (n.712+266G>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949436G>C | CA77001773 | MITF | c.832+268G>C (n.832+268G>C) c.829+268G>C (n.829+268G>C) n.1054+268G>C c.805+268G>C (n.805+268G>C) c.880+268G>C (n.880+268G>C) c.559+268G>C (n.559+268G>C) c.877+268G>C (n.877+268G>C) c.724+268G>C (n.724+268G>C) c.*206+268G>C (n.*206+268G>C) c.391+268G>C (n.391+268G>C) c.712+268G>C (n.712+268G>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949436G= | CA1373441030 | MITF | c.832+268G= (n.832+268G=) c.829+268G= (n.829+268G=) n.1054+268G= c.805+268G= (n.805+268G=) c.880+268G= (n.880+268G=) c.559+268G= (n.559+268G=) c.877+268G= (n.877+268G=) c.724+268G= (n.724+268G=) c.*206+268G= (n.*206+268G=) c.391+268G= (n.391+268G=) c.712+268G= (n.712+268G=) | |
| 3 | g.69949440T>A | CA543812563 | MITF | c.832+272T>A (n.832+272T>A) c.829+272T>A (n.829+272T>A) n.1054+272T>A c.805+272T>A (n.805+272T>A) c.880+272T>A (n.880+272T>A) c.559+272T>A (n.559+272T>A) c.877+272T>A (n.877+272T>A) c.724+272T>A (n.724+272T>A) c.*206+272T>A (n.*206+272T>A) c.391+272T>A (n.391+272T>A) c.712+272T>A (n.712+272T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949440T= | CA1373441032 | MITF | c.832+272T= (n.832+272T=) c.829+272T= (n.829+272T=) n.1054+272T= c.805+272T= (n.805+272T=) c.880+272T= (n.880+272T=) c.559+272T= (n.559+272T=) c.877+272T= (n.877+272T=) c.724+272T= (n.724+272T=) c.*206+272T= (n.*206+272T=) c.391+272T= (n.391+272T=) c.712+272T= (n.712+272T=) | |
| 3 | g.69949441G>A | CA909887395 | MITF | c.832+273G>A (n.832+273G>A) c.829+273G>A (n.829+273G>A) n.1054+273G>A c.805+273G>A (n.805+273G>A) c.880+273G>A (n.880+273G>A) c.559+273G>A (n.559+273G>A) c.877+273G>A (n.877+273G>A) c.724+273G>A (n.724+273G>A) c.*206+273G>A (n.*206+273G>A) c.391+273G>A (n.391+273G>A) c.712+273G>A (n.712+273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949441G= | CA1373441034 | MITF | c.832+273G= (n.832+273G=) c.829+273G= (n.829+273G=) n.1054+273G= c.805+273G= (n.805+273G=) c.880+273G= (n.880+273G=) c.559+273G= (n.559+273G=) c.877+273G= (n.877+273G=) c.724+273G= (n.724+273G=) c.*206+273G= (n.*206+273G=) c.391+273G= (n.391+273G=) c.712+273G= (n.712+273G=) | |
| 3 | g.69949444G>A | CA1373441037 | MITF | c.832+276G>A (n.832+276G>A) c.829+276G>A (n.829+276G>A) n.1054+276G>A c.805+276G>A (n.805+276G>A) c.880+276G>A (n.880+276G>A) c.559+276G>A (n.559+276G>A) c.877+276G>A (n.877+276G>A) c.724+276G>A (n.724+276G>A) c.*206+276G>A (n.*206+276G>A) c.391+276G>A (n.391+276G>A) c.712+276G>A (n.712+276G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949444G= | CA1373441036 | MITF | c.832+276G= (n.832+276G=) c.829+276G= (n.829+276G=) n.1054+276G= c.805+276G= (n.805+276G=) c.880+276G= (n.880+276G=) c.559+276G= (n.559+276G=) c.877+276G= (n.877+276G=) c.724+276G= (n.724+276G=) c.*206+276G= (n.*206+276G=) c.391+276G= (n.391+276G=) c.712+276G= (n.712+276G=) | |
| 3 | g.69949447C= | CA1373441039 | MITF | c.832+279C= (n.832+279C=) c.829+279C= (n.829+279C=) n.1054+279C= c.805+279C= (n.805+279C=) c.880+279C= (n.880+279C=) c.559+279C= (n.559+279C=) c.877+279C= (n.877+279C=) c.724+279C= (n.724+279C=) c.*206+279C= (n.*206+279C=) c.391+279C= (n.391+279C=) c.712+279C= (n.712+279C=) | |
| 3 | g.69949447C>G | CA1373441040 | MITF | c.832+279C>G (n.832+279C>G) c.829+279C>G (n.829+279C>G) n.1054+279C>G c.805+279C>G (n.805+279C>G) c.880+279C>G (n.880+279C>G) c.559+279C>G (n.559+279C>G) c.877+279C>G (n.877+279C>G) c.724+279C>G (n.724+279C>G) c.*206+279C>G (n.*206+279C>G) c.391+279C>G (n.391+279C>G) c.712+279C>G (n.712+279C>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949447C>T | CA1049246952 | MITF | c.832+279C>T (n.832+279C>T) c.829+279C>T (n.829+279C>T) n.1054+279C>T c.805+279C>T (n.805+279C>T) c.880+279C>T (n.880+279C>T) c.559+279C>T (n.559+279C>T) c.877+279C>T (n.877+279C>T) c.724+279C>T (n.724+279C>T) c.*206+279C>T (n.*206+279C>T) c.391+279C>T (n.391+279C>T) c.712+279C>T (n.712+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |