| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69949315T>C | CA77001757 | MITF | c.832+147T>C (n.832+147T>C) c.829+147T>C (n.829+147T>C) n.1054+147T>C c.805+147T>C (n.805+147T>C) c.880+147T>C (n.880+147T>C) c.559+147T>C (n.559+147T>C) c.877+147T>C (n.877+147T>C) c.724+147T>C (n.724+147T>C) c.*206+147T>C (n.*206+147T>C) c.391+147T>C (n.391+147T>C) c.712+147T>C (n.712+147T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949315T= | CA1373440928 | MITF | c.832+147T= (n.832+147T=) c.829+147T= (n.829+147T=) n.1054+147T= c.805+147T= (n.805+147T=) c.880+147T= (n.880+147T=) c.559+147T= (n.559+147T=) c.877+147T= (n.877+147T=) c.724+147T= (n.724+147T=) c.*206+147T= (n.*206+147T=) c.391+147T= (n.391+147T=) c.712+147T= (n.712+147T=) | |
| 3 | g.69949317T>C | CA2666480628 | MITF | c.832+149T>C (n.832+149T>C) c.829+149T>C (n.829+149T>C) n.1054+149T>C c.805+149T>C (n.805+149T>C) c.880+149T>C (n.880+149T>C) c.559+149T>C (n.559+149T>C) c.877+149T>C (n.877+149T>C) c.724+149T>C (n.724+149T>C) c.*206+149T>C (n.*206+149T>C) c.391+149T>C (n.391+149T>C) c.712+149T>C (n.712+149T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69949319T>C | CA543812545 | MITF | c.832+151T>C (n.832+151T>C) c.829+151T>C (n.829+151T>C) n.1054+151T>C c.805+151T>C (n.805+151T>C) c.880+151T>C (n.880+151T>C) c.559+151T>C (n.559+151T>C) c.877+151T>C (n.877+151T>C) c.724+151T>C (n.724+151T>C) c.*206+151T>C (n.*206+151T>C) c.391+151T>C (n.391+151T>C) c.712+151T>C (n.712+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949319T= | CA1373440930 | MITF | c.832+151T= (n.832+151T=) c.829+151T= (n.829+151T=) n.1054+151T= c.805+151T= (n.805+151T=) c.880+151T= (n.880+151T=) c.559+151T= (n.559+151T=) c.877+151T= (n.877+151T=) c.724+151T= (n.724+151T=) c.*206+151T= (n.*206+151T=) c.391+151T= (n.391+151T=) c.712+151T= (n.712+151T=) | |
| 3 | g.69949322A= | CA1373440932 | MITF | c.832+154A= (n.832+154A=) c.829+154A= (n.829+154A=) n.1054+154A= c.805+154A= (n.805+154A=) c.880+154A= (n.880+154A=) c.559+154A= (n.559+154A=) c.877+154A= (n.877+154A=) c.724+154A= (n.724+154A=) c.*206+154A= (n.*206+154A=) c.391+154A= (n.391+154A=) c.712+154A= (n.712+154A=) | |
| 3 | g.69949322A>G | CA77001758 | MITF | c.832+154A>G (n.832+154A>G) c.829+154A>G (n.829+154A>G) n.1054+154A>G c.805+154A>G (n.805+154A>G) c.880+154A>G (n.880+154A>G) c.559+154A>G (n.559+154A>G) c.877+154A>G (n.877+154A>G) c.724+154A>G (n.724+154A>G) c.*206+154A>G (n.*206+154A>G) c.391+154A>G (n.391+154A>G) c.712+154A>G (n.712+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949324A= | CA1373440933 | MITF | c.832+156A= (n.832+156A=) c.829+156A= (n.829+156A=) n.1054+156A= c.805+156A= (n.805+156A=) c.880+156A= (n.880+156A=) c.559+156A= (n.559+156A=) c.877+156A= (n.877+156A=) c.724+156A= (n.724+156A=) c.*206+156A= (n.*206+156A=) c.391+156A= (n.391+156A=) c.712+156A= (n.712+156A=) | |
| 3 | g.69949324A>G | CA1049246912 | MITF | c.832+156A>G (n.832+156A>G) c.829+156A>G (n.829+156A>G) n.1054+156A>G c.805+156A>G (n.805+156A>G) c.880+156A>G (n.880+156A>G) c.559+156A>G (n.559+156A>G) c.877+156A>G (n.877+156A>G) c.724+156A>G (n.724+156A>G) c.*206+156A>G (n.*206+156A>G) c.391+156A>G (n.391+156A>G) c.712+156A>G (n.712+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949325C= | CA1373440936 | MITF | c.832+157C= (n.832+157C=) c.829+157C= (n.829+157C=) n.1054+157C= c.805+157C= (n.805+157C=) c.880+157C= (n.880+157C=) c.559+157C= (n.559+157C=) c.877+157C= (n.877+157C=) c.724+157C= (n.724+157C=) c.*206+157C= (n.*206+157C=) c.391+157C= (n.391+157C=) c.712+157C= (n.712+157C=) | |
| 3 | g.69949325C>G | CA77001759 | MITF | c.832+157C>G (n.832+157C>G) c.829+157C>G (n.829+157C>G) n.1054+157C>G c.805+157C>G (n.805+157C>G) c.880+157C>G (n.880+157C>G) c.559+157C>G (n.559+157C>G) c.877+157C>G (n.877+157C>G) c.724+157C>G (n.724+157C>G) c.*206+157C>G (n.*206+157C>G) c.391+157C>G (n.391+157C>G) c.712+157C>G (n.712+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949325C>T | CA77001760 | MITF | c.832+157C>T (n.832+157C>T) c.829+157C>T (n.829+157C>T) n.1054+157C>T c.805+157C>T (n.805+157C>T) c.880+157C>T (n.880+157C>T) c.559+157C>T (n.559+157C>T) c.877+157C>T (n.877+157C>T) c.724+157C>T (n.724+157C>T) c.*206+157C>T (n.*206+157C>T) c.391+157C>T (n.391+157C>T) c.712+157C>T (n.712+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949326G>A | CA77001761 | MITF | c.832+158G>A (n.832+158G>A) c.829+158G>A (n.829+158G>A) n.1054+158G>A c.805+158G>A (n.805+158G>A) c.880+158G>A (n.880+158G>A) c.559+158G>A (n.559+158G>A) c.877+158G>A (n.877+158G>A) c.724+158G>A (n.724+158G>A) c.*206+158G>A (n.*206+158G>A) c.391+158G>A (n.391+158G>A) c.712+158G>A (n.712+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949326G= | CA1373440938 | MITF | c.832+158G= (n.832+158G=) c.829+158G= (n.829+158G=) n.1054+158G= c.805+158G= (n.805+158G=) c.880+158G= (n.880+158G=) c.559+158G= (n.559+158G=) c.877+158G= (n.877+158G=) c.724+158G= (n.724+158G=) c.*206+158G= (n.*206+158G=) c.391+158G= (n.391+158G=) c.712+158G= (n.712+158G=) | |
| 3 | g.69949329G>A | CA1373440941 | MITF | c.832+161G>A (n.832+161G>A) c.829+161G>A (n.829+161G>A) n.1054+161G>A c.805+161G>A (n.805+161G>A) c.880+161G>A (n.880+161G>A) c.559+161G>A (n.559+161G>A) c.877+161G>A (n.877+161G>A) c.724+161G>A (n.724+161G>A) c.*206+161G>A (n.*206+161G>A) c.391+161G>A (n.391+161G>A) c.712+161G>A (n.712+161G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949329G= | CA1373440940 | MITF | c.832+161G= (n.832+161G=) c.829+161G= (n.829+161G=) n.1054+161G= c.805+161G= (n.805+161G=) c.880+161G= (n.880+161G=) c.559+161G= (n.559+161G=) c.877+161G= (n.877+161G=) c.724+161G= (n.724+161G=) c.*206+161G= (n.*206+161G=) c.391+161G= (n.391+161G=) c.712+161G= (n.712+161G=) | |
| 3 | g.69949330A>G | CA2703186558 | MITF | c.832+162A>G (n.832+162A>G) c.829+162A>G (n.829+162A>G) n.1054+162A>G c.805+162A>G (n.805+162A>G) c.880+162A>G (n.880+162A>G) c.559+162A>G (n.559+162A>G) c.877+162A>G (n.877+162A>G) c.724+162A>G (n.724+162A>G) c.*206+162A>G (n.*206+162A>G) c.391+162A>G (n.391+162A>G) c.712+162A>G (n.712+162A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949335A= | CA1373440943 | MITF | c.832+167A= (n.832+167A=) c.829+167A= (n.829+167A=) n.1054+167A= c.805+167A= (n.805+167A=) c.880+167A= (n.880+167A=) c.559+167A= (n.559+167A=) c.877+167A= (n.877+167A=) c.724+167A= (n.724+167A=) c.*206+167A= (n.*206+167A=) c.391+167A= (n.391+167A=) c.712+167A= (n.712+167A=) | |
| 3 | g.69949335A>G | CA543812552 | MITF | c.832+167A>G (n.832+167A>G) c.829+167A>G (n.829+167A>G) n.1054+167A>G c.805+167A>G (n.805+167A>G) c.880+167A>G (n.880+167A>G) c.559+167A>G (n.559+167A>G) c.877+167A>G (n.877+167A>G) c.724+167A>G (n.724+167A>G) c.*206+167A>G (n.*206+167A>G) c.391+167A>G (n.391+167A>G) c.712+167A>G (n.712+167A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.69949335A>T | CA543812553 | MITF | c.832+167A>T (n.832+167A>T) c.829+167A>T (n.829+167A>T) n.1054+167A>T c.805+167A>T (n.805+167A>T) c.880+167A>T (n.880+167A>T) c.559+167A>T (n.559+167A>T) c.877+167A>T (n.877+167A>T) c.724+167A>T (n.724+167A>T) c.*206+167A>T (n.*206+167A>T) c.391+167A>T (n.391+167A>T) c.712+167A>T (n.712+167A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949336T>C | CA1373440946 | MITF | c.832+168T>C (n.832+168T>C) c.829+168T>C (n.829+168T>C) n.1054+168T>C c.805+168T>C (n.805+168T>C) c.880+168T>C (n.880+168T>C) c.559+168T>C (n.559+168T>C) c.877+168T>C (n.877+168T>C) c.724+168T>C (n.724+168T>C) c.*206+168T>C (n.*206+168T>C) c.391+168T>C (n.391+168T>C) c.712+168T>C (n.712+168T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949336T= | CA1373440945 | MITF | c.832+168T= (n.832+168T=) c.829+168T= (n.829+168T=) n.1054+168T= c.805+168T= (n.805+168T=) c.880+168T= (n.880+168T=) c.559+168T= (n.559+168T=) c.877+168T= (n.877+168T=) c.724+168T= (n.724+168T=) c.*206+168T= (n.*206+168T=) c.391+168T= (n.391+168T=) c.712+168T= (n.712+168T=) | |
| 3 | g.69949337A= | CA1373440948 | MITF | c.832+169A= (n.832+169A=) c.829+169A= (n.829+169A=) n.1054+169A= c.805+169A= (n.805+169A=) c.880+169A= (n.880+169A=) c.559+169A= (n.559+169A=) c.877+169A= (n.877+169A=) c.724+169A= (n.724+169A=) c.*206+169A= (n.*206+169A=) c.391+169A= (n.391+169A=) c.712+169A= (n.712+169A=) | |
| 3 | g.69949337A>G | CA2540259517 | MITF | c.832+169A>G (n.832+169A>G) c.829+169A>G (n.829+169A>G) n.1054+169A>G c.805+169A>G (n.805+169A>G) c.880+169A>G (n.880+169A>G) c.559+169A>G (n.559+169A>G) c.877+169A>G (n.877+169A>G) c.724+169A>G (n.724+169A>G) c.*206+169A>G (n.*206+169A>G) c.391+169A>G (n.391+169A>G) c.712+169A>G (n.712+169A>G) | |
| 3 | g.69949337A>T | CA909887328 | MITF | c.832+169A>T (n.832+169A>T) c.829+169A>T (n.829+169A>T) n.1054+169A>T c.805+169A>T (n.805+169A>T) c.880+169A>T (n.880+169A>T) c.559+169A>T (n.559+169A>T) c.877+169A>T (n.877+169A>T) c.724+169A>T (n.724+169A>T) c.*206+169A>T (n.*206+169A>T) c.391+169A>T (n.391+169A>T) c.712+169A>T (n.712+169A>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949345A= | CA1373440950 | MITF | c.832+177A= (n.832+177A=) c.829+177A= (n.829+177A=) n.1054+177A= c.805+177A= (n.805+177A=) c.880+177A= (n.880+177A=) c.559+177A= (n.559+177A=) c.877+177A= (n.877+177A=) c.724+177A= (n.724+177A=) c.*206+177A= (n.*206+177A=) c.391+177A= (n.391+177A=) c.712+177A= (n.712+177A=) | |
| 3 | g.69949345A>G | CA909887331 | MITF | c.832+177A>G (n.832+177A>G) c.829+177A>G (n.829+177A>G) n.1054+177A>G c.805+177A>G (n.805+177A>G) c.880+177A>G (n.880+177A>G) c.559+177A>G (n.559+177A>G) c.877+177A>G (n.877+177A>G) c.724+177A>G (n.724+177A>G) c.*206+177A>G (n.*206+177A>G) c.391+177A>G (n.391+177A>G) c.712+177A>G (n.712+177A>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949347T>G | CA543812554 | MITF | c.832+179T>G (n.832+179T>G) c.829+179T>G (n.829+179T>G) n.1054+179T>G c.805+179T>G (n.805+179T>G) c.880+179T>G (n.880+179T>G) c.559+179T>G (n.559+179T>G) c.877+179T>G (n.877+179T>G) c.724+179T>G (n.724+179T>G) c.*206+179T>G (n.*206+179T>G) c.391+179T>G (n.391+179T>G) c.712+179T>G (n.712+179T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949347T= | CA1373440952 | MITF | c.832+179T= (n.832+179T=) c.829+179T= (n.829+179T=) n.1054+179T= c.805+179T= (n.805+179T=) c.880+179T= (n.880+179T=) c.559+179T= (n.559+179T=) c.877+179T= (n.877+179T=) c.724+179T= (n.724+179T=) c.*206+179T= (n.*206+179T=) c.391+179T= (n.391+179T=) c.712+179T= (n.712+179T=) | |
| 3 | g.69949349T>C | CA1373440957 | MITF | c.832+181T>C (n.832+181T>C) c.829+181T>C (n.829+181T>C) n.1054+181T>C c.805+181T>C (n.805+181T>C) c.880+181T>C (n.880+181T>C) c.559+181T>C (n.559+181T>C) c.877+181T>C (n.877+181T>C) c.724+181T>C (n.724+181T>C) c.*206+181T>C (n.*206+181T>C) c.391+181T>C (n.391+181T>C) c.712+181T>C (n.712+181T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949349T>G | CA1049246920 | MITF | c.832+181T>G (n.832+181T>G) c.829+181T>G (n.829+181T>G) n.1054+181T>G c.805+181T>G (n.805+181T>G) c.880+181T>G (n.880+181T>G) c.559+181T>G (n.559+181T>G) c.877+181T>G (n.877+181T>G) c.724+181T>G (n.724+181T>G) c.*206+181T>G (n.*206+181T>G) c.391+181T>G (n.391+181T>G) c.712+181T>G (n.712+181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949349T= | CA1373440955 | MITF | c.832+181T= (n.832+181T=) c.829+181T= (n.829+181T=) n.1054+181T= c.805+181T= (n.805+181T=) c.880+181T= (n.880+181T=) c.559+181T= (n.559+181T=) c.877+181T= (n.877+181T=) c.724+181T= (n.724+181T=) c.*206+181T= (n.*206+181T=) c.391+181T= (n.391+181T=) c.712+181T= (n.712+181T=) | |
| 3 | g.69949350G= | CA1373440958 | MITF | c.832+182G= (n.832+182G=) c.829+182G= (n.829+182G=) n.1054+182G= c.805+182G= (n.805+182G=) c.880+182G= (n.880+182G=) c.559+182G= (n.559+182G=) c.877+182G= (n.877+182G=) c.724+182G= (n.724+182G=) c.*206+182G= (n.*206+182G=) c.391+182G= (n.391+182G=) c.712+182G= (n.712+182G=) | |
| 3 | g.69949350G>T | CA77001762 | MITF | c.832+182G>T (n.832+182G>T) c.829+182G>T (n.829+182G>T) n.1054+182G>T c.805+182G>T (n.805+182G>T) c.880+182G>T (n.880+182G>T) c.559+182G>T (n.559+182G>T) c.877+182G>T (n.877+182G>T) c.724+182G>T (n.724+182G>T) c.*206+182G>T (n.*206+182G>T) c.391+182G>T (n.391+182G>T) c.712+182G>T (n.712+182G>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949350_69949351delinsGT | CA1373440960 | MITF | c.832+182_832+183delinsGT (n.832+182_832+183delinsGT) c.829+182_829+183delinsGT (n.829+182_829+183delinsGT) n.1054+182_1054+183delinsGT c.805+182_805+183delinsGT (n.805+182_805+183delinsGT) c.880+182_880+183delinsGT (n.880+182_880+183delinsGT) c.559+182_559+183delinsGT (n.559+182_559+183delinsGT) c.877+182_877+183delinsGT (n.877+182_877+183delinsGT) c.724+182_724+183delinsGT (n.724+182_724+183delinsGT) c.*206+182_*206+183delinsGT (n.*206+182_*206+183delinsGT) c.391+182_391+183delinsGT (n.391+182_391+183delinsGT) c.712+182_712+183delinsGT (n.712+182_712+183delinsGT) | |
| 3 | g.69949351T>G | CA77001763 | MITF | c.832+183T>G (n.832+183T>G) c.829+183T>G (n.829+183T>G) n.1054+183T>G c.805+183T>G (n.805+183T>G) c.880+183T>G (n.880+183T>G) c.559+183T>G (n.559+183T>G) c.877+183T>G (n.877+183T>G) c.724+183T>G (n.724+183T>G) c.*206+183T>G (n.*206+183T>G) c.391+183T>G (n.391+183T>G) c.712+183T>G (n.712+183T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949351T= | CA1373440962 | MITF | c.832+183T= (n.832+183T=) c.829+183T= (n.829+183T=) n.1054+183T= c.805+183T= (n.805+183T=) c.880+183T= (n.880+183T=) c.559+183T= (n.559+183T=) c.877+183T= (n.877+183T=) c.724+183T= (n.724+183T=) c.*206+183T= (n.*206+183T=) c.391+183T= (n.391+183T=) c.712+183T= (n.712+183T=) | |
| 3 | g.69949358dup | CA909887340 | MITF | c.832+190dup (n.832+190dup) c.829+190dup (n.829+190dup) n.1054+190dup c.805+190dup (n.805+190dup) c.880+190dup (n.880+190dup) c.559+190dup (n.559+190dup) c.877+190dup (n.877+190dup) c.724+190dup (n.724+190dup) c.*206+190dup (n.*206+190dup) c.391+190dup (n.391+190dup) c.712+190dup (n.712+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949358del | CA1373440963 | MITF | c.832+190del (n.832+190del) c.829+190del (n.829+190del) n.1054+190del c.805+190del (n.805+190del) c.880+190del (n.880+190del) c.559+190del (n.559+190del) c.877+190del (n.877+190del) c.724+190del (n.724+190del) c.*206+190del (n.*206+190del) c.391+190del (n.391+190del) c.712+190del (n.712+190del) | dbSNP |
| 3 | g.69949352T>G | CA2756711119 | MITF | c.832+184T>G (n.832+184T>G) c.829+184T>G (n.829+184T>G) n.1054+184T>G c.805+184T>G (n.805+184T>G) c.880+184T>G (n.880+184T>G) c.559+184T>G (n.559+184T>G) c.877+184T>G (n.877+184T>G) c.724+184T>G (n.724+184T>G) c.*206+184T>G (n.*206+184T>G) c.391+184T>G (n.391+184T>G) c.712+184T>G (n.712+184T>G) | |
| 3 | g.69949353T>C | CA543812555 | MITF | c.832+185T>C (n.832+185T>C) c.829+185T>C (n.829+185T>C) n.1054+185T>C c.805+185T>C (n.805+185T>C) c.880+185T>C (n.880+185T>C) c.559+185T>C (n.559+185T>C) c.877+185T>C (n.877+185T>C) c.724+185T>C (n.724+185T>C) c.*206+185T>C (n.*206+185T>C) c.391+185T>C (n.391+185T>C) c.712+185T>C (n.712+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949353T= | CA1373440965 | MITF | c.832+185T= (n.832+185T=) c.829+185T= (n.829+185T=) n.1054+185T= c.805+185T= (n.805+185T=) c.880+185T= (n.880+185T=) c.559+185T= (n.559+185T=) c.877+185T= (n.877+185T=) c.724+185T= (n.724+185T=) c.*206+185T= (n.*206+185T=) c.391+185T= (n.391+185T=) c.712+185T= (n.712+185T=) | |
| 3 | g.69949355T>C | CA1373440970 | MITF | c.832+187T>C (n.832+187T>C) c.829+187T>C (n.829+187T>C) n.1054+187T>C c.805+187T>C (n.805+187T>C) c.880+187T>C (n.880+187T>C) c.559+187T>C (n.559+187T>C) c.877+187T>C (n.877+187T>C) c.724+187T>C (n.724+187T>C) c.*206+187T>C (n.*206+187T>C) c.391+187T>C (n.391+187T>C) c.712+187T>C (n.712+187T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949355T= | CA1373440968 | MITF | c.832+187T= (n.832+187T=) c.829+187T= (n.829+187T=) n.1054+187T= c.805+187T= (n.805+187T=) c.880+187T= (n.880+187T=) c.559+187T= (n.559+187T=) c.877+187T= (n.877+187T=) c.724+187T= (n.724+187T=) c.*206+187T= (n.*206+187T=) c.391+187T= (n.391+187T=) c.712+187T= (n.712+187T=) | |
| 3 | g.69949359C= | CA1373440972 | MITF | c.832+191C= (n.832+191C=) c.829+191C= (n.829+191C=) n.1054+191C= c.805+191C= (n.805+191C=) c.880+191C= (n.880+191C=) c.559+191C= (n.559+191C=) c.877+191C= (n.877+191C=) c.724+191C= (n.724+191C=) c.*206+191C= (n.*206+191C=) c.391+191C= (n.391+191C=) c.712+191C= (n.712+191C=) | |
| 3 | g.69949359C>T | CA1049246923 | MITF | c.832+191C>T (n.832+191C>T) c.829+191C>T (n.829+191C>T) n.1054+191C>T c.805+191C>T (n.805+191C>T) c.880+191C>T (n.880+191C>T) c.559+191C>T (n.559+191C>T) c.877+191C>T (n.877+191C>T) c.724+191C>T (n.724+191C>T) c.*206+191C>T (n.*206+191C>T) c.391+191C>T (n.391+191C>T) c.712+191C>T (n.712+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949360A>G | CA2549909248 | MITF | c.832+192A>G (n.832+192A>G) c.829+192A>G (n.829+192A>G) n.1054+192A>G c.805+192A>G (n.805+192A>G) c.880+192A>G (n.880+192A>G) c.559+192A>G (n.559+192A>G) c.877+192A>G (n.877+192A>G) c.724+192A>G (n.724+192A>G) c.*206+192A>G (n.*206+192A>G) c.391+192A>G (n.391+192A>G) c.712+192A>G (n.712+192A>G) | |
| 3 | g.69949363G>A | CA543812557 | MITF | c.832+195G>A (n.832+195G>A) c.829+195G>A (n.829+195G>A) n.1054+195G>A c.805+195G>A (n.805+195G>A) c.880+195G>A (n.880+195G>A) c.559+195G>A (n.559+195G>A) c.877+195G>A (n.877+195G>A) c.724+195G>A (n.724+195G>A) c.*206+195G>A (n.*206+195G>A) c.391+195G>A (n.391+195G>A) c.712+195G>A (n.712+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949363G= | CA1373440973 | MITF | c.832+195G= (n.832+195G=) c.829+195G= (n.829+195G=) n.1054+195G= c.805+195G= (n.805+195G=) c.880+195G= (n.880+195G=) c.559+195G= (n.559+195G=) c.877+195G= (n.877+195G=) c.724+195G= (n.724+195G=) c.*206+195G= (n.*206+195G=) c.391+195G= (n.391+195G=) c.712+195G= (n.712+195G=) | |
| 3 | g.69949365G>T | CA2756711120 | MITF | c.832+197G>T (n.832+197G>T) c.829+197G>T (n.829+197G>T) n.1054+197G>T c.805+197G>T (n.805+197G>T) c.880+197G>T (n.880+197G>T) c.559+197G>T (n.559+197G>T) c.877+197G>T (n.877+197G>T) c.724+197G>T (n.724+197G>T) c.*206+197G>T (n.*206+197G>T) c.391+197G>T (n.391+197G>T) c.712+197G>T (n.712+197G>T) | |
| 3 | g.69949366A>C | CA2756711121 | MITF | c.832+198A>C (n.832+198A>C) c.829+198A>C (n.829+198A>C) n.1054+198A>C c.805+198A>C (n.805+198A>C) c.880+198A>C (n.880+198A>C) c.559+198A>C (n.559+198A>C) c.877+198A>C (n.877+198A>C) c.724+198A>C (n.724+198A>C) c.*206+198A>C (n.*206+198A>C) c.391+198A>C (n.391+198A>C) c.712+198A>C (n.712+198A>C) | |
| 3 | g.69949367_69949368insTTTCAAGGATCT | CA2756711122 | MITF | c.832+199_832+200insTTTCAAGGATCT (n.832+199_832+200insTTTCAAGGATCT) c.829+199_829+200insTTTCAAGGATCT (n.829+199_829+200insTTTCAAGGATCT) n.1054+199_1054+200insTTTCAAGGATCT c.805+199_805+200insTTTCAAGGATCT (n.805+199_805+200insTTTCAAGGATCT) c.880+199_880+200insTTTCAAGGATCT (n.880+199_880+200insTTTCAAGGATCT) c.559+199_559+200insTTTCAAGGATCT (n.559+199_559+200insTTTCAAGGATCT) c.877+199_877+200insTTTCAAGGATCT (n.877+199_877+200insTTTCAAGGATCT) c.724+199_724+200insTTTCAAGGATCT (n.724+199_724+200insTTTCAAGGATCT) c.*206+199_*206+200insTTTCAAGGATCT (n.*206+199_*206+200insTTTCAAGGATCT) c.391+199_391+200insTTTCAAGGATCT (n.391+199_391+200insTTTCAAGGATCT) c.712+199_712+200insTTTCAAGGATCT (n.712+199_712+200insTTTCAAGGATCT) | |
| 3 | g.69949369C= | CA1373440974 | MITF | c.832+201C= (n.832+201C=) c.829+201C= (n.829+201C=) n.1054+201C= c.805+201C= (n.805+201C=) c.880+201C= (n.880+201C=) c.559+201C= (n.559+201C=) c.877+201C= (n.877+201C=) c.724+201C= (n.724+201C=) c.*206+201C= (n.*206+201C=) c.391+201C= (n.391+201C=) c.712+201C= (n.712+201C=) | |
| 3 | g.69949369C>T | CA77001764 | MITF | c.832+201C>T (n.832+201C>T) c.829+201C>T (n.829+201C>T) n.1054+201C>T c.805+201C>T (n.805+201C>T) c.880+201C>T (n.880+201C>T) c.559+201C>T (n.559+201C>T) c.877+201C>T (n.877+201C>T) c.724+201C>T (n.724+201C>T) c.*206+201C>T (n.*206+201C>T) c.391+201C>T (n.391+201C>T) c.712+201C>T (n.712+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949381C>A | CA909887355 | MITF | c.832+213C>A (n.832+213C>A) c.829+213C>A (n.829+213C>A) n.1054+213C>A c.805+213C>A (n.805+213C>A) c.880+213C>A (n.880+213C>A) c.559+213C>A (n.559+213C>A) c.877+213C>A (n.877+213C>A) c.724+213C>A (n.724+213C>A) c.*206+213C>A (n.*206+213C>A) c.391+213C>A (n.391+213C>A) c.712+213C>A (n.712+213C>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949381C= | CA1373440975 | MITF | c.832+213C= (n.832+213C=) c.829+213C= (n.829+213C=) n.1054+213C= c.805+213C= (n.805+213C=) c.880+213C= (n.880+213C=) c.559+213C= (n.559+213C=) c.877+213C= (n.877+213C=) c.724+213C= (n.724+213C=) c.*206+213C= (n.*206+213C=) c.391+213C= (n.391+213C=) c.712+213C= (n.712+213C=) | |
| 3 | g.69949385G>A | CA1049246924 | MITF | c.832+217G>A (n.832+217G>A) c.829+217G>A (n.829+217G>A) n.1054+217G>A c.805+217G>A (n.805+217G>A) c.880+217G>A (n.880+217G>A) c.559+217G>A (n.559+217G>A) c.877+217G>A (n.877+217G>A) c.724+217G>A (n.724+217G>A) c.*206+217G>A (n.*206+217G>A) c.391+217G>A (n.391+217G>A) c.712+217G>A (n.712+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949385G= | CA1373440977 | MITF | c.832+217G= (n.832+217G=) c.829+217G= (n.829+217G=) n.1054+217G= c.805+217G= (n.805+217G=) c.880+217G= (n.880+217G=) c.559+217G= (n.559+217G=) c.877+217G= (n.877+217G=) c.724+217G= (n.724+217G=) c.*206+217G= (n.*206+217G=) c.391+217G= (n.391+217G=) c.712+217G= (n.712+217G=) | |
| 3 | g.69949390T>C | CA909887356 | MITF | c.832+222T>C (n.832+222T>C) c.829+222T>C (n.829+222T>C) n.1054+222T>C c.805+222T>C (n.805+222T>C) c.880+222T>C (n.880+222T>C) c.559+222T>C (n.559+222T>C) c.877+222T>C (n.877+222T>C) c.724+222T>C (n.724+222T>C) c.*206+222T>C (n.*206+222T>C) c.391+222T>C (n.391+222T>C) c.712+222T>C (n.712+222T>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949390T= | CA1373440979 | MITF | c.832+222T= (n.832+222T=) c.829+222T= (n.829+222T=) n.1054+222T= c.805+222T= (n.805+222T=) c.880+222T= (n.880+222T=) c.559+222T= (n.559+222T=) c.877+222T= (n.877+222T=) c.724+222T= (n.724+222T=) c.*206+222T= (n.*206+222T=) c.391+222T= (n.391+222T=) c.712+222T= (n.712+222T=) | |
| 3 | g.69949391G>C | CA1049246925 | MITF | c.832+223G>C (n.832+223G>C) c.829+223G>C (n.829+223G>C) n.1054+223G>C c.805+223G>C (n.805+223G>C) c.880+223G>C (n.880+223G>C) c.559+223G>C (n.559+223G>C) c.877+223G>C (n.877+223G>C) c.724+223G>C (n.724+223G>C) c.*206+223G>C (n.*206+223G>C) c.391+223G>C (n.391+223G>C) c.712+223G>C (n.712+223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949391G= | CA1373440982 | MITF | c.832+223G= (n.832+223G=) c.829+223G= (n.829+223G=) n.1054+223G= c.805+223G= (n.805+223G=) c.880+223G= (n.880+223G=) c.559+223G= (n.559+223G=) c.877+223G= (n.877+223G=) c.724+223G= (n.724+223G=) c.*206+223G= (n.*206+223G=) c.391+223G= (n.391+223G=) c.712+223G= (n.712+223G=) | |
| 3 | g.69949393G>A | CA648128451 | MITF | c.832+225G>A (n.832+225G>A) c.829+225G>A (n.829+225G>A) n.1054+225G>A c.805+225G>A (n.805+225G>A) c.880+225G>A (n.880+225G>A) c.559+225G>A (n.559+225G>A) c.877+225G>A (n.877+225G>A) c.724+225G>A (n.724+225G>A) c.*206+225G>A (n.*206+225G>A) c.391+225G>A (n.391+225G>A) c.712+225G>A (n.712+225G>A) | COSMIC |
| 3 | g.69949397C= | CA1373440985 | MITF | c.832+229C= (n.832+229C=) c.829+229C= (n.829+229C=) n.1054+229C= c.805+229C= (n.805+229C=) c.880+229C= (n.880+229C=) c.559+229C= (n.559+229C=) c.877+229C= (n.877+229C=) c.724+229C= (n.724+229C=) c.*206+229C= (n.*206+229C=) c.391+229C= (n.391+229C=) c.712+229C= (n.712+229C=) | |
| 3 | g.69949397C>T | CA909887362 | MITF | c.832+229C>T (n.832+229C>T) c.829+229C>T (n.829+229C>T) n.1054+229C>T c.805+229C>T (n.805+229C>T) c.880+229C>T (n.880+229C>T) c.559+229C>T (n.559+229C>T) c.877+229C>T (n.877+229C>T) c.724+229C>T (n.724+229C>T) c.*206+229C>T (n.*206+229C>T) c.391+229C>T (n.391+229C>T) c.712+229C>T (n.712+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949398G>A | CA77001765 | MITF | c.832+230G>A (n.832+230G>A) c.829+230G>A (n.829+230G>A) n.1054+230G>A c.805+230G>A (n.805+230G>A) c.880+230G>A (n.880+230G>A) c.559+230G>A (n.559+230G>A) c.877+230G>A (n.877+230G>A) c.724+230G>A (n.724+230G>A) c.*206+230G>A (n.*206+230G>A) c.391+230G>A (n.391+230G>A) c.712+230G>A (n.712+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949398G= | CA1373440989 | MITF | c.832+230G= (n.832+230G=) c.829+230G= (n.829+230G=) n.1054+230G= c.805+230G= (n.805+230G=) c.880+230G= (n.880+230G=) c.559+230G= (n.559+230G=) c.877+230G= (n.877+230G=) c.724+230G= (n.724+230G=) c.*206+230G= (n.*206+230G=) c.391+230G= (n.391+230G=) c.712+230G= (n.712+230G=) | |
| 3 | g.69949400G>A | CA77001766 | MITF | c.832+232G>A (n.832+232G>A) c.829+232G>A (n.829+232G>A) n.1054+232G>A c.805+232G>A (n.805+232G>A) c.880+232G>A (n.880+232G>A) c.559+232G>A (n.559+232G>A) c.877+232G>A (n.877+232G>A) c.724+232G>A (n.724+232G>A) c.*206+232G>A (n.*206+232G>A) c.391+232G>A (n.391+232G>A) c.712+232G>A (n.712+232G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69949400G= | CA1373440991 | MITF | c.832+232G= (n.832+232G=) c.829+232G= (n.829+232G=) n.1054+232G= c.805+232G= (n.805+232G=) c.880+232G= (n.880+232G=) c.559+232G= (n.559+232G=) c.877+232G= (n.877+232G=) c.724+232G= (n.724+232G=) c.*206+232G= (n.*206+232G=) c.391+232G= (n.391+232G=) c.712+232G= (n.712+232G=) | |
| 3 | g.69949401G>A | CA77001767 | MITF | c.832+233G>A (n.832+233G>A) c.829+233G>A (n.829+233G>A) n.1054+233G>A c.805+233G>A (n.805+233G>A) c.880+233G>A (n.880+233G>A) c.559+233G>A (n.559+233G>A) c.877+233G>A (n.877+233G>A) c.724+233G>A (n.724+233G>A) c.*206+233G>A (n.*206+233G>A) c.391+233G>A (n.391+233G>A) c.712+233G>A (n.712+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949401G>C | CA909887366 | MITF | c.832+233G>C (n.832+233G>C) c.829+233G>C (n.829+233G>C) n.1054+233G>C c.805+233G>C (n.805+233G>C) c.880+233G>C (n.880+233G>C) c.559+233G>C (n.559+233G>C) c.877+233G>C (n.877+233G>C) c.724+233G>C (n.724+233G>C) c.*206+233G>C (n.*206+233G>C) c.391+233G>C (n.391+233G>C) c.712+233G>C (n.712+233G>C) | dbSNP |
| 3 | g.69949401G= | CA1373440996 | MITF | c.832+233G= (n.832+233G=) c.829+233G= (n.829+233G=) n.1054+233G= c.805+233G= (n.805+233G=) c.880+233G= (n.880+233G=) c.559+233G= (n.559+233G=) c.877+233G= (n.877+233G=) c.724+233G= (n.724+233G=) c.*206+233G= (n.*206+233G=) c.391+233G= (n.391+233G=) c.712+233G= (n.712+233G=) | |
| 3 | g.69949401G>T | CA909887369 | MITF | c.832+233G>T (n.832+233G>T) c.829+233G>T (n.829+233G>T) n.1054+233G>T c.805+233G>T (n.805+233G>T) c.880+233G>T (n.880+233G>T) c.559+233G>T (n.559+233G>T) c.877+233G>T (n.877+233G>T) c.724+233G>T (n.724+233G>T) c.*206+233G>T (n.*206+233G>T) c.391+233G>T (n.391+233G>T) c.712+233G>T (n.712+233G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949405C= | CA1373440999 | MITF | c.832+237C= (n.832+237C=) c.829+237C= (n.829+237C=) n.1054+237C= c.805+237C= (n.805+237C=) c.880+237C= (n.880+237C=) c.559+237C= (n.559+237C=) c.877+237C= (n.877+237C=) c.724+237C= (n.724+237C=) c.*206+237C= (n.*206+237C=) c.391+237C= (n.391+237C=) c.712+237C= (n.712+237C=) | |
| 3 | g.69949405C>T | CA1373441001 | MITF | c.832+237C>T (n.832+237C>T) c.829+237C>T (n.829+237C>T) n.1054+237C>T c.805+237C>T (n.805+237C>T) c.880+237C>T (n.880+237C>T) c.559+237C>T (n.559+237C>T) c.877+237C>T (n.877+237C>T) c.724+237C>T (n.724+237C>T) c.*206+237C>T (n.*206+237C>T) c.391+237C>T (n.391+237C>T) c.712+237C>T (n.712+237C>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949405_69949455del | CA1049246931 | MITF | c.832+237_832+287del (n.832+237_832+287del) c.829+237_829+287del (n.829+237_829+287del) n.1054+237_1054+287del c.805+237_805+287del (n.805+237_805+287del) c.880+237_880+287del (n.880+237_880+287del) c.559+237_559+287del (n.559+237_559+287del) c.877+237_877+287del (n.877+237_877+287del) c.724+237_724+287del (n.724+237_724+287del) c.*206+237_*206+287del (n.*206+237_*206+287del) c.391+237_391+287del (n.391+237_391+287del) c.712+237_712+287del (n.712+237_712+287del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949408T>G | CA1373441004 | MITF | c.832+240T>G (n.832+240T>G) c.829+240T>G (n.829+240T>G) n.1054+240T>G c.805+240T>G (n.805+240T>G) c.880+240T>G (n.880+240T>G) c.559+240T>G (n.559+240T>G) c.877+240T>G (n.877+240T>G) c.724+240T>G (n.724+240T>G) c.*206+240T>G (n.*206+240T>G) c.391+240T>G (n.391+240T>G) c.712+240T>G (n.712+240T>G) | dbSNP |
| 3 | g.69949408T= | CA1373441002 | MITF | c.832+240T= (n.832+240T=) c.829+240T= (n.829+240T=) n.1054+240T= c.805+240T= (n.805+240T=) c.880+240T= (n.880+240T=) c.559+240T= (n.559+240T=) c.877+240T= (n.877+240T=) c.724+240T= (n.724+240T=) c.*206+240T= (n.*206+240T=) c.391+240T= (n.391+240T=) c.712+240T= (n.712+240T=) | |
| 3 | g.69949411C= | CA1373441006 | MITF | c.832+243C= (n.832+243C=) c.829+243C= (n.829+243C=) n.1054+243C= c.805+243C= (n.805+243C=) c.880+243C= (n.880+243C=) c.559+243C= (n.559+243C=) c.877+243C= (n.877+243C=) c.724+243C= (n.724+243C=) c.*206+243C= (n.*206+243C=) c.391+243C= (n.391+243C=) c.712+243C= (n.712+243C=) | |
| 3 | g.69949411C>T | CA77001768 | MITF | c.832+243C>T (n.832+243C>T) c.829+243C>T (n.829+243C>T) n.1054+243C>T c.805+243C>T (n.805+243C>T) c.880+243C>T (n.880+243C>T) c.559+243C>T (n.559+243C>T) c.877+243C>T (n.877+243C>T) c.724+243C>T (n.724+243C>T) c.*206+243C>T (n.*206+243C>T) c.391+243C>T (n.391+243C>T) c.712+243C>T (n.712+243C>T) | dbSNP |
| 3 | g.69949413G= | CA1373441011 | MITF | c.832+245G= (n.832+245G=) c.829+245G= (n.829+245G=) n.1054+245G= c.805+245G= (n.805+245G=) c.880+245G= (n.880+245G=) c.559+245G= (n.559+245G=) c.877+245G= (n.877+245G=) c.724+245G= (n.724+245G=) c.*206+245G= (n.*206+245G=) c.391+245G= (n.391+245G=) c.712+245G= (n.712+245G=) | |
| 3 | g.69949413G>T | CA1049246940 | MITF | c.832+245G>T (n.832+245G>T) c.829+245G>T (n.829+245G>T) n.1054+245G>T c.805+245G>T (n.805+245G>T) c.880+245G>T (n.880+245G>T) c.559+245G>T (n.559+245G>T) c.877+245G>T (n.877+245G>T) c.724+245G>T (n.724+245G>T) c.*206+245G>T (n.*206+245G>T) c.391+245G>T (n.391+245G>T) c.712+245G>T (n.712+245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69949415A>G | CA2703186559 | MITF | c.832+247A>G (n.832+247A>G) c.829+247A>G (n.829+247A>G) n.1054+247A>G c.805+247A>G (n.805+247A>G) c.880+247A>G (n.880+247A>G) c.559+247A>G (n.559+247A>G) c.877+247A>G (n.877+247A>G) c.724+247A>G (n.724+247A>G) c.*206+247A>G (n.*206+247A>G) c.391+247A>G (n.391+247A>G) c.712+247A>G (n.712+247A>G) | dbSNP |